LA GENETICA

 Genetica = studio delle leggi e dei meccanismi che permettono la trasmissione dei
caratteri da una generazione all’altra
 Si inizia a parlare di genetica dalla seconda metà dell’Ottocento grazie agli studi di
Gregor Mendel
 In quel periodo gli studi avevano portato alla teoria della mescolanza: 2
presupposti (uno corretto e uno no):
 I due genitori danno uguale contenuto ai caratteri della prole (corretto)
 Nella prole i fattori ereditari si mescolano (sbagliato)

Materiale esperimento:
 Mendel per i suoi esperimenti studiò le piante di pisello odoroso per 3 motivi:
 Sono facili da coltivare
 Si autoimpollinano: producono organi sessuali e gameti di entrambi i sessi:
Mendel utilizzò anche l’impollinazione incrociata
 Esistono + varietà con caratteri riconoscibili chiaramente: Mendel concentrò le
sue ricerche su 7 caratteri con coppie di tratti opposti
Carattere = caratteristica fisica osservabile
Tratto = particolare forma assunta da un carattere
Tratto ereditario = tratto che si trasmette da genitore figlio
 Le piante utilizzate da Mendel appartenevano a una generazione di partenza detta
generazione parentale  avevano caratteri allo stato puro (costanti per molte
generazioni)

Esperimento 1:
 Mendel scelse due piante di linea pura con tratti opposti  decise un carattere da
studiare per volta (es: forma del seme)
 Utilizzò la fecondazione incrociata prese il polline da una pianta maschile e lo
mise sull’organo femminile dell’altro fiore (al quale aveva tolto l’organo maschile);
poi fa l’incrocio reciproco (operazione inversa)
Piante usate = generazione parentale (P)
 Risultato: tutte piante a semi lisci  nuova generazione: prima generazione filiale
(F1)
2 tipi di caratteri:
 carattere dominante: presente in tutta la generazione F1 (seme liscio)
 carattere recessivo: assente in tutta la generazione F1 (seme rugoso)
 Quindi: no mescolanza dei caratteri  uno prevale sempre sull’altro
 1° legge di Mendel  legge della dominanza: gli individui ibridi della generazione
F1 manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale, quello
dominante

Esperimento 2:

1
  Mendel lasciò le piante della generazione F1 autoimpollinarsi  seconda
generazione filiale (F2)
 Risultato: il carattere che non compariva nella generazione F1 appariva nella
generazione F2 con rapporto 3:1
2 conclusioni:
 le unità responsabili dell’ereditarietà di un carattere si trovano in coppia
 durante la formazione dei gameti la coppia si separa e ogni gamete ne eredita
solo 1 particella
 2° legge di Mendel  legge della segregazione: quando un individuo produce
gameti, gli alleli si separano così che un gamete ne riceve solo uno
 Caratteri ereditari: geni possono avere forme diverse dette alleli
Gene = sequenza di DNA che codifica un preciso carattere
Genotipo = insieme di alleli che determinano un carattere
Fenotipo = caratteristica osservabile
2 alleli uguali: omozigote (GG o gg); 2 alleli diversi: eterozigote (Gg)
 Quadrato di Punnett: sistema che consente di prevedere i genotipi risultanti da un
incrocio  consente di calcolare la frequenza con cui si presenta un genotipo
 Testcross = incrocio di controllo che permette di capire se un individuo con
carattere dominante è omozigote o eterozigote
Come funziona: l’individuo sotto analisi, indicato con L_, viene incrociato con un
individuo omozigote per il carattere recessivo. Due risultati possibili:
 Tutta la prole Ll  individuo omozigote dominante
 Metà prole Ll e metà ll  individuo eterozigote

Esperimento 3:
 Scopo: capire se gli alleli materni devono per forza finire insieme in uno stesso
gamete e quelli paterni in un altro oppure se un gamete può ricevere sia alleli
materni sia paterni
 Procedura:
 Mendel prese ceppi di piante di pisello con 2 caratteristiche diverse  prende
un ceppo tutto giallo e liscio (LLGG) e uno tutto verde e rugoso (llgg)
Risultato1: generazione F1 con genotipo LlGg
 Lascia la generazione F1 autoimpollinarsi (incrocio diibrido)
Risultato: gli alleli si distribuivano in modo indipendente gli uni dagli altri  la
F1 produceva 4 tipi di gameti che combinati davano come risultato 9 genotipi
diversi e 4 fenotipi
9 semi gialli e lisci, 3 semi gialli e rugosi, 3 semi verdi e lisci, 1 seme verde e
rugoso  rapporto 9:3:3:1
 3° legge di Mendel  legge dell’assortimento indipendente: durante la
formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono in modo indipendente l’uno
dall’altro

Malattie genetiche:

2
  Come capire se un allele raro responsabile di un fenotipo è dominante o
recessivo?  albero genealogico: albero familiare che mostra la comparsa di un
fenotipo in molte generazioni di individui imparentati

ALLELE DOMINANTE ALLELE RECESSIVO

Ogni persona malata ha un genitore Le persone malate hanno di
malato solito 2 genitori sani
Circa metà dei figli di un genitore Circa un quarto dei figli di
malato è malata genitori sani è malato
Il fenotipo si presenta in modo Il fenotipo si presenta in modo
uguale in entrambi i sessi uguale in entrambi i sessi

 Allele recessivo: se è raro nella popolazione è difficile che due coniugi siano
entrambi portatori di quell’allele  se è presente in una famiglia è più probabile
che ci sia stato un matrimonio consanguineo

Gli alleli
 Mutazione = evento raro casuale che può dare origine a un nuovo allele di un
gene  questo allele è chiamato allele mutante
Allele selvatico: allele presente nella maggior parte degli individui  produce un
tratto atteso
Allele mutante: produce un fenotipo diverso
Polimorfismo = un gene presenta un allele mutato con una frequenza maggiore
dell’1
 Poliallelia = esistono più di due alleli dello stesso gene  dovuto alle mutazioni
Esempio: il colore del manto dei conigli presenta 4 alleli
 Dominanza incompleta = alcuni geni presentano alleli né dominanti né recessivi 
originano individui eterozigoti con fenotipo intermedio
Esempio: piante di melanzane  se si incrocia una pianta pura a frutti viola con
una pianta pura a frutti bianchi la generazione F1 avrà un colore intermedio
(violetto chiaro)
 Codominanza = i due alleli che producono fenotipi diversi sono entrambi espressi
negli eterozigoti
Esempio: i gruppi sanguigni umani  la compatibilità sanguigna dipende dagli
alleli IA, IB e I0  gli individui con gruppo sanguigno AB presentano entrambi gli
alleli IAIB
 Pleiotropia = un solo allele influenza più fenotipi
Esempio: l’allele frizzle nelle galline è legato al piumaggio ma influenza anche altri
fattori come la temperatura corporea e la produzione di uova

3
I geni e l’ambiente
 2 tipi di caratteri:
 caratteri monofattoriali: dovuti all’azione di un solo gene (mendeliani)
 caratteri poligenici: risultato dell’interazione tra più geni
 Epistasi = un gene influenza e sovrasta il fenotipo derivato da un altro gene 
esempio: colore del manto dei Labrador: deriva dai geni:
 B  controlla la produzione di melanina: B = nero; b = marrone
 E  controlla la distribuzione della melanina: E = normale; e = il pigmento
non si deposita  mantello biondo
Risultato: i cani ee sono sempre biondi indipendentemente dagli alleli B o b
 Alleli soppressori = alleli che agiscono cancellando gli effetti fenotipici dell’allele
mutante di un altro gene  si presenta il fenotipo selvatico
 Fenotipo  influenzato anche dall’ambiente: non modifica il DNA ma crea delle
condizioni che cambiano il processo di produzione di una caratteristica fenotipica.
Esempi:
 formiche: differenze morfologiche a causa della dieta
 gatti siamesi: pelo nero solo alle estremità perché l’allele produce una
proteina che si inattiva sopra i 35°C
 Come descrivere come geni e ambiente agiscono sul fenotipo?
 Penetranza: percentuale di individui con un genotipo che presentano il
fenotipo corrispondente  se è 100% si parla di penetranza completa
 Espressività: intensità con cui si manifesta il fenotipo
 Mendel  studia caratteri fenotipici qualitativi; realtà  caratteri fenotipici
quantitativi: non basta dire è presente o è assente, devono essere misurati in un
range
Caratteri multifattoriali: dipendono da più fattori genetici e ambientali, da più loci
Esempio: altezza, peso, pressione arteriosa  sono anche caratteri poligenici
quantitativi: subiscono variazioni continue

Relazioni tra geni e cromosomi:

 1909: Morgan e i suoi allievi vogliono verificare la validità della terza legge di
Mendel  perché? Spesso i rapporti fenotipici erano in disaccordo con quelli
stabiliti dalla legge
Conducono esperimenti sul moscerino della frutta perché:
 Ha dimensioni ridotte
 È facile da allevare
 Ha una generazione breve
 Ha diversi caratteri riconoscibili facilmente
 Possibilità di indurre mutazioni
 Considerano 2 caratteri:
 Colore corpo: B = grigio (dominante); b = nero (recessivo)
 Forma delle ali: F = normali (dominante); f = corte (recessivo)
 Risultato: i due geni non si distribuivano in modo indipendente
 Spiegazione: i due loci potevano essere sullo stesso cromosoma, quindi associati
 [Gruppo di associazione: serie di loci di un dato cromosoma]

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  Domanda: perché non tutti i moscerini presentavano i fenotipi associati?
 Risposta: per il crossing over  durante la meiosi avviene il crossing over e quindi
una ricombinazione di geni  entrambi i cromatidi diventano ricombinati
 Frequenza con cui accade questo evento: frequenza di ricombinazione = (numero
figli ricombinati)/(numero figli totale)  più i geni sono lontani più sono i punti in
cui può avvenire
 Mappe genetiche: mostrano la disposizione dei geni su un cromosoma  distanze
misurate in centiMorgan (cM)

Determinazione del sesso:

 Organismi monoici  hanno organi riproduttivi sia maschili sia femminili;
Organismi dioici  producono gameti o maschili o femminili
 Organismi dioici  il sesso è determinato da una coppia di cromosomi sessuali:
 Femmine: XX
 Maschi: XY
Ognuno possiede 2 copie di ciascuno degli altri cromosomi: gli autosomi
Maschi: producono 2 tipi di gameti:
 metà che portano un cromosoma X  lo zigote sarà XX = femmina
 metà che portano un cromosoma Y  lo zigote sarà XY = maschio
Quindi: nell’essere umano il sesso dipende dallo spermatozoo
 Non-disgiunzione = si verifica quando i cromosomi o i cromatidi fratelli non si
separano nella meiosi il gamete ha un cromosoma in più o in meno 
l’individuo si chiama aneuploide
 Sindrome di Turner = mancanza di un cromosoma  individuo indicato con X0:
sono femmine solitamente sterili
 Sindrome di Klinefelter = maschi con assetto XXY
 La mancanza o l’aggiunta di una piccola porzione di cromosoma Y può causare
diversi effetti:
 gli individui XY in cui manca sono fenotipicamente femmine
 gli individui XX in cui è aggiunto sono fenotipicamente maschi
Perché? il gene responsabile della mascolinità si trova sul cromosoma Y: gene SRY
 Determinazione primaria del sesso: tipo di gameti prodotti:
 In presenza di SRY  gameti maschili
 In assenza di SRY  gameti femminili
Determinazione secondaria del sesso: manifestazioni esteriori della mascolinità e
femminilità  non sono regolate dal cromosoma Y ma dai geni
 I geni situati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi di ereditarietà di
Mendel. Cromosoma Y: pochi geni; cromosoma X: tanti geni  geni situati in:
 Duplice copia nelle femmine
 Copia singola nei maschi  emizigoti: individui con una sola copia di un
gene
 Caratteri situati sui cromosomi: caratteri legati al sesso
 Primo esempio studiato: colore degli occhi della drosofila
Femmina omozigote a occhi rossi + maschio emizigote a occhi bianchi = tutti figli
con occhi rossi

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 Femmina omozigote a occhi bianchi + maschio emizigote a occhi rossi = maschi a
occhi bianchi e femmine a occhi rossi
Risultato: il colore degli occhi si trovava sul cromosoma X
 Cromosoma Y = dozzine di geni; cromosoma X = circa 2000 geni
 Uno dei geni sul cromosoma X presenta un allele mutante recessivo che porta al
daltonismo  si manifesta negli individui omozigoti o emizigoti per quell’allele
 Caratteristiche:
 Compare più spesso nei maschi perché è sufficiente una sola copia
dell’allele raro
 Un maschio con la mutazione può trasmetterla solo alle figlie femmine
 Le femmine che ricevono un cromosoma X mutante sono sane ma
portatrici dell’allele e lo possono trasmettere in modo uguale ai figli
 Il fenotipo mutante può saltare una generazione se passa da un maschio a
sua figlia e da questa a suo figlio
 Si può determinare il sesso in modo genetico con 2 meccanismi:
 Presenza di un gene dominante  nei mammiferi la mancanza del
cromosoma Y determina lo sviluppo di caratteri sessuali femminili: il
cromosoma Y è portatore di un gene dominante
 Dosaggio-dipendente  sviluppo dei caratteri sessuali controllato dal
rapporto tra i cromosomi sessuali X e gli autosomi
 Il sesso in alcuni casi può essere determinato anche dalle condizioni ambientali:
 Larve di un anellide: femmine se si depositano sul fondale; maschi se si
arenano su un corpo di una femmina e vivono da parassiti
 Alcune specie di rettili (uova): in base alla concentrazione di CO2 e O2 nel
substrato, tasso di umidità e temperatura
 Tartaruga di terra: in base alla temperatura  23-29°: maschi; 30-35°:
femmine
 Crostaceo d’acqua dolce: ore di luce  nati in primavera: maschi; nati in
autunno; femmine