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Le caratteristiche generali della trasmissione familiare

di un fenotipo autosomico DOMINANTE e di uno


RECESSIVO
Analizzando un albero genealogico, quali sono le informazioni che consentono di
riconoscere la modalità di trasmissione ereditaria del carattere?

LE CARATTERISTICHE GENERALI DELLA TRASMISSIONE DI UN FENOTIPO


AUTOSOMICO RECESSIVO

Prendiamo in considerazione il seguente albero genealogico:

 Gli individui colorati sono affetti dalla malattia di TAY-SACHS.

Come si riconosce l’eredità di tipo recessivo?

 Osserviamo i genitori: spesso un discendente affetto ha due genitori non affetti.

Infatti se il gene è raro, il carattere non è quasi mai presente nei genitori, antenati o figli degli
affetti.

Genitori e figli degli affetti sono eterozigoti sani (Dd)


Dall’esempio si nota che gli individui affetti 4 e 5 della IV generazione sono figli di eterozigoti
sani.

 Osserviamo le generazioni: i fratelli di un individuo affetto, con genitori sani, hanno


probabilità di ¼ di essere a loro volta affetti, indipendentemente dal sesso; la trasmissione è
ORIZZONTALE.

D d
D DD Dd

d Dd dd
 Infatti quando due eterozigoti non affetti generano figli, la percentuale dei figli affetti, in
media, è del 25%.

Se il carattere è frequente nella popolazione in esame, diventa relativamente probabile che vi siano
matrimoni tra un individuo che lo presenta (omozigote) e un eterozigote). Quando il carattere è
frequente di solito si tratta di un carattere fisiologico, non patologico.

 Due individui affetti hanno il 100% dei figli affetti (quando il carattere recessivo non
impedisce agli individui di essere vitali e fecondi: gli individui affetti dalla malattia di Tay-
Sachs muoiono durante l’infanzia).

d d
d dd dd
d dd dd
 Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi.

 I maschi possono trasmettere il carattere sia ai maschi sia alle femmine (il carattere si
trova sui cromosomi autosomi).

Ecco un altro esempio: cerchiamo di dedurne il tipo di trasmissione:

 Il carattere si presenta in tutte le generazioni?

No, il carattere è presente nella I generazione e nella IV generazione.

 Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi?

Sì, anche se la famiglia è una popolazione piuttosto piccola. (Su 2 individui affetti, uno
di essi è di sesso maschile ed uno di sesso femminile)

 Un individuo affetto ha i due genitori non affetti?

Sì. L’individuo IV 1 che è affetto ha entrambi i genitori non affetti. Sì può quindi
pensare che l’individuo sia omozigote recessivo (dd) e che i suoi genitori siano entrambi
eterozigoti per il carattere. (Dd)
 Anche in questo caso la trasmissione è AUTOSOMICA RECESSIVA.

Esempi di malattie dell'uomo ereditate come carattere


autosomico recessivo

Carattere / malattia Localizzazione Prodotto genico Descrizione

cromosomica

Deficienza di 20q Adenosindeaminasi Sistema immunitario difettoso


adenosindeaminasi e anomalie scheletriche e
neurologiche

Albinismo 11q Tirosinasi Incapacità di sintetizzare la


melanina, cute bianca, capelli
e peli bianchi,..

Fibrosi cistica 7q Regolatore di Squilibrio idrico nei tessuti del


conduttanza pancreas, dell’intestino, delle
transmembrana della ghiandole sudoripare e dei
fibrosi cistica. polmoni a causa di
compromissioni del trasporto
ionico.

Fenilchetonuria 12q Fenilalanina Urina maleodorante e


idrossilasi anomalie neurologiche.
(PKU)
Anemia falciforme 11p Globina ß Anemia, ostruzioni della
circolazione sanguigna.

Malattia di Tay- 15q Esosaminidasi A Neurodegenerazione


Sachs prograssiva

-
Esercizi risolti (trasmissione autosomica dominante e
recessiva)

1. Ecco un albero genealogico di una famiglia affetta da ipercolesterolemia familiare:

Qual è il meccanismo con cui si trasmette la malattia?

1. La malattia è presente in tutte le generazioni. (trasmissione verticale)


2. Un individuo affetto ha sempre un genitore affetto.
3. La malattia ricorre con la stessa frequenza nei due sessi. Su un totale di 13 individui malati,
7 sono di sesso maschile, 6 di sesso femminile.
4. Gli individui III-9 e III-10 sono entrambi affetti e hanno avuto figli non affetti. Se il
carattere fosse recessivo, due genitori affetti dovrebbero generare sempre prole affetta. Due
genitori eterozigoti affetti invece, possono avere figli omozigoti non affetti.
5. Vi sono 21 figli di coppie in cui un solo genitore è affetto. Di questi individui, 10 sono
affetti a loro volta => 10/21 (0,47)

 Queste deduzioni ricavate dall’analisi dell’albero genealogico permettono di stabilire che


la malattia è AUTOSOMICA DOMINANTE.

2. Determina nel seguente albero genealogico se il fenotipo mutato è dominante o


recessivo.
Qual è il meccanismo con cui si trasmette la malattia?

1. Il fenotipo mutato è presente nella prima generazione, poi rimane "nascosto" nella II e nella
III per poi ricomparire nella IV.
2. Il discendente affetto IV-1 ha due genitori non affetti.

 La trasmissione è AUTOSOMICA RECESSIVA.

3. L’albinismo è una malattia a trasmissione autosomica recessiva. Se Mario,


fenotipicamente normale, figlio di un genitore albino sposa una donna albina, che
percentuale di figli della coppia saranno albini?

-25%

-50%

-tutti (100%)

-nessuno

Risposta:

 Il genitore di Mario è albino, quindi omozigote recessivo per i due alleli che determinano il
carattere. (aa)
 Mario ha acquisito dal padre l’allele recessivo a, ma essendo normale avrà come genotipo
Aa (sarà cioè eterozigote).
 Sua moglie è albina, quindi anch’ella è omozigote recessivo per i due alleli (aa)
 Allora ci chiediamo quanti figli generati dall’incrocio Aa (Mario) x aa (sua moglie) saranno
omozigoti per il carattere?

Disegnamo l’albero genealogico:


Secondo il quadrato di Punnet:

A a

a Aa aa

a Aa aa

Il 50% dei figli sarà albino (omozigote


recessivo aa)

4. Se due persone, ognuna delle quali ha un genitore albino, si sposano, che percentuale
di figli della coppia saranno albini?

-25%

-50%

-tutti

-nessuno

Risposta:

 Avendo ciascuna un genitore albino (omozigote recessivo per entrambi gli alleli), entrambe
le persone saranno eterozigoti Aa.
 È quindi necessario calcolare quale percentuale di figli sarà aa dall’incrocio Aa x Aa.

Disegnamo l’albero genealogico:

Dal quadrato di Punnet si ha:

A a
A AA Aa
a Aa aa

Il 25% dei figli sarà albino


(omozigote recessivo)
5. Nell’uomo , il gruppo sanguigno del sistema ABO è controllato da tre alleli:

-A

-B

-O

I gruppo sanguigni e i relativi genotipi sono:

gruppo sanguigno Genotipo


A A A A O

B B B B O

AB A B

O O O

a) Quanti differenti alleli, fenotipi e genotipi fanno parte del sistema ABO?

b) Quali alleli controllano fenotipi dominanti e quali recessivi?

c) Supponete che un individuo di gruppo O sposi un individuo di gruppo AB.

Possono avere figli di gruppo A?

Di gruppo B?

Di gruppo AB?

Di gruppo O?

Se tale coppia ha molti figli quali gruppi vi aspettereste di trovare e in che proporzione?

d) Se la coppia in c) ha quattro figli, uno di ciascun gruppo (A; B; AB;O), tutti questi figli possono
essere legittimi?

Risposta:

a) 3 alleli (A,B,O), 4 fenotipi (A,B,AB,O), 6 genotipi (AA,AO,BB,BO,AB,OO).

b) Alleli che controllano fenotipi dominanti: A e B. Alleli che controllano fenotipi recessivi: O.
c) Proviamo a determinare le varie combinazioni genotipiche possibili dall’incrocio OO x AB:

O O

A O A O A

B O B O B

 La coppia può avere figli di gruppo A e di gruppo B, ma non di gruppo AB (l’individuo di


gruppo O, ha genotipo OO e non può trasmettere né l’allele A, né l’allele B), né di gruppo O
(l’individuo di gruppo AB non possiede l’allele O da trasmettere ai figli).

d) No, sono legittimi solo i figli di gruppo A e B (v. punto c)

6. In un reparto di maternità accidentalmente vengono confusi quattro bambini.

Fortunatamente si conosceva il gruppo sanguigno ABO dei quattro bambini:

Andrea 0

Filippo A

Giovanni B

Davide AB

Viene determinato a quale gruppo sanguigno appartengono le quattro coppie di genitori e risulta:

1. AB x O
2. AxO
3. A x AB
4. OxO

Assegnare a ciascuna coppia di genitori il loro bambino.

Risposta:

Tenendo presente che ciascun bambino riceve un allele da ciascun genitore e ricordando che A e B
sono alleli dominanti e O è un allele recessivo (vedi definizioni), si ha che :

Andrea è figlio della coppia d)


Filippo è figlio della coppia b)

Giovanni è figlio della coppia a)

Davide è figlio della coppia c)