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MITOSI

MEIOSI

CITOGENETICA
Disciplina della biologia che studia la morfologia dei
cromosomi, il cariotipo, ossia l'insieme dei
cromosomi di una cellula ed i fenomeni genetici
attraverso lanalisi citologica dei cromosomi
utilizzando il microscopio ottico.
Studia i meccanismi che permettono la duplicazione
e la segregazione dei cromosomi durante la mitosi e
la meiosi.
Ha permesso lo studio delle anomalie nella
struttura dei cromosomi (anomalie cromosomiche) e
nel loro numero (anomalie genomiche). Permette di
analizzare quale sia la connessione tra malattia ed
anomalia cromosomica.
Ha permesso la determinazione cromosomica del
sesso.
Ha permesso il confronto tra i cariotipi di specie
diverse utile nel ricostruire l'evoluzione.

CROMOSOMI
Walther Flemming 1843-1905, biologo tedesco,
fondatore della citogenetica. Riusc a evidenziare
nelle cellule in divisione la presenza dei cromosomi
Cromosomi: unit strutturali in cui il DNA si
organizza all'interno del nucleo.
Sono costituiti da un filamento a doppia elica di
DNA e da proteine istoniche e non istoniche a
formare
complessivamente
una
struttura
chiamata cromatina.
Contengono le informazioni ereditarie per la
struttura e la funzione della cellula.

CROMOSOMI

Cromatidi: sono le due subunit di cui sono


costituiti i cromosomi nel processo di divisione
cellulare, mitosi o meiosi.
I cromatidi fratelli sono la coppia dei cromatidi
uniti per il centromero, che derivano dalla
replicazione di un cromosoma.
Centromero: regione del cromosoma in cui i
cromatidi sono a stretto contatto. costituito da
DNA altamente ripetuto, DNA eterocromatico.
E essenziale per la corretta segregazione dei
cromatidi durante l'anafase mitotica e meiotica.
Durante la divisione cellulare le sequenze
centromeriche si associano a proteine specifiche
che formano un complesso multiproteico chiamato
CINETOCORE capace di legare i microtubuli del
fuso responsabili della segregazione.
Un cromosoma senza centromero definito acentrico
e viene perso dopo una o due divisioni cellulari.

CENTROMERO
Regione specifica del cromosoma in cui il
cromosoma condensato (mitotico) risulta pi
sottile, una sorta di strozzatura.

E composto da DNA altamente ripetuto che


non codifica per nessun gene
Funzione di tipo strutturale nei processi di
segregazione cromosomica, qui si assembla
una
struttura
proteica
chiamata
CINETOCORE.
Il cinetocore interagisce con i microtubuli del
fuso mitotico e permette la segregazione dei
cromatidi fratelli nelle due cellule figlie
durante la mitosi.

CELLULE APLOIDI E CELLULE DIPLOIDI


Cariotipo: rappresenta il corredo cromosomico
di una specie. E il numero e la struttura dei suoi
cromosomi.
Il numero di cromosomi si indica con "n
Le cellule eucariotiche possono essere:
APLOIDI con un cromosoma per ogni tipo, gli
assetti aploidi si indicano con n
DIPLOIDI con due cromosomi per ogni tipo, gli
assetti diploidi si indicano con 2n.
Edouard van Beneden osserv i cromosomi
presenti nel verme Ascaris, vide che i gameti
(cellule uovo e spermatozoi) contengono due
cromosomi ciascuno mentre le cellule non
riproduttive o cellule somatiche ne contenevano
quattro.

2n

CELLULE APLOIDI E CELLULE DIPLOIDI


CELLULE SOMATICHE: presenti due serie di
cromosomi, cellule diploidi (2n)
GAMETI: presentano solo una serie di cromosomi
cellule aploidi (n)
Nel 1883 Edouard van Beneden propose che una
cellula uovo e uno spermatozoo possono fondersi e
formare uno zigote che contiene due copie di ciascun
cromosoma.
Fecondazione: fusione di due gameti che porta alla
formazione di una nuova cellula, lo zigote, la prima
cellula del nuovo organismo
dovevano esistere dei meccanismi che riducessero
il numero di cromosomi alla met del numero trovato
nelle altre cellule
Il meccanismo di divisione che porta alla riduzione
del numero di cromosomi la meiosi. Avviene
durante la formazione dei gameti

CICLO CELLULARE: CONCETTI GENERALI


Tutte le cellule derivano dalla cellula uovo fecondata lo ZIGOTE,
derivata dalla fusione di cellule riproduttive specializzate i GAMETI
MASCHILI e GAMETI FEMMINILI.

CONCETTI GENERALI
Una cellula si divide in due cellule figlie
attraverso due processi:
MITOSI
MEIOSI
MITOSI: processo di divisione mediante il
quale
una
cellula
con
corredo
cromosomico diploide 2n, origina due
cellule con corredo cromosomico 2n.
Avviene in tutte le cellule del corpo ad
esclusione di quelle germinali.
MEIOSI: processo di divisione mediante
il quale una cellula con corredo
cromosomico diploide 2n, d origine a
quattro
cellule
con
corredo
cromosomico aploide n.
Avviene nelle cellule germinali, durante la
gametogenesi.

IL CICLO CELLULARE
Serie di eventi che determinano la crescita
della cellula e la sua divisione in due cellule
figlie.

La duplicazione dei cromosomi e la


divisione cellulare sono tappe fondamentali
per assicurare la conservazione del
materiale ereditario e la trasmissione da
una generazione allaltra.
Sono processi che si verificano durante il
ciclo cellualre.

Il ciclo cellulare comprende due eventi che si


alternano:
La divisione cellulare
La crescita cellulare

IL CICLO CELLULARE
Tutte le cellule (esclusi eritrociti e
neuroni), possono dividersi e generare
due cellule figlie con le stesse
caratteristiche morfologiche e fisiologiche
della cellula di partenza.
Il processo di divisione si chiama MITOSI
Lintervallo che intercorre tra due divisioni
successive detto INTERFASE

IL CICLO CELLULARE
Raggiunto
il
massimo
livello
daccrescimento, ogni cellula per MITOSI
si divide in due cellule attraverso una
serie di eventi che la porteranno alla
divisione.
Questa serie di eventi detta ciclo
cellulare.

Le cellule dopo la divisione (M), seguono


un ciclo di fasi detto INTERFASE
G1: accrescimento, sintesi
produzione di sostanze

proteica,

S: duplicazione del DNA


G2: sintesi delle diverse strutture che
verranno ripartite tra le due cellule figlie

IL CICLO CELLULARE
INTERFASE: comprende i tre step G1, S, G2,
tempo del ciclo che intercorre tra una mitosi e
la successiva.
Fase G1 (G = gap): la cellula monitora le sue
dimensioni e cresce sintetizzando RNA e
proteine.
Fase S (S = synthesis): replicazione del
materiale genetico. Il DNA passa da 2n a 4n
Duplicazione degli organelli cellulari
Fase G2: avviene il controllo dellavvenuta
replicazione di tutti i cromosomi, aumento di
massa e dimensioni della cellula prima della
mitosi, in modo tale da permettere la
formazione di due cellule. Il DNA ha corredo 4n
Fase M o mitosi: segue allinterfase e si divide
in profase, metafase, anafase, telofase e
citochinesi.

MITOSI
Cellule che non si dividono (neuroni o cellule
muscolari cardiache) prolungano indefinitamente
la fase G che viene detta G0
Cellule (epiteliali o epatociti) possono rientrare
nel ciclo dalla fase G0 e procedere con la divisione
mitotica in seguito a stimoli da fattori di crescita,
sostanze mitogeniche o segnali da altre cellule

Cellule germinali (spermatogoni e


ovogoni) dopo una serie di divisioni per
mitosi vanno incontro ad un ciclo che
termina con una divisione meiotica.

MITOSI
Funzioni:
importante per la crescita durante
lo
sviluppo embrionale, riparare e rimpiazzare i
tessuti.
Si divide in 4 fasi:

PROFASE
METAFASE

ANAFASE
TELOFASE

PROFASE
E il primo stadio della mitosi.
Inizio della profase:
La cellula ha predisposto due copie del proprio
corredo genetico per la divisione in due cellule
figlie.
Ogni cromosoma duplicato formato da due
cromatidi identici, uniti in corrispondenza del
centromero.
Nel citoplasma inizia a formarsi il fuso mitotico, i
microtubuli si assemblano a partire dai due centri
di organizzazione dei microtubuli (COMT).

durante la fase G2 il DNA si


duplica: ogni cromatidio affiancato
da un cromatidio fratello (due
molecole di DNA identiche).

PROFASE
Fine della profase:
la membrana del nucleo si frammenta fino
a scomparire, i cromosomi non sono pi
separati dal citoplasma.
I microtubuli che partono dai due centri di
organizzazione dei microtubuli (COMT)
possono
raggiungere
i
cromosomi
spiralizzati e ben distinguibili.
Ai microtubuli sono associate proteine
motrici che iniziano a trascinare i
cromosomi per allinearli al centro della
cellula.
La profase lo stadio pi lungo della
mitosi, se l'intero processo di divisione
dura 10 minuti la cellula si trover in
profase per circa 6 minuti.

METAFASE
I cromosomi raggiungono il massimo
grado di condensazione, si allineano
lungo il piano equatoriale della cellula.
Inizio della metafase:
il fuso mitotico completo, con i due
poli alle estremit opposte della cellula.
I cromatidi si muovono fino a che i
cromosomi si dispongono in modo
preciso nel piano equatoriale della
cellula, lungo cui si allineano tutti i
centromeri.

ANAFASE
I cromosomi migrano verso i due centrosomi
ai poli opposti della cellula.

I centromeri di ciascun cromosoma si


staccano, e i cromatidi si separano
diventando cromosomi indipendenti e
migrano verso i poli opposti della cellula.
Durante il movimento i microtubuli si
accorciano mentre quelli che non sono
attaccati ai cromosomi si allungano: i poli
cos si allontanano uno dall'altro, e la cellula
si allunga.
Al termine dell'anafase, a ciascuno dei due
poli della cellula vi una serie di cromosomi,
che sar il corredo genetico di una delle
cellule figlie.

TELOFASE
Prosegue l'allungamento
nell'anafase.

della

cellula

iniziato

La separazione dei cromosomi completa, cominciano


ad allungarsi e assumere la forma interfasica formando
due nuovi nuclei.
Intorno ai cromosomi si formano nuove membrane
nucleari ed il nucleolo: ai due poli della cellula si
formano i due nuovi nuclei.
Riappaiono i nucleoli e il fuso mitotico si disperde sotto
forma di molecole di tubulina.

CITODIERESI
Fase di divisione del citoplasma, avviene
contemporaneamente alla telofase, le due
cellule figlie si separano
Si forma un solco di scissione provocato
da un fascio di filamenti di actina, che
progressivamente divide la cellula.
La mitosi, cio la suddivisione di un
nucleo cellulare in due nuclei figli
geneticamente identici cos terminata.
Il ciclo cellulare mitotico
altamente
regolato ma alterazioni della funzione di
geni noti come oncogeni possono portare
a trasformazioni maligne di cellule normali.

CITODIERESI

MITOSI

Mitosi al microscopio ottico a contrasto di fase, in cellula del giglio rosso


africano (Haemanthus katheririnae

CONCETTI GENERALI
mitosi

meiosi

Una cellula si divide in due cellule figlie


attraverso due processi:
MITOSI cellule somatiche
MEIOSI cellule germinali

2n

MEIOSI
Processo di divisione mediante il quale una
cellula con corredo cromosomico diploide
2n, d origine a 4 cellule con corredo
cromosomico aploide n.
Avviene nelle cellule germinali, durante la
gametogenesi.
Se i gameti avessero lo stesso numero di
cromosomi delle cellule somatiche (2n), lo
zigote avrebbe un n doppio di cromosomi e
questo raddoppiamento si verificherebbe ad
ogni generazione!!!
Il mantenimento di un numero costante di
cromosomi assicurato mediante un tipo
particolare
di
divisione
cellulare
riduzionale la meiosi.

GAMETOGENESI
GAMETOGENESI: processo che ha luogo
nelle gonadi e porta alla formazione dei gameti
(spermatogoni e ovogoni), le cellule sessuali
mature, capaci di fecondare o di essere
fecondate.
SPERMATOGENESI: processo di maturazione
delle cellule germinali maschili, avviene nella
gonade maschile, i testicoli, sotto lo stimolo di
particolari ghiandole, quando l'individuo ha
raggiunto un certo grado di sviluppo.
OVOGENESI: processo di produzione delle
cellule uovo femminili. Avviene nelle ovaie e si
ripete con andamento ciclico per tutta la durata
della fase di fertilit della femmina.

SPERMATOGENESI:

MEIOSI

SPERMATOCITO DI
PRIMO ORDINE

SPERMATOCITO DI
SECONDO ORDINE

SPERMATID
I

SPERMATOZOI

SPERMATOZOI

MEIOSI
Consiste in due divisioni nucleari e
citoplasmatiche successive, precedute da
una sola duplicazione del corredo
genetico.
Garantisce la conservazione dello stesso
numero di cromosomi allinterno di ogni
specie.
Meiosi I:
i membri di ogni coppia di cromosomi
omologhi
vengono distribuiti in nuclei
distinti.
Meiosi II:
i cromatidi fratelli che costituiscono ciascun
cromosoma omologo si separano e
vengono distribuiti ai nuclei delle cellule
figlie

MEIOSI
Meiosi I
Es. numero diploide di cromosomi uguale a 4

Fase S
i cromosomi vengono duplicati, ogni cromosoma
composto da due cromatidi.

Profase I
i
cromosomi
omologhi
si
appaiano
longitudinalmente con un processo chiamato
SINAPSI.
Avremo due coppie di cromosomi omologhi.
Un omologo materno e un omologo paterno.
La sinapsi risulta dallassociazione di 4 cromatidi
(tetrade).
Durante la sinapsi i cromosomi omologhi si associano
strettamente e pu avvenire il processo di
ricombinazione genetica chiamato crossing-over
dove i cromosomi omologhi appaiati si scambiano
materiale genetico.
Sempre in questa fase i centrioli migrano ai poli,
iniziano a formare il fuso mitotico, si dissolve la
membrana nucleare

Ricombinazione o crossing-over
E lo scambio di porzioni omologhe di
materiale genetico
Pu verificarsi fra due cromatidi
appartenenti a due cromosomi diversi
di una coppia di omologhi.
Avviene durante la profase I della
meiosi

L'effetto una ricombinazione dei geni


associati.
Lo scambio di pezzi tra cromosomi
omologhi una fonte molto importante di
VARIABILIT GENETICA perch genera
nuove combinazioni di alleli.

Ricombinazione

complesso sinaptinemale
tetradi

chiasmi

Meiosi I

MEIOSI
Metafase I:
le tetradi si allineano in piastra equatoriale
longitudinalmente e i cromosomi migrano ai poli
della cellula.
I cinetocori fratelli di un cromosoma sono
connessi mediante le fibre del fuso solo a
uno dei due poli, quelli del cromosoma
omologo sono collegati allaltro polo.
Anafase I:
i cromosomi omologhi di ogni coppia si
separano e migrano verso i poli opposti
ricevendo cromosomi materni o paterni in modo
casuale.
I cromatidi fratelli sono ancora uniti nella
regione centromerica (nella mitosi sono i
cromatidi fratelli a separarsi e migrare ai poli
opposti).

Due cromosmi ad
ogni polo per un
totale di 4 cromatidi

MEIOSI
Telofase I:
avviene la divisione delle 2 cellule, si forma la
membrana nucleare ed ha luogo la citocinesi.
Ogni nucleo ha numero aploide di cromosomi
ma ogni cromosoma duplicato (una coppia
di cromatidi).
Al termine della meiosi I si sono formate 2 cellule
aploidi.
Intercinesi :
Stadio simile allinterfase

Due cromosmi ad
ogni polo per un
totale di 4 cromatidi

MEIOSI
Meiosi II
Profase II:
simile alla profase della mitosi, ma con un corredo
cromosomico dimezzato (un omologo di ogni coppia
per nucleo). E molto rapida perch la cromatina
gi spiralizzata.
Metafase II:
i cromosomi si allineano sul piano equatoriale

Anafase II:
i cromatidi si separano ai poli opposti, come nella
mitosi ogni cromatidio un cromosoma.
Telofase II:
ogni componente di ciascuna coppia di omologhi
ad ogni polo. Si forma linvolucro nucleare
Alla fine della meiosi II si formano 4 cellule figlie,
tutte diverse tra loro e aploidi, con patrimonio
genetico dimezzato rispetto alla cellula madre.

Meiosi II

Mitosi e meiosi a confronto


I processi di base della meiosi sono simili a
quelli della mitosi, ma presentano 4
importanti differenze:
1. La MEIOSI comporta 2 successive
divisioni nucleari e citoplasmatiche con
produzione di 4 cellule.
2. Nonostante le due divisioni, il DNA
subiscono una sola duplicazione durante
linterfase che precede la div. Meiotica
3. Ognuna delle 4 cellule prodotte contiene
un n aploide di cromosomi, cio solo un
esemplare di ogni coppia di omologhi.
4. Durante la meiosi linformazione
genetica che proviene da entrambi i
genitori viene mescolata, cos che ogni
cellula possiede una combinazione di geni
potenzialmente unica.

Mitosi

Meiosi

PUNTI IMPORTANTI NELLA MEIOSI


1. Produzione di cellule aploidi
2.
CROSSING-OVER:
nella
profase
I
durante
lappaiamento tra i cromosomi omologhi (tetradi) pu
avvenire uno scambio reciproco di parti tra cromosomi
omologhi
3. ASSORTIMENTO CASUALE dei cromosomi omologhi (I
divisione) e dei cromatidi fratelli (II divisione) con
formazione di nuove combinazioni.
Allanafase I gli omologhi migrano ai due poli della cellula
in modo indipendente per ogni paio.
Allo stesso modo si comportano i cromatidi fratelli
allanafase II
2+3 RIMESCOLAMENTO DEL PATRIMONIO GENETICO

FINE