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dott.

ssa Sabrina DAL FIOR


S.C.D.O. Medicina Fisica e NeuroRiabilitazione

Corso di Laurea in “Fisioterapia” 2°anno 2°semestre


Insegnamento “Scienze interdisciplinari e Riabilitazione”
Modulo “Medicina Fisica e Riabilitativa 5”
a.a. 2019-2020
La determinazione dei volumi polmonari consente di
suddividere le alterazioni respiratorie in:
• deficit ostruttivi
• deficit restrittivi
Nei Deficit restrittivi
si verifica una riduzione dei volumi polmonari
• Le patologie restrittive riducono la distensibilità dei polmoni,
compromettendo l’espansione polmonare e causando così affaticamento e
riduzione del volume polmonare. Patologie restrittive, inoltre, portano a un
incremento dell’elasticità e a difficoltà inspiratorie.
• I sintomi variano a seconda della specifica patologia. Tuttavia, la dispnea è
uno dei sintomi più diffusi.

Nei Deficit ostruttivi


è interessato il lume delle vie aeree con ostacolo
al flusso respiratorio
Le cause più frequenti di deficit funzionale
respiratorio da causa restrittiva:
• obesità per difficoltosa escursione diaframmatica
• patologie della gabbia toracica per ridotta distensibilità
(cifoscoliosi, spondilite anchilosante, traumi, postumi
interventi su gabbia toracica)
• patologie neuromuscolari per debolezza dei muscoli
respiratori (distrofie muscolari, malattie del motoneurone,
poliomielite)
• per riduzione del volume anatomico/di scambio
respiratorio da patologie interstiziali (fibrosi, polmoniti,
edema polmonare) o dovute a perdita di tessuto funzionale
(atelettasie, neoplasie di grandi dimensioni, resezioni)
INSUFFICIENZA RESPIRATORIA:
è l'alterazione dei gas respiratori nel sangue
che si manifesta con
- ipossiemia
PaO2 < 60 mmHg
tipo 1
- ipossiemia + ipercapnia
PaO2 < 60mmHg + PaCO2 > 45mmHg.
tipo 2
deficit di deficit di
SCAMBIO POMPA

CifoScoliosi

BPCO

obesità
DEFICIT DI POMPA
Squilibrio tra lavoro respiratorio e capacità
dei muscoli respiratori di compiere tale lavoro
Risultato è l’ ipoventilazione alveolare con
conseguente ipercapnia e successiva ipossiemia
La ventilazione ha lo scopo di mettere a riposo
i muscoli respiratori deboli e migliorare i gas
alveolari (es. SLA, miopatie, alterazioni gabbia
toracica)
INSUFFICIENZA VENTILATORIA DI POMPA

muscoli respiratori

polmone
classificazione
dell’ INSUFFICIENZA VENTILATORIA PRIMITIVA
(POLMONE SANO)

- OBESITA’ IPOVENTILAZIONE

- ALTERAZIONI DELLA PARETE TORACICA

- NEUROMIOPATIE
e’ causa di deficit restrittivo per riduzione di escursione del diaframma
IPOVENTILAZIONE e OBESITA’
La riduzione della compliance toracica
non è in genere sufficiente a determinare il quadro
della grave ipoventilazione alveolare

compliance sensibilità dei


toracica centri respiratori
alla CO2
• cifoscoliosi
• spondilite anchilosante
• postumi/esiti chirurgia toracica
• fibrotorace
CIFOSCOLIOSI
determina deficit restrittivo per alterazione proprietà elastiche
della parete toracica e del polmone

• riduzione della compliance toracica


• riduzione del volume di equilibrio
elastico del polmone
• riduzione della capacità funzionale
residua (FRC)
TRASMISSIONE DELL’IMPULSO NERVOSO
Insufficienza ventilatoria ad esordio congenito infantile
• AFFEZIONI DEI CENTRI RESPIRATORI (sindrome di Arnold-Chiari)
• AFFEZIONI DEL MOTONEURONE (SMA I tipo Werdnig-Hoffman)
• DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA
• MIOPATIE CONGENITE
• MIOPATIE METABOLICHE

Insufficienza ventilatoria ad esordio giovanile - adulto


• Affezioni dei centri respiratori
• Affezioni del motoneurone
• Malattie demielinizzanti
• Neuropatie periferiche
• Alterazioni della giunzione neuromuscolare
• Distrofie muscolari
• Miopatie congenite
• Miopatie metaboliche
• Miopatie infiammatorie
AFFEZIONI DEI CENTRI DI CONTROLLO DELLA RESPIRAZIONE
- Ipoventilazione primitiva idiopatica (maledizione di Ondine) disordine dei nucei
ventilatori centrali con apnee notturne
- Siringobulbia raro coinvolgimento dei centri respiratori

AFFEZIONI DEL MOTONEURONE


• Poliomielite
• Sindrome Post-Polio, sequela fase acuta (20%) o sequela tardiva
• Atrofia Muscolare Spinale (SMA) tipo II o IV in età adolescenziale
• Atrofia Muscolare Spinale (SMA) tipo III o IV tardiva ad evoluzione lenta
• Scerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
• Siringomielia
• Lesioni del midollo cervicale

MALATTIE DEMIELINIZZANTI
sclerosi multipla raramente determina anomalie del controllo centrale,
debolezza dei muscoli respiratori, apnee ostruttive durante il sonno (inizio subdolo)

AFFEZIONI DEL NERVO PERIFERICO


• Sindrome di Charcot- Marie- Tooth (atrofia peroneale distale)
raramente interessa il nervo frenico e porta all’insufficienza ventilatoria
• Poliradicolonevrite (sindr di Guillaim-Barrè) : paralisi dei mm.respiratori nel 25% casi
• Lesioni traumatiche
AFFEZIONI DELLA GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE
• Miastenia grave
malattia acquisita su base autoimmune (anticorpi contro i recettori per l’acetilcolina
della placca neuromuscolare). Colpisce i muscoli oculari, della fonazione, della
deglutizione e talvolta i muscoli respiratori
• Sindrome di Lambert-Eaton
ridotto rilascio di acetilcolina ai terminali nervosi per presenza di autoanticorpi che
provocano una deplezione dei canali del calcio (paraneoplastica)

DISTROFIE LARI
• Distrofia Musc di Duchenne
declino della funzione respiratoria dai 12-14 anni
• Distrofia Musc dei cingoli
può interessare il diaframma
• Distrofia Musc Facio-Scapolo-Omerale
interessa il cingolo scapolare e rarissimamente il diaframma
• Distrofia Musc di Emery - Dreyfuss
rara ipoventilazione durante il sonno
• Distrofia Miotonica (mal. Di Steinert)
debolezza dei mm. Respiratori
alterazioni della risposta dei centri respiratori allo stimolo ipercapnico
sindrome delle apnee notturne di tipo centrale
MIOPATIE CONGENITE
• Miopatia miotubulare autosomica dominante
• Miopatia nemalinica
• Sindrome del rachide rigido deficit muscolatura assiale + scoliosi

MIOPATIE METABOLICHE
• Glicogenosi tipo II (mal. Di Pompe) nella forma adulta ipodinamia diaframm
• Encefalo-mio-patie Mitocondriali interessano il sistema nervoso centrale e perif

MIOPATIE INFIAMMATORIE
• Polimiosite
in alcuni casi causa un deficit dei muscoli respiratori
spesso associato a deficit dei muscoli faringei
… insomma, le malattie neurologiche che possono determinare un deficit
respiratorio sono numerose… dovete semplicemente ricordarvelo per
grandi categorie e non imparare a memoria tutto l’elenco !
EPIDEMIOLOGIA DELLE PRINCIPALI
MALATTIE NEUROMUSCOLARI

• DM Duchenne (28/100.000 maschi nati vivi)

• SMA I, II, III, (1 su 20.000 nati vivi e


eterozigosi in 1 su 60/80 individui)

• SLA (0,4-2 nuovi casi/anno/100.000 ab.)

• DISTROFIA MIOTONICA (prev. 5 /100.000 ab)


DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

• locus genico sul braccio corto del


cromosoma X in regione Xp21 (1987)

• il gene è tra i più grandi conosciuti e presiede


alla sintesi di una grossaproteina DISTROFINA

• la distrofina rappresenta il 2% delle


proteine del sarcolemma

• stabilizza la membrana e mantiene


l’integrità della fibra muscolare
SMA
La SLA è una patologia degenerativa a carico del sistema di
moto, che coinvolge sia la componente periferica che centrale

SLA (I° e II° motoneurone), in modo esclusivo.


Eziopatogenesi poco compresa, tanto che la sclerosi laterale
amiotrofica “classica” viene definita "primaria" o "idiopatica".
Solo nel 5-10% è familiare.

FISIOTERAPIA MOTORIA Paziente è una persona, quindi la fisioterapia si fa CON il


paziente non sul paziente. La riabilitazione motoria ha, a seconda degli stadi della
patologia, l'obiettivo di: - Rallentare la perdita dei attività funzionali - Sviluppare
strategie alternative - Prevenire patologie secondarie Tre aspetti: Mobilizzazioni
Trasferimenti Posizionamenti

FISIOTERAPIA RESPIRATORIA Obiettivi della fisioterapia respiratoria: - limitare il


deterioramento della funzionalità polmonare - prevenire le infezioni respiratorie Gli
interventi che vengono effettuati mirano quindi a: - Aiutare i meccanismi fisiologici
di pulizia delle vie respiratorie, quindi favorire il drenaggio del muco e la
disostruzione delle vie respiratorie. - Riespandere zone atelettasiche (collassate). -
Migliorare la distribuzione dell’aria inspirata. - Mantenere la mobilità della gabbia
toracica.
DISTROFIA MIOTONICA di STEINERT

• trasmissione autosomica dominante


• locus genico su cromosoma 19
• codifica per una proteinchinasi
(miotonina)
• prevalenza del deficit muscolare a
livello del volto e del collo
• presenza del fenomeno miotonico
• associazione di disendocrinopatie
• cataratta, calvizie, deterioramento mentale
• problemi cardiaci
DEFICIT DI POMPA VENTILATORIA PRIMITIVO
CLASSIFICAZIONE
- NEUROMIOPATIE
- ALTERAZIONI DELLA PARETE TORACICA
- OBESITA’ IPOVENTILAZIONE

CONSEGUENZE
- DEBOLEZZA MUSCOLARE insp e esp
- DISTURBI DELLA DEGLUTIZIONE
- DISTURBI DEL SONNO
Malattie Neuromuscolari e CUORE

CardioMiopatia
DMD
Distrofia Muscolare di Becker

Aritmie cardiache
Distrofia Miotonica
Distrofia di Emery Dreifuss
IL PAZIENTE RISTRETTO
- Vedi ventilazione