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MEDICINA INTERNA
Le Anemie
Enrico Lupia
V Divisione di Medicina Interna – Medicina d’Urgenza
enrico.lupia@unito.it
Anemia
DEFINIZIONE
Riduzione al di sotto dei valori soglia normali del contenuto di emoglobina
(Hb) del sangue.
Condizione clinica piuttosto comune causata da un’alterazione acquisita o
congenita dei globuli rossi o dei precursori eritropoietici. Può essere la
manifestazione di una malattia sistemica non ematologica.
• Riduzione dell’Emoglobina
ipossia tessutale
(si può evidenziare solo in condizioni di maggior
richiesta sotto sforzo o nei casi gravi a riposo
Meccanismi di compenso
aumento della frequenza cardiaca e della
ventilazione polmonare
per aumentare la Portata cardiaca e l’apporto di Ossigeno
ESAME OBIETTIVO
Tra i segni fisici importanti da riconoscere: ittero, splenomegalia, sintomi neurologici
(perdita della sensibilità vibratoria, instabilità nella marcia), atrofia della lingua,
linfoadenopatie, melena/rettorragia, ematemesi, petecchie, dolorabilità ossea…
ESAMI DI LABORATORIO
- Esame emocromocitometrico completo
- Conta reticolocitaria
- Striscio di sangue periferico (forma e dimensioni dei RBC, variabilità delle
dimensioni dei RBC – anisocitosi – e della forma – poichilocitosi –)
- Valutazione dei depositi di ferro (ferritina sierica, sideremia, transferrinemia)
- Test supplementari (aptoglobina, elettroforesi Hb, dosaggio G6PD…)
- Esame del midollo osseo (aspirato midollare o biopsia midollare)
Striscio di sangue periferico e
midollo osseo normali
Conta reticolocitaria
La conta reticolocitaria riflette la velocità di produzione dei RBC e costituisce
un indice della risposta midollare all’anemia.
Valori normali: 1-2%
Conta reticolocitaria assoluta = (reticolociti %/100) x n°RBC
Bassi Alti
Diminuita produzione di RBC Eccessiva distruzione o perdita di RBC
DESQUAMAZIONE ~ 1 mg/die
CELLULARE CUTE E
MUCOSE
GRAVIDANZA ~ 700-900 mg
CAUSE PATOLOGICHE DI CARENZA DI
FERRO
RIDOTTO ASSORBIMENTO
AUMENTATO FABBISOGNO
EMORRAGIE CRONICHE
CARENZA DI FERRO DA RIDOTTO
APPORTO ALIMENTARE
ACHILIA GASTRICA
GASTRORESEZIONE
MALASSORBIMENTO: CELIACHIA
CARENZA DI FERRO DA EMORRAGIE CRONICHE
•Epistassi Rendu-Osler
E. EVIDENTI •Emoftoe Siderosi Id. Polmonare
•Ematemesi Varici esofagee
•Ematurie Vescicali o renali
•Emoglobinurie
•Metrorragie
•Rettorragie Emorroidi
E. OCCULTE
•Apparato urinario .Microematurie
Mioglobina
Coenzimi: citocromi, catalasi, perossidasi,
metalloflavoproteine.
Conseguenze a livello delle cellule caratterizzate
da rapido turnover:
- epiteli di rivestimento
- annessi cutanei
- mucosa gastrica
- cavo orale
- muscolatura striata
- SNC
- Sistema immunitario
CLINICA
Progressi one l enta e gradual e dell a si ntomatol ogi a
Spesso all a diagnosi , val ori di Hb < 8 g/dl
Anemia Normale
sideropenica
Depositi di Fe Depositi di Fe
ridotti normali
ANEMIA MACROCITICA
ANEMIA DELL'IPOTIROIDISMO
2. malassorbimento
3. aumentato fabbisogno
4. inadeguata utilizzazione
VITAMINA B-12:
cianocobalamina, esiste in 2 forme
Deossiadenosilcobalamina: presente nel fegato
metilcobalamina: presente nel plasma
malassorbimento:
variazione quantitativa/qualitativa del fattore intrinseco
(gastrectomia, atrofia gastrica)
malattie intestinali: sprue tropicale, morbo celiaco, sindrome dell'ansa cieca,
ileite terminale, resezione ileale)
consumo vitamina B-12 da parte di microorganismi intestinali
malassorbimento congenito di vitamina B-12
emoglobinopatie acquisite
• meta-emoglobinemia
• sulfo-emoglobinemia
• carbossi-emoglobinemia
• incremento HbF (chemioterapia, ripresa midollare, mielodisplasie)
eme
eme
eme
eme
Ferro++ + protoporfirina IX
L'anemia mediterranea o talassemia è una
malattia ereditaria che è dovuta alla sequenza
anomala di una delle due subunità dell'emoglobina.
Le talassemie sono malattie recessive: mentre gli
omozigoti sono soggetti a crisi dovute alla
menomata funzione respiratoria dei globuli rossi, gli
eterozigoti si riconoscono perché sono
microcitemici, possedendo una malformazione dei
globuli rossi, che sono più piccoli di quelli normali e
hanno una membrana leggermente deformata.
La talassemia si manifesta in due forme cliniche.
Molti soggetti hanno ereditato la talassemia da uno solo dei
genitori e sono “portatori sani” (talassemia minor o
talassemia eterozigote).
Chi invece eredita il difetto da entrambi i genitori sviluppa
una grave patologia (talassemia major o morbo di Cooley).
Se i genitori sono entrambi portatori sani, la probabilità di
avere un figlio con talassemia major è del 25%.
È pertanto fondamentale la prevenzione attraverso
un'indagine accurata.
Mentre la talassemia minor è asintomatica
(il soggetto si accorge di essere portatore sano solo
con accertamenti ad hoc, molto spesso è presente
una lievissima anemia e globuli rossi leggermente più
piccoli), la talassemia major si manifesta come una grave
anemia nell'età pediatrica.
Il bambino per sopravvivere deve essere sottoposto a
continue trasfusioni che garantiscano la sopravvivenza (una
ogni venti giorni).
Purtroppo la terapia trasfusionale ha vari effetti collaterali
come il rischio di infezioni virali e il sovraccarico marziale
che obbliga a una terapia deferrizzante (per eliminare il
sovraccarico di ferro) onde evitare i danni che l'abbondanza
di ferro genera nell'organismo.
• L'enzima è contenuto nei globuli rossi; la sua carenza causa emolisi, con
conseguente anemia acuta,
Gruppi di sostanze prodotti e nomi commerciali
SULFAMIDICI tutti
nitrofurantoina (Furadantin, Nitrofurin),
NITROFURANICI furaziolidone, furaltadone,
nitrofurazone.
ANTIMALARICI primachina, plasmachina, atebrin.
Acido acetilsalicilico (Cemirit, Aspro,
Aspirina, Kilios, Vivin C),
acetofenetidina, acetanilide, fenacetina,
ANTIPIRETICI E ANALGESICI
aminopirina (Piramidon, Farmidone)
antipirina e associazioni tra vari
composti (Saridon, Uniplus, Polagin).
Cloramfenicolo (Chemicetina,
Farmicetina), Acido nalidixico (Nalissina,
ANTIBIOTICI E CHEMIOTERAPICI
Neg-gram, Urodixin, Urovalidin), P.A.S. e
P.A.B.
blu di metilene, B.A.L., Vitamina K
idrosolubile (Konakion), fenilidrazina,
MEDICAMENTI VARI
chinidina, trinitrotoluene, probenecid,
naftalina (vapori).
fave (è pericoloso anche solo transitare
ALIMENTI in un campo di fave o nelle sue
vicinanze), piselli.
Anemie emolitiche da cause
extraglobulari
• Caldi
– IgG raramente IgA - Si legano con attività massima a 37°C
– Non fissano o fissano poco il Complemento
– In soluzione fisiologica non agglutinano le emazie
– Di solito sono diretti contro antigeni Rh
• Freddi
– IgM - Si legano tra 0 e 4°C e si staccano a temperature > 32°C
– Fissano il Complemento
– Agglutinano le emazie in soluzione fisiologica
– Sono diretti contro gli antigeni Ii, più raramente H, M, N
• Bitermici
– IgG – Si legano tra 0 e 20°C
– Fissano il Complemento e sono litici a 37 – 40°C
– Sono diretti contro gli antigeni del sistema P