ANAMNESI

Familiare
Fisiologica
Lavorativa
Patologica remota
Patologica prossima
Farmacologica

ANAMNESI
Anamnesi familiare

Raccoglie le principali malattie dei familiari:

ascendenti (genitori, nonni), collaterali (fratelli, sorelle) e discendenti
(figli, nipoti).
Gli obiettivi sono 3:
1. capire se ci pu essere una malattia ereditaria che pu trasmettersi
secondo le leggi mendeliane. Lideale costruire un albero
genealogico. Lereditariet pu essere di vario tipo (vedi
successivamente).
2.

Accertare una possibile fonte familiare di contagio, soprattutto per

malattie infettive o parassitarie. Per esempio TBC, meningite,
epatite, salmonellosi, malattie esantematiche, influenza, polmoniti
virali.

3.

Scoprire particolari situazioni anomale nellambiente familiare,

per esempio scarsa alimentazione, cattivi rapporti interpersonali,
scarsa igiene, povert di affetti, altre condizioni psico
traumatizzanti che possono favorire linsorgenza di patologie
fisiche o psichiatriche.

ANAMNESI
Ereditariet 1

 Le cellule somatiche hanno un corredo cromosomico doppio (diploide) formato da 22

paia di cromosomi (autosomi) e 1 paio di cromosomi sessuali (XX nella femmina e XY
nel maschio) per un totale di 46 cromosomi.
Quando una cellula somatica si divide (mitosi) ciascun cromosoma fabbrica un altro
cromosoma identico (replicazione) e viene cos garantito alle cellule discendenti un
normale corredo cromosomico diploide
Al contrario le cellule germinali subiscono nel corso della loro maturazione un processo
(meiosi) che comporta la presenza di uno solo dei due cromosomi accoppiati: quindi
nella cellula sessuale matura femminile (uovo) ci saranno 23 cromosomi, di cui quello
sessuale sempre X, nel gamete maschile (spermatozoo) ci saranno 23 cromosomi, di cui
il 23 sar X o Y.
Lunione delluovo con lo spermatozoo (fecondazione) forma lo zigote (uovo fecondato)
con corredo cromosomico completo (diploide) con 46 cromosomi: luovo fecondato dar
origiene ad in soggetto maschio se lo spermatozoo proveniente dal padre contiene il
cromosoma Y, o ad una femmina se contiene il cromosoma X.

ANAMNESI
Ereditariet 2
I cromosomi, costituiti essenzialmente da DNA, sono depositari dei geni i quali
garantiscono la trasmissione dei caratteri ereditari. I geni possono essere dominanti ( R )
o recessivi ( r ); essi sono disposti a coppie lungo i cromosomi e ogni coppia controlla un
particolare carattere del fenotipo, ma non detto che questo sia controllato nella stessa
maniera da entrambi i geni corrispondenti: quando i geni sono uguali (geni omologhi RR
oppure rr) il soggetto detto omozigote, quando i geni sono differenti (Rr oppure rR) il
soggetto detto eterozigote.

Ogni carattere ereditario condizionato dal patrimonio genetico

che per met di provenienza paterna (R oppure r) e per met di
provenienza materna (R oppure r).

Possiamo avere 6 tipi di trasmissione ereditaria:

1. trasmissione di tipo autosomico dominante
2. trasmissione di tipo autosomico recessivo
3. trasmissione dominante legata al cromosoma sessuale X
4. trasmissione recessiva legata al cromosoma X
5. trasmissione legata al cromosoma sessuale Y
6. trasmissione poligenica-multifattoriale

ANAMNESI
Trasmissione autosomica dominante
Per definizione il gene non localizzato nei cromosomi sessuali ma
negli autosomi.
Dato che questo gene dominante, il carattere fenotipico che esso
controlla si manifesta sempre, sia che esso sia omozigote RR sia che
esso sia eterozigote Rr oppure rR.
1 caso: solo uno dei due genitori portatore del gene patologico
ed ammalato. La conseguenza che il gene patologico e il
fenotipo riguarder il 50% circa della prole:
ammalato indenne
genitori 1 2 3 4
gameti 1 2 3 4

prole 1 3 1 4 2 3 2 - 4
ammalato ammalato indenne indenne
eterozigote eterozigote

2 caso: entrambi i genitori sono portatori del gene patologico

e ammalati. Avremo che il gene patologico e il fenotipo
comparir nel 75% circa della prole:

ammalato eterozigote ammalato eterozigote

genitori 1 2 3 4
gameti 1 2 3 4
prole 1 3 1 4 2 3 2 - 4
ammalato ammalato ammalato indenne
omozigote eterozigote eterozigote

Esempi: talassemia, rene policistico, ipercolesterolemia familiare,

distrofia muscolare, cancro familiare della tiroide.

ANAMNESI
Trasmissione autosomica recessiva
Anche qui il gene localizzato negli autosomi, ma essendo recessivo si
manifesta nel fenotipo solo se presente allo stato omozigote. Quindi per
manifestarsi nella prole il gene deve essere presente, perlomeno allo
stato eterozigote, in ambedue i genitori, che in questo caso saranno
fenotipicamente sani.

1 caso: un genitore indenne e laltro portatore sano. Ne

consegue che il 50% della prole sar indenne e il 50% portatore
sano:

indenne sano eterozigote

genitori 1 2 3 4
gameti 1 2 3 4
prole 1 3 1 4 2 3 2 - 4
indenne sano indenne sano
eterozigote eterozigote

2 caso: ambedue i genitori sono portatori sani. Ne consegue

che il carattere si manifester nel 25% della prole (omozigote),
il 50% sar portatore sano e il 25% sar indenne da ogni tara
genetica:

sano eterozigote sano eterozigote

genitori 1 2 3 4
gameti 1 2 3 4
prole 1 3 1 4 2 3 2 - 4
sano ammalato indenne sano
eterozigote omozigote eterozigote

Esempi: mucoviscidosi, fenilchetonuria, alcaptonuria, iperossaluria

primitiva, emocromatosi.

ANAMNESI
Trasmissione dominante legata al cromosoma sessuale X
Questo tipo di trasmissione abbastanza raro:

il gene responsabile della malattia localizzato nel cromosoma X ed

dominante.

1 caso: madre portatrice e ammalata, padre indenne. Ne consegue

che il 50%, sia delle figlie che dei figli, potr essere portatore e
ammalato:

madre ammalata padre indenne

genitori X X X Y
gameti X X X Y
prole X X X Y X X X - Y
figlia figlio figlia figlio
ammalata ammalato indenne indenne

2 caso: madre indenne e padre portatore e ammalato. Ne

consegue che le figlie sono sempre ammalate e i figli sempre
indenni:

madre indenne padre ammalato

genitori X X X Y
gameti X X X Y
prole X X X Y X X X - Y
figlia figlio figlia figlio
ammalata indenne ammalata indenne

Esempi: favismo, rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente.

ANAMNESI
Trasmissione recessiva legata al cromosoma sessuale X

Questa trasmissione ben nota nelluomo. I maschi portatori del gene sono sempre colpiti
dalla malattia perch manca loro lallele normale sul secondo cromosoma che non X ma
Y (X Y); le femmine saranno ammalate solo se omozigote.
1 caso: madre indenne e padre portatore e ammalato. Ne consegue che i

figli saranno tutti indenni e le figlie tutte portatrici sane:

madre indenne padre ammalato
genitori X X X Y
gameti X X X Y
prole X X X Y X X X - Y
figlia sana figlio figlia sana figlio
eterozigote indenne eterozigote indenne

2 caso: madre portatrice sana e padre indenne. Ne consegue che il

50% dei figli sar ammalato, il 25% delle figlie saranno portatrici sane
e il 25% indenni:

madre sana padre indenne

eterozigote
genitori X X X Y
gameti X X X Y
prole X X X Y X X X - Y
figlia sana figlio figlia figlio
eterozigote ammalato indenne indenne

3 caso: madre portatrice sana e padre ammalato.E lunico caso in cui

potr nascere una figlia omozigote e quindi ammalata:

madre sana padre ammalato
eterozigote

genitori X X X Y
gameti X X X Y
prole X X X Y X X X - Y
figlia figlio figlia sana figlio
ammalata ammalato eterozigote indenne

Esempi: emofilia, distrofia muscolare progressiva, diabete insipido, daltonismo.

ANAMNESI
Trasmissione legata al cromosoma sessuale Y
Possibilit eccezionale ma possibile: il carattere patologico legato al
cromosoma Y e perci saranno ammalati solo i maschi.
madre indenne padre ammalato
genitori X X X Y
gameti X X X Y
prole X X X Y X X X - Y
figlia figlio figlia figlio
indenne ammalato indenne ammalato

Esempi: rare malformazioni scheletriche, particolari tipi di malattie

cutanee (ittiosi).

ANAMNESI
Trasmissione poligenica - multifattoriale
E la situazione che un tempo era chiamata DIATESI.
In questo caso il responsabile della malattia non un gene solo ma pi
geni a diversa penetranza e la malattia si manifesta solo se c una
concomitanza di fattori ambientali favorenti, tipo stile di vita, stress,
alimentazione, virus, fumo, ecc.
Esempi: diabete mellito, ipertensione, gotta, obesit, infarto del
miocardio.
Per esempio il diabete mellito di tipo I (insulino dipendente) sembra
correlato ad un assetto particolare di gruppi HLA-D e B che a causa di
stimoli ambientali (per esempio virus) consentirebbe lo sviluppo di
anticorpi anti-isole di Laugerhans con risposta immuno-cellulare
distruttiva. In altre parole il solo assetto genetico o la sola infezione
virale non sono sufficienti perch la malattia si manifesti: necessario
che ci siano ambedue i fattori (trasmissione multifattoriale).

ANAMNESI
Anamnesi fisiologica

Raccoglie notizie su nascita e primi atti dellinfanzia, pubert,

matrimonio e gravidanza, menopausa, abitudini alimentari, voluttuarie e
stile di vita.
Nascita e primi atti dellinfanzia: parto eutocico, parto distocico
(anossia cerebrale, paralisi cerebrali, ritardo mentale, epilessia), parto
prematuro (malattia delle membrane ialine); peso alla nascita (maschi
3.4 Kg, femmine 3.2), allattamento (materno, baliatico, artificiale); primi
denti (entro il 1 anno); primi passi (circa 1 anno); prime parole (1-2
anni); sviluppo staturale; profitto scolastico.
Pubert: nella femmina 11-12 anni (protrusione mammaria), nei maschi
12-13 anni (ingrandimento dei testicoli); menarca (comparsa della prima
mestruazione: 12-13 anni); regolarit dei flussi mestruali (cronologia,
quantit e qualit). Periodo tumultuoso e delicato dello sviluppo
psicologico e sociale.
Matrimonio e gravidanza: il matrimonio e la nascita dei figli indicano
unattivit riproduttiva normale, ma possono essere fonte di patologie
attuali o successive. Chiedere: numero di gravidanze, se sono state
tollerate bene o male, modalit dei parti (eutocici o distocici), se ci sono
stati aborti (spontanei o provocati), parti prematuri e gestosi. Chiedere
notizie su eventuale sterilit o patologie da matrimonio:
insoddisfazione sessuale, separazione, divorzio, maltrattamenti, nevrosi,
ecc.
Menopausa: meno problematica nelluomo, nella donna pu essere
contrassegnata da problemi importanti. Coincide con la cessazione dei
flussi mestruali per involuzione funzionale dellovaio (et media 50
anni). Possono comparire manifestazioni vasomotorie e nervose pi o
meno rilevanti: vampe di calore, crisi di sudorazione, ipertensione,
scompensi dellumore, depressione, osteoporosi.

Abitudini alimentari, voluttuarie e stile di vita: tipo di dieta (eccessi,

carenze, disordini); fumo; alcol (vino, birra, liquori, aperitivi, digestivi);
sostanze stupefacenti; movimento fisico, sport. Tutte queste cose hanno
un impatto importante su molte patologie.

ANAMNESI
Anamnesi lavorativa

E molto importante accertare il tipo di attivit lavorativa svolta, sia per

conoscere meglio la persona che si ha di fronte (scolarit, livello
culturale) sia perch molte professioni espongono direttamente al rischio
di patologie svariate, anche gravi.
Possiamo distinguere:
1.

Patologie da lavoro per inalazione di polveri

2.

Patologie da uso di sostanze chimiche o radioattive

3.

Patologie da aria inquinata con gas

4.

Patologie da lavoro agricolo

5.

Patologie da attivit specifiche: operatori sanitari, attivit usuranti,

patologie da calore, da rumore e da strumenti vibranti.

ANAMNESI
Esempi di patologie da lavoro per inalazioni di polveri
Sono chiamate pneucomoniosi, cio malattie polmonari dovute allinalazione di
polveri inorganiche od arganiche che, per cronica irritazione delle vie aeree,
determinano produzione di collagene nel tessuto polmonare e quindi fibrosi
polmonare con successiva insufficienza respiratoria.
Silicosi: inalazione di silice (SiO2) in minatori, lavoratori dellindustria estrattiva
(cavatori) gallerie, industria dei laterizi, del cemento, della ceramica, del
vetro, lavoratori dellindustria siderurgica e metallurgica, addetti agli
altiforni, fonderie, industria automobilistica ed aeronautica.
Antracosi: inalazione di antrace in minatori, fuochisti.
Siderosi: inalazione di ferro in fonditori, lavoratori della ghisa.
Berilliosi: inalazione di berillio in addetti alla fusione di leghe con rame e
alluminio.
Asbestosi: inalazione di asbesto in lavoratori di amianto e cemento con rischio
anche di mesotelioma pleurico e peritoneale.
Talcosi: inalazione di talco in addetti alla produzione di colori, ceramiche,
porcellane, cartiere, gomma.
Bissinosi: inalazione di polvere di cotone in lavoratori tipo tessitori, materassai,
corderie. Pneumoconiosi anche da lino o da canapa per macerazione
biologica di queste fibre.
Bagassosi: inalazione di bagassa (residuo della canna da zucchero dopo
lestrazione).
Polmone del contadino: dovuto allinalazione di endotossine di actinomiceti
termofili che si sviluppano nel fieno conservato.

Polmone da paraquat: nei lavoratori che utilizzano questo diserbante del riso.
Polmone dei riempitori di silos: questi lavoratori inalano piccole dosi di gas nitrosi
che si sviluppano dal frumento depositato nei
silos.

ANAMNESI
Esempi di patologie da uso di sostanze chimiche o
radioattive
Saturnismo: intossicazione da piombo in tipografi, verniciatori, lavoratori addetti
alla fusione del piombo, smalatatori di ceramiche, porcellane,
carrozzerie per auto. Forma acuta (coliche addominali, ipertensione,
porfirinuria, anemia emolitica, paralisi); forma cronica (ipertensione
insufficienza renale, anemia emolitica ed iporigenerativa).
Idrargirismo: intossicazione da mercurio in operari dei cappellifici, addetti alla
distillazione del mercurio, smaltatori. Provoca sindromi nervose
corticali, cerebellari e polineuriti.
Intossicazine da manganese: in verniciatori, smaltatori. E ben nota la polmonite
da manganese e sindromi parkinsoniane.
Intossicazione da cadmio: polmonite chimica, nefropatie tubulari, osteomalacia.
Intossicazione da cromo: dermatiti allergiche, eczema da contatto.
Intossicazione da nickel: allergie cutanee.
Intossicazione da fluoro: macchie biancastre nei denti e osteocondensazione con
rischio di fratture.
Malattie da solventi: benzolo, tetracloroetano, tricloroetilene, tetraclorometano,
che provocano mielotossicit con anemia, leucopecia,
piastrinopenia.

Malattie de collanti: acetone, toluolo, xilolo, che provocano neuropatie, anche

atrofia ottica.
Malattie da cloruro di vinile: sindromi tipo Raynaud.
Malattie da anilina e suoi derivati: con anemia emolitica, metaemoglobinemia,
carcinoma vescicale.
Sostanze radioattive: leucemie e svariati tipi di neoplasie.

ANAMNESI
Esempi di patologie da aria inquinata con gas
Intossicazione da ossido di carbonio (CO): con ipossia e asfissia.
Intossicazione da Poian (CO2 e gas nitrosi): nei minatori, in galleria, con
cefalea, dispnea, ipotensione
arteriosa e perdita di coscienza.
Intossicazine da idrogeno solforato: nei lavoratori delle fogne, il cossiddetto coup
de plomb.
Baropatie: nei palombari, sommozzatori, malattia dei cassoni in lavoratori che
operano nei fondali per piloni, spalle di ponti, gallerie subacquee.
Questi lavoratori operano in presenza di unelevata pressione di
ossigeno ed azoto che si concentrano nel sangue: quando essi risalgono
con decompressione troppo rapida, questi gas formano bollicine che
non sono riassorbite dai tessuti e quindi provocano embolie gassose,
pneumotorace, enfisema mediastinico, dolori violenti e disturbi nervosi
(ebbrezza dei fondali).

ANAMNESI
Esempi di patologie da lavoro agricolo
Pneumoconiosi: polmone del contadino, da paraquat, dei riempitori di
silos (come gi detto).
Osteoartrosi: soprattutto del rachide e delle ginocchia, per posizioni
obbligate e uso di strumenti (zappa, vanga).
Leptospirosi: morbo di Weil (leptospirosi ittero-emorragica), febbre
delle risaie, malattia dei porcari. Le leptospire albergano in
terreni umidi, acquitrinosi, acque stagnanti, fossi e
penetrano attraverso la cute e le mucose.
Brucellosi: si tratta di zoonosi per contatto con animali ammalati, loro
secreti o loro prodotti. Soprattutto pastori, addetti alle stalle,
veterinari.
Aspergillosi: con polmoniti, ascessi polmonari, bronchiestasie, asma
allergico.
Infezioni da vermi: anchilostomiosi, in minatori e cavatori di argilla
(lanchilostoma duodenale penetra attraverso la
cute, si impianta nel duodeno e provoca
sanguinamento cronico con anemia);
echinococcosi, in contadini e pastori che lo
assumono dai cani.

Intossicazioni da pesticidi: composti organofosforati, organoclorati

(DDT), insetticidi arsenicali, composti
organici di mercurio, erbicidi, rodenticidi.

ANAMNESI
Esempi di patologie da attivit specifiche
Operatori sanitari: i medici, gli infermieri, gli OTA, i laboratoristi sono
esposti al contatto con sangue e altri materiali infetti
(TBC, salmonellosi, virus B e C, HIV); i radiologi e i
tecnici di radiologia sono esposti ai raggi X
(neoplasie cutanee ed altre).
Attivit usuranti: gli uomini daffari, i managers sono pi esposti a
ipertensione, angina pectoris, infarto del miocardio,
ulcera, colite, sindromi ansioso-depressive; gli addetti
alle catene di montaggio e a gesti ripetitivi rischiano la
sindrome da burn-out.
Patologie da calore, rumore, strumenti vibranti: colpo di calore per alta
temperatura e alta
umidit; sordit;
sindromi di Raynaud
e lesioni
osteoarticolari.

ANAMNESI
Anamnesi patologica remota
Raccoglie in ordine cronologico le malattie, gli interventi chirurgici e i
traumi sofferti in passato, che possono essere collegati o meno alla
patologia in atto.
Gli scopi principali sono cinque.
1.

Rilevare le malattie gi avute e che lasciano unimmunit assoluta

e quindi vanno tolte dalla diagnostica differenziale; ad esempio
morbillo, parotite epidemica, varicella, vaiolo.

2.

Rilevare le malattie che possono recidivare, a breve o lunga

distanza; ad esempio TBC, sifilide, calcolosi renale, infezioni vie
urinarie, infarto, ictus.

3.

Rilevare le malattie che possono complicarsi a breve o lunga

distanza; ad esempio tumori, febbre reumatica, epatiti virali,
ipertensione, pielonefriti.

4.

Per gli interventi chirurgici importante rilevare il motivo per cui

sono stati fatti (quindi la diagnosi) ma anche che cosa stato
esattamente fatto, perch questo di per s pu condizionare la
malattia in atto.

5.

Ripetuti traumi con fratture o ripetuti incidenti possono indicare

fragilit ossea o patologie che espongono ad essi; ad esempio
osteolisi, epilessia, alcolismo.

ANAMNESI
Anamnesi patologica prossima
Si propone di rilevare con precisione i disturbi che hanno portato il
paziente alla nostra attenzione, sia quelli soggettivi (sintomi), sia quelli
obiettivi (segni).
C una tecnica in due fasi:
6.

Prima ascoltare il paziente che deve raccontare tutto con le sue

parole; anche le cose apparentemente insignificanti possono poi
assumere unimportanza rilevante. Questa fase serve molto anche
per entrare in sintonia con la persona, i suoi affetti, i suoi problemi
generali, la sua cultura.

7.

Solo successivamente, mettendo ordine logico a quanto raccontato

spontaneamente, si fanno domande specifiche, di precisazione, di
approfondimento o su cose che il soggetto non ha detto per
dimenticanza o perch ritenute da lui poco importanti.
Per la raccolta dei segni, tipo carattere delle feci, colore delle urine,
tipo di vomito ecc. usare sempre un linguaggio semplice ed
esemplificativo.

Pu essere utile unanamnesi sistematica per funzioni biologiche e

sintomi: ritmo sonno-veglia, sete, fame, appetito, calo di peso, diuresi,

alvo, tosse, vomito, attivit sessuale, astenia, ansia, angoscia, vertigini,

dispnea, cardiopalmo, palpitazioni, prurito, dolore.
Quando i sintomi sono molteplici e confusi chiedere quale di questi il
paziente vorrebbe non avere, per capire quale sia il problema principale.

ANAMNESI
Anamnesi farmacologica
Si propone tre scopi principali.
8.

Conoscere la terapia in atto, con precisione nelle dosi e nelle

modalit di assunzione.

9.

Rilevare le intolleranze o le allergie a farmaci assunti, anche in

passato.

10.

Rilevare il fallimento di terapie pregresse, avendo la certezza che

queste siano state fatte con dosi e modalit corrette.

1.

Non dimenticare di chiedere se la persona ha fatto uso o fa

uso di terapie non tradizionali (erbe, omeopatia, agopuntura,
ecc.)

2.

Cercare di capire se la persona ama o meno assumere

farmaci e quale pu essere la sua compliance: inutile
consigliare trattamenti che poi non vengono seguiti.

3.

Nellambito dellanamnesi farmacologica verificare luso di

droghe o tossici di varia natura.