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CARDIOPATIE CONGENITE

CLASSIFICAZIONE
Le cardiopatie congenite sono riscontrate in circa lo 0.8 % dei bambini nati vivi e possono
essere associate a sindromi genetiche quali la S. di Down, la S. di Turner, la S. di Patau, la S. di
Edwards, la S. del cri-du-chat, la S. di Williams, la mucopolisaccaridosi e la M. di Pompe.
Nell’85 % dei casi i bambini nati con cardiopatie congenite possono raggiungere l’età
adulta o perché operati con intervento palliativo o correttivo oppure non operati, ma con quadro
clinico più o meno compromesso.
Il difetto congenito può consistere in un’anomala comunicazione (comunicazione
interatriale, difetto interventricolare), in un’anomala origine (trasposizione dei grossi vasi), in
un’ostruzione (stenosi valvolare mitralica, aortica, polmonare e tricuspidale), in un’atresia (della
tricuspide, della polmonare), in un’ipoplasia (dell’arco aortico, del cuore sinistro) o in una
persistenza di strutture fetali (pervietà del dotto di Botallo, pervietà del forame ovale).
Anatomicamente si possono distinguere in:
-anomalie del ritorno venoso (ritorno venoso polmonare anomalo parziale e totale);
-anomalie dell’anatomia atriale (difetto del setto interatriale, cor triatriatum);
-anomalie della giunzione atrioventricolare (canale atrioventricolare parziale e completo,
stenosi/insufficienza mitralica, malattia di Ebstein, atresia della tricuspide);
-anomalie dell’anatomia ventricolare (difetto del setto interventricolare, cuore univentricolare,
sindrome del cuore sinistro ipoplasico);
-anomalie dell’anatomia infundibolo–troncale (stenosi polmonare valvolare/infundibolare,
insufficienza valvolare polmonare, trilogia di Fallot, tetralogia di Fallot, atresia della polmonare,
stenosi aortica, tronco arterioso comune, trasposizione dei grandi vasi);
-anomalie degli archi aortici (pervietà del dotto arterioso, finestra aorto–polmonare, coartazione
aortica, interruzione/ipoplasia dell’arco aortico ).
Altra classificazione è quella che distingue le cardiopatie congenite con iperaflusso
polmonare (difetto del setto interatriale, difetto del setto interatriale, pervietà del dotto arterioso,
finestra aorto–polmonare) e con ipoafflusso polmonare (stenosi polmonare valvolare/
infundibolare, tetralogia di Fallot, atresia della tricuspide).
Possiamo anche distinguere le cardiopatie congenite in cianogene (cioè con commistione di
sangue venoso ed arterioso e quindi cianosi per aumento dell’emoglobina ridotta oltre 5 g/L) come
la tetralogia di Fallot, e non cianogene.
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Il trattamento chirurgico delle cardiopatie congenite può essere palliativo, riparativo

funzionale, riparativo completo o, come ultima chance, consistere nel trapianto cardiaco.
Gli accessi chirurgici sono costituiti dalla sternotomia mediana longitudinale nella
maggior parte dei casi, ma sono anche utilizzate la toracotomia posterolaterale sinistra per il
trattamento del dotto di Botallo pervio, della coartazione aortica, per il banding dell’arteria
polmonare e per lo shunt sistemico-polmonare sinistro, mentre la toracotomia destra viene
praticata quando si deve effettuare uno shunt sistemico-polmonare destro o talvolta per la chiusura
di una comunicazione interatriale

PERVIETA’ DEL DOTTO DI BOTALLO ( PDA )

Ha un’incidenza dell’8 % tra le cardiopatie congenite ed è caratterizzata dalla mancata

chiusura alla nascita del dotto arterioso che mette in comunicazione l’aorta e l’arteria polmonare
con conseguente iperafflusso polmonare (in circa il 25% dei casi esso va incontro a chiusura
spontanea nei primi mesi vita). Può essere presente nella S. di Edwards, o associata ad altre
malformazioni cardiache oppure può presentarsi isolatamente; è frequente nei prematuri, nei quali si
può cercare di ottenerne la chiusura somministrando inibitori delle prostaglandine (indometacina,
ASA).
Il trattamento, prima affidato esclusivamente alla chirurgia, oggi è anche appannaggio della
cardiologia interventistica con il posizionamento di devices che occludono il dotto.
Comunque l’intervento chirurgico, che va effettuato ad 1 –2 anni di vita (anche prima se il
paziente è sintomatico), consiste preferibilmente nella sua sezione e sutura, utilizzando come via
d’accesso la toracotomia postero-laterale sinistra, ed ha una bassa mortalità operatoria pari allo 0-2
%.

SCHEMI PERVIETA’ DOTTO DI BOTALLO

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SEZIONE E SUTURA DEL DOTTO DI BOTALLO

COARTAZIONE AORTICA (Co Ao)

Detta anche stenosi istmica dell’aorta ha un’incidenza dell’8 % delle cardiopatie congenite e
consiste appunto in una stenosi dell’aorta a livello dell’istmo (1-2 cm distalmente all’origine
dell’arteria succlavia sinistra) con conseguente ostacolo al flusso ematico e sviluppo di circoli
collaterali (aorta – succlavia – mammaria –intercostali – aorta) per bypassare la stenosi; può essere
associata alla S. di Turner e può coesistere una valvola aortica bicuspide, una stenosi aortica o
mitralica, un’ipoplasia dell’arco aortico, un difetto interventricolare o la pervietà del dotto di
Botallo. Può dare come sintomatologia ipertensione arteriosa severa, cefalea, epistassi, claudicatio
intermittens; può complicarsi con insorgenza di aneurismi o dissezione dell’aorta ed emorragie
cerebrali.
Anche per questa patologia oggi è possibile un trattamento cardiologico interventistico con
dilatazione della stenosi mediante catetere a palloncino o con impianto di stent endovascolare. Il
trattamento chirurgico, da effettuare a 2 – 4 anni (o anche prima), consiste nell’intervento di
Crafoord in cui viene resecato il tratto di aorta coartato e suturati i due monconi con anastomosi
termino–terminale (eventualmente con interposizione di un tubo protesico), o nell’allargamento con
un patch del tratto di aorta stenotica; nei bambini molto piccoli si può eseguire l’intervento di
Waldhausen in cui si utilizza un flap dell’arteria succlavia di sinistra del paziente per effettuare
un patch di allargamento dell’aorta (in tali bambini il sacrificio dell’arteria succlavia sinistra è ben
tollerato, senza conseguenze ischemiche per l’arto superiore sinistro). L’intervento chirurgico, che è
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controindicato se si è instaurata un’ipertensione arteriosa maligna, presenta una mortalità operatoria

dell’8 %.

SCHEMA CIRCOLI COLLATERALI

ANASTOMOSI TERMINO – TERMINALE

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PATCH – INTERPOSIZIONE DI PROTESI FLAP CON ARTERIA SUCCLAVIA

FOTO INTRAOPERATORIA ANASTOMOSI TERMINO – TERMINALE

SHUNT SISTEMICO – POLMONARE

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Nel 1945 il cardiochirurgo Alfred Blalock e la pediatra Helen Taussig misero a punto un
intervento per trattare in maniera palliativa le cardiopatie congenite caratterizzate da un quadro
d’ipoafflusso polmonare e cianosi. Tale intervento consisteva nel mettere in comunicazione il
circolo arterioso sistemico con il circolo arterioso polmonare resecando l’estremità distale
dell’arteria succlavia ed anastomizzandola su uno dei due rami dell’arteria polmonare, in modo tale
da portare una maggiore quota di sangue ai polmoni e migliorare di conseguenza l’ossigenazione
del paziente. Successivamente la tecnica è stata modificata, per non sacrificare l’arteria succlavia,
ed attualmente tale vaso viene lasciato in situ ed anastomizzato in latero-laterale ad uno dei rami
dell’arteria polmonare mediante l’interposizione di condotti protesici di goretex di 3-5 mm.

SCHEMA SHUNT SISTEMICO-POLMONARE E FOTO OPERATORIA

DIFETTO DEL SETTO INTERATRIALE ( DIA )

La sua incidenza è pari al 10 % delle cardiopatie congenite ed è caratterizzata da una

soluzione di continuo del setto interatriale che può essere dovuta ad una semplice pervietà del
forame ovale, oppure tipo ostium secundum (a livello della fossa ovale – 80%), tipo ostium
primum (verso il pavimento atriale – 15%), tipo seno venoso e tipo seno coronarico (<1%).
Il trattamento cardiologico interventistico consiste nel posizionamento di devices (sorta di
doppi ombrellini) purchè non vi siano difetti multipli o di dimensioni troppo grandi.
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DEVICE E TECNICA PER CHIUSURA PERCUTANEA DI DIA

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Invece il trattamento chirurgico, da effettuare in età prescolare o anche prima se necessario,

è dato dalla chiusura del difetto per sutura diretta o con impianto di un patch di pericardio
autologo, da effettuare in CEC con approccio sternotomico mediano o toracotomico destro, la
mortalità operatoria è bassa (1%).

DIA TIPO OSTIUM SECUNDUM CHIUSURA CON PATCH IN PERICARDIO

DIFETTO DEL SETTO INTERVENTRICOLARE ( DIV )

E’ tra le cardiopatie congenite più frequenti (32%), caratterizzata da una soluzione di

continuo del setto interventricolare. Può essere perimembranoso (80%) se localizzato a livello del
setto membranoso, sottoarterioso (5%) se è al di sotto dei tronchi arteriosi aorta e polmonare,
muscolare (15%) o infine tipo canale atrioventricolare se coinvolge la zona sottostante le valvole
atrioventricolari. Oltre il 90% dei difetti piccolissimi si chiude nel 1° anno di vita e circa il 70% dei
piccoli difetti si chiude spontaneamente nell’infanzia. Oltre all’opzione cardiologica interventistica
(con device a doppio ombrellino) è possibile chiudere il difetto con l’utilizzo di patch in dacron,
con mortalità operatoria inferiore al 5 %. L’intervento palliativo, che viene effettuato nei primissimi
periodi di vita se non è possibile eseguire la chiusura del difetto, consiste nel banding dell’arteria
polmonare per ridurre l’iperafflusso polmonare creato dallo shunt tra il ventricolo sinistro e quello
destro, eseguito mediante sternotomia o toracotomia sinistra.
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SCHEMI DIV

BANDING ARTERIA POLMONARE

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CHIUSURA CON PATCH

STENOSI AORTICA

Determina un sovraccarico di pressione del ventricolo sinistro con conseguente ipertrofia e

possibile evoluzione verso l’insufficienza ventricolare sinistra. Può essere distinta in stenosi
valvolare in cui la valvola aortica, talvolta bicuspide, ha lembi ispessiti, mixomatosi, e può essere
associata ad ipoplasia del ventricolo sinistro o a fibroelastosi endocardica; sopravalvolare dovuta
ad un diffuso o localizzato restringimento sopra la giunzione sinotubulare (può essere associata alla
S. di Williams); sottovalvolare dovuta ad una membrana o ad un tunnel fibromuscolare.
La stenosi valvolare può essere trattata con valvuloplastica percutanea, mentre il trattamento
chirurgico consiste, in CEC, nella commissurotomia o nella sostituzione valvolare, con mortalità dal
2% in su. Nella stenosi sopravalvolare si sutura un patch di allargamento, mentre nella forma
sottovalvolare bisogna resecare la membrana o effettuare una miectomia del tunnel fibromuscolare
(la mortalità operatoria per tali interventi è di circa il 5%).
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STENOSI SOPRAVALVOLARE STENOSI SOTTOVAVOLARE

TETRALOGIA DI FALLOT ( T4F )

E’ una cardiopatia abbastanza frequente (circa 8 %) caratterizzata da quattro malformazioni:

stenosi polmonare infundibolare (o anche valvolare), ipertrofia ventricolare destra
(conseguenza della stenosi suddetta), destroposizione dell’aorta ( o “aorta a cavaliere”), che
origina in parte dal ventricolo sinistro ed in parte da quello destro per meno del 50%, ed infine
difetto del setto interventricolare. Ciò determina uno shunt destro–sinistro con passaggio di
sangue non ossigenato nel circolo sistemico (e conseguente cianosi per aumento dell’emoglobina
ridotta oltre i 5g/L) sia attraverso il difetto interventricolare sia attraverso l’aorta a cavaliere. I
bambini affetti da tetralogia di Fallot presentano cianosi e possono andare incontro a crisi ipossiche
cerebrali con sincopi o convulsioni quando, per l’ulteriore incremento della pressione polmonare,
aumenta lo shunt destro-sinistro con ulteriore desaturazione del sangue arterioso che fluisce al
cervello. I pazienti non trattati presentano una mortalità del 25% entro 1 anno, del 50% entro 3 anni
e del 75% entro 10 anni, mentre solo una piccola percentuale supera i 30 anni. I pazienti possono
inoltre presentare ippocratismo digitale per l’iperplasia midollare reattiva all’ipossiemia cronica e
possono assumere la posizione dello squatting (o accovacciamento) per aumentare le resistenze
periferiche e ridurre di conseguenza lo shunt dx-sn). La radiografia del torace può mostrare il
quadro del “cuore a zoccolo” con sollevamento dell’apice cardiaco, dovuto all’ipertrofia
ventricolare destra.
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Il trattamento chirurgico consiste o in un intervento palliativo di shunt sistemico-polmonare

e successivo intervento definitivo entro 6 -12 mesi di età, oppure nella correzione completa entro 3 -
6 mesi di età. La mortalità operatoria è circa 5%.

SCHEMA CORREZIONE COMPLETA

CORREZIONE CHIRURGICA

TRASPOSIZIONE DEI GROSSI VASI ( TGV )

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Ha un’incidenza del 5 % tra le cardiopatie congenite e consiste in un’inversione dell’aorta e

dell’arteria polmonare, le quali originano rispettivamente dal ventricolo destro e da quello sinistro
(discordanza ventricolo-arteriosa). Questa malformazione è molto grave ed incompatibile con la
vita extrauterina se non fosse presente un mixing tra le due circolazioni, sistemica e polmonare,
dato da una pervietà del dotto arterioso o del forame ovale, tale da permettere una sufficiente
ossigenazione del sangue arterioso. La sintomatologia è caratterizzata da cianosi, non appena il
dotto di Botallo si chiude (in genere dopo circa 48 ore di vita) e pertanto è necessario somministrare
prostaglandine per evitare la chiusura del dotto arterioso ed effettuare prontamente una procedura
cardiologica interventistica chiamata Rashkind che consiste nella dilatazione con un palloncino
della pervietà del forame ovale.
Circa il 50% dei neonati non trattati muore entro la prima settimana di vita, il 50% entro 1
mese ed il 90% entro l’anno di vita.
L’intervento chirurgico può essere costituito dalla correzione fisiologica (intervento di
Senning, intervento di Mustard - ormai poco praticati) in cui si attua un’inversione dei flussi a
livello striale in modo tale da compensare l’inversione ventricolo-arteriosa data dalla
malformazione, o da quello che oggi è l’intervento preferito che è la correzione anatomica
chiamata “ switch “, in cui si ristabiliscono le corrette connessioni ventricolo sinistro–aorta e
ventricolo destro–arteria polmonare.

SCHEMI TRASPOSIZIONE COMPLETA DEI GROSSI VASI

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PROCEDURA DI RASHKIND

CORREZIONE ANATOMICA ( SWITCH )

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INTERVENTO DI MUSTARD INTERVENTO DI SENNING

TRASPOSIZIONE CORRETTA DEI GROSSI VASI

E’ una malformazione più rara, caratterizzata dall’origine dell’aorta a sinistra ma da un
ventricolo morfologicamente destro e l’arteria polmonare a destra ma da un ventricolo
morfologicamente sinistro; può presentare anche alterazioni del sistema di conduzione ed essere
associata a difetto interventricolare, insufficienza tricuspidale e stenosi polmonare. Può essere
asintomatica o paucisintomatica o presentare una sintomatologia più importante, in dipendenza
delle malformazioni associate, ma si può presentare un progressivo peggioramento per l’insorgenza
d’insufficienza del ventricolo morfologicamente destro a sostenere il circolo sistemico. La
correzione anatomica consiste nell’esecuzione di una doppia switch, cioè nell’inversione di aorta e
polmonare e nell’intervento di Mustard o Senning per l’inversione a livello atriale.

TRASPOSIZIONE CORRETTA DEI GROSSI VASI

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CANALE ATRIOVENTRICOLARE ( CAV )

Ha un’incidenza del 6% tra le cardiopatie congenite ed è caratterizzato nella forma parziale

da un cleft (fissurazione) della valvola mitrale associato a difetto interatriale, mentre nella forma
completa è presente un difetto interatriale tipo ostium primum, un difetto interventricolare ed una
valvola atrioventricolare comune (il CAV completo è a sua volta distinto in tre tipi – A, B e C – a
seconda dell’estensione del lembo valvolare a ponte tra i due osti valvolari). Il 35-50% dei pazienti
è affetto da S. di Down.
Nel CAV parziale si procede a chiudere il difetto interatriale e suturare il cleft della valvola
mitrale, mentre nella forma completa bisogna chiudere anche il difetto interventricolare e procedere
alla separazione delle due valvole atrioventricolari adoperando uno o due patch.

CAV PARZIALE CAV COMPLETO

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TRATTAMENTO CAV COMPLETO

TIPI DI CAV COMPLETO

VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA

E’ una cardiopatia abbastanza rara (0.5% delle cardiopatie congenite) caratterizzata

dall’origine dell’arteria polmonare e di almeno il 50% dell’aorta dal ventricolo destro, con associato
un difetto interventricolare sottoaortico o sottopolmonare (in tal caso prende il nome di complesso
di Taussig-Bing) o connesso ad ambedue i vasi arteriosi, inoltre in circa il 50% dei pazienti è
presente una stenosi polmonare. Il trattamento chirurgico consiste nella chiusura del difetto
interventricolare lasciando l’aorta connessa solo con il ventricolo sinistro e la polmonare con il
ventricolo destro, e nel trattamento della stenosi polmonare se presente.

AO

P
AO
P

VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA

RITORNO VENOSO POLMONARE ANOMALO TOTALE ( RVPAT )

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E’ una rara cardiopatia congenita (2% delle cardiopatie) caratterizzata dallo sbocco delle
vene polmonari in strutture venose sistemiche. Può essere distinto in sopracardiaco, intracardiaco ed
infracardiaco. L’80% dei bambini non trattati muore prima dell’anno di vita (la mortalità operatoria
va dal 10% al 25%).

SOPRACARDIACO

INTRACARDIACO

INFRACARDIACO

INTERRUZIONE DELL’ARCO AORTICO ( IAA )

E’ una rara cardiopatia ( 1% ) che può presentarsi nella S. di De George e può essere
associata ad un difetto interventricolare. Ne esistono tre tipi anatomici, a seconda che l’interruzione
sia dopo l’arteria succlavia sinistra (tipo A), dopo la carotide sinistra (tipo B) o dopo il tronco
anonimo (tipo C). Il trattamento chirurgico consiste nell’anastomosi termino – terminale dei due
monconi dell’aorta dopo aver sezionato la connessione tra aorta ed arteria polmonare.

TIPI DI INTERRUZIONE DELL’ARCO AORTICO

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SCHEMA TRATTAMENTO CHIRURGICO

TRONCO ARTERIOSO COMUNE

E’ anch’essa una rara cardiopatia ( 1% ) caratterizzata dall’origine delle arterie polmonari
dall’aorta ascendente, con una valvola unica ed un difetto interventricolare, e si possono distinguere
quattro tipi anatomici. Può essere associata ad interruzione dell’arco aortico, arco aortico destro, o
coronaria singola. La maggioranza dei pazienti non trattati muore entro l’anno di vita.

TIPI DI TRONCO ARTERIOSO COMUNE

MALATTIA DI EBSTEIN
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E’ una rara cardiopatia ( 0.5% ) in cui è presente un impianto basso della valvola tricuspide
che è insufficiente e con una porzione del ventricolo destro atrializzata.

SCHEMA M. DI EBSTEIN

TRATTAMENTO CHIRURGICO

Il trattamento chirurgico è costituito dalla plastica della valvola tricuspide, o altrimenti nella
sua sostituzione con protesi, e nella plicatura della porzione atrializzata del ventricolo destro.

ATRESIA POLMONARE
Può essere a setto interventricolare integro con variabile grado di ipoplasia del ventricolo
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destro e la possibile presenza di sinusoidi coronarici, oppure con difetto interventricolare ed in tal
caso ha un’anatomia simile alla tetralogia di Fallot con diverse forme dovute alla variabilità del
circolo polmonare, in quanto le arterie polmonari possono essere normali, oppure ipoplasiche o
assenti, con collaterali aorto-polmonari.
Il trattamento chirurgico dell’atresia a setto integro dipende dal grado di ipoplasia del
ventricolo destro e dalla presenza di circolo coronarico ventricolo dipendente: consiste nel
confezionamento di uno shunt sistemico-polmonare per incrementare il flusso polmonare, nella
perforazione della valvola polmonare atresica ed in un patch di allargamento della via d’efflusso del
ventricolo destro.

CHIRURGIA ATRESIA POLMONARE A SETTO INTEGRO

Nell’atresia polmonare con difetto interventricolare la correzione chirurgica può avvenire per stadi,
attuando l’unifocalizzazione delle collaterali aorto-polmonari.

COLLATERALI AORTO - POLMONARI