Genetica Mendeliana

Docente: Prof.ssa Chiara Magri

Tutor: Prof. Alessandro Barbon

Dip. Medicina Molecolare e Traslazionale

Programma

• Genetica Mendeliana. Leggi fondamentali e

applicazioni.
• Genetica classica: teoria cromosomica
dell'ereditarietà; cromosomi sessuali;
• Genetica umana: trasmissione dei caratteri
monofattoriali; malattie ereditarie.
Carattere e Fenotipo

• Il CARATTERE in genetica è qualsiasi

caratteristica biologica di un organismo vivente
determinata dall’informazione genetica (colore del
pisello).
• Il FENOTIPO è l’insieme dei caratteri visibili o
comunque misurabili che l’individuo manifesta
(piselli gialli, piselli verdi)

I Caratteri sono determinati da unità ereditarie

discrete dette GENI
 Le mutazioni geniche portano alla formazione di diverse varianti
dello stesso gene che si definiscono ALLELI.
Il numero di varianti alleliche di un gene non è quantificabile a
priori, tuttavia un individuo con un corredo cromosomico diploide
eredita due alleli per ogni gene: uno dalla madre ed uno dal padre.

Wt

Gli alleli che controllano lo stesso carattere possono portare a

prodotti quantitativamente o qualitativamente diversi.
 • I due alleli sono localizzati
sui due cromosomi
omologhi* uno di origine
paterna e l’altro di origine
materna in un sito
specifico e caratteristico
della specie definito locus.
• Quando entrambi gli alleli
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sono presenti nella stessa

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forma, l’individuo si
definisce omozigote per
quel locus. Quando
invece possiede due alleli
diversi è definito
eterozigote/ibrido.

*Cromosomi Omologhi: cromosomi che

presentano identica sequenza di loci genici
Il genotipo

La combinazione di alleli posseduta da un

individuo ad un determinato locus viene definita
con il termine genotipo.
In senso lato il genotipo non è altro che la
combinazione di tutti gli alleli posseduta da un
individuo nel suo DNA.
II Legge di Mendel:
Principio della segregazione
Un individuo eredita, per un dato gene, un allele da entrambi i genitori: i

due alleli segregano (si separano) l’uno dall’altro durante la

formazione dei gameti: metà dei gameti conterrà un allele e l’altra metà

l’altro allele.

Ogni allele viene trasmesso in modo indipendente!

 Caratteri
Mendeliani
Sono quelli determinati da un
singolo locus. Dipendono dalla
forma allelica in cui si trova il gene
a essi associato e dalla relazione di
dominanza o recessività. La loro
trasmissione attraverso le
generazioni può essere descritta
dalle leggi di Mendel.
Multifattoriali
Sono quelli la cui espressione è
influenzata da più loci o da altri
elementi (anche ambientali). La
maggior parte dei c. umani è
governata da geni presenti in più di
un locus, con un maggiore o
minore contributo da parte dei
fattori ambientali.
I Legge di Mendel: principio della
dominanza o dell’uniformità della F1
Tutti i soggetti di F1, prodotti dall’incrocio di
due individui parentali di linea pura*, che
differiscono per un carattere e mostrano due
fenotipi alternativi, presentano solo uno dei
due possibili fenotipi. Questo fenotipo viene
detto DOMINANTE. La forma alternativa che
rimane latente viene definita RECESSIVA

*Linea pura: piante che se

autofecondate producono solo piante
con caratteristiche identiche a quella del
genitore.
Rapporto fra alleli di uno stesso
locus: La legge della dominanza

DOMINANZA

COMPLETA INCOMPLETA CODOMINANZA

 DOMINANZA

Si parla di dominanza completa di un allele sull’altro

COMPLETA quando i soggetti con genotipo eterozigote hanno un
fenotipo indistinguibile da quello di uno dei due
omozigoti. L’allele che si esprime viene definito
DOMINANTE, l’altro RECESSIVO.

Esempio: il colore dei piselli di Mendel.

GG Gg gg
Omozigote dominate Eterozigote Omozigote recessivo
 Sistemi per determinare il genotipo di un
organismo che manifesta fenotipo dominante

• AUTOFECONDAZIONE

• TESTCROSS
Consiste in un incrocio tra un
individuo di genotipo ignoto e un
individuo omozigote recessivo
 DOMINANZA

INCOMPLETA

Si parla di dominanza incompleta quando un allele è

dominante sull’altro ma non completamente: in questo

caso i soggetti eterozigoti avranno un fenotipo

intermedio tra quelli dei due omozigoti.

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colore della bocca di leone

Esempio di dominanza incompleta: il
 DOMINANZA

Si parla di codominanza quando entrambi gli alleli ad

un locus si manifestano nei soggetti eterozigoti: il CODOMINANZA
fenotipo manifestato dall’eterozigote sarà caratterizzato
dall’espressione di entrambi gli alleli

Esempio: il sistema dei gruppi sanguigni MN.

LMLM LNLN
LMLN
 Simbologia
• ALLELI DOMINANTI RECESSIVI: Normalmente si
usano lettere maiuscole e minuscole per indicare alleli
rispettivamente dominanti e recessivi. Aa, Cc ecc.
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• In alcuni organismi si usa il simbolo + per indicare

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l’allele selvatico o più frequente (non necessariamente

è quello dominante). b+b, L+L ecc.

• ALLELI CODOMINANTI/DOMINANTI INCOMPLETI:

Normalmente si usano caratteri maiuscoli con
esponenti diversi. LMLN; IA, IB, i; ecc.
Possibili Incroci
Fenotipi attesi
Numero Accoppiamenti Genotipi attesi Dominanza
completa

1 GG x GG tutti GG Fenotipo dominate

2 GG x Gg ½ GG : ½ Gg Fenotipo dominate

3 GG x gg tutti Gg Fenotipo dominate

4 Gg x Gg ¼ GG : ½ Gg : ¼ gg ¾ dom. : ¼ reces.

5 Gg x gg ½ Gg : ½ gg ½ dom. : ½ reces.

6 gg x gg tutti gg Fenotipo recessivo

Possibili Incroci
Fenotipi attesi
Nume
Accoppiamenti Genotipi attesi
ro Codominanza

1 LMLM x LMLM tutti LMLM Tutti M

2 LMLM x LMLN ½ LMLM : ½ LMLN ½ M : ½ MN
3 LMLM x LNLN tutti LMLN Tutti MN
4 LMLN x LMLN ¼ LMLM : ½ LMLN : ¼ LMLN ¼ M : ½ MN : ¼ N
5 LMLN x LNLN ½ LMLN : ½ LNLN ½ MN : ½ NN
6 LNLN x LNLN tutti LNLN Tutti gruppo N

Nota bene: in caso di codominanza e dominanza incompleta le classi

fenotipiche coincidono con quelle genotipiche!
QUESITO
Nella specie umana l’allele T che dà sensibilità alla fenilcarbamide (una
sostanza di sapore amaro) è dominante sull’allele t che dà insensibilità.
Un uomo sensibile sposa una donna non sensibile; hanno un figlio
sensibile. Dai dati si può dedurre con sicurezza:

A) Il genotipo del figlio è Tt

B) Il genotipo della madre è Tt
C) Il genotipo del figlio è TT
D) Il genotipo del padre è Tt
E) Il genotipo del padre è tt
T- tt

Tt
 QUESITO
In una razza di cani il carattere “assenza di pelo” è dovuto al genotipo
eterozigote Hh. I cani con pelo normale sono omozigoti recessivi (hh); il
genotipo omozigote dominante (HH) è letale e gli individui nascono morti.
Dall’incrocio tra due cani mancanti di pelo, con quale frequenza si hanno
cuccioli mancanti di pelo, sul totale di cuccioli vivi?

A) 1/2
B) 1/3
C) 2/3
D) Tutti a pelo normale
E) Tutti mancanti di pelo

H h
H HH Hh
h Hh hh
QUESITO
Se si incrocia un individuo eterozigote per una caratteristica dominante con
un omozigote recessivo con quale probabilità avremo individui con il
fenotipo recessivo?

A) 100%
B) 50%
C) 25%
D) 10%
E) 1%

h h
H Hh Hh
h hh hh
QUESITO
Le “linee pure” di Mendel erano individui che:

A) Per impollinazione incrociata davano sempre discendenti puri

B) Non erano in grado di autoimpollinarsi
C) Per autoimpollinazione davano discendenti ibridi
D) Erano ottenuti mediante impollinazione incrociata
E) Presentavano sempre caratteri identici a quelli dei genitori
 Parte Seconda

Gli alleli multipli

Alleli Multipli

Si parla di
ALLELIA MULTIPLA o POLIALLELIA
quando per un locus possono esservi più di due varianti alleliche

Indipendentemente dal numero di alleli, un individuo porta sempre due alleli.

La trasmissione segue i principi già enunciati per i caratteri diallelici.

L’esistenza di più alleli aumenta solo il numero di combinazioni
fenotipiche e genotipiche.
Sistema AB0
 Sistema AB0
Il locus (I) che controlla il carattere gruppo sanguigno AB0 è
presente in tre forme alleliche alternative:

IA: codifica per l’antigene A

IB: codifica per l’antigene B
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i: non codifica per antigeni

IA Codominanti IB

i
Eredità del sistema AB0

Genotipi/Fenotipi Gruppo A Gruppo B Gruppo AB Gruppo 0

I AI A A
I AI B AB
I Ai A
IBIB B
IBi B
ii 0
QUESITO

Il figlio di due genitori con gruppo sanguigno rispettivamente A e B, quale

gruppo sanguigno può avere fra i seguenti? 1) A; 2) B; 3) 0.

A) 1 o 2
B) 1 o 2 o 3
C) 1 o 3
D) 2 o 3
E) Solo 3
QUESITO
In una coppia la madre è di gruppo sanguigno A ed ha una visione
normale dei colori e il padre è omozigote per il gruppo sanguigno B ed è
daltonico. Si può affermare che la coppia NON potrà, in nessun caso,
avere:

A) figlie femmine di gruppo A non daltoniche

B) figlie femmine di gruppo B daltoniche
C) figlie femmine di gruppo AB non daltoniche
D) figli maschi di gruppo B non daltonici
E) figli maschi di gruppo AB daltonici
QUESITO
Un uomo ha gruppo sanguigno A e sua moglie 0. Quali possono essere i
fenotipi dei figli?

A) Sicuramente 50%A e 50% 0

B) Sicuramente solo 0
C) Sicuramente solo A
D) Sia A che 0
E) Non possono avere figli: i gruppi sanguigni sono incompatibili.
 QUESITO
Supponiamo che siano stati scambiati due neonati ed occorra sapere
subito quali sono i loro genitori. Il 1° bambino è di gruppo sanguigno 0; il 2°
di gruppo A. Si sa che il signor Rossi è di gruppo B e la signora Rossi di
gruppo AB. Il signor Bianchi è di gruppo B e così pure la signora Bianchi.
Sulla base di queste informazioni, di chi è figlio il 1° bambino di gruppo 0
A) Dei signori Rossi
B) Possono essere entrambe le coppie
C) Non è possibile prendere una decisione
D) E indispensabile procedere ad esami più sofisticati
E) Dei signori Bianchi

Rossi

Bianchi
QUESITO
La progenie di un individuo fenotipicamente di gruppo sanguigno AB e
fattore Rh positivo NON può avere fenotipo:

A) A Rh positivo
B) B Rh positivo
C) 0 Rh negativo
D) AB Rh negativo
E) AB Rh positivo

Il fattore Rh, o fattore Rhesus, si riferisce alla presenza di un

antigene, in questo caso di una proteina, sulla superficie dei globuli
rossi.
Il locus che controlla il carattere Rh è diallelico:
• Rh+ allele dominante determina la presenza dell’antigene
• Rh- allele recessivo determina l’assenza dell’antigene
QUESITO
Il plasma di un donatore di sangue, sottoposto ad analisi di laboratorio,
risulta contenere anticorpi anti-A e anticorpi anti-B. Il gruppo sanguigno di
questo individuo è:

A) A
B) B
C) 0
D) AB
E) A oppure B
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Parte Terza

L’eredità dei caratteri legati al sesso

L’eredità dei caratteri legati al
sesso
• Per i caratteri sul cromosoma X, il
I caratteri legati al sesso sono caratteri ereditari regolati da geni presenti
fenotipo dei maschi dipende
sui cromosomi sessuali (eterosomi). La loro trasmissione avviene con
esclusivamente dal genotipo della
rapporti fenotipici diversi rispetto a quelli previsti in base alle leggi di
madre
Mendel
• Per i caratteri sul cromosoma Y,
dal padre.
A A
a OMOZIGOTI
ETEROZIGOTI
• I rapporti fenotipici sono diversi
fra maschi e femmine

A a
EMIZIGOTI

X AX A X AX a
A

A
a
XAY X aY
QUESITO

Incrociando due drosofile con corpo bruno si ottengono 121 femmine con
corpo bruno, 63 maschi con corpo giallo e 68 maschi con corpo bruno. Da
questo si può dedurre che l’allele responsabile del colore giallo del corpo si
trova:

A) sul cromosoma Y ed è dominante

B) sul cromosoma X ed è recessivo
C) sul cromosoma X ed è dominante XbY XbXg
D) su di un autosoma ed è recessivo
E) su di un autosoma ed è dominante

121 68 63

XbXb XbY XgY

XbXg
 QUESITO
Nei gatti domestici i geni per il colore nero (XN) e giallo (XG) sono situati
ciascuno su un cromosoma X.
I gatti di sesso femminile possono avere il pelo di colore nero o giallo o a
macchie nere e gialle, detto “a corazza di tartaruga”. I gatti di sesso
maschile hanno normalmente il pelo di colore nero o di colore giallo, ma
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occasionalmente – se pur raramente – nascono gatti maschi con pelo “a

corazza di tartaruga”. In tale caso il loro genotipo sarà:

A) XN XG Y
B) XN XG
C) XG YN
D) XN XG YG
E) XN YG
XN XN XG XG XN XG
QUESITO
Si incrocia una Drosophila maschio con "occhio a barra" con una
femmina con occhi normali. Nella F1 tutte le femmine presentano il
carattere "occhi a barra" mentre tutti i maschi hanno occhi normali. Nella
F2 il 50% dei maschi e il 50% delle femmine hanno "occhi a barra". Si
può dedurre che il carattere "occhi a barra" è determinato da un allele:

A) autosomico dominante
B) autosomico recessivo
C) dominante legato al sesso
D) recessivo legato al sesso
XbY XnXn
E) che ha subito una mutazione in F1

XnXb XnY
Xb è dominante su Xn: “occhi a barra” dominante rispetto a “occhi normali”
QUESITO
Negli esseri umani, una specifica malattia è causata da un allele recessivo posto
sul cromosoma X. In uno stato, in un anno, nascono 5000 bambini e tutti hanno una
coppia normale di cromosomi sessuali. Tra questi bambini
80 maschi manifestano la malattia XdY
15 femmine manifestano la malattia XdXd
1920 sono maschi sani XY
2085 femmine nascono senza l’allele recessivo XX
900 femmine sono portattrici dell’allele malattia. XdX
Se ad ogni bambino nato in questo anno si prelevasse una sola cellula della
guancia, quale sarebbe il numero totale di copie dell’allele recessivo presente?
A) 110
B) 1010
C) 995
D) 95
E) 1090

N. Alleli Xd = 80 + 15 + 15 + 900 = 1010