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Chirurgia Pediatrica

Anomalie della gabbia toracica


DIFETTI DI SVILUPPO DI UNA O PI STRUTTURE PARIETALI
Assenza o sviluppo ipoplasico di una o pi strutture parietali toraciche (muscolari, ossee, epiteliali) che possono configurare la
sd. di Poland (definita dallassociazione di aplasia o ipoplasia del grande pettorale insieme ad unaltra alterazione;
monolaterale; 1:30.000 nati, colpisce pi di frequente il lato destro).
Trattamento: plastiche di riempimento (latissimus dorsi muscle flaps, autologous rib grafts) o sternocondroplastiche.
STERNO BIFIDO
Embriologia: lo sterno frutto della fusione di due lamine sternali primitive che si differenziano alla 6 settimana. I difetti di
fusione sono in genere incompleti e alle estremit.
Questa pu far parte delle 5 manifestazioni della Sindrome di Cantrell 1) difetti della linea mediana della parete addominale
sopraombelicale; 2) deficit del diaframma anteriore; 3) difetti del pericardio diaframmatico; 4) difetti della parte inferiore dello
sterno; 5) cardiopatie congenite.
Trattamento:
Difetto superiore: sutura reciproca da effettuarsi nelle prime settimane di vita per la maggior plasticit dello scheletro.
Difetto inferiore: pu essere associato a polimalformazioni quali onfalocele, ernia diaframmatica, malformazioni cardiache
perci si tratta di caso in caso.
Ectocardia (ectopia cordis): mal posizionamento del cuore che pu protrudere dalla parete toracica attraverso unapertura
sternale, oppure trovarsi nelladdome o nel collo; ne ve sono di diverso tipo, accomunate dallestrema gravit e dalla letalit
quasi invariabile nei primi giorni di vita. In taluni casi un intervento chirurgico possibile, sebbene molto complesso per il
grande numero di malformazioni associate. Colpisce 8:1.000.000 di nati vivi.
PECTUS EXCAVATUM (TORACE AD IMBUTO)
Deformit da depressione dello sterno (con depressione streno-costale) che 4x frequente nei maschi, ha
40% di famigliarit e si localizza in genere nella parte inferiore.
Diagnosi: TAC permette il calcolo dellindice di Haller (rapporto tra diametro antero-posteriore e diametro
trasverso), se > 2,5 significativo e unindicazione di correzione chirurgica della parete toracica (> 3,5
considerato severo).
Importante: associazione con la Sindrome di Marfan
Trattamento: di solito asintomatico e non richiede trattamento, ma pu essere sottoposto a partire dal 3 anno di et a
sterno-condro-plastica secondo Ravitch a fini estetici: La sternocondroplastica secondo Ravitch si effettua fratturando le
articolazioni costo sternali e ri-fissandole con langolazione corretta, eventualmente con lausilio di una/+ barra di platino per
accostarle rsestituire alla gabbia toracica la convessit fisiologica ( lintervento di Nuss; la barra viene rimossa dopo 2-3 anni).
Eseguito con lausilio della video-toraco-scopia.
PECTUS CARINATUM
Deformit da protrusione dello sterno. A seconda la sede di prominenza:
Superiore: torace a piccione
Medio: torace rotondo
Inferiore: torace da quadrupede
10 volte meno frequente del precedente ma pi grave dal punto di vista estetico. asintomatico.
Trattamento: di solito sottoposto a sterno-condro-plastica secondo Ravitch a fini estetici intorno a 2-3 anni di et.

NOTA: Lung Bud Anomalies Sequestrazione polmonare, cisti broncogena e malformazione adenomatoide cistica, insieme allenfisema
lobare, hanno la stessa eziologia (analoga noxa) che per agendo a livello diverso e in epoche gestazionali diverse, provoca quadri diversi
(condividono un analogo comportamento clinico, aspetto alle indagini diagnostiche e spesso il trattamento).

SEQUESTRAZIONE POLMONARE (SP)


Massa di tessuto polmonare non funzionante di tipo embrionale, che si nutre non dallarteria polmonare, ma direttamente
dallaorta, spesso tramite un vaso che origina in sede sottodiaframmatica.
In genere non comunica con lalbero respiratorio, e pu essere extralobare (25%; in genere al lobo sinistro, nei maschi e si
associano ad ernia diaframmatica o eventratio) o intralobare (75%; si trova in un lobo inferiore). Sono riportati sequestri sottodiaframmatici
Clinica: in genere viene diagnosticata in utero; altrimenti si manifesta con un quadro infettivo.
Diagnosi: Rx torace + TC, associate a angio-RM ed Eco Doppler per valutare la perfusione della massa.
Trattamento: sia tradizionale che video-toraco-scopia (vTS).
Intralobare: segmentectomia o lobectomia
Extralobare: asportazione

CISTI BRONCOGENA (CB)


Cavit tonde, singole tappezzate di epitelio cuboidale, colonnare ciliare o ghiandole mucose con parete formata da vari tipi di
tessuto connettivo bronchiale (la parete pu contenere fibre muscolari lisce e tess cartilagineo).
Si originano per abnorme sviluppo del diverticolo tracheale dallintestino primitivo. Si localizzano in genere sulla linea mediana
(ma a volte anche intrapolmonare), hanno dimensione 1-10 cm e contengono materiale mucoide lattescente.
Clinica: possibile diagnosi in utero; in genere sintomi compressivi o infettivi. Lepitelio displastico, perci aumenta il rischio di
trasformazione neoplastica.
Diagnosi: Rx torace + esofagogramma; RM o TC. Eventualmente agoaspirato.
Trattamento: intorno ai 6 mesi; se sintomatica, escissione o lobectomia; se adesa a strutture delicate si pu lasciare in sede una
parte per privata della mucosa. Anche vTS.
MALFORMAZIONE ADENOMATOIDE CISTICA DEL POLMONE (MACP)
Anomalie amartomatose lobari del polmone, caratterizzate cisti che possono essere comunicanti tra loro allinterno di strutture
respiratorie distali (bronchioli in genere).
Vi sono cisti anche comunicanti rivestite di epitelio cubico ciliato o colonnare pseudo stratificato; tali cisti contengono tessuto
connettivale solido o ghiandole. Presenta 3 varianti:
1. Tipo Macrocistico (> 1 cm, aspetto simil alveolare, cell ben differenziate in senso muscolare, mucoparo o cartilagineo, sono 50-70%)
2. Tipo Intermedio (> 1 cm, non ha aspetto alveolare, non differenziato, bande di connettivo lasso, 15-20%)
3. Tipo Microcistico (2-3 mm, strutture bronchiali cistiche, cellule indifferenziate, 5-10%)
Clinica: di solito diagnosi in utero; la massa comprime il parenchima sano causandone ipoplasia con polidramnios per ridotta
ingestione del liquido causata dalla compressione esofagea. Masse pi grandi comprimono il cuore con idrope o anasarca, fino
allaborto. Nel 60% dei casi i sintomi si manifestano comunque entro il primo anno di vita. 20% presentano malformazioni
associate (agenesia renale, atresia intestinali, malformazioni ano-rettali o cardiache).
Diagnosi: Rx torace + ecografia Doppler; TC e angio-RM.
Trattamento: resezione del lobo o dei lobi alterati intorno al 6-12 mese, anche nei casi asintomatici per il rischio di
complicanze infettive o degenerazione maligna (blastoma polmonare o rabdomiosarcoma). La prognosi dipende dal grado di
ipoplasia associata.
ENFISEMA LOBARE CONGENITO (ELC)
Iperinsufflazione di un segmento o lobo, con spostamento controlaterale del mediastino (shift cardio-mediastinico) e atelettasia
(da compressione) del restante parenchima.
il pi interessato il lobe superiore sinistro.
Eziopatogenesi: un meccanismo a valvola (laria pu entrare ma non uscire) causato da unostruzione bronchiale incompleta
(da anomalie della cartilagine, da pliche mucose o da tappo di muco).
Decorso: nella maggior parte dei casi regredisce spontaneamente. Oggi poco freq.
Anomalie della Gabbia Toracica:
Diagnosi e management prenatale:
Ecografia fetale: lesioni polmonari cistiche congenite si presentano come iperecogenicit del parenchima, dovuto allaccumulo delle secrezioni con
meccanismo ostrutttivo. Sono di solito monolaterali, associati o no a deviazione mediastinica.
La RM fetale (al 3 trimestre) definisce il parenchima sano e lanatomia della lesione. Tutte le lesioni sono iperintense in T2. Il vaso diagnostico x il
sequestro. Una lesione unicamerata sempre la cisti broncogena.
Lindicazione ad un trattamento fetale pu rigurdare forme di MACP ingravescente con idrope.
Clinica:
ELC e MACP: possono dare distress respiratorio neonatale x sovradistensione della cisti e pneumotorace.
SP e CB: possono essere asintomatiche inizialmente e manifestarsi, in seguito con un quadro clinico di tipo respiratorio infettivo, di varia gravit (60%
nel 1 anno di vita)
SP: pu inoltre portare allinsufficienza cardiaca x lp shunt tra arteria sistemica (che lo irrora) e atrio destra.
Diagnosi:
Radiografia del torace: scarsamente specifica.
Ecografia del torace: pu dirimere fra formazioni cistiche a contenuto liquido e strutture parenchimatose (ST da CB ad es), ed evidenziare con doppler la
presenza di un vaso anomalo nel SP.
TC: pu definire i rapporti tra tessuto sano e patologico. fondamentale nella pianificazione della chirurgia.
Angio-RM: (ricostruzione dellalbero vascolare) ha sostituito gli esami invasivi nella definizione dellapporto sistemico al SP.
Esofago-gramma: (con mdc) evidenzia la compressione esercitata dalla CB.
Terapia:
ELC: Loboctomia, indicata solo in casi di distress respiratorio ingravescente intrattabile. caratt da pop out del lobo dopo toracotomia. In assenza di
indicazione allintervento: tratt farmacologico, intubazione e ventilazione meccanica possono portare a miglioramento e regressione spontanea
dellenfisema (lo stesso tratt durgenza pu essere utile anche nel MACP 1 e 2).
MACP 3 e SP intralobare: possono divenire sintomatiche e richiedere lasportazione: Segmentectomia, Loboctomia o Resezione Atipica in vTS se lesione
poco estesa. fondamentale la radicalit del MACP x il rischio di degenerazione neoplastica.
CB: pu essere scissa completamente, o in casi di intimi rapporti con la parete tracheale pu essere asportata lasciando residui della parete purch
(only if) lepitelio sia asportato completamente.
lapprocio mini-invasiovo vTS: riservato alle SPE e MACP poco estese, o a scopo diagnostico (CB asintomatiche, rare o SPE).

Ernia Diaframmatica
Erniazione di una parte dei visceri addominali nella cavit
toracica attraverso una lacuna del diaframma
Nella grandissima maggioranza dei casi situata in sede
postero-laterale sinistra (ernia di Bochdalek)
In una piccola percentuale dei casi il difetto della
porzione sternale della parete muscolare diaframmatica
(ernie retrosternali di Morgagni-Larrey)
Diagnosi differenziale:
Eventratio
Anomalia congenita con aplasia o atrofia delle
fibre muscolari del diaframma e sostituzione
completa o parziale con tessuto fibroso.
Relaxatio
Anomalia acquisita dovuta a paralisi del muscolo
diaframmatico per lesioni del nervo frenico (in genere durante un parto difficile)
ERNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA POSTEROLATERALE DI BOCHDALEK (CDH)
Erniazione di parte dei visceri addominali nel torace attraverso una lacuna del diaframma di 2-4 cm, pi spesso localizzata a
sinistra in sede posterolaterale.
Posterolaterale sinistra: erniazione di tenue, colon, milza, stomaco, lobo epatico sn (e Rene?)
Posterolaterale destra: intestino e fegato
100% dei casi: ipoplasia polmonare associata secondo alcuni conseguenza dellerniazione, secondo altri ne causa (il vuoto
lasciato in torace dal polmone ipoplasico attirerebbe i visceri attraverso il locus minoris resistentiae rappresentato dalla lacuna).
100% dei casi: mal-rotazione intestinale associata
Clinica:
70-90% diagnosi prenatale (richiede counselling chirurgico);
Polidramnios nell80% a causa dellostacolata canalizzazione sia delle anse intestinali incarcerate sia della giunzione gatroesofagea (in caso di erniazione dello stomaco nel torace).
Se non diagnosticata, si sospetta in caso di distress respiratorio entro le prime 24 ore di vita; raramento per la
sintomatologia iniziale manca e si manifesta con polmonite, empiema, volvolo gastrico o addirittura la diagnosi casuale.
I pz hanno in genere addome scafoideo e torace asimmetrico e disteso.
Diagnosi: Rx torace (presenti anse intestinali in torace).
Trattamento: emergenza medica e chirurgica. Alla nascita Stabilizzazione medica in Rianimazione (24-96h):
1. Intubazione con ventilazione oscillatoria (freq)
2. Sondino nasogastrico (x evitare la distensione delle anse erniate)
3. Emogasanalisi ravvicinate, correzione squilibri
4. Eco-doppler
Una volta stabilizzato e la PA polmonare si pu procedere allintervento che si effettua per via laparotomia (incisione
sottocostale sn accesso addominale); riposizionati i visceri in addome si sutura la lacuna frenica (se la lacuna troppo grande
si pu ricorre a un patch protesico) lasciando un drenaggio toracico.
Prognosi: 35% di mortalit perinatale complessiva; la prognosi dipende dallentit di ipoplasia polmonare (il polmone che non
respira funge da shunt arterio-venoso e sovraccarica il cuore dx) (pi grave sono: le ernie destre, rapporto polmone/cuore
[LHR]< 1). La CDH pu associarsi a difetti cardiaci, malrotazione intestinale, SP e altre
malformazioni.
ERNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA RETROSTERNALE DI MORGAGNI-LARREY (ERSt)
Difetto della porzione sternale (fasci sternali) del diaframma a livello degli iati sternocostali: (sono 2 spasi di forma triangolare e sono 2 punti deboli nella porzione sternale del diaframma; sono
rivestite inferiormente dal peritoneo parietale) quello di dx (di Morgagni) ricoperto
superiormente dalla pleura del seno costo-frenico, quello di sn (di Larrey) dal pericardio.
Il difetto pu essere a carico di uno solo dei due iati, e si chiamer allora con il nome
dello iato corrispondente, o a carico di entrambi (ernia di Morgagni-Larrey la + freq).
Sono rare (3-5% delle ernie diaframmatiche), si presentano in genere con sacco (cio
sono di tipo fetale) e in rarissimi casi pu esservi una comunicazione peritoneopericardica (ernia senza sacco).
Le ernie possono contenere in ordine di frequenza: colon trasverso, omento,
stomaco, raramente parte di fegato, cieco e tenue; si associano spesso ad altre
malformazioni; sono pi freq a destra e hanno grandi dimensioni.
Clinica: in genere asintomatico, a volte dolore, tosse, dispnea e infezioni
respiratorie ricorrenti. Nel raro caso di strozzamento di anse erniati si avr la
sintomatologia correlata.

Diagnosi:
Rx torace: iper-diafania retro sternale (iper-trasparenza, cio unarea anatomica normalmente pi opaca ai raggi X) da presenza di anse
intestinali;
La diagnosi di certezza fatta con il pasto baritato o il clisma opaco. In caso di contenuto epatico, RM.
Trattamento: con vLS si riposiziona il contenuto del sacco e si sutura la breccia (si evita il patch).
EVENTRATIO DIAFRAMMATICA CONGENITA
Abnorme sopraelevazione di un solo emi-diaframma data da aplasia o atrofia estrema delle fibre muscolari.
Pi frequente nel M e pi grave se a destra. Pleura e peritoneo sono separati solo da una lamina fibrosa con poche fibre
muscolari, o addirittura collabiscono; il nervo frenico del lato affetto ipoplastico ma non in degenerazione (DD da eventratio
acquisita da trauma del nervo).
Clinica:
Neonato: insufficienza respiratoria anche acuta
Lattante: dispnea, rigurgito, disfagia
Bambino (nei casi rimasti misconosciuti): dolori epigastrici, vomito, infezioni respiratorie ricorrenti
Diagnosi:
Rx torace (elevazione dellemi-diaframma colpito con immagine lineare sottile)
Radioscopia (escursione minima durante gli atti respiratori)
RM/TC: DD con la relaxatio da paralisi del nervo frenico e con lernia di Bochdalek.
Trattamento: Frenoplastica per via toracica (laparoscopia); la localizzazione destra molto pi grave per lerniazione del fegato.

Liquido amniotico
Volume:
Il liquido amniotico viene normalmente deglutito dal feto (~ 400 cc al giorno dalla 20 settimana)
Viene riassorbito a livello intestinale:
30 cc a 10 settimane
350 cc a 20 settimane
1000 cc a 37 settimane (max volume) e dopo decresce nettamente
Oligoidramnios:
Scarsa quantit di liquido amniotico (circa 400 cc). Eziologia:
Insufficienza placentare (diminuita circolazione del flusso sanguigno in placenta)
Anomalie dellapparato urinario (diminuita produzione di urina fetale)
Poliidramnios:
Eccessiva quantit di liquido amniotico. Eziologia:
Malformazioni del SNC (Anencefalia e Idrocefalo)
Malformazioni digestive (ostacoli intestinali a causa dei quali il liquido non progredisce nellintestino)
Il liquido amniotico il mezzo di contrasto naturale per le Ecografie prenatali dellapparato digerente !!
(Il liquido amniotico ingerito abita lintestino)
Dilatazioni delle anse intestinali (visualizzate come bolle) dovute ad arresto della progressione del liquido amniotico per
unocclusione (atresia, stenosi, ileo da meconio, aganglia). Pi alto il livello dellocclusione minore il numero di bolle.
Quadri anomali di distribuzione intestinale del liquido amniotico:
Assenza di Bolla gastrica Nessun passaggio Mancata visualizzazione della bolla gastrica e Polidramnios marcato
Atresia Esofagea
Singola BollaIl liquido si arresta precocemente, riempie solo lo stomaco e si arresta con Polidramnios marcato
Atresia Pilorica
Doppia Bolla Il liquido si arresta precocemente, attraversa solo stomaco e parte del duodeno com Polidramnios
marcato
Atresia Duodenale
Bolle multiple Il liquido si arresta a un certo punto del tratto intestinale. Il Polidramnios dipende dallaltezza dello stop
Atresia Digiuno-Ileale
Malformazioni Ano-Rettali

Patologia del canale alimentare


NOTA EMBRIOLOGICA

Lintestino primitivo deriva dallendo-derma, e si suddivide in tre porzioni: Anteriore, oltre ad


originare le strutture elencate in tabella, suddividendosi longitudinalmente in una parte anteriore ed
una posteriore andr a formare anche lapparato respiratorio e lintestino branchiale.
Durante la 4 settimana di sviluppo i ripiegamenti embrionali provocano la chiusura del foglietto
endodermico su se stesso, a formare una struttura tubulare che agli estremi completamente
congiunta, mentre nella parte mediana in comunicazione con il sacco vitellino tramite lombelico
primitivo.
Alla fine della 4settimana iniziano a formarsi gli abbozzi delle strutture splancniche, e labbozzo del
polmone prende a gemmare dallintestino anteriore. La suddivisione longitudinale dellintestino
anteriore consente la formazione della trachea e dellesofago.

ATRESIA ESOFAGEA (AE)


Malformazione congenita caratterizzata dallassenza della parte intermedia dellesofago.
Pu essere associata o meno alla presenza di una fistola tracheo-esofagea (FTE).
Classificazione di Gross: 5 forme:
4

Intestino Primitivo
Faringe
Esofago
Stomaco
Duodeno (1 porzione)
Anteriore
(foregut)
Coledoco
Fegato
Sistema biliare
Pancreas
Duodeno (2 porzione)
Digiuno
Ileo
Medio
(midgut)
Cieco
Colon discendente
Colon trasverso (2/3 prox)
Colon trasverso (2/3 distali)
Colon discendente
Posteriore
Sigma
(hindgut)
Retto
Canale anale (2/3 prox)

(0.5%)

(87.5%)

1 tipo: AE senza FTE (10%)


2 tipo: AE con FTE prox (2%)
3 tipo: AE con FTE distale (87.5%)
4 tipo: AE con doppia FTE (0.5%)
5 tipo: FTE isolata (< 0.5%)

(2%)

(10%)

(< 0.5%)

Il tipo pi grave il 1, perch il minor sviluppo dei monconi rende pi complessa lanastomosi (la presenza della fistola come nel
terzo infatti esercita una trazione sullesofago che ne facilita laccrescimento).
> 50 % Si associano ad altre malformazioni: cardiache (30%), urologiche (25%), GI (9%) o cromosomiche (rare; sindrome di
Down).
Lassociazione VACTERL: se vi sono difetti Vertebrali, malformazione Anorettale, malformazioni Cardiovascolari, fistola
Tracheo-Esofagea, agenesia o disgenesia Renale e ipoplasia degli arti (Limbs);
Lassociazione CHARGE: se Coloboma delliride, cardiopatia (Heart), Atresia delle coane, Ritardo di sviluppo, Genitali
ipoplasici e malformazioni dellorecchio (Ear).
Clinica:
Sospetto prenatale ecografico per lassenza della bolla gastrica associata a polidramnios (in EA di tipo 1 e 2).
Nell85% dei casi lAE sfugge alla diagnosi prenatale
In sala parto: Aspirazione del cavo orale e prime vie Mancata progressione del sondino in esofago
Nella maggior parte dei casi si presenta nelle prime ore di vita con scialorrea data dallaccumulo nella prima porzione delle
vie, incapacit di deglutire, distress respiratorio al primo tentativo di alimentazione con cianosi. se si presenta pi tardi:
Polmonite chimica ab ingestis.
Se c FTE distale (3 o 4)c distensione addominale da passaggio di aria, e caratteristicamente si rileva allRx la presenza di
aria.
Diagnosi: La diagnosi del 1 tipo nel 15% dei casi prenatale per lassenza della bolla gastrica. Rx torace-addome,
eventualmente conferma con liniezione tramite sondino di una piccola quantit di mdc baritato, se FTE si vede la presenza di
aria nello stomaco; prima della chirurgia bisogna escludere eventuali malformazioni concomitanti.
Trattamento: posizionamento sondino naso gastrico tipo Replogle in aspirazione per prevenire il passaggio di saliva in albero
respiratorio. In assenza di problematiche correlate:
AE 3 tipo: nelle prime 24-48 ore di vita, eseguire una tracheo-broncoscopia con
incannulamento della fistola; poi toracotomia postero-laterale destra o toracoscopica
(3 trocars) con isolamento della fistola che viene suturata e sezionata. Si effettua poi
lanastomosi esofagea primaria termino-terminale.
isolamento fistola tracheo-esofagea approssimazione dei 2 monconi anastomosi termino-terminale
(sulla guida di SNG) confezionamento dellanastomosi.

AE 4 tipo: accesso sovra-claveare destro e toracotomia omolaterale; sezione e sutura di entrambe le fistole, poi anastomosi
esofagea come sopra.
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AE 1 e 2 (long gap tra i monconi esofagei):


Alla nascita si confeziona una gastrostomia e si posiziona sondino tipo Replogle (per laspirazione continua dallesofago);
in caso di fistola cervicale si seziona e sutura.
Si attende poi la crescita del paziente, per effettuare unanastomosi primaria ritardata intorno al 3-6 mese (possibile
nell80% dei casi).
Se non possibile anastomizzare, per la brevit dei monconi, indicata la sostituzione esofagea con lutilizzo di un
segmento intestinale (in genere colon sinistro trasverso, se no: pull-up gastrico unaltra possibilit), si anastomizza:
esofago-colono-plastica isoperistaltica preferibilmente retrosternale.
Legatura e sezione della v. azygos isolamento del moncone prox e della fistola legatura della fistola confezionamento dellanastomosi T-T.

Prognosi: la mortalit proporzionale alla prematurit (peso alla nascita) e alla presenza di malformazioni associate (specie
quelle cardiache).
FISTOLA TRACHEO-ESOFAGEA ISOLATA (FTE ISOLATA; 5 TIPO DI AE)
4% delle malformazioni tracheoesofagee congenite; > 85% cervicale, in corrispondenza di T2, nel restante
15% toracica, a livello di T3 o T4. in genere sottile.
Clinica: esordisce tra 2 e 3 mese, in rapporto alla dimensione della fistola (in casi estremi anche molto
prima), compare durante il pasto con tosse, cianosi, crisi di soffocazione durante la poppata, e distensione
gassosa dello stomaco durante il pianto (passaggio daria dalla trachea nellesofago). Broncopolmoniti ab
ingestis completano il quadro.
Diagnosi: (il passaggio della sonda attraverso lesofago non trova ostacolo) il mezzo meno invasivo la Rx
collo e torace con mdc spesso per non evidenzia la fistola; il metodo pi preciso la tracheoscopia; D.D con la sintomatologia
del RGE, stenosi esofagea congenita o con quadri sistemici (ad es fibrosi cistica).
Trattamento: sezione e sutura (sia del versante tracheale che esofageo). Secondo la localizzazione della fistula, laccesso
chirurgico pu essere:
C2: sopraclaveare destra.
C3 e C4: accesso toracotomico destro.
Prognosi: ++guarigione (Recidiva nel 5-10% dei casi).
MEGAESOFAGO ACALASICO
Mancato rilasciamento dello SEI che esita nella dilatazione progressiva dellesofago. Raro nellinfanzia.
Si associa a: sindrome di Down, sindrome di Sjogren (acalasia, microcefalia, ritardo mentale), sindrome della tripla A (acalasia,
alacrimia, Addison) e alla sindrome di Riley-Day (disautonomia familiare; malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo e la
funzione dei nervi in tutto il corpo).
Eziologia: assenza o distruzione delle cellule gangliari del plesso di Auerbach soprattutto a livello del cardias. Lassociazione alla
sindrome di Riley-Day conferma la possibile neurocristopatia (cio che origina da un difetto di migrazione dei neuroblasti di
derivazione delle creste neurali) alla base della malattia.
Clinica:
Lattante: turbe dellalimentazione con sintomi simil-RGE; a volte ab ingestis.
Bambino: disfagia (inizialmente per i solidi, poi elettiva per i liquidi: disfagia paradossa), rigurgito e calo ponderale.
Diagnosi: allRx con bario lesofago appare a coda di topo; se vi sono dubbi la manometria esofagea dimostra lipertono del
LES con assente rilasciamento + onde peristaltiche incoordinate del corpo dellesofago (pi
difficile collaborazione con bambini x fare la manometria). Endoscopia: si vede lesofago
dilatato, ristagno di ingesti e si esclude la stenosi peptica.
Trattamento:
Conservativo:
Calcio antagonisti (Nifedipina; in genere poco efficace e non usata in freq in pediatria),
Tossina botulinica (azione limitata)
Dilatazione con palloncino (porta allatrofia delle fibre muscolari)
Chirurgia: lapproccio risolutivo la cardias-miotomia anteriore longitudinale extra-mucosa
secondo Heller modificata con approccio addominale. La miotomia si inizia dal punto pi alto
intra-jatale fino a 2 cm (su) dalla giunzione esofago-gastrica (totale 6-8 cm). In genere si associa la
plastica anti reflusso (sec Dor emi-fundoplicato anteriore [180-200]; protegge dal RGE 2 e
mantiene aperta la miotomia). Si pu eseguire anche in vLS.
MALATTIA DA REFLUSSO GASTRO-ESOFAGEO (MRGE)
Reflusso gastro-esofageo: passaggio involontario e incosciente di una parte del contenuto liquido dello stomaco in esofago (no
riflesso vomito n nausea).
Nel periodo neonatale lincompetenza del meccanismo sfinterico a livello della giunzione esofago-gastrica comune, e tende a
migliorare e scomparire col tempo.
Si parla di MRGE quando al GER si associano sintomi e segni.
Fisiopatologia: nel lattante il reflusso una condizione para-fisiologica
associata allimmaturit dei meccanismi sfinteriali, e tende ad autoCalasia (rilasciamento cardiale): reflusso dovuto a mal posizione
cardio-tuberositaria
risolversi. Lalterazione a qualunque livello della barriera anti reflusso
Ernia jatale: trasposizione di una parte del fondo gastrico nel
mediastino inferiore; sliding hiatus hernia se il cardias a risalire,
paraesophageal rolling hiatus hernia se una parte del fondo. 8

pu portare alla MRGE. Pu essere associata a d Ernia jatale (++da scivolamento) oppure conseguenza di un intervento
chirurgico su una atresia esofagea, di una patologia neurologica, della stenosi o ipertrofia del piloro.
la pepsina e lacidit dei succhi gastrici causano uninfiammazione chimica con danno mucosale (esofagite peptica).
Clinica: vomito e rigurgito che si associano a disfagia, pirosi, dolore retrosternale, ritardo o arresto di crescita che sono i segni
dellesofagite (altri segni possibili sono lanemia e segni tipici di aspirazione di materiale gastrico nel polmone). Un ruolo del RGE
stato riconosciuto nella morte improvvisa del neonato.
Pazienti a rischio: grave compromissione neurologica, pregressa atresia esofagea, pregressa ernia diaframmatica congenita,
pregressi difetti della parete addominale.
Diagnosi: ecografia, Rx con bario e lendoscopia esofago-gastrica (grado di esofagite + biopsia x escludere Barrett); se ancora i
risultati non sono dirimenti pH-metria delle 24h (valuta soprattutto numero degli episodi con pH<4 per pi di 5).
Trattamento:
Se non vi sono alterazioni, la terapia comportamentale e medica (anti acidi, PPI, procinetici);
In caso di fallimento (dopo almeno 6 mesi di PPI), esofagite, Barrett, stenosi peptica o sanguinamento si esegue una plastica
anti-reflusso.
Gli obbiettivi della chirurgia sono:
Accentuare langolo di His
Incrementare la lunghezza della pars abdominalis dellesofago
Aumentare la zona di alta P del SEI
Permettere una normale deglutazione
Non causare alt della motilit esofago-gastro-duodenale
Consentire normali eruttazioni
Le possibile tecniche:
il fundoplicatio a 360 (Nissen), a 270 (emi-fundoplicatio posteriore sec. Toupet), o a 180 (emi-fundoplicatio
anteriore sinistra sec. Dor), in via laparoscopica. Iato Plastica: Di solito si ricostruisce lo iato esofageo mediante sutura
dei pilastri diaframmatici (per creare un meccanismo sfinteriale efficiente).
Altre:
La ricostruzione dellangolo di His con sutura esofago-tuberositaria sinistra secondo Lortat-Jacobs
La gastropessia secondo Boerema (Fissazione chirurgica dello stomaco alla parete addominale anteriore).
Nei pazienti cerebropatici incapaci di alimentarsi si pu interporre un segmento di digiuno isoperistaltico tra
esofago e duodeno, ricanalizzare e porre una gastrostomia permanente.

Difetti congeniti della parete addominale anteriore


Embriologia intestino e parete addominale:
1 stadio: alla 5 settimana erniazione
Mancato ritorno onfalocele
2 stadio: alla 10 settimana ritorno
3 stadio: alla 12 settimana rotazione dellintestino (270)
La mal-rotazione si associa
4 stadio: nei seguenti mesi fissazione del colon
sempre allonfalocele

ONFALOCELE (O)
Difetto mediano della parete addominale attraverso cui erniano i visceri addominali; ricoperto esternamente dalla membrana
amniotica e internamente dal peritoneo (il cordone ombelicale si inserisce direttamente sulla membrana) un Sacco traslucido
(peritoneo e membrana amniotica) che riveste il contenuto viscerale.
Pu presentarsi in diverse entit (da 4 cm a 8-10 cm questultimo lonfalocele gigante che contiene il fegato, lintestino
tenue e a volte altri; difetti pi piccoli vengono definiti ernie del cordone ombelicale)
Epidemiologia: 1/3000-10000 nati vivi. M=F.
Embrio-patogenesi:
Dipende da un difetto di chiusura e di sviluppo della parete addominale, dovuto ad un mancato ritorno in cavit addominale
dellintestino medio primitivo (avviene normalmente alla 5-10 settimana di gestazione x cui la diagnosi ecografica
possibile solo dopo la 12 sett.).
Si associa spesso (50%) a:
Anomalie cardiache (Fallot 33%, DIA 25%)
Anomalie del SNC (2-8%)
Anomalie cromosomiche (13, 15, 18, 21 nel 20% dei casi).
presente nella sd. di Beckwith-Wiedemann nel 12% (onfalocele, macroglossia, gigantismo, visceromegalia, ipoglicemia
e Tumori [Wilms])
Nella CHARGE (colomba, difetti cardiaci, onfalocele atresia coane, ritardo di sviluppo, ipoplasia genitale, anomalie
padiglione auricolare e sordit)
Nella pentalogia di Cantrell (onfalocele epigastrico, diastasi dei retti, ernia diaframmatica anteriore, cleft sternale distale,
difetti del pericardio, spostamento anteriore del cuore).
Si associa nel 100% dei casi a mal-rotazione intestinale (rischio di volvolo).
Diagnosi:

Eco prenatale: dopo la 12-14 settimana, ricerca di malformazioni associate (richiede il counselling chirurgico) ed indicata
la RM (fetale)
Alla nascita macroscopicamente evidente: il cordone ombelicale appare allapice del sacco erniario (DD con la gastroschisi
nei casi dubbi).
Trattamento: se il difetto molto piccolo non si opera perch si riduce da solo con laccrescimento.
Parto cesareo elettivo;
Alla nascita:
Si copre lonfalocele con garze umide di fisiologica e si avvolge in un sacchetto di plastica sterile (evitare lessicazione e
trazione);
Si introduce un SNG
Si posiziona una via venosa centrale per la NPT.
Si eseguono lavaggi rettali per liberare lintestino dal meconio.
Vengono escluse anomalie concomitanti e si procede allintervento (sopravvivenza complessiva 70%.)
Lintervento:
Stretching
Onfalocele di piccolo-media dimensione Completa ricostruzione primaria della parete addominale o
chiusura primaria:
Escissione della membrana amniotica (dopo legatura dei vasi ombelicali)
Stretching (Aumentare drasticamente la capacit della cavit addominale. lo stiramento
bidirezionale delle strutture muscolo-fasciali con aumento della compliance dei muscoli senza
rendere troppo elevati i gradienti pressori endoaddominali postoperatori)
Sutura la parete addominale in toto.
Onfalocele grandi: (o se fallita la chiusura primaria) si esegue la riduzione graduale con la tecnica di
Schuster, in cui si sutura un lembo protesico ai margini laterali dellonfalocele, ridotta gradualmente di dimensione nei
giorni successivi fino ad arrivare alla chiusura completa della parete addominale.
Prognosi: correlata alla gravit delle malformazioni associate (++ quelle cardiache).
Complicanze addominali possono essere: infezioni, aderenze intestinali occlusive e
volvolo.
GASTROSCHISI (G)
Difetto piccolo della parete addominale a destra del cordone ombelicale con
eviscerazione di anse intestinali non coperte da peritoneo manca il sacco! (altri
organi che possono erniare: vescica, annessi, gonadi).
D.D G da O: assenza del sacco e fegato sempre endo-addominale.
A causa del contatto per lungo tempo con il liquido amniotico le anse appaiono
edematose.
Epidemiologia: 1:10000 nati vivi; Anomalie intestinali nel 10-15% (atresie e stenosi) e si
associa nel 100% dei casi a mal-rotazione intestinale.
Embrio-patogenesi: regressione in utero della vena ombelicale destra (4-5 settimana) determina area di minore resistenza
della parete con conseguente erniazione dellintestino primitivo prima della sua completa fissazione (dopo la 12 sett).
Diagnosi:
Eco prenatale 15-18 settimana: evidenzia un difetto di parete mediano-anteriore paraombelicale con il cordone ombelicale
inserito lateralmente. Erniazione intestinale senza sacco. Fegato intracorporeo. Polidramnio (richiede il counselling
chirurgico) ed indicata la RM (fetale).
Macroscopicamente evidente alla nascita.
Trattamento Preoperatorio: come nellO: SND, lavaggio rettale e CVC; Mantenere le anse eviscerate caldo-umide per evitare la
disidratazione e si avvolge in un sacchetto di plastica sterile.
Terapia Chirurgica:
Ampliamento
Riduzione manuale sec. Bianchi (attraverso la breccia, pz in termoculla, no anestesia).
della breccia
Se fallisce o la breccia troppo stretta si procede con:
Chiusura primaria:
Ampliamento della breccia con incisione longitudinale
Stretching
Posizionamento della matassa intestinale in addome
Se fallisce si procede con:
Trattamento protesico temporaneo: Riduzione graduale con la tecnica di Schuster
LNPT post-op per 2 settimane.
Guarigione 90%.
STENOSI IPERTROFICA DEL PILORO (SIP)
Marcata ipertrofia muscolare, che determina la riduzione parziale o totale del lume pilorico. una causa
comune di ostruzione allo svuotamento gastrico che si manifesta nei neonati/lattanti.
Epidemiologia: M>F (2-5:1). Probabilmente esiste una predisposizione familiare nello sviluppo del SIP.
La stagionalit della presentazione fa inoltre ipotizzare un fattore infettivo.
Clinica: neonato/lattante che tra la 2 e 8 sett di vita inizia a presentare: vomito gastrico (ma non
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biliare). Il vomito diviene sempre + freq fino a far seguito ad ogni pasto ed di tipo espulsivovomito a getto. Tra vomito
allaltro il pz di nuovo affamato.
Diagnosi:
Eco-addome diagnostico (rileva lipertrofia pilorica con la conseguente stenosi del suo lume).
Nei casi dubbi si effettua un Rx con bario.
D.D: da piloro-spasmo e dal reflusso gastro-esofageo.
Terapia:
1 riequilibrio idro-elettrico e SNG.
2 chirurgia: mini-laparotomia (nel quadrante superiore di destra) oppure laparoscopia si esteriorizza la parte ipertrofica del
piloro si esegue la piloro-tomia extramucosa di Fredet-Ramstedt (incisione e separazione la tonaca muscolare fino
allestroflessione della mucosa)
Prognosi: recidive (++ dovute alla miotomia incompleta)
ATRESIA PILORICA
Ostacolo a livello del piloro, in genere si tratta di diaframma mucoso. Rarissima (Non centra nulla con la
Stenosi Ipertrofica del piloro, condizione acquisita e tardiva)
Diagnosi:
Ecografia
Rx diretta addome
Eventuale Rx con contrasto.
MAL-ROTAZIONI INTESTINALI
Anomalia congenita dovuta ad alterazione della
rotazione e fissazione dellintestino.

Embriologia intestino e parete addominale:


1 stadio: alla 5 settimana erniazione
2 stadio: alla 10 settimana ritorno
3 stadio: alla 12 settimana rotazione dellintestino (270 attorno allasse vascolare)
4 stadio: nei seguenti mesi fissazione del colon

I tipi di interesse clinico sono:


Stadio Embrionale
Non rotazione
Malrotazione a 180
Malrotazione a 180 +
Rotazione posteriore del colon
Iper rotazione

Anatomia
Duodeno e piccolo intestino rimangono nellemiaddome di desra. Il cieco e il colon a sinistra
Cieco sub-epatico e flessura duodeno-digiunale a destra della colonna e dellarteria mesenterica superiore
Il colon posteriore al duodeno
La rotazione continua oltre i 270 e il cieco so trova nellemiaddome di sinistra prossimo alla milza
Briglia di Ladd: una struttura fibrosa stenosante il

Anomalie associate: Si associa sempre allernia diaframmatica posterolaterale


duodeno nell'ambito di una malrotazione intestinale.
di Bochdalek, alla gastro-schisi e allonfalocele.
Fold of peritoneum (blue arrow below) attaching
cecum to abdominal wall crosses over and obstructs
Eziologia: lintestino mediano subisce una rotazione prima di rientrare in
duodenum (green arrow)
addome, intorno alla V settimana.
Clinica: in genere silente, salvo insorgenza di unocclusione duodenale, un
volvolo o unernia interna.
Ostruzione duodenale: nel neonato e nel lattante si manifesta in forma acuta
dovuta allimprontamento (dallesterno) da parte delle briglie di Ladd della 3
porzione di duodeno. Vomito biliare. In et pi avanzata lostruzione si
manifesta in forma cronica con dolori crampi formi, vomito gastrico e biliare.
Volvolo: (torsione su se stesso dellintestino) se totale insorge in maniera
acutissima ed unemergenza chirurgica.
Nel 50% neonatale (volvulus neonatorum) con vomito biliare,
distensione e dolorabilit addominale fino allo shock. Possono mancare i
livelli idroaerei allRx.
Se si manifesta nellinfanzia o nelladolescenza (volvolo cronico) si ha
dolori crampiformi ricorrenti e vomito biliare.
Ernie interne: occlusione o sub occlusione.
Se non vi sono complicanze pu non manifestarsi mai, salvo insorgenza di un qu adro atipico in caso di
appendicite.
Diagnosi: Rx diretto, Rx con clisma opaco.
Trattamento: indifferibile nei quadri di acuzie sopra descritti; prevede la manovra di Ladd: lisi delle
bande aderenziali e sbrigliamento o alla de-rotazione del segmento che ha subito il volvolo. Poi
riposizionamento delle anse in posizione non rotazione piccolo intestino nei quadranti dx e colon a
sn. Complicanze: aderenze e occlusioni.
ATRESIA E STENOSI DEL DUODENO
Ostruzione parziale o completa del duodeno.
1:3.000-5.000 nati, pi di frequente alla 1 e 2 porzione duodenale e spesso in associazione a
sindrome di Down (30%) e alterazioni di altri organi. Rappresenta il 23% delle atresie;

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Classificazione:
Atresia: Ostruzione completa:
Atresia di 1 tipo: presenza di un diaframma formato da mucosa e sottomucosa che blocca
il lume; la parete duodenale continua e il segmento prossimale dilatato.
Atresia di 2 tipo: discontinuit parietale; i due monconi sono uniti da un cordone fibroso.
Atresia di 3 tipo: due monconi disgiunti.
Stenosi: Ostruzione Incompleta:
Stenosi estrinseca: dovuta a briglie di Ladd, pancreas anulare (compressione della 2
porzione duodenale), vena porta pre-duodenale.
Stenosi intrinseca: dovuta a diaframma mucoso incompleto o diverticolo endo-luminale.
Diagnosi prenatale: Ecografia: Poliidramnios e Segno della doppia bolla (24 sett, distensione stomaco e 1 tratto duodenale)
Clinica: il neonato presenta episodi di vomito (il colore del vomito indica la posizione dellinterruzione: se giallo, latresia a
monte dello sfintere di Oddi, se verde-biliare a valle).
Diagnosi: Rx diretto addome (unimmagine doppia bolla livelli idro aerei).
Trattamento: non unemergenza (c il tempo x preparare il pz); si posiziona SNG, si sospende
lalimentazione per os e si passa a NPT. Entro 24-72 ore si procede allintervento attraverso
unincisione sovra ombelicale trasversa:
Se c un diaframma (1 tipo): escissione attraverso incisione longitudinale del duodeno.
Se c unatresia 2 o 3 tipo: si confeziona una anastomosi a diamante secondo Kimura (figura
sopra incisione orizzontale sul duodeno prox e verticale su duodeno distale)
Se il duodeno molto dilatato andr rimodellato. Prima di rialimentare il bambino si attende la
canalizzazione.
ATRESIA DIGIUNALE E ILEALE
Condizione caratterizzata dalla completa obliterazione del lume di un segmento
intestinale, il quale termina a fondo cieco interrompendo la continuit dellintestino.
I tipo: presenza di un diaframma endo-luminale
II tipo: presenza di un cordone fibroso che separa i 2 segmenti intestinali
IIIa tipo: difetto a V (due segmenti intestinali sconnessi e mancanza di un
segmento di mesentere a forma di v)
IIIB tipo: atresia a buccia di mela
IV tipo: atresie multiple
La causa dellatresia nella maggioranza dei casi la trombosi di un vaso con
ischemia e stenosi del segmento.
Diagnosi prenatale: Ecografia: si vedono Bolle multiple (24 sett) e polidramnios,
tanto maggiore quanto pi alta latresia.
Clinica: Si manifesta nel neonato dopo poche ore dalla nascita con distensione
addominale e vomito biliare. C distensione addominale.
Diagnosi: Rx diretto (Dilatazione delle anse e presenza di multipli livelli idro-aerei).
Trattamento:
Anastomosi primaria Termino-terminale Atresia tipo I, II e IIIa: si reseca larea pre-atresica
e si apre a becco di flauto larea post-atresica, poi si anastomizzano le estremit ottenute
Digiunostomia temporanea e anastomosi t-t differit Atresia tipo IIIb: anastomosi
immediata oppure digiuno-stomia e anastomosi ritardata di 2-5 settimane.
Anastomosi T-T multiple Atresia tipo IV: confezionamento di pi anastomosi allo scopo di
risparmiare la massima quota di intestino.
Prognosi: lunica seria complicanza post-op tardiva: la sindrome da intestino corto, pi freq nelle
atresie IIIb e IV.
ATRESIA E STENOSI DEL COLON
Estremamente rara e in genere localizzata in colon destro o il colon trasverso; associata in genere
ad anomalie dello scheletro.
Clinica: distensione addominale alla nascita associata a vomito biliare e mancata emissione di meconio.
Diagnosi: Rx diretto (livelli idroaerei) e al clisma opaco (micro retto-sigma).
Trattamento: anastomosi primaria colo-colica o retto-colica termino-terminale che in genere si rinvia di alcune settimane dopo
aver confezionato una colostomia detensiva.
ILEO DA MECONIO
Occlusione intestinale dovuta ad eccessiva consistenza e viscosit del meconio (difficolt di progressione del meconio legata ad
una sua alterata composizione).
Si correla quasi invariabilmente a Fibrosi Cistica.
La sede dellostruzione di solito a 10-30 cm dalla valvola ileo-ciecale. A monte (ileo prox) c una dilatazione contenente
meconio ispessito mentre a valle (lileo distale e il colon) lintestino coartato e contiene secrezioni indurite.
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Patogenesi: gi in vita intrauterina il meconio ispessito rallenta la sua progressione, aderisce alle pareti intestinali e subisce un
graduale riassorbimento di acqua, diventando sempre ++ denso. Lileo da meconio diventa complicato quando si associa una
perforazione o i segni di una pregressa peritonite meconiale (con pseudo cisti o atresie associate ostruzione durante la
gestazione pu provocare atresia).
Clinica: mancata emissione di meconio nelle prime 24-48 ore associata a segni di occlusione quali distensione addominale e
vomito biliare.
Diagnosi: Rx diretto:
Ileo da meconio semplice: anse dilatate senza livelli idro aerei (d.d da Hirschprung ,atresia ileale), e bolle di sapone
++nei quadranti inferiori di dx.
Ileo da meconio complicato: aree calcifiche o massa densa con evidente rima di calcificazione.
Trattamento Non Chirurgico: nellileo semplice si tenta la soluzione (dopo posizionamento di CVC) con un clisma con
Gastrografin diluito al 50%,. Se non ha effetto entro 24-48h si pu ripetere. Se funziona si somministra acetil-cisteina per os per
favorire le future evacuazioni.
Terapia Chirurgica: In caso di resistenza al clisma o in casi di ileo da meconio complicato
Ileo da meconio semplice resistente al clisma: si esegue una enterotomia attraverso lappendice infondendo soluzione
fisiologica nel colon (toilette del meconio ispessito).
Ileo da meconio complicato: spesso occorre la resezione intestinale, con anastomosi diretta o ritardata (ileostomia e
ricanalizzazione dopo alcune settimane).
PERITONITE MECONIALE
Quadro reattivo peritoneale ad un insulto chimico che si pu verificare a partire dal 5 mese fetale per perforazione
dellintestino e fuoriuscita di meconio (in et fetale o perinatale dovuta a alterazioni vascolari, stenosi o atresia intestinale, invaginazione, volvolo
parziale di anse o ernie interne).
Epidemiologia: 1:3500 nati vivi; costituisce il 50% dei casi di peritonite neonatale.
Eziologia: il meconio che fuoriesce dallintestino induce nel peritoneo proliferazione fibroblastica con reazione essudativa seguita
da formazione di bande fibrose, pseudo cisti, granulomi e calcificazioni. In genere la perforazione si chiude spontaneamente con
stenosi del segmento. Le cause possono essere molteplici: ileo da meconio, stenosi, atresie, invaginazione, volvolo, ernie
interne
Clinica: in assenza di trattamento subentra distensione addominale, vomito e infezione batterica.
Diagnosi:
Gi allecografia prenatale si possono visualizzare le calcificazioni endoaddominali, polidramnios, anse dilatate in tal caso si
dovr proporre il test per la fibrosi cistica.
Alla nascita si effettua Rx diretta addome (vi sono meteorismo, livelli, calcificazioni, aria e liquido in peritoneo) che conferma
la diagnosi, eventualmente clisma opaco.
Trattamento: Nei casi pi lievi ci si pu limitare al controllo clinico. Nel caso di occlusione o perforazione attiva (aria libera allRx
addome): asportazione della massa calcifica o pseudo cistica, lisi delle aderenze e poi resezione-anastomosi del tratto stenotico.
DUPLICAZIONI INTESTINALI (O DUPLICAZIONI DIGESTIVE)
Formazioni cistiche o tubolari del canale alimentare (dallesofago al retto), possono trovarsi in contiguit o in continuit (nel loro
estremo distale) con il lume intestinale. Sono formate da tonaca muscolare liscia e mucosa uguale al tratto intestinale sano o
eterotopica gastrica.
Comunicanti con il lume intestinale: rare, tubolari, situate sul fronte antimesenterico.

Non comunicanti (pi freq, cistiche, localizzate sul fronte mesenterico o antimesenterico)
Si associano a malformazioni delle
vertebre cervicali e toraciche,
mielomeningocele, atresia dellesofago e dellintestino.
Classificazione:
Cistiche: 90% dei casi, nel 60% sono nel tenue; non comunicano con lintestino
Tubolari: 10% dei casi; comunicano con lintestino sano a livello del loro segmento terminale.
Diagnosi:
Spesso diagnosi prenatale con lecografia (vede formazione cistica intra-addominale);
Altrimenti, nel 70% entro i primi 6 mesi di vita e nel 30% entro i primi 2 anni, con la comparsa dei sintomi (clinica gi).
X completare la diagnosi: TC, RM, scintigrafia addominale con Tc99 (in caso di emorragia intestinale, il Tc99 si localizza sulla
mucosa gastrica conferma in caso di sospetta area di mucosa gastrica eterotopica ulcerata).
Clinica: i sintomi variano a seconda della sede (++segni di massa, compressione):
Esofago: disfagia, distress resp, aritmie cardiache
GI: massa, vomito, occlusione intest, melena o rettoraggia.
Colorettale: massa, stipsi, compressione sul retto / utetri / vescica
Trattamento: (laparoscopia)
Forme cistiche: exeresi della duplicazione con risparmio dellintestino adiacente.
Forme tubulari o cistiche voluminose: exeresi con resezione dellintestino adiacente.
Forme tubulari molto lunghe: stripping della mucosa togliendo solo la mucosa.

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Addome Acuto
Possibilit:
Appendicite Acuta
Diverticolo di Meckel
Invaginazione
Occlusione intestinale
Rottura Milza, Fegato, Pancreas, Rene
Torsione ovarica (o del Testicolo)
Stipsi, Colica gassosa, Gastroenterite Polmonite
Diagnosi:
Anamnesi accurata
Fascia di et
Neonato (Volvolo, Ulcera da stress, Enterocolite necrotizzante, Ernia strozzata, Torsione testicolo)
Lattante (Colica gassosa, Invaginazione, Ernia strozzata, Gastroenterite)
Et scolare (Appendicite, Diverticolo di Meckel, Trauma, Stipsi, Gastroenterite)
Et periadolescenziale (Appendicite, Diverticolo di Meckel, Torsione gonadi, Trauma, Altro)
Esame obiettivo
Esami strumentali
DIVERTICOLO DI MECKEL
Residuo embrionale del dotto onfalo-mesenterico (connessione dellintestino primitivo con il sacco vitellino)
che si manifesta con una estroflessione ileale (2-3 fino a 10 cm) rivestita da tutti gli strati della parete
intestinale (diverticolo vero).
Patogenesi: Le anomalie del dotto sono legate alla sua persistenza x mancata completa obliterazione (che
avviene fisiologicamente alla 5-7 sett di e.g) e vengono distinte in base al momento in coi si interrompe la
normale evoluzione:

Fistola ombelicale (dotto rimane aperto e rimane la comunicazione ileo-ombelico) (Fig C)


Cisti del dotto vitellino (obliterazione del dotto solo in alcuni tratti) (Fig B)
Cordone fibroso (molto raro)
Diverticolo di Meckel (lanomalia pi comune del dotto! 2-3% della pop; localizzata sul versante
antimesenterico dellileo a 20-60 cm dalla valvola ileo-ciecale; nel 75% non adeso alla parete, nei
restanti fissato allombelico) (Fig A)
Anomalie associate: difetti cardiaci, atresia esofagea e duodenale, mal rotazione intestinale, Hirschprung,
malformazioni anorettali, onfalocele e sd. Down.
Nel 25% dei casi vi sono tessuti ectopici in genere di derivazione gastrica, pi di rado pancreatica.
Clinica: solo 4-6% dei soggetti affetti sono sintomatici, e si presentano con:
Rettorragia (freq nel bambino > 5 anni; da mucosa gastrica eterotopica) un emorragia intestinale
senza dolore!
Occlusione intestinale (freq nel neonato; data da invaginazione del diverticolo nel tenue o volvolo da
diverticolo fisso alla parete addominale)
Diverticolite (molto rara)
Diagnosi: Scintigrafia con Tc pertecnetato (se mucosa eterotopica). Molto freq diagnosticato in corso di
altri interventi, si esegue lasportazione profilattica.
Trattamento: diverticulectomia o resezione pi anastomosi dellansa ileale, sia per via lapatoromica che
vLS.

INVAGINAZIONE INTESTINALE
Penetrazione di un segmento intestinale allinterno di quello posto pi a valle, con possibile occlusione del
lume
(difficolt di drenaggio venoso edema della parete ostruzione del lume ischemia mucosa possibile sfaldamento della stessa).

Epidemiologia: pi frequente nel lattante (6-9 mesi); M>F; + nei cambiamenti stagionali;
Localizzazione: Di solito lultimo tratto di ileo che si invagina nel cieco;
le cause possibili sono: unipertrofia del tessuto linfoide (da gastroenterite) dellultimo tratto di
tenue che funge da testa dellinvaginazione, modifiche alimentari (svezzamento) o formazioni della
parete intestinale come leading point (forme 2 vedi sotto).
Nel 90% dei casi idiopatica.
Nel 2-8% secondaria a diverticolo di Meckel, polipo, angioma, duplicazione intestinale.
Linvaginazione post chirurgia addominale ileo-ileale.

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Clinica: il sintomo ++ caratt: dolore colico intermittente. Il vomito alimentare inizialmente irritativo, poi secondario
allocclusione; 50% feci con sangue e muco a gelatina di ribes; se manca questa presentazione clamorosa il lattante diverr
sempre pi disidratato e pallido, con febbre e leucocitosi. A volte massa palpabile addome
Diagnosi: Rx diretta addome (dilatazione ileo e livelli), Eco addome (visualizza il manicotto, con un aspetto a bersaglio, matara,
che patognomonico); clisma opaco con bario che diagnostico e pu fungere da terapia poich risospinge indietro lansa
(clisma a pressione).
Terapia:
Digiuno, reidratazione e.v, SNG e antibiotici;
Si tenta di ridurre linvaginazione con un Clisma con Bario (efficace in 80% dei casi; se funziona si avr opacizzazione dellileo
>5-10 cm dalla valvola ileo-ciecale con ripresa della canalizzazione).
Se non funziona si effettua una laparotomia con riduzione manuale dellinvaginazione (compressione retrograda) o VLS (3
trocars; traziona delicatamente lansa invaginata tenendo ferma la porzione in cui entra)
In caso di necrosi da ischemia: resezione intestinale.
Molti suggeriscono la appendicectomia profilattica.
Laparotomia (cielo aperto)
VLS

APPENDICITE ACUTA
Ostruzione del lume dellappendice vermiforme da coprolita seguita da proliferazione batterica e infezione transparietale.
I batteri penetrano tutti gli strati della parete causando edema, ingorgo circolatorio, iperplasia linfatica fino a necrosi e
perforazione dopo 48-72 h.
Epidemiologia: picco di incidenza 6-10 anni, la causa pi frequente di addome acuto nel bambino.
Clinica: presentazione classica: dolore addominale periombelicale, diminuzione di appetito, nausea e vomito cui segue
spostamento del dolore in fossa iliaca destra. Febbre.
E.O: reazione di difesa muscolare alla palpazione, maggior e dolorabilit al Punto di Mc Burney (tra 1/3 medio e 1/3 distale della
linea iliaco-ombelicale). Segno di Blumberg (brusca decompressione aumenta il dolore) e segno di Rovsing (palpazione
profonda sinistra evoca dolore a destra) positivi; esplorazione rettale; leucocitosi neutrofila (se >30.000 probabile perforazione).
Se lappendice in regione lombare pu dare un Giordano positivo! I pazienti con appendicite non stendono le gambe, e stanno
rannicchiati sul fianco sinistro.
Diagnosi: fondamentalmente clinica; Lab aspecifico (leucocitosi neutrofila); nei casi dubbi Rx diretta addome (rileva il coprolita),
Eco addome (si vede lappendice a causa delledema, se sana non si vede; sempre farla nelle femmine x escludere annessite)
Terapia: appendicectomia in urgenza, in emergenza nei lattanti.
Tecnica Tradizionale: Incisione sulla linea di Mc Burney e isolamento, legatura ed asportazione dellappendice.
Tecnica vLS anche per via ombelicale. La laparoscopia dobbligo nel sesso femminile per escludere una patologia annessiale
quale cisti o torsione dovaia, la quale nel caso dellapproccio laparotomico rimarrebbe non identificata.
Durante lintervento si valuta lultimo tratto di ileo per escludere un diverticolo di Meckel.
PATOLOGIA ACUTA DEI GENITALI INTERNI FEMMINILI
Nelle bambine di fronte ad un quadro clinico di dolore addominale basso bisogna sempre tenere presente una possibile origine
annessiale. Pi freq: Salpingite (flogosi tube) Ovarite (flogosi ovaio) e la torsione ovarica sul suo peduncolo (+/- cisti).
Richiedono per la diagnosi: Ecografia pelvica prima di procedere con il tratt chirurgico VLS.
La Salpingite: ++ batterica; rischio di PID (estensione al peritoneo) ed adderenze. Terapia: si inizia con tp medica, e se non
risolve, si passa alla tp chirurgica.
La torsione ovarica: massa rotonda dolente allE.O.; nelle bambine in et scolare: d.d con lappendicite acuta.
Nei bambini di fronte ad un quadro clinico di dolore addominale basso bisogna sempre tenere presente una possibile torsione
del testicolo.
MALFORMAZIONI ANO-RETTALI (MAR ; ANO IMPERFORATO ; ANO COPERTO)
Un vasto gruppo di anomalie della formazione di ano e retto, dovute a incompleta evoluzione embriologica della cloaca (la parte
terminale dellintestino). Quasi sempre il retto comunica con la cute o con le vie urinarie (maschio) o genitali (femmina).
Epidemiologia: 1:3000-4000 nati vivi, M>F e hanno le forme pi severe. I M sono colpiti perlopi dalle MAR alte e intermedie
mentre le F dalle basse.
Eziologia: nell'embrione di 4 settimane (4mm) si forma una cavit unica, la cloaca interna, chiusa in basso dalla membrana cloacale che la
separa dalla cloaca esterna. La cloaca viene suddivisa nelle porzioni dorsale (posteriore) e ventrale (anteriore) da una lamina, chiamata setto
urorettale. Man mano che questo setto si accresce caudalmente la cloaca si divide in due parti: 1) il seno anorettale e 2) il seno urogenitale,
ventralmente. Dalla fine della 7 settimana il setto urorettale appare fuso in basso con la membrana cloacale e la divide in una membrana
anale, dorsale, e in una membrana urogenitale pi estesa, ventrale. L'area di fusione del setto urorettale con la membrana cloacale
rappresentato nell'adulto dal tendine perineale centrale (corpo perineale). Questo nodo fibromuscolare situato al centro del perineo ed il
punto in cui convergono e si inseriscono i vari muscoli. Proliferazioni mesenchimali intorno alla membrana anale formano una fossetta poco
15

profonda detta fossetta anale o proctodeo. La membrana anale, ora sul fondo di questa fossetta, si perfora alla fine della 8 settimana ,
mettendo in comunicazione la parte caudale del tubo digerente (retto e canale anale) con l'esterno, che per il feto rappresentato dalla cavit
amniotica.
Circa i due terzi superiori (circa 25mm) del canale anale dell'adulto derivano dall'intestino posteriore; il terzo inferiore (circa 13mm) si sviluppa
dal proctodeo. La giunzione fra l'epitelio derivato dal proctodeo e l'intestino posteriore grossolanamente indicata dalla linea pettinata situata
al limite inferiore delle valvole anali; tale linea indica approssimativamente il sito primitivo della membrana anale. A livello dell'ano, l'epitelio
cheratinizzato e si continua con l'epidermide perineale.
Come conseguenza si avr che il gruppo rettale delle malformazioni sar caratterizzato da anomalie legate al processo di divisione della cloaca
interna (difetti della cloaca interna), mentre il gruppo anale sar riconducibile ad errori di divisione del proctodeo, del perineo e delle pliche
genitali (difetti della cloaca esterna).

Diagnosi:
Ecografia prenatale: Quasi mai identificate prima della nascita.
E.O alla nascita: Ispezione perianale: le MAR che si associano ad assenza dellorifizio anale sono facilmente identificabili.
Ricerca di eventuale fistole retto-vaginali o retto-vescicali, o ancora retto-cutanee.
Radiogradia a 24h dalla nascita: con il perineo sollevato (invertografia, per consentire allaria di arrivare al retto) mostra
laltezza della malformazione.
Classificazioni:
La classificazione anatomica di Wingspread (1984)

Tracciando sulla radiografia la Linea Pubo-Coccigea o la Linea Ischiatica le


malformazioni anorettali sono distinte in:
MAR alte: Il fondo di sacco atresico al di sopra della linea
pubo-coccigea
MAR intermedie: Il fondo tra la linea pubococcigea e la linea ischiatica. Il tratto
agenesico comunica con luretra (nel maschio) o con la vagina.
MAR basse: il fondo a livello della cute (fistola), sotto la linea ischiatica.
La classificazione sec. Pea:
Maschio
Fistola (cutanea) perineale
Fistola rettoBulbare
uretrale
Prostatica
Fistola retto-vescicale
Ano imperforato senza fistola
Atresia Rettale

Femmina
Fistola (cutanea) perineale
Fistola Vestibolare
Cloaca
Cloaca con canale comune < 3 cm
Persistente
Cloaca con canale comune > 3 cm
Ano imperforato senza fistola
Atresia Rettale

*Le intermedie sono le pi frequenti, spesso sono fistolizzate.


*Persistenza della Cloaca (Sindrome del trifoglio): un unico orifizio comune.
Trattamento:
Anoplastica primaria Forme basse: essendo il retto normalmente inserito e la continenza garantita
dal corretto sviluppo dei sfinteri, si procede a creare un neo-orifizio anale con la ano-perineo plastica
primaria (con cut back, trasposizione dellano o PSARPminima: Posterior Sagittal Anorectoplasty,)
Colostomia temporanea Forme alte o intermedie: alla nascita si esegue una sigmoidostomia
temporanea; si procede poi con lintervento di anorettoplastica sagittale posteriore PSARP di Peade Vries:
Bambino in posizione prona
Si apre il tessuto muscolare perineale lungo la linea mediana a libro
Si isola il moncone rettale
Mettendo a nudo il tramite fistoloso che viene sezionato e suturato;
Si suddividono correttamente le strutture rettali, vaginali e uretro-vescicali (qualora la malformazione fosse grave) o
comunque si apre il cul di sacco rettale e lo si riposiziona allinterno del complesso muscolare sfinteriale (che si identifica
con EMG).
Al posto dellintervento di Pea-de Vries oggi si usa di pi quello di Georgeson, in vLS: a 3-6 mesi; si fa precedere
elettrostimolazione (EMG) per individuare il complesso sfinteriale; tramite trocar si abbassa il retto fino alla cute, e di l si
crea il neo-orifizio anale che si anastomizza al retto.

16

La continenza fecale nelle MAR alte pressoch sempre garantita; nelle MAR basse aumenta il rischio di soiling fecale o
incontinenza.
A seguire le plastiche si fa tenere al bambino un dilatatore anale (dilatatore di Heger) per 2-3 mesi, di calibro crescente, per
evitare la stenosi.
MALATTIA DI HIRSCHPRUNG (HD)
Megacolon congenito agangliare: assenza congenita dei cellule gangliari dei plessi sottomucoso di Meissner, e mioenterico di
Auerbach il segment intestinale interessato non presenta peristalsis dilatazione del colon a monte dellaganglia Quadro di
subocclusione intestinale megacolon
2 nozioni:

Epidemiologia: 1:2500 nati vivi; 75-80% M.


Fisiologicamente, le cell gangliari non sono presenti
Correlato a mutazione del cromosoma 10q, gene RET.
negli ultimi 2 cm di retto al di sopra della linea
La parte distale sempre coinvolta perch le cellule gangliari
pettinata.
migrano dalle creste neurali in senso prossimaledistale.
La funzione motoria nella HD il risultato, oltre che
dellaganglia intestinale, di un disordine complesse di
Classificazione: in figura:
tutti gli elementi dellinnervazione autonoma viscerale.
Short segment (10%), regione retto-anale
Forma classica (75%), sigma-retto
Long colonic (10%), fino al colon trasverso
Total colonic (5%) tutto il colon
Clinica: pi tardi si ha la manifestazione clinica, meno grave il quadro.
Neonato: ritardata o mancata emissione di meconio con distensione addominale,
vomito, rischio di enterocolite. Alla valutazione digitale del tono rettale pu seguire
unemissione massiva di feci e gas.
Lattante: episodi subocclusivi (se si manifesta a questa et in genere forma pi corta)
diarrea paradossa con disidratazione.
Bambino: Stipsi ostinata (forme molto corte), Addome globoso, fecalomi addominali,
ampolla rettale vuota allesplorazione rettale.
Vi sono 4 quadri clinici:
Occlusione neonatale persistente: freq x segmenti lunghi e molto dilatati, i segni di occlusione si risolvono con nursing
rettale (vedi poi) immediato, se non basta colostomia in attesa dellitnervento. Diagnosi precoce...
Costipazione cronica progressiva: spesso in forme classiche o short, dopo i segni iniziali, crisi sub-occludive dovute al
compattamento e alla formazione di fecalomi. Di solito avvengono allo svazzamento e si risolve con clisteri o stimolazione
meccanica.
Esordio sfumato con evoluzione ostruttiva: periodi di costipazione, con distensione delladdome, segni di anoressia,
infezioni ricorrenti dovute alla stasi fecale, scarsa crescita, anemia ipocromica ed ipoproteniemia.
Enterocolite precoce secondaria: le alterazioni della mucosa dovute alle infezioni e alla stasi fecale portano ad una
diarrea paradossa, ovvero lo stravaso di materiale liquido che supera laccumulo di feci indurite, malodoranti e miste a
muco. Vengono persi liquidi e elettroliti, con rischio di acidosi. Pu essere necessaria una colostomia durgenza.
C il rischio di sviluppare unenterocolite tossica, con assottigliamento della parete e perforazione; patogenesi: ristagno feci
necrosi ischemica pneumatosi ascessi pericolici perforazione setticemia shock settico.
Complicanze: Enterocolite tossica; Ristagno di feci a monte; Necrosi ischemica della mucosa; Pneumatosi intestinale; Ascessi
pericolici; Perforazione; Setticemia
Diagnosi: clinica, Rx diretto addome (distensione colon e assenza di aria nel retto), Rx con clisma opaco, biopsia rettale (per
suzione vede la mucosa assenza di cell gangliari), manometria anorettale (assenza del riflesso inibitorio retto-anale dello
sfintere anale esterno)
Soave
Trattamento:
Chirurgia radicale dellHD, si esegue intorno a 2-4 mesi; si fa precedere dal nursing (irrigazioni del colon
attraverso catetere tipo Foley con 100-300 cc di fisiologica, 2-3 volte al gg)
Indicazioni alla colostomia:
Casi di total colonic
Tratto agangliare a livello della flessura splenica
Condizioni socio-familiari disagiate
Pazienti con enterocolite in atto
Pazienti con sindrome di Down
Lo scopo dellintervento quello di rimuovere il tratto agangliare, ripristinare la canalizzazione
intestinale e preservare la continenza fecale.
Diverse sono le tecniche chirurgiche disponibili, la pi acettata : il Pull-Trough ano-rettale di Soave:
consiste in retto-sigmoidectomia extramucosa con colon-endorectal pull throug asettico (abbassamento
attraverso la porzione ano-rettale terminale), x via addomino-perineale.
Attualmente il tempo addominale laparoscopico (da Georgeson) lintervento di Soave con il
tempo addominale (biopsie siero-muscolari e liberazione del tratto intestinale agangliare) per via laparoscopica.
Le forme di HD short segment vengono trattate con la sola via trans-anale (da Mondragon)
17

Pseudo Hirschsprung
Disturbi della motilit intestinale non legati ad un quadro radiologico e istologico di megacolon. Si distinguono:
1. Cause secondarie di Pseudo-H:
a.
Alterazioni di strutture nervose enteriche estrinseche (ad es la neuropatia diabetica), o di plessi enterici (malattia di Chagas)
b. Alterazione della muscolatura liscia intestinale secondaria a malattie sistemiche (sclerodermia, distrofia muscolare...)
c.
Alterazioni a coinvolgimento sistemico (porfirie)
2. Ganglioniti idiopatiche:
a.
Assenza dei neuroni argirofili, Sporadica, AD o AR.
b. Ipoganglia retto-colica non associata ad aganglia
c.
Miopatie viscerali famigliari
d. Displasia neuronale intestinale (NID, alterazione complessa dellinnervazione enterica con presenza dei gangli dei plessi intramurali, pu
associarsi alla MEN-2) le alt principali:
i. Ganglio megalia intramurale
ii. Ectopia gangliare
iii. Aumento attivit di acetilcolinesterasi in assenza di aganglia
iv. Aplasia o ipoplasia dellinnervazione simpatica
3. Affezioni primarie della muscolatura viscerale: familiari/sporadiche, evolutive, divengono sintomatiche in et adulta. La forma pediatrica neonatale (sind
megavescia-microcolon-ipoperistalsi intestinale MMIHS) ha patogenesi inota che porta alla riduzione della muscolatura liscia ed aumento del tess
connettivo. Include: megavescica non ostruttiva, muscolatura addominale lessa, microcolon, rotazione intestinale incompleta, assenza di peristalsi
intestinale.
Forme di discinesia intestinale (diverse dal morbo di Hirschprung):
Agangliari
Morbo di Hirschprung
Forma classica
Forma ultra lunga
Aganglia intestinale totale
Ipogangliari
Ipoganglia retto-colica non associata ad aganglia
Funzionali:
Forme neuropatiche
Immaturit del SN enterico
Ostruzione funzionale transitoria del neonato
Sindome del piccolo colon sinistro
Assenza dei neuroni argirofili
Sporadica
AD
AR
Displasia neuronale intestinale (alterazione dellinnervazione enterica con presenza dei gangli dei plessi intramurali)
Forme miopatiche
Miopatie viscerali famigliari
Miopatie viscerali sporadiche
Sindrome megavescica micro colon - ipoperistalsi intestinale

Patologia epato-biliare, portale, splenica e pancreatica


ATRESIA DELLE VIE BILIARI (AVB)
Agenesia segmentale o totale delle vie biliari extraepatiche che sono assenti o sostituite da un cordone fibroso. il risultato finale
di un processo infiammatorio distruttivo di eziologia ignota
Eziologia: la teoria pi accreditata quella autoimmune unaggressione immuno-mediata (T-cell) verso gli antigeni di
superficie dellepitelio delle vie biliare. Se ne distinguono 2 forme:
Forma ad esordio precoce (in fase embrionale)
Forma ad esordio tardivo (in fase fetale-perinatale)
Istologia: occlusione sclerotica di pate o tutto lalbero biliare extraepatico. I dotti biliari intraepatici sono caratt da fibrosi
concentrica ed infiltrato infiammatorio (tanto pi evidente quanro maggiore let del bambino).
Classificazione:
Tipo A: 47%, atresia di tutte le vie biliari extra-epatiche, senza coinvolgimento della
colecisti ( spesso presente anche se ipoplasica).
Tipo B: 47%, atresia del dotto epatico comune e dei dotti epatici dex e sn, ma presenza
e perviet della colecisti, coledoco e cistico.
Tipo C: 6%, atresia di tutte (tipo Ca, a sn) o parte (tipo Cb, a dx) delle vie biliari extraepatiche, con presenza di abbozzo biliare pre-atresico pseudo-cistico allilo epatico.
Clinica: ittero neonatale persistente oltre 2 settimane con bilirubina diretta > 50% (origine
epatica, non pu uscire dal fegato), fosfatasi alcalina e gamma GT elevate, urine
ipercromiche e feci ipo-acoliche.
D.D: sd di Alagille, deficit 1-AT, sepsi, epatiti neonatali, fibrosi cistica...
Diagnosi:
Ecografia (x visualizzare eventuali abbozzi cistici allilo epatico- tipo C);

18

Indagine elettiva: Scintigrafia epatica con Tc DIS-IDA che viene captato a livello epatico e poi nel soggetto sano escreto
nellintestino; nel soggetto affetto viene ritenuto, passa in circolo ed escreto per via renale.
Gold Standard: Biopsia epatica +/- colangiografia intra-op.
porto-entero-anastomosi secondo Kasai
Terapia Chirurgica: porto-entero-anastomosi secondo Kasai: asportazione della placca fibrotica e
(ansa a Y alla Roux)
successiva anastomosi termino-laterale della porta hepatis (punto di giunzione delle vie intraepatiche)
ad unansa digiunale (di 40 cm) ansa ad Y alla Roux (si seziona il digiuno a ca 50cm dal legamento
di Treiz e si trascina la porzione a valle fino alla porta hepatis per via trans-meso-colica) poi si fa
lanastomsi termino-laterale tra il digiuno prox e il digiuno distale.
Prognosi:
Nel 75% si ottiene un deflusso biliare post intervento. I rischi postop sono: episodi di colangite
(ittero, febbre, dolore), e richiedono la prevenzione con terapia di base di antiobiotici, UDEC e
cortisonici.
La sopravvivenza con fegato nativo a 5 anni di 50%, e in adolescenza 25%. In caso di fallimento
(senza deflusso, feci acoliche, iperbilirubinemia, o insuff epatica) si opta x il trapianto epatico. Proponibile anche ai pazienti
che presentino mancato accrescimento, funzionalit epatica in involuzione e colangiti ricorrenti: per questo secondo gruppo
si proceder quando la funzione epatica compromessa.
CISTI DEL COLEDOCO E MEGACOLEDOCO (CC)
Dilatazione cistica o fusiforme del coledoco dovuta a pseudostenosi del suo tratto terminale.
Eziologia: anomalia di migrazione del carrefour coledoco-Wirsung allinterno della parete muscolare del duodeno, sicch rimane
un canale comune bilio-pancreatico trans murale piuttosto lungo con angolo di confluenza tale da favorire il reflusso dei succhi
pancreatici con colangiti ricorrenti, disarrangiamento delle fibre muscolari e della lamina propria e progressiva dilatazione
cistica/fusiforme del coledoco.
Classificazione:
I. Dilatazione fusiforme o cistica del coledoco
II. Diverticolo del coledoco
III. Coledococele
IV. Cisti multiple dei dotti biliari intra ed extraepatici
V. Cisti multiple o singole intraepatiche
Clinica:
Forma Infantile: tra il 1 e 6 mese di vita vi sono ittero, feci ipo-acoliche, febbre
(da colangite) e a volte presenza di una massa palpabile. Pu dare perforazione e
coleperitoneo.
Forma Giovanile: 2-4 anni; ittero intermittente, febbre, dolore colico, massa nelle
forme pi voluminose.
Diagnosi: ecografia; Lab: ematici aumento di bilirubina e amilasi; TC/RM e scintigrafia Tc DISIDA.
Terapia: resezione della cisti con anastomosi apatica-digiunale termino-terminale (tra dotto epatico comune e ansa digiunale
alla Roux), sempre associata a colecistectomia, sutura ed affondamento del coledoco terminale a monte della confluenza con il
Wirsung.
Prognosi: complicanze post op: calcolosi, colangite, pancreatite e stenosi. Si riducono a meno di 10% dopo 5 anni
dallintervento.
Colangiocarcinoma: complicanza della persistenza di parte della cisti.
COLELITIASI
Presenza di calcoli allinterno delle vie biliari; nel bambino la migrazione dei calcoli dalla colecisti al coledoco rarissima.
Eziologia:
Colesterolici: sovra-saturazione in colesterolo della bile e sua precipitazione.
Pigmentari: eccesso di bilirubina non coniugata (che insolubile); pi frequenti nei neonati (alto livello di Hb fetale che si
riduce nel periodo neonatale liberazione di quantit di bilirubina nn conigata).
Fattori predisponenti alla colelitiasi:
Fattore di rischio
Meccanismo
Emolisi
Anemia Falciforme
Aumento secrezione bilirubina e
Talassemia
pigmenti biliari
Iperbilirubinemia
Intestino corto
Turbe del circolo enteroepatico
Farmaci
(somatostatina,
Stasi biliare
ciclosporina...)
Fibrosi cistica
Bile litiogena (sovraccarico di
NPT
colesterolo)
M.di Wilson

19

Familiarit
Cisti biliare
Stenosi biliare

Anomalie anatomiche

Clinica:
Neonato e lattante: molto rara, sfumata e di solito riscontro x monitoraggio ecografico in pz a rischio.
Bambino:
colecistite cronica: asintomatici o dolore periombelicale, o dolore gravativo in ipocondrio destro.
colica biliare: dolore irradiato alla spalla con vomito.
colecistite acuta: colica associata a leucocitosi e febbre.
Calcolosi del coledoco (rara nei bambini): ittero o subbittero.
Diagnosi:
Lab: leucocitosi, innalzamento bilirubina e indici di colestasi.
Ecografia addominale: diagnostico.
Terapia:
Terapia medica: acido ursodesossicolico (fluidifica la bile), non efficacissima;
Trattamento chirurgico: di scelta la colecistectomia per via vLS (4 fori). Se vi sono interessamento del coledoco o
complicanze purulente si associano coledocotomia e drenaggio con tubo di Kehr.

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Anomalie genitourinarie
Aderenze Balano-Prepuziali (ABP)
Anomalie in cui la scopertura del glande non possibile (fimosi e frenulo prepuziale corto).
Alla nascita, lo scorrimento del propuzio sulla glande non fisiologicamente possibile x la presenza delle aderenze balanopropuziali (prepuzio non completamente ritraibile sul glande), una condizione assolutamente fisiologica, che tende a risolversi
spontaneamente con la crescita del bambino.
La comparsa di raccolte giallastre sotto il propuzio (scambiate, erronemente, con pus), sono una raccolta di secrezioni sebacee
(smegma) prodotte dalle ghiandole sottostanti.
A volte un ristagno di urine e secrezioni pu portare ad infiammazione del glande e del propuzio (balano-postite)
FRENULO PREPUZIALE CORTO
Condizione fisiologica nei prepuzi che vengono retratti per la 1 volta, in cui il frenulo ancora
anelastico. Con la crescita tende ad ammorbidirsi ed allungarsi. In alcuni casi richiede la legatura e
sezione chirurgica (se causa incurvamento ventrale del glande).
FIMOSI
Restringimento fibrotico dellanello prepuziale che impedisce la retrazione del prepuzio al di sotto del gland.
Alla nascita c una fimosi fisiologica nella maggioranza dei bambini, che residua nell85% dei lattanti di 6 mesi e nel 60% dei
bimbi di 3-5 anni.
Clinica: predispone a infiammazione del glande (balanite), del prepuzio (postite), o di entrambi (balanopostite). Nei casi gravi,
ostacolando il flusso delle urine, causando infezioni delle vie urinarie.
Trattamento: evitare le retrazioni forzate del prepuzio, che possono causare lacerazioni ed esiti stenotici con strozzamento del
glande (fimosi strozzata). Il trattamento la circoncisione (escissione circonferenziale del prepuzio fino al solco balanico) da
effettuarsi intorno ai 6 mesi di et.
IPOSPADIA
Ampio spettro di malformazioni del pene caratt dallo sbocco del meato uretrale esterno sulla linea mediana della superficie
ventrale dal glande al perineo (glande, pene, scroto o perineo). sempre presente la malformazione a ventaglio del prepuzio,
aperto anchesso ventralmente. +/- deficit della fascia dei corpi cavernosi e recurvatio ventrale del pene.
Epidemiologia: 12casi su 1000 nati.
Embriopatogenesi: inizialmente i genitali esterni di M e F sono uguali (come
fisio nelle F), solo dopo la 20 settimana di e.g tendono a differenziarsi, con
la fusione lungo la linea mediana di quelli dei M, a formare la linea di rafe. Un
arresto durante questo processo di fusione, cha va sempre dalla base alla
punta del pene (come zip), interrompe la chiusura dei genitali lasciando lo
1
5
sbocco uretrale pi in basso rispetto a dove dovrebbe essere. Le forme distali
(pi vicine alla glande) sono tanto pi freq (70%) e pi lievi. Quelle prossimali
(peniene e scrotali) sono pi severe e le meno freq (intermedie 20%,
posteriori 10%).
Classificazione: in base alla distanza del meato uretrale ectopico dallapice
2
6
del glande:
Forme anteriori (distali):
Ipospadia glandolare (1) (pochi mm dalla sede normale)
Ipospadia coronale e subcoronale (2)
Ipospadia peniena anteriore (3)
3
7
Forme posteriori (prox):
Ipospadia peniena posteriore (4)
Ipospadia penoscrotale (5)
Ipospadia scrotale (6)
Ipospadia perineale (7) (il pi lontano dalla sede normale; scroto
4
sempre bifido e a volte slabbrato ipospadia vulviforme; i corpi
cavernosi sono incurvati a dare al pene un aspetto clitoriforme)
Progredendo lorifizio uretrale si va allontanando sempre pi dalla sede normale. Lo scroto, nelle localizzazioni 6 e 7, pu
apparire bifido o addirittura slabbrato. Il pene appare sempre pi incurvato fino ad essere clitoriforme nel 7, a causa della
involuzione fibrosa del corpo spongioso delluretra a valle del meato ectopico (cordee).
Possono associarsi altre alterazioni a carico del pene:
Pene palmato (banda cutanea mediana, unisce lo scroto alla superficie ventrale del pene)
Pene ruotato (primitiva rotazione dei copri cavernosi)
Pene nascosto (retratto tra il tessuto adiposo del monte pubico)

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Inversione o trasposizione peno-scrotale (mancata migrazione degli abbozzi labio-scrotali perci le pieghe dello scroto
si trovano sopra la radice dellasta; si riscontra solo nelle ipospadie scrotali o perineali).
Incurvamento ventrale dellasta:
Malformazioni associate: Si associa spesso a criptorchidismo ed ernia inguinale, pi di frequente nelle forme posteriori (35%).
Spesso residua una parte del dotto mulleriano (cio persistenza nel maschio di strutture femminili che non sono andate incontro
ad involuzione nella vita fetale spesso formazione vaginale con presenza di abbozzo uterino; pi freq nelle forme di ipospadia
scrotale). Le forme pi severe possono anche inserirsi nel contesto del cariotipo sessuale disgenesia gonadica.
Diagnosi:
la diagnosi immediata. Bisogna po descrivere e valutare la forma, la posizione e il calibro del meato (tende ad essere tanto
pi stenotico quanto pi distale).
Nei casi posteriori pu rendersi necessaria lesecuzione di una mappa cromosomica, specie se allo scroto bifido e slabbrato si
associa criptorchidismo;
Per il rischio di persistenza di tessuto mulleriano va effettuata una cistoureterografia minzionale che lo individua.
Trattamento: vi sono vari interventi possibili; in genere si procede a 18-24 mesi di et. un intervento in 1 tempo
Tempi dellintervento:
1. Meato-plastica e glanduloplastica (avanzamento del meato uretrale)
2. Rimozione dei residui mulleriani con tecnica vLS
3. Uretroplastica (ricostruzione delluretra)
4. Raddrizzamento dellasta (tecnica Nesbit)
Le tecniche possibili sono numerose: MAGPI e Snodgrass (mininvasive), Van der Meulen (forme anteriori e intermedie non incurvate; minor incidenza di
complicanze- 3%), Snodgrass e Duckett on lay (per le forme intermedie incurvate e per le posteriori), Duckett classica (posteriori incurvate e scrotoperineali).

La TIPU di Snodgrass con lembi di tessuto prepuziale di Retik: (mininvasiva) la tecnica + utilizzata x le forme anteriori e
intermedia.
La tecnica di Duckett classica: per le forme intermedie incurvate e per le forme posteriori; la cute del prepuzio viene tubularizzata e
inserita nel glande per formare luretra distale, che verr anastomizzata con il tratto esistente.
La tecnica di Koyanagi: x le forme posteriori gravi.
Dopo le tecniche minivasive si tiene il catetere per 7gg, dopo la Duckett per 12-14 gg.
Complicanze: stenosi del meato, fistola uretrocutanea (15% nelle distali, 20-25% nelle prossimali), diverticoli.
VARICOCELE ESSENZIALE
Dilatazione varicosa con allungamento e tortuosit del plesso pampiniforme nel cordone spermatico.
Di solito compare alla pubert ed ++ sul lato sinistro.
Epidemiologia: estremamente difusso (di vario grado in 50% della pop maschile).
Eziologia: probabilmente dovuto a insufficienza valvolare della vena che porta allinversione del flusso sanguino (reflusso
venoso) con progressivo ingorgo del plesso pampiniforme.
Classificazione: 3 gradi di varicocele:
1 grado: gavoccioli varicosi palpabili (sacchetto di vermi) a livello del funicolo e dellepididimo, non visibili normalmente
allispezione ma evocabili con la manovra di Valsalva.
2 grado: grossi gavoccioli varicosi palpabili e ben visibili allispezione a livello del funicolo e dellepididimo.
3 grado: grosse varicosit evidenti macroscopicamente che alterano la simmetria, turgide anche in posizione supina.
Clinica: Inizialmente quasi sempre asintomatic, la clinica compare alla pubert ed SEMPRE sinistro perch la vena spermatica
sinistra drena nella vena renale a 90 (quella di dx ha angolo + acuto e drena nella v.cava).
Il 1 e 2 tipo si svuota quando il pz disteso e compare di nuovo e si accentua con gli sforzi (valsalva).
Diagnosi: esame obiettivo (palpazione e ispezione); ecografia doppler della gonade per valutare leventuale ipotrofia e valutare
il deflusso.
Trattamento: in et pediatrica va trattato o quando sintomatico (doloroso) o se di grado avanzato (3) gi in et
prepuberale.
Scleroterapia (sconsigliabile x l % di complicanze);
Attualmente tecniche mininvasive (obliterazione della v. Spermatica con clips e la sua sezione x via laparoscopica) da
effettuarsi il prima possibile, hanno superato la vecchia microchirugiche (anastomosi termino-terminale tra v. spermatica
interna e una delle due vene epigastriche inferiori).
Prognosi: Effetto della varicosit sulla Spermatogenesi, il danno biologico del testicolo pu portare allipospermia e allinfertilit
per:
Aumento dei cataboliti che provengono dalla vena renale (inversione del flusso)
Dotto Peritoneo-Vaginale (DPV)
Il residuo della discesa del testicolo dalla
Compressione e sofferenza delle sertoli
posizione retroperitoneale verso basso e
Alterazione della temperatura
PATOLOGIA DA PERSISTENZA DEL DOTTO PERITONEO-VAGINALE/NUCK
Nel 90% dei nati a termine ancora pervio, e in genere si oblitera spontaneamente nei
primi mesi. Se non si obblitera, rimane una porta aperta tra cavit addominale e canale
inguino scrotale, se piccola, permette il passaggio di liquido peritoneale nello scroto
(idrocele comunicante), o se pi grande anse intestinali (ernia inguinale o inguino-

medialmente, trascinando con s anche il


peritoneo che si evagine. Il dotto
fisiologicamente dovrebbe andare incontro ad
obliterazione completa verso le ultime sett di
gestazione, per costituire la futura tonaca
vaginale, anche se nel 90% rimane pervio e si
chiude spontaneamente nel primo anno di vita.

22

scrotale); se la perviet parziale si forma una cavit ripiena di liquido non comunicante (cisti del funicolo).
1. IDROCELE
Raccolta di liquido sieroso peritoneale allinterno della tunica vaginale, in comunicazione con la
cavit
addiminale attraverso un DPV con orifizio interno piccolo.
Pi freq nella 1 infanzia.
Clinica: pi frequente nel neonato e nel lattante la distensione molle dello scroto non dolorosa e
Non
riducibile. Si vede che lo scroto pieno di liquido, attorno il testicolo (d.d da ernia inguinale).
A volte si manifesta in bambini + grandi, in questo caso lidrocele aumenta sotto sforzo e in piedi. Lo
scroto
nellidrocele comunicante gonfio a fine giornata, e alla mattina dopo il riposo notturno appare sgonfio, questo perch la
pressione nello scroto maggiore di quella in peritoneo, mentre quando il bimbo in piedi la forza di gravit favorisce il
deflusso. Se non comunicante non si svuota!!!
Diagnosi: possibile la transilluminazione dello scroto (contenuto liquido) e lecografia nei casi dubbi.
DD idrocele/ernia: nellidrocele linguine libero, e palpandolo c il segno della clessidra (rigonfiamento sopra e sotto il dito),
mentre se unernia lansa impegnata non comprimibile, e dolente.
Complicanze: intasamento e incarceramento.
Trattamento: poich tende ad obliterarsi entro i 12 mesi, attendere la possibile chiusura spontanea entro i 18-24 mesi di et: a
quel punto se non si risolve si procede chirurgicamente legando il dotto (chiusura della porta di entrata x via laparoscopica).
2. ERNIA INGUINALE
Le ernie inguinali congenite sono indirette, ovvero il passaggio del contenuto erniario avviente nel
canale inguinale attraverso un orifizio naturale, lanello inguinale interno (lateralmente ai vasi
epigastrici) e fuoriesce dallanello inguinale esterno allimbocco dello scroto.
Le ernie dirette delladulto sono invece favorite da una debolezza della fascia trasversalis medialmente ai vasi
epigstrici.

Epidemiologia:
ERNIA STROZZATA
3-5% dei neonati a termine, 9-11% pretermine (30% concomita ritenzione testicolare
Tumefazione dura, arrossata, dolente
manca il completamento dellobliterazione del DPV nelle ultime sett di gestazione);
spontaneamente e alla palpazione,
non riducibile
Nel 60% monolaterale destra, nel 25% monolaterale sinistra, nel 15% bilaterale (il
Quadro di occlusione intestinale
testicolo destro scende dopo).
Rischio di ischemia del testicolo
possibile anche nelle femmine, attraverso il canale di Nuck, ma molto pi rara.
INTERVENTO IN URGENZA !
Clinica: E.O: rigonfiamento inguinale che aumenta con la tosse, spesso riducibile (prima di
tentarne la riduzione si valuti dov il testicolo x evitare di riportare in addome quello!) Non transilluminabile. Nelle bambine il
rigonfiamento, avviene nella porzione superiore delle grandi labbra e spesso contiene oltre alle anse lovaio omolaterale; si
escluda comunque la sd. di Morris tramite cariotipo.
Complicanze: intasamento e incarceramento.
Trattamento: Indicazione allintervento posta gi al momento della diagnosi (x il rischio di strozzamento). Attendere le 46-60
settimane di e.g. corretta per i prematuri (quando possibile).
Lobiettivo: riposizionamento delle anse, chiusura della porta erniaria. Si fa lincisione inguinale con isolamento e legatura del
sacco a livello dellanello inguinale interno. Possibile in vLS.
In caso di ernia strozzata, lintervento in urgenza con complicanze 15-20% (infarto ischemico della gonade, meno freq
oclusione intestinale o necrosi dellansa).
3. CISTI DEL FUNICOLO SPERMATICO
Clinica: rigonfiamento ovoidale a pareti lisce teso-elastico che si trova a qualsiasi livello del
funicolo spermatico (chiusura distale e prox del DPV lasciando una cavit ripiena di liquido).
Diagnosi: ecografia.
Trattamento: come nelle idrocele (laparoscopia con svuotamento del contenuto liquido e sucess
sutura della breccia o chirurgia tradizionale)

Patologia da alterato svilupp/discesa del testicolo


CRIPTORCHIDISMO VERO
Anomale discesa di uno o ambo i testicoli nello scroto. Con arresto del
testicolo in qualsiasi punto della via.
Epidemiologia: Lincidenza del 19,8% nei nati con peso inferiore a
2500 g, e del 2,2% nei nati con peso maggiore di 2500 g.
Embriogenesi: La discesa del testicolo:
Fase 1: Discesa Transaddominale (8 settimana): dalla cresta
urogenitale allanello inguinale interno, sulla guida del gubernaculum; indipendente dagli androgeni ma dipendente
dallAMH

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Fase 2: Discesa inguino-scrotale (28-40 settimana), androgeno dipendente: tali ormoni maschilizzano il nervo genitofemorale producendo il calcitonin gene-related peptide che agisce sui recettori del gubernaculum testis provocando la
discesa del testicolo. Il gubernaculum si accorcia ancora e traziona il testicolo nel canale inguinale
Diagnosi:
Il criptorchidismo pu essere (in entrambi i casi, con vario grado di ipotrofia):
a testicolo palpabile, 85% (retrattile, ritenuto o ectopico)
a testicolo non palpabile, 15% (agenesico, atrofico endoaddominale oppure trofico
intracanalicolare)
E.O: La diagnosi di scroto vuoto agevole; si ripete lEO al 3 mese di vita e di nuovo a 910 mesi.
Se entrambi i testicolo sono ritenuti opportuno eseguire il cariotipo, Rx per studiare
let ossea, valutare lLH e il FSH dopo test di stimolazione con GNRH e il dosaggio del
testosterone.
Lecografia addominale ed inguinale (serve a poco)
Laparoscopia esplorativa (lindagine di elezione) permette individuare i testicoli atroficoagenesici (52% dei casi) e valutare quelli trofici definendone la posizione (48%).
Anomalie associate: Rischio tumore x5-10. Nel 20% dei casi c dissociazione tra didimo ed
epididimo a testimoniare il grado di alterazione nello sviluppo della gonade, torsione del testicolo
ritenuto, alterazione progressiva della spermatogenesi dovuta alla T pi elevata (processo che si
pu arrestare o invertire con lintervento)
Trattamento: se allanno di et il testicolo non scesso, richiede la chirurgia:
Testicolo Palpabile: 1 tempo, con accesso inguinale e scrotale sec ;
Accesso inguinale o scrotale sec Shoemaker:
Incisione cutanea orizzontale in sede inguinale
Apertura aponevrosi del grande obliquo e si accede cos al canale inguinale
Isolamento del DPV dal funicolo
Shoemaker
Si sezione e sutura del DPV allanello inguinale interno
Mobilizzazione del funicolo spermatico nello spazio retroperitoneale
Mobilizzazione il testicolo e suo posizionamento nello scroto.

Trans scrotale sec Bianchi, per i testicoli ritenuti prima dellanello inguinale esterno:
tramite laccesso scrotale si raggiunge lanello inguinale interno, si lega ad esso il DPV e
si abbassa il testicolo.
o

Testicolo Non Palpabile: esplorazione laparoscopica intorno a 5 -8 mesi di vita,


nella quale si trover che il testicolo (la gonade) :
Presente (60%), nel 20% in addome alto, nel 30% in addome basso, nel 10% nel
canale inguinale
Assente (40%), nel 15% blind ending (aplasia, i vasi e il dotto terminano a fondo cieco), nel 25% vanishing (atrofia,
nelladdome nel 5% e nel canale nel 20%)
Se il testicolo atrofico si asporter nel corso della stessa laparoscopia programmando poi il posizionamento di una
protesi;
Se trofico si procede in seguito al riposizionamento nello scroto dopo creazione di un ramo vascolare
sufficientemente lungo (tramite anastomosi micro vascolari tra vasi spermatici e i vasi epigastrici inferiori, secondo
Silber e Kelly, oppure con sezione dei vasi spermatici e attesa che si creino anastomosi naturali con i vasi
deferenziali, secondo Fowler e Stephens, o ancora con metodica Fowler-Stephens ma anastomizzando le vene
spermatiche con lepigastrica, poich le deferenziali non drenano a sufficienza, secondo Domini-Lima). Lintervento
che prevede il riposizionamento del testicolo dopo anastomosi detto autotrapianto, si fa a 24 mesi e prima di
richiudere si fa la prova del sanguinamento per vedere se le anastomosi sono corrette.
Videolaparoscopia esplorativa
Orchidopessi tradizionale
Autotrapianto testicolare refluo
Posizionamento di protesi testicolare
provvisoria:
definitiva:

4-6 mesi
8-12 mesi
24-36 mesi

tutti
testicolo presente in vicinanza
testicolo presente lontano
testicolo atrofico

et prescolare
pubert

Prognosi:
Infertilit: nella ritenzione mono o bilaterale, prognosi buona (6-10% infertilit) nellagenesia bilaterali 100%.
Tumori testicolari: 12% dopo orchidopessi (x5 rispetto a quello ritenuto in sede)
Chirurgia precoce: lincidenza di ipoplasia funzionale e di neoplasie testicolari.
RITENZIONE TESTICOLARE

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Nel caso di dotto peritoneo vaginale pervio, il testicolo pu trovarsi ritenuto in sede inguinale adeso alla parete esterna del
dotto o del sacco erniario. Si riconosce dallernia per la forma ovoidale e la consistenza.
Vedi criptorchidismo per il trattamento.
SCROTO ACUTO
Comparsa improvvisa di dolore scrotale, con o senza arrossamento od edema.
Il dolore mediato dallirritazione della tonaca vaginale (che deriva dal peritoneo, quindi ha analoga funzione dal punto di vista
del dolore).
Frequenza:
< 6 anni torsioni testicolari ;
7-12 anni torsione del testicolo e torsione dellidatide del Morgagni;
13 anni orchiepididimite
1. TORSIONE DEL TESTICOLO
Torsione del funicolo spermatico sul suo asse, sopra la tunica vaginale o allinterno di essa.
Si corrella alla lassit del sistema di fissazione del complesso epididimo-didimo.
Clinica: vivo dolore peggiorato dalla palpazione; scroto arrossato, edematoso, teso, assenza del riflesso cremasterico
(contrazione del muscolo cremastere con sollevamento dello scroto evocata dalla stimolazione cutanea dellinterno coscia). C
vomito per irritazione riflessa del peritoneo.
Diagnosi: eco-doppler del testicolo (assenza del flusso nella gonada diagnostico).
Trattamento: una vera emergenza chirurgica, incisione scrotale e si derota il testicolo (in genere cianotico ed edematoso); si
deve attendere per vedere se il danno vascolare reversibile (impacchi caldo umidi per accelerare il processo) e in tal caso lo si
fissa al dartos e si richiude; se invece c necrosi, necessaria la gonadectomia. Certuni dopo lintervento di de-torsione fissano
anche il testicolo controlaterale al suo dartos: tuttavia secondo Lima non corretto perch essendo il testicolo un organo
santuario, esporlo al contatto con il sistema immune rischioso.
2. TORSIONE DELLIDATIDE DEL MORGAGNI
L'idatide di Morgagni un incostante appendica del testicolo (2-3 mm; un residuo embrionario (dotto di Muller) impiantato sul
polo superiore del testicolo, spesso con un peduncolo vascolare pi o meno lungo).
Clinica: la torsione provoca un dolore pi graduale del precedente ma arriva ad essere altrettanto forte, con edema e il quadro
diviene analogo al precedente slavo che per la conservazione del riflesso cremasterico.
Diagnosi: eco-doppler x la d.d
Trattamento: anti-infiammatori, se persiste il dolore dopo 5-6 gg rimozione chirurgica dellidatide.
3. ORCHI-EPIDIDIM-ITE
Infiammazione di eziologia spesso infettiva dellepididimo, correlata a reflusso di urine infette (catetere, alterazioni neurologiche
della vescica e delluretra).
Clinica: analogo alla torsione ma con febbre.
Diagnosi: ecografia e eco-doppler; una patologia di ordine medico, ma se non si certi della diagnosi necessaria una
esplorazione chirurgica.

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Patologia Nefro-Urologica
pronefro (no glomeruli) mesonefro metanefro
POLIDRAMNIOS: eccesso di liquido amniotico. un segno indiretto che indica o uneccesso di produzione di urina fetale (raramente,

in genere legato a gravi malformazioni encefaliche), oppure il difficoltoso o mancato passaggio del liquido amniotico
nellintestino inducendo cos il sospetto di grave ostacolo allingestione da parte del feto (atresia di un tratto di app digerente).
presente sopratutto nelle atresie digestive alte (atresia esofagea senza fistola trcheo-esofagea [tipo 1], atresia duodenale,
atresia digiuno ileale). A volte il polidramnios richiede la detensione terapeutica mediante amniocentesi ripetute.
Un ostacolo alla minzione (pi nei M da valvole delluretra) oltere a determinare un OLIGODRAMNIOS, comporta anche linsorgenza
di qudro di ipertrofia della muscolatura vescicale (vescica da lotta) e nei casi pi gravi pu persistere la perviet delluraco (si
oblitera normal al 4-5 mese di vita intrauterina), questo pu influnzare il parenchima renale con diminuzione del filtrato ed
arresto della produzione di urina. Nella vita fetale non possibile luremia x la funzione esplicata dalla placenta, ma pochi gg
dopo la nascita arrivano i segni dellinsuuff renale e la dilatazione vescico-uretero-pielica sar tanto + importante quanto +
minore sar la perviet delluraco.
Rene e pelvi renale giunzione pielo-ureterale uretera giunzione uretero-vescicale vescica collo della vescia uretra
Unostacolo in un punto qualunque del decorso dellurina determina un rallentamento del flusso es un ristagno di acqua,
laccumulo di acqua determina un progressivo allargamento della struttura a monte, trasformando lacqua stagnante da limpida
a torbida (cultura e proliferazione batterica infezione che pu estendersi al rene danno parenchimale).
IDRONEFROSI (dilatazione pelvi e calici renali, dovuta allostruzione GPU; M>F; sn>dx; 1/3 dei casi bilaterale; 10% associata ad anomalie di altri
apparati; se viene infetto idro-pio-nefrosi)
MEGAURETERE (dilatazione delluretere, da ostacolo al deflusso al livello del GUV primitivo, oppure x un anomalia della GUV stessa porta al
Reflusso Vescico-Ureterale)
REFLUSSO VESCICO-URETERALE (alla contrazione minzionale la GUV anomala invece di chiudersi rimane aperta o si apre ancora di + permette il
reflusso dellurina nelluretere o addirittura nella pelvi renale. A volte la risalita avviene anche senza minzione).
IDRO-URETERO-NEFROSI (dilatazione del uretere, pelvi e calici, da unostruzione del GUV)
DOLICO MEGAURETERE (dilatazione + allungamento del uretere che appare ringonfio di urina e molto tortuoso)
MEGAVESCICA (dilatazione della vescica)
Tutto questo pu spiegare il cossidetto valvole delluretra posteriore (VUP) del M.
IL BAMBINO UROPATICO

Esami:
Valutazione accurata del pz e della sua storia clinica
Anamnesi: nel 1 anno di vita
Normale prod di urina: 1cc/kg/h ( costituita da ca 2/3 della massa idrica ingerita ed ha un PS xch la capacit
concentrativa dei tubuli scarsa)
Minzione molto freq (anche 15-20/gg; non rappresenta pollachiuria, un segno di infezione delle vie urinarie in et
successive)
In assenza di diagnosi prenatale, il sospetto di dilatazione delle vie urinarie intuitiva, ed molto difficile la diagnosi
nel neonato (pannolino complica ulteriormente la valutazione clinica non permettendo di osservare la minzione,
difficile valutare il dolore nel neonato). I segni + considerevoli nel latante, di uropatia:
Febbre
Raramente convulsioni e vomito
Arresto della curva di crescita del neonato (++ infezione urinaria)
Ematuria
Piuria (rara)
E.O
Esami di Lab (ematici, urinari, urinocultura)
Esami Strumentali
Ecografia renale e vie urinarie: il 1 esame da eseguire. Presenza di anomalie morfologiche.
Cistouretrografia minzionale (CUM) il 2 esame da eseguire. Documenta la fase di riempimento che la fase minzionale,
morfologia e funzionalit di vescica ed uretra valuta la presenza di RVU.
Scintigrafia renale il 3 esame da eseguire. Fatta solo dopo 2-3 sett di vita, quando si ottimizza la filtrazione glomerulare.
statica (DMSA) oppure dinamica (MAG3) a sec del caso, differiscono x il mezzo di contrasto e suo meccanismo dazione.
Dinamica: (film) Per dirimire tra dilatazione, non dovuta a RVU (escluso dal CUM), organica o funzionale.

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Statica: (fotografia) documenta la distribuzione e lentita della captazione, pu cos mostrare lesistenza di aree
danneggiate (che non captano il mdc).
Indagini di approfondimento:
Urografia e.v con mdc captato ed eliminato dal rene; fatta solo dopo 2-3 sett di vita):
Urografia-RM
Esame video-urodinamico (P durante la minzione, resistenza uretrale, inquadramento di vescica dissinergica o
neutropatic...)
Esami invasivi (endoscopia vescical, Uretro-cisto-scopia, pielografia ascendente, manovre operative...)
IVU
Circa 50% sono dovuti a malformazioni delle vie urinarie che causano il ristagno di urina che favorisce la cultura e la
proliferazione dei m.o. nellaltro 50% acquisita ++ x via ascendente (pannolino sporco di feci)
Diagnosi:
Esame dellurina (leucocituria, batteriuria, presenza di nitriti, urinocultura) raccolta di urine della met minzione (bambini +
grandi) nei neonati o lattanti, si applica attorno al pene o vulva, un sacchettino di raccolta.
Nel bambino le urine sono ++ freq, per cui la conta di batteri dovr essere minore rispetto alladulto (da 100,000 m.o/ml
di urina a 10,000/ml) valori <1000 si considerano negativi.
I batteri + freq: E. Coli (70%), P. Aeruginosa, S. Faecalis e S. Aureus (dalla cute).
Anti-biogramma (x la scelta dellantibiotico)
Trattamento: antibiotici, continuati fino a quando gli esami risultano negativi x 3 mesi consecutivi.

Displasie Cistiche del Rene


MALATTIA RENALE POLICISTICA
Autosomica Recessiva: rara, bilaterale, si manifesta in et infantile (+ precoce + parenchima interessata).
I reni aumentano di volume, e di consistenza (nel neonato possono occupare tutto laddome e causare il decesso x insuff renale
o respiratoria da compressione del diaframma.)
Si associano alterazioni fibrotiche del parenchima epatico, ectasia dei dotti biliari e tendenza ad HT portale e cirrosi.
Spesso presentano oligodramnios ed evidente tumefazione lombare bilaterale. + tardi compaiono lepatosplenomegalia e le
varici esofagee.
Ecografia prenatale: dilatazione simmetrica bilaterale dei reni (iperecogenicit uniforme)
Terapia: solo sintomatica, dellinsuff renale e respiratoria. Se non muoiono, dialisi e trapianto, con tratt delle varici esofagee.
Autosomica Dominante: (crom 16) la variante pi comune di nefropatia ereditaria (1/1000 nati), mono/bi-laterale, si manifesta
dopo il 3-4 decade di vita (adulto) quando si instaurea linsuff renale cronica, HT arteriosa e tendenza ad infezioni urinarie.
Meno freq linteressamento epatico.
Ecografia: permette oggi lidentificazione in et pediatrica.
Trattamento: dialisi, trapianto (tratt urologico in caso di complicanze: ematuria, calcolosi...)
RENE MULTICISTICO
1:1.500 nati vivi, pi frequente nei M e in genere monolaterale sinistra. Nel 10% si associa ad una patologia renale
controlaterale.
Eziologia: non chiara.
Diagnosi: in genere in utero (cisti multiple); alla nascita pu essere palpabile. Nel neonato la diagnosi ecografica ma va
confermata con renoscintigrafia DMSA (assenza di captazione) e con cistoureterografia minzionale per escludere reflusso al
rene controlaterale.
Trattamento: proposta la nefrectomia tra il 3 e il 6 mese di vita, per evitare complicanze quali dolore, ipertensione e
degenerazione maligna (tumore di Wilms). Classicamente accesso lombo-tomico extraperitoneale, oggi anche mininvasiva x via
video-retroperitoneoscopica.

Patologie ostruttive delle vie urinarie


IDRONEFROSI PIELICA
Dilatazione di pelvi e calici renali con urina ristagnante dovuta ad ostruzione congenita del GPU (giunto pieloureterale). Un
segmento delle vie urinarie in cui la persistalsi pielica si trasforma in peristalsi ureterale.
1/1500 neonati (Eco pre nascita ha aumentato di tre volte il numero e abbassato let), nel 10% si associa ad altre anomalie
urologiche. Pi frequente a sinistra; M:F=3:1.
Eziologia:
Forme Meccaniche:
Anomalie IntrinsecheIdronefrosi primitiva (stenosi congenita, pelvi impiantata in alto)
Anomalie Estrinseche compressione da parte di vaso anomalo (10%), aderenze, inginocchiamenti;
Forme Funzionali: Incoordinazione motoria della peristalsi stessa (miglioramento spontaneo nel 50-80%)
Clinica:
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Et Prenatale (diagnsi di 50% dei casi)


Dilatazione pelvi renale
Neonato-Lattante (nello screening ecografico fatto al 3 mese di vita)
Riscontro occasionale
IVU
Ritardo di crescita
Insufficienza renale per bilaterali
Bambino > 1 anno
Dolore al fianco
IVU
Ematuria
Bambino pi grande
Colica renale
nel caso del vaso anomalo compare nellet scolare perch linsulto dato dal vaso ingravescente; altrimenti possono esservi
infezioni urinarie recidivanti.
Diagnosi: il 50% in utero, la met dei restanti al 3 mese durante lo screening ecografico per la lussazione congenita dellanca,
nei restanti il sospetto appare in caso di IVU, massa palpabile o dolore.
La diagnosi ecografica confermata dallurografia endovenosa, cistoureterografia minzionale per escludere il reflusso
omolaterale, che se presente andr corretto per primo. Se c compromissione del parenchima scintigrafia con DMSA. Statica
(DMSA) per quantificare funzionalit, Dinamica (MAG3 o DTPA) con diuretico per valutare eventuali ostacoli al deflusso nel rene
sano il diuretico provoca leliminazione pressoch immediata del tracciante. Nel rene atrofico a seguito del prolungato ostacolo
al deflusso, il tracciante non viene eliminato ma anzi aumenta la sua presenza perch si accumula. Nel rene sano ma con
patologia funzionale leliminazione c ma ritardata.
Trattamento:
Forme funzionali: conservativo, con follow-up eco ogni 3 mesi e scintigrafia con MAG3 ogni 6 mesi e poi annuale
ostruzione GPU: chirurgia: Anderson-Hynes, Retroperitoneoscopica o Videoassistita (one trocar assisted pierloplasty
OTAP, che il Punto di incontro tra tecniche mininvasive e chirurgia tradizionale): Resezione parziale della pelvi dilatata e del
giunto stenotico, con anastomosi pielo-ureterale con copertura nefrostomica; anche nel caso del vaso anomalo si procede
cos, spostando in pi il vaso.
MEGAURETERE OSTRUTTIVO PRIMARIO (MOP)
Dilatazione ureterale dovuta ad ostruzione congenita intrinseca a livello della GUV giunzione uretero-vescicale (la dilatazione
eventualmente estesa anche a pelvi e calici renali).
Pu essere ostruttivo (quello descritto) o refluente (dovuto a reflusso vescico-ureterale). A monte ristagno di urina con
conseguente dilatazione. Luretere pu apparire variamente dilatato, fino ad idroureteronefrosi e dolicomegauretere.
Classificazione:
Ostruttivo
Primitivo
Secondario
Refluente
Primitivo
Secondario
Funzionale, Non-ostruttivo Non-Refluente (++ risoluzione spontanea)
Clinica: dominata dalle infezioni delle vie urinarie.
Diagnosi: il 33% in utero (Dilatazione pelvi renale e calici e Visualizzazione uretere dilatato), buona parte dei restanti al 3 mese
durante lo screening ecografico per la lussazione congenita dellanca, nei restanti quando appare il quadro clinico (infezione e
febbre, ritardo di crescita, massa palpabile, dolore al fianco, ematuria, colica): ecografia, CUM e scintigrafia MAG3
eventualmente UG e.v Va escluso anche qui il reflusso.
Trattamento:
Megauretere Non-Ostruttivo Non-Refluente: conservativo: Profilassi antibatterica e Scintigrafia MAG3 dopo 6 mesi
Megauretere Ostruttivo: chirurgico:
Resezione delluretere terminale stenotico e reimpianto in vescica con tecnica di Cohen;
Se molto dilatato si rimodella secondo Hendren.

REFLUSSO VESCICO-URETERALE
Ritorno di urina dalla vescica negli ureteri, fino al rene. Pu determinare una dilatazione delluretere
stesso.
Primitivo: malformazione o ritardo di sviluppo del GUV.

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Secondario: dovuto a: diverticoli vescicali, ureterocele, vescica neurologica, cistiti recidivanti, valvole delluretra posteriore.
la patologia urologica pi frequente; in et infantile predilige il maschio, in et scolare la femmina. Pu portare a danno renale
(nefropatia da reflusso e pielonefriti).
Clinica:
lattante: IVU
bambini: doppia minzione (minzione seguita da rapido nuovo riempimento della vescica), dolore lombare (x la distensione
ureterale durante il reflusso).
Diagnosi:
ecografia
CUM, che classifica il reflusso in 5 gradi:
1 grado: reflusso parziale in uretere sottile (incompleto, non raggiunge la pelvi)
2 grado: reflusso completo senza anomalie anatomiche (raggiunge la pelvi)
3 grado: reflusso completo con modica dilatazione di uretere e cavit renali
4 grado: reflusso completo con cospicua dilatazione di uretere e cavit renali (pu risalire anche nel parenchima renale)
5 grado: reflusso completo con massiva dilatazione tortuosit ureterale.
Scintigrafia statica (DMSA info sulla funzionalit renale e del danno renale).
Trattamento:
Forme lievi (1-2 grado): conservativo: Profilassi antibiotica, Monodose serale per mesi, Urinocoltura mensile, Eco ogni 3
mesi, CUM ogni 6.
Forme gravi (scars pielonefritiche): chirurgico:
Primitivo: Ureteroneocistostomia sec. COHEN: Reimpianto ureterale con tecnica antireflusso, sia laparotomico che vLS
(98% di successo immediato):
Apertura vescica
Isolamento ureteri
Reimpianto ureteri in tunnel sottomucoso
Secondario: si eliminano prima le cause poi si valuta se in 12-36 mesi persiste.
Nei RVU lievi: cistoscopia con iniezione submeatale di sostanze biocompatibili (es collagene).
In tutti gli RVU severi operati, necessario eseguire una scintigrafia DMSA della funzionalit renale in et puberale: se la
funzionalit <8-10% si procede alla nefrectomia per prevenire lipertensione.
URETEROCELE
Una dilatazione cistica endovescicale delluretere terminale.
Si distinguono 2 tipi (in base alla patogenesi, sesso colpito ed et di manifestazione): Semplice (M, adulti, sbocco delluretere in
posizione normale) ed Ectopico (in caso di uretere superiore sbocca nella parte distale del trigono, vicino al collo vescicale).
Ureterocele Semplice:
Eziopatogenesi: ostruzione orifiziale con una parziale persistenza della membrana di Chwalla (mem presente in via fetale che
chiude lo sbocco ureterale e si dissolve durante lo svilupp) aumento P sulla mucosa vescicale formazione di cavit
cistica. Trattandosi di ostruzione parziale, intercorrono anni prima che lureterocele divenga eclatante e voluminoso (et
adulta).
Clinica: stasi urinaria con megauretere o idro-uretero-nefrosi (dilatazione a monte)
Diagnosi: Ecografia, CUM e cistoscopia nei casi dubbi.
Trattamento: cistoscopia con incisione del meato ureterale ureteroceliaco (rischio post op di RVU e pu essere neccessario
un successivo riempimento delluretere in vescica tecnica di Cohen).
Ureterocele Ectopico: dilatazione termionale di un uretere che drena il polo
Weigert-Meyer law:
sup di un rene duplice. La chiusura dellorifizio dovuta alla contrazione
With duplex kidney and complete ureteral duplication, the
upper renal and lower renal moiety have their own ureters
tonica della vescica che ne impedisce lo svuotamento (inserito in posizione
with each ureter having its own ureteral orifice in the
ad alta muscolatura).
bladder. The upper renal moiety has ectopic insertion
Clinica: se non diagnsoticata prima della nascita, determina: febbre,
medial and inferior to the lower pole moiety ureter and
ematuria, disuria e piuria, nei primi mesi di vita. Insuff renale in caso di
frequently ends in a ureterocele. The lower renal moiety
has orthotopic insertion lateral and superior to the ureter
bilateralit o un unico rene.
draining the upper pole and reflux typically occurs.
Diagnosi:
+++ diagnosi intrauterina
Se no: Eco, Cum, Scintigrafia DMSA o MAG3, Cistoscopia solo operativa.
Trattamento: dipende dal singolo caso. Da: resezione endoscopica della sacca ureterocelica, al: emi-nefrectomia polare
superiore, anastomosi fra luretere polare superiore con la pelvi del distretto sup, uretericelectomia con ricostruzione del
trigono e Ureteroneocistostomia sec. COHEN.
VALVOLE DELLURETRA POSTERIORE
Formazioni endoluminali nelluretra posteriore maschile, a nido di rondine, distali al verumontanum e prossimali allo sfintere
uretrale esterno.
1:30.000 nati.

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Clinica: correlata al grado di ostruzione; la vescica si ipertrofizza con idroureteronefrosi e danno parenchimale. Mitto goccia a
goccia, vescica palpabile. In 1/3 dei casi esordio per insufficienza renale, in 1/5 per IVU; possono aversi ascite urinosa o pseudo
cisti urinosa per rottura di un calice renale.
Diagnosi: possibile in utero se si crea megavescica o idroureteronefrosi, e a volte oligoidramnios; dopo la nascita ecografia, UEV
e CUM. Scintigrafia per valutare il danno.
Trattamento:
1 cosa: dilatazione bilaterale delle vie urinarie e il posizionamento di un catetere vescicale a dimora.
poi Resezione endoscopica delle valvole rimandando leventuale reimpianto degli ureteri di 1-2 anni perch spesso
risolvendo la causa anche gli ureteri tornano nella norma.
Se i reni sono molto compromessi o displasici congenitamente si opta per la nefrectomia, questa volta nei primi mesi di vita
per indurre ipertrofia compensatoria nel rene residuo.

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Tumori
Il tumore di Wilms e il Neuroblastoma sono trattati nella sezione di Pediatria.
TUMORI EPATICI
Benigni
(i tumori benigni possono dare sintomatologia quali: dolore, senso di peso fino ad ittero, e andranno rimossi solo se la sintomatologia lo richiede)

Emangiomi
Emangioendoteliomi
Amartomi mesenchimali
Adenoma epatocellulare
Iperplasia nodulare focale
Maligni
(decima neoplasia maligna in et pediatrica, 1,6:1.000.000)

Epatoblastoma
Epatocarcinoma
Sarcoma
Metastasi

1. EPATOBLASTOMA
Pazienti di 1-2 anni, F>M, associati a sd. di Beckwit-Wiedermann, ernie, diverticolo di Meckel, anomalie renali.
Istologia
Fetale: cellule pi piccole, basso rapporto N/C, assenza di strutture biliari e portali
Embrionale: cellule pi grandi e disposizione acinosa
Macro-trabecolare
Anaplastica
Clinica: massa, trombosi periferiche, anemia, piastrinosi, subittero, pubert precoce.
Diagnosi: aumento -fetoproteina, -HCG, fosfatasi alcalina con GOT e GPT nella norma. Utili Eco e TC torace per la stadiazione.
Nel sospetto di trombosi della vena porta o delle sovraepatiche (sd. Budd-Chiari) angio RM.
Trattamento: exeresi chirurgica + chemioterapia.
Prognosi: 65% guarigione definitiva.
2. EPATOCARCINOMA
1 picco a 4 anni, 2 picco a 12-13 anni. A volte correlato ai virus epatitici, atresia vie biliari, malattie metaboliche.
Istologia: grossi epatociti organizzati in noduli con allinterno necrosi ed emorragie.
Diagnosi: pi dirimenti le alterazioni delle transaminasi e LDH; TC, angio RM.
Trattamento: exeresi chirurgica + chemioterapia.
Prognosi: peggiore del precedente.

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