Biologia e genetica

04/03/11
Rossella Manfredini
Pasquale
La professoressa espone il programma che seguir nel corso delle lezioni e che qui viene mostrato
schematicamente:
A. Caratteristiche degli organismi viventi e organizzazione della vita;
B. Definizione biologica di specie e classificazione delle specie;
C. La base chimica della vita: le macromolecole biologiche (proteine, glucidi, lipidi, DNA,
RNA,);
D. Lorganizzazione subcellulare nei procarioti e negli eucarioti. I virus e i prioni.
E. Il DNA: il depositario dellinformazione genetica (duplicazione, trascrizione genica, codice
genetico e traduzione);
F. La regolazione dellespressione genica nei procarioti e negli eucarioti;
G. Cromosomi; mitosi e sua regolazione; apoptosi e sua regolazione;
H. Meiosi e gametogenesi;
I. I principi fondamentali dellereditariet;
J. Il genoma umano: alterazioni cromosomiche e geniche; la cellula tumorale;
K. Geni e sviluppo: le cellule staminali ed il differenziamento cellulare
L. Cambiamenti evolutivi nelle popolazioni.

A. Gli organismi viventi

1. sono composti da cellule (procariotiche o eucariotiche), sono uni- o
pluricellulari;
2. crescono e si sviluppano;
3. compiono reazioni metaboliche e le regolano;
4. rispondono agli stimoli;
5. si riproducono (riproduzione asessuata o sessuata);
6. hanno diversi livelli di organizzazione;
7. trasmettono l informazione da una generazione all altra (DNA).
8. si evolvono e si adattano all ambiente;
1) Gli organismi viventi sono composti da cellule (eucariotiche o procariotiche) e possono
essere unicellulari o pluricellulari.
La teoria cellulare:
tutti gli organismi viventi sono formati da unit funzionali chiamate cellule e le
caratteristiche comuni delle diverse cellule suggeriscono una loro origine comune. La
cellula rappresenta lunit fondamentale, funzionale e di organizzazione degli
organismi, lunit pi piccola in grado di svolgere tutte le attivit vitali.
tutte le cellule derivano da altre cellule. Ogni essere vivente deriva da un altro essere
vivente e precisamente da uno della sua stessa specie. Francesco Redi dimostr che le
mosche non erano generate dalla carne putrefatta come si credeva. Lesperimento
consistette nel mettere lo stesso tipo di carne sia in un contenitore aperto (esposto agli
agenti atmosferici) sia in uno chiuso da coperchio. Il risultato portava alla formazione di
mosche solo nella carne putrefatta del contenitore aperto ma non in quello chiuso.
Questo ha portato ad una conclusione e cio che le mosche che uscivano dalla carne
derivavano in realt dalle uova che le mosche madri avevano depositato nella carne

affinch questa fornisse il nutrimento per le mosche figlie, cosa che non poteva accadere
nel contenitore chiuso che non offriva alle mosche la possibilit di arrivare alla carne.
La cellula possiede una membrana plasmatica che la separa dallambiente circostante e contiene
anche molecole specializzate che contengono linformazione genetica che viene trasmessa alla
progenie, il DNA. Ogni cellula contiene al suo interno strutture pi o meno specializzate a seconda
che si parli di cellula eucariotica o procariotica, nel caso si consideri la cellula eucariotica esistono
strutture specializzate organuli. Gli organismi unicellulari sono costituiti da una sola cellula e sono
le forme di vita pi semplici, tutti i procarioti sono unicellulari. Gli eucarioti invece possono essere

sia pluricellulari (metazoi) che unicellulari (i protozoi come il Paramecio). Gli organismi pi
complessi sono quelli pluricellulari. In questi organismi i processi vitali dipendono dallintegrazione
delle funzioni coordinate dalle varie cellule le quali si organizzano in tessuti che a loro volta
costituiscono gli organi. Le cellule degli organismi pluricellulari sono diverse fra loro e
specializzate a svolgere una funzione specifica, ad esempio la diversa morfologia cellulare
strettamente correlata alla funzione svolta. I procarioti hanno un citoplasma non
compartimentalizzato, non hanno un nucleo n organuli e il DNA circolare e contenuto nel
citoplasma. Per quanto riguarda gli eucarioti le cellule sono caratterizzate da un alto livello di
compartimentalizzazione. Le dimensioni della cellula sono microscopiche cio la maggiorparte
delle cellule non sono visibili allocchio umano che necessita di strumenti come il microscopio
ottico o elettronico per osservare le cellule. La cellula pi piccola quella procariotica che ha delle
dimensioni che variano tra 1m e 10m (in realt poi ci sono delle differenze a seconda della forma
cellulare), in ogni caso sono cellule molto pi piccole delle cellule eucariotiche. Le cellule
eucariotiche invece hanno dimensioni che variano da 10 a 100m, le pi piccole sono quelle dei
globuli rossi le pi grandi sono rappresentate dalle cellule uovo (luovo di rana e luovo di gallina
invece superano di molto il limite di risoluzione dellocchio umano, cio sono pi grandi di 0,1mm)
[Attenendosi a ci che ha detto la prof, il limite di risoluzione dellocchio umano di 0,5mm].
Le cellule nel corso dellevoluzione si hanno apportato numerose modifiche dal punto di vista della
complessit citoplasmatica e nucleare ma hanno mantenuto le loro dimensioni microscopiche,
perch? Perch la dimensione microscopica costituisce dal punto di vista evolutivo una qualit
vincente perch in queste condizioni sono ottimizzati gli scambi con lesterno attraverso la
membrana plasmatica. Una piccola cellula ha, rispetto ad una cellula pi grande, un rapporto
superficie-volume pi grande, questo importante perch la superficie, essendo in contatto con
lesterno, la sede degli scambi per cui pi superficie esposta pi saranno favoriti gli scambi (si
vedano le estroflessioni chiamate microvilli appartenenti alle cellule epiteliali dellintestino). In una
cellula con un rapporto pi piccolo gli scambi sarebbero pi lenti e meno efficaci anche perch le

molecole implicate nelle reazioni biochimiche in un volume pi piccolo stanno necessariamente ad

una distanza pi piccola tra loro, in una cellula dal volume pi grande le molecole sarebbero
disperse e non ci sarebbe in tempo utile il numero necessario di reazioni.
Lorganizzazione che assume la cellula indispensabile per mantenere lomeostasi cellulare, cio
lequilibrio con lambiente esterno ed interno. Ne un esempio il mantenimento delle
concentrazioni di alcuni ioni (importante, la prof ha detto che questa una cosa da ricordare ergo
pu esserci allesame). Non bisogna sapere proprio le concentrazioni degli ioni fuori e dentro dalla
cellula ma almeno dove essi sono maggiormente concentrati. In una cellula di mammifero il
potassio molto pi concentrato allinterno della cellula rispetto allesterno, mentre per il sodio
vale lopposto, maggiormente concentrato allesterno. Questo gradiente di concentrazione
mantenuto da una proteina trasportatrice ATP - dipendente, la Sodio-Potassio ATPasi, che per
mantenere questo gradiente (fondamentale per numerosi processi biologici come la conduzione del
segnale nervoso) spende i due terzi dellATP che la cellula produce. Un'altra concentrazione da
ricordare quella del calcio, il quale molto meno concentrato nel citoplasma che allesterno, in
realt nella cellula ci sono depositi di ioni calcio (REL e mitocondri) dove il calcio molto pi
concentrato del citoplasma. Il calcio comunque nel citoplasma deve avere concentrazioni bassissime
perch usato dalla cellula come messaggero, ci sono numerosi meccanismi la cui attivazione
dipende dalle concentrazioni del calcio. Per usare il Ca come secondo messaggero la cellula, in
stato di riposo, deve mantenere le sue concentrazioni basse fino a quando non c uno stimolo. A
questo punto infatti il calcio si dice che viene mobilitato dai depositi e aumenta la sua
concentrazione nel citoplasma.
La forma cellulare correlata alla funzione, tre esempi sono costituiti dai tre tipi cellulari che
seguono:
(premessa: tutte queste cellule derivano dalle loro cellule progenitrici che sono tutte sferiche,
durante il differenziamento delle cellule staminali, progressivamente in base a stimoli specifici
provenienti dal microambiente tissutale, queste cellule maturano, cambiano la loro forma in
relazione alla loro funzione)
1. Globulo rosso: presenta una forma a disco biconcavo che favorisce gli scambi gassosi
2. Spermatozoo: deriva dallo spermatogonio, una cellula ancora sferica, ma durante la
maturazione assume la sua caratteristica forma funzionale, si pensi alla coda che gli
permette il movimento e la testa che contiene lacrosoma che svolge la funzione litica.
3. Neuroni: anche queste derivano da cellule staminali le quali sono prenenti anche nella vita
adulta ma presentano un turnover talmente basso da definire le cellule neuronali e della glia
cellule perenni. Dalla cellula progenitrice deriva una cellula che presenta un corpo cellulare,
che contiene il nucleo, da cui si dipartono i dendriti e un neurite che va a prendere contatti
con altri elementi neuronali o effettori come un muscolo striato scheletrico.
2) Crescono e si sviluppano
La crescita degli organismi viventi dipende dallaumento del numero delle cellule che
costituiscono lorganismo e in minor parte dalle dimensioni delle cellule (ci non vale per gli
organismi unicellulari, la cui crescita dipende esclusivamente dalle dimensioni cellulari). Per
sviluppo si intende tutti i cambiamenti che avvengono durante la vita dellorganismo,
embrionale e post-embrionale.

3) Compiono reazioni metaboliche e le regolano

Il metabolismo linsieme delle reazioni chimiche che avvengono allinterno delle cellule e
che sono essenziali per il nutrimento e lo sviluppo della cellula e per la formazione di ATP, la
forma di energia chimica che pu utilizzare la cellula. Le reazioni del metabolismo permettono
la conservazione dellomeostasi cellulare. I cibi che ingeriamo vengono, tramite il processo
digestivo, demoliti e scissi al punto da essere scomposti nelle molecole semplici utilizzabili e
ulteriormente scindibili con la formazione di ATP da parte della cellula. Queste molecole
semplici da cui la cellula ricava energia sono : glucosio, lipidi e proteine. Lenergia ricavata
da queste macromolecole mediante un processo che chiamato complessivamente respirazione
cellulare il quale richiede ossigeno molecolare che serve per ossidare le molecole in alcuni cicli
metabolici a dare CO2, H2O e ATP. Lenergia viene utilizzata per attuare tutti i processi che la
richiedono, per esempio tutti i processi sintetici utili a formare nuove strutture per soddisfare
determinate necessit o ricambiare i costituenti cellulari deteriorati, i processi per mantenere
lomeostasi, laccrescimento, il movimento e la riproduzione.