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I veri appunti solo su SUNHOPE.

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CARDIOMIOPATIE
Malattie primitive del cuore che coinvolgono
direttamente il muscolo cardiaco.

CARDIOMIOPATIE
Dott.ssa M. G. Russo
CARDIOMIOPATIE
PRIMITIVE
da causa sconosciuta

Cattedra di Cardiologia - A.O. Monaldi


II Universit di Napoli
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CARDIOMIOPATIE
SPECIFICHE
secondarie a causa nota

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA

PRIMITIVE

CLASSIFICAZIONE
DELLE
CARDIOMIOPATIE
(WHO/ISFC Task
Force 1995)

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA

E la forma pi frequente fra le malattie del


miocardio (circa 60%)
- forma idiopatica (incidenza 5-8/100.000 anno)
- malattia di Uhl
- miocardio non compatto
- miocarditi
- forme secondarie (neuromuscolari, metaboliche,
alcoolica, da farmaci)
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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA

IPOTESI EZIOPATOGENETICHE
1) Ipotesi infettiva: Infezione cronica virale del miocardio
con progressivo danno miocellulare (riscontro di
genoma virale di Coxsackie virus, Adenovirus,etc)
2) Ipotesi immunologica: Anormalit della risposta
immunitaria (dimostrazione di auto-anticorpi contro le
catene pesanti della miosina)
3) Ipotesi genetica: Fattori genetici responsabili della
malattia (nella maggioranza dei casi la malattia
trasmessa con un pattern autosomico dominante o Xlinked)
Familiarit nel 20-30%
dei casi di CMD primitive 5
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MALATTIA
MULTIFATTORIALE

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
Malattia del miocardio caratterizzata da ridotta
funzione sistolica del ventricolo sinistro o di
entrambi i ventricoli associata a dilatazione
cardiaca.

CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA


FISIOPATOLOGIA
RIDOTTA FUNZIONE
CONTRATTILE
DILATAZIONE
VENTRICOLARE

RIDOTTA GITTATA
SISTOLICA

in assenza di
adeguata ipertrofia
AUMENTO DELLO
STRESS DI PARETE

AUMENTO DEL
VOLUME TELEDIASISTOLICO
(precarico)

AUMENTO DEL
VOLUME TELESISTOLICO

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA


FISIOPATOLOGIA

LEGGE DIWWW.SUNHOPE.IT
FRANK-STARLING

CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA


FISIOPATOLOGIA
Alterazioni meccaniche e
neuro-ormonali

Rimodellamento del miocardio:


cuore sferico
ridotto rapporto superficie/volume
ridotto rapporto massa/volume
DANNO DEI MIOCITI

IPERTROFIA INADEGUATA
E DILATAZIONE

La riduzione della gittata sistolica provoca, a lungo andare,


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attivazione dei sistemi neuro-ornmonali

assottigliamento parete muscolare


apoptosi
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aumento di tessuto fibroso

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA

CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
IDIOPATICA

CLINICA
Quadro clinico polimorfo

DANNO
MIOCARDICO
O
MUTAZIONE
GENETICA

CRESCITA DI MIOCITI
FIBROSI
APOPTOSI

EVENTO INIZIALE

REMODELING

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INSUFFICIENZA
CARDIACA

SINDROME
CLINICA
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1) Forme lievi pauci- o asintomatiche (riduzione della


funzione contrattile in assenza di rilevante dilatazione
ventricolare):
facile affaticabilit
dispnea da sforzo (classe NYHA I-II)
astenia
Il quadro pu rimanere immutato anche per anni o evolvere
in tempo variabile verso lo scompenso cardiaco.
Rischio di aritmie ventricolari
morte improvvisa
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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA


CLINICA
Quadro clinico polimorfo
2) Forme gravi
classe NYHA III-IV
quadro clinico ed
obiettivit dello
scompenso cardiaco
conclamato
Prima manifestazione
oppure peggioramento
progressivo

CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA


CLINICA
Il quadro clinico pu essere complicato da embolie
sistemiche e polmonari per distacco di frammenti di
trombi dalle cavit
cardiache o dalle
vene periferiche

Trombosi murale

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Le frequenti aritmie atriali (extrasistolia, fibrillazione)


peggiorano la prognosi, specie in soggetti di et > 55 anni
Aritmie ventricolari
morte improvvisa
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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA


DIAGNOSTICA STRUMENTALE
Elettrocardiogramma

CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA


DIAGNOSTICA STRUMENTALE
Ecocardiografia

Scarsa progressione dellonda R nelle precordiali

1) dimensioni cavitarie e geometria ventricolare

QS nelle
precordiali
Alterazioni
diffuse della
ripolarizzazione
BBsin
Tachiaritmie
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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA


DIAGNOSTICA STRUMENTALE
Ecocardiografia
2) frazione di eiezione
3) cinesi globale e segmentaria

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA


DIAGNOSTICA STRUMENTALE
Ecocardiografia
4) insufficienze valvolari
5) pressioni ventricolari (stimate)
6) eventuale presenza di formazioni trombotiche

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA


CRITERI DIAGNOSTICI
ECOCARDIOGRAFICI

Rx torace
marcata accentuazione
del III arco sin. con
abbassamento
dellapice cardiaco
congestione ilare
obliterazione del seno
costo-frenico dx.

1) Frazione di eiezione del ventricolo sinistro


< 45%
2) Diametro telediastolico del ventricolo
sinistro >117% del valore predetto
corretto per et e superficie corporea
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SINTOMI
NYHA I

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
TERAPIA

NYHA II

NYHA III

CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA


DIAGNOSTICA STRUMENTALE

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA IDIOPATICA


FATTORI PROGNOSTICI SFAVOREVOLI

NYHA IV

ACE-INIBITORI
DIURETICI- -BLOCCANTI-DIGOSSINA

SPIRONOLATTONE

SE FIBRILLAZIONE
ATRIALE
AMIODARONE
+
ANTICOAGULANTI
SE GRAVI ARITMIE
VENTRICOLARI
DEFIBRILLATORE
IMPIANTABILE

SCOMPENSO REFRATTARIO
INOTROPI E.V.
ULTRFILTRAZIONE
STIMOLAZIONE BICAMERALE
CORREZIONE CHIRURGICA
DELLINSUFFICIENZA MITRALICA
RIDUZIONE CHIRURGICA DEL
VENTRIC0LO SIN.
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TRAPIANTO
CARDIACO

(FE<30%)
Indice cardiotoracico>0.55
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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
IDIOPATICA

Incidenza: 2,5/100.000 anno

MORTALITA

Prevalenza: 0.2% nella popolazione adulta


0.02% in quella pediatrica

Il 5% dei pazienti muore entro 2 anni


Il 25% ha una sopravvivenza superiore a cinque
anni
Lestrema gravit della prognosi alla base della
frequente indicazione al trapianto cardiaco
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- forma primitiva
In oltre il 50% dei casi una malattia ereditaria con
trasmissione di tipo autosomico dominante ad
espressione variabile
- forme secondarie
glicogenosi, feocromocitoma, distrofie muscolari, atassia
di Friedreich, neurofibromatosi, sindromi genetiche
(sindrome di LEOPARD, Noonan, Costello)
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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
12 geni : 10
2

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

Proteine del sarcomero


Proteine regolatrici (AMPc)
Per ciascun gene
sono descritte
numerosissime
mutazioni, le pi
frequenti
riguardano il gene
delle catene pesanti
della -miosina.
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Severa ed inappropriata ipertrofia interessante,


nella maggior parte dei casi, il ventricolo
sinistro con volume cavitario normale o ridotto.

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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

In circa il 90% dei pazienti lipertrofia coinvolge


sproporzionatamente il setto interventricolare (ipertrofia
settale asimmetrica).

1) disarray delle fibre miocardiche del setto (disordine


architetturale con perdita della normale disposizione
parallela della fibre )

CLASSIFICAZIONE DI MARON
Tipo I - 10%

SIV anteriore

Tipo II - 20%

SIV anteriore e posteriore

Tipo III - 52%

SIV e Parete antero-laterale del VS

Tipo IV - 18%

Parete laterale
SIV posteriore
Regioni apicali
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2) fibrosi miocardica
3) alterazioni e
ispessimento delle
piccole arterie
coronariche
intramurali
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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

FISIOPATOLOGIA
Lalterazione
fisiopatologica
caratterizzante
la
cardiomiopatia ipertrofica e rappresentata dalla
disfunzione diastolica del ventricolo sinistro

FISIOPATOLOGIA
Ipertrofia settale

Deformazione della geometria


del tratto di efflusso

Ostruzione allefflusso

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Spostamento sistolico del lembo


anteriore della mitrale (SAM)
verso il setto, provocato dallalta
velocit del flusso ematico nel
tratto ristretto, che trascina il
lembo stesso (effetto Venturi)
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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

FISIOPATOLOGIA
Si distinguono forme ostruttive o non ostruttive in base alla
presenza o meno di un gradiente pressorio significativo
subaortico o medioventricolare.

Ischemia miocardica, ostruzione allefflusso ventricolare sinistro e


disfunzione diastolica sono i tre principali problemi presenti nei
pazienti con cardiomiopatia ipertrofica

Lentit dellostruzione influenzata da varie condizioni


che possono modificare la dinamica dello svuotamento
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ventricolare (gradiente dinamico)

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

CLINICA

CLINICA

- Pazienti asintomatici

Itto della punta iperdinamico

-Sintomatologia moderata (dispnea, angina, lipotimia,


sincope, astenia)
-Forme gravi ad evoluzione verso lo scompenso cardiaco
(ortopnea,dispnea notturna ed edemi periferici)

Aritmie (tachicardia ventricolare, fibrillazione ventricolare,


extrasistolia, fibrillazione atriale)
Morte improvvisa

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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

Soffio sistolico eiettivo a diamante al punto di Erb ( a


diff. del soffio da stenosi aortica non si irradia ai vasi del
collo)
Soffio olosistolico puntale irradiato allascella
Sdoppiamento paradosso del II tono
IV tono
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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

DIAGNOSTICA STRUMENTALE - ECG

DIAGNOSTICA STRUMENTALE - ECG

- Segni di IVS con segni di sovraccarico sistolico


- Onde T invertite giganti da V4 a V6 (ipertrofia apicale)
- Onde Q

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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

DIAGNOSTICA STRUMENTALE

DIAGNOSTICA STRUMENTALE
RX TORACE

ECG dinamico sec.Holter, pu mostrare leventuale


presenza di aritmie ventricolari o sopraventricolari,
utile per la stratificazione prognostica dei pazienti
con CMPI

- Arrotondamento
settoriale del profilo sn
- Ingrandimento atriale sn
- Edema interstiziale,
se scompenso

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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

DIAGNOSTICA STRUMENTALE

DIAGNOSTICA STRUMENTALE

ECOCARDIOGRAFIA

ECOCARDIOGRAFIA

-Spessore telediastolico del setto

-Localizzazione dellipertrofia

-Rapporto spessore setto / spessore parete posteriore (>1.3)

34 mm

RV

32 mm
LV

LV

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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

DIAGNOSTICA STRUMENTALE

DIAGNOSTICA STRUMENTALE

ECOCARDIOGRAFIA
-Alterata geometria tratto di efflusso sin

ECOCARDIOGRAFIA
-Funzione diastolica

-SAM
-Sede ed entit
del gradiente
(caratteristica
configurazione
a sciabola)

- pattern mitralico
da alterato
rilasciamento
-pattern mitralico
di tipo restrittivo
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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

CRITERI ECOCARDIOGRAFICI
Spessore parietale telediastolico VS, valutato in
parasternale short-axis, > 1.5 cm, oppure > 1.3 cm se
presente familiarit positiva per cardiomiopatia
ipertrofica.

DIAGNOSTICA STRUMENTALE
ECOCARDIOGRAFIA
-Eventuale interessamento VDx

In et pediatrica > di due deviazioni standard dal valore


del 97 percentile
IVS
(mm)

PW
(mm)

BSA (m2)
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BSA (m2)
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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

PROGNOSI

STRATIFICAZIONE PROGNOSTICA

Decorso variabile:
1) Quadro clinico stazionario
2) Evoluzione verso la cardiomiopatia dilatativa

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 Storia Familiare di SD
 Sincope
 Risposta Anomala PA allesercizio
 nsVT allHolter
 Spessore parietale VS > 30 mm
 Significativo gradiente allefflusso

La mortalit annuale della cardiomiopatia ipertrofica


2-4% / anno negli adulti e 4-6% in et pediatrica.
Frequente la morte improvvisa (50-90% dei casi di
mortalit totale)
Lincidenza della morte improvvisa maggiore nei pazienti
con cardiomiopatia ipertrofica di et < 18 anni rispetto agli
adulti (1.2% vs 0.6%).
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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

TERAPIA

Terapia farmacologica

I.C.D.

Symptoms
Dispnea
Angina
Astenia
Lipotimia

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Mechanisms
Disfunzione diastolica
Ostruzione allefflusso
Ischemia
Tachiaritmie

- BETA-BLOCCANTI
- CALCIOANTAGONISTI (VERAPAMIL)
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- DISOPIRAMIDE

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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA

TERAPIA

Gruppo di malattie primitive e secondarie del muscolo


cardiaco caratterizzato da ridotta compliance di uno o di
entrambi i ventricoli, in assenza di limitazioni della
funzione sistolica, almeno nelle fasi iniziali della malattia.

Terapia chirurgica (miomectomia)


Indicazioni: - severa ostruzione all efflusso sinistro
(gradiente 50 mmHg)
- non responders alla terapia medica
Gli effetti positivi non sono dovuti alla riduzione
dellostruzione allefflusso ma alle mutazioni delle
propriet diastoliche del miocardio ventricolare sinistro.
La terapia chirurgica non influenza lincidenza di morte
improvvisa.
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La ridotta funzione
diastolica dovuta ad
una aumentata rigidit
delle pareti ventricolari
che pu essere
primitiva o secondaria
allinfiltrazione di
sostanze estranee
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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA
FISIOPATOLOGIA
- Normale funzione sistolica
- Compliance ventricolare molto ridotta
CARDIOMIOPATIE
RESTRITTIVE

- Modesto volume diastolico


- Aumentata pressione telediastolica
- Pattern restrittivo di riempimento ventricolare
- Curva di riempimento ventricolare a radice quadrata

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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA
Cascata degli eventi dal punto di vista
fisiopatologico

CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA
FISIOPATOLOGIA

1) Ridotta distendibilit del ventricolo sn


2) Elevati valori pressori telediastolici
3) Elevati valori pressori atriali
4) Sviluppo di fibrillazione atriale e cogestione
polmonare
5) Ipertensione polmonare
6) Elevate pressioni ventricolari destre ed in atrio
destro
7) Insufficienza tricuspidalica: le pressioni in atrio
sinistro e destro diventano uguali
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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA

CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA

CLINICA

DIAGNOSTICA STRUMENTALE

ECG
Anomalie della fase di ripolarizzazione
Blocco di branca (pi spesso sinistra)
Ingrandimento
atriale sn (onda
P mitralica)

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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA

CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA

DIAGNOSTICA STRUMENTALE

DIAGNOSTICA STRUMENTALE

ECG

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RADIOGRAFIA DEL TORACE

Anomalie della fase di ripolarizzazione


Blocco di branca (pi spesso sinistra)

Assenza di
alterazioni della
silhouette cardiaca

Ingrandimento
atriale sn (onda
P mitralica)

Aumento del
diametro trasverso
per dilatazione di
entrambi gli atri

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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA

CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA

DIAGNOSTICA STRUMENTALE

DIAGNOSTICA STRUMENTALE

ECOCARDIOGRAFIA

ECOCARDIOGRAFIA

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1) normali o ridotte dimensioni della cavit ventricolare sn


2) spessori parietali normali o lievemente aumentati
3) funzione sistolica del ventricolo sn normale o
lievemente ridotta
4) dilatazione di entrambi gli atri che unitamente alla
ridotte dimensioni ventricolari conferisce al cuore,
osservato dalla finestra apicale in sezione asse lungo, un
aspetto a mongolfiera
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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA

CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA
DIAGNOSI DIFFERENZIALE ECOCARDIOGRAFICA CON PERICARDITE
COSTRITTIVA

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ECOCARDIOGRAFIA
- pattern mitralico di tipo restrittivo

- Insufficienza mitralica e tricuspidalica di grado almeno


moderato
- Stima della pressione polmonare sistolica, modicamente
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aumentata

CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA

CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA

EMODINAMICA

EMODINAMICA

- pattern di riempimento ventricolare a radice quadrata


della pressione diastolica ventricolare: riempimento
accelerato in protodiastole cessa in meso e telediastole
- pressione diastolica ventricolare dx elevata (tra 15 e 25
mmHg)

sostanziale eguaglianza delle pressioni diastoliche


tra i due ventricoli e tra la pressione venosa
centrale e la pressione polmonare di incuneamento
elevata ipertensione polmonare ed aumentate
pressioni diastoliche ventricolari sn

queste sono caratteristiche comuni alla pericardite


costrittiva

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Se sono presenti:

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e piu probabile che si sia in presenza di una


cardiomiopatia restrittiva che non di una
pericardite costrittiva
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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA

CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA

PROGNOSI E TERAPIA

EMODINAMICA
PRESSIONE IN ATRIO DX E VENTRICOLO DX: DIP-PLATEAU

Evoluzione verso lo scompenso terminale in pochi anni


Embolie sistemiche e polmonari

Terapia: diuretici
antiaggreganti
anticoagulanti
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DISPLASIA ARITMOGENA DEL


VENTRICOLO DESTO
Miocardiopatia caratterizzata da infiltrazione di
aree del ventricolo destro da parte di tessuto
fibroadiposo che sostituisce il tessuto muscolare
CARDIOMIOPATIA
ARITMOGENA DEL
VENTRICOLO DX

Infundibolo e apice sono le zone maggiormente


interessate
Meccanismi genetici (5 loci cromosomici)
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DISPLASIA ARITMOGENA DEL


VENTRICOLO DESTO

ECG

ECG

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DISPLASIA ARITMOGENA DEL


VENTRICOLO DESTO

DISPLASIA ARITMOGENA DEL


VENTRICOLO DESTO

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ECOCARDIOGRAMMA

Extrasistoli e tachicardia ventricolare, con


morfologia tipo BBsin, ad asse orizzontale

-Disposizione trasversale delle trabecole muscolari


-Presenza di protusioni o bulging
-Dilatazione della cavit
-Aree di ipo-acinesia.

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DISPLASIA ARITMOGENA DEL


VENTRICOLO DESTO

ECG Holter

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- BBdx completo o incompleto


- Onde T negative
nelle precordiali
destre
- Onda epsilon

- BBdx completo o incompleto


- Onde T negative nelle precordiali destre
- Onda epsilon

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DISPLASIA ARITMOGENA DEL


VENTRICOLO DESTO
RMN
Localizzazione del tessuto adiposo nelle pareti ventricolari

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CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA
DEL VENTRICOLO DX

CARDIOMIOPATIA
ARITMOGENA WWW.SUNHOPE.IT
DEL VENTRICOLO DX

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CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA
DEL VENTRICOLO DX

SEGNI PROGNOSTICI SFAVOREVOLI

PROGNOSI E TERAPIA
Morte improvvisa (2-13% in follow-up di 5 anni)
Prevenzione: Sotalolo
Amiodarone
Impianto ICD
Progressione verso linsufficienza cardiaca molto lenta

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