RIASSUNTO DI IGIENE

MALATTIE GENETICHE
Il ciclo cellulare è una sequenza ordinata di fasi seguendo il momento in
cui una nuova cellula prende origine dalla divisione di una cellula
madre e il momento in cui da origine a due cellule figlie uguali.
Viene suddiviso in interfase e fase della mitosi.

INTERFASE:
periodo che usa la cellula per svolgere le proprie funzioni.
la duplicazione del DNA avviene a metà dell’interfase ed è
caratterizzata da 3 fasi:
- Stadio G1: la cellula duplica gli organuli, accumulando materiale
da usare per la duplicazione del materiale genetico
- Stadio S: durante lo stadio di sintesi i cromosomi si duplicano in
due cromatidi fratelli, ciascuno possiede una doppia elica di DNA
- stadio G2: la cellula continua a duplicare i propri organuli e
sintetizza le proteine necessarie per la divisione.

CROMOSOMA:
I cromosomi sono contenuti nel nucleo delle cellule, contengono il DNA
stabilendo così il sesso e le caratteristiche.
Ogni cromosoma è costituito da due filamenti di materiale genetico
identici.
I cromatidi, ovvero i due filamenti, sono uniti tra loro in una regione di
contatto chiamata centromero.
L’assetto cromosomico viene detto cariotipo.
Ciascun organismo ha un numero cromosomico caratteristico. Questo
indica il numero diploide.
- le cellule somatiche sono diploide, cioè è presente il cromosoma
in due coppie.
- i gameti sono apoloide, cioè le cellule uovo e gli spermatozoi
hanno un singolo cromosoma per tipo.

MITOSI:
Durante la fase della mitosi, avviene la divisione cellulare. Il risultato
della mitosi, le due cellule figlie possiedono un corredo genetico identico
a quello della cellula madre.
Esistono diverse fasi, anche se la mitosi è un processo continuo:
- Profase: la cromatina è condensata e i cromosomi visibili.
- Metafase: i cromosomi sono allineati al centro della cellula e fissati
da una fibra del fuso mitotico.
- Anafase: i cromatidi si staccano e vengono portati ai poli opposti
del fuso
- Telofase: si formano le cellule figlie

CITODIERESI:
La separazione delle cellule animali avviene grazie alla formazione
di un solco di scissione, cioè un’intaccatura della membrana
plasmatica.

MEIOSI:
È un processo di divisione cellulare che avviene nei gameti (cellule uovo
o spermatozoi) durante l’oogenesi e la spermatogenesi il patrimonio
genetico si spezza.
I gameti diventano così cellule aploidi.
prima della divisione,nella cellula sono visibili le coppie di cromosomi
omologhi, chiamati così perché hanno la stessa taglia, forma e
costrizione.
Le 4 fasi della mitosi si possono vedere anche nella meiosi I e meiosi
II.
Al termine della meiosi, un cromosoma di ciascuna coppia di cromosomi
omologhi è in ciascuna delle quattro cellule figlie aploidi.

CARIOTIPO UMANO:
Nella specie umana sono presenti 46 cromosomi, ovvero 23 coppie di
cromosomi, 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali
(eterocromosomi)
I cromosomi sessuali possono essere X o Y.
Le donne hanno genotipo XX
I maschi hanno genotipo XY
Per cariotipo si intende l’insieme di tutti i cromosomi, l’esame del
cromosoma e la mappa cromosomica permette di visualizzare tutti i
cromosomi e di studiarli.

MALATTIE DA ABERRAZIONE CROMOSOMICA:

Un numero anomalo di cromosomi può derivare da un difetto nella
meiosi. Quando nell’organismo c’è:
- 1 solo cromosoma: monosomia
- una copia in più di un cromosoma:trisomia
La causa più probabile è la non-disgiunzione durante la meiosi.
avviene quando i cromosomi omologhi o cromatidi fratelli non si
separano. Contando così nessuno o due cromosomi.
Un numero cromosomico anormale è causa di diverse sindromi, tra cui
la trisomia 21, la caratteristica di questa malattia è la presenza di 3
copie del cromosoma 21. Le sindromi di Turner e di Klinefelter invece
derivano da anomalie nei cromosomi sessuali.
Le anomalie nelle strutture dei cromosomi si dividono in
- delezione: perdita del cromosoma
- inversione: distacco di un frammento del cromosoma
- duplicazione e traslocazione: avviene uno scambio di tratti tra
due diversi cromosomi
Le malattie più comuni sono:
aberrazioni autosomiche:
❖ Trisomia 21 (sindrome di Down).
❖ Trisomia 18 (sindrome di Edwards).
❖ Trisomia 13 (sindrome di Pateau).
aberrazioni eterocromosomiche:
❖ Sindrome di Klinefelter
❖ Sindrome di Turner

ANEUPLOIDIA:
Presenza di cromosomi in più o in meno rispetto al corredo diploide, le
più frequenti sono le monosomie e le trisomie.
Si dividono in 4 parti:
1. NULLISOMIA: perdita di un paio di cromosomi omologhi
2. MONOSOMIA: perdita di un singolo cromosoma
 3. TRISOMIA: singolo cromosoma in più; quindi la cellula ha tre
copie
4. TETRASOMIA: paio cromosomico in più,quattro copie di
cromosomi
MALATTIE GENETICHE AUTOSOMICHE DOMINANTI E RECESSIVE:
Le malattie genetiche si trasmettono secondo leggi ben definite, sono
state scoperte da Mendel.
Determinati da: mutazioni di geni localizzati sugli autosomi o
mutazioni di geni localizzati sui cromosomi sessuali.
MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI: causate da un singolo
gene mutato Si trasmette ai figli con una probabilità del 50% ed entrambi
i sessi possono essere colpiti o possono trasmettere la patologia.
MALATTIA AUTOSOMICA RECESSIVA: si manifesta nel soggetto che
presenta, su entrambi i cromosomi, due alleli del gene mutato. Per far sì
che il figlio abbia la malattia è necessario che eredita un allele mutato da
entrambi i genitori.

MALATTIE GENETICHE X-LINKED DOMINANTI E RECESSIVE

Sono malattie genetiche causate da una mutazione su uno dei geni
localizzato sul cromosoma X.
X-linked recessivo:Se il gene presente nel cromosoma x subisce una
mutazione, il gene della femmina compensa con quello mutato. Pertanto
la femmina sarà portatrice sana, mentre i maschi manifestano la
malattia. (es. distrofia D.; daltonismo…)
X-linked dominante: Se una femmina presenta un cromosoma x
normale e un cromosoma x mutato si imporrà sul gene sano
manifestando così la malattia.

SINDROME DI EDWARD (TRISOMIA 18)

La sindrome di Edwards è determinata da alterazioni cromosomiche.
Si riscontra più spesso come trisomia libera del cromosoma 18,
talvolta in mosaico o da traslocazione. Può anche associarsi ad altre
aneuploidie.
I bambini affetti da questa sindrome presentano grave ritardo di
crescita grave ritardo mentale, malformazioni multiple: alterazioni degli
arti, cardiopatia, anomalie renali. Questi causano una morte prematura.
Il peso alla nascita è basso, il cranio dolicocefalico con occipite
prominente ed orecchie mal conformate e ad impianto basso.
CARATTERISTICHE:
➢ Basso peso alla nascita.
➢ Malformazioni al cranio (zona occipitale).
➢ Dita della mano sovrapposte in modo patologico.
➢ Mobilità limitata.
➢ Piede convesso (calcagno prominente).
➢ Microcefalia → ritardo mentale
➢ Malformazioni cardiache e renali.
Di solito si muore nel primo anno di vita.

SINDROME DI PATAU (TRISOMIA 13)

La sindrome di Patau è una aneuploidia cromosomica. Si riscontra più
spesso come trisomia libera del cromosoma 13, talvolta da
traslocazione o più raramente in mosaico.
Il meccanismo della trisomia è la non disgiunzione dei cromosomi,
durante la divisione cellulare le 2 cellule figlie rimangono
uniti portando alla formazione di gameti sbilanciati nel numero.
In tutti questi tipi di patologie l’età materna è un fattore di rischio per
eventi di non disgiunzione.
CARATTERISTICHE:
★ ritardo di crescita,
★ grave ritardo mentale,
★ cranio piccolo,
★ aree di aplasia cutanea sul cuoio
★ capelluto,
★ labio-palatoschisi,
★ mancanza del setto nasale,
★ microftalmi,
★ polidattilia (dita sovrannumerarie),
★ cardiopatia,
★ convessità della pianta del piede,
★ criptorchidismo nei maschi,
★ anomalie renali
Porta la morte precoce, per questo il bambino può morire tra l’anno e il
decimo anno di vita.
SINDROME DI TURNER:
E’ l’aneuploidia cromosomica più frequente nella specie umana.
E’ dovuta ad una monosomia del cromosoma X che può essere totale
o parziale, completa o mosaico.
Le anomalie parziali sono rappresentate da
- delezioni (perdita di cromosoma) ,
- traslocazioni non bilanciate (trasferimento di parte del
cromosoma con perdita di materiale cromosomico)
- arrangiamento cromosomico con perdita di parte del DNA.
Nella maggior parte dei casi con la sindrome è causata dalla mancanza
del cromosoma x. Nella minor parte dei casi invece è determinato da
alterazioni nella struttura di un cromosoma x.
A volte invece il corredo cromosomico non è presente in tutte le cellule.
Alla nascita i follicoli possono essere completamente assenti o possono
essere presenti in alcune cellule germinative, scomparendo nella
pubertà.
CARATTERISTICHE:
➔ bassa statura,
➔ amenorrea primaria ,
➔ ovaie piccole e atrofiche,
➔ abbassamento patologico delle palpebre
➔ problemi cardiaci,
➔ malformazioni renali e gastrointestinali;
➔ il ritardo mentale è raro

TERAPIA:
- Somministrazione ormoni sessuali femminili
- L’intervento di chirurgia plastica si rende necessario solo in caso di
anomalie deturpanti.

SINDROME DI KLINEFELTER:
E’ una delle aneuploidie cromosomiche più frequenti.
La diagnosi in genere non viene posta precocemente per l’assenza di
una patologia malformativa caratteristica.
Il cariotipo è 47, XXY.
Il maschio Klinefelter presenta ipogonadismo, testicoli di dimensioni
ridotte. bassi livelli di testosterone, mancata produzione di spermatozoi e
quindi sterilità.
I genitali esterni sono ipoplastici con micropene e testicoli piccoli.
Presentano ipertrofia delle mammelle spalle strette, osteoporosi, obesità
a livello addominale.
Il ritardo dello sviluppo psichico sia pure di grado non elevato è un
elemento molto comune e si associa i disturbi alla sfera
comportamentale.
Spesso la diagnosi viene posta solo in età adulta, nel corso di analisi
eseguite per infertilità di coppia.