Le malattie genetiche causate dagli alleli

Abbiamo visto che le 3 leggi di Mendel non sono sempre rispettate in natura poiché
tra gli alleli di un gene non esiste sempre una dominanza completa.

Si possono avere diversi tipi di interazioni tra gli alleli:

Dominanza incompleta
Codominanza
Poliallelia
Pleiotropia

Cosa avviene nella genetica umana?

Studiare la progenie umana non è come studiare le piante di pisello di Mendel
poiché la nostra specie produce prole meno numerosa e i fenotipi che si ottengono
non sono così netti come quelli osservati da Mendel

Per questi motivi i genetisti umani studiano gli alberi genealogici di una famiglia
 Albero genealogico
Gli alberi genealogici di una famiglia permettono di capire se la comparsa di
un fenotipo anomalo (cioè le malattie genetiche) dovuto all’improvvisa
presenza di un allele raro sia dominante o recessivo

Gli alberi genealogici (o pedigree) sono rappresentazioni grafiche di una

famiglia nell’arco di più generazioni con le relazioni di parentela e
l’indicazione mediante simboli degli individui sani, malati o portatori di una
malattia e del sesso.

Le malattie genetiche dovute ad alleli mutati sono classificate in due

tipi:

Ereditarietà dominante Ereditarietà recessiva

Ereditarietà dominante
1) L’allele mutato (che manifesta la
malattia) è dominante;
2) L’allele mutato può essere presente
sia negli individui omozigoti che
eterozigoti e non esistono portatori
sani;
3) Metà dei figli di un genitore malato è
malata;
4) Stessa frequenza di malattia nei due
sessi
5) Uno dei due genitori è per forza
malato
 Ereditarietà recessiva
1) L’allele mutato (cioè che da origine alla malattia) è recessivo;
2) La malattia si manifesta pertanto solo se l’individuo è omozigote;
3) I genitori eterozigoti sono portatori sani cioè trasmettono l’allele difettoso alla
generazione successiva ma non manifestano la malattia perché hanno un allele
funzionante che compensa quello mutato;
4) La malattia compare con la stessa frequenza nei due sessi;
5) Se i genitori sono portatori sani, ¼ dei figli è malato
ANCHE I GENI SI INFLUENZANO
Fino ad ora avrai capito che gli alleli di un gene possono influenzarsi in
vari modi ed una mutazione su uno di essi genererebbe una malattia.

NON SOLO

In realtà anche i geni possono influenzarsi vicendevolmente! Infatti

non sempre un gene influenza un carattere come pensava Mendel ma
spesso succede che un carattere si manifesta per la concomitante
influenza di più geni. Si parla di CARATTERI POLIGENICI

L’epistasi è quando alla manifestazione di

EPISTASI un carattere concorrono due geni diversi

e uno sovrasta l’espressione dell’altro!
Concettualmente è simile alla dominanza
con la differenza che si fa riferimento a
due geni distinti e NON a due alleli di uno
stesso gene