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(riassunto cap 2 del Langman Embriologia medica)

GAMETOGENESI
Le cellule germinali primordiali compaiono nella parete del sacco vitellino alla IV settimana di gestazione, per migrare poi nelle gonadi indifferenziate entro la V settimana. Durante le fasi di preparazione alla fecondazione, le cellule germinali sia maschili che femminili vanno incontro ad una serie di modificazioni a carico di corredo cromosomico e morfologia delle cellule che nell'insieme sono dette: gametogenesi. I cambiamenti cromosomiali si verificano durante le divisioni meiotiche: durante la meiosi I: si ha appaiamento dei cromosomi omooghi con scambio di materiale genetico. Durante la meiosi II: le cellule si dividono senza duplicare il DNA, pertanto a fine del processo di maturazione possiedono un corredo cromosomiale aploide= 22+X oppure 22+Y. I difetti congeniti che si instaurano in questo periodo possono essere dati da anomalie: del numero dei cromosomi dell struttura dei cromosomi da singole mutazioni geniche inoltre le mutazioni genetiche possono essere: DOMINANTI=> basta che si alteri un solo gene di una coppia di alleli perch si produca alterazione. RECESSIVE=> necessita che entrambi i geni sui 2 alleli siano mutati perch si manifesti l'alterazione. 1) ANOMALIE NUMERICHE - SINDROME DI DOWN - SINDROME DI KLINEFELTER - SINDROME DI TURNER 2) ANOMALIE STRUTTURALI - SINDROME DI CRI-DU CHAT (delezione parziale su cromosoma 5)=> ritardo mentale, microcefalia, malformazioni cardiache congenite. - SINDROME DI ANGELMAN (microdelezione su cromosoma 15 ereditato dalla madre) => ritardo mentale, ipomotilit, risa ingiustificate protratte che lasciano il paziente prostrato. - SINDROME DI PRADER-WILLI (causata da microdelezione su cromosoma15, ereditata con il cromosoma paterno) => ritardo mentale, ipotonia, obesit, ipogonadismo. - SINDROME DELL'x FRAGILE (pu essere provocata da siti fragili= regioni di cromosomi con propensione a rompersi) =>orecchie grandi, ritardo mentale, mandibola sporgente, iride blu pallido. 3) MUTAZIONI DI UN SINGOLO GENE possono essere dominanti o recessive, olte a causare malformazioni congenite l'azione imperfetta del gene pu anche produrre errori congeniti del metabolismo con malattie come: - fenilchetonuria - omocistinuria - galattosemia che tral'altro spesso si associano o provocano vari gradi di ritardo mentale.

TECNICHE DIAGNOSTICHE PER IDENTIFICARE LE ANOMALIE GENETICHE ANALISI CITOGENETICA viene usata per valutare numero ed integrit dei cromosomi. La tecnica: colture cellulari vengono arrestate in metafase e poi i cromosomi colorati con Giemsa, si ottengono delle striature chiare e scure che sono tipiche per ciascun cromosoma. BANDEGGIATURA IN METAFASE AD ALTA RISOLUZIONE consente di visualizzare un vasto numero di bande su tratti di DNA anche molto piccoli, agevolando quindi l'individuazione anche di eventuali microdelezioni. IBRIDAZIONE IN SITU CON FLUORESCENZA = FISH USATA PER RILEVARE PRESENZA O ASSENZA DI SPECIFICHE SEQUENZE DI dna NEI CROMOSOMI, usando sonde di DNA marcate con composti fluorescenti (il vantaggio rispetto alla marcatura con isotopi radioattivi di poter usare e visualizzare contemporaneamente pi sonde).ha incrementato il livello di risoluzione della citogenetica,consentendo di visualizzare anomalie che coinvolgono poche migliaia di paia di basi. ANALISI SPETTRALE DEL CARIOTIPO ciascun cromosoma viene ibridizzato con un'unica sonda fluorescente, poi si analizzano i risultati con il computer. Il processo maturativo che porta la cellula germinale primitiva a divenire gamete maturo prende nome: nella donna di oogenesi nel maschio spermiogenesi

l'oogenesi
comincia prima della nascita le cell germinali primordiali si differenziano in oogoni dopo una serie di divisioni alcune si arrestano nella profase della I meiosi formando gli oociti primari. Dal settimo mese quasi tutti gli oogoni sono divenuti atresici mentre gli oociti primari insieme alle cellule follicolari che li circondano sono divenuti FOLLICOLI PRIMORDIALI. Alla nascita il loro numero varia da 700 mila a 2 milioni. Gli oociti primari non completano la loro I meiosi fino alla pubert, quando un solo gruppo di essi (15-20 follicoli) viene reclutato e inizia a crescere uno solo completa il processo maturativo, attraversando 3 stadi differenziativi: primario secondario preovulatorio a maturazione del follicolo completata, si ha un picco di secrezione di LH che stimola la crescita preovulatoria, cos si completa la prima meiosi e si formano l'oocita secondario e il primo corpo polare. L'oocita secondario si arresta in metafase della II meiosi 3 ore prima della ovulazione, e non completar questa divisione se non al momento dell'avvenuta fecondazione.

la spermiogenesi
comincia alla pubert le cellule primordiali, che erano rimaste quiescenti, si differenziano in SPERMATOGONI

i quali danno origine agli spermatociti primari che tramite 2 successive divisioni meiotiche danno 4 spermatidi. Questi ultimi vanno poi incontro a SPERMIOGENESI = serie di modificazioniconsistenti in: formazione dell'acrosoma addensamento nucleare formazione di collo segmento intermedio e coda dello spermatozoo perdita di gran parte del citoplasmail tempo necessario alla gonade maschile per produrre da uno spermatogonio uno spermatozoo maturo di circa74gg.