CARDIOPATIE

CONGENITE
20. CARDIOPATIE
CONGENITE

Congenital heart
heart disease
disease
Congenital

Massimo
Chessa, Mario
Mario Carminati
Carminati
Massimo Chessa,

DEFINIZIONE
DEFINIZIONE
La
le anomalie
La malformazioni
malformazioni cardiovascolari
cardiovascolari rappresentano
rappresentano le
anomalie congenite
congenite
pi
pi frequenti
frequenti rilevate
rilevate nel
nel primo
primo anno
anno di
di vita,
vita, con
con una
una prevalenza
prevalenza variabile
variabile
fra
il 3.5
3.5 ee ilil 13.7
13.7 per
per mille
millenati
nativivi.
vivi.
fra il
CLASSIFICAZIONE
CLASSIFICAZIONE
Fra le
le varie
varie classificazioni
classificazioni quella
quella fisiopatologica
fisiopatologica quella
quella che
che rende
rende pi
pi
Fra
semplice lapproccio
semplice
lapproccio eeililtrattamento.
trattamento.
Tab. 11 -- La
Tab.
La classificazione
classificazione delle
dellecardiopatie
cardiopatiecongenite
congenite
Patologie con shunt sinistro-destro

Difetto del setto interatriale (DIA)

Difetto del setto interventricolare (DIV)
Difetto del setto atrioventricolare (CAV)
Dotto di Botallo pervio (DBP)

Anomalie di origine dei grossi vasi

Truncus Arteriosus (TA)

Ventricolo destro a doppia uscita (VDDU)
Trasposizione delle grosse arterie (TGA)
Trasposizione congenitamente corretta delle
grosse arterie (TCGA)

Cardiopatie con ostruzione allefflusso

destro

Stenosi valvolare polmonare (SVP)

Atresia polmonare (AP)
Tetralogia di Fallot (TdF)

Cardiopatie con ostruzione allefflusso

sinistro

Stenosi aortiche (SAo)

Coartazione Aortica (CoAo)

Varie

Ritorno venoso polmonare anomalo (RVPA)

Ventricolo Unico (VU)

I DIFETTI INTERATRIALI
Definizione
I tipi anatomici vengono classificati a seconda della localizzazione:
1. atrio unico: assenza completa del setto interatriale;
2. tipo ostium secundum: difetto a livello della fossa ovale ( il pi
frequente);
3. tipo seno venoso: a livello cavale superiore, a livello cavale inferiore;
4. tipo seno coronario: a livello del seno coronario;
5. tipo ostium primum: a livello della giunzione atrioventricolare; viene
anche definito come canale atrioventricolare parziale.
Fisiopatologia
Lelemento chiave lentit dello shunt sinistro-destro determinato sia
dalle dimensioni del difetto che dalla compliance dei ventricoli. Lo
shunt determina sovraccarico diastolico del cuore destro e iperafflusso
polmonare; lipertensione polmonare in et neonatale e pediatrica rara.
Caratteristiche cliniche
In et pediatrica i sintomi sono scarsi o assenti e per questo motivo la
diagnosi spesso casuale. Sono possibili le infezioni ricorrenti. Nel
bambino pi grande e nelladolescente rilevabile allascoltazione:
secondo tono sdoppiato fisso e soffio sistolico sul focolaio polmonare.
Diagnosi
ECG: blocco di branca destro; sovraccarico di volume destro.
Rx torace: spesso inutile; talora segni di iperafflusso polmonare.
Ecocardiografia color doppler: individua la sede del difetto, le dimensioni
e le ripercussioni emodinamiche. Nei DIA tipo seno venoso necessario escludere lassociazione con un ritorno venoso polmonare anomalo
(RVPA.) Lecocardiogramma transesofageo non in genere necessario.
Terapia
Raramente i DIA si chiudono spontaneamente. La chiusura del difetto
indicata in et prescolare (raramente prima) sia per evitare limitazione allattivit fisica sia traumi psicologici dellessere considerato
un cardiopatico. La chiusura pu essere eseguita transcatetere in
oltre l80% dei DIA tipo ostium secundum, mentre chirurgica per
tutti gli altri.
Follow-up
Controlli annuali inizialmente e se non vi sono problemi residui, anche
ogni due-tre anni. Nessuna limitazione allattivit fisico-sportiva.

DIFETTO DEL SETTO INTERVENTRICOLARE

Definizione
Rappresenta la malformazione cardiaca pi frequente; da sola costituisce
il 50% delle cardiopatie congenite. Tenendo conto dellanatomia settale
si possono classificare:
1. difetti perimembranosi;
2. sottoarteriosi;
3. muscolari.
Fisiopatologia
Gli elementi caratterizzanti sono la dimensione del difetto e le resistenze
vascolari polmonari. Il difetto si definisce restrittivo se il gradiente transventricolare uguale o superiore ai 2/3 della pressione sistolica sistemica.
Liperafflusso polmonare tipico di un difetto NON restrittivo, comporta
aumento delle resistenze polmonari vascolari e un sovraccarico diastolico
del ventricolo sinistro.
Caratteristiche cliniche
Bambini con difetti piccoli restrittivi: assenza di sintomi.
Bambini con difetti ampi: segni di iperafflusso, con scarso accrescimento staturo ponderale e talora scompenso cardiaco.
Bambini con difetti piccoli restrittivi: soffio olosistolico, rude anche
3-4/6 talora ben auscultabile alla punta e al mesocardio con possibile
irradiazione alla linea emiascellare.
Bambini con difetti ampi: soffio di intensit ridotta, perch le pressioni
ventricolari sono quasi identiche.
Diagnosi
ECG: normale nei difetti piccoli. Nei difetti ampi mostra segni di
ipertrofia-sovraccarico del ventricolo sinistro; in presenza di ipertensione
polmonare possibile ipertrofia biventricolare.
Rx torace: possibili segni di iperafflusso polmonare.
Ecocardiografia color doppler documenta:
1. la sede;
2. lampiezza;
3. il sovraccarico di volume del ventricolo sinistro;
4. anomalie dellapparato tensore sottovalvolare;
5. difetti associati;
6. il gradiente transventricolare.
Terapia
I difetti piccoli possono andare incontro a chiusura spontanea nei primi
3-5 anni di vita.

I pazienti sintomatici con difetti ampi devono essere sottoposti a terapia

medica (diuretici ACE-inibitori).
Lintervento chirurgico quando necessario va eseguito entro lanno di
vita per evitare la comparsa di ipertensione polmonare.
attualmente possibile chiudere transcatetere difetti interventricolari sia
muscolari sia perimembranosi anche in et pediatrica.
Follow-up
Controlli annuali inizialmente e se non vi sono problemi residui, anche
ogni due-tre anni. Nessuna limitazione allattivit fisico-sportiva.
CANALE ATRIOVENTRICOLARE
Definizione
Costituiscono il 3% di tutti i difetti congeniti; esiste una stretta associazione con la sindrome di Down.
Si distinguono:
1. CAV parziale: DIA ostium primum con cleft del lembo anteriore della
mitrale (le valvole atrioventricolari sono due, separate);
2. CAV completo: DIA ostium primum, DIV del tratto di afflusso,
valvola atrioventricolare comune;
3. CAV intermedio: DIA ostium primum, DIV piccolo parzialmente o
completamente occluso da tessuto tricuspidalico accessorio, in genere
due valvole atrioventricolari.
Fisiopatologia
Il CAV parziale e il CAV intermedio si comportano come un DIA, con
eventualmente una evoluzione pi rapida per la presenza dellinsufficienza mitralica secondaria al cleft valvolare.
Nel CAV completo, la presenza di shunt a livello atriale e ventricolare
e il rigurgito valvolare di una o entrambe le componenti della valvola
unica determinano un quadro di iperafflusso polmonare. I due ventricoli
sono in genere entrambi dilatati (se il CAV bilanciato) ed possibile
levoluzione in ipertensione vascolare polmonare.
Caratteristiche cliniche
I pazienti affetti da CAV parziale e/o CAV intermedio presentano un
quadro simile ai bambini con DIA.
I bambini con CAV totale sviluppano, invece, un precoce quadro di
scompenso, con grave ritardo dellaccrescimento staturo-ponderale,
simile a quello che si verifica in presenza di un ampio DIV.

 Ascoltatoriamente il CAV parziale ha un reperto simile a quello del DIA.

Il CAV intermedio pu presentare un soffio olosistolico da piccolo DIV.
In entrambi i casi possibile la presenza di un soffio da rigurgito mitralico
(soffio sistolico dolce a elevata frequenza con massima intensit alla punta).
Diagnosi
ECG: ipertrofia ventricolare destra e deviazione a sinistra dellasse
elettrico del QRS. Blocco atrioventricolare di I tipo.
Rx torace: Ombra cardiaca aumentata sferica con segni di iperafflusso
polmonare.
Ecocardiografia color doppler: evidenzia la lesione del setto atrioventricolare, le caratteristiche della/e valvola/e atrioventricolare/i.
Terapia
CAV parziale e intermedio: trattamento simile al DIA. Possibile che si
renda necessaria una terapia diuretica se linsufficienza mitralica diventa
significativa.
CAV completo: terapia antiscompenso (diuretici ACE-inibitori). Chirurgia entro lanno di vita.
Follow-up
Controlli annuali con particolare attenzione ai difetti settali residui e al
rigurgito mitralico residuo. Nessuna limitazione allattivit fisico-sportiva
se non vi sono residuati, in caso contrario rimandare la decisione al
cardiologo pediatra.
DOTTO DI BOTALLO PERVIO
Definizione
Persistenza della perviet del canale (dotto di Botallo) che durante la vita
fetale mette in comunicazione il circuito polmonare con laorta.
Fisiopatologia
Lelemento determinante lentit dello shunt sinistro-destro che condiziona un possibile iperafflusso polmonare con sovraccarico di volume
delle sezioni sinistre.
Caratteristiche cliniche
In et neonatale i pazienti affetti da dotti ampi con shunt significativo,
possono presentare un quadro di scompenso cardiaco.
I bambini in cui il dotto sede di uno shunt modesto non hanno ripercussioni emodinamiche significative.

 Possibile un soffio continuo in regione sottoclaveare sinistra.

Diagnosi
ECG: spesso normale; possibili segni di sovraccarico ventricolare sinistro
di volume.
Rx torace: non significativo.
Ecocardiografia color doppler: presenza del dotto, dimensioni, segni di
sovraccarico.
Terapia
Nel neonato in particolare prematuro, necessaria la chiusura rapida
del dotto da attuare o farmacologicamente o, se inefficace, chirurgicamente.
Nel bambino asintomatico possibile la chiusura dopo i 24 mesi di
vita, per via transcutanea anche in considerazione del maggior rischio
di endocardite batterica.
Follow-up
Controlli biennali se dotto pervio; controlli saltuari dopo chiusura. Nessuna limitazione allattivit fisico-sportiva.
TRUNCUS ARTERIOSUS
Definizione
Si caratterizza per lorigine di un vaso unico per il circolo sistemico,
polmonare e coronario.
Si distinguono 4 tipi:
1. presenza di un tronco polmonare comune;
2. i rami polmonari si originano contigui, posteriormente, dal tronco
arterioso;
3. i rami polmonari originano dalle pareti laterali del tronco arterioso;
4. assenza delle arterie polmonari e del dotto arterioso. Il circolo
polmonare servito da arterie sistemiche che originano dallaorta
discendente.
Fisiopatologia
Condizione di iperafflusso polmonare.
Caratteristiche cliniche
Comparsa di scompenso cardiaco nei primi tre mesi di vita.
possibile lassenza di reperti ascoltatori specifici.

Diagnosi
ECG: pu essere normale o con segni di ipertrofia biventricolare.
Rx torace: cardiomegalia con aumento della trama vascolare polmonare
di iperafflusso.
Ecocardiografia color doppler: permette di individuare il difetto e di
studiare la valvola truncale che pu essere stenotica o insufficiente con
tre, quattro o cinque cuspidi.
Terapia
Esclusivamente chirurgica nei primi mesi di vita.
Follow-up
Controlli periodici con frequenza che dipende dalla presenza o meno di
difetti residui. Nessuna limitazione per lattivit fisica se non vi sono
reliquati.
VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA
Definizione
Costituisce meno dell1% di tutti i difetti cardiaci congeniti. Entrambi
i vasi nascono prevalentemente dal ventricolo destro; si riconoscono
essenzialmente tre varianti anatomiche:
1. aorta destroposta con difetto sottoaortico e stenosi sottovalvolare
polmonare;
2. aorta destroposta con difetto sottopolmonare (tipo Taussig-Bing);
3. aorta destroposta con difetto sottoaortico senza stenosi polmonare.
Fisiopatologia
Il flusso polmonare dipende dalla presenza o meno di una ostruzione
per cui si va dallipoafflusso alliperafflusso polmonare. A causa della
diversa posizione del DIV si pu avere una saturazione normale (DIV
sottoaortico) o ridotta (DIV sottopolmonare), per il diverso flusso preferenziale che si crea.
Caratteristiche cliniche
Molto variabili; si va da segni di iperafflusso, a forme con cianosi tipo
tetralogia di Fallot.
Spesso assenti. Possibile presenza di soffio se presente un DIV piccolo
o una stenosi polmonare.

Diagnosi
ECG: spesso normale.
Rx torace: spesso normale.
Ecocardiografia color doppler: essenziale per definire il difetto in tutte
le sue caratteristiche.
Terapia
Chirurgia entro il primo anno di vita.
Follow-up
Controlli frequenti pre-chirurgia e poi ogni 6-12 mesi in relazione alla
presenza o meno di difetti residui. Lattivit fisica dipende dalla presenza
o meno di difetti residui.
TRASPOSIZIONE DELLE GROSSE ARTERIE
Definizione
Caratteristica principale la discordanza ventricolo arteriosa, per cui
laorta origina dal ventricolo destro, anteriormente e a destra e larteria
polmonare dal ventricolo sinistro, posteriormente e a sinistra; possibile
la presenza di un DIV.
Fisiopatologia
La circolazione anzich in serie diventa in parallelo con ricircolo del
sangue ossigenato nel polmone e di quello a basso contenuto di O2 nel
circolo sistemico; il risultato una grave desaturazione. Lelemento
chiave per permettere la sopravvivenza del neonato il mixing, cio la
possibilit di commistione fra i due circoli che si fa potenzialmente a
livello del dotto arterioso e del forame ovale.
Caratteristiche cliniche
Difficolt respiratorie con grave desaturazione.
Cianosi pi o meno significativa dipendentemente dalla perviet del
dotto e del forame ovale.
Possibile presenza di soffio sia per la perviet del dotto, sia se presente
un DIV con o senza stenosi polmonare.
Diagnosi
ECG: non diagnostico.
Rx torace: peduncolo vascolare ristretto con ombra cardiaca a uovo per
ingrandimento delle sezioni destre.

Ecocardiografia color doppler: fondamentale per definire la diagnosi

anatomica dettagliata.
Terapia
Infusione di prostaglandine (Prostin VR pediatric: 0.05g/kg/min) per
mantenere il Dotto di Botallo pervio.
Atrioseptostomia secondo Rashkind (si crea unampia comunicazione
interatriale utilizzando un palloncino).
Nella forma semplice la correzione chirurgica che consiste in uno switch
arterioso con reimpianto delle coronarie prevista nelle prime settimane
di vita.
Nella TGA con DIV spesso presente stenosi polmonare, per cui si pu
ritardare la chirurgia che consiste nellintervento di Rastelli (chiusura
DIV, tunnellizzazione VS-Aorta e condotto protesico tra il ventricolo
destro e larteria polmonare).
Follow-up
Controlli ambulatoriali annuali. Cateterismo cardiaco in et prescolare
per rivalutare le arterie coronarie.
Lidoneit allattivit fisico-sportiva va valutata dal cardiologo pediatra.
TRASPOSIZIONE CONGENITAMENTE
CORRETTA DELLE GROSSE ARTERIE
Definizione
Si caratterizza per una discontinuit atrio ventricolare e ventricolo
arteriosa, per cui latrio destro connesso al ventricolo sinistro da cui
origina larteria polmonare e latrio sinistro connesso al ventricolo
destro da cui origina laorta. possibile la presenza di difetti associati
tipo DIV e Stenosi Polmonare. Importante ricordare la dislocazione del
nodo atrio-ventricolare.
Fisiopatologia
In assenza di difetti associati il circolo normale.
Caratteristiche cliniche
Spesso asintomatico; se presenti difetti associati possibile dispnea e
cianosi nel primo anno di vita.
Non esistono segni tipici se non il soffio sistolico in presenza di DIV
e stenosi polmonare.

Diagnosi
ECG: onda P normale, assenza di Q settali nelle precordiali sinistre,
sovraccarico del ventricolo destro posto a sinistra con precordiali destre
negative; possibile BAV di I, II e III grado.
Rx torace: non segni utili alla diagnosi.
Ecocardiografia color doppler: definizione accurata dellanatomia della
patologia e dei difetti eventualmente associati.
Terapia
La forma semplice difficilmente diagnosticata in et pediatrica. Latteggiamento conservativo il pi frequente anche se esiste la possibilit di
intervenire con un doppio switch (a livello atriale e arterioso).
Follow-up
Controlli semestrali o annuali.
Idoneit allattivit fisico-sportiva secondo indicazioni del cardiologo
pediatra.
STENOSI VALVOLARE POLMONARE
Definizione
Ostruzione localizzata a livello della valvola polmonare con fusione dei
tre lembi valvolari che in apertura assumono un aspetto a cupola. Talora
la valvola displasica con lembi ispessiti.
Fisiopatologia
Nessuna particolare peculiarit salvo nel caso della forma critica del
neonato in cui la circolazione polmonare dotto dipendente.
Caratteristiche cliniche
Nel neonato con stenosi critica, possibile una compromissione clinica
importante alla chiusura del dotto perch la circolazione polmonare
dotto dipendente.
Nel bambino con stenosi moderata o severa possibile dispnea e dolore
toracico.
Nel neonato con forma critica: cianosi centrale per contemporanea
coesistenza del forame ovale pervio.
Nei bambini con stenosi lieve, moderata e/o severa: soffio sistolico,
aspro, elettivo, con massima intensit sul focolaio polmonare (secondo
spazio intercostale sinistro).

Diagnosi
ECG: spesso normale nelle forme lievi; nelle stenosi moderate si evidenzia un asse elettrico ruotato a destra e alterazioni della conduzione
intraventricolare destra.
Rx torace: normale nelle forme lievi; segni di ridotta vascolarizzazione
polmonare nelle forme moderato-severe.
Ecocardiografia color doppler: consente la diagnosi e la precisa definizione anatomica.
Terapia
Nella stenosi critica neonatale, il primo presidio terapeutico linfusione
di prostaglandine per mantenere pervio il dotto.
Lopzione terapeutica di prima scelta la valvuloplastica percutanea
con palloncino.
Follow-up
Controlli annuali post-trattamento. Possibilit di praticare attivit fisicosportiva a carattere non agonistico.
ATRESIA POLMONARE
Definizione
Si distingue:
1. atresia della valvola polmonare con setto interventricolare intatto
(APSI);
2. atresia della valvola polmonare con o senza continuit tra il ventricolo
destro e il tronco dellarteria polmonare con difetto interventricolare
ampio sottoaortico (AP+DIV).
Fisiopatologia
Nella APSI: dottodipendenza del circolo polmonare.
Nella AP+DIV: molto simile alla tetralogia di Fallot con vascolarizzazione polmonare spesso multifocale (collaterali sistemico polmonari).
Caratteristiche cliniche
APSI: cianosi severa entro la II-III giornata di vita.
AP+DIV: non di solito un emergenza neonatale. La clinica dipende
dal tipo ed entit della vascolarizzazione polmonare.
Diagnosi
ECG: non particolarmente utile.
Rx torace: poco informativo.

Ecocardiografia color doppler: fondamentale per porre diagnosi e definire

tutte le caratteristiche anatomiche.
Cateterismo cardiaco: fondamentale in entrambe le forme:
APSI: valutazione del circolo polmonare e coronario.
AP+DIV: definizione dettagliata della vascolarizzazione polmonare.
Terapia
APSI: decompressione del ventricolo destro tramite perforazione con
sonda a radiofrequenza e valvuloplastica polmonare. Per mantenere il
dotto pervio impianto di uno stent o creazione chirurgica di uno shunt
sistemico polmonare.
AP+DIV: chiusura DIV e condotto AP-VD nelle forme pi favorevoli.
Nelle forme con vascolarizzazione multifocale, creazione di una connessione VD-AP includendo tutti i vasi che vascolarizzano il polmone
(tecnica di unifocalizzazione o la tecnica del cilindro aortico di Abella).
Follow-up
Molto variabile in relazione allanatomia originaria, allintervento eseguito e ai reliquati.
TETRALOGIA DI FALLOT
Definizione
Caratterizzata da:
1. deviazione antero-superiore del setto infundibolare;
2. stenosi infundibolare;
3. DIV infundibolare;
4. aorta a cavaliere.
Fisiopatologia
Lemodinamica dipende dal grado di stenosi allefflusso destro.
Caratteristiche cliniche
Lo spettro clinico va dalla cianosi severa per ostruzione importante
al quadro di un ampio DIV per le forme con minima stenosi (Fallot
rosa).
Diagnosi
ECG: deviazione assiale destra con ipertrofia ventricolare destra o blocco
di branca destra.
Rx torace: cuore a zoccolo con ipoperfusione polmonare.
Ecocardiografia color doppler: fondamentale per la diagnosi.

Lo studio emodinamico indicato nei casi ove esistono dubbi sulla circolazione coronaria.
Terapia
Terapia medica per le crisi ipercianotiche (infusione di liquidi, sedativo,
b-bloccante - propranololo (Inderal) 0.01 mg/kg ev e poi 1-2 mg/kg
per os come terapia continuativa).
Terapia chirurgica correttiva entro lanno di vita.
Follow-up
Controlli periodici. Possibile DIV residuo, stenosi dei rami polmonari,
insufficienza polmonare.
STENOSI AORTICHE
Definizione
Si distinguono forme:
1. valvolari;
2. sottovalvolari;
3. sopravalvolari.
Fisiopatologia
Assimilabili dal punto di vista fisiopatologico per lostruzione allefflusso
sinistro che determinano.
Caratteristiche cliniche
Stenosi valvolare severa: polipnea, iposfigmia, soffio sistolico aspro
sul focolaio aortico (II spazio intercostale a destra), shock.
Nelle forme meno gravi lunico segno pu essere il soffio.
Diagnosi
ECG: ipertrofia ventricolare sinistra.
Rx torace: talora segni di edema interstiziale da sovraccarico di pressione
del ventricolo sinistro.
Ecocardiografia color doppler: permette la diagnosi rilevando:
ipertrofia ventricolare concentrica o dilatazione ventricolare tipo cardiomiopatia dilatativa;
morfologia valvolare (tri-bicuspide);
presenza di ostruzione sottovalvolare a membrana, tunnel;
presenza di ostruzione sopravalvolare a clessidra o tunnel;
gradiente ventricolo sinistro-aorta.

Terapia
Valvuloplastica aortica in urgenza nella forma neonatale critica.
Valvuloplastica nelle forme meno severe in et variabile dipendentemente
dal gradiente, anatomia e clinica del paziente.
Chirurgia per le forme sopra- e sotto-valvolari.
Possibile intervento di Ross per le forme in et pi avanzata e tipicamente
in et adolescenziale.
Follow-up
Controlli periodici con indicazione allattivit fisico-sportiva secondo la
presenza o meno di reliquati (stenosi residua, insufficienza valvolare).
COARTAZIONE ISTMICA DELLAORTA
Definizione
Restringimento (a diaframma, tubulare) localizzato a livello istmico
dellaorta discendente. Spesso si associa alla bicuspidia aortica.
Fisiopatologia
Dipende dal grado di ostruzione. Nelle forme severe il ventricolo pu
non essere in grado di adattarsi per cui alla chiusura del dotto si pu
avere dilatazione e scompenso. Nelle forme meno severe, il ventricolo
si ipertrofizza.
Caratteristiche cliniche
Dallo scompenso neonatale importante al semplice riscontro di ipertensione in et adolescenziale.
Diagnosi
Lesame clinico pu essere diagnostico: assenza di polsi femorali e
ipertensione omerale.
ECG: ipertrofia e/o sovraccarico ventricolare sinistro.
Rx torace: segni di stasi venosa.
Ecocardiografia color doppler: diagnosi con evidenza del restringimento a
livello istmico con aumento della velocit di flusso in sistole e persistenza
di gradiente anche diastolico.
Terapia
Chirurgica in et neonatale. Possibilit di angioplastica con palloncino
in et pi avanzata e nelle forme di ricoartazione; possibile inserire
uno stent per via per cutanea a partire dai 25 kg di peso.

Follow-up
Controlli periodici; se persiste ipertensione a riposo o durante sforzo
utile luso di beta-bloccanti.
RITORNO VENOSO ANOMALO
Definizione
Sbocco anomalo parziale o totale delle vene polmonari a livello dellatrio
destro, della cava inferiore o della cava superiore. In base alla sede del
drenaggio si distingue:
1. RVPA sopracardiaco;
2. cardiaco;
3. infracardiaco.
Fisiopatologia
Passaggio di parte o tutto il sangue refluo dai polmoni in atrio destro. Il
circolo sistemico in genere raggiunto attraverso una comunicazione
interatriale. Nelle forme ostruttive possibile edema polmonare.
Caratteristiche cliniche
Nei pazienti con ostruzione: cianosi, tachipnea, epatomegalia. Possibile
rumore sistolico nella regione del drenaggio venoso ostruito.
Nei pazienti senza ostruzione: tachicardia, distress respiratorio.
Nelle forme parziali: generalmente asintomatiche.
Diagnosi
ECG: possibile ipertrofia ventricolare destra.
Rx torace: aspetto granuloso dei campi polmonari come da sindrome da
distress respiratorio del neonato. Possibile segni di edema interstiziale
nella forma con ostruzione.
Ecocardiografia color doppler: dovrebbe permettere la diagnosi.
Studio emodinamico: nei casi dubbi e per definire nel dettaglio la modalit di drenaggio.
Terapia
Trattamento chirurgico durgenza nelle forme ostruite, elettivo nelle altre.
Follow-up
Controlli periodici e normale attivit fisico-sportiva se non persistono
reliquati.

VENTRICOLO UNICO
Definizione
Gruppo di cardiopatie caratterizzate dalla presenza di una camera ventricolare principale e una accessoria. La camera principale pu essere
destra, sinistra (la forma pi frequente) o indifferenziata. Possibile la
connessione ventricolo arteriosa discordante, anomalie dellapparato
valvolare atrio-ventricolare.
Fisiopatologia
Si caratterizza per la presenza di un mixing obbligato. Il flusso in arteria
polmonare e quindi la saturazione varia dipendentemente dalla forma
anatomica.
Caratteristiche cliniche
Se si associa ad atresia o stenosi severa polmonare, la cianosi il segno
pi evidente. Possibile la presenza di un soffio da stenosi polmonare
o da dotto arterioso pervio.
Allestremo opposto dello spettro clinico le forme con iperafflusso
polmonare.
Diagnosi
ECG: poco utile.
Rx torace: non diagnostico.
Ecocardiografia color doppler: permette la diagnosi definendo le caratteristiche anatomiche della lesione.
Terapia
Infusione di prostaglandine per le forme dotto dipendenti e quindi:
creazione di uno shunt sistemico polmonare tipo Blalock-Taussig;
intorno a un anno di vita anastomosi cavo-polmonare secondo
Glenn;
verso i 4-5 anni connessione cavo-polmonare totale con condotto
extracardiaco.
Per le forme con iperafflusso polmonare:
bendaggio dellarteria polmonare;
connessione cavo-polmonare totale.
Follow-up
Controlli periodici, con notevoli limiti alla pratica dellattivit fisicosportiva.

Bibliografia essenziale
- The Task Force on the Management of Grown-up Congenital Heart Disease of
the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by the Association for
European Paediatric Cardiology (AEPC). Eur Heart J. 2010; 31: 291557.
- Amedro P, Dorka R, et al. Quality of Life of Children with Congenital Heart
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2015.
- Goossens E, Fieuws S, et al. Effectiveness of structured education on knowledge and health behaviors in patients with congenital heart disease. J Pediatr.
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- Fillipps DJ, Bucciarelli RL. Cardiac evaluation of the newborn. Pediatr Clin
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