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Chirurgia Pediatrica

Anomalie della gabbia toracica

DIFETTI DI SVILUPPO DI UNA O PIÙ STRUTTURE PARIETALI

Assenza o sviluppo ipoplasico di una o più strutture parietali toraciche (muscolari, ossee, epiteliali) che possono configurare la sd. di Poland (definita dall’associazione di aplasia o ipoplasia del grande pettorale insieme ad un’altra alterazione; è monolaterale; 1:30.000 nati, colpisce più di frequente il lato destro). Trattamento: plastiche di riempimento (latissimus dorsi muscle flaps, autologous rib grafts) o sternocondroplastiche.

STERNO BIFIDO

Embriologia: lo sterno è frutto della fusione di due “lamine sternali primitive” che si differenziano alla 6° settimana. I difetti di fusione sono in genere incompleti e alle estremità. Questa può far parte delle 5 manifestazioni della Sindrome di Cantrell1) difetti della linea mediana della parete addominale sopraombelicale; 2) deficit del diaframma anteriore; 3) difetti del pericardio diaframmatico; 4) difetti della parte inferiore dello sterno; 5) cardiopatie congenite. Trattamento:

Difetto superiore: sutura reciproca da effettuarsi nelle prime settimane di vita per la maggior plasticità dello scheletro.

Difetto inferiore: può essere associato a polimalformazioni quali onfalocele, ernia diaframmatica, malformazioni cardiache perciò si tratta di caso in caso.

Ectocardia (ectopia cordis): mal posizionamento del cuore che può protrudere dalla parete toracica attraverso un’apertura sternale, oppure trovarsi nell’addome o nel collo; ne ve sono di diverso tipo, accomunate dall’estrema gravità e dalla letalità quasi invariabile nei primi giorni di vita. In taluni casi un intervento chirurgico è possibile, sebbene molto complesso per il grande numero di malformazioni associate. Colpisce 8:1.000.000 di nati vivi.

malformazioni associate. Colpisce 8:1.000.000 di nati vivi. P ECTUS EXCAVATUM (“ TORACE AD IMBUTO ”) Deformità

PECTUS EXCAVATUM (“TORACE AD IMBUTO”)

Deformità da depressione dello sterno (con depressione streno-costale) che è 4x frequente nei maschi, ha 40% di famigliarità e si localizza in genere nella parte inferiore. Diagnosi: TAC permette il calcolo dell’indice di Haller (rapporto tra diametro antero-posteriore e diametro trasverso), se > 2,5 è significativo e un’indicazione di correzione chirurgica della parete toracica (> 3,5 è considerato severo). Importante: associazione con la Sindrome di Marfan Trattamento: di solito è asintomatico e non richiede trattamento, ma può essere sottoposto a partire dal 3° anno di età a sterno-condro-plastica secondo Ravitch a fini estetici: La sternocondroplastica secondo Ravitch si effettua fratturando le articolazioni costo sternali e ri-fissandole con l’angolazione corretta, eventualmente con l’ausilio di una/+ barra di platino per accostarle rsestituire alla gabbia toracica la convessità fisiologica (è l’intervento di Nuss; la barra viene rimossa dopo 2-3 anni). Eseguito con l’ausilio della video-toraco-scopia.

Eseguito con l’ausilio della video-toraco-scopia . P ECTUS CARINATUM Deformità da protrusione dello sterno .

PECTUS CARINATUM

Deformità da protrusione dello sterno. A seconda la sede di prominenza:

Superiore: “torace a piccione”

Medio: “torace rotondo”

Inferiore: “torace da quadrupede”

10 volte meno frequente del precedente ma più grave dal punto di vista estetico. È asintomatico. Trattamento: di solito è sottoposto a sterno-condro-plastica secondo Ravitch a fini estetici intorno a 2-3 anni di età.

NOTA: Lung Bud AnomaliesSequestrazione polmonare, cisti broncogena e malformazione adenomatoide cistica, insieme all’enfisema lobare, hanno la stessa eziologia (analoga noxa) che però agendo a livello diverso e in epoche gestazionali diverse, provoca quadri diversi (condividono un analogo comportamento clinico, aspetto alle indagini diagnostiche e spesso il trattamento).

SEQUESTRAZIONE POLMONARE (SP)

Massa di tessuto polmonare non funzionante di tipo embrionale, che si nutre non dall’arteria polmonare, ma direttamente dall’aorta, spesso tramite un vaso che origina in sede sottodiaframmatica.

In genere non comunica con l’albero respiratorio, e può essere extralobare (25%; in genere al lobo sinistro, nei maschi e si associano ad ernia diaframmatica o eventratio) o intralobare (75%; si trova in un lobo inferiore). Sono riportati sequestri sotto- diaframmatici Clinica: in genere viene diagnosticata in utero; altrimenti si manifesta con un quadro infettivo. Diagnosi: Rx torace + TC, associate a angio-RM ed Eco Doppler per valutare la perfusione della massa. Trattamento: sia tradizionale che video-toraco-scopia (vTS).

Intralobare: segmentectomia o lobectomia

Extralobare: asportazione

CISTI BRONCOGENA (CB)

Cavità tonde, singole tappezzate di epitelio cuboidale, colonnare ciliare o ghiandole mucose con parete formata da vari tipi di tessuto connettivo bronchiale (la parete può contenere fibre muscolari lisce e tess cartilagineo). Si originano per abnorme sviluppo del diverticolo tracheale dall’intestino primitivo. Si localizzano in genere sulla linea mediana (ma a volte anche intrapolmonare), hanno dimensione 1-10 cm e contengono materiale mucoide lattescente. Clinica: possibile diagnosi in utero; in genere sintomi compressivi o infettivi. L’epitelio è displastico, perciò aumenta il rischio di trasformazione neoplastica. Diagnosi: Rx torace + esofagogramma; RM o TC. Eventualmente agoaspirato. Trattamento: intorno ai 6 mesi; se sintomatica, escissione o lobectomia; se adesa a strutture delicate si può lasciare in sede una parte però privata della mucosa. Anche vTS.

MALFORMAZIONE ADENOMATOIDE CISTICA DEL POLMONE (MACP)

Anomalie amartomatose lobari del polmone, caratterizzate cisti che possono essere comunicanti tra loro all’interno di strutture respiratorie distali (bronchioli in genere).

Vi sono cisti anche comunicanti rivestite di epitelio cubico ciliato o colonnare pseudo stratificato; tali cisti contengono tessuto connettivale solido o ghiandole. Presenta 3 varianti:

1. Tipo Macrocistico (> 1 cm, aspetto simil alveolare, cell ben differenziate in senso muscolare, mucoparo o cartilagineo, sono 50-70%)

2. Tipo Intermedio (> 1 cm, non ha aspetto alveolare, non differenziato, bande di connettivo lasso, 15-20%)

3. Tipo Microcistico (2-3 mm, strutture bronchiali cistiche, cellule indifferenziate, 5-10%)

Clinica: di solito diagnosi in utero; la massa comprime il parenchima sano causandone ipoplasia con polidramnios per ridotta ingestione del liquido causata dalla compressione esofagea. Masse più grandi comprimono il cuore con idrope o anasarca, fino

all’aborto. Nel 60% dei casi i sintomi si manifestano comunque entro il primo anno di vita. 20% presentano malformazioni associate (agenesia renale, atresia intestinali, malformazioni ano-rettali o cardiache). Diagnosi: Rx torace + ecografia Doppler; TC e angio-RM. Trattamento: resezione del lobo o dei lobi alterati intorno al 6°-12° mese, anche nei casi asintomatici per il rischio di complicanze infettive o degenerazione maligna (blastoma polmonare o rabdomiosarcoma). La prognosi dipende dal grado di ipoplasia associata.

ENFISEMA LOBARE CONGENITO (ELC)

Iperinsufflazione di un segmento o lobo, con spostamento controlaterale del mediastino (shift cardio-mediastinico) e atelettasia (da compressione) del restante parenchima. il più interessato è il lobe superiore sinistro. Eziopatogenesi: un meccanismo “a valvola” (l’aria può entrare ma non uscire) causato da un’ostruzione bronchiale incompleta (da anomalie della cartilagine, da pliche mucose o da tappo di muco). Decorso: nella maggior parte dei casi regredisce spontaneamente. Oggi è poco freq.

Anomalie della Gabbia Toracica:

Diagnosi e management prenatale:

Ecografia fetale: lesioni polmonari cistiche congenite si presentano come iperecogenicità del parenchima, dovuto all’accumulo delle secrezioni con meccanismo ostrutttivo. Sono di solito monolaterali, associati o no a deviazione mediastinica.

La RM fetale (al 3° trimestre) definisce il parenchima sano e l’anatomia della lesione. Tutte le lesioni sono iperintense in T2. Il vaso è diagnostico x il sequestro. Una lesione unicamerata è sempre la cisti broncogena.

L’indicazione ad un trattamento fetale può rigurdare forme di MACP ingravescente con idrope.

Clinica:

ELC e MACP: possono dare distress respiratorio neonatale x sovradistensione della cisti e pneumotorace.

SP e CB: possono essere asintomatiche inizialmente e manifestarsi, in seguito con un quadro clinico di tipo respiratorio infettivo, di varia gravità (60% nel 1° anno di vita)

SP: può inoltre portare all’insufficienza cardiaca x lp shunt tra arteria sistemica (che lo irrora) e atrio destra.

Diagnosi:

Radiografia del torace: scarsamente specifica.

Ecografia del torace: può dirimere fra formazioni cistiche a contenuto liquido e strutture parenchimatose (ST da CB ad es), ed evidenziare con doppler la

presenza di un vaso anomalo nel SP.

TC: può definire i rapporti tra tessuto sano e patologico. È fondamentale nella pianificazione della chirurgia.

Angio-RM: (ricostruzione dell’albero vascolare) ha sostituito gli esami invasivi nella definizione dell’apporto sistemico al SP.

Esofago-gramma: (con mdc) evidenzia la compressione esercitata dalla CB.

Terapia:

ELC:

Loboctomia
Loboctomia

, indicata solo in casi di distress respiratorio ingravescente intrattabile. È caratt da “pop out” del lobo dopo toracotomia. In assenza di

indicazione all’intervento: tratt farmacologico, intubazione e ventilazione meccanica possono portare a miglioramento e regressione spontanea dell’enfisema (lo stesso tratt d’urgenza può essere utile anche nel MACP 1 e 2).

MACP 3 e SP intralobare: possono divenire sintomatiche e richiedere l’asportazione:

Segmentectomia , Loboctomia o Resezione Atipica
Segmentectomia
, Loboctomia
o Resezione Atipica

in vTS se lesione

poco estesa. È fondamentale la radicalità del MACP x il rischio di degenerazione neoplastica.

CB: può essere scissa completamente, o in casi di intimi rapporti con la parete tracheale può essere asportata lasciando residui della parete purchè (only if) l’epitelio sia asportato completamente.

l’approcio mini-invasiovo vTS: riservato alle SPE e MACP poco estese, o a scopo diagnostico (CB asintomatiche, rare o SPE).

Ernia Diaframmatica

Ernia Diaframmatica Erniazione di una parte dei visceri addominali nella cavità toracica attraverso una lacuna del

Erniazione di una parte dei visceri addominali nella cavità toracica attraverso una lacuna del diaframma

Nella grandissima maggioranza dei casi è situata in sede postero-laterale sinistra (ernia di Bochdalek)

In una piccola percentuale dei casi il difetto è della

porzione sternale della parete muscolare diaframmatica (ernie retrosternali di Morgagni-Larrey) Diagnosi differenziale:

Eventratio Anomalia congenita con aplasia o atrofia delle fibre muscolari del diaframma e sostituzione completa o parziale con tessuto fibroso. Relaxatio

Anomalia acquisita dovuta a paralisi del muscolo diaframmatico per lesioni del nervo frenico (in genere durante un parto difficile)

ERNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA POSTEROLATERALE DI BOCHDALEK (CDH)

Erniazione di parte dei visceri addominali nel torace attraverso una lacuna del diaframma di 2-4 cm, più spesso localizzata a sinistra in sede posterolaterale.

Posterolaterale sinistra: erniazione di tenue, colon, milza, stomaco, lobo epatico sn (e Rene?)

Posterolaterale destra: intestino e fegato

100% dei casi: ipoplasia polmonare associata secondo alcuni è conseguenza dell’erniazione, secondo altri ne è causa (il “vuoto” lasciato in torace dal polmone ipoplasico attirerebbe i visceri attraverso il locus minoris resistentiae rappresentato dalla lacuna). 100% dei casi: mal-rotazione intestinale associata Clinica:

70-90% diagnosi prenatale (richiede counselling chirurgico);

Polidramnios nell’80% a causa dell’ostacolata canalizzazione sia delle anse intestinali incarcerate sia della giunzione gatro- esofagea (in caso di erniazione dello stomaco nel torace).

Se non diagnosticata, si sospetta in caso di distress respiratorio entro le prime 24 ore di vita; raramento però la sintomatologia iniziale manca e si manifesta con polmonite, empiema, volvolo gastrico o addirittura la diagnosi è casuale.

I pz hanno in genere addome scafoideo e torace asimmetrico e disteso.

Diagnosi: Rx torace (presenti anse intestinali in torace).

Trattamento: emergenza medica e chirurgica. Alla nascita Stabilizzazione medica in Rianimazione (24-96h):

1. Intubazione con ventilazione oscillatoria (freq)

2. Sondino nasogastrico (x evitare la distensione delle anse erniate)

3. Emogasanalisi ravvicinate, correzione squilibri

4. Eco-doppler

Una volta stabilizzato e ↓la PA polmonare si può procedere all’intervento che si effettua per via

sottocostale snaccesso addominale); riposizionati i visceri in addome si sutura la lacuna frenica (se la lacuna è troppo grande si può ricorre a un “patch protesico”) lasciando un drenaggio toracico. Prognosi: 35% di mortalità perinatale complessiva; la prognosi dipende dall’entità di ipoplasia polmonare (il polmone che non respira funge da shunt arterio-venoso e sovraccarica il cuore dx) (più grave sono: le ernie destre, rapporto polmone/cuore [LHR]< 1). La CDH può associarsi a difetti cardiaci, malrotazione intestinale, SP e altre malformazioni.

laparotomia

(incisione

SP e altre malformazioni. laparotomia (incisione E RNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA RETROSTERNALE DI M ORGAGNI

ERNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA RETROSTERNALE DI MORGAGNI-LARREY (ERSt)

Difetto della porzione sternale (fasci sternali) del diaframma a livello degli iati sterno-

costali: (sono 2 spasi di forma triangolare e sono 2 punti deboli nella porzione sternale del diaframma; sono rivestite inferiormente dal peritoneo parietale) quello di dx (di Morgagni) è ricoperto

superiormente dalla pleura del seno costo-frenico, quello di sn (di Larrey) dal pericardio. Il difetto può essere a carico di uno solo dei due iati, e si chiamerà allora con il nome dello iato corrispondente, o a carico di entrambi (ernia di Morgagni-Larreyla + freq). Sono rare (3-5% delle ernie diaframmatiche), si presentano in genere con sacco (cioè sono di tipo fetale) e in rarissimi casi può esservi una comunicazione peritoneo- pericardica (ernia senza sacco). Le ernie possono contenere in ordine di frequenza: colon trasverso, omento, stomaco, raramente parte di fegato, cieco e tenue; si associano spesso ad altre malformazioni; sono più freq a destra e hanno grandi dimensioni. Clinica: in genere asintomatico, a volte dolore, tosse, dispnea e infezioni respiratorie ricorrenti. Nel raro caso di strozzamento di anse erniati si avrà la sintomatologia correlata.

Diagnosi:

Rx torace: iper-diafania retro sternale (iper-trasparenza, cioè un’area anatomica normalmente più opaca ai raggi X) da presenza di anse

intestinali;

La diagnosi di certezza è fatta con il pasto baritato o il clisma opaco. In caso di contenuto epatico, RM.

Trattamento: con vLS si riposiziona il contenuto del sacco e si sutura la breccia (si evita il patch).

EVENTRATIO DIAFRAMMATICA CONGENITA

Abnorme sopraelevazione di un solo emi-diaframma data da aplasia o atrofia estrema delle fibre muscolari. Più frequente nel M e più grave se a destra. Pleura e peritoneo sono separati solo da una lamina fibrosa con poche fibre muscolari, o addirittura collabiscono; il nervo frenico del lato affetto è ipoplastico ma non in degenerazione (DD da eventratio acquisita da trauma del nervo). Clinica:

Neonato: insufficienza respiratoria anche acuta

Lattante: dispnea, rigurgito, disfagia

Bambino (nei casi rimasti misconosciuti): dolori epigastrici, vomito, infezioni respiratorie ricorrenti Diagnosi:

Rx torace (elevazione dell’emi-diaframma colpito con immagine lineare sottile)

Radioscopia (escursione minima durante gli atti respiratori)

RM/TC: DD con la relaxatio da paralisi del nervo frenico e con l’ernia di Bochdalek.

Trattamento:

Frenoplastica

per via toracica (laparoscopia); la localizzazione destra è molto più grave per l’erniazione del fegato.

Liquido amniotico

Volume :

Il liquido amniotico viene normalmente deglutito dal feto (~ 400 cc al giorno dalla 20° settimana)

Viene riassorbito a livello intestinale:

30 cc a 10 settimane

350 cc a 20 settimane

1000 cc a 37 settimane (max volume) e dopo decresce nettamente

Oligoidramnios :

Scarsa quantità di liquido amniotico (circa 400 cc). Eziologia:

Insufficienza placentare

(diminuita circolazione del flusso sanguigno in placenta)

Anomalie dell’apparato urinario

(diminuita produzione di urina fetale)

Poliidramnios:

Eccessiva quantità di liquido amniotico. Eziologia:

 

Malformazioni del SNC (Anencefalia e Idrocefalo)

Malformazioni digestive

(ostacoli intestinali a causa dei quali il liquido non progredisce nell’intestino)

Il liquido amniotico è il mezzo di contrasto naturale per le Ecografie prenatali dell’apparato digerente !!

(Il liquido amniotico ingerito “abita” l’intestino)

Dilatazioni delle anse intestinali (visualizzate come “bolle”) dovute ad arresto della progressione del liquido amniotico per un’occlusione (atresia, stenosi, ileo da meconio, aganglia). Più alto è il livello dell’occlusione minore è il numero di “bolle”.

Quadri anomali di distribuzione intestinale del liquido amniotico:

Assenza di Bolla gastricaNessun passaggioMancata visualizzazione della bolla gastrica e Polidramnios marcato

Atresia Esofagea

Singola BollaIl liquido si arresta precocemente, riempie solo lo stomaco e si arresta con Polidramnios marcato

Atresia Pilorica

Doppia BollaIl liquido si arresta precocemente, attraversa solo stomaco e parte del duodeno com Polidramnios marcato

Atresia Duodenale

Bolle multipleIl liquido si arresta a un certo punto del tratto intestinale. Il Polidramnios dipende dall’altezza dello stop

Atresia Digiuno-Ileale

Malformazioni Ano-Rettali

Patologia del canale alimentare

 

Intestino Primitivo

 

Faringe

Esofago

Stomaco

Anteriore

Duodeno (1° porzione)

(foregut)

Coledoco

Fegato

Sistema biliare

Pancreas

 

Duodeno (2° porzione)

Digiuno

Medio

Ileo

(midgut)

Cieco

Colon discendente

Colon trasverso (2/3 prox)

 

Colon trasverso (2/3 distali)

Colon discendente

Posteriore

 

(hindgut)

Sigma

Retto

 

Canale anale (2/3 prox)

NOTA EMBRIOLOGICA

L’intestino primitivo deriva dall’endo-derma, e si suddivide in tre porzioni: Anteriore, oltre ad originare le strutture elencate in tabella, suddividendosi longitudinalmente in una parte anteriore ed una posteriore andrà a formare anche l’apparato respiratorio e l’intestino branchiale. Durante la 4° settimana di sviluppo i ripiegamenti embrionali provocano la chiusura del foglietto endodermico su se stesso, a formare una struttura tubulare che agli estremi è completamente congiunta, mentre nella parte mediana è in comunicazione con il sacco vitellino tramite l’ombelico primitivo. Alla fine della 4°settimana iniziano a formarsi gli abbozzi delle strutture splancniche, e l’abbozzo del polmone prende a gemmare dall’intestino anteriore. La suddivisione longitudinale dell’intestino anteriore consente la formazione della trachea e dell’esofago.

ATRESIA ESOFAGEA (AE)

Malformazione congenita caratterizzata dall’assenza della parte intermedia dell’esofago. Può essere associata o meno alla presenza di una fistola tracheo-esofagea (FTE).

Classificazione di Gross: 5 forme:

3 4 (87.5%) (0.5%) 2 (2%) 1 (10%) 5 (< 0.5%)
3
4
(87.5%)
(0.5%)
2
(2%)
1 (10%)
5 (< 0.5%)

1° tipo: AE senza FTE (10%) 2° tipo: AE con FTE prox (2%)

3° tipo: AE con FTE distale (87.5%)

4° tipo: AE con doppia FTE (0.5%) 5° tipo: FTE isolata (< 0.5%)

Il tipo più grave è il 1°, perché il minor sviluppo dei monconi rende più complessa l’anastomosi (la presenza della fistola come nel terzo infatti esercita una trazione sull’esofago che ne facilita l’accrescimento).

> 50 % Si associano ad altre malformazioni: cardiache (30%), urologiche (25%), GI (9%) o cromosomiche (rare; sindrome di Down).

L’associazione VACTERL: se vi sono difetti Vertebrali, malformazione Anorettale, malformazioni Cardiovascolari, fistola Tracheo-Esofagea, agenesia o disgenesia Renale e ipoplasia degli arti (Limbs);

L’associazione CHARGE: se Coloboma dell’iride, cardiopatia (Heart), Atresia delle coane, Ritardo di sviluppo, Genitali ipoplasici e malformazioni dell’orecchio (Ear).

Clinica:

Sospetto prenatale ecografico per l’assenza della bolla gastrica associata a polidramnios (in EA di tipo 1° e 2°).

Nell’85% dei casi l’AE sfugge alla diagnosi prenatale

In sala parto: Aspirazione del cavo orale e prime vieMancata progressione del sondino in esofago

Nella maggior parte dei casi si presenta nelle prime ore di vita con scialorrea data dall’accumulo nella prima porzione delle

vie, incapacità di deglutire, distress respiratorio al primo tentativo di alimentazione con cianosi. se si presenta più tardi:

Polmonite chimica “ab ingestis”. Se c’è FTE distale (3° o 4°)c’è distensione addominale da passaggio di aria, e caratteristicamente si rileva all’Rx la presenza di aria.

Diagnosi: La diagnosi del 1° tipo è nel 15% dei casi prenatale per l’assenza della bolla gastrica. Rx torace-addome, eventualmente conferma con l’iniezione tramite sondino di una piccola quantità di mdc baritato, se FTE si vede la presenza di aria nello stomaco; prima della chirurgia bisogna escludere eventuali malformazioni concomitanti.

Trattamento: posizionamento sondino naso gastrico tipo Replogle in aspirazione per prevenire il passaggio di saliva in albero respiratorio. In assenza di problematiche correlate:

AE 3° tipo: nelle prime 24-48 ore di vita, eseguire una tracheo-broncoscopia con

24-48 ore di vita , eseguire una tracheo-broncoscopia con incannulamento della fistola; poi toracotomia  

incannulamento della fistola; poi

toracotomia

 

(3 trocars)

con isolamento della fistola che viene suturata e sezionata

l’anastomosi esofagea primaria termino-terminale

.

postero-laterale destra o

toracoscopica poi
toracoscopica
poi

. Si effettua

isolamento fistola tracheo-esofageaapprossimazione dei 2 monconianastomosi termino-terminale (sulla guida di SNG)confezionamento dell’anastomosi.

AE 4° tipo: accesso sovra-claveare destro e toracotomia omolaterale; sezione e sutura di entrambe le fistole, poi anastomosi esofagea come sopra.

AE 1° e 2° (

long gap
long gap

tra i monconi esofagei):

Alla nascita si confeziona una gastrostomia e si posiziona sondino tipo Replogle (per l’aspirazione continua dall’esofago); in caso di fistola cervicale si seziona e sutura.

Si attende poi la crescita del paziente, per effettuare un’anastomosi primaria ritardata intorno al 3°-6° mese (possibile nell’80% dei casi).

Se non è possibile anastomizzare, per la brevità dei monconi, è indicata la sostituzione esofagea con l’utilizzo di un segmento intestinale (in genere colon sinistro trasverso, se no: pull-up gastrico è un’altra possibilità), si anastomizza:

esofago-colono-plastica

isoperistaltica preferibilmente retrosternale.

Legatura e sezione della v. azygosisolamento del moncone prox e della fistolalegatura della fistolaconfezionamento dell’anastomosi T-T.

Prognosi: la mortalità è proporzionale alla prematurità (peso alla nascita) e alla presenza di malformazioni associate (specie quelle cardiache).

FISTOLA TRACHEO-ESOFAGEA ISOLATA (FTE ISOLATA; 5° TIPO DI AE)

4% delle malformazioni tracheoesofagee congenite; > 85% è cervicale, in corrispondenza di T2, nel restante 15% è toracica, a livello di T3 o T4. È in genere sottile. Clinica: esordisce tra 2° e 3° mese, in rapporto alla dimensione della fistola (in casi estremi anche molto prima), compare durante il pasto con tosse, cianosi, crisi di soffocazione durante la poppata, e distensione gassosa dello stomaco durante il pianto (passaggio d’aria dalla trachea nell’esofago). Broncopolmoniti ab ingestis completano il quadro. Diagnosi: (il passaggio della sonda attraverso l’esofago non trova ostacolo) il mezzo meno invasivo è la Rx collo e torace con mdc spesso però non evidenzia la fistola; il metodo più preciso è la tracheoscopia; D.D con la sintomatologia del RGE, stenosi esofagea congenita o con quadri sistemici (ad es fibrosi cistica). Trattamento: sezione e sutura (sia del versante tracheale che esofageo). Secondo la localizzazione della fistula, l’accesso chirurgico può essere:

C2: sopraclaveare destra.

C3 e C4: accesso toracotomico destro.

Prognosi: ++guarigione (Recidiva nel 5-10% dei casi).

Prognosi : ++guarigione (Recidiva nel 5-10% dei casi). M EGAESOFAGO ACALASICO Mancato rilasciamento dello SEI che

MEGAESOFAGO ACALASICO

Mancato rilasciamento dello SEI che esita nella dilatazione progressiva dell’esofago. Raro nell’infanzia. Si associa a: sindrome di Down, sindrome di Sjogren (acalasia, microcefalia, ritardo mentale), sindrome della tripla A (acalasia, alacrimia, Addison) e alla sindrome di Riley-Day (disautonomia familiare; malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo e la funzione dei nervi in tutto il corpo). Eziologia: assenza o distruzione delle cellule gangliari del plesso di Auerbach soprattutto a livello del cardias. L’associazione alla sindrome di Riley-Day conferma la possibile neurocristopatia (cioè che origina da un difetto di migrazione dei neuroblasti di derivazione delle creste neurali) alla base della malattia. Clinica:

Lattante: turbe dell’alimentazione con sintomi simil-RGE; a volte ab ingestis.

Bambino: disfagia (inizialmente per i solidi, poi elettiva per i liquidi: disfagia paradossa), rigurgito e calo ponderale.

Diagnosi: all’Rx con bario l’esofago appare “a coda di topo”; se vi sono dubbi la manometria esofagea dimostra l’ipertono del

LES con assente rilasciamento + onde peristaltiche incoordinate del corpo dell’esofago (più difficile collaborazione con bambini x fare la manometria). Endoscopia: si vede l’esofago dilatato, ristagno di ingesti e si esclude la stenosi peptica. Trattamento:

Conservativo:

la stenosi peptica. Trattamento:  Conservativo :  Calcio antagonisti (Nifedipina; in genere poco

Calcio antagonisti (Nifedipina; in genere poco efficace e non usata in freq in pediatria),

Tossina botulinica (azione limitata)

Dilatazione con palloncino (porta all’atrofia delle fibre muscolari)

Chirurgia: è l’approccio risolutivo è la cardias-miotomia anteriore longitudinale extra-mucosa secondo Heller “modificata” con approccio addominale. La miotomia si inizia dal punto più alto intra-jatale fino a 2 cm (su) dalla giunzione esofago-gastrica (totale 6-8 cm). In genere si associa la

plastica anti reflusso (sec Doremi-fundoplicato anteriore [180-200°]; protegge dal RGE 2° e mantiene aperta la miotomia). Si può eseguire anche in vLS.

MALATTIA DA REFLUSSO GASTRO-ESOFAGEO (MRGE)

in vLS. M ALATTIA DA REFLUSSO GASTRO - ESOFAGEO ( MRGE ) Reflusso gastro-esofageo: passaggio involontario

Reflusso gastro-esofageo: passaggio involontario e incosciente di una parte del contenuto liquido dello stomaco in esofago (no riflesso vomito né nausea). Nel periodo neonatale l’incompetenza del meccanismo sfinterico a livello della giunzione esofago-gastrica è comune, e tende a migliorare e scomparire col tempo. Si parla di MRGE quando al GER si associano sintomi e segni. Fisiopatologia: nel lattante il reflusso è una condizione para-fisiologica

associata all’immaturità dei meccanismi sfinteriali, e tende ad auto- risolversi. L’alterazione a qualunque livello della “barriera anti reflusso”

Calasia (rilasciamento cardiale): reflusso dovuto a mal posizione cardio-tuberositaria Ernia jatale: trasposizione di una parte del fondo gastrico nel mediastino inferiore; sliding hiatus hernia se è il cardias a risalire, paraesophageal rolling hiatus hernia se è una parte del fondo.

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può portare alla MRGE. Può essere associata a d Ernia jatale (++da scivolamento) oppure conseguenza di un intervento chirurgico su una atresia esofagea, di una patologia neurologica, della stenosi o ipertrofia del piloro. la pepsina e l’acidità dei succhi gastrici causano un’infiammazione chimica con danno mucosale (esofagite peptica). Clinica: vomito e rigurgito che si associano a disfagia, pirosi, dolore retrosternale, ritardo o arresto di crescita che sono i segni dell’esofagite (altri segni possibili sono l’anemia e segni tipici di aspirazione di materiale gastrico nel polmone). Un ruolo del RGE è stato riconosciuto nella “morte improvvisa del neonato”. Pazienti a rischio: grave compromissione neurologica, pregressa atresia esofagea, pregressa ernia diaframmatica congenita, pregressi difetti della parete addominale. Diagnosi: ecografia, Rx con bario e l’endoscopia esofago-gastrica (grado di esofagite + biopsia x escludere ‘Barrett’); se ancora i risultati non sono dirimentipH-metria delle 24h (valuta soprattutto numero degli episodi con pH<4 per più di 5’). Trattamento:

Se non vi sono alterazioni, la terapia è comportamentale e medica (anti acidi, PPI, procinetici…);

In caso di fallimento (dopo almeno 6 mesi di PPI), esofagite, Barrett, stenosi peptica o sanguinamento si esegue una plastica anti-reflusso.

Gli obbiettivi della chirurgia sono:

Accentuare l’angolo di His

Incrementare la lunghezza della pars abdominalis dell’esofago

Aumentare la zona di alta P del SEI

Permettere una normale deglutazione

Non causare alt della motilità esofago-gastro-duodenale

Consentire normali eruttazioni

Le possibile tecniche:

il fundoplicatio a 360° (Nissen)

, a 270° (emi-fundoplicatio posteriore sec. Toupet), o a 180° (emi-fundoplicatio

anteriore sinistra sec. Dor), in via laparoscopica.

Iato Plastica

: Di solito si ricostruisce lo iato esofageo mediante sutura

dei pilastri diaframmatici (per creare un meccanismo sfinteriale efficiente).

Altre:

La ricostruzione dell’angolo di His con sutura esofago-tuberositaria sinistra secondo Lortat-Jacobs

La gastropessia secondo Boerema (Fissazione chirurgica dello stomaco alla parete addominale anteriore).

Nei pazienti cerebropatici incapaci di alimentarsi si può interporre un segmento di digiuno isoperistaltico tra esofago e duodeno, ricanalizzare e porre una gastrostomia permanente.

Difetti congeniti della parete addominale anteriore

Embriologia intestino e parete addominale: 1° stadio: alla 5° settimana erniazione 2° stadio: alla 10°
Embriologia intestino e parete addominale:
1° stadio: alla 5° settimana erniazione
2° stadio: alla 10° settimana ritorno
3° stadio: alla 12° settimana rotazione dell’intestino (270°)
4° stadio: nei seguenti mesi fissazione del colon
Mancato ritorno onfalocele
La mal-rotazione si associa
sempre all’onfalocele

ONFALOCELE (O)

Difetto mediano della parete addominale attraverso cui erniano i visceri addominali; è ricoperto esternamente dalla membrana amniotica e internamente dal peritoneo (il cordone ombelicale si inserisce direttamente sulla membrana)un Sacco traslucido (peritoneo e membrana amniotica) che riveste il contenuto viscerale. Può presentarsi in diverse entità (da 4 cm a 8-10 cmquest’ultimo è l’onfalocele gigante che contiene il fegato, l’intestino tenue e a volte altri; difetti più piccoli vengono definiti ‘ernie del cordone ombelicale) Epidemiologia: 1/3000-10000 nati vivi. M=F. Embrio-patogenesi:

Dipende da un difetto di chiusura e di sviluppo della parete addominale, dovuto ad un mancato ritorno in cavità addominale dell’intestino medio primitivo (avviene normalmente alla 5°-10° settimana di gestazionex cui la diagnosi ecografica è possibile solo dopo la ≈12° sett.).

Si associa spesso (≈50%) a:

Anomalie cardiache (Fallot 33%, DIA 25%)

Anomalie del SNC (2-8%)

Anomalie cromosomiche (13, 15, 18, 21 nel 20% dei casi).

È

presente nella sd. di Beckwith-Wiedemann nel 12% (onfalocele, macroglossia, gigantismo, visceromegalia, ipoglicemia

e

Tumori [Wilms])

Nella CHARGE (colomba, difetti cardiaci, onfalocele atresia coane, ritardo di sviluppo, ipoplasia genitale, anomalie padiglione auricolare e sordità)

Nella pentalogia di Cantrell (onfalocele epigastrico, diastasi dei retti, ernia diaframmatica anteriore, cleft sternale distale, difetti del pericardio, spostamento anteriore del cuore).

Si associa nel 100% dei casi a mal-rotazione intestinale (rischio di volvolo). Diagnosi:

Eco prenatale: dopo la 12°-14° settimana, ricerca di malformazioni associate (richiede il counselling chirurgico) ed è indicata la RM (fetale)

Alla nascita è macroscopicamente evidente: il cordone ombelicale appare all’apice del sacco erniario (DD con la gastroschisi nei casi dubbi).

Trattamento: se il difetto è molto piccolo non si opera perché si riduce da solo con l’accrescimento.

Parto cesareo elettivo;

Alla nascita:

Si copre l’onfalocele con garze umide di fisiologica e si avvolge in un sacchetto di plastica sterile (evitare l’essicazione e trazione);

Si introduce un SNG

Si posiziona una via venosa centrale per la NPT.

Si eseguono lavaggi rettali per liberare l’intestino dal meconio.

Vengono escluse anomalie concomitanti e si procede all’intervento (sopravvivenza complessiva 70%.)

L’intervento:

Onfalocele di piccolo-media dimensioneCompleta ricostruzione primaria della parete addominale o

chiusura primaria :

Escissione della membrana amniotica (dopo legatura dei vasi ombelicali)

Stretching (Aumentare drasticamente la capacità della cavità addominale. È lo stiramento bidirezionale delle strutture muscolo-fasciali con aumento della compliance dei muscoli senza rendere troppo elevati i gradienti pressori endoaddominali postoperatori)

Sutura la parete addominale in toto.

Onfalocele grandi: (o se fallita la chiusura primaria) si esegue la riduzione graduale con la

tecnica di
tecnica di
Stretching
Stretching

Schuster, in cui si sutura un Schuster lembo protesico ai margini laterali dell’onfalocele, ridotta gradualmente di dimensione nei lembo protesico ai margini laterali dell’onfalocele, ridotta gradualmente di dimensione nei

giorni successivi fino ad arrivare alla chiusura completa della parete addominale. Prognosi: correlata alla gravità delle malformazioni associate (++ quelle cardiache). Complicanze addominali possono essere: infezioni, aderenze intestinali occlusive e volvolo.

essere: infezioni, aderenze intestinali occlusive e volvolo. G ASTROSCHISI ( G ) Difetto piccolo della parete

GASTROSCHISI (G)

Difetto piccolo della parete addominale a destra del cordone ombelicale con eviscerazione di anse intestinali non coperte da peritoneomanca il sacco! (altri organi che possono erniare: vescica, annessi, gonadi). D.D G da O: assenza del sacco e fegato sempre endo-addominale. A causa del contatto per lungo tempo con il liquido amniotico le anse appaiono edematose. Epidemiologia: 1:10000 nati vivi; Anomalie intestinali nel 10-15% (atresie e stenosi) e si

associa nel 100% dei casi a mal-rotazione intestinale. Embrio-patogenesi: regressione in utero della vena ombelicale destra (4°-5° settimana)determina area di minore resistenza della parete con conseguente erniazione dell’intestino primitivo prima della sua completa fissazione (dopo la 12° sett). Diagnosi:

Eco prenatale 15°-18° settimana: evidenzia un difetto di parete mediano-anteriore paraombelicale con il cordone ombelicale inserito lateralmente. Erniazione intestinale senza sacco. Fegato intracorporeo. Polidramnio (richiede il counselling chirurgico) ed è indicata la RM (fetale).

Macroscopicamente evidente alla nascita.

Trattamento Preoperatorio: come nell’O: SND, lavaggio rettale e CVC; Mantenere le anse eviscerate caldo-umide per evitare la disidratazione e si avvolge in un sacchetto di plastica sterile. Terapia Chirurgica:

Riduzione manuale sec. Bianchi (attraverso la breccia, pz in termoculla, no anestesia). Se fallisce o la breccia è troppo stretta si procede con:

Chiusura primaria:

Ampliamento della breccia
Ampliamento
della breccia

Ampliamento della breccia con incisione longitudinale

“Stretching”

Posizionamento della matassa intestinale in addome Se fallisce si procede con:

Trattamento protesico temporaneo: Riduzione graduale con la

L’NPT post-op per 2 settimane.

Guarigione 90%.

tecnica di Schuster

STENOSI IPERTROFICA DEL PILORO (SIP)

Marcata ipertrofia muscolare, che determina la riduzione parziale o totale del lume pilorico. È una causa comune di ostruzione allo svuotamento gastrico che si manifesta nei neonati/lattanti. Epidemiologia: M>F (2-5:1). Probabilmente esiste una predisposizione familiare nello sviluppo del SIP. La stagionalità della presentazione fa inoltre ipotizzare un fattore infettivo. Clinica: neonato/lattante che tra la 2° e 8° sett di vita inizia a presentare: vomito gastrico (ma non

. Clinica : neonato/lattante che tra la 2° e 8° sett di vita inizia a presentare:

biliare). Il vomito diviene sempre + freq fino a far seguito ad ogni pasto ed è di tipo espulsivovomito a getto. Tra vomito all’altro il pz è di nuovo affamato. Diagnosi:

Eco-addome è diagnostico (rileva l’ipertrofia pilorica con la conseguente stenosi del suo lume).

Nei casi dubbi si effettua un Rx con bario.

D.D: da piloro-spasmo e dal reflusso gastro-esofageo.

Terapia:

1° riequilibrio idro-elettrico e SNG. 2° chirurgia: mini-laparotomia (nel quadrante superiore di destra) oppure laparoscopiasi esteriorizza la parte ipertrofica del

laparoscopia  si esteriorizza la parte ipertrofica del piloro  si esegue la piloro-tomia extramucosa di

pilorosi esegue la piloro-tomia extramucosa di Fredet-Ramstedt (incisione e separazione la tonaca muscolare fino

all’estroflessione della mucosa) Prognosi: recidive (++ dovute alla miotomia incompleta)

ATRESIA PILORICA

Ostacolo a livello del piloro, in genere si tratta di diaframma mucoso. Rarissima (Non c’entra nulla con la Stenosi Ipertrofica del piloro, condizione acquisita e tardiva) Diagnosi:

Ecografia

Rx diretta addome

Eventuale Rx con contrasto.

 Rx diretta addome  Eventuale Rx con contrasto. M AL - ROTAZIONI INTESTINALI Anomalia congenita

MAL-ROTAZIONI INTESTINALI

Anomalia congenita dovuta ad alterazione della rotazione e fissazione dell’intestino.

I tipi di interesse clinico sono:

Embriologia intestino e parete addominale:

1° stadio: alla 5° settimanaerniazione 2° stadio: alla 10° settimanaritorno 3° stadio: alla 12° settimanarotazione dell’intestino (270° attorno all’asse vascolare) 4° stadio: nei seguenti mesifissazione del colon

Stadio Embrionale

Anatomia

Non rotazione

Duodeno e piccolo intestino rimangono nell’emiaddome di desra. Il cieco e il colon a sinistra

Malrotazione a 180°

Cieco sub-epatico e flessura duodeno-digiunale a destra della colonna e dell’arteria mesenterica superiore

Malrotazione a 180° + Rotazione posteriore del colon

Il colon è posteriore al duodeno

Iper rotazione

La rotazione continua oltre i 270° e il cieco so trova nell’emiaddome di sinistra prossimo alla milza

Anomalie associate: Si associa sempre all’ernia diaframmatica posterolaterale di Bochdalek, alla gastro-schisi e all’onfalocele. Eziologia: l’intestino mediano subisce una rotazione prima di rientrare in addome, intorno alla V settimana. Clinica: in genere silente, salvo insorgenza di un’occlusione duodenale, un volvolo o un’ernia interna.

Ostruzione duodenale: nel neonato e nel lattante si manifesta in forma acuta dovuta all’improntamento (dall’esterno) da parte delle briglie di Ladd della 3° porzione di duodeno. Vomito biliare. In età più avanzata l’ostruzione si

manifesta in forma cronica con dolori crampi formi, vomito gastrico e biliare.

Volvolo: (torsione su se stesso dell’intestino) se è totale insorge in maniera acutissima ed è un’emergenza chirurgica.

Nel 50% è neonatale (volvulus neonatorum) con vomito biliare, distensione e dolorabilità addominale fino allo shock. Possono mancare i livelli idroaerei all’Rx.

Se si manifesta nell’infanzia o nell’adolescenza (volvolo cronico) si ha dolori crampiformi ricorrenti e vomito biliare.

Briglia di Ladd: una struttura fibrosa stenosante il duodeno nell'ambito di una malrotazione intestinale. Fold of peritoneum (blue arrow below) attaching cecum to abdominal wall crosses over and obstructs duodenum (green arrow)

Fold of peritoneum (blue arrow below) attaching cecum to abdominal wall crosses over and obstructs duodenum

Ernie interne: occlusione o sub occlusione.

Se non vi sono complicanze può non manifestarsi mai, salvo insorgenza di un qu adro atipico in caso di appendicite. Diagnosi: Rx diretto, Rx con clisma opaco. Trattamento: indifferibile nei quadri di acuzie sopra descritti; prevede la manovra di Ladd: lisi delle bande aderenziali e sbrigliamento o alla de-rotazione del segmento che ha subito il volvolo. Poi riposizionamento delle anse in posizione non rotazionepiccolo intestino nei quadranti dx e colon a sn. Complicanze: aderenze e occlusioni.

ATRESIA E STENOSI DEL DUODENO

Ostruzione parziale o completa del duodeno. 1:3.000-5.000 nati, più di frequente alla 1° e 2° porzione duodenale e spesso in associazione a sindrome di Down (30%) e alterazioni di altri organi. Rappresenta il 23% delle atresie;

e spesso in associazione a sindrome di Down (30%) e alterazioni di altri organi. Rappresenta il

Classificazione:

Atresia: Ostruzione completa:

Atresia di 1° tipo: presenza di un diaframma formato da mucosa e sottomucosa che blocca il lume; la parete duodenale è continua e il segmento prossimale è dilatato.

Atresia di 2° tipo: discontinuità parietale; i due monconi sono uniti da un cordone fibroso.

Atresia di 3° tipo: due monconi disgiunti.

Stenosi: Ostruzione Incompleta:

Stenosi estrinseca: dovuta a briglie di Ladd, pancreas anulare (compressione della 2° porzione duodenale), vena porta pre-duodenale.

Stenosi intrinseca: dovuta a diaframma mucoso incompleto o diverticolo endo-luminale.

diaframma mucoso incompleto o diverticolo endo-luminale . Diagnosi prenatale : Ecografia: Poliidramnios e Segno

Diagnosi prenatale: Ecografia: Poliidramnios e Segno della “doppia bolla” (24° sett, distensione stomaco e 1° tratto duodenale) Clinica: il neonato presenta episodi di vomito (il colore del vomito indica la posizione dell’interruzione: se è giallo, l’atresia è a monte dello sfintere di Oddi, se è verde-biliare è a valle).

Diagnosi: Rx diretto addome (un’immagine “doppia bolla”livelli idro aerei). Trattamento: non è un’emergenza (c’è il tempo x preparare il pz); si posiziona SNG, si sospende l’alimentazione per os e si passa a NPT. Entro 24-72 ore si procede all’intervento attraverso un’incisione sovra ombelicale trasversa:

Se c’è un diaframma (1° tipo): escissione attraverso incisione longitudinale del duodeno.

escissione attraverso incisione longitudinale del duodeno .  Se c’è un’atresia 2° o 3° tipo: si
escissione attraverso incisione longitudinale del duodeno .  Se c’è un’atresia 2° o 3° tipo: si

Se c’è un’atresia 2° o 3° tipo: si confeziona una anastomosi a diamante secondo Kimura (figura

sopraincisione orizzontale sul duodeno prox e verticale su duodeno distale) Se il duodeno è molto dilatato andrà rimodellato. Prima di rialimentare il bambino si attende la canalizzazione.

ATRESIA DIGIUNALE E ILEALE

Condizione caratterizzata dalla completa obliterazione del lume di un segmento

intestinale, il quale termina a fondo cieco interrompendo la continuità dell’intestino.

I tipo: presenza di un diaframma endo-luminale

II

tipo: presenza di un cordone fibroso che separa i 2 segmenti intestinali

IIIa tipo: difetto a V (due segmenti intestinali sconnessi e mancanza di un segmento di mesentere a forma di “v”)

IIIB tipo: atresia a buccia di mela

IV tipo: atresie multiple

La causa dell’atresia è nella maggioranza dei casi la trombosi di un vaso con ischemia e stenosi del segmento. Diagnosi prenatale: Ecografia: si vedono Bolle multiple (24° sett) e polidramnios,

tanto maggiore quanto più è alta l’atresia. Clinica: Si manifesta nel neonato dopo poche ore dalla nascita con distensione addominale e vomito biliare. C’è distensione addominale.

Diagnosi: Rx diretto (Dilatazione delle anse e presenza di multipli livelli idro-aerei). Trattamento:

Anastomosi primaria Termino-terminaleAtresia tipo I, II e IIIa: si reseca l’area pre-atresica

e si apre a becco di flauto” l’area post-atresica, poi si anastomizzano le estremità ottenute

anastomosi t-t differitAtresia tipo IIIb: anastomosi

Digiunostomia temporanea e

immediata oppure digiuno-stomia e anastomosi ritardata di 2-5 settimane.

Anastomosi T-T multipleAtresia tipo IV: confezionamento di più anastomosi allo scopo di

risparmiare la massima quota di intestino. Prognosi: l’unica seria complicanza post-op tardiva: la sindrome da intestino corto, più freq nelle

atresie IIIb e IV.

ATRESIA E STENOSI DEL COLON

Estremamente rara e in genere localizzata in colon destro o il colon trasverso; associata in genere ad anomalie dello scheletro. Clinica: distensione addominale alla nascita associata a vomito biliare e mancata emissione di meconio. Diagnosi: Rx diretto (livelli idroaerei) e al clisma opaco (micro retto-sigma). Trattamento: anastomosi primaria colo-colica o retto-colica termino-terminale che in genere si rinvia di alcune settimane dopo aver confezionato una colostomia detensiva.

ILEO DA MECONIO

Occlusione intestinale dovuta ad eccessiva consistenza e viscosità del meconio (difficoltà di progressione del meconio legata ad una sua alterata composizione).

Si correla quasi invariabilmente a Fibrosi Cistica. La sede dell’ostruzione è di solito a 10-30 cm dalla valvola ileo-ciecale. A monte (ileo prox) c’è una dilatazione contenente meconio ispessito mentre a valle (l’ileo distale e il colon) l’intestino è coartato e contiene secrezioni indurite.

Patogenesi: già in vita intrauterina il meconio ispessito rallenta la sua progressione, aderisce alle pareti intestinali e subisce un graduale riassorbimento di acqua, diventando sempre ++ denso. L’ileo da meconio diventa complicato quando si associa una perforazione o i segni di una pregressa peritonite meconiale (con pseudo cisti o atresie associateostruzione durante la gestazione può provocare atresia). Clinica: mancata emissione di meconio nelle prime 24-48 ore associata a segni di occlusione quali distensione addominale e vomito biliare. Diagnosi: Rx diretto:

Ileo da meconio semplice: anse dilatate senza livelli idro aerei (d.d da Hirschprung ,atresia ileale…), e “bolle di sapone” ++nei quadranti inferiori di dx.

Ileo da meconio complicato: aree calcifiche o massa densa con evidente rima di calcificazione.

Trattamento Non Chirurgico: nell’ileo semplice si tenta la soluzione (dopo posizionamento di CVC) con un

Gastrografin

clisma con
clisma con

diluito al 50%,. Se non ha effetto entro 24-48h si può ripetere. Se funziona si somministra acetil-cisteina per os per

favorire le future evacuazioni. Terapia Chirurgica: In caso di resistenza al clisma o in casi di ileo da meconio complicato

Ileo da meconio semplice resistente al clisma: si esegue una fisiologica nel colon (toilette del meconio ispessito).

Ileo da meconio complicato: spesso occorre la ricanalizzazione dopo alcune settimane).

enterotomia

, con

attraverso l’appendice infondendo soluzione

anastomosi diretta o ritardata

(ileostomia e

resezione intestinale

PERITONITE MECONIALE

Quadro reattivo peritoneale ad un insulto chimico che si può verificare a partire dal 5° mese fetale per perforazione

dell’intestino e fuoriuscita di meconio (in età fetale o perinatale dovuta a alterazioni vascolari, stenosi o atresia intestinale, invaginazione, volvolo parziale di anse o ernie interne).

Epidemiologia: 1:3500 nati vivi; costituisce il 50% dei casi di peritonite neonatale.

Eziologia: il meconio che fuoriesce dall’intestino induce nel peritoneo proliferazione fibroblastica con reazione essudativa seguita da formazione di bande fibrose, pseudo cisti, granulomi e calcificazioni. In genere la perforazione si chiude spontaneamente con stenosi del segmento. Le cause possono essere molteplici: ileo da meconio, stenosi, atresie, invaginazione, volvolo, ernie interne… Clinica: in assenza di trattamento subentra distensione addominale, vomito e infezione batterica. Diagnosi:

Già allecografia prenatale si possono visualizzare le calcificazioni endoaddominali, polidramnios, anse dilatate… in tal caso si dovrà proporre il test per la fibrosi cistica.

Alla nascita si effettua Rx diretta addome (vi sono meteorismo, livelli, calcificazioni, aria e liquido in peritoneo) che conferma

la diagnosi, eventualmente clisma opaco. Trattamento: Nei casi più lievi ci si può limitare al controllo clinico. Nel caso di occlusione o perforazione attiva (aria libera all’Rx addome): asportazione della massa calcifica o pseudo cistica, lisi delle aderenze e poi resezione-anastomosi del tratto stenotico.

DUPLICAZIONI INTESTINALI (O DUPLICAZIONI DIGESTIVE)

Formazioni cistiche o tubolari del canale alimentare (dall’esofago al retto), possono trovarsi in contiguità o in continuità (nel loro estremo distale) con il lume intestinale. Sono formate da tonaca muscolare liscia e mucosa uguale al tratto intestinale sano o

eterotopica gastrica.

Si associano a malformazioni delle vertebre cervicali e toraciche,

mielomeningocele, atresia dell’esofago e dell’intestino. Classificazione:

Cistiche: 90% dei casi, nel 60% sono nel tenue; non comunicano con l’intestino

Tubolari: 10% dei casi; comunicano con l’intestino sano a livello del loro segmento terminale.

Diagnosi:

Spesso diagnosi prenatale con l’ecografia (vede formazione cistica intra-addominale);

Altrimenti, nel 70% entro i primi 6 mesi di vita e nel 30% entro i primi 2 anni, con la comparsa dei sintomi (clinica giù).

X completare la diagnosi: TC, RM, scintigrafia addominale con Tc99 (in caso di emorragia intestinale, il Tc99 si localizza sulla mucosa gastricaconferma in caso di sospetta area di mucosa gastrica eterotopica ulcerata).

Clinica: i sintomi variano a seconda della sede (++segni di massa, compressione):

Esofago: disfagia, distress resp, aritmie cardiache

GI: massa, vomito, occlusione intest, melena o rettoraggia.

Colorettale: massa, stipsi, compressione sul retto / utetri / vescica

Trattamento: (laparoscopia)

Forme cistiche: exeresi della duplicazione con risparmio dell’intestino adiacente.

Forme tubulari o cistiche voluminose: exeresi con resezione dell’intestino adiacente.

Forme tubulari molto lunghe: stripping della mucosatogliendo solo la mucosa.

Comunicanti con il lume intestinale: rare, tubolari, situate sul fronte antimesenterico. Non comunicanti (più freq, cistiche, localizzate sul fronte mesenterico o antimesenterico)

Addome “Acuto”

Possibilità:

Appendicite Acuta

Diverticolo di Meckel

Invaginazione

Occlusione intestinale

Rottura Milza, Fegato, Pancreas, Rene

Torsione ovarica (o del Testicolo…)

Stipsi, Colica gassosa, Gastroenterite Polmonite…

Diagnosi:

Anamnesi accurata

Fascia di età

Neonato (Volvolo, Ulcera da stress, Enterocolite necrotizzante, Ernia strozzata, Torsione testicolo)

Lattante (Colica gassosa, Invaginazione, Ernia strozzata, Gastroenterite)

Età scolare (Appendicite, Diverticolo di Meckel, Trauma, Stipsi, Gastroenterite)

Età periadolescenziale (Appendicite, Diverticolo di Meckel, Torsione gonadi, Trauma, Altro…)

Esame obiettivo

Esami strumentali

DIVERTICOLO DI MECKEL

obiettivo  Esami strumentali D IVERTICOLO DI M ECKEL Residuo embrionale del dotto onfalo-mesenterico (
obiettivo  Esami strumentali D IVERTICOLO DI M ECKEL Residuo embrionale del dotto onfalo-mesenterico (
obiettivo  Esami strumentali D IVERTICOLO DI M ECKEL Residuo embrionale del dotto onfalo-mesenterico (

Residuo embrionale del dotto onfalo-mesenterico (connessione dell’intestino primitivo con il sacco vitellino) che si manifesta con una estroflessione ileale (2-3 fino a 10 cm) rivestita da tutti gli strati della parete intestinale (diverticolo vero).

Patogenesi: Le anomalie del dotto sono legate alla sua persistenza x mancata completa obliterazione (che avviene fisiologicamente alla 5°-7° sett di e.g) e vengono distinte in base al momento in coi si interrompe la normale evoluzione:

Fistola ombelicale (dotto rimane aperto e rimane la comunicazione ileo-ombelico) (Fig C)

Cisti del dotto vitellino (obliterazione del dotto solo in alcuni tratti) (Fig B)

Cordone fibroso (molto raro)

Diverticolo di Meckel (l’anomalia più comune del dotto! 2-3% della pop; localizzata sul versante

antimesenterico dell’ileo a 20-60 cm dalla valvola ileo-ciecale; nel 75% non è adeso alla parete, nei restanti è fissato all’ombelico) (Fig A) Anomalie associate: difetti cardiaci, atresia esofagea e duodenale, mal rotazione intestinale, Hirschprung, malformazioni anorettali, onfalocele e sd. Down.

Nel 25% dei casi vi sono tessuti ectopici in genere di derivazione gastrica, più di rado pancreatica. Clinica: solo 4-6% dei soggetti affetti sono sintomatici, e si presentano con:

Rettorragia (freq nel bambino > 5 anni; da mucosa gastrica eterotopica) è un emorragia intestinale senza dolore!

Occlusione intestinale (freq nel neonato; data da invaginazione del diverticolo nel tenue o volvolo da diverticolo fisso alla parete addominale)

Diverticolite (molto rara)

Diagnosi: Scintigrafia con Tc pertecnetato (se mucosa eterotopica). Molto freq diagnosticato in corso di altri interventi, si esegue l’asportazione profilattica. Trattamento: diverticulectomia o resezione più anastomosi dell’ansa ileale, sia per via lapatoromica che vLS.

dell’ansa ileale , sia per via lapatoromica che vLS. I NVAGINAZIONE INTESTINALE Penetrazione di un segmento
dell’ansa ileale , sia per via lapatoromica che vLS. I NVAGINAZIONE INTESTINALE Penetrazione di un segmento

INVAGINAZIONE INTESTINALE

Penetrazione di un segmento intestinale all’interno di quello posto più a valle, con possibile occlusione del lume

(difficoltà di drenaggio venosoedema della pareteostruzione del lumeischemia mucosapossibile sfaldamento della stessa).

Epidemiologia: più frequente nel lattante (6-9 mesi); M>F; + nei cambiamenti stagionali; Localizzazione: Di solito è l’ultimo tratto di ileo che si invagina nel cieco; le cause possibili sono: un’ipertrofia del tessuto linfoide (da gastroenterite) dell’ultimo tratto di tenue che funge da “testa” dell’invaginazione, modifiche alimentari (svezzamento) o formazioni della parete intestinale come leading point (forme 2° vedi sotto). Nel 90% dei casi è idiopatica. Nel 2-8% è secondaria a diverticolo di Meckel, polipo, angioma, duplicazione intestinale. L’invaginazione post chirurgia addominale è ileo-ileale.

Meckel , polipo , angioma , duplicazione intestinale . L’invaginazione post chirurgia addominale è ileo-ileale. 14

Clinica: il sintomo ++ caratt: dolore colico intermittente. Il vomito alimentare inizialmente irritativo, poi secondario all’occlusione; 50% feci con sangue e muco “a gelatina di ribes”; se manca questa presentazione clamorosa il lattante diverrà sempre più disidratato e pallido, con febbre e leucocitosi. A volte massa palpabile addome Diagnosi: Rx diretta addome (dilatazione ileo e livelli), Eco addome (visualizza il manicotto, con un aspetto a bersaglio, matara, che è patognomonico); clisma opaco con bario che è diagnostico e può fungere da terapia poiché risospinge indietro l’ansa (clisma a pressione). Terapia:

Digiuno, reidratazione e.v, SNG e antibiotici;

Si tenta di ridurre l’invaginazione con un

Clisma con Bario

(efficace in 80% dei casi; se funziona si avrà opacizzazione dell’ileo

>5-10 cm dalla valvola ileo-ciecale con ripresa della canalizzazione).

Se non funziona si effettua una laparotomia con

riduzione manuale dell’invaginazione

(compressione retrograda) o VLS (3

trocars; traziona delicatamente l’ansa invaginata tenendo ferma la porzione in cui entra)

In caso di necrosi da ischemia:

Molti suggeriscono la appendicectomia profilattica.

resezione intestinale

.

Laparotomia (cielo aperto)
Laparotomia (cielo aperto)
VLS
VLS

APPENDICITE ACUTA

Ostruzione del lume dell’appendice vermiforme da coprolita seguita da proliferazione batterica e infezione transparietale. I batteri penetrano tutti gli strati della parete causando edema, ingorgo circolatorio, iperplasia linfatica fino a necrosi e perforazione dopo 48-72 h.

Epidemiologia: picco di incidenza 6-10 anni, è la causa più frequente di addome acuto nel bambino. Clinica: presentazione classica: dolore addominale periombelicale, diminuzione di appetito, nausea e vomito cui segue spostamento del dolore in fossa iliaca destra. Febbre. E.O: reazione di difesa muscolare alla palpazione, maggior e dolorabilità al Punto di Mc Burney (tra 1/3 medio e 1/3 distale della linea iliaco-ombelicale). Segno di Blumberg (brusca decompressione aumenta il dolore) e segno di Rovsing (palpazione profonda sinistra evoca dolore a destra) positivi; esplorazione rettale; leucocitosi neutrofila (se >30.000 probabile perforazione). Se l’appendice è in regione lombare può dare un Giordano positivo! I pazienti con appendicite non stendono le gambe, e stanno rannicchiati sul fianco sinistro. Diagnosi: fondamentalmente clinica; Lab aspecifico (leucocitosi neutrofila); nei casi dubbi Rx diretta addome (rileva il coprolita), Eco addome (si vede l’appendice a causa dell’edema, se è sana non si vede; sempre farla nelle femmine x escludere annessite)

Terapia:

Tecnica Tradizionale: Incisione sulla linea di Mc Burney e isolamento, legatura ed asportazione dell’appendice.

Tecnica vLS anche per via ombelicale. La laparoscopia è d’obbligo nel sesso femminile per escludere una patologia annessiale quale cisti o torsione d’ovaia, la quale nel caso dell’approccio laparotomico rimarrebbe non identificata.

Durante l’intervento si valuta l’ultimo tratto di ileo per escludere un diverticolo di Meckel.

appendicectomia in urgenza

, in emergenza nei lattanti.

PATOLOGIA ACUTA DEI GENITALI INTERNI FEMMINILI

Nelle bambine di fronte ad un quadro clinico di dolore addominale basso bisogna sempre tenere presente una possibile origine annessiale. Più freq: Salpingite (flogosi tube) Ovarite (flogosi ovaio) e la torsione ovarica sul suo peduncolo (+/- cisti). Richiedono per la diagnosi: Ecografia pelvica prima di procedere con il tratt chirurgico VLS. La Salpingite: ++ batterica; rischio di PID (estensione al peritoneo) ed adderenze. Terapia: si inizia con tp medica, e se non risolve, si passa alla tp chirurgica. La torsione ovarica: massa rotonda dolente all’E.O.; nelle bambine in età scolare: d.d con l’appendicite acuta. Nei bambini di fronte ad un quadro clinico di dolore addominale basso bisogna sempre tenere presente una possibile torsione del testicolo.

MALFORMAZIONI ANO-RETTALI (MAR ; ANO IMPERFORATO ; ANO COPERTO)

Un vasto gruppo di anomalie della formazione di ano e retto, dovute a incompleta evoluzione embriologica della cloaca (la parte terminale dell’intestino). Quasi sempre il retto comunica con la cute o con le vie urinarie (maschio) o genitali (femmina).

Epidemiologia: 1:3000-4000 nati vivi, M>F e hanno le forme più severe. I M sono colpiti perlopiù dalle MAR alte e intermedie mentre le F dalle basse.

Eziologia: nell'embrione di 4 settimane (4mm) si forma una cavità unica, la cloaca interna, chiusa in basso dalla membrana cloacale che la separa dalla cloaca esterna. La cloaca viene suddivisa nelle porzioni dorsale (posteriore) e ventrale (anteriore) da una lamina, chiamata setto urorettale. Man mano che questo setto si accresce caudalmente la cloaca si divide in due parti: 1) il seno anorettale e 2) il seno urogenitale, ventralmente. Dalla fine della 7° settimana il setto urorettale appare fuso in basso con la membrana cloacale e la divide in una membrana anale, dorsale, e in una membrana urogenitale più estesa, ventrale. L'area di fusione del setto urorettale con la membrana cloacale è rappresentato nell'adulto dal tendine perineale centrale (corpo perineale). Questo nodo fibromuscolare è situato al centro del perineo ed è il punto in cui convergono e si inseriscono i vari muscoli. Proliferazioni mesenchimali intorno alla membrana anale formano una fossetta poco

profonda detta fossetta anale o proctodeo. La membrana anale, ora sul fondo di questa fossetta, si perfora alla fine della 8° settimana , mettendo in comunicazione la parte caudale del tubo digerente (retto e canale anale) con l'esterno, che per il feto è rappresentato dalla cavità amniotica. Circa i due terzi superiori (circa 25mm) del canale anale dell'adulto derivano dall'intestino posteriore; il terzo inferiore (circa 13mm) si sviluppa dal proctodeo. La giunzione fra l'epitelio derivato dal proctodeo e l'intestino posteriore è grossolanamente indicata dalla linea pettinata situata al limite inferiore delle valvole anali; tale linea indica approssimativamente il sito primitivo della membrana anale. A livello dell'ano, l'epitelio è cheratinizzato e si continua con l'epidermide perineale. Come conseguenza si avrà che il gruppo rettale delle malformazioni sarà caratterizzato da anomalie legate al processo di divisione della cloaca interna (difetti della cloaca interna), mentre il gruppo anale sarà riconducibile ad errori di divisione del proctodeo, del perineo e delle pliche genitali (difetti della cloaca esterna).

Diagnosi:

Ecografia prenatale: Quasi mai identificate prima della nascita.

E.O alla nascita: Ispezione perianale: le MAR che si associano ad assenza dell’orifizio anale sono facilmente identificabili. Ricerca di eventuale fistole retto-vaginali o retto-vescicali, o ancora retto-cutanee.

Radiogradia a 24h dalla nascita: con il perineo sollevato (invertografia, per consentire all’aria di arrivare al retto) mostra l’altezza della malformazione.

Classificazioni:

La classificazione anatomica di Wingspread (1984)

:  La classificazione anatomica di Wingspread (1984)  Tracciando sulla radiografia la “ Linea
:  La classificazione anatomica di Wingspread (1984)  Tracciando sulla radiografia la “ Linea
:  La classificazione anatomica di Wingspread (1984)  Tracciando sulla radiografia la “ Linea
:  La classificazione anatomica di Wingspread (1984)  Tracciando sulla radiografia la “ Linea

Tracciando sulla radiografia la Linea Pubo-Coccigea” o la “Linea Ischiatica” le malformazioni anorettali sono distinte in:

MAR alte: Il fondo di sacco atresico è al di sopra della linea

MAR intermedie: Il fondo è tra la linea pubococcigea e la linea ischiatica. Il tratto agenesico comunica con l’uretra (nel maschio) o con la vagina.

MAR basse: il fondo è a livello della cute (fistola), sotto la linea ischiatica.

pubo-coccigea

La classificazione sec. Peña:

Maschio

Femmina

Fistola (cutanea) perineale

Fistola (cutanea) perineale

Fistola retto-

Bulbare

Fistola Vestibolare

uretrale

Prostatica

Cloaca

Cloaca con canale comune < 3 cm

Fistola retto-vescicale

Persistente

Cloaca con canale comune > 3 cm

Ano imperforato senza fistola

Ano imperforato senza fistola

Atresia Rettale

Atresia Rettale

*Le intermedie sono le più frequenti, spesso sono fistolizzate. *Persistenza della Cloaca (Sindrome del “trifoglio”): un unico orifizio comune. Trattamento:

Anoplastica primariaForme basse: essendo il retto normalmente inserito e la continenza garantita

dal corretto sviluppo dei sfinteri, si procede a creare un neo-orifizio anale con la

primaria (con “cut back”, trasposizione dell’ano o PSARPminima: Posterior Sagittal Anorectoplasty,)

ano-perineo plastica

Colostomia temporaneaForme alte o intermedie: alla nascita si esegue una

sigmoidostomia

 
 

temporanea

; si procede poi con l’intervento di

anorettoplastica sagittale posteriore PSARP di Peña

-

de Vries:

Bambino in posizione prona

Si apre il tessuto muscolare perineale lungo la linea mediana “a libro”

Si isola il moncone rettale

Mettendo a nudo il tramite fistoloso che viene sezionato e suturato;

Si suddividono correttamente le strutture rettali, vaginali e uretro-vescicali (qualora la malformazione fosse grave) o

comunque si apre il cul di sacco rettale e lo si riposiziona all’interno del complesso muscolare sfinteriale (che si identifica con EMG).

Al posto dell’intervento di Peña-de Vries oggi si usa di più quello di

Georgeson, in vLS

: a 3-6 mesi; si fa precedere

elettrostimolazione (EMG) per individuare il complesso sfinteriale; tramite trocar si abbassa il retto fino alla cute, e di lì si crea il neo-orifizio anale che si anastomizza al retto.

La continenza fecale nelle MAR alte è pressoché sempre garantita; nelle MAR basse aumenta il rischio di soiling fecale o incontinenza. A seguire le plastiche si fa tenere al bambino un dilatatore anale (dilatatore di Heger) per 2-3 mesi, di calibro crescente, per evitare la stenosi.

MALATTIA DI HIRSCHPRUNG (HD)

Megacolon congenito agangliare: assenza congenita dei cellule gangliari dei plessi sottomucoso di Meissner, e mioenterico di Auerbachil segment intestinale interessato non presenta peristalsisdilatazione del colon a monte dell’agangliaQuadro di subocclusione intestinalemegacolon

Epidemiologia: 1:2500 nati vivi; 75-80% M. Correlato a mutazione del cromosoma 10q, gene RET.

La parte distale è sempre coinvolta perché le cellule gangliari migrano dalle creste neurali in senso prossimaledistale. Classificazione: in figura:

2 nozioni:

Fisiologicamente, le cell gangliari non sono presenti negli ultimi 2 cm di retto al di sopra della linea pettinata.

La funzione motoria nella HD è il risultato, oltre che dell’aganglia intestinale, di un disordine complesse di tutti gli elementi dell’innervazione autonoma viscerale.

tutti gli elementi dell’innervazione autonoma viscerale .  Short segment (10%), regione retto-anale  Forma

Short segment (10%), regione retto-anale

Forma classica (75%), sigma-retto

Long colonic (10%), fino al colon trasverso

Total colonic (5%) tutto il colon

Clinica: più tardi si ha la manifestazione clinica, meno grave è il quadro.

Neonato: ritardata o mancata emissione di meconio con distensione addominale, vomito, rischio di enterocolite. Alla valutazione digitale del tono rettale può seguire un’emissione massiva di feci e gas.

Lattante: episodi subocclusivi (se si manifesta a questa età in genere è forma più corta) diarrea paradossa con disidratazione.

Bambino: Stipsi ostinata (forme molto corte), Addome globoso, fecalomi addominali, ampolla rettale vuota all’esplorazione rettale.

Vi sono 4 quadri clinici:

Occlusione neonatale persistente: freq x segmenti lunghi e molto dilatati, i segni di occlusione si risolvono con nursing rettale (vedi poi) immediato, se non basta colostomia in attesa dell’itnervento. Diagnosi precoce

Costipazione cronica progressiva: spesso in forme classiche o short, dopo i segni iniziali, crisi sub-occludive dovute al compattamento e alla formazione di fecalomi. Di solito avvengono allo svazzamento e si risolve con clisteri o stimolazione meccanica.

Esordio sfumato con evoluzione ostruttiva: periodi di costipazione, con distensione dell’addome, segni di anoressia, infezioni ricorrenti dovute alla stasi fecale, scarsa crescita, anemia ipocromica ed ipoproteniemia.

Enterocolite precoce secondaria: le alterazioni della mucosa dovute alle infezioni e alla stasi fecale portano ad una diarrea paradossa”, ovvero lo stravaso di materiale liquido che supera l’accumulo di feci indurite, malodoranti e miste a muco. Vengono persi liquidi e elettroliti, con rischio di acidosi. Può essere necessaria una colostomia d’urgenza. C’è il rischio di sviluppare un’enterocolite tossica, con assottigliamento della parete e perforazione; patogenesi: ristagno feci necrosi ischemica pneumatosi ascessi pericolici perforazione setticemia shock settico. Complicanze: Enterocolite tossica; Ristagno di feci a monte; Necrosi ischemica della mucosa; Pneumatosi intestinale; Ascessi pericolici; Perforazione; Setticemia

Diagnosi: clinica, Rx diretto addome (distensione colon e assenza di aria nel retto), Rx con clisma opaco, biopsia rettale (per suzionevede la mucosaassenza di cell gangliari), manometria anorettale (assenza del riflesso inibitorio retto-anale dello sfintere anale esterno)

Trattamento:

Soave
Soave
dello sfintere anale esterno) Trattamento:  Soave C hirurgia radicale dell’HD , si esegue intorno a

Chirurgia radicale dell’HD

, si esegue intorno a 2-4 mesi; si fa precedere dal

flessura splenica

nursing
nursing

(irrigazioni del colon

attraverso catetere tipo Foley con 100-300 cc di fisiologica, 2-3 volte al gg)

Indicazioni alla colostomia:

Casi di total colonic

Tratto agangliare a livello della

Condizioni socio-familiari disagiate

Pazienti con enterocolite in atto

Pazienti con sindrome di Down

Lo scopo dell’intervento è quello di rimuovere il tratto agangliare, ripristinare la canalizzazione intestinale e preservare la continenza fecale.

Diverse sono le tecniche chirurgiche disponibili, la più acettata è:

il Pull-Trough ano-rettale

di

Soave :
Soave
:

consiste in retto-sigmoidectomia extramucosa con colon-endorectal pull throug asettico (abbassamento attraverso la porzione ano-rettale terminale), x via addomino-perineale.

Attualmente il tempo addominale è laparoscopico (da Georgeson) l’intervento di Soave con il tempo addominale (biopsie siero-muscolari e liberazione del tratto intestinale agangliare) per via laparoscopica.

Le forme di HD “short segment” vengono trattate con la sola via trans-anale (da Mondragon)

Pseudo HirschsprungDisturbi della motilità intestinale non legati ad un quadro radiologico e istologico di megacolon. Si distinguono:

1. Cause secondarie di Pseudo-H:

a. Alterazioni di strutture nervose enteriche estrinseche (ad es la neuropatia diabetica), o di plessi enterici (malattia di Chagas)

b. Alterazione della muscolatura liscia intestinale secondaria a malattie sistemiche (sclerodermia, distrofia muscolare

c. Alterazioni a coinvolgimento sistemico (porfirie)

)

2. Ganglioniti idiopatiche:

a. Assenza dei neuroni argirofili, Sporadica, AD o AR.

b. Ipoganglia retto-colica non associata ad aganglia

c. Miopatie viscerali famigliari

d. Displasia neuronale intestinale (NID, alterazione complessa dell’innervazione enterica con presenza dei gangli dei plessi intramurali, può associarsi alla MEN-2) le alt principali:

i. Ganglio megalia intramurale

ii. Ectopia gangliare

iii. Aumento attività di acetilcolinesterasi in assenza di aganglia

iv. Aplasia o ipoplasia dell’innervazione simpatica

3. Affezioni primarie della muscolatura viscerale: familiari/sporadiche, evolutive, divengono sintomatiche in età adulta. La forma pediatrica neonatale (sind megavescia-microcolon-ipoperistalsi intestinale MMIHS) ha patogenesi inota che porta alla riduzione della muscolatura liscia ed aumento del tess

connettivo. Include: megavescica non ostruttiva, muscolatura addominale lessa, microcolon, rotazione intestinale incompleta, assenza di peristalsi intestinale.

Forme di discinesia intestinale (diverse dal morbo di Hirschprung):

Agangliari

Morbo di Hirschprung

Forma classica

Forma ultra lunga

Aganglia intestinale totale

Ipogangliari

Ipoganglia retto-colica non associata ad aganglia

Funzionali:

Forme neuropatiche

Immaturità del SN enterico

Ostruzione funzionale transitoria del neonato

Sindome del piccolo colon sinistro

Assenza dei neuroni argirofili

Sporadica

AD

AR

Displasia neuronale intestinale (alterazione dell’innervazione enterica con presenza dei gangli dei plessi intramurali)

Forme miopatiche

Miopatie viscerali famigliari

Miopatie viscerali sporadiche

Sindrome megavescica micro colon - ipoperistalsi intestinale

Patologia epato-biliare, portale, splenica e pancreatica

ATRESIA DELLE VIE BILIARI (AVB)

Agenesia segmentale o totale delle vie biliari extraepatiche che sono assenti o sostituite da un cordone fibroso. È il risultato finale di un processo infiammatorio distruttivo di eziologia ignota Eziologia: la teoria più accreditata è quella autoimmuneun’aggressione immuno-mediata (T-cell) verso gli antigeni di superficie dell’epitelio delle vie biliare. Se ne distinguono 2 forme:

Forma ad esordio precoce (in fase embrionale)

Forma ad esordio tardivo (in fase fetale-perinatale)

Istologia: occlusione sclerotica di pate o tutto l’albero biliare extraepatico. I dotti biliari intraepatici sono caratt da fibrosi

concentrica ed infiltrato infiammatorio (tanto più evidente quanro maggiore è l’età del bambino). Classificazione:

quanro maggiore è l’età del bambino). Classificazione: • Tipo A: ≈47% , atresia di tutte le

Tipo A: ≈47%, atresia di tutte le vie biliari extra-epatiche, senza coinvolgimento della colecisti (è spesso presente anche se ipoplasica).

Tipo B: ≈47%, atresia del dotto epatico comune e dei dotti epatici dex e sn, ma presenza e pervietà della colecisti, coledoco e cistico.

Tipo C: 6%, atresia di tutte (tipo Ca, a sn) o parte (tipo Cb, a dx) delle vie biliari extra- epatiche, con presenza di abbozzo biliare pre-atresico pseudo-cisticoall’ilo epatico. Clinica: ittero neonatale persistente oltre 2 settimane con bilirubina diretta > 50% (origine epatica, non può uscire dal fegato), fosfatasi alcalina e gamma GT elevate, urine ipercromiche e feci ipo-acoliche. D.D: sd di Alagille, deficit α1-AT, sepsi, epatiti neonatali, fibrosi cistica Diagnosi:

Ecografia (x visualizzare eventuali abbozzi cistici all’ilo epatico- tipo C);

Indagine elettiva: Scintigrafia epatica con Tc DIS-IDA che viene captato a livello epatico e poi nel soggetto sano escreto nell’intestino; nel soggetto affetto viene ritenuto, passa in circolo ed è escreto per via renale.

Gold Standard: Biopsia epatica +/- colangiografia intra-op.

Standard: Biopsia epatica +/- colangiografia intra-op. Terapia Chirurgica: porto-entero-anastomosi secondo Kasai

Terapia Chirurgica: porto-entero-anastomosi secondo Kasai

porto-entero-anastomosi secondo Kasai (ansa a Y alla Roux)

porto-entero-anastomosi secondo Kasai (ansa a Y alla Roux) : asportazione della placca fibrotica e successiva

: asportazione della placca fibrotica e

successiva anastomosi termino-laterale della porta hepatis (punto di giunzione delle vie intraepatiche)

ad un’ansa digiunale (di ≈40 cm)ansa ad Y alla Roux (si seziona il digiuno a ca 50cm dal legamento di Treiz e si trascina la porzione a valle fino alla porta hepatis per via trans-meso-colica)poi si fa l’anastomsi termino-laterale tra il digiuno prox e il digiuno distale. Prognosi:

Nel 75% si ottiene un deflusso biliare post intervento. I rischi postop sono: episodi di colangite

(ittero, febbre, dolore), e richiedono la prevenzione con

terapia di base di antiobiotici, UDEC e

cortisonici.
cortisonici.

La sopravvivenza con fegato nativo a 5 anni è di 50%, e in adolescenza 25%. In caso di fallimento

(senza deflusso, feci acoliche, iperbilirubinemia, o insuff epatica) si opta x il

che presentino mancato accrescimento, funzionalità epatica in involuzione e colangiti ricorrenti: per questo secondo gruppo si procederà quando la funzione epatica è compromessa.

trapianto epatico

. Proponibile anche ai pazienti

CISTI DEL COLEDOCO E MEGACOLEDOCO (CC)

Dilatazione cistica o fusiforme del coledoco dovuta a pseudostenosi del suo tratto terminale. Eziologia: anomalia di migrazione del carrefour coledoco-Wirsung all’interno della parete muscolare del duodeno, sicché rimane

un canale comune bilio-pancreatico trans murale piuttosto lungo con angolo di confluenza tale da favorire il reflusso dei succhi pancreatici con colangiti ricorrenti, disarrangiamento delle fibre muscolari e della lamina propria e progressiva dilatazione cistica/fusiforme del coledoco. Classificazione:

I. Dilatazione fusiforme o cistica del coledoco

II. Diverticolo del coledoco

III. Coledococele

IV. Cisti multiple dei dotti biliari intra ed extraepatici

V. Cisti multiple o singole intraepatiche

Clinica:

Forma Infantile: tra il 1° e 6° mese di vita vi sono ittero, feci ipo-acoliche, febbre (da colangite) e a volte presenza di una massa palpabile. Può dare perforazione e coleperitoneo.

Forma Giovanile: 2-4 anni; ittero intermittente, febbre, dolore colico, massa nelle

forme più voluminose. Diagnosi: ecografia; Lab: ematici aumento di bilirubina e amilasi; TC/RM e scintigrafia Tc DISIDA.

di bilirubina e amilasi; TC/RM e scintigrafia Tc DISIDA. Terapia: alla Roux ), sempre associata a

Terapia:

alla Roux), sempre associata a colecistectomia, sutura ed affondamento del coledoco terminale a monte della confluenza con il Wirsung. Prognosi: complicanze post op: calcolosi, colangite, pancreatite e stenosi. Si riducono a meno di 10% dopo 5 anni dall’intervento.

Si riducono a meno di 10% dopo 5 anni dall’intervento. resezione della cisti con anastomosi apatica-digiunale

resezione della cisti con

anastomosi apatica-digiunale

termino-terminale (tra dotto epatico comune e ansa digiunale

Colangiocarcinoma

: complicanza della persistenza di parte della cisti.

COLELITIASI

Presenza di calcoli all’interno delle vie biliari; nel bambino la migrazione dei calcoli dalla colecisti al coledoco è rarissima. Eziologia:

Colesterolici: sovra-saturazione in colesterolo della bile e sua precipitazione.

Pigmentari: eccesso di bilirubina non coniugata (che è insolubile); più frequenti nei neonati (alto livello di Hb fetale che si riduce nel periodo neonataleliberazione di quantità ↑ di bilirubina nn conigata).

Fattori predisponenti alla colelitiasi:

Fattore di rischio

Meccanismo

Emolisi

 

Anemia Falciforme

Aumento secrezione bilirubina e pigmenti biliari

Talassemia

Iperbilirubinemia

 

Intestino corto

Turbe del circolo enteroepatico

Farmaci

 

(somatostatina,

Stasi biliare

ciclosporina

)

Fibrosi cistica

 

NPT

Bile litiogena (sovraccarico di colesterolo)

M.di Wilson

Familiarità

Cisti biliare

Stenosi

biliare

Anomalie anatomiche

Clinica:

Neonato e lattante: molto rara, sfumata e di solito riscontro x monitoraggio ecografico in pz a rischio.

Bambino:

colecistite cronica: asintomatici o dolore periombelicale, o dolore gravativo in ipocondrio destro.

colica biliare: dolore irradiato alla spalla con vomito.

colecistite acuta: colica associata a leucocitosi e febbre.

Calcolosi del coledoco (rara nei bambini): ittero o subbittero. Diagnosi:

Lab: leucocitosi, innalzamento bilirubina e indici di colestasi.

Ecografia addominale: diagnostico.

Terapia:

Terapia medica: acido ursodesossicolico (fluidifica la bile), non è efficacissima;

Trattamento chirurgico: di scelta è la

colecistectomia

per via vLS (4 fori). Se vi sono interessamento del coledoco o

complicanze purulente si associano coledocotomia e drenaggio con tubo di Kehr.

Anomalie genitourinarie

Aderenze Balano-Prepuziali (ABP) Anomalie in cui la scopertura del glande non è possibile (fimosi e frenulo prepuziale corto).

Alla nascita, lo scorrimento del propuzio sulla glande non è fisiologicamente possibile x la presenza delle aderenze balano- propuziali (prepuzio non completamente ritraibile sul glande), è una condizione assolutamente fisiologica, che tende a risolversi spontaneamente con la crescita del bambino. La comparsa di raccolte giallastre sotto il propuzio (scambiate, erronemente, con pus), sono una raccolta di secrezioni sebacee (smegma) prodotte dalle ghiandole sottostanti.

A volte un ristagno di urine e secrezioni può portare ad infiammazione del glande e del propuzio (balano-postite)

FRENULO PREPUZIALE CORTO

Condizione fisiologica nei prepuzi che vengono retratti per la 1° volta, in cui il frenulo è ancora anelastico. Con la crescita tende ad ammorbidirsi ed allungarsi. In alcuni casi richiede la legatura e sezione chirurgica (se causa incurvamento ventrale del glande).

chirurgica (se causa incurvamento ventrale del glande). F IMOSI Restringimento fibrotico dell’anello prepuziale

FIMOSI

Restringimento fibrotico dell’anello prepuziale che impedisce la retrazione del prepuzio al di sotto del gland. Alla nascita c’è una fimosi fisiologica nella maggioranza dei bambini, che residua nell’85% dei lattanti di 6 mesi e nel 60% dei bimbi di 3-5 anni. Clinica: predispone a infiammazione del glande (balanite), del prepuzio (postite), o di entrambi (balanopostite). Nei casi gravi, ostacolando il flusso delle urine, causando infezioni delle vie urinarie. Trattamento: evitare le retrazioni forzate del prepuzio, che possono causare lacerazioni ed esiti stenotici con strozzamento del

glande (fimosi strozzata). Il trattamento è la effettuarsi intorno ai 6 mesi di età.

circoncisione

(escissione circonferenziale del prepuzio fino al solco balanico) da

IPOSPADIA

Ampio spettro di malformazioni del pene caratt dallo sbocco del meato uretrale esterno sulla linea mediana della superficie

ventrale dal glande al perineo (glande, pene, scroto o perineo). È sempre presente la malformazione “a ventaglio” del prepuzio, aperto anch’esso ventralmente. +/- deficit della fascia dei corpi cavernosi e recurvatio ventrale del pene. Epidemiologia: 12casi su 1000 nati. Embriopatogenesi: inizialmente i genitali esterni di M e F sono uguali (come fisio’ nelle F), solo dopo la 20° settimana di e.g tendono a differenziarsi, con

la fusione lungo la linea mediana di quelli dei M, a formare la linea di rafe. Un

arresto durante questo processo di fusione, cha va sempre dalla base alla punta del pene (come zip), interrompe la chiusura dei genitali lasciando lo sbocco uretrale più in basso rispetto a dove dovrebbe essere. Le forme distali

(più vicine alla glande) sono tanto più freq (70%) e più lievi. Quelle prossimali (peniene e scrotali) sono più severe e le meno freq (intermedie 20%, posteriori 10%). Classificazione: in base alla distanza del meato uretrale ectopico dall’apice del glande:

1 2 3 4
1
2
3
4
5 6 7
5
6
7

Forme anteriori (distali):

Forme posteriori (prox):

Ipospadia glandolare (1) (pochi mm dalla sede normale)

Ipospadia coronale e subcoronale (2)

Ipospadia peniena anteriore (3)

Ipospadia peniena posteriore (4)

Ipospadia penoscrotale (5)

Ipospadia scrotale (6)

Ipospadia perineale (7) (il più lontano dalla sede normale; scroto sempre bifido e a volte slabbratoipospadia vulviforme; i corpi cavernosi sono incurvati a dare al pene un aspetto clitoriforme)

Progredendo l’orifizio uretrale si va allontanando sempre più dalla sede normale. Lo scroto, nelle localizzazioni 6 e 7, può apparire bifido o addirittura slabbrato. Il pene appare sempre più incurvato fino ad essere “clitoriforme” nel 7, a causa della involuzione fibrosa del corpo spongioso dell’uretra a valle del meato ectopico (cordee). Possono associarsi altre alterazioni a carico del pene:

Pene palmato (banda cutanea mediana, unisce lo scroto alla superficie ventrale del pene)

Pene ruotato (primitiva rotazione dei copri cavernosi)

Pene nascosto (retratto tra il tessuto adiposo del monte pubico)

Inversione o trasposizione peno-scrotale (mancata migrazione degli abbozzi labio-scrotali perciò le pieghe dello scroto si trovano sopra la radice dell’asta; si riscontra solo nelle ipospadie scrotali o perineali).

Incurvamento ventrale dell’asta:

Malformazioni associate: Si associa spesso a criptorchidismo ed ernia inguinale, più di frequente nelle forme posteriori (35%). Spesso residua una parte del dotto mulleriano (cioè persistenza nel maschio di strutture femminili che non sono andate incontro

ad involuzione nella vita fetalespesso formazione vaginale con presenza di abbozzo uterino; più freq nelle forme di ipospadia

scrotale). Le forme più severe possono anche inserirsi nel contesto del cariotipo sessualedisgenesia gonadica.

Diagnosi:

la diagnosi è immediata. Bisogna po descrivere e valutare la forma, la posizione e il calibro del meato (tende ad essere tanto più stenotico quanto più distale).

Nei casi posteriori può rendersi necessaria l’esecuzione di una mappa cromosomica, specie se allo scroto bifido e slabbrato si associa criptorchidismo;

Per il rischio di persistenza di tessuto mulleriano va effettuata una cistoureterografia minzionale che lo individua.

Trattamento: vi sono vari interventi possibili; in genere si procede a 18-24 mesi di età. È un intervento in 1 tempo

Tempi dell’intervento:

1.

Meato-plastica

e

glanduloplastica

(avanzamento del meato uretrale)

2.

Rimozione dei residui mulleriani con tecnica vLS

 

3.

Uretroplastica

(ricostruzione dell’uretra)

4.

Raddrizzamento dell’asta

(tecnica Nesbit)

Le tecniche possibili sono numerose: MAGPI e Snodgrass (mininvasive), Van der Meulen (forme anteriori e intermedie non incurvate; minor incidenza di complicanze- 3%), Snodgrass e Duckett “on lay” (per le forme intermedie incurvate e per le posteriori), Duckett “classica” (posteriori incurvate e scroto- perineali).

La TIPU di Snodgrass con lembi di tessuto prepuziale di Retik: (mininvasiva) la tecnica + utilizzata x le forme anteriori e intermedia. La tecnica di Duckett “classica”: per le forme intermedie incurvate e per le forme posteriori; la cute del prepuzio viene tubularizzata e

inserita nel glande per formare l’uretra distale, che verrà anastomizzata con il tratto esistente.

La tecnica di Koyanagi: x le forme posteriori gravi. Dopo le tecniche minivasive si tiene il catetere per 7gg, dopo la Duckett per 12-14 gg. Complicanze: stenosi del meato, fistola uretrocutanea (15% nelle distali, 20-25% nelle prossimali), diverticoli.

VARICOCELE ESSENZIALE

Dilatazione varicosa con allungamento e tortuosità del plesso pampiniforme nel cordone spermatico.

Di solito compare alla pubertà ed è ++ sul lato sinistro.

Epidemiologia: estremamente difusso (di vario grado in 50% della pop maschile). Eziologia: probabilmente dovuto a insufficienza valvolare della vena che porta all’inversione del flusso sanguino (reflusso venoso) con progressivo ingorgo del plesso pampiniforme.

Classificazione: 3 gradi di varicocele:

1° grado: gavoccioli varicosi palpabili (“sacchetto di vermi”) a livello del funicolo e dell’epididimo, non visibili normalmente all’ispezione ma evocabili con la manovra di Valsalva.

2° grado: grossi gavoccioli varicosi palpabili e ben visibili all’ispezione a livello del funicolo e dell’epididimo.

3° grado: grosse varicosità evidenti macroscopicamente che alterano la simmetria, turgide anche in posizione supina.

Clinica: Inizialmente quasi sempre asintomatic, la clinica compare alla pubertà ed è SEMPRE sinistro perché la vena spermatica sinistra drena nella vena renale a 90° (quella di dx ha angolo + acuto e drena nella v.cava). Il 1° e 2° tipo si svuota quando il pz è disteso e compare di nuovo e si accentua con gli sforzi (valsalva). Diagnosi: esame obiettivo (palpazione e ispezione); ecografia doppler della gonade per valutare l’eventuale ipotrofia e valutare

il deflusso. Trattamento: in età pediatrica va trattato o quando è sintomatico (doloroso) o se è di grado avanzato (3°) già in età prepuberale.

Scleroterapia (sconsigliabile x l’↑ % di complicanze);

Attualmente tecniche mininvasive (obliterazione della v. Spermatica con clips e la sua sezione x via laparoscopica) da effettuarsi il prima possibile, hanno superato la vecchia microchirugiche (anastomosi termino-terminale tra v. spermatica

interna e una delle due vene epigastriche inferiori).

Prognosi: Effetto della varicosità sulla Spermatogenesi, il danno biologico del testicolo può portare all’ipospermia e all’infertilità per:

Aumento dei cataboliti che provengono dalla vena renale (inversione del flusso)

Compressione e sofferenza delle sertoli

Alterazione della temperatura

Dotto Peritoneo-Vaginale (DPV) Il residuo della discesa del testicolo dalla posizione retroperitoneale verso basso e medialmente, trascinando con sè anche il peritoneo che si evagine. Il dotto fisiologicamente dovrebbe andare incontro ad obliterazione completa verso le ultime sett di gestazione, per costituire la futura tonaca vaginale, anche se nel 90% rimane pervio e si chiude spontaneamente nel primo anno di vita.

PATOLOGIA DA PERSISTENZA DEL DOTTO PERITONEO-VAGINALE/NUCK

Nel 90% dei nati a termine è ancora pervio, e in genere si oblitera spontaneamente nei primi mesi. Se non si obblitera, rimane una porta aperta tra cavità addominale e canale inguino scrotale, se piccola, permette il passaggio di liquido peritoneale nello scroto (idrocele comunicante), o se più grande anse intestinali (ernia inguinale o inguino-

scrotale); se la pervietà è parziale si forma una cavità ripiena di liquido non comunicante (cisti del funicolo).

1. IDROCELE

Raccolta di liquido sieroso peritoneale all’interno della tunica vaginale, in comunicazione con la addiminale attraverso un DPV con orifizio interno piccolo. Più freq nella 1° infanzia. Clinica: più frequente nel neonato e nel lattante è la distensione molle dello scroto non dolorosa e riducibile. Si vede che lo scroto è pieno di liquido, attorno il testicolo (d.d da ernia inguinale). A volte si manifesta in bambini + grandi, in questo caso l’idrocele aumenta sotto sforzo e in piedi. Lo

nell’idrocele comunicante è gonfio a fine giornata, e alla mattina dopo il riposo notturno appare sgonfio, questo perché la pressione nello scroto è maggiore di quella in peritoneo, mentre quando il bimbo è in piedi la forza di gravità favorisce il deflusso. Se non è comunicante non si svuota!!! Diagnosi: possibile la transilluminazione dello scroto (contenuto liquido) e l’ecografia nei casi dubbi. DD idrocele/ernia: nell’idrocele l’inguine è libero, e palpandolo c’è il segno della “clessidra” (rigonfiamento sopra e sotto il dito), mentre se è un’ernia l’ansa impegnata non è comprimibile, e dolente. Complicanze: intasamento e incarceramento. Trattamento: poiché tende ad obliterarsi entro i 12 mesi, attendere la possibile chiusura spontanea entro i 18-24 mesi di età: a quel punto se non si risolve si procede chirurgicamente legando il dotto (chiusura della porta di entrata x via laparoscopica).

dotto (chiusura della porta di entrata x via laparoscopica). cavità Non scroto 2. E RNIA INGUINALE

cavità

Non

scroto

2. ERNIA INGUINALE

Le ernie inguinali congenite sono