8 ESERCIZI DI GENETICA

con svolgimento
 SOMMARIO

LEGENDA PER GLI ESERCIZI ....................................................................3

EREDITARIETA’ AUTOSOMICA RECESSIVA .................................................4
ESERCIZIO N° 1 ........................................................................................................................5
ESERCIZIO N° 2 ........................................................................................................................6
ESERCIZIO N° 3 ........................................................................................................................7
EREDITARIETA’ AUTOSOMICA DOMINANTE ................................................8
ESERCIZIO N° 4 ........................................................................................................................9
ESERCIZIO N° 5 ......................................................................................................................10
EREDITARIETA’ LEGATA AL CROMOSOMA X RECESSIVA............................. 11
ESERCIZIO N° 6 ......................................................................................................................12
ESERCIZIO N° 7 ......................................................................................................................13
EREDITARIETA’ LEGATA AL CROMOSOMA X DOMINANTE............................ 14
ESERCIZIO N° 8 ......................................................................................................................15
EREDITARIETA’ LEGATA AL CROMOSOMA Y .............................................. 17
LEGENDA PER GLI ESERCIZI
EREDITARIETA’ AUTOSOMICA RECESSIVA

Nell’ereditarietà recessiva gli individui affetti devono essere per forza

omozigoti, in quanto la recessività del gene implica la sua subordinazione alla
presenza di un altro gene sano dominante.

Omozigoti quindi, seguendo un esempio mendeliano, se "A" è il gene sano e

"a" è quello malato, il soggetto deve essere "aa"

La trasmissione ad un figlio può avvenire quindi nel caso in cui:

-I genitori siano entrambi portatori sani
-I genitori siano entrambi malati(e allora si ha la CERTEZZA)
-Un genitore sia malato e uno portatore sano
-Mutazione del gene(caso raro)

L'unione di un individuo malato (omozigote recessivo) con uno sano

(omozigote dominante) quindi, non genererà mai figli malati, ma solo figli
fenotipicamente sani (ma eterozigoti), ovvero ASINTOMATICI.

Il sesso dei figli o del genitore portatore del gene è assolutamente

IRRILEVANTE.
ESERCIZIO N° 1

Lo schema seguente riporta una malattia autosomica recessiva, scrivere il

genotipo dei genitori e dei figli (esercizio dato da prof. Robledo all’esame):

SOLUZIONE:
Seguire passo-passo il seguente ragionamento
1) La madre è malata così come due figli, avranno tutti un genotipo aa
(omozigoti recessivi)
2) I figli malati che come abbiamo detto sono omozigoti avranno preso un
gene a dalla madre, ma l’altro lo devono avere preso per forza dal padre,
siccome però il padre non manifesta la malattia allora il padre avrà per
forza un genotipo Aa (eterozigote)
3) Siccome la madre trasmette ai figli solo geni di tipo a, allora i figli che
non manifestano la malattia avranno per forza genotipo Aa (eterozigoti)
ed erediteranno per forza il gene A dal padre.
ESERCIZIO N° 2

Lo schema seguente riporta un albero genealogico nel quale è presente un

carattere legato a un gene autosomico recessivo:
- scrivere tutti i genotipi
- può il figlio avere figli che manifestano il carattere ?

SOLUZIONE:
1) Il figlio manifesta il carattere ha quindi un genotipo aa (omozigote
recessivo)
2) Sia il padre che la madre hanno trasmesso al figlio il gene a, ma
entrambi non manifestano il carattere, quindi devono per forza un
genotipo Aa (eterozigote)
3) Il figlio può avere figli che manifestano il carattere solo se si sposa con
una donna che non è omozigote Dominante, cioè deve sposarsi con una
donna che manifesta il carattere (omozigote reccessivo) oppure che sia
eterozigote (Aa).
ESERCIZIO N° 3

I nonni dei soggetti della generazione F2 manifestano tutti un carattere legato

a un gene autosomico recessivo, quali soggetti della generazione F2
manifesteranno tale carattere ?

SOLUZIONE:
Tutti i soggetti della generazione F2, così come quelli della generazione F1
presenteranno il carattere. I nonni essendo tutti omozigoti recessivi,
trasmetteranno solo il gene recessivo che essendo accoppiato a un altro
gene uguale in questo caso si manifesterà sempre, e così anche per la
generazione successiva.
EREDITARIETA’ AUTOSOMICA DOMINANTE
Nell’ autosomia dominante è sufficiente la presenza di un solo allele malato per
rendere l'individuo affetto dalla patologia.
Se quindi il gene "a" è quello sano, ed il gene "A" è quello malato (il gene
dominante si indica con la lettera maiuscola), il genotipo (ovvero la struttura
genetica dell'individuo) malato sarà "Aa", ovvero con un solo gene portatore
della patologia.
E’ ovviamente possibile anche una tipologia "AA", con unione quindi di due
individui malati.
Quindi:
• Non esistono portatori sani di autosomie dominanti
• Un individuo eterozigote è malato
• La percentuale di affezione nei figli di un individuo malato con uno sano è
del 50%
• A meno di non tirare in ballo le mutazioni, che sono casi rari, un
individuo malato è figlio di un genitore malato.

Anche in questo caso il sesso dei figli o del genitore portatore del gene è
assolutamente IRRILEVANTE.
ESERCIZIO N° 4

Lo schema seguente riporta una malattia legata a un gene dominante in cui la

madre è omozigote.
Domande :
1) quali figli saranno malati ?
2) è possibile scrivere il genotipo dei figli ?

SOLUZIONE:
1) Tutti i figli saranno malati perché la madre trasmette sicuramente un
gene A (perché il testo dell’esercizio dice che la madre è omozigote) che
essendo dominante farà sicuramente manifestare la malattia.
2) Il padre è sano (quindi omozigote recessivo aa), allora tutti i figli
saranno eterozigoti (Aa), ma come già detto manifesteranno la malattia.
ESERCIZIO N° 5

Lo schema seguente riporta una malattia legata a un gene dominante.

L’individuo femmina della generazione parentale sarà sano o malato ?

SOLUZIONE:
L’individuo femmina della generazione parentale sarà sicuramente malato,
perché nel caso di malattia legata a un gene dominante se una persona è
affetta almeno uno dei due genitori deve essere affetto. Siccome gli
individui maschi della generazioni parentale e F1 sono sani (aa), allora le
femmine devono essere per forza ammalate.
In questo esercizio gli individui ammalati delle generazioni F1 e F2 sono
sicuramente eterozigoti (Aa). Non si può conoscere con certezza il genotipo
dell’individuo femmina della generazione parentale.
EREDITARIETA’ LEGATA AL CROMOSOMA X RECESSIVA

Gli individui affetti più frequentemente sono i maschi, questo perchè per
quanto l'eredità sia recessiva, i maschi, infatti posseggono un unico
cromosoma X, risultano affetti ogni qual volta questo cromosoma malato entra
a far parte del loro corredo genetico.
Quindi, se il cromosoma sano è "X" e quello malato "x" avremo che:
- La donna può essere portatrice sana in quanto il carattere è recessivo,
quindi un genotipo di tipo "Xx" risulta asintomatico.
- Una donna portatrice sana può essere figlia di una madre portatrice, di
una madre malata, o di un padre malato.
- I maschi portatori del gene sono sempre malati.
- Dall'unione di una madre portatrice e di un padre sano nasceranno figlie
portatrici con un 50% di possibilità, figlie sane con un 50% di possibilità,
MAI FIGLIE MALATE, e figli maschi malati con un 50% di possibilità(non
fa 100% perchè maschi e femmine vanno contati separatamente),
genotipi quindi "Xx", "XX", "xY" nel relativo ordine di citazione.
- Da una madre sana ed un padre malato nasceranno femmine TUTTE
portatrici sane, in quanto il padre trasmetterà loro obbligatoriamente il
gene portatore del carattere recessivo. MAI FIGLIE MALATE, MAI FIGLIE
SANE. I maschi saranno TUTTI SANI, dato che, ricordiamo, il padre
trasmette ai maschi la Y e non la X.
- Da madre malata, quindi con genotipo "xx" e padre sano, nasceranno
femmine TUTTE PORTATRICI e maschi TUTTI MALATI. In quanto alle
femmine va un solo cromosoma "x" della madre, ed ai maschi pure, ma
possedendone uno solo, quell'unico passato dalla madre malata causerà
loro la malattia.
ESERCIZIO N° 6

Lo schema seguente riporta una malattia legata al cromosoma X con gene

recessivo. Dire se il figlio sarà sano o malato.

SOLUZIONE:
Il figlio sarà sicuramente malato, infatti la madre malata ha il genotipo aa,
quindi trasmette al figlio maschio sicuramente un gene a recessivo legato al
cromosoma X, siccome il figlio maschio ha un solo cromosoma X allora la
malattia si manifesterà.
ESERCIZIO N° 7

Lo schema seguente riporta una malattia legata al cromosoma X con gene

recessivo. Dire se il figlio sarà sano o malato.

SOLUZIONE:
NON SI SA. Infatti il padre malato ha il genotipo a0 (dove 0 indica il fatto
che non c’è l’altro allele del gene non essendoci un altro cromosoma X),
quindi non trasmette al figlio maschio il gene a recessivo portatore della
malattia, però questo gene potrebbe essere trasmesso dalla madre che
potrebbe essere portatrice sana. In conclusione non possiamo dire con
certezza se il figlio sarà sano o malato.
EREDITARIETA’ LEGATA AL CROMOSOMA X DOMINANTE

Le donne hanno maggiori probabilità di essere malate. Questo perchè, va

ricordato, essendo questo tipo di fattore dominante, è sufficiente che un solo
cromosoma contenga il gene malato perchè l'individuo sia malato.
- Seguendo i soliti esempi, se "x" è quello sano recessivo, e "X" quello
malato dominante, avremo:

- xx=Sano
- Xx=Malato
- xY=Sano
- XY=Malato

Qui NON ESISTONO portatori sani, com'è facile intuire.

- Da una madre malata con genotipo eterozigote "Xx" e da padre sano si

avranno il 50% di probabilità di avere figlie femmine malate.
- Da una madre sana e da un padre malato si avranno femmine SEMPRE
MALATE e maschi SEMPRE SANI.
- Da una madre malata omozigote "XX" e da un padre sano si avranno
figlie SEMPRE MALATE e figli SEMPRE MALATI.
ESERCIZIO N° 8

Lo schema seguente riporta una malattia dovuta a un gene dominante legato

al cromosoma X.
Domande :
1. L’individuo femmina della generazione parentale sarà sano o malato ?
2. L’individuo femmina della generazione F1 potrebbe avere figlie sane ?
3. L’individuo femmina della generazione parentale potrebbe avere figlie
sane ?

SOLUZIONE:
1. L’individuo femmina della generazione parentale sarà sicuramente
malato, perché nel caso di malattia dovuta a un gene dominante
legato al cromosoma X è sufficiente che ci sia un cromosoma X
portatore della malattia perché la malattia si manifesti, siccome gli
individui maschi della generazioni parentale e F1 sono sani (non
hanno il gene portatore della malattia sul cromosoma X, altrimenti la
malattia si manifesterebbe), allora le femmine devono essere per
forza ammalate.
In questo esercizio gli individui femmina delle generazioni F1 e F2
sono sicuramente eterozigoti (Aa) rispetto al gene A legato al
cromosoma X. Non si può conoscere con certezza il genotipo
dell’individuo femmina della generazione parentale.
2. L’ individuo femmina della generazione F1 potrebbe avere figlie sane
(con una probabilità del 50%) in quanto eterozigote, cioè potrebbe
trasmettere alla figlia il gene recessivo (sano) che è presente su uno
dei cromosomi X.
3. Non si può sapere se l’individuo femmina della generazione parentale
possa avere figlie sane in quanto non è certo il genotipo. Se fosse
omozigote non potrebbe avere figlie sane.
EREDITARIETA’ LEGATA AL CROMOSOMA Y

Una caratteristica legata al cromosoma Y non può essere recessiva, in quanto il

cromosoma Y presente in ciascun individuo maschio è uno e uno soltanto.
Ragion per cui avremo una situazione in cui gli individui affetti da questa
caratteristica la manifesteranno SEMPRE e genereranno dei figli maschi che
manifesteranno SEMPRE la caratteristica.

NON CI SONO ESERCIZI SU QUESTO TIPO DI EREDITARIETA’