VARIABILITA’ GENETICA

(Polimorfismi)

MUTAZIONI (selettivamente vantaggiose o

svantaggiose)
 MUTAZIONI
Modificazioni dell’informazione genetica di
una cellula che possono comportare
cambiamenti a livello fenotipico

ATTENZIONE
- Se avvengono a livello di cellule germinali
sono ereditabili

- Se avvengono a livello di cellule somatiche

non sono ereditabili e possono esprimersi
direttamente nel portatore
ANEMIA FALCIFORME

Valina al posto di
acido glutammico
 TIPI DI MUTAZIONI

1. MUTAZIONI GENICHE (Mutazioni

puntiformi o di brevi sequenze geniche)

2. MUTAZIONI CROMOSOMICHE
(Alterazioni più o meno grossolane della
sequenza e morfologia cromosomica)

3. MUTAZIONI GENOMICHE
(Alterazione del numero dei cromosomi)
1. MUTAZIONI PUNTIFORMI (Geniche)

- Sostituzioni di singole basi nella sequenza

originale

- Inserzioni (aggiunta) di singole basi

- Delezioni (rimozione) di singole basi

ESPRESSIONE FENOTIPICA DELLE
MUTAZIONI PUNTIFORMI:

- M. SILENTI

- M. DI SENSO (Missense)

- M. NON SENSO (Nonsense)

- M. PER SLITTAMENTO (Frameshift)

2. MUTAZIONI CROMOSOMICHE
Anomalie strutturali

- Delezione
-Duplicazione
- Inserzione
- Inversione
- Traslocazione
CROMOSOMA PHILADELPHIA
nei globuli bianchi
Traslocazione 9, 22

Trasferimento di oncogeni

LEUCEMIA
PROTO-ONCOGENI
 3. MUTAZIONI GENOMICHE

Variazioni del numero originario di

cromosomi. Anche definite “Aberrazioni
cromosomiche numeriche” o “Anomalie
cariotipiche”
 SINDROME DI DOWN Trisomia 21
SINDROME DI KLINEFELTER XXY
SINDROME DI TURNER X0
Le MUTAZIONI possono essere:

1. SPONTANEE. Per errori della DNA

polimerasi durante il processo di
duplicazione del DNA o in corso di
ricombinazione

2. INDOTTE. Da agenti chimici, fisici e

biologici.
 Sistemi enzimatici
possono correggere
alterate sequenze
di acidi nucleici
(riparazione per
escissione)

RETROMUTAZIONI (seconda mutazione)

SONO IN GRADO DI CORREGGERE
MUTAZIONI PUNTIFORMI
RNA antisenso è in grado di bloccare la
traduzione dell’mRNA
GENETICA MENDELIANA
E
EREDITARIETA’

GREGOR JOHAN MENDEL

(Monaco Austriaco, 1822-1884)
 J.B. KOLREUTER
(Botanico Tedesco, fine ‘700)

Formazione di IBRIDI nelle piante

GENITORI CON RUOLI EQUIVALENTI

NELLA TRASMISSIONE DEI CARATTERI
EREDITARI
GENERAZIONE PARENTALE (P)

1a GENERAZIONE FILIALE (F1)

Prima generazione nata da P

2a GENERAZIONE FILIALE (F2)

Discendenti di F1
1° Legge di Mendel – La Dominanza

Tratto liscio
CARATTERE DOMINANTE (S)

Tratto rugoso
CARATTERE RECESSIVO (s)
MENDEL stabilì che:

- 2 UNITA’ sono responsabili della

caratteristica del seme (tratto liscio o rugoso)

- solo UNA è trasmessa da OGNI GENITORE

- le 2 UNITA’ si FONDONO durante

formazione dello ZIGOTE
GENE=unità di DNA che codifica per un
determinato carattere

ALLELI=forme alternative di un carattere

genico

LOCUS GENICO=punto fisico del cromosoma

sul quale mappa il gene

OMOZIGOSI=due copie identiche dello stesso

allele

ETEROZIGOSI=due diversi alleli per lo stesso

gene
 2a LEGGE DI MENDEL
Legge della segregazione indipendente degli alleli
 QUADRATO DI PUNNET

Per individuare tutte le possibili combinazioni

alleliche
 INCROCIO DI CONTROLLO
(TEST CROSS)
Verifica se un individuo con fenotipo dominante ha
genotipo omozigote oppure eterozigote
 3a LEGGE DI MENDEL
Legge dell’assortimento indipendente dei
caratteri

Alleli appartenenti a coppie differenti di geni

sono ereditati indipendentemente l’uno
dall’altro, cioè la distribuzione di ciascuna
coppia di alleli nei gameti è casuale e
indipendente dalle altre coppie alleliche
 DOMINANZA INCOMPLETA

Alcuni geni presentano alleli che non

manifestano rapporti di dominanza o
recessività reciproca, gli eterozigoti
manifestano un fenotipo intermedio
 CODOMINANZA

Due alleli di un locus genico possono

produrre effetti fenotipici diversi che
compaiono entrambi negli eterozigoti

Es. sistema dei gruppi sanguigni ABO

(sistema multiallelico)
 EPISTASI

Un gene è definito epistatico quando è in

grado di modificare l’espressione di un
altro gene
 EMOFILIA
(Alterata coagulazione del sangue)
Circa 12 maschi della famiglia reale
britannica affetti dalla patologia
Nessuna donna affetta, solo portatrici sane
 EREDITA’ AUTOSOMICA
ed
EREDITA’ LEGATA AL SESSO
EREDITA’ LEGATA AL SESSO
Daltonismo
 Negli EUCARIOTI non tutti i caratteri
ereditari sono legati a MODELLI
MENDELIANI
(Nucleari)

EREDITA’ CITOPLASMATICA
(Mitocondriale a trasmissione matrilineare)
 ININCROCIO O INBREEDING
Accoppiamento tra individui strettamente
imparentati (consanguinei)

Seleziona caratteri aumentando la

frequenza dei genotipi omozigoti rispetto
agli eterozigoti

OUTBREEDING
Incrocio tra individui non imparentati.
Vigore dell’ibrido, vantaggio
dell’eterozigote