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La genetica la scienza che studia i meccanismi dell'eredit attraverso i quali avviene la trasmissione delle caratteristiche biologiche (caratteri) da una

a generazione a quella successiva nelle varie specie animali e vegetali. Johann Gregor Mendel ( !""# !!$) a seguito di una brillante sperimentazione% ha enunciato (nel !&&) alcune regole che sono risultate molto 'econde per lo sviluppo della scienza dell'eredit e chiave per risolvere questioni 'ondamentali della biologia. (e'inizioni
Carattere) una qualsiasi caratteristica di un organismo* determinata all'in'ormazione genetica (gene) Alleli) 'orme alternative di un determinato carattere% es. carattere colore del seme # " alleli (giallo vs. verde) Genotipo) l+insieme di tutte le propriet ereditarie di un organismo* esse sono contenute nel genoma. Fenotipo) la 'orma ,visibile- di un individuo o la mani'estazione di un singolo tratto somatico o carattere (es.) il colore dei petali # .orpora/0ianco). Omozigote) presenza di due alleli identici per un determinato carattere (gene) Eterozigote) presenza di due alleli di''erenti per un determinato carattere (gene) Dominante) un allele dominante quando% in un individuo eterozigote% il carattere indotto dall'allele in questione si mani'esta 'enotipicamente. Recessivo) un allele recessivo quando% in un individuo eterozigote% il carattere indotto dall'allele in questione non si mani'esta 'enotipicamente.

111 2i dice che gli individui 'ormano una linea pura se mostrano tutti caratteri uguali. 3n carattere dipende da " 'attori che Mendel chiamava alleli% che pensava si trovassero nel citoplasma delle cellule% ma che ora chiamiamo geni% e sappiamo che sono dei tratti di (45% e che perci6 si trovano nel nucleo della cellula. 3n gene pu6 essere de'inito come) un tratto di (45 che codi'ica una proteina% oppure come un tratto di (45 da cui dipende un certo carattere. 3n carattere dipende% come si detto da " geni% che si trovano ciascuno su uno dei due cromosomi omologhi di una coppia (si dice che un gene ha " alleli). 7ssi provengono uno dal padre e uno dalla madre. 3n gene si dice dominante quando su''iciente che esso sia presente anche una sola volta perch8 si mani'esti il carattere che da esso dipende. 9iceversa un gene si dir recessivo quando% se presente una sola volta% non si mani'ester il carattere che dipende da esso. 3n individuo pu6 essere) omozigote dominante% quando presenta tutti e due i geni della coppia dominanti* omozigote recessivo% quando presenta tutti e due i geni della coppia allo stato recessivo eterozigote% quando sono presenti sia il gene dominante che quello recessivo per un certo carattere.

.er genotipo si intende l+insieme dei geni che un individuo possiede. :l fenotipo ci6 che ,appare- dell+individuo% i suoi caratteri evidenti% che dipendono in parte dal genotipo. Le leggi di Mendel sono ;) ) Legge della dominanza ") Legge della segregazione ;) Legge della trasmissione indipendente dei caratteri.

.er le prime due leggi% Mendel prese in considerazione piselli che di''erivano per un solo carattere% come il colore dei semi (giallo o verde)% l+aspetto dei semi (liscio o rugoso)% ecc. .er la terza legge prese in considerazione piselli che di''erivano per due caratteri. Prima legge) della dominanza. 2e si incrociano individui appartenenti a linee pure% i quali si indicano con .<parenti% che di''eriscono per un solo carattere (p.es. colore dei semi) giallo o verde)% alla prima generazione (che si indica con = ) si ottengono individui che presentano uno solo dei due caratteri (nell+es.% il giallo). :l carattere che si mani'esta si dice dominante% viceversa l+altro sar recessivo. :l colore giallo dei semi dominante sul verde. Seconda legge) della segregazione dei caratteri. Gli alleli di un determinato carattere segregano in gameti di''erenti durante la gametogenesi. 2e si 'anno auto'econdare gli individui della prima generazione = % alla seconda generazione (=") si ottengono di nuovo individui che presentano il carattere recessivo di uno dei progenitori (.)% nell+es. il colore verde dei semi% nel rapporto di )$ (">?) degli individui della =". Gli altri ;)$ (@>?) degli individui presentano il carattere 'enotipico dominante (colore giallo dei semi). Ma gli individui dominanti non sono tutti uguali% di essi il ); sar omozigote% presenter cio tutti e due i geni dominanti% mentre "); saranno eterozigoti% presenteranno cio sia il gene dominante che quello recessivo. 2u $ 'igli) sar omozigote dominante% sar omozigote recessivo% " saranno eterozigoti. Terza legge) della trasmissione indipendente dei caratteri. Auando si incrociano individui che di''eriscono per due coppie di caratteri% ciascuna coppia si comporta in modo indipendente dall'altra. :l comportamento ereditario di un carattere che si presenta in due 'orme alternative pu6 venire studiato prescindendo dal comportamento degli altri caratteri. 2e si considerano contemporaneamente " caratteri (p.es. colore dei semi giallo o verde e aspetto dei semi liscio o rugoso)) alla F1 si otterranno tutti individui coi due caratteri dominanti (giallo # liscio)* alla F2 si otterranno individui chepresentano tutte le combinazioni dei due caratteri nei seguenti rapporti: 9 dominanti per entrambi i caratteri (giallo-liscio) 3 col primo carattere dominante e il secondo recessivo (giallorugoso) 3 col primo carattere recessivo e il secondo dominante (verde-liscio) 1 coi due caratteri recessivi (verde-rugoso)

Eccezioni alle leggi di Mendel Semidominanza o dominanza incompleta In alcuni casi, incrociando individui che differiscono per un carattere, alla prima generazione si ottengono individui nei quali non si manifesta nessuno dei due caratteri della generazione parentale, ma presente un carattere intermedio ai due. E tipico il caso della Mirabilis jalapa (bella di notte), che si presenta con fiori rossi e con fiori bianchi. Incrociando piante con fiori rossi e piante con fiori bianchi, alla !" si vranno piante con fiori rosa, cio con un carattere intermedio fra i due. :n questo caso si parla di dominanza incompleta o semidominanza. Poligenia #olti caratteri non seguono apparentemente le leggi di #endel perch$ dipendenti da un certo numero di coppie di geni, e dalla combinazione delle diverse variet% presenti nelle varie coppie. Poliallelia &lcuni caratteri dipendono da pi' di due geni, il caso p.es. dei gruppi sanguigni nell uomo. Pleiotropia &lcuni geni si manifestano, inoltre, con differenti caratteri. E il caso dell albinismo. (li albini hanno una mancanza di melanina, da ci) il colorito pallido, i capelli bianchi e gli occhi rossi. *a causa dell albinismo e genetica. Esso dovuto ad un gene, che fra l altro agisce anche sul carattere dell individuo, che si presenta particolarmente mite. Genetica umana *e leggi di #endel (e le loro eccezioni) sono valide per tutti gli esseri viventi, compreso l uomo. Determinazione del sesso * uomo un animale gonocorico, cio a sessi separati, come in tutti i mammiferi la determinazione del sesso genetica, o meglio cromosomica. !ra maschio e femmina, nella specie umana, c una differenza nel cariotipo: il cariotipo dell uomo costituito da ++ autosomi , - cromosomi sessuali. .elle donne i cromosomi sessuali sono uguali, tutti e due del tipo X. .egli uomini presente un cromosoma X come nelle donne, pi' un cromosoma differente, detto Y. .ella maturazione dei gameti, che derivano da cellule somatiche si ha la riduzione dei cromosomi alla met% (meiosi). I gameti femminili (oociti) saranno tutti uguali, contenenti 22 autosomi, pi' un cromosoma sessuale X. I gameti maschili (spermatozoi) saranno invece di due tipi: met% di essi conterranno 22 autosomi pi' un cromosoma sessuale X, un altra met% conterranno 22 autosomi pi' un cromosoma sessuale Y. *a fecondazione consiste nell unione del gamete maschile (spermatozoo) con il gamete femminile (oocita), sostanzialmente nell unione dei cromosomi materni con i cromosomi paterni. /er quanto riguarda le determinazione del sesso, se durante la fecondazione una cellula uovo si incontra con uno spermatozoo con cromosoma X, sar% originata una femmina, viceversa se una cellula uovo si incontra con uno spermatozoo contenente un cromosoma Y si originer% un maschio. 0uindi il sesso del nascituro dipende solo dal padre. 1onsiderando che un uomo produce met% spermatozoi contenenti il cromosoma sessuale 2 e met% col cromosoma sessuale 3, ci saranno le stesse probabilit% che il figlio sia maschio o femmina.