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8 ESERCIZI DI GENETICA

con svolgimento

SOMMARIO

LEGENDA PER GLI ESERCIZI

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EREDITARIETA’ AUTOSOMICA RECESSIVA

4

ESERCIZIO N° 1

5

ESERCIZIO N° 2

6

ESERCIZIO N° 3

7

EREDITARIETA’ AUTOSOMICA DOMINANTE

8

ESERCIZIO N° 4

9

ESERCIZIO N° 5

10

EREDITARIETA’ LEGATA AL CROMOSOMA X RECESSIVA

11

ESERCIZIO N° 6

12

ESERCIZIO N° 7

13

EREDITARIETA’ LEGATA AL CROMOSOMA X DOMINANTE

14

ESERCIZIO N° 8

15

EREDITARIETA’ LEGATA AL CROMOSOMA Y

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LEGENDA PER GLI ESERCIZI

LEGENDA PER GLI ESERCIZI

EREDITARIETA’ AUTOSOMICA RECESSIVA

Nell’ereditarietà recessiva gli individui affetti devono essere per forza omozigoti, in quanto la recessività del gene implica la sua subordinazione alla presenza di un altro gene sano dominante.

Omozigoti quindi, seguendo un esempio mendeliano, se "A" è il gene sano e "a" è quello malato, il soggetto deve essere "aa"

La trasmissione ad un figlio può avvenire quindi nel caso in cui:

-I genitori siano entrambi portatori sani -I genitori siano entrambi malati(e allora si ha la CERTEZZA) -Un genitore sia malato e uno portatore sano -Mutazione del gene(caso raro)

L'unione di un individuo malato (omozigote recessivo) con uno sano (omozigote dominante) quindi, non genererà mai figli malati, ma solo figli fenotipicamente sani (ma eterozigoti), ovvero ASINTOMATICI.

Il sesso dei figli o del genitore portatore del gene è assolutamente IRRILEVANTE.

ESERCIZIO N° 1

Lo schema seguente riporta una malattia autosomica recessiva, scrivere il genotipo dei genitori e dei figli (esercizio dato da prof. Robledo all’esame):

e dei figli (eserc izio dato da prof. Robledo all’esame): SOLUZIONE: Seguire passo-passo il seguente ragionamento

SOLUZIONE:

Seguire passo-passo il seguente ragionamento 1) La madre è malata così come due figli, avranno tutti un genotipo aa (omozigoti recessivi) 2) I figli malati che come abbiamo detto sono omozigoti avranno preso un gene a dalla madre, ma l’altro lo devono avere preso per forza dal padre, siccome però il padre non manifesta la malattia allora il padre avrà per forza un genotipo Aa (eterozigote) 3) Siccome la madre trasmette ai figli solo geni di tipo a, allora i figli che non manifestano la malattia avranno per forza genotipo Aa (eterozigoti) ed erediteranno per forza il gene A dal padre.

manifestano la malattia avranno per forza genotipo Aa (eterozigoti) ed erediteranno per forza il gene A

ESERCIZIO N° 2

Lo schema seguente riporta un albero genealogico nel quale è presente un carattere legato a un gene autosomico recessivo:

- scrivere tutti i genotipi

- può il figlio avere figli che manifestano il carattere ?

- può il figlio avere figli che manifestano il carattere ? SOLUZIONE: 1) Il figlio manifesta

SOLUZIONE:

1) Il figlio manifesta il carattere ha quindi un genotipo aa (omozigote recessivo) 2) Sia il padre che la madre hanno trasmesso al figlio il gene a, ma entrambi non manifestano il carattere, quindi devono per forza un genotipo Aa (eterozigote) 3) Il figlio può avere figli che manifestano il carattere solo se si sposa con una donna che non è omozigote Dominante, cioè deve sposarsi con una donna che manifesta il carattere (omozigote reccessivo) oppure che sia eterozigote (Aa).

cioè deve sposarsi con una donna che manifesta il carattere (omozigote reccessivo) oppure che sia eterozigote

ESERCIZIO N° 3

I nonni dei soggetti della generazione F2 manifestano tutti un carattere legato a un gene autosomico recessivo, quali soggetti della generazione F2 manifesteranno tale carattere ?

della generazione F2 manifesteranno tale carattere ? SOLUZIONE: Tutti i soggetti della generazione F2, co sì

SOLUZIONE:

Tutti i soggetti della generazione F2, così come quelli della generazione F1 presenteranno il carattere. I nonni essendo tutti omozigoti recessivi, trasmetteranno solo il gene recessivo che essendo accoppiato a un altro gene uguale in questo caso si manifesterà sempre, e così anche per la generazione successiva.

accoppiato a un altro gene uguale in questo caso si manifesterà sempre, e così anche per

EREDITARIETA’ AUTOSOMICA DOMINANTE

Nell’ autosomia dominante è sufficiente la presenza di un solo allele malato per rendere l'individuo affetto dalla patologia. Se quindi il gene "a" è quello sano, ed il gene "A" è quello malato (il gene dominante si indica con la lettera maiuscola), il genotipo (ovvero la struttura genetica dell'individuo) malato sarà "Aa", ovvero con un solo gene portatore della patologia. E’ ovviamente possibile anche una tipologia "AA", con unione quindi di due individui malati. Quindi:

Non esistono portatori sani di autosomie dominanti

Un individuo eterozigote è malato

La percentuale di affezione nei figli di un individuo malato con uno sano è del 50%

A meno di non tirare in ballo le mutazioni, che sono casi rari, un individuo malato è figlio di un genitore malato.

Anche in questo caso il sesso dei figli o del genitore portatore del gene è assolutamente IRRILEVANTE.

ESERCIZIO N° 4

Lo schema seguente riporta una malattia legata a un gene dominante in cui la madre è omozigote. Domande :

1) quali figli saranno malati ? 2) è possibile scrivere il genotipo dei figli ?

malati ? 2) è possibile scrivere il genotipo dei figli ? SOLUZIONE: 1) Tutti i figli

SOLUZIONE:

1) Tutti i figli saranno malati perché la madre trasmette sicuramente un gene A (perché il testo dell’esercizio dice che la madre è omozigote) che essendo dominante farà sicuramente manifestare la malattia. 2) Il padre è sano (quindi omozigote recessivo aa), allora tutti i figli saranno eterozigoti (Aa), ma come già detto manifesteranno la malattia.

recessivo aa ), allora tutti i figli saranno eterozigoti ( Aa ), ma come già detto

ESERCIZIO N° 5

Lo schema seguente riporta una malattia legata a un gene dominante. L’individuo femmina della generazione parentale sarà sano o malato ?

femmina della generazione parentale sarà sano o malato ? SOLUZIONE: L’individuo femmina della generazione parentale

SOLUZIONE:

L’individuo femmina della generazione parentale sarà sicuramente malato, perché nel caso di malattia legata a un gene dominante se una persona è affetta almeno uno dei due genitori deve essere affetto. Siccome gli individui maschi della generazioni parentale e F1 sono sani (aa), allora le femmine devono essere per forza ammalate. In questo esercizio gli individui ammalati delle generazioni F1 e F2 sono sicuramente eterozigoti (Aa). Non si può conoscere con certezza il genotipo dell’individuo femmina della generazione parentale.

eterozigoti ( Aa ). Non si può conoscere con certezza il genotipo dell’individuo femmina della generazione

EREDITARIETA’ LEGATA AL CROMOSOMA X RECESSIVA

Gli individui affetti più frequentemente sono i maschi, questo perchè per

l'eredità sia recessiva, i maschi, infatti posseggono un unico

cromosoma X, risultano affetti ogni qual volta questo cromosoma malato entra a far parte del loro corredo genetico. Quindi, se il cromosoma sano è "X" e quello malato "x" avremo che:

quanto

- La donna può essere portatrice sana in quanto il carattere è recessivo, quindi un genotipo di tipo "Xx" risulta asintomatico.

- Una donna portatrice sana può essere figlia di una madre portatrice, di una madre malata, o di un padre malato.

- I maschi portatori del gene sono sempre malati.

- Dall'unione di una madre portatrice e di un padre sano nasceranno figlie portatrici con un 50% di possibilità, figlie sane con un 50% di possibilità, MAI FIGLIE MALATE, e figli maschi malati con un 50% di possibilità(non fa 100% perchè maschi e femmine vanno contati separatamente), genotipi quindi "Xx", "XX", "xY" nel relativo ordine di citazione.

- Da una madre sana ed un padre malato nasceranno femmine TUTTE portatrici sane, in quanto il padre trasmetterà loro obbligatoriamente il gene portatore del carattere recessivo. MAI FIGLIE MALATE, MAI FIGLIE SANE. I maschi saranno TUTTI SANI, dato che, ricordiamo, il padre trasmette ai maschi la Y e non la X.

- Da madre malata, quindi con genotipo "xx" e padre sano, nasceranno femmine TUTTE PORTATRICI e maschi TUTTI MALATI. In quanto alle femmine va un solo cromosoma "x" della madre, ed ai maschi pure, ma possedendone uno solo, quell'unico passato dalla madre malata causerà loro la malattia.

ESERCIZIO N° 6

Lo schema seguente riporta una malattia legata al cromosoma X con gene recessivo. Dire se il figlio sarà sano o malato.

con gene recessivo. Dire se il figlio sarà sano o malato. SOLUZIONE: Il figlio sarà sicuramente

SOLUZIONE:

Il figlio sarà sicuramente malato, infatti la madre malata ha il genotipo aa, quindi trasmette al figlio maschio sicuramente un gene a recessivo legato al cromosoma X, siccome il figlio maschio ha un solo cromosoma X allora la malattia si manifesterà.

legato al cromosoma X , siccome il figlio maschio ha un solo cromosoma X allora la

ESERCIZIO N° 7

Lo schema seguente riporta una malattia legata al cromosoma X con gene recessivo. Dire se il figlio sarà sano o malato.

con gene recessivo. Dire se il figlio sarà sano o malato. SOLUZIONE: NON SI SA. Infatti

SOLUZIONE:

NON SI SA. Infatti il padre malato ha il genotipo a0 (dove 0 indica il fatto che non c’è l’altro allele del gene non essendoci un altro cromosoma X), quindi non trasmette al figlio maschio il gene a recessivo portatore della malattia, però questo gene potrebbe essere trasmesso dalla madre che potrebbe essere portatrice sana. In conclusione non possiamo dire con certezza se il figlio sarà sano o malato.

che potrebbe essere portatrice sana. In conclusione non possiamo dire con certezza se il figlio sarà

EREDITARIETA’ LEGATA AL CROMOSOMA X DOMINANTE

Le donne hanno maggiori probabilità di essere malate. Questo perchè, va ricordato, essendo questo tipo di fattore dominante, è sufficiente che un solo cromosoma contenga il gene malato perchè l'individuo sia malato.

- Seguendo i soliti esempi, se "x" è quello sano recessivo, e "X" quello malato dominante, avremo:

- xx=Sano

- Xx=Malato

- xY=Sano

- XY=Malato

Qui NON ESISTONO portatori sani, com'è facile intuire.

- Da una madre malata con genotipo eterozigote "Xx" e da padre sano si avranno il 50% di probabilità di avere figlie femmine malate.

- Da una madre sana e da un padre malato si avranno femmine SEMPRE MALATE e maschi SEMPRE SANI.

- Da una madre malata omozigote "XX" e da un padre sano si avranno figlie SEMPRE MALATE e figli SEMPRE MALATI.

ESERCIZIO N° 8

Lo schema seguente riporta una malattia dovuta a un gene dominante legato al cromosoma X. Domande :

1. L’individuo femmina della generazione parentale sarà sano o malato ?

2. L’individuo femmina della generazione F1 potrebbe avere figlie sane ?

3. L’individuo femmina della generazione parentale potrebbe avere figlie sane ?

della generazione parentale potrebbe avere figlie sane ? SOLUZIONE: 1. L’individuo femmina della generazione

SOLUZIONE:

1. L’individuo femmina della generazione parentale sarà sicuramente malato, perché nel caso di malattia dovuta a un gene dominante legato al cromosoma X è sufficiente che ci sia un cromosoma X portatore della malattia perché la malattia si manifesti, siccome gli individui maschi della generazioni parentale e F1 sono sani (non hanno il gene portatore della malattia sul cromosoma X, altrimenti la malattia si manifesterebbe), allora le femmine devono essere per forza ammalate. In questo esercizio gli individui femmina delle generazioni F1 e F2 sono sicuramente eterozigoti (Aa) rispetto al gene A legato al cromosoma X. Non si può conoscere con certezza il genotipo dell’individuo femmina della generazione parentale.

2. L’ individuo femmina della generazione F1 potrebbe avere figlie sane (con una probabilità del 50%) in quanto eterozigote, cioè potrebbe trasmettere alla figlia il gene recessivo (sano) che è presente su uno dei cromosomi X.

3. Non si può sapere se l’individuo femmina della generazione parentale possa avere figlie sane in quanto non è certo il genotipo. Se fosse omozigote non potrebbe avere figlie sane.

EREDITARIETA’ LEGATA AL CROMOSOMA Y

Una caratteristica legata al cromosoma Y non può essere recessiva, in quanto il cromosoma Y presente in ciascun individuo maschio è uno e uno soltanto. Ragion per cui avremo una situazione in cui gli individui affetti da questa caratteristica la manifesteranno SEMPRE e genereranno dei figli maschi che manifesteranno SEMPRE la caratteristica.

NON CI SONO ESERCIZI SU QUESTO TIPO DI EREDITARIETA’