Mutazioni

genetiche

Scoperte
scientifiche in

LA GENETICA
campo della Vari tipi di
genetica gemelli
Riproduzione
Malattie de DNA cellulare

Seghezzi Mattia
genetica
Ghislotti Gianluca
3°D
A. Scolastico 2013-2014
 La genetica
La genetica  è la scienza, branca della biochimica, che studia
i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica degli cromosomi.
Il campo di studio della genetica si focalizza dunque sulla
comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni
degli organismi, noti sin dall'antichità, assieme alla
embriologia, ma non spiegati fino al XIX secolo, grazie ai
lavori pionieristici di Gregor Mendel, considerato per questo
il padre della genetica. Egli infatti per primo, pur non
sapendo dell'esistenza dei cromosomi e della meiosi, attribuì
ai 'caratteri' ereditati in modo indipendente dai genitori, la
proprietà di determinare il fenotipo dell'individuo.
Di cosa si occupa la genetica
DI COSA SI OCCUPA LA GENETICA?

La genetica è la scienza che studia

l’ ereditarietà dei geni.
Si occupa dello studio del DNA e
delle malattie genetiche.

La genetica
 IL DNA
L'acido desossiribonucleico è una doppia elica
chiamata (DNA). E’ un acido nucleico che
contiene le informazioni della genetica
 necessarie alla biosintesi di RNA, proteine e
molecole indispensabili per lo sviluppo ed il
corretto funzionamento della maggior parte
degli organismi viventi.

Dove si trova il dna

 Dove si trova il DNA?
Il DNA si trova in tutte le cellule (eccettuate alcune, come i
globuli rossi dei mammiferi che, infatti, dovrebbero essere
considerati come dei derivati cellulari piuttosto che delle
cellule). 
Nelle cellule eucarioti, il DNA si trova nel nucleo, associato
a proteine basiche dette istoni con le quali forma i
cromosomi. I cromosomi, quindi, sono costituiti da DNA e
proteine e sono visibili solo durante la divisione cellulare.
Durante l'interfase, cioè quando la cellula non è in
divisione, i cromosomi non sono visibili: il DNA è visibile
come una sostanza filamentosa detta cromatina.
Struttura del dna
 LA STRUTTURA DEL DNA
STRUTTURA DNA (acido
deossiribonucleico)
Si forma un legame tra le
BASI AZOTATE: adenina
(A) citosina(C) guanina(G) timina(T).
Adenina e guanina sono composti
eterociclici chiamati .Purine, mentre
citosina e timina sono anelli
pirimidinici. Doppia elica antiparallela
Una
sequenza di DNA è definita Senso se la
sua sequenza è la stessa del relativo
RNA. La sequenza posta sul filamento
opposto è invece detta antisenso.
 Le basi azotate
Le basi azotate sono quattro:
• Adenina (A)
• Timina (T)
• Citosina (C)
• Guanina (G)
Queste quattro basi possono essere infrante con delle
combinazioni che provocano malformazioni o
patologie anche gravi:
T+A=OK C+G=OK T+C/A+G=malattie
 Adenina
L'adenina è una delle due basi azotate (insieme
alla guanina) che formano i nucleotidi degli acidi
nucleici DNA e RNA. La sua struttura è
caratterizzata, essendo una purina, da un anello
pirimidinico fuso con una molecola di imidazolo.
Tramite due legami a idrogeno molto fragili, nel
DNA si lega alla timina (T).

Le basi azotate
 Citosina
La citosina è una delle tre basi azotate che
formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA
 e RNA.
Tramite tre legami a idrogeno, nel DNA e
nell'RNA si lega alla guanina.
E’ un co-fattore di alcuni enzimi e può trasferire
un'unità fosfato.

Le basi azotate
 Guanina
La guanina che formano i nucleotidi degli acidi
nucleici DNA. La sua struttura, essendo una
purina, è caratterizzata da un anello
pirimidino fuso ad un imidazolo.
Tramite tre legami a idrogeno, nel DNA e
nell'RNA si lega alla citosina (C), che è la sua
base complementare.

Le basi azotate
 Timina
La timina è una delle due basi azotate  che formano
ilDNA.
Tramite due legami a idrogeno, nel DNA si lega all‘
adenina (A), formando una specifica coppia di basi.
L'RNA, essendo utilizzato solo come trasporto
momentaneo di informazione, è meno suscettibile
alla mutazione, che avrebbe anche conseguenze
minori.
Le basi azotate
 Cellule somatiche
Le cellule somatiche sono le cellule che costituiscono il
corpo di un organismo. un insieme di cellule
somatiche forma i vari tessuti che, in organismi
complessi (l'uomo) , vanno a costituire organi e a loro
volta apparati(insieme di organi),Le cellule somatiche
possono essere caratterizzate anche in base al numero
di cromosomi contenuti, che, nella stessa specie, è
sempre doppio rispetto a quello delle cellule della
linea germinale.
Queste cellule servono per il fenomeno di mitosi.
 Cellule sessuali
Le cellule sessuali, che nell'uomo corrispondono a
spermatozoi questi cormosomi attaccati tra loro si dividono
si che in ogni cellula sessuale possa andare meta dei
cromosomi di una cellula somatica, ma non è che in due
cellule figlie si hanno 23 cromosomi diversi tra loro in
entrambe. 
Ognuna mantiene 23 cromosomi fratelli dei 46 complessivi
che si avevano con i cromosomi. 
L'unico cromosoma che fa differenza e che è diverso nella
cellula sessuale è proprio quello sessuale che sono X e Y.
Queste cellule servono per il fenomeno di meiosi.
 Mitosi
La mitosi consiste :
- Duplicazione delle
cellule somatiche, racchiuse
in un unico cromosoma
formato da 46 cellule.
- Il passo successivo consiste
nel raddoppiare le cellule
facendole diventare 92, in
un unico cromosoma.
- Il terzo e l’ultimo passo
consiste nel dividere in due
cromosomi da 46 cellule
ciascuno. meiosi
 Meiosi
La meiosi consiste nel:
- Duplicazione delle
cellule sessuali racchiuse in un
unico cromosoma da 46 cellule.
- Secondo passo è raddoppiare
le cellule facendole diventare
92.
- Terzo passo è dividere le 92
cellule in due cromosomi da 46
cellule ciascuno.
- Il quarto ed ultimo passo è
creare 4 cromosomi da 23
cellule sessuali.

mitosi
 Le mutazioni
Per mutazione si intende ogni modifica stabile
ed ereditabile nella sequenza genetica dovuta ad
agenti esterni, ma non alla ricombinazione
genetica. Una mutazione modifica quindi
il genotipo di un individuo e può eventualmente
modificarne il fenotipo a seconda delle sue
caratteristiche e delle interazioni con l'ambiente.
 La biston betulla
La biston betulla è un farfalla che vive sui tronchi delle
betulle, gli uccelli predatori si nutrivano di queste farfalle;
ed infatti le biston betulla si posava sui tronchi delle betulle
perché erano di un colore chiaro, e quindi si mimetizzavano.
Però in seguito alla seconda rivoluzione industriale,
l’inquinamento ambientale fece diventare i tronchi delle
betulle scuri, così ci fu una mutazione di questa farfalla, che
adesso era facile preda sui tronchi degli alberi. Infatti tulle
le biston bianche furono mangiate, quelle scure rimasero.
Però quando le macchine diventarono più tecnologiche e
non c’era più così tanto inquinamento atmosferico,
continuò a sopravvivere la biston bianca.
Ecco la differenza della biston betulla nel
tempo:

Le mutazioni La biston betulla

 Le malattie del dna
• Talassemia
• Sindrome di down
• Diabete
• Cancro
 La talassemia
La talassemia è causata da un'alterazione
genetica del midollo osseo: esso non può
produrre emoglobina normale (l'emoglobina è
una proteina contenuta nei globuli rossi con la
funzione vitale di trasporto e scambio di
ossigeno/anidride carbonica nell'organismo).

Malattie del dna

TALASSEMIA

A sinistra i casi che

un figlio possa
essere malato di
talassemia.
In alto l’immagine
dell’ emoglobinia
malata di
talassemia.
 La sindrome di down
La sindrome di Down – individuata dal medico
John Langdon Down nel 1866 – è causata quasi
sempre nel 95% dei casi, per la precisione dalla
presenza di una copia di troppo del cromosoma
21 le persone sane ne possiedono due,
attribuibile a un difetto nella meiosi: i
cromosomi non si separano correttamente e
quindi i gameti ne presentano uno in più

Malattie del dna

Ecco l’ immagine
del dna malato
di sindrome di
down, c’è una
coppia di troppo
del cromosoma
21
Sindrome di down Malattie del dna
 CANCRO
Il cancro non è una malattia unica, non ha un'unica
causa né un unico tipo di trattamento: esistono
oltre 200 tipi diversi di cancro, ognuno con un suo
nome e un suo trattamento.
Di norma, la divisione delle cellule avviene in
maniera ordinata e controllata, ma se, per un
qualsiasi motivo, questo processo si altera, le
cellule ‘impazziscono' e continuano a dividersi
senza controllo, dando origine a una massa che si
definisce "tumore".
Malattie del dna
Ecco l’immagine
di un dna
malato di
cancro

Malattie del dna

 DIABETE
Il termine diabete è piuttosto generico, perché ne esistono diversi tipi:
Uno molto conosciuto è il "diabete giovanile", caratterizzato da una
carenza di insulina. Ma la maggior parte dei diabetici hanno la variante
chiamata “di tipo II” (o "dell'adulto"). Questa forma di diabete (che
colpisce quasi un milione di persone solo in Italia) è del tutto senza
sintomi e non di rado viene scoperto solo quando si manifestano delle
complicazioni.
Le persone a rischio di diabete sono innanzitutto coloro che hanno
avuto un diabetico in famiglia. La scoperta di questo tipo di diabete è
spesso una sorpresa: colpisce di preferenza persone adulte (dopo i 30
anni) e in perfetta salute, magari in sovrappeso, ma che non hanno
alcun sintomo e quindi portano avanti il diabete magari per anni. Si
tratta anzi spesso di persone piene di energia.

Malattie del dna

 Vari tipi di gemelli
• Monozigoti
• Dzigoti
• Siamesi
 I gemelli monozigoti
I gemelli monozigoti, conosciuti come
i gemelli identici, nascono perché
l’ovulo fecondato in seguito si divide
in due, sviluppando così due
embrioni separati in questo caso
l’ovulo è fecondato da un
unico spermatozoo. 
Vari tipi di gemelli
Ecco un’ immagine di gemelli monozigoti

Vari tipi di gemelli

 Gemelli dzigoti
I più comuni gemelli dizigoti si
generano come due uova
separatamente, fecondata da due
spermatozoi, e quindi non
condividono lo stesso identico DNA
.
Vari tipi di gemelli
Ecco un’ esempio di gemelli dzigoti

Vari tipi di gemelli

 Gemelli siamesi
L'evento dipende dalla divisione tardiva dell'embrione, e la
coppia di gemelli è sempre monozigote e quindi dello
stesso sesso. Le cause del ritardo nella scissione al
momento non sono scientificamente accertate ma si
ipotizza sia influenzato da alcuni fattori ambientali e
dall'attivazione di determinati programmi genici (ma non
sembra essere un carattere ereditario).
La nascita di gemelli siamesi è un'eventualità molto rara,
circa una ogni 120.000 nascite, e nei tre quarti dei casi
porta a morti premature a causa delle malformazioni degli
organi interni.
Vari tipi di gemelli
Ecco un’ esempio di gemelli siamesi

Vari tipi di gemelli

 Le scoperte scientifiche nel campo della
genetica
• 1850 Gregor Mendel osserva i caratteri ereditari e li studia.
• 1869 Friedrich Miescher copre un acido debole all'interno dei globuli bianchi, che poi sarà
identificato come DNA.
• 1900 quando furono riscoperti i lavori di Mendel sulla genetica, Punnett con l'aiuto di William
Bateson riuscirono a introdurre la nuova genetica a Cambridge, scoprendo, vari collegamenti
genetici.
• 1903 Si scopre che i cromosomi sono delle unità ereditarie
• 1927 Alterazioni fisiche dei geni vengono chiamate mutazioni.
• 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod e Maclyn McCarty dimostrano che è il DNA ad essere la
molecola che contiene l'informazione genetica. Gli esperimenti si basano sulla scoperta del
processo di trasformazione batterica.
• 1958 L'esperimento di Meselson e Stahl dimostra che per il DNA la replicazione è semiconservativa.
• 1972 Walter Fiers e il suo gruppo di lavoro determinano per la prima volta la sequenza di un gene
• 2001 – Il Progetto Genoma Umano e Celera Genomics annunciano il sequenziamento del genoma
umano.
• 2003 – Completato con successo il Progetto genoma umano: il 98% del genoma è sequenziato con
un livello di precisione del 99.99%
 Friedrich Miescher
Johan Friedrich Miescher è
stato un biologo svizzero,
che isolò per la prima volta
gli acidi nucleici.
Data di nascita: 13 agosto
1844, Basilea, Svizzera
Data di morte: 26 agosto
1895, Davos Svizzera
Studi: Università di Basilea
 Oswald Theodore Avery

Oswald Theodore Avery è stato un

medico canadese.
Spese la maggior parte della sua
carriera come ricercatore
nell'ospedale dell'Istituto Rockefeller
a New York.
Data di nascita: 21 ottobre 1877,
Halifax, Canada
Data di morte: 20 febbraio 1955,
Nashville, Tennessee, Stati Uniti
d'America
Studi: Colgate University, Columbia
University College of Physicians and
Surgeons

Premi: Medaglia Copley

 Colin Munro MacLeod

Colin Munro MacLeod è stato

un genetista canadese, noto
per il celebre esperimento
del 1944 svolto insieme ad
Oswald Theodore Avery e
Maclyn McCarty che lo portò
ad identificare il DNA come
principio di malattie.
Data di nascita: 28 gennaio
1909
Data di morte: 11 febbraio
1972
Studi: Università McGill
 Maclyn McCarty

Maclyn McCarty è stato un

genetista statunitense. Maclyn
McCarty è noto soprattutto per
aver messo a punto nel 1943 con
Oswald Avery e Colin MacLeod un
celebre esperimento.
Data di nascita: 9 giugno 1911,
South Bend, Indiana, Stati Uniti
d'America
Data di morte: 2 gennaio 2005,
New York, New York, Stati Uniti
d'America
Studi: Università Johns Hopkins,
Johns Hopkins University School of
Medicine, Università di Stanford
Premi: Premio Wolf per la medicina
 Matthew Meselson

Matthew Stanley Meselson è un

genetista statunitense. Noto per
l'esperimento condotto insieme a
Franklin Stahl nel 1958,
fondamentale per determinare il
meccanismo semiconservativo di
replicazione del DNA.
Data di nascita: 24 maggio 1930 (età
83), Denver, Colorado, Stati Uniti
d'America
Studi: California Institute of
Technology (1957), Università di
Chicago (1951)
Premi: Guggenheim Fellowship per
le scienze naturali, USA e Canada
 Franklin Stahl

Franklin William Stahl è un

biochimico statunitense. Noto per
l'esperimento condotto insieme a
Matthew Meselson nel 1958,
fondamentale per determinare il
meccanismo semiconservativo di
replicazione del DNA.
Data di nascita: 8 ottobre 1929 (età
84), Boston, Massachusetts, Stati
Uniti d'America
Studi: Università di Rochester
(1956), Università di Harvard (1951),
California Institute of Technology
Premi: Guggenheim Fellowship per
le scienze naturali, USA e Canada
 Walter Fiers

Scienziato
Walter Fiers è un
biologo belga. Noto per essere
stato il primo a
determinare la sequenza nucl
eotidica completa di un gene
e la sequenza nucleotidica
completa del fago ad RNA
MS2.
Data di nascita: 1931, Ypres,
Belgio
Studi: Museo di Belle Arti di
Gand
 Celera Genomics
Azienda
La Celera Genomics è
un'azienda statunitense fondata nel 1998
da Craig Venter, con lo scopo di
sequenziare il genoma umano.
Fondatore: Craig Venter
Anno di fondazione: maggio 1998
 GREGOR MENDEL
Gregor Johann Mendel è stato
un naturalista, matematico e
frate agostiniano ceco,
considerato il precursore della
moderna genetica per le sue
osservazioni sui caratteri
ereditari.
Data di nascita: 20 luglio 1822
Data di morte: 6 gennaio
1884
Studi: palacky university,
olomouc
 Reginald Crundall Punnett
Nato a Tonbridge, 20 giugno 1875 è stato un genetista
britannico. Punnett nacque a Tonbridge e fu educato al
Gonville and Caius College di Cambridge, dove iniziò a
studiare medicina ma si laureò nel 1898 in zoologia. Rimase
a Cambridge per eseguire ricerche sulla fisiologia di vermi
nemertini. Quando, nel 1900, furono riscoperti i lavori di
Mendel sulla genetica, Punnett con l'aiuto di William
Bateson riuscirono a introdurre la nuova genetica a
Cambridge, scoprendo, sempre con Bateson, vari
collegamenti genetici. Punnett fu anche il creatore del
Quadrato di Punnett, uno strumento ancora utilizzato dai
biologi odierni per calcolare le probabilità dei possibili
genotipi in un incrocio. Il quadrato di punnet
 QUADRATO DI PUNNET
Il quadrato di Punnett è un diagramma ideato dal genetista britannico
Reginald Punnett e utilizzato in biologia per determinare la probabilità
con cui si manifestano i diversi fenotipi derivati dall'incrocio di diversi
genotipi.
Il diagramma, una tabella a doppia entrata, rappresenta il processo
segregazione e assortimento indipendente dei cromosomi e il processo
di fusione dei pronuclei (nuclei aploidi dei gameti) dei due genitori. Il
quadro di Punnett è uno schema semplice che permette di mettere in
pratica le leggi di Mendel. In pratica la tavola di Punnett serve a
determinare gli incroci tra alleli, che possono appunto essere
Dominanti (lettera maiuscola) o recessivi (lettera minuscola).
Un’ immagine che
riassume il
funzionamento
del diagramma di
Punnet
rappresentando la
possibilità che
nasca un fiore
mschio o femmina
Come funziona il qudrato di punnet