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Indice
Voci
Biologia
Biologia molecolare
Macromolecola
11
Acido nucleico
12
RNA
14
17
Genetica molecolare
25
Gene
28
Charles Darwin
34
Evoluzione
45
Selezione naturale
56
Gregor Mendel
64
Microbiologia
69
Microrganismo
72
Organismo vivente
77
Virus (biologia)
82
Genoma
87
Cromosoma
89
Eukaryota
93
Mitosi
96
Meiosi
98
Diploidia
102
Cellula aploide
102
Cellula
103
Genoma umano
115
121
Ereditariet genetica
121
Enzima
124
Bacteria
140
Note
Fonti e autori delle voci
148
150
152
Biologia
Biologia
La biologia (dal greco , composto da , bos = "vita" e
, lgos = nel senso di "studio") la scienza che studia tutto ci
che riguarda la vita.
La biologia comprende uno spettro molto ampio di discipline, spesso
considerate indipendenti. A proporre il termine biologia furono, agli
inizi del XIX secolo, Jean-Baptiste de Lamarck e, separatamente,
Gottfried Reinhold Treviranus.
su scala multi-specie (lignaggio, discendenza) con la sistematica (paragone e classificazione di organismi viventi
ed estinti)
Biologia
su scala ancora maggiore si trova l'ecologia (che studia gli ecosistemi, cio le interazioni tra gli organismi viventi
e il loro ambiente abiotico) e lo studio dell'evoluzione
una recente espansione di scala rappresentata dall'esobiologia, disciplina ancora largamente speculativa che
considera le possibilit di vita extraterrestre
Il V secolo a.C.
Nacquero allora molte scuole di medicina, tra le quali si ricorda quella di Empedocle d'Agrigento, che considerava il
sangue essenza vitale, dotata di un calore innato. Un altro grande medico fu Ippocrate di Coo (460 - 370 a.C.). Egli
introdusse il metodo induttivo (un metodo simile a quello scientifico che sar introdotto da Galileo nel
Rinascimento). Ippocrate fu il primo medico a visitare personalmente i malati e a seguire il decorso delle loro
malattie. Con Aristotele (384/3 a.C. - 7 marzo 322 a.C.) e i suoi studenti, riuniti in un cortile chiamato Liceo, la
biologia si separ definitivamente dalla medicina. Aristotele ordin pi di 500 specie di animali in catene nelle quali
incluse anche l'uomo, classificandolo come "animale politico". Aristotele studi approfonditamente (per i mezzi di
cui disponeva) il polpo (animale capace di riconoscere le figure geometriche e, addirittura, di contare), l'apparato
digerente dei ruminanti e lo sviluppo degli embrioni di pollo.
Biologia
Il Rinascimento
Di spicco in questo periodo fu la figura di Leonardo da Vinci (1452 - 1519), il
quale si dedic, tra l'altro, allo studio dell'anatomia umana. Di Leonardo ci
sono rimaste tavole anatomiche molto dettagliate, frutto delle autopsie che
egli, contro la legge, svolgeva.
Un altro importante personaggio del Rinascimento fu Paracelso (1493 1541). Egli era un chimico o, pi precisamente, un alchimista, conoscitore dei
principi curativi di vegetali e minerali. Una grande svolta nello studio della
biologia, come di tante altre scienze, fu data da Galileo Galilei (1564 - 1642),
che introdusse il metodo scientifico, basato su osservazione, descrizione e
riproduzione in laboratorio dei fenomeni naturali.
Nel corso del XV - XVI secolo lo studio della biologia fu alimentato da
diversi fattori, i cui principali furono:
Biologia
Il XVIII secolo
Nel XVIII secolo ci si pose il problema di quando si fosse formata la Terra. Un vescovo, Thomas Usher, teorizz,
contando gli anni delle generazioni della Bibbia, che la Terra fosse nata nel 4004 a.C. il 22 ottobre alle 8 di mattina,
ma quest'ipotesi fu scartata con lo studio dei fossili, essendo il periodo di formazione di questi molto maggiore.
Il XIX secolo
Con Darwin, nel XIX secolo, inizi lo studio della biologia moderna, nello stesso periodo Gregor Mendel formul le
sue leggi sull'ereditariet. Con Theodor Schwann e Matthias Jacob Schleiden si giunse a considerare la cellula il
centro di ogni attivit vitale, scoprendo che tutti i viventi sono formati da cellule.
Aerobiologia
Biotecnologia
Istologia
Anatomia
Botanica
Limnologia
Biochimica
Citologia
Micologia
Biofisica
Cronobiologia
Microbiologia
Biogeografia
Ecologia
Morfologia
Biologia cellulare
Epidemiologia
Neuroscienze
Etologia
Paleontologia
Biologia forense
Biologia evolutiva
Patologia
Biologia marina
Farmacologia
Proteomica
Biologia molecolare
Filogenia
Tassonomia
Biologia strutturale
Fisiologia
Tossicologia
Bioinformatica
Genetica
Virologia
Bionica
Immunologia
Zoologia
Biologia
Biologia molecolare
Citologia
Istologia
Biologia degli organismi (pluricellulari)
Ecologia
Algologia (botanica)
Primatologia
Antropologia
Protistologia
Aracnologia
Virologia
Batracologia
Zoologia
Batteriologia
Botanica
Entomologia
Erpetologia
Ittiologia
Mammologia
Micologia
Microbiologia
Ornitologia
Biologia
Agraria
Bioetica
Ingegneria biomedica
Medicina
Odontoiatria
Veterinaria
Voci correlate
Vita
DNA
Proteina
Cellula
Organismo vivente
Ecosistema
Scienze naturali
Chimica organica
Biologia e chimica organica (cronologia)
Altri progetti
Collegamenti esterni
Biologia
Note
[1]
[2]
[3]
[4]
[5]
[6]
[7]
[8]
Biologia molecolare
La biologia molecolare una branca della
biologia che studia gli esseri viventi a livello
dei meccanismi molecolari alla base della
loro fisiologia, concentrandosi in particolare
sulle interazioni tra le macromolecole,
ovvero proteine e acidi nucleici (DNA e
RNA). Per biologia molecolare si intendono
spesso una serie di tecniche che consentono
la rilevazione, l'analisi, la manipolazione,
l'amplificazione (PCR) e la copia
(clonaggio) degli acidi nucleici.
Biologia molecolare
Storia
Il termine biologia molecolare risale al 1938, coniato da Warren Weaver, direttore della fondazione Rockefeller, che
credeva in uno sviluppo della biologia a livello molecolare, grazie ad avanzamenti significativi di discipline quali la
cristallografia a raggi X.
Alcuni esperimenti negli anni trenta e quaranta fornirono le basi su cui la disciplina sarebbe poi nata: nel 1935 si
colleg per la prima volta l'ereditariet ai cromosomi. Il trasferimento di tratti somatici tra ceppi batteri fu correlato
al DNA nel 1943 nell'esperimento di Avery (a sua volta basato sul risultato del famoso esperimento di Griffith).
Infine nell'esperimento di Hershey-Chase del 1953 fu dimostrato che il DNA il materiale genetico.
La nascita della biologia molecolare si pu per far risalire alla scoperta della struttura del DNA da parte di James
Watson e Francis Crick. L'esperimento di Meselson-Stahl nel 1958 dimostr il meccanismo di replicazione del DNA.
Poco dopo il codice genetico fu decodificato dal gruppo di Crick.
Biologia molecolare
Clonaggio di espressione
Una delle tecniche di base della biologia molecolare per lo studio della funzione delle proteine il clonaggio di
espressione. In questa tecnica, il DNA codificante una proteina di interesse clonato (tramite PCR e/o enzimi di
restrizione) in un plasmide (noto come vettore di espressione). Questo plasmide pu avere promotori speciali che
portino alla produzione della proteina di interesse, e generalmente portano anche un marcatore (ad esempio, la
resistenza ad un antibiotico) per facilitare lo studio delle dinamiche del plasmide.
Il plasmide pu essere inserito in cellule batteriche o animali: nel primo caso si parla di trasformazione, e pu essere
effettuata sfruttando diverse tecniche, tra cui elettroporazione, microiniezione, assunzione passiva o coniugazione.
L'introduzione di DNA in cellule eucariotiche, ad esempio cellule animali, viene chiamata trasfezione: sono
disponibili all'uopo diverse tecniche, tra cui la trasfezione con calcio fosfato o con liposomi. Il DNA pu essere
introdotto nelle cellule anche usando come vettori virus o batteri patogeni: in questo caso, la tecnica viene definita
trasduzione virale (o batterica).
In ogni caso, quando il DNA codificante la proteina di interesse all'interno della cellula, la proteina pu essere
espressa - per facilitare l'espressione ad alti livelli sono disponibili diversi sistemi, quali promotori inducibili e fattori
specifici di cell-signaling - ed essere indagata.
Elettroforesi su gel
L'elettroforesi su gel una delle metodologie principali della biologia molecolare. Il principio base sta nella
possibilit di separare DNA, RNA e proteine sfruttando un campo elettrico. Con l'elettroforesi su gel di agarosio, si
possono separare acidi nucleici in base alle dimensioni. Le proteine possono essere separate in base alle dimensioni o
in base alla carica elettrica (in quest'ultimo caso si parla di gel isoelettrico) usando un gel di poliacrilammide
(eventualmente in presenza di sodio dodecilsolfato).
Southern blot
Questo metodo serve a sondare la presenza di specifiche sequenze di DNA in un campione di DNA: i campioni,
prima e dopo una digestione con enzimi di restrizione sono separati tramite elettroforesi su gel e dunque trasferiti su
una membrana sfruttando la capillarit. La membrana pu dunque essere indagata usando una sonda di DNA marcata
complementare alla sequenza di interesse (i protocolli originariamente prevedevano maracatura con isotopi
radioattivi, ora sono disponibili marcature non radioattive). Il Southern blot una tecnica ora meno usata,
considerata la capacit della PCR di individuare specifiche sequenze di DNA da un campione, ma il Southern blot
pu essere usato per altre applicazioni, quali la conta del numero di copie di un transgene in un topo transgenico o
l'ingegnerizzazione di geni knockout in linee di cellule staminali embrionali.
Biologia molecolare
Northern blot
Il Northern blot usato per studiare l'espressione di specifiche molecole di RNA da specifici campioni in
comparazioni relative. Sostanzialmente una combinazione di elettroforesi su gel di RNA denaturato e di un
blotting. In questo processo, l'RNA separato in base alle dimensioni ed poi trasferito ad una membrana che viene
sondata con una sequenza complementare marcata alla sequenza di interesse. I risultati possono essere visualizzati in
modi diversi a seconda della marcatura utilizzata: in generale, si rivelano bande la cui intensit correlata alla
quantit dell'RNA di interesse nel campione indagato. La procedura comunemente usata per studiare quando e
quanto il gene viene espresso.
Western blot
Sono stati sintetizzati anticorpi contro molte proteine iniettando una piccola quantit della proteina in un animale
quale topo, coniglio, pecora o asino (anticorpi policlonali). Questi anticorpi possono essere usati per diverse tecniche
analitiche o preparative. Nel Western blot le proteine sono separate in base alle dimensioni tramite SDS-PAGE e
trasferite su una membrana di supporto, generalmente di nitrocellulosa o nylon. La membrana pu essere sondata
con soluzioni di anticorpi. Gli anticorpi che legano specificamente la proteina di interesse possono essere
visualizzate con tecniche diverse, tra cui prodotti colorati, chemioluminescenza o autoradiografia. Metodi analoghi al
Western blot possono essere usati per colorare specifiche proteine in sezioni di tessuto o in cellule. Queste tecniche
(si parla di immunostaining sono tipicamente utilizzate in biologia cellulare. I termini "Western" e "Northern" sono
frutto di un gioco di parole: i primi blots erano effettuati con il DNA ed erano noti come "Southerns" in onore al loro
inventore, Ed Southern. Il blot seguente, inventato da Patricia Thomas, divenne noto come "Northern". Per portare
avanti il gioco di parole, si possono trovare riferimenti in letteratura a "Southwestern blots" (che indagano le
interazioni proteina-DNA) e "Farwestern blots" (per interazioni proteina-proteina).
Il dogma centrale
Il cosiddetto dogma centrale della
biologia molecolare, enunciato da
Francis Crick nel 1957, prevede che
l'informazione fluisca dagli acidi
nucleici alle proteine e non viceversa.
In effetti il flusso di informazione
Rappresentazione grafica del dogma centrale della biologia molecolare
procede normalmente soltanto in una
direzione: dal DNA all'RNA alle
proteine. Sono tuttavia note alcune eccezioni a questo comportamento: i retrovirus hanno il proprio patrimonio
genetico sotto forma di RNA che viene retrotrascritto nel DNA nella cellula ospite; i prioni sono proteine che
replicano la propria conformazione in altre proteine, con un trasferimento laterale di informazione.
10
Biologia molecolare
11
Altri progetti
Collegamenti esterni
Biologia molecolare [1] su Open Directory Project ( Segnala [2] su DMoz un collegamento pertinente all'argomento "Biologia
molecolare")
Note
[1] http:/ / www. dmoz. org/ World/ Italiano/ Scienza/ Biologia/ Biologia_Molecolare
[2] http:/ / www. dmoz. org/ cgi-bin/ add. cgi?where=World/ Italiano/ Scienza/ Biologia/ Biologia_Molecolare
Macromolecola
Una macromolecola una molecola di dimensioni
molto grandi e di peso molecolare molto elevato. Le
macromolecole sono comuni nei sistemi viventi ma
comprendono anche i polimeri sintetici e artificiali. Le
macromolecole polimeriche sono tipicamente formate
dall'unione di molecole pi piccole, uguali o simili tra
loro, ripetute molte volte (solitamente da 100 a oltre
1000) e possono essere lineari, ramificate o reticolate.
Tra le macromolecole si annoverano inoltre i
macrocicli.[1]
L'immagine tridimensionale di una macromolecola (una proteina)
I polimeri sintetici comprendono le materie plastiche, le gomme sintetiche e le fibre tessili, ed hanno un vastissimo
campo di applicazioni tecnologiche. I polimeri inorganici pi importanti sono a base di silicio.
Macromolecola
Propriet
Le macromolecole in genere hanno comportamenti e propriet fisiche inusuali, ad esempio possono mostrare tipi di
aggregazione supramolecolare con comportamenti liquido-cristallini, difficolt di sciogliersi in soluzione, facilit a
denaturarsi a determinate concentrazioni e fenomeni di natura colloidale.
Note
[1] (EN) Macrocycle (http:/ / goldbook. iupac. org/ M03662. html) IUPAC Gold Book (http:/ / goldbook. iupac. org/ index. html)
Voci correlate
Acido nucleico
Gli acidi nucleici sono acidi presenti nel nucleo della cellula. Sono deputati alla conservazione e trasmissione
dell'informazione biologica negli esseri viventi.
Gli acidi nucleici sono delle macromolecole polimeriche lineari, ovvero polimeri di nucleotidi i cui monomeri sono i
nucleotidi stessi. Questi sono formati da uno zucchero, una base azotata e alcuni gruppi fosfato. Negli organismi
viventi si trovano due tipi di acidi nucleici:
DNA (acido desossiribonucleico o deossiribonucleico)
RNA (acido ribonucleico)
I legami tra i tre gruppi che formano un nucleotide sono un legame fosfoestereo tra il carbonio 3' e il gruppo fosfato,
un legame tra il gruppo fosfato e il carbonio 5' del nucleotide seguente. La base azotata esterna allo scheletro
formato dagli altri due gruppi e si dice che "si affacci" all'interno della catena. La catena ha forma di elica per i
legami disosfato che si formano nella sua struttura secondaria.
Tutti gli organismi contengono acidi nucleici sotto forma di DNA e RNA.
Il DNA il depositario dell'informazione genetica che viene trascritta ossia copiata in molecole di RNA. L'RNA
contiene il codice per sintetizzare specifiche proteine.
Lo zucchero dell'RNA il ribosio; quello del DNA il deossiribosio. In entrambe le sostanze vi sono due tipi di basi
azotate: le puriniche (anello doppio); adenina e guanina e le pirimidiniche (anello semplice); timina, citosina e
uracile , derivanti rispettivamente dalla purina e dalla pirimidina. Le basi azotate che costituiscono il DNA sono
adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). Le basi azotate che costituiscono l'RNA sono adenina (A),
guanina (G), citosina (C) e uracile (U). La doppia elica di DNA accoppia una pirimidina e una purina, l'adenina si
accoppia con la timina e la citosina con la guanina. L'RNA (anche se singola catena) accoppia durante le trasmissioni
e le traduzioni l'adenina all'uracile (la timina non presente nell'RNA) e la citosina alla guanina.
Nei batteri e nelle cellule di organismi superiori, sono presenti entrambi; alcuni virus possiedono solo l'RNA (ad
esempio quello della poliomielite o quello dell'AIDS); altri solo il DNA. Negli eucarioti, il DNA si trova nel nucleo e
nel mitocondrio, mentre l'RNA si trova nel nucleo, ma soprattutto nel citoplasma. Al DNA spetta il mantenimento
dei caratteri ereditari, mentre all'RNA spettano altre mansioni, quale la trasmissione delle informazioni contenute nel
DNA verso i siti di sintesi proteica.
Un acido nucleico si ottiene con un processo di sintesi per disidratazione tra due o pi nucleotidi.
12
Acido nucleico
RNA e DNA sono molecole molto complesse: quindi probabile che risultino dall'evoluzione di molecole esistenti
precedentemente. Sebbene i loro antenati siano scomparsi dalle attuali forme viventi, sono stati creati in laboratorio
diversi acidi nucleici sintetici che possiedono, ad esempio, altri zuccheri come scheletro della molecola. Un acido
nucleico particolarmente interessante per queste ipotesi il TNA (acido treofuranosilnucleico).[1]
Formazione
Annealing
Con il termine annealing (appaiamento), si intende la formazione di un acido nucleico a doppio filamento partendo
da due molecole a singola elica. Il termine entrato nel gergo tecnico di laboratorio per indicare l'appaiamento di un
primer o di una sonda di DNA ad una catena a singola elica di DNA durante una reazione a catena della polimerasi.
Note
[1] (EN) Schoning K, Scholz P, Guntha S, Wu X, Krishnamurthy R, Eschenmoser A. Chemical etiology of nucleic acid structure: the
alpha-threofuranosyl-(3'-->2') oligonucleotide system. Science. 2000 Nov 17;290(5495): 1347-51. PMID 11082060 Full text (http:/ / www7.
nationalacademies. org/ ssb/ eschenmoser. pdf)
Voci correlate
DNA
RNA
Altri progetti
13
RNA
RNA
L'acido ribonucleico (RNA o ARN)
un polimero organico, risultante dalla
polimerizzazione di ribonucleotidi.
Chimicamente l'RNA molto simile al
DNA. Anch'esso una catena
polinucleotidica contenente quattro
nucleotidi diversi. Le molecole di
RNA differiscono da quelle di DNA
perch:
contengono lo zucchero ribosio
(con un gruppo OH legato al
carbonio 2') anzich il deossiribosio
(da qui il nome)
Struttura del RNA
una delle basi, la timina (T),
sostituita dall'uracile (U). In questo
caso l'uracile a legarsi all'adenina, mentre la guanina si lega sempre alla citosina;
sono di solito a singolo filamento, anzich a filamento doppio (il DNA possiede una struttura pi complessa,
chiamata a doppia elica, che consiste nel piegamento della struttura a elica singola su se stessa, secondo i canoni
dei livelli di organizzazione proteica, mentre l'RNA possiede una struttura semplice a elica singola).
Le molecole di RNA vengono sintetizzate attraverso un processo, conosciuto come trascrizione del DNA, dove un
filamento di DNA viene ricopiato nel corrispondente filamento di RNA.
Vi sono tre tipi di RNA comuni a tutti gli organismi cellulari:
mRNA (RNA messaggero) che contiene l'informazione per la sintesi delle proteine;
rRNA (RNA ribosomiale), che entra nella struttura dei ribosomi;
tRNA (RNA transfer) necessario per la traduzione nei ribosomi.
Negli eucarioti abbiamo anche:
hnRNA (RNA eterogeneo nucleare) tipo di molecole di cui fa parte il pre-mRNA;
snRNA (piccolo RNA nucleare) necessario per la maturazione dell'HnRna.
La sintesi dell'RNA molto simile a quella del DNA. La RNA polimerasi non richiede per un innesco. La
trascrizione pu iniziare solo presso una sequenza detta promotore e termina in presenza di altre sequenze particolari.
stata avanzata l'ipotesi che l'RNA abbia assunto un ruolo chiave negli organismi primitivi prima del DNA. A
favore di tale ipotesi c' la capacit catalitica di alcune molecole di RNA (ribozimi).
Sull'mRNA viene trascritta l'informazione genetica che poi verr utilizzata per svariati usi.
14
RNA
Sintesi
Questo processo molto diverso tra eucarioti e procarioti. Negli eucarioti la sintesi avviene nel nucleo attraverso tre
diverse molecole dette RNA polimerasi (nei procarioti ce n' solo una). Sono parzialmente diverse tra loro, infatti
hanno alcune subunit in comune e altre uniche per la loro specie. Ci anche dovuto al fatto che esse producono tre
tipi diversi di RNA.
La RNA polimerasi I produce gli rRNA 5,8 S, 18 S, 28 S nel nucleolo
La RNA polimerasi II produce mRNA e piccoli RNA stabili che servono a formare gli snRNP nel nucleo
La RNA polimerasi III produce piccoli RNA stabili, tRNA e l'RNA 5 S sempre nel nucleo.
La RNA polimerasi pi conosciuta la RNA polimerasi II perch produce l'mRNA, che servir poi ai ribosomi per
sintetizzare le proteine.
L'rRNA 18 S pi 35 proteine compresse andr a formare la subunit ribosomiale minore. Gli rRNA 5 S, 5,8 S e 28 S
pi 50 proteine andranno a formare la subunit ribosomiale maggiore.
Anomalie dell'RNA
Durante il corso degli anni i ricercatori si sono accorti che gran parte dell'RNA sintetizzato dalle polimerasi veniva
scartato e solo una piccola parte veniva inviata sotto forma di mRNA per la sintesi proteica. Infatti per una proteina
media di circa 400 a.a. (quindi 1200 nucleotidi) venivano sintetizzati anche pi del doppio dei nucleotidi realmente
necessari.
Ci dovuto al fatto che nel DNA esistono delle sequenze non pi codificanti, che servivano alla cellula quando non
era ancora specializzata. Queste sequenze vengono comunque trascritte dalla polimerasi e vengono dette introni,
quelle che invece vengono copiate e codificanti esoni. Questo fatto implica che prima della traduzione, esse
andranno tagliate; in un processo denominato Splicing
15
RNA
16
Capping
Poliadenilazione
Molecole di snRNA prendono parte alla maturazione.
Bibliografia
David L. Nelson; Michael M. Cox, I Principi di Biochimica di Lehninger, 3a ed., Bologna, Zanichelli, febbraio
2002.ISBN 88-08-09035-3
Voci correlate
Complementarit
DNA
Altri progetti
Etimologia
La parola biologia formata combinando il greco (bios), che vuol dire "vita", e il suffisso '-logia', che vuol dire
"scienza", "conoscenza", "studio", basato sul verbo greco , 'legein' = "selezionare" (da , 'lgos' =
"parola"). Il termine biologia nel suo senso moderno pare sia stato introdotto indipendentemente da Karl Friedrich
Burdach (nel 1800), Gottfried Reinhold Treviranus (Biologie oder Philosophie der lebenden Natur, 1802) e
Jean-Baptiste Lamarck (Hydrogologie, 1802). La parola appare nel titolo del terzo volume dei Philosophiae
naturalis sive physicae dogmaticae (1766) di Michael Christoph Hanov.
17
18
Prima di biologia, c'erano molti termini usati per indicare lo studio di animali e piante. L'espressione "storia
naturale" si riferiva agli aspetti descrittivi della biologia, sebbene includeva anche la mineralogia e altri campi non
biologici; dal medioevo al rinascimento, la cornice unificante della storia naturale era la "scala naturae" o "Grande
Catena dell'Essere". La filosofia naturale e la teologia naturale comprendevano la base concettuale e metafisica della
vita vegetale ed animale, concernendo con i problemi del perch gli organismi esistano e si comportino in un certo
modo, sebbene queste materie includessero anche ci che ora geologia, fisica, chimica ed astronomia. La fisiologia
e la farmacologia (botanica) erano la periferia della medicina. Botanica, zoologia e, nel caso dei fossili, geologia
rimpiazzarono la storia naturale e la filosofia naturale nei secoli XVIII e XIX prima che il termine biologia fosse
ampiamente adoperato.
Aristotele, e poi tutti gli studiosi occidentali dopo di lui fino al XVIII secolo,
credevano che le creature fossero posizionate in una scala graduata di perfezione
che risale dalle piante fino agli uomini: la scala naturae o Grande Catena
dell'Essere. Il successore di Aristotele al Liceo, Teofrasto, scrisse una serie di libri sulla botanica - la Storia delle
Piante - che sopravvissero come il contributo pi importante dell'antichit alla botanica, anche nel medioevo. Molti
dei nomi di Teofrasto sopravvivono nei tempi moderni, come carpos per la frutta, e pericarpion per la buccia dei
semi. Plinio il Vecchio era anche noto per la sua conoscenza delle piante e della natura, e fu il pi prolifico
19
Conoscenza medievale
Il declino dell'Impero Romano port alla scompara o distruzione di
molta conoscenza, sebbene fisici ancora utilizzavano molti aspetti
della tradizione greca nella loro attivit pratica. A Bisanzio e nel
mondo Islamico, molte delle opere greche furono tradotte in arabo e
molte delle opere di Aristotele furono conservate.
Fisici, scienziati e filosofi medievali musulmani diedero contributi
significativi alla conoscenza biologica tra i secoli VIII e XIII,
periodo noto come "l'et dell'oro islamica" o "rivoluzione agricola
musulmana". In zoologia, per esempio, lo studioso afro-arabo
al-Jahiz (781-869) descrisse primitive idee evoluzioniste come la
lotta per la sopravvivenza, [16] introdusse l'idea di una catena
alimentare, e fu un primo aderente del determinismo ambientale. Il
biologo curdo Al-Dinawari (828-896) considerato il fondatore
della botanica araba con il suo Libro delle Piante, nel quale egli
descrisse almeno 637 piante e discusse lo sviluppo delle piante dalla
nascita alla morte, descrivendone le fasi della crescita e la
produzione di fiori e frutti. In anatomia e fisiologia, il fisico
persiano Rhazes (865-925) condusse un primo esperimento per
confutare la teoria di Galeno degli umori.
Nella medicina sperimentale, il fisico persiano Avicenna (980-1037)
introdusse prove cliniche e la farmacologia clinica ne Il Canone
della Medicina, che rimase un testo d'autorit nell'educazione
medica europea fino al XVII secolo.
Il fisico arabo andaluso Avenzoar (1091-1161) fu un primo praticante della dissezione empirica e dell'autopsia, che
egli condusse per provare che la malattia della pelle scabbia era causata da un parassita, una scoperta che
sconvolgeva la teoria degli umori. Egli introdusse anche la chirurgia sperimentale, in cui si effettua una verifica sugli
animali per sperimentare tecniche chirurgiche prima di usarle sugli esseri umani.
Durante una carestia in Egitto nel 1200, Abd-el-latif osserv ed esamin un gran numero di scheletri, e scopr che
Galeno aveva sbagliato sulla formazione degli ossi della mascella e dell'osso sacro.
All'inizio del secolo XIII, il biologo arabo andaluso Abu al-Abbas al-Nabati svilupp un primo metodo scientifico
per la botanica, introducendo tecniche empiriche e sperimentali per la verifica, la descrizione e l'identificazione di
numerose materie mediche, e la separazione di relazioni non verificate da quelle supportate da verifiche e
osservazioni effettive.
20
21
Nel 1735 Carolus Linnaeus (Carlo Linneo) pubblic una tassonomia di base per
il mondo naturale (variazioni della quale sono state da allora utilizzate fino ad
oggi), e negli anni 1750 introdusse nomi scientifici per tutte le specie. Mentre
Linneo concepiva le specie come parti immutabili di una gerarchia progettata, l'altro grande naturalista del XVIII
secolo, Georges-Louis Leclerc, Comte de Buffon, riteneva le specie come categorie artificiali e le forme viventi
come mutevoli - suggerendo anche la possibilit di una discendenza comune. Sebbene contrario all'evoluzionismo,
Buffon una figura chiave nella storia del pensiero evoluzionista; la sua opera avrebbe influenzato le teorie
evoluzioniste sia di Lamarck che di Darwin.
La scoperta e descrizione di nuove specie e la raccolta di esemplari divenne una passione di gentiluomini dediti alle
scienze ed un affare lucroso per imprenditori; molti naturalisti viaggiarono il mondo in ricerca di conoscenza
scientifica ed avventura.
22
Fisiologia
Nel corso del XIX secolo, lo scopo della fisiologia si espanse notevolmente, sia in campo medico sia a una
investigazione a pi ampia scala dei processi fisici e chimici della vita - includendo piante, animali ed anche
microorganismi in aggiunta all'uomo. Gli esseri viventi come macchine divennero una metafora dominante nel
pensiero biologico e persino sociale.
Lo sviluppo della attrezzatura da laboratorio e i metodi sperimentali sviluppati da Louis Pasteur ed altri biologi
contribuirono al giovane campo della batterologia alla fine del XIX secolo.
Teoria della cellula, embriologia e teoria dei germi
Gli avanzamenti nella microscopia ebbero anche un profondo impatto sul pensiero biologico. All'inizio del XIX
secolo, un certo numero di biologi riconobbero l'importanza centrale della cellula. Nel 1838 e 1839, Schleiden e
Schwann iniziarono a promuovere le idee che (1) l'unit basilare degli organismo la cellula e (2) che le cellule
individuali hanno tutte le caratteristiche della vita, sebbene essi avversarono l'idea che (3) tutte le cellule derivano
dalla divisione di altre cellule. Grazie al lavoro di Robert Remak e Rudolf Virchow, tuttavia, a partire dagli anni
1860 la maggior parte dei biologi accettarono tutte e tre i tenets di ci che inizi ad essere conosciuta come teoria
della cellula.
La teoria della cellula condusse i biologi a re-envision gli organismi individuali come assemblaggi interdipendenti
intedi cellule individuali. Gli scienziati nel campo in ascesa della citologia, forniti di microscopi sempre pi potenti e
di nuovi metodi di colorazione, presto trovarono che anche singole celle erano molto pi complesse rispetto al
homogeneous fluid-filled chambers descritte dai primi microscopisti. Robert Brown aveva descritto il nucleo nel
1831, e a partire dalla fine del XIX secolo i citologisti identificarono molti dei componenti chiave delle cellule:
chromosomes, centrosomes mitochondria, chloroplasts, ed altre strutture rese visibili attraverso la colorazione. Tra il
1874 e il 1884 Walther Flemming descrisse i discrete stages of mitosis, mostrando che essi non erano artifacts della
colorazione ma accadevano nelle cellule viventi, e inoltre che i cromosomi si raddoppiavano di numero appena
prima che la cella si dividesse e fosse prodotta una cellula figlia. Molta della ricerca sulla riproduzione cellulare
conflu nella teoria di August Weismann sull'ereditariet: egli identific il nucleo (in particolare i cromosomi) come
il materiale ereditario, propose la distinzione tra cellule somatiche e cellule germ(arguing che il numero di
cromosomi deve be halved for germ cells, un precursore del concetto di meiosi), ed adott la teoria di Hugo de Vries
su pangenes. Weismannism era estremamente influente, specialmente nel nuovo campo della embriologia
sperimentale.
Dalla met degli anni 1850 la teoria del miasma quale causa delle malattie fu ampiamente superata dalla teoria dei
germi, suscitando ampio interesse nei microorganismi e nelle loro interazioni con altre forme di vita. Dagli anni
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Altri progetti
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Genetica molecolare
Genetica molecolare
Azione e natura chimica dei geni
Quando, agli inizi dell'Ottocento, furono riscoperte ed estese le leggi di Mendel, i ricercatori si chiesero in che modo
i geni potessero determinare le caratteristiche ereditarie di un individuo.
Un esperimento illuminante fu il seguente. Erano stati selezionati dei ceppi di topi che si potevano considerare
praticamente linee pure. I ricercatori incrociarono due ceppi diversi entrambi albini: contrariamente a ogni
previsione tutti i figli della prima generazione ibrida erano pigmentati. Ci sembrava in contrasto con le leggi
dell'ereditariet, in quanto l'albinismo un fenotipo recessivo, e quindi i genitori albini dei topi pigmentati avrebbero
dovuto mancare totalmente dei geni necessari per produrre la melanina. Dal punto di vista della genetica formale, la
cosa pu essere spiegata ammettendo che nella produzione di melanina siano coinvolti due loci, che chiameremo "A"
e "B", e che sia un allele A sia uno B sono necessari per produrre il pigmento. Tutto si spiega supponendo che un
ceppo parentale avesse genotipo aaBB e l'altro AAbb. I figli erano tutti AaBb, perci sia il "fattore A" sia il "fattore
B" erano disponibili per produrre la pigmentazione.
La necessit di due loci pu ricevere una spiegazione biochimica, se si ammette che i geni producono enzimi.
Supponiamo che i loci A e B codifichino per due diversi enzimi afferenti alla stessa catena metabolica per la
produzione di melanina. Supponiamo pure che l'allele A produca l'enzima necessario affinch avvenga una reazione
mentre l'allele a non funziona, e che B produca l'enzima per un'altra reazione mentre b inattivo. Ognuno dei ceppi
di topi mancava di un enzima, per cui la catena metabolica si interrompeva comunque. Tale situazione si chiama
blocco metabolico. Negli incroci invece, essendo presente un allele funzionante per entrambi i loci, erano presenti
tutti gli enzimi, per cui la catena metabolica poteva svolgersi.
Da fatti sperimentali del tipo descritto si ricav l'ipotesi che ad ogni gene corrispondesse un enzima. Anche proteine
non enzimatiche sono per presenti in forme diverse ereditabili, inoltre vi sono proteine formate da pi catene
polipeptidiche differenti. Oggi si sa quindi che ad ogni gene (strutturale) corrisponde una catena polipeptidica.
Natura chimica
Rimaneva da definire di cosa fossero fatti i geni. I cromosomi degli Eucarioti contengono principalmente due tipi di
macromolecole: proteine ed acidi nucleici.
La risposta venne dagli organismi pi semplici. Nel 1928 si era scoperto il principio della trasformazione batterica. I
Batteri si riproducono solo asessualmente, mediante una semplice divisione dell'unica cellula in due cellule
geneticamente uguali: ci comporta che si possono facilmente ottenere ceppi di Batteri geneticamente identici. Si era
per verificato che, aggiungendo ad una coltura di un ceppo l'estratto di Batteri morti di un ceppo geneticamente
diverso, nella coltura comparivano Batteri che presentavano caratteristiche genetiche del ceppo "donatore". Ci
indicava che anche distruggendo fisicamente le cellule i geni mantenevano la loro identit e potevano essere assorbiti
da Batteri vivi che li integravano nel loro genoma.
Nel 1943, Avery, MacLeod e McCarty isolarono due ceppi di Diplococcus pneumoni (un batterio che pu produrre
polmoniti nei mammiferi). Un ceppo era virulento, ossia uccideva i topi cui fosse stato iniettato, l'altro era non
virulento. Aggiungendo ad una coltura di batteri non virulenti un estratto di batteri virulenti morti comparivano
batteri virulenti. L'estratto di batteri virulenti doveva contenere dei geni: ma quale tra le svariate sostanze presenti li
costituiva? Ovviamente doveva essere una macromolecola, ma quale?
I ricercatori separarono allora chimicamente i polisaccaridi, le proteine e gli acidi nucleici dall'estratto, e li
aggiunsero separatamente a colture di Batteri non virulenti. Solo le colture cui erano stati aggiunti gli acidi nucleici
divenivano virulente. Digerendo gli acidi nucleici con un enzima che degrada l'RNA la capacit trasformante si
conservava, non cos se si digeriva il DNA con un enzima apposito. Cos fu dimostrato che il principio trasformante
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Genetica molecolare
(ossia il materiale costituente i geni) il Dna.
Questo risultato era sorprendente: fino ad allora si riteneva plausibile che l'informazione genetica fosse portata da
proteine, perch sono pi complesse, essendo costituite da venti tipi di amminoacidi contro i soli quattro
desossiribonucleotidi del Dna.
Il ruolo del Dna confermato anche dal fatto che possibile indurre certe cellule a produrre virioni completi
trattandole con il solo acido nucleico di certi virus.
L'informazione genetica
L'informazione genetica risiede essenzialmente nel DNA.
Poich in ogni posizione in un filamento di Dna ci possono essere 4 diversi desossiribonucleotidi, ognuno di essi
contiene 2 bit di informazione (in quanto 22=4).
L'informazione genetica viene riprodotta prima che una cellula si divida mediante la replicazione del DNA.
L'informazione di un frammento di Dna viene ricopiata in un filamento di Rna con un processo detto trascrizione. In
questo caso essa non viene sostanzialmente modificata in quanto i ribonucleotidi sono molto simili ai corrispondenti
desossiribonucleotidi.
Il tipo pi abbondante di Rna il messaggero (mRNA) che ha la funzione di trasportare l'informazione dal Dna ai
ribosomi che producono le proteine. Si tratta di molecole a vita breve che vengono poi degradate.
Il ribosoma, nell'attuare la sintesi proteica deve interpretare una sequenza di nucleotidi e produrre una sequenza
precisa di amminoacidi. Nelle normali proteine vi sono circa 20 tipi di amminoacidi: ogni amminoacido per essere
determinato richiede tra 4 e 5 bit di informazione (in quanto 24=16 e 25=32). Per rappresentare un amminoacido
serve quindi una sequenza di 3 nucleotidi (tripletta).
Il codice genetico la regola di corrispondenza tra le triplette e gli amminoacidi: lo stesso per tutti gli organismi
terrestri, e ci una forte evidenza a favore dell'origine comune di tutte le specie che conosciamo. Poich le triplette
sono 64 (43) vi sono triplette sinonime (che indicano lo stesso amminoacido): si dice perci che il codice genetico
degenerato. Esistono inoltre tre triplette nonsense, che non rappresentano nessun amminoacido e indicano la fine
della catena proteica.
Tutte le sostanze organiche non semplicissime presenti in un organismo sono proteine o sono prodotte dalle proteine
enzimatiche: i geni determinano quindi la composizione dell'individuo.
Il seguente schema mostra il flusso dell'informazione genetica:
Il diagramma precedente mostra quello che viene chiamato "dogma centrale della genetica". Negli anni '70 si
verificato che esistono eccezioni alla direzione del flusso di informazione.
In alcuni virus il genoma costituito da RNA, che si replica in due modi.
Nei retrovirus si ha la trascrizione inversa ossia la produzione di Dna a partire dall'Rna virale. Questo Dna entra a
far parte del genoma della cellula ospite e dalla sua trascrizione si ottiene nuovo Rna virale.
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Genetica molecolare
In altri virus l'Rna virale si replica in modo simile al DNA.
Comunque, in tutti gli organismi a base cellulare il Dna l'unica molecola che garantisce la continuit delle
caratteristiche ereditarie.
Le mutazioni
Le mutazioni sono caratteristiche genotipiche di un individuo che non erano presenti nei genitori. Esse derivano da
errori nella replicazione del genoma. Si dividono in:
1) mutazioni germinali, vengono trasmesse alla progenie attraverso i gameti. Sono presenti in tutte le cellule
dell'individuo. Possono essere di tre tipi:
monogeniche o mendeliane, in cui il gene implicato uno solo
mitocondriali dovute a mutazioni nel DNA mitocondriale
multifattoriali, in cui sono implicati due o pi geni, ognuno dei quali necessario ma non sufficiente a innescare
una patologia, nonch l'influenza di molteplici fattori ambientali
cromosomiche, dovute ad anomalie strutturali dei cromosomi
genomiche, consistenti in anomalie nel numero dei cromosomi
2) mutazioni somatiche, insorte in una singola cellula dell'organismo e trasmesse alla sua progenie a costituire un
clone cellulare. Non possono essere trasmesse ai discendenti in quanto coinvolgono cellule che non danno origine a
cellule della prole; sono coinvolte nella cancerogenesi e nell'invecchiamento.
Le mutazioni puntiformi
Si dicono puntiformi le mutazioni che coinvolgono una piccola parte di un gene.
Se la mutazione incorre in una parte del gene che viene tradotta, possiamo avere, nel caso sia coinvolto un solo
nucleotide:
una sostituzione che pu essere
missense, se trasforma la tripletta in un'altra che codifica per un amminoacido diverso producendo
un effetto scarso se l'amminoacido viene sostituito con uno simile e/o non si trova in un tratto importante
della proteina
un effetto notevole se il nuovo amminoacido molto diverso e/o si trova in posizione importante nella
proteina
samesense(in Italiano "silente"), se la nuova tripletta viene tradotta nello stesso amminoacido, senza effetti
sulla proteina prodotta
nonsense se trasforma una tripletta codificante in una delle tre triplette che indicano la fine della catena
amminoacidica, con accorciamento della proteina prodotta
una inserzione o una delezione che producono uno slittamento di fase o meglio uno "spostamento della cornice di
lettura (frame shift)", ossia un raggruppamento dei nucleotidi successivi in triplette diverse da quelle originali. Ad
esempio se la sequenza codificante fosse CAT CAT CAT..., la delezione della A della prima tripletta provoca il
seguente scivolamento delle cornice: CTC ATC AT...ll
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Genetica molecolare
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I geni regolatori
Le sequenze di nucleotidi che vengono tradotte in proteine sono i geni strutturali. Esse costituiscono solo una parte
del genoma. Molte sequenze genetiche non tradotte hanno la funzione di regolare il funzionamento del genoma e
sono dette geni regolatori. Il primo meccanismo di regolazione della trascrizione genetica che stato studiato
l'operone lattosio di Escherichia coli.
La regolazione genetica pu essere anche molto pi complessa. Negli eucarioti essa complicata dal fatto che i geni
sono discontinui (split genes). Tali geni sono formati dall'alternanza di sequenze tradotte (esoni) e altre che non
hanno corrispondente nella proteina (introni): questi ultimi devono essere rimossi prima che il messaggero esca dal
nucleo e venga tradotto. Il processo di maturazione del mRna che si rende necessario per la sua traduzione
rappresenta un'altra occasione di regolazione dell'espressione genica.
I geni regolatori svolgono una funzione cruciale nel determinare le caratteristiche degli organismi. Questo ancora
pi evidente negli organismi pluricellulari, come l'uomo, nei quali tutte le cellule hanno lo stesso genoma bench
moltissimi geni si esprimano solo in alcuni tipi di cellule, e solo in determinati momenti della vita degli stessi.
Gene
Il gene l'unit ereditaria fondamentale degli
organismi viventi.[1][2] Concretamente, essa
corrisponde ad una sequenza di acidi nucleici
(DNA o, pi raramente, di RNA) composta da
regioni trascritte e regioni regolatorie. La somma
delle sequenze geniche codificanti (ovvero gli
esoni, anche se esistono esoni non codificanti),
insieme a quelle non codificanti (introni), detta
genoma.
I geni dirigono lo sviluppo fisico e
comportamentale di un essere vivente. Il fenotipo
di un organismo pu dunque essere considerato
come il prodotto di alcuni suoi geni, e
dell'interazione di tale prodotto con l'ambiente, in
opposizione al suo genotipo le cui istruzioni
ereditate che porta, possono essere o non essere
espresse.
Gene
potenzialmente sovrapponibili.[3]
Cenni generali
Nella cellula eucariote, un gene consiste concretamente (nella maggior parte dei casi) in una sequenza di DNA. Tale
sequenza caratterizzata dalla presenza di:
un promotore, che controlla l'espressione genica;
regioni codificanti, definite esoni;
sequenze non codificanti, definite introni, che possono avere funzione regolatoria.
Sia gli esoni che gli introni sono copiati durante un processo chiamato trascrizione, a produrre un filamento di
pre-mRNA. Esso viene in seguito processato per diventare un RNA messaggero (o mRNA), in grado di dirigere la
sintesi delle proteine:
ad esso sono infatti sottratti gli introni mediante un processo definito maturazione (in inglese splicing), (in molti
casi si ha uno splicing alternativo, che permette alla cellula di sintetizzare pi proteine a partire da un unico
gene);
ad esso aggiunto un cappuccio guanosinico, che ne impedisce la degradazione (in inglese capping);
ad esso aggiunta una coda poliadenilica, anch'essa a scopi protettivi per il trascritto (poliadenilazione).
Alcuni RNA sono utilizzati direttamente in seguito alla trascrizione, ad esempio come parte del ribosoma. In ogni
caso, siano essi semplici RNA o proteine, ogni macromolecola direttamente derivante da un gene definita prodotto
genico.
La sintesi proteica possibile grazie all'esistenza del codice genetico, che mette in corrispondenza i codoni (triplette
di acidi nucleici sull'RNA) e gli amminoacidi (i mattoni fondamentali delle proteine).
Rispetto ai geni eucariotici, quelli di un organismo procariote si differenziano soprattutto per la rarit degli introni.
La maggior parte dei geni procarioti, infatti, sono privi di introni e constano di un'unica sequenza ininterrotta di
DNA codificante, definita cistrone. I geni procariotici sono spesso raggruppati in operoni, regioni in cui diversi geni
vicini tra loro sono sotto il controllo di un unico promotore. Da ogni operone viene trascritto un unico RNA,
contenente regioni codificanti differenti, ognuna delle quali preceduta da una sequenza di Shine-Dalgarno (per
l'attacco del ribosoma).
Il complesso dei geni di un organismo definito genoma. La dimensione del genoma di un organismo procariote, sia
nel numero di paia di basi sia in quello di geni, solitamente minore di un qualsiasi eucariote, anche unicellulare. In
ogni caso, non c' una chiara correlazione tra la dimensione di un genoma eucariote e la complessit dell'organismo.
Uno dei pi ampi genomi, ad esempio, appartiene all'ameba unicellulare Amoeba dubia, con oltre 670 miliardi di
paia di basi, pi di 200 volte il genoma umano.[4]
Il numero stimato di geni umani stato pi volte corretto in ribasso in seguito al completamento del Progetto
genoma umano; le stime correnti sono di poco meno di tre miliardi di paia di basi e circa 20.00025.000 geni.[5] La
densit genica di un genoma la misura del numero di geni per milione di paia di basi (o megabase, Mb). I genomi
procariotici hanno densit geniche pi alte di quelli eucariotici. La densit genica del genoma umano di circa
1215 geni per paia di megabasi.[6]
Colloquialmente, il termine gene spesso utilizzato con riferimento a specifici tratti fenotipici, confondendone per
il significato con quello di allele: locuzioni come il gene degli occhi azzurri sono infatti imprecise, dal momento che
la dicitura corretta dovrebbe essere piuttosto l'allele degli occhi azzurri.
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Gene
Storia
L'esistenza dei geni fu ipotizzata per la prima volta da Gregor Mendel (1822-1884), da molti riconosciuto come il
padre della genetica, che studi l'ereditariet nelle piante di pisello nel corso degli anni 1860 e teorizz la presenza
di fattori in grado di determinare alcuni caratteri discreti dei piselli, come il colore (giallo o verde) o l'aspetto (liscio
o rugoso). Mendel non utilizz mai il termine gene ma parl di caratteri ereditari (o di elemente). Mendel fu anche il
primo ad ipotizzare l'assortimento indipendente, la distinzione tra tratti dominanti e recessivi, quella tra omozigosi ed
eterozigosi e quella che alcuni decenni pi tardi sarebbe stata definita tra genotipo e fenotipo.
L'idea di Mendel fu parzialmente ripresa dal lavoro di Hugo de Vries che, seppure non conoscendo l'opera del
botanico austriaco (la fondamentale Ricerche sugli ibridi vegetali pubblicata nel 1866 ma ampiamente ignorata dalla
comunit scientifica), nel 1889 cre il termine pangen per identificare la particella pi piccola rappresentante un
carattere ereditario.[7] Lo stesso termine pangen, in realt, fu una derivazione del termine pangenesi ideato da
Darwin nel 1868 come fusione di termini greci pan (tutto) e genesis (nascita).[8] Dieci anni dopo De Vries, il
botanico danese Wilhelm Ludvig Johannsen avrebbe abbreviato il termine a gene (in danese gen).
All'inizio del XX secolo il lavoro di Mendel fu dunque riscoperto dagli scienziati europei: oltre al gi citato De
Vries, anche Carl Correns ed Erich von Tschermak avevano ottenuto risultati molto simili durante le loro ricerche.
Nel 1910, Thomas Hunt Morgan dimostr che i geni risiedono su specifici cromosomi. Successivamente evidenzi
come un gene occupi una regione discreta del cromosoma. In seguito, Morgan ed i suoi studenti iniziarono a
tracciare la prima mappa cromosomica del moscerino Drosophila.
Nel 1928 Frederick Griffith dimostr la trasferibilit dei geni. Nel suo celebre esperimento, una linea patogena di
batteri uccisi in precedenza da alte temperature era in grado di trasferire la patogenicit ad una linea sana.
Nel 1941 George Wells Beadle ed Edward Lawrie Tatum dimostrarono come le mutazioni geniche fossero in grado
di causare errori all'interno di determinati passaggi di alcuni pathways metabolici. Ci conferm che specifici geni
codificano per specifiche proteine, portando all'ipotesi classica di un gene, un enzima.[3]
Solo nel 1944 Oswald Avery, Colin Macleod e Maclyn McCarty dimostrarono che l'informazione genetica risiede
nel DNA, la cui struttura molecolare fu poi messa in luce nel 1953 da James Dewey Watson e Francis Crick. Negli
anni 1950 si arriv dunque alla formulazione del dogma centrale della biologia molecolare, quello secondo cui le
proteine sono tradotte a partire da un RNA trascritto dal DNA genico. Fino alla scoperta delle retrotrascrittasi (che
permettono la produzione di DNA a partire da RNA), questa ipotesi stata ritenuta priva di eccezioni.
Nel 1972 Walter Fiers determin per la prima volta la sequenza di un gene, quello per la proteina di rivestimento del
batteriofago MS2.[9] Richard Roberts e Phillip Sharp scoprirono nel 1977 che i geni possono essere suddivisi in
segmenti, portando a pensare che un singolo gene potesse teoricamente dar vita a diversi prodotti.
Con la conclusione del progetto genoma umano ed il sequenziamento di molti altri genomi, la nozione di gene si
fatta pi vaga. Secondo diversi dati, infatti, la disposizione dei geni non appare pi sempre fianco a fianco ma spesso
vede diversi geni sovrapporsi l'uno con l'altro. L'idea che emerge, dunque, che i geni siano un unico lungo
continuum lungo il genoma.[1]
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Gene
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Incrocio tra due piante di pisello eterozigoti per il colore del petalo: violetto (B,
dominante) e bianco (b, recessivo)
L'assortimento degli alleli di due geni che conferiscono colore (R) e forma (Y) al
baccello del tutto indipendente
Gene
un'altra copia dell'allele stesso, mentre quelli dominanti originano il fenotipo corrispondente in ogni caso. Ad
esempio, se l'allele corrispondente al colore violetto dei petali della pianta di pisello (B) dominante sull'allele
relativo al colore bianco (b), baster un solo allele B da un genitore perch i petali dell'organismo figlio siano
violetto.
Il lavoro di Mendel mise in luce anche il fatto che gli alleli assortiscano in maniera del tutto indipendente gli uni
dagli altri durante la produzione dei gameti o delle cellule germinali, garantendo in questo modo la variabilit nelle
generazioni successive.
Le idee di Mendel sono alla base della genetica classica (o genetica formale), un potente modello per rappresentare
in maniera agevole l'ereditariet dei caratteri. Le scoperte del XX secolo hanno invece dato vita alla genetica
molecolare, che studia il ruolo dei geni a livello del DNA.
I geni
I geni sono segmenti presenti all'interno della molecola di DNA, una lunga molecola che pu essere paragonata ad
un filo superavvolto. Tutte le cellule umane contengono 23 coppie di cromosomi (ad eccezione dei gameti che
presentano una singola copia di ciascun cromosoma), ogni cromosoma contiene a sua volta una molecola di DNA
con migliaia e migliaia di geni.
I geni strutturali vengono trascritti e in genere determinano la sequenza amminoacidica delle proteine, molecole
che svolgono una grande variet di compiti. Per esempio, le proteine trasmettono messaggi tra le cellule, attivano e
disattivano geni, sono fondamentali nella contrazione muscolare, formano strutture come capelli e peli. Alcuni geni
non codificano proteine ma RNA (rRNA, tRNA, snRNA, snoRNA), molecole deputate a svolgere funzioni precise e
importantissime all'interno della cellula, ad esempio rRNA e tRNA sono componenti necessarie nella sintesi
proteica.
I geni regolatori non vengono trascritti ma regolano l'espressione di quelli strutturali; un esempio di gene regolatore
il gene omeotico.
Ogni singolo cambiamento nella sequenza del DNA costituisce una mutazione e pu causare una conseguente
alterazione nella sequenza di amminoacidi di una proteina o nella regolazione della sua espressione, che, in seguito,
pu generare una malattia. stato calcolato che le alterazioni dei nostri geni sono responsabili di circa 5000 malattie
ereditarie (come per esempio vari tipi di anemia). Altre mutazioni, anzich evidenziarsi in maniera diretta come
malattia, causano una predisposizione ad esse.
32
Gene
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che rende, ad esempio, una cellula muscolare diversa da un neurone, oppure permette lo sviluppo di un feto a partire
dalle cellule embrionali.
Note
[1] Pearson H (2006). Genetics: what is a gene?. Nature 441 (7092): 398401. DOI: 10.1038/441398a (http:/ / dx. doi. org/ 10. 1038/ 441398a).
PMID 16724031.
[2] Elizabeth Pennisi (2007). DNA Study Forces Rethink of What It Means to Be a Gene. Science 316 (5831): 15561557. DOI:
10.1126/science.316.5831.1556 (http:/ / dx. doi. org/ 10. 1126/ science. 316. 5831. 1556). PMID 17569836.
[3] Gerstein MB, Bruce C, Rozowsky JS, Zheng D, Du J, Korbel JO, Emanuelsson O, Zhang ZD, Weissman S, Snyder M (2007). What is a gene,
post-ENCODE? History and updated definition. Genome Research 17 (6): 669681. DOI: 10.1101/gr.6339607 (http:/ / dx. doi. org/ 10. 1101/
gr. 6339607). PMID 17567988.
[4] Cavalier-Smith T. (1985). Eukaryotic gene numbers, non-coding DNA, and genome size. In Cavalier-Smith T, ed. The Evolution of Genome
Size Chichester: John Wiley.
[5] International Human Genome Sequencing Consortium (2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. (http:/ / www.
nature. com/ nature/ journal/ v431/ n7011/ full/ nature03001. html). Nature 431 (7011): 93145. DOI: 10.1038/nature03001 (http:/ / dx. doi.
org/ 10. 1038/ nature03001). PMID 15496913.
[6] Watson JD, Baker TA, Bell SP, Gann A, Levine M, Losick R, Molecular Biology of the Gene, 5th ed., Peason Benjamin Cummings (Cold
Spring Harbor Laboratory Press), 2004. ISBN 0-8053-4635-X
[7] Vries, H. de (1889) Intracellular Pangenesis (http:/ / www. esp. org/ books/ devries/ pangenesis/ facsimile/ ) ("pangen" definition on page 7
and 40 of this 1910 translation in English)
[8] Darwin C. (1868). Animals and Plants under Domestication (1868).
[9] Min Jou W, Haegeman G, Ysebaert M, Fiers W (1972). Nucleotide sequence of the gene coding for the bacteriophage MS2 coat protein.
Nature 237 (5350): 828. DOI: 10.1038/237082a0 (http:/ / dx. doi. org/ 10. 1038/ 237082a0). PMID 4555447.
[10] The Human Genome Project Timeline (http:/ / www. genome. gov/ Pages/ Education/ Kit/ main. cfm?pageid=24).URL consultato il 13
settembre 2006.
Bibliografia
Richard Dawkins, Il gene egoista (The Selfish Gene, 1976-1989), Mondadori (ISBN 88-04-39318-1)
Richard Dawkins, Il fenotipo esteso (The Extended Phenotype, 1982), Zanichelli (ISBN 88-08-06022-5)
Altri progetti
Charles Darwin
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Charles Darwin
Charles Robert Darwin (Shrewsbury, 12 febbraio
1809 Londra, 19 aprile 1882) stato un naturalista
britannico, celebre per aver formulato la teoria
dell'evoluzione delle specie animali e vegetali per
selezione naturale agente sulla variabilit dei caratteri
(origine delle specie), e per aver teorizzato la
discendenza di tutti i primati (uomo compreso) da un
antenato comune (origine dell'uomo). Pubblic la sua
teoria sull'evoluzione delle specie nel libro L'origine
delle specie (1859), che rimasto il suo lavoro pi
noto. Raccolse molti dei dati su cui bas la sua teoria
durante un viaggio intorno al mondo sulla nave HMS
Beagle, e in particolare durante la sua sosta alle Isole
Galpagos.
Charles Darwin
Charles Darwin
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La vita
Nacque a Shrewsbury, in Inghilterra, quinto dei sei figli di Robert
Darwin, medico generico del paese con una positiva carriera
professionale, e Susannah Wedgwood; era nipote di Erasmus
Darwin e Josiah Wedgwood.
Nel 1818, terminate le scuole primarie, fu ammesso alla rinomata scuola del
dottor Butler a Shrewsbury, dove mostr maggiore interesse per la geometria e
la matematica, trascurando lo studio dei classici antichi, che non riuscivano a
coinvolgerlo pienamente. Nel tempo libero collezionava uova di uccelli, insetti
e assieme al fratello Erasmus eseguiva esperimenti chimici nel capanno degli
attrezzi, nel giardino della loro casa: luogo in cui i due fratelli erano stati
relegati dal padre, che non sopportava gli odori nauseabondi prodotti dagli stessi
esperimenti. Si ritrov, grazie a tale attivit, col soprannome di Gas.
Nel 1825, due anni prima di completare gli studi, all'et di sedici anni, fu iscritto
dal padre all'universit di Edimburgo, presso la facolt di Medicina. La rozzezza della chirurgia del tempo ed il suo
disgusto per la dissezione lo portarono ad abbandonare la Scuola di Medicina nel 1827, senza laurearsi. Durante il
suo soggiorno ad Edimburgo, Charles segu anche le letture di ornitologia di Audubon [2] e trovava modo di
imbarcarsi in mare con i pescatori di ostriche di Newhaven e compiere ricerche negli stagni locali, che gli fruttarono
la sua prima relazione scientifica di fronte ad una societ studentesca, la Plinian Society. [3] Nello stesso periodo
Charles Darwin
Darwin conobbe lo zoologo lamarkiano Robert Edmund Grant, il quale aveva letto anche le opere del nonno
Erasmus, in particolare il trattato Zoonomia, ed esercit una notevole influenza sulla formazione scientifica di
Charles.
Cambridge
Il padre deluso degli insuccessi negli studi di medicina e preoccupato
per il suo futuro, lo sped nel 1828 nel Christ's College a Cambridge,
sperando in una sua carriera ecclesiastica. A Cambridge, Darwin fu
La firma di Darwin
fortemente influenzato da personalit scientifiche quali William
Whewell e il botanico ed entomologo John Stevens Henslow. Questa
esperienza, unitamente all'interesse per le collezioni di coleotteri, che raccoglieva durante le sue frequenti escursioni
in campagna, lo indirizz verso la storia naturale, incoraggiato anche da suo cugino William Darwin Fox. Riguardo
agli studi, se da un lato studiava lo stretto necessario per superare gli esami del suo corso universitario, dall'altro
leggeva i libri dei naturalisti dell'epoca, fra cui Herschel e quelli del naturalista esploratore Alexander von Humboldt.
Darwin, durante gli anni trascorsi a Cambridge studi Teologia diplomandosi con relativa pace del padre, ma nel
contempo si dedic allo studio della Botanica (sotto John Stevens Henslow). Nell'estate del 1831, terminati gli studi
e superati gli esami finali, accompagn il grande geologo Adam Sedgwick in un'escursione nel Galles del nord, dove
fece un'interessante esperienza sul campo di rilievi stratigrafici.
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Nella primavera del 1837 ornitologi del British Museum informarono Darwin che le numerose e piuttosto differenti
specie che egli aveva raccolto alle Galpagos appartenevano tutte a un gruppo di specie della sottofamiglia
Geospizinae, all'interno della famiglia Fringillidae, cui appartengono anche i comuni fringuelli. Ci, unitamente alla
rilettura del saggio del 1798 di Thomas Malthus sulla popolazione, innesc una catena di pensieri che culminarono
nella teoria dell'evoluzione per selezione naturale e sessuale. Darwin ipotizz che, ad esempio, le differenti
tartarughe avessero avuto origine da un'unica specie e si fossero diversamente adattate nelle diverse isole.
Teorie
Sulla base di tali riflessioni, ed in sintonia con i Principi di geologia di Charles Lyell e il Saggio sui principi della
popolazione di Malthus (in cui si teorizzava il concetto di disponibilit di risorse alimentari intesa come limite alla
numerosit delle popolazioni animali), Darwin scrisse gli Appunti sulla trasformazione delle specie. Ben
consapevole dell'impatto che la sua ipotesi avrebbe avuto sul mondo scientifico, Darwin si mise ad indagare
attivamente alla ricerca di eventuali errori, facendo esperimenti con piante e piccioni e consultando esperti
selezionatori di diverse specie animali. Nel 1842 stese un primo abbozzo della sua teoria, e nel 1844 inizi a redigere
un saggio di duecentoquaranta pagine in cui esponeva una versione pi articolata della sua idea originale sulla
selezione naturale. Fino al 1858 (anno in cui Darwin si sarebbe presentato alla Linnean Society di Londra) non smise
mai di limare e perfezionare la sua teoria.
Con la teoria evoluzionistica Darwin dimostr che l'evoluzione l'elemento comune, il filo conduttore della
diversit della vita. Secondo una visione evolutiva della vita, i membri dello stesso gruppo si assomigliano perch si
sono evoluti da un antenato comune. Secondo l'opinione di Darwin, le specie nascono mediante un processo di
discendenza con variazione. Fatto ancora pi importante, nel suo trattato sull'origine delle specie, Darwin oppose la
teoria della selezione naturale per spiegare con quali meccanismi avviene l'evoluzione.
La teoria evoluzionistica di Darwin si basa su tre presupposti fondamentali:
1. Riproduzione: tutti gli organismi viventi si riproducono con un ritmo tale che, in breve tempo, il numero di
individui di ogni specie potrebbe non essere pi in equilibrio con le risorse alimentari e l'ambiente messo loro a
disposizione.
2. Variazioni: tra gli individui della stessa specie esiste un'ampia variabilit dei caratteri; ve ne sono di pi lenti e di
pi veloci, di pi chiari e di pi scuri, e cos via.
3. Selezione: esiste una lotta continua per la sopravvivenza all'interno della stessa specie e anche all'esterno. Nella
lotta sopravvivono gli individui pi favoriti, cio quelli meglio strutturati per giungere alle risorse naturali messe
loro a disposizione, ottenendo un vantaggio riproduttivo sugli individui meno adatti.
La selezione naturale avviene quando variazioni ereditabili vengono esposte a fattori ambientali che favoriscono il
processo riproduttivo di alcuni individui rispetto ad altri. Egli afferm che l'evoluzione di nuove specie deriva da un
accumulo graduale di piccoli cambiamenti. Ciascuna specie presenta una propria serie di adattamenti, ossia di
caratteristiche che si sono evolute mediante la selezione naturale; comprendere in che modo gli adattamenti si sono
evoluti per selezione naturale di estrema importanza nello studio della vita quindi nella biologia.
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scritti, egli sugger che questa doveva essere inviata a delle riviste suggerite da Wallace stesso. La sua famiglia and
in crisi perch il popolo del suo villaggio era stato decimato dalla scarlattina e quindi chiese a Lyell e Hooker di
occuparsene. Si arriv alla conclusione di inviare un progetto in comune alla presentazione Linnean Society il 1
luglio dello stesso anno, presentando le variet delle specie naturali da parte della selezione, siccome il figlio di
Darwin mor di scarlattina era troppo sconvolto per partecipare alla presentazione. Nel suo libro Darwin fornisce 'una
lunga argomentazione' di dettagliate osservazioni, deduzioni e considerazioni sulle varie obiezioni. La sua unica
allusione all'evoluzione umana stata sottovalutata poich 'sar gettata la luce sull'origine dell'uomo e della sua
storia'. Questa teoria indicata con questa premessa: Come molti individui di ciascuna specie sono nati in quantit
maggiori e come, di conseguenza, non vi sono state spesso lotte ricorrenti per la sopravvivenza, ne consegue che
ogni essere, anche se con qualit differenti e con diverse condizioni di vita, avr maggiori possibilit di
sopravvivere e quindi, naturalmente, di essere selezionato. Dal forte principio di ereditarit le varie selezioni
tendono a propagare le nuove forme e modificazioni.
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Mentre era sul Beagle, Darwin era per rimasto ortodosso, e citava la Bibbia come un'autorit nella morale, ma
aveva cominciato a vedere la storia del Vecchio Testamento come falsa ed inaffidabile.
Dopo il suo ritorno, investig la trasmutazione delle specie.
Charles Darwin
Sapeva che i suoi amici naturalisti ecclesiastici la ritenevano un'orrenda eresia, che minava le giustificazioni
miracolose per l'ordine sociale, e sapeva che tali idee rivoluzionarie erano sgradite specialmente in un momento in
cui la posizione raggiunta dalla Chiesa anglicana era attaccata dai dissidenti radicali e dagli atei. Mentre stava
sviluppando segretamente la sua teoria della selezione naturale.
La sua fede nel Cristianesimo continu ad attenuarsi, ed infine, con la morte della figlia Annie nel 1851, la perse
completamente.
Continu a dare sostegno alla Chiesa locale e ad aiutare con il lavoro parrocchiale, ma di domenica faceva una
passeggiata mentre la sua famiglia andava a messa.
Charles Darwin rifer nella sua biografia del nonno Erasmus Darwin, di come venissero fatte circolare delle storie
false che sostenevano che Erasmus avesse invocato Ges sul letto di morte. Charles concluse scrivendo "Tale era lo
stato del sentimento cristiano in questo Paese [nel 1802]... Possiamo almeno sperare che adesso non prevalga pi
niente del genere." Nonostante questa speranza, storie molto simili vennero fatte circolare dopo la sua morte, di cui
la pi importante la "Storia della Signora Speranza", pubblicata nel 1915, che sosteneva che Darwin si fosse
convertito sul suo letto di malattia. Tali storie sono state propagate da alcuni gruppi cristiani al punto da diventare
leggende urbane, sebbene queste asserzioni siano state smentite dai figli e siano state rigettate come false dagli
storici.
Mentre nell'edizione originale del 1859 Darwin non menzionava il Creatore, nelle successive edizioni lo aggiunse
come inciso nella penultima frase dell'Origine: "Nella vita, con le sue diverse forze, originariamente impresse dal
Creatore in poche forme, o in una forma sola, vi qualcosa di grandioso; e mentre il nostro Pianeta ha continuato a
ruotare secondo l'immutabile legge di gravit, da un semplice inizio innumerevoli forme, bellissime e meravigliose,
si sono evolute e continuano ad evolversi".
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Charles Darwin
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Opere
1835: Extracts from letters to Professor Henslow (privately printed,
not for public sale)
1836: A LETTER, Containing Remarks on the Moral State of
TAHITI, NEW ZEALAND, &c. - BY CAPT. R. FITZROY AND C.
DARWIN, ESQ. OF H.M.S. 'Beagle.'
1839: Journal and Remarks (The Voyage of the Beagle)
Zoology of the Voyage of H.M.S. Beagle: published between 1839
and 1843 in five volumes by various authors, edited and
superintended by Charles Darwin, who contributed sections to two
of the volumes:
1840: Part I. Fossil Mammalia, by Richard Owen (Darwin's
introduction)
1839: Part II. Mammalia, by George R. Waterhouse (Darwin on
habits and ranges)
1842: The Structure and Distribution of Coral Reefs
1844: Geological Observations of Volcanic Islands
1846: Geological Observations on South America
1849: Geology from A Manual of scientific enquiry; prepared for
the use of Her Majesty's Navy: and adapted for travellers in
general., John F.W. Herschel ed.
Fertilisation of Orchids
Charles Darwin
Lettere e corrispondenza
Tutta corrispondenza scientifica di Darwin, che il naturalista scambiava attivamente con gli studiosi del suo tempo,
stata resa disponibile in rete tramite il Darwin Correspondence Project [9] dall'Universit di Cambridge. Fra i
principali corrispondenti di Darwin vi sono: Charles Lyell uno dei fondatori della Geologia, Asa Gray e Joseph
Dalton Hooker botanici, Thomas Henry Huxley zoologo e impetuoso difensore della teoria evolutiva nei dibattiti
pubblici, e Alfred Russel Wallace il naturalista che, contemporaneamente a Darwin, intu il problema delle
variazioni della specie.
1887: Life and Letters of Charles Darwin, (ed. Francis Darwin)
1903: More Letters of Charles Darwin, (ed. Francis Darwin and A.C. Seward)
Il Darwin Day
Nel Regno Unito, ci fu uno speciale commemorativo in cui si rilasci una moneta da due sterline che mostrava un
ritratto di Darwin di fronte ad uno scimpanz circondato dalla scritta 1809 - DARWIN - 2009, e nel bordo
l'iscrizione 'SULLA ORIGINE DELLE SPECIE 1859'. Il collettore della medaglia sar rilasciato come premio, e
durante l'anno le monete saranno disponibili da parte di banche ed uffici postali al valore nominale. Per celebrare la
vita di Darwin e dei suoi risultati, la BBC ha commissionato numerosi programmi televisivi e radiofonici noti
collettivamente come la BBC Darwin Season. Nel settembre 2008, per la Chiesa d'Inghilterra il 200 anniversario
della sua nascita stato un momento di ricordo e di scuse nei confronti di Darwin "Le incomprensioni sono nate
dalla nostra prima reazione sbagliata, incoraggiando altri a fraintendere le nostre intenzioni". Il Darwin Day
diventato una celebrazione annuale, il bicentenario della nascita di Darwin ed il 150 anniversario della
pubblicazione della Sull'origine della specie, vengono celebrati da eventi e pubblicazioni in tutto il mondo.
Riconoscimenti
Nel 1853 ha ricevuto la Medaglia Royal della Royal Society.
Il Darwin College di Cambridge, fondato nel 1964, a lui intitolato.
Note
[1]
[2]
[3]
[4]
[5]
43
Charles Darwin
[10] La chiesa anglicana chiede scusa a Darwin (http:/ / www. ansa. it/ opencms/ export/ site/ notizie/ rubriche/ inbreve/ visualizza_new.
html_762310461. html)
[11] "Non abbiamo compreso la sua teoria" scuse della Chiesa anglicana a Darwin (http:/ / www. lastampa. it/ redazione/ cmsSezioni/ esteri/
200809articoli/ 36484girata. asp)
Bibliografia
Barbara Continenza Darwin LE SCIENZE, collana "I grandi della scienza", 1998
Denis Buican, Charles Darwin, Roma, Armando Armando, 1996
Ernst Mayr, Un lungo ragionamento: genesi e sviluppo del pensiero darwiniano (Bollati Boringhieri)
Ernst Mayr, Il modello biologico (McGraw Hill, 1998)
Michael Ruse, The Darwinian Revolution (Chicago, 1979)
Antonio Saltini, Storia delle scienze agrarie, 4 voll., Edagricole, Bologna 1984-89
Telmo Pievani, Creazione senza Dio, Einaudi, Torino, 2006
Telmo Pievani, La teoria dell'evoluzione, Il Mulino, Bologna, 2006
Telmo Pievani, In difesa di Darwin, Bompiani, Milano, 2007
Stefano Minarelli, Appunti per una storia del darwinismo a Modena, Elis Colombini Editore, Modena, 2009
Andrea Parravicini La mente di Darwin. Filosofia ed evoluzione Negretto Editore (2009) ISBN
978-88-95967-12-7.
Federico Focher, L'uomo che gett nel panico Darwin. La vita e le scoperte di Alfred Russel Wallace. Torino,
Bollati Boringhieri, 2006 ISBN 978-88-339-1670-5.
Giuseppe Montalenti, Charles Darwin, Gruppo Editoriale Muzzio srl, 2009 ISBN 978-88-96159-12-5
Voci correlate
Humani generis enciclica del 1950 in cui Papa Pio XII apr all'evoluzionismo
Evoluzionismo
Antievoluzionismo
Disegno intelligente
L'origine delle specie
Gregor Mendel
Jean-Baptiste de Lamarck
Erasmus Darwin
George Howard Darwin
Creation
Selezione naturale
Angraecum sesquipedale (orchidea di Darwin)
Pierre Teilhard de Chardin
Specie ad anello
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Charles Darwin
Altri progetti
Collegamenti esterni
(EN) The Complete Work of Charles Darwin Online (http://darwin-online.org.uk/), la raccolta completa dei
lavori dello scienziato a cura della University of Cambridge
Opere di Darwin (http://www.tecalibri.info/D/DARWIN-CR_OPE.htm) su TecaLibri
Opere di Charles Darwin (http://www.classicistranieri.com/dblog/articolo.asp?articolo=4496) su Classici
Stranieri
I Darwin Day dell'UAAR (http://www.uaar.it/uaar/darwin_day/), commemorazione annuale di Darwin il 12
febbraio
Libri di Darwin (http://www.liberliber.it/biblioteca/d/darwin/index.htm) su LiberLiber
Darwin project (http://www.darwinproject.ac.uk/) tutta la corrispondenza di Darwin on line
Pikaia (http://www.pikaia.eu) il portale italiano dell'evoluzione
Darwin, l'Italia e gli italiani. Da Le Scienze (http://lescienze.espresso.repubblica.it/articolo/
Darwin,_l_Italia_e_gli_italiani/1334613)
Charles Robert Darwin (http://www.treccani.it/Portale/sito/altre_aree/scienze_della_vita/percorsi/darwin.
html) Percorso nel portale Treccani
Mostra per il Bicentenario della nascita, Milano-Roma-Bari 2009 (http://www.darwin2009.it/)
Evoluzione
In biologia, con il termine evoluzione, si intende il progressivo ed ininterrotto accumularsi di modificazioni
successive, fino a manifestare, in un arco di tempo sufficientemente ampio, significativi cambiamenti negli
organismi viventi.
Questo processo si basa sulla trasmissione del patrimonio genico di un individuo alla sua progenie e sull'interferenza
in essa frapposta dalle mutazioni casuali. Sebbene i cambiamenti tra una generazione e l'altra siano generalmente
piccoli, il loro accumularsi nel tempo pu portare un cambiamento sostanziale nella popolazione, attraverso i
fenomeni di selezione naturale e deriva genetica, fino all'emergenza di nuove specie.
Le affinit morfologiche e biochimiche tra diverse specie e le evidenze paleontologiche suggeriscono che tutti gli
organismi derivino, attraverso un processo di divergenza, da progenitori ancestrali comuni.
La teoria dell'evoluzione delle specie uno dei pilastri della biologia moderna. Nelle sue linee essenziali,
riconducibile all'opera di Charles Darwin, che vide nella selezione naturale il motore fondamentale dell'evoluzione
della vita sulla Terra.
Ha trovato un primo riscontro nelle leggi di Mendel sull'ereditariet dei caratteri nel secolo XIX, e poi, nel XX, con
la scoperta del DNA e della sua variabilit.
Se i princpi generali della teoria dell'evoluzione sono consolidati presso la comunit scientifica, aspetti secondari
della teoria sono tutt'oggi ampiamente dibattuti, e costituiscono un campo di ricerca estremamente vitale.
La definizione del concetto di evoluzione ha costituito una vera e propria rivoluzione nel pensiero scientifico in
biologia, e ha ispirato numerose teorie e modelli in altri settori della conoscenza.
Un errore concettuale comune pu essere il considerare l'evoluzione un processo di "miglioramento" delle specie o di
semplice aumento della complessit degli organismi o ancora pi semplicemente nella capacit di "uscire vincente"
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Evoluzione
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dal processo di selezione naturale. Ci che in realt mutazione e selezione producono adattamento all'habitat e
quindi, in tal senso, pu comportare anche "perdita" di caratteri e di funzionalit e una semplificazione. L'insieme
delle condizioni ambientali e delle relazioni con le altre specie sussistenti ad un dato momento costituisce l'habitat ed
esso , al contempo, una fonte di selezione e il terreno in cui si esplicano gli adattamenti in essere. Un troppo rapido
cambiamento delle medesime condizioni, quindi, pu giungere a causare l'estinzione di popolazioni evolute nel
senso di una forte specializzazione.
Storia
Sin da prima che Charles Darwin, il "padre" del moderno concetto di
evoluzione biologica, pubblicasse la prima edizione de L'origine delle
specie (1859), le posizioni degli studiosi erano divise in due grandi
correnti di pensiero che vedevano, da un lato, una natura dinamica ed
in continuo cambiamento, dall'altro una natura sostanzialmente
immutabile.
Della prima corrente facevano parte scienziati e filosofi vicini
all'Illuminismo francese, come Maupertuis, Buffon, La Mettrie, che
rielaboravano il meccanismo di eliminazione dei viventi malformati
proposto da Lucrezio nel De rerum natura ed ipotizzavano una
derivazione delle specie le une dalle altre. Tuttavia, l'interpretazione di
tali teorie come veri e propri preannunci di evoluzionismo
discussa.[1]
In ogni modo, ancora alla fine del Settecento la teoria predominante era quella della fissit, dello scienziato Linneo,
che definiva le varie specie come entit create una volta per tutte e incapaci di modificarsi o capaci entro ben
determinati limiti. Tali concetti si ispiravano al concetto gerarchico della scala naturae, medievale, ma con radici
profonde nella Genesi biblica, nella filosofia aristotelica e platonica e nei pitagorici come Timeo di Locri.
Su questo tema oggi il mondo scientifico non pi diviso: le scoperte di Mendel e Morgan nel campo della genetica,
i progressi della paleontologia e della biogeografia hanno conferito validit scientifica alla teoria dell'evoluzione
delle specie.
Il dibattito si cos spostato su un altro tema: ci si interroga sulle modalit e le dinamiche dell'evoluzione e quindi
sulle teorie che la possono spiegare.
Oggi sappiamo che l'evoluzione delle specie avvenuta in seguito a trasformazioni, selezionate poi dall'ambiente;
per arrivare a questa affermazione ci sono voluti molti anni.
All'inizio del XIX secolo iniziarono a sorgere, negli studiosi di Scienze Naturali i primi dubbi concreti: negli strati
rocciosi pi antichi infatti mancano totalmente tracce (fossili) degli esseri attualmente viventi e se ne rinvengono
altre appartenenti ad organismi attualmente non esistenti. Nel 1809, il naturalista Lamarck present per primo una
teoria evoluzionista (detta lamarckismo) secondo cui gli organismi viventi si modificherebbero gradualmente nel
tempo adattandosi all'ambiente: l'uso o il non uso di determinati organi porterebbe con il tempo ad un loro
potenziamento o ad un'atrofia. Tale ipotesi implica quello che oggi viene considerato l'errore di fondo: l'ereditabilit
dei caratteri acquisiti (esempio: un culturista non avr necessariamente figli muscolosi; la muscolosit del culturista
infatti una manifestazione fenotipica, cio morfologica, derivante dall'interazione dello sportivo con l'ambiente, il
continuo sollevare pesi; ma il particolare sviluppo muscolare non dettato dal suo patrimonio genetico, il genotipo).
Lamarck trov opposizione in Georges L. Chretien Cuvier, il quale aveva elaborato la 'teoria delle catastrofi naturali'
secondo la quale la maggior parte degli organismi viventi nel passato sarebbero stati spazzati via da numerosi
cataclismi e il mondo infatti sarebbe stato ripopolato dalle specie sopravvissute.
Evoluzione
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Dopo cinquant'anni Darwin formul una nuova teoria evoluzionista; il noto naturalista, durante il suo viaggio
giovanile sul brigantino Beagle, fu colpito dalla variabilit delle forme viventi che aveva avuto modo di osservare
nei loro ambienti naturali intorno al mondo. Riflettendo sugli appunti di viaggio e traendo spunto dagli scritti
dell'economista Thomas Malthus, Darwin si convinse che la "lotta per la vita" fosse uno dei motori principali
dell'evoluzione intuendo il ruolo selettivo dell'ambiente sulle specie viventi. L'ambiente, infatti, non pu essere la
causa primaria nel processo di evoluzione (come invece sostenuto nella teoria di Lamarck) in quanto tale ruolo
giocato dalle mutazioni genetiche, in gran parte casuali. L'ambiente entra in azione in un secondo momento, nella
determinazione del vantaggio o svantaggio riproduttivo che quelle mutazioni danno alla specie mutata, in poche
parole, al loro migliore o peggiore adattamento (fitness in inglese).
I principali meccanismi che partecipano in queste situazioni sono:
meccanismi genetici
meccanismi ecologici
Rapporti filogenetici
La maggior parte dei biologi sostiene la tesi della discendenza comune:
cio che tutta la vita presente sulla Terra discenda da un comune
antenato. Questa conclusione si basa sul fatto che molte caratteristiche
degli organismi viventi, come il codice genetico, in apparenza arbitrari,
sono invece condivisi da tutti gli organismi anche se qualcuno ha
ipotizzato origini multiple della vita.
I rapporti di discendenza comune tra specie o gruppi di ordine
superiore si dicono rapporti filogenetici, e il processo di
differenziazione della vita si chiama filogenesi. La paleontologia d
prove consistenti di tali processi.
Organi con strutture interne radicalmente diverse possono avere una somiglianza superficiale e avere funzioni simili:
si dicono allora analoghi. Esempi di organi analoghi sono le ali degli insetti e degli uccelli. Gli organi analoghi
dimostrano che esistono molteplici modi per risolvere problemi di funzionalit. Nello stesso tempo esistono organi
con struttura interna simile ma che servono a funzioni radicalmente diverse (organi omologhi).
Confrontando organi omologhi di organismi dello stesso phylum, ad esempio gli arti di diversi Tetrapodi, si nota che
presentano una struttura di base comune anche quando svolgono funzioni diverse, come la mano umana, l'ala di un
uccello e la zampa anteriore di una lucertola. Poich la somiglianza strutturale non risponde a necessit funzionali, la
spiegazione pi ragionevole che tali strutture derivino da quella del comune progenitore. Inoltre, considerando gli
organi vestigiali, risulta difficile ammettere che siano comparsi fin dall'inizio come organi inutili, mentre se si
ammette che avessero una funzione in una specie progenitrice la loro esistenza risulta comprensibile.
La mutazione (termine introdotto all'inizio del Novecento) consiste nella comparsa improvvisa, casuale ed ereditabile
nelle future generazioni, di caratteristiche non possedute da antenati degli individui che le presentano. La
ricombinazione genetica, che permette di creare nuove combinazioni di caratteristiche ereditarie, pu aver luogo sia
durante la meiosi (riproduzione sessuata) sia per trasferimento di materiale genetico da una cellula all'altra
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Selezione naturale
La selezione naturale il fenomeno per cui organismi della stessa
specie con caratteristiche differenti ottengono, in un dato ambiente, un
diverso successo riproduttivo; di conseguenza, le caratteristiche che
tendono ad avvantaggiare la riproduzione diventano pi frequenti di
generazione in generazione. Si ha selezione perch gli individui hanno
diversa capacit di utilizzare le risorse dell'ambiente e di sfuggire a
pericoli presenti (come predatori e avversit climatiche); infatti le
risorse a disposizione sono limitate, e ogni popolazione tende ad
incrementare la sua consistenza in progressione geometrica, per cui i
cospecifici competono per le risorse (non solo alimentari).
importante notare che mutazione e selezione, prese singolarmente,
non possono produrre un'evoluzione significativa.
Evoluzione
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Deriva genetica
La deriva genetica la variazione, dovuta al caso, delle frequenze geniche in una piccola popolazione. Nelle piccole
popolazioni derivanti da una pi vasta anche importante l'"effetto del fondatore", per cui esse possono avere
casualmente frequenze geniche significativamente diverse da quelle della popolazione originaria.
Grazie a questi due fenomeni piccole popolazioni possono "sperimentare" combinazioni genetiche improbabili in
quelle grandi.
La speciazione
Affinch specie oggi distinte possano discendere da un progenitore
comune necessario che le specie in qualche modo "si riproducano".
Ci richiede che una parte della specie subisca un'evoluzione
divergente dal resto, in modo che ad un certo punto si siano accumulate
tante variazioni da poterla considerare una specie distinta.
Ogni specie (a meno che non sia in via di estinzione o residuale)
formata da pi popolazioni mendeliane. Esse non coincidono con le
popolazioni ecologiche e sono definite come parti della specie al cui
interno si ha un'ampia possibilit di incrocio. La speciazione
possibile quando tra popolazioni o gruppi di popolazioni si instaura un
isolamento riproduttivo, ossia vi uno scambio genetico pressoch
nullo.
Tipi di speciazione
Se si realizza l'isolamento per un tempo abbastanza lungo, impossibile che per puro caso si abbia la stessa
evoluzione nelle due parti della specie. La divergenza evolutiva ancor pi marcata se i due gruppi vivono in
ambienti diversi poich la selezione agisce su di loro in modo diverso.
Speciazione allopatrica
La speciazione allopatrica avviene quando l'evoluzione di parti diverse della specie madre avviene in territori diversi.
necessario che l'areale della specie sia discontinuo, ossia che sia diviso in porzioni disgiunte, separate da zone in
cui la specie non pu vivere. Si ha quindi un isolamento geografico.
Pi che l'isolamento geografico, il meccanismo di speciazione allopatrica sembra principalmente legato
all'isolamento periferico: in seno ad una piccola subpopolazione, vivente ai margini dell'areale della specie in
condizioni non ottimali, avviene la rapida differenziazione evolutiva e segregazione di una nuova specie in seguito al
limitato scambio genetico con la popolazione principale.
Speciazione simpatrica
Si ha speciazione simpatrica quando due popolazioni si evolvono separatamente pur vivendo nello stesso territorio.
L'isolamento riproduttivo senza separazione geografica si pu avere in due modi.
L'isolamento ecologico dovuto al fatto che le popolazioni occupano nicchie ecologiche differenti. Un esempio
classico sono i fringuelli delle Galpagos, che han dato origine a specie diverse per alimentazione. Questo
esempio non ritenuto corretto dalla totalit degli ambienti scientifici, infatti, si potrebbe obiettare che la
distanza tra le isole una sorta di separazione geografica (quindi rientrerebbe nella categoria della speciazione
allopatrica).
L'isolamento genetico causato da riarrangiamenti cromosomici stabilizzatisi in un piccolo gruppo, che non si
pu pi incrociare con i cospecifici pur avendo inizialmente lo stesso fenotipo (criptospecie).
Evoluzione
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Prove
La letteratura scientifica moderna considera l'evoluzione un "fatto" supportato da una mole impressionante di prove
di varia natura, al momento il dibattito non su "se" questa sia avvenuta ma su "come" questa avvenga.
Prove paleontologiche
Esempio di successione evolutiva
La successione degli ammoniti Hildoceratidi del Lias superiore (Giurassico) nell'Appennino umbro-marchigiano,
mostra continue variazioni verticali (ossia nel tempo) con graduali modificazioni nella morfologia delle ammonite
presenti, variazioni che sono state interpretate come evolutivi passaggi tra genere e genere.
Qui, all'interno dell'unit litostratigrafica del Rosso Ammonitico, presente una serie di ammoniti, ben conservate.
Raccogliendone sistematicamente varie centinaia di campioni, strato per strato, si osservato, muovendosi verso i
termini pi recenti, un adattamento funzionale verso una sempre maggiore idrodinamicit, interpretata con l'idea
darwiniana della evoluzione gradualista per selezione naturale. Trattasi di una microevoluzione simpatrica in quanto
queste specie sono presenti esclusivamente nell'area mediterranea della Tetide.
I dati della paleontologia mostrano non solo che gli organismi fossili erano diversi da quelli attuali, ma anche che
man mano che andiamo indietro nel tempo le differenze con gli organismi viventi sono maggiori.
Ad esempio, fossili abbastanza recenti possono essere attribuiti generalmente a generi attuali, mentre quelli man
mano pi antichi sono sempre pi diversi e sono attribuibili ad altri generi; permangono talora caratteristiche di base,
per cui possono essere spesso attribuiti agli stessi gruppi tassonomici di ordine elevato attuali.
Ci si accorda bene con l'ipotesi generale, che, arretrando nel tempo, ci si avvicina alla radice dell'albero
filogenetico.
La paleontologia fornisce prove concrete dell'evoluzione, quando i fossili sono trovati nelle successioni stratigrafiche
sedimentarie in abbondanza, laddove rispettato il principio fondamentale geologico della sovrapposizione. I fossili
dentro le rocce sedimentarie marine sono diffusi in tutte le parti del mondo e permettono indagini stratigrafiche
molto dettagliate.
Anche il ritrovamento di numerose forme transizionali fossili ha portato una sostanziale conferma alla spiegazione
evolutiva della diversit dei viventi. Un esempio particolarmente calzante di questi particolari fossili
l'Archaeopteryx lithographica, forma transizionale tra uccelli e "rettili", il cui primo fossile completo, in cui perfino
le penne si erano fossilizzate, fu ritrovato solo un anno dopo la pubblicazione de L'origine delle specie.
Prove biogeografiche
La distribuzione geografica delle specie viventi, anche alla luce delle conoscenze sulla deriva dei continenti, ben si
accorda con l'evoluzione organica. L'enorme variet di adattamenti dei marsupiali australiani, ad esempio, pu essere
spiegata col fatto che la separazione dell'Australia dagli altri continenti precede la comparsa degli "euplacentati", e
quindi i marsupiali terrestri australiani hanno potuto adattarsi a nicchie ecologiche in cui non dovevano competere
con altri ordini di mammiferi.
Anche lo sviluppo di grossi uccelli non volatori in grandi isole porta alle medesime conclusioni. Infatti, visto che
esse erano gi separate dai continenti alla comparsa degli animali omeotermi, solo gli uccelli hanno potuto
raggiungerle ed occupare nicchie terrestri solitamente occupate da mammiferi.
Alle prove biogeografiche si possono aggiungere quelle paleobiogeografiche. La paleobiogeografia si occupa della
posizione paleogeografica dei fossili, a partire da quella geografica attuale. L'argomento ha enorme importanza
quando i fossili sono molto antichi (per es. quelli del Paleozoico e del Mesozoico), e talora danno indizi di
speciazione allopatrica per migrazione. Tali studi, ancora poco sviluppati, devono essere eseguiti con il concorso
della biostratigrafia; in tal caso possono dare risultati eccezionali. Un caso diverso quello della presenza degli stessi
fossili in aree oggi separate; Sudamerica e Africa infatti presentano in successioni rocciose simili, di origine
Evoluzione
continentale, fossili di rettili sinapsidi simili del Permiano, 250 milioni di anni fa, a testimoniare che i due continenti
erano uniti nel supercontinente Gondwana in quel lontano periodo.
Prove matematico/informatiche
Gli algoritmi genetici sono delle metaeuristiche per la ricerca della soluzione ottimale di un problema basate sulla
logica del modello evoluzionistico. Studiando questo metodo si visto come, partendo dalle ipotesi del modello
evoluzionistico, si pu arrivare all'evoluzione di pi specie.
Sono stati realizzati molti programmi per computer che simulano un ecosistema per diversi scopi (divertimento,
studio dei meccanismi evolutivi naturali, studio degli algoritmi genetici). Anche questi hanno dimostrato la
plausibilit del modello evoluzionistico. Inoltre, gli algoritmi genetici sono stati applicati in campi lontani dalla
biologia, come i problemi di ottimizzazione di funzioni matematiche, in cui le soluzioni vengono fatte "competere" e
"incrociare" tra di loro con particolari metodi.
Evoluzione osservabile
Uno dei pochi fenomeni di evoluzione osservabili, per via della estrema brevit dei cicli vitali in gioco e quindi della
rapidit con cui possibile osservare la successione delle generazioni, quello relativo alla progressiva resistenza
agli antibiotici da parte dei batteri. necessario utilizzare sempre nuovi antibiotici per assicurare trattamenti efficaci
e ci dovuto al fatto che i batteri, come tutte le specie, mutano, e in un ambiente a loro ostile come un corpo umano
in terapia antibiotica, sopravvivono semplicemente quegli individui le cui mutazioni determinano una maggiore
resistenza a quello specifico antibiotico. L'uso diffuso degli antibiotici (sia sugli uomini che sugli animali) non fa che
selezionare i ceppi batterici pi resistenti, con drammatica diminuzione dell'efficacia. L'introduzione di un nuovo e
pi potente antibiotico non far che riproporre lo schema gi descritto: tra le infinite mutazioni ve ne saranno sempre
alcune che daranno un vantaggio riproduttivo (che renderanno cio pi "adatti") agli individui che le hanno subite.
Anche i virus mutano rapidamente, producendo sempre nuovi ceppi, cosa che rende ancor pi difficile cercare di
contrastarli. Per questo motivo difficile riuscire a produrre vaccini definitivamente efficaci contro l'influenza, visto
che i tempi di mutazione del virus sono paragonabili ai tempi necessari per mettere in commercio un vaccino.
51
Evoluzione
Evoluzione e casualit
Il biologo Jacques Monod nel suo libro "Il caso e la necessit", asser che la teoria scientifica evoluzionistica andava
intesa come una teoria che concepiva l'evoluzione come una somma di eventi casuali, selezionati dalle necessit
ambientali, che nulla avrebbe quindi a che fare con qualunque concezione finalistica sia riguardo all'uomo sia
riguardo al mondo.
La casualit evolutiva, che deriva dalla casualit delle modifiche naturali del patrimonio genetico, che sono
responsabili della differenziazione dei diversi individui entro la singola specie, viene rigettata, con considerazioni
diverse dai sostenitori di una prospettiva finalistica dell'evoluzione.
52
Evoluzione
Amici miei, dalla teoria del signor Darwin possibile trarre soltanto due conclusioni: O che perfino l'uomo privo di
un'anima immortale o che al contrario ogni creatura vivente e perfino ogni pianta ne possieda una; ogni gambero, ogni
patata, perfino il comune lombrico.
Se tutto questo fosse vero credo proprio che nessuno di noi trover il coraggio di consumare il tradizionale roastbeef
inglese quando torneremo a casa sta sera.
Vedo che non sono riuscito a fare breccia sul signor Huxley, allora gli far una domanda, una sola: Vorrei sapere se per
parte di suo nonno o per parte di sua nonna che si dichiara discendente dalla scimmia.
Teismo evoluzionista
La "evoluzione teistica" afferma la creazione per opera divina, ma riconosce la teoria dell'evoluzione e le altre
scoperte della scienza. Questa posizione si basa sull'assunto che fede e scienza abbiano ambiti di competenza
completamente separati, assunto duramente attaccato da Richard Dawkins nella sua opera L'illusione di Dio. Adrian
Desmond e James Moore nella loro opera Darwin: The Life of a Tormented Evolutionist osservano che Darwin visse
una lacerante lotta interiore perch non riusciva a conciliare la sua teoria, che non considera alcun intervento divino
nella vita ed evoluzione degli esseri viventi, con i principi teologici a cui era stato educato.
Secondo chi abbraccia questa posizione, il racconto biblico della creazione non intende esporre la modalit precisa
con la quale il mondo ebbe origine, ma soltanto esprimere con linguaggio figurato il fatto che l'universo sia opera di
Dio (come lo sar il Giorno del Giudizio). In pratica 13 miliardi di anni fa Dio avrebbe creato l'Universo per mezzo
del Big Bang, dopo di che (a seguito della aggregazione per gravit della Via Lattea, del nostro Sole e infine della
Terra circa 4,57 miliardi e di anni fa) la vita si sarebbe sviluppata sul nostro pianeta (circa 3,5 miliardi di anni fa
nacque la prima forma di vita) e si sarebbe evoluta naturalmente secondo quanto osservato da paleontologi e geologi
fino alla nascita dell'Homo Sapiens Sapiens.
Evoluzione dell'uomo
Per l'evoluzione che dagli insettivori ha condotto all'Homo sapiens sapiens, e dall'H.s.s. in poi ha proseguito con la
storia, vedere le voci Evoluzione umana e Storia dell'uomo.
Note
[1] Nel 1904, A. O. Lovejoy parlava di un vero e proprio "movimento evoluzionista nel XVIII secolo" ((EN) "Some Eighteenth Century
Evolutionist" (http:/ / spartan. ac. brocku. ca/ ~lward/ Lovejoy/ Lovejoy_1904_1. html)), mentre studiosi pi recenti come J. Roger (in Les
sciences de la vie dans la pense franaise du XVIIIe sicle, 1963) e F. Jacob (in La logique du vivant, 1970) hanno evidenziato in queste
teorie la mancanza di elementi fondamentali dell'evoluzionismo, come la derivazione dal semplice al complesso e l'interazione tra gli individui
e l'ambiente.
[2] (EN) Articolo creazionista riguardo alla problematica delle forme fossili transizionali (http:/ / creation. com/
that-quoteabout-the-missing-transitional-fossils)
[3] RAITRE, Alberto Angela, Creazionismo contro evoluzionismo all'epoca di Darwin (http:/ / www. youtube. com/ watch?v=lqkpdwRYldg)
53
Evoluzione
54
Bibliografia
Voci correlate
Pre-evoluzionismo
Charles Darwin
Thomas Henry Huxley
Baden Powell
Jean-Baptiste Lamarck
Ernst Mayr
Stephen Jay Gould
Niles Eldredge
Richard Lewontin
Richard Dawkins
Motoo Kimura
Evoluzione della vita
Darwinismo sociale
Organi vestigiali
Humani generis
Teoria neutrale dell'evoluzione
Biologia evolutiva dello sviluppo
Specie ad anello
Evoluzione parallela
Discipline:
Genetica
Paleontologia
Biologia molecolare
Antievoluzionismo
Disegno intelligente
Creazionismo
Teismo evoluzionista
Evoluzione
Altri progetti
Collegamenti esterni
Evoluzionismo
Teismo evoluzionista
(EN) BioLogos Foundation (http://www.biologos.org/)
(EN) Thank God for the evolution (http://thankgodforevolution.com/)
(EN) Website Theistic evolution (http://www.thesiticevolution.org/)
55
Selezione naturale
Selezione naturale
La conservazione delle differenze e variazioni individuali favorevoli e la distruzione di quelle nocive sono state da me
chiamate "selezione naturale" o "sopravvivenza del pi adatto". Le variazioni che non sono n utili n nocive non saranno
influenzate dalla selezione naturale, e rimarranno allo stato di elementi fluttuanti, come si pu osservare in certe specie
polimorfe, o infine, si fisseranno, per cause dipendenti dalla natura dell'organismo e da quella delle condizioni
(Charles Darwin, L'origine delle specie, 1859, p. 147)
La selezione naturale, concetto introdotto da Charles Darwin nel 1859 nel libro L'origine delle specie, il
meccanismo con cui avviene l'evoluzione delle specie e secondo cui, nell'ambito della diversit genetica delle
popolazioni, si ha un progressivo (e cumulativo) aumento della frequenza degli individui con caratteristiche ottimali
(fitness) per l'ambiente di vita.
In riferimento alla competizione tra individui, Darwin descrisse il concetto di "lotta per lesistenza", che si basava
sullosservazione che gli organismi, moltiplicandosi con un ritmo troppo elevato, producono una progenie
quantitativamente superiore a quella che le limitate risorse naturali possono sostenere, e di conseguenza sono
costretti a una dura competizione per raggiungere lo stato adulto e riprodursi.
Gli individui di una stessa specie si differenziano l'uno dall'altro per caratteristiche genetiche (genotipo) e
fenotipiche (cio morfologiche e funzionali, frutto dell'interazione del genotipo con l'ambiente). La teoria della
selezione naturale prevede che all'interno di tale variabilit, derivante da mutazioni genetiche casuali, nel corso delle
generazioni successive al manifestarsi della mutazione, vengano favorite ("selezionate") quelle mutazioni che
portano gli individui ad avere caratteristiche pi vantaggiose in date condizioni ambientali, determinandone, cio, un
vantaggio adattativo (migliore adattamento) in termini di sopravvivenza e riproduzione. Gli individui meglio adattati
ad un certo habitat si procureranno pi facilmente il cibo e si accoppieranno pi facilmente degli altri individui della
stessa specie che non presentano tali caratteristiche. In altre parole, l'ambiente a selezionare le mutazioni secondo il
criterio di vantaggiosit sopra descritto: i geni forieri di vantaggio adattativo potranno cos essere trasmessi,
attraverso la riproduzione, alle generazioni successive e con il susseguirsi delle generazioni si potr avere una
progressiva affermazione dei geni buoni a discapito dei geni inutili o dannosi. La specie potr evolversi
progressivamente grazie allo sviluppo di caratteristiche che la renderanno meglio adattata all'ambiente, sino ad una
situazione di equilibrio tra ambiente e popolazione che persister finch un cambiamento ambientale non innescher
un nuovo fenomeno evolutivo.
Un esempio
Esempio tipico l'evoluzione del collo delle giraffe. Nel corso di milioni di anni le mutazioni genetiche che
portarono alcuni individui ad avere un collo (sempre) pi lungo si rivelarono vantaggiose: questi individui potevano
raggiungere pi facilmente le foglie di alberi alti, il che, in condizioni di scarsit di cibo, determin un migliore
adattamento all'ambiente rispetto agli individui col collo pi corto: migliore capacit di procurarsi il cibo, quindi
maggiore probabilit di sopravvivere, di raggiungere l'et della riproduzione e di riprodursi, dunque, maggiore
probabilit di trasmettere il proprio patrimonio genetico (e quindi la lunghezza del collo) alle generazioni successive.
56
Selezione naturale
Principi generali
I principi fondamentali su cui si basa la selezione naturale sono:
il principio della variazione, che afferma che tra gli individui di una popolazione esiste una variabilit dei
caratteri;
il principio delladattamento, secondo il quale alcuni individui (i "pi adatti" all'ambiente) presentano caratteri
che offrono un vantaggio di sopravvivenza e di riproduzione e, di conseguenza, i loro tratti fenotipici diventano
prevalenti nella popolazione;
il principio dellereditariet, che localizza nei geni l'origine della variabilit delle caratteristiche fenotipiche
trasmissibili ai discendenti per mezzo della riproduzione.
Il concetto della selezione naturale sviluppato da Charles Darwin nel libro The Origin of species, pubblicato nella
sua prima edizione nel 1859, stato successivamente integrato con la genetica mendeliana nel libro pubblicato da
Ronald Fisher nel 1930, The Genetical theory of natural selection, che considerato uno dei pi importanti
documenti della Moderna sintesi dellevoluzione.
Le variazioni del fenotipo all'interno di una popolazione derivano da variazioni del genotipo, ma possono a volte
essere influenzate dall'ambiente e dalle interazioni gene/ambiente. Un gene per un determinato carattere pu esistere,
allinterno di una popolazione, sotto forma di versioni diverse, denominate alleli.
Solo alcuni caratteri sono il risultato dell'espressione di un singolo locus, mentre la maggior parte delle
caratteristiche fenotipiche, come il colore degli occhi e il colore della pelle, derivano dalla cooperazione dei prodotti
di pi coppie di geni. Una mutazione in uno di questi geni pu determinare solo una piccola variazione del carattere,
mentre mutazioni in pi geni, che avvengono in maniera progressiva nel corso delle generazioni, hanno un effetto
cumulativo producendo notevoli differenze nei fenotipi. Inoltre, ci sono casi in cui la selezione di un carattere
correlata alla selezione di un altro carattere; questo si verifica perch i geni corrispondenti sono intimamente
associati in loci molto vicini nello stesso cromosoma, oppure perch ci sono geni che possono influenzare pi
caratteri contemporaneamente.
La frequenza allelica, calcolata come il rapporto tra il numero degli alleli uguali, presenti all'interno di una
popolazione, rispetto al numero totale di alleli per un determinato locus genico, definisce quanto una determinata
versione di un gene rappresentata allinterno della popolazione.
La mutazione e la ricombinazione sono i meccanismi principali con i quali sono prodotti nuovi alleli, mentre la
selezione naturale rappresenta il meccanismo che influenza le frequenze relative dei vari alleli allinterno di una
popolazione.
Bisogna distinguere tra il meccanismo con cui agisce la selezione naturale ed i suoi effetti. La selezione naturale
agisce sui fenotipi, favorendo quelli pi adatti e conferendo loro un vantaggio sia di sopravvivenza sia riproduttivo.
La selezione naturale agisce indistintamente sia sulla componente ereditaria sia su quella non ereditaria dei caratteri,
ma solo sulla prima, vale a dire sul genotipo, che si manifestano i suoi effetti, poich solo questa che trasmessa
alla progenie.
Fitness
Fondamentale nella descrizione della selezione il concetto di fitness, che misura la capacit di un genotipo di
riprodursi e di trasmettersi alla generazione successiva, conferendo se superiore a quella media un vantaggio
riproduttivo allindividuo che lo possiede.
Di conseguenza, genotipi con fitness elevata aumenteranno di frequenza nelle generazioni successive e diventeranno
i pi rappresentati, mentre genotipi con fitness bassa, diventeranno sempre meno frequenti, fino alla scomparsa. La
fitness si riferisce, quindi, alla capacit di produrre prole; poich il numero di discendenti che un individuo pu
generare dipende sia dalla sua capacit di arrivare allo stato adulto, sia dalla sua fertilit, possiamo considerare la
fitness come il prodotto di due componenti, la vitalit e la fertilit:
57
Selezione naturale
fitness = vitalit fertilit;
fenotipi che aumentano la capacit di sopravvivenza di un individuo, ma lo rendono sterile hanno fitness nulla.
La fitness influenzata dallambiente in cui lorganismo vive, infatti, lo stesso fenotipo pu avere fitness diverse in
ambienti diversi.
La fitness assoluta pu essere calcolata allinterno della stessa generazione, immediatamente prima e dopo levento
selettivo (ad esempio lintroduzione di un parassita, laumento di temperatura o lesposizione ad un antibiotico, per
quanto riguarda le colonie batteriche); pi in generale, la fitness si misura dopo una generazione, mettendo in
rapporto il numero di discendenti con un determinato genotipo rispetto a quello della generazione precedente (in
questo caso N2 rappresenta il numero di figli e N1 il numero dei genitori con lo stesso genotipo).
Un altro sistema di misurare la fitness quello di mettere in relazione le frequenze geniche riscontrate nella progenie
rispetto alle frequenze geniche attese secondo lequazione di Hardy- Weinberg, misurando in questo caso la
deviazione da questequilibrio.
Fitness relativa
Pi usata la fitness relativa, , che si calcola assumendo che il genotipo pi rappresentato allinterno della
popolazione, con W = Wmax, abbia una fitness relativa max = 1, mentre le fitness relative degli altri genotipi
derivano dal rapporto della loro fitness assoluta rispetto a quella massima:
58
Selezione naturale
Coefficiente di selezione
Un altro parametro di misura della selezione naturale il coefficiente di selezione, s, misurato secondo lequazione:
s = 1 ,
che ha un significato opposto a quello della fitness, infatti un suo aumento significa una diminuzione delle frequenze
alleliche corrispondenti nella popolazione.
59
Selezione naturale
60
presenza endemica del parassita che provoca la malaria, il Plasmodium falciparum, in questo caso parliamo della
superiorit dell'eterozigote (a\A) nei confronti degli omozigoti in termine di fitness.
La selezione diversificante, detta anche disruptiva, favorisce i fenotipi estremi, a scapito di quello intermedio.
Questa condizione si viene a creare quando la popolazione vive in un ambiente non uniforme, nel quale un
fenotipo pu essere favorito in una determinata nicchia ecologica, mentre laltro pi adatto in un'altra nicchia. In
questo modo, entrambi i fenotipi aumenteranno in frequenza nel corso delle generazioni e la curva assumer un
andamento bimodale. Questo tipo di selezione ha una notevole importanza perch determina un aumento della
diversit genica all'interno delle popolazioni e, di conseguenza, promuove la speciazione.
Si parla inoltre di selezione negativa, intendendo la rimozione selettiva di alleli rari che sono dannosi. Viene detta
anche selezione purificante e pu portare al mantenimento delle sequenze geniche, conservate tra le specie, per
lunghi periodi di tempo evolutivo. La progressiva epurazione di alleli dannosi, per il costante ripresentarsi di nuove
mutazioni dannose, si ricollega alla selezione ambientale.
Selezione sessuale
Darwin, nel capitolo 4 del suo libro The Origin of Species,
dedic un paragrafo alla definizione di un altro tipo di
selezione, distinta da quella ecologica, che veniva descritta
come il processo attraverso il quale un individuo acquisisce
vantaggio rispetto ad un altro dello stesso sesso, grazie alla
sua capacit di accoppiarsi con un maggior numero di
partner e, di conseguenza, di avere un maggior numero di
discendenti. Questo tipo di selezione, nota come selezione
sessuale, interessa generalmente gli individui di sesso
maschile e si pu manifestare con due tipi di
comportamenti:
la competizione tra maschi, quando i contendenti
intraprendono delle lotte per conquistare la compagna;
Questo tipo di selezione conduce allevoluzione di armi speciali o di caratteri ornamentali che si definiscono caratteri
sessuali secondari perch, a differenza di quelli primari, non sono coinvolti direttamente nella riproduzione ma in
avvantaggio nell'accoppiamento. Le relative differenze tra maschio e femmina determinano il dimorfismo sessuale.
Darwin attribu una notevole importanza al dimorfismo sessuale, che descrisse in un gran numero di specie. La
comparazione tra le specie dimostrava che tale dimorfismo era pi diffuso nelle specie poligame, nelle quali il
maschio poteva accoppiarsi con pi femmine, rispetto a quelle monogame.
Selezione naturale
cui appartengono. In altre parole, ci sarebbero forze selettive che agiscono sulla competizione tra gruppi e non su
quella tra individui e, di conseguenza, si osserverebbe una diminuzione della fitness individuale per la sopravvivenza
del gruppo. ci che succede, ad esempio, nelle popolazioni di insetti sociali. In alcune occasioni, secondo
Wynne-Edwards, gli individui possono limitare la loro riproduzione, ad esempio quando scarseggia il cibo, per
evitare il sovraffollamento con successivo impoverimento delle risorse alimentari. Esistono numerose controversie
riguardo all'esistenza della selezione di gruppo e, secondo un'opinione abbastanza condivisa, la maggior parte dei
casi di questo tipo di selezione si possono spiegare con una selezione individuale. Uno dei maggiori problemi
sollevati dagli oppositori di questa teoria che, diminuendo la fitness individuale, i tratti legati a questo tipo di
comportamento "altruistico" non possono essere trasmessi nelle generazioni.
Nel 1964 W.D.Hamilton, rielaborando un'ipotesi espressa da J.B.S.Haldane nel 1932,[3] introdusse il concetto di
selezione di parentela o kin selection.[4] Secondo questo zoologo, il comportamento altruistico favorito solo se gli
individui che ricevono i benefici sono imparentati con l'individuo altruista, cio quando esiste una forte condivisione
di geni tra l'altruista e il beneficiario e, di conseguenza, i geni possono essere trasmessi alle generazioni successive.
In questi casi, la fitness individuale viene sostituita da una fitness inclusive.
Hamilton espresse matematicamente questa sua tesi con la seguente equazione:
rb>c
dove r rappresenta la frazione dei geni condivisi tra individui altruisti e beneficiari; b il beneficio del ricevente e c
il costo pagato dall'individuo altruista.
Con questa teoria si possono spiegare le cure parentali dei genitori per i figli ed anche i comportamenti altruistici
riscontrati nelle popolazioni di insetti sociali, i cui individui condividono un'alta percentuale di geni.
La teoria della selezione di parentela stata in seguito sostenuta anche anche da altri studiosi, tra cui
Maynard-Smith.[5]
61
Selezione naturale
immunitarie dellospite.
Se, da una parte, relativamente semplice spiegare levoluzione adattativa di caratteristiche fenotipiche semplici, che
derivano da uno o pochi geni, come il mimetismo, la resistenza ai farmaci, ecc., risulta pi complicato seguire
levoluzione di un organo complesso, ad esempio locchio dei vertebrati. Secondo la teoria evoluzionistica, questi
caratteri complessi, che derivano da pi geni, hanno subito adattamenti successivi, verificatisi in molte tappe,
ciascuna delle quali ha coinvolto mutazioni in geni differenti che hanno conferito un vantaggio addizionale agli
individui portatori. Si verificata quindi una lenta e progressiva evoluzione che ha portato allo sviluppo di organi
specializzati in determinate funzioni.
Poich ladattamento rappresenta una risposta degli organismi alle
pressioni selettive dellambiente, che si realizza con lo sviluppo di
organi che hanno una determinata funzione, esso riesce a spiegare
anche altri fenomeni evolutivi, come la convergenza evolutiva, in base
alla quale specie diverse, vivendo in ambienti simili e quindi sottoposte
allo stesso tipo di selezione, hanno sviluppato organi o funzioni simili.
Gli organi vestigiali, a loro volta, sono strutture rappresentanti un
retaggio del passato, che si erano selezionate per una specifica
funzione e che, per cambiamenti ambientali avvenuti in seguito, hanno
perso il loro significato.
La selezione naturale alla base della speciazione, il processo
Illustrazione di Darwin che mostra le variazioni
evolutivo che conduce alla formazione di nuove specie. Generalmente
del becco in diverse specie di fringuelli delle
Galpagos.
la speciazione avviene quando popolazioni della stessa specie sono
separate da barriere geografiche o comportamentali e sono quindi
sottoposte a pressioni selettive differenti, che conducono alla divergenza delle loro strutture anatomiche, fino a
quando le differenze accumulate producono popolazioni di individui nettamente distinte e incapaci di accoppiarsi.
Esistono quattro tipi di speciazione: allopatrica, peripatrica, parapatrica e simpatrica. Un classico esempio di
speciazione allopatrica quello proposto da Darwin, che descrisse quattordici specie di fringuelli in diverse isole
delle Galpagos, tutte derivanti da ununica specie parentale.
Note
[1]
[2]
[3]
[4]
Wynne-Edwards, V.C. (1962). Animal Dispersion in Relation to Social Behaviour. Edinburgh:Oliver & Boyd.
Wynne-Edwards, V.C. (1986). Evolution Through Group Selection, Blackwell. ISBN 0-632-01541-1.
Haldane, J.B.S., 1932, The causes of evolution. Longmans Green & Co., London. 235 p.
Hamilton,W.D. (1964). The genetical evolution of social behaviour, Part I and II. Journal of Theoretical Biology 7: 1-16 and 17-52 pubmed I
(http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ entrez/ query. fcgi?holding=npg& cmd=Retrieve& db=PubMed& list_uids=5875341& dopt=Abstract)
pubmed II (http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ entrez/ query. fcgi?holding=npg& cmd=Retrieve& db=PubMed& list_uids=5875340&
dopt=Abstract)
[5] Maynard Smith, J. (1964). Group Selection and Kin Selection, Nature 201: 1145-1147.
62
Selezione naturale
Voci correlate
Evoluzione
Evoluzione parallela
Selezione artificiale
Fitness (genetica)
Speciazione (evoluzione)
Genetica delle popolazioni
Selezione sessuale
Organi vestigiali
Teoria neutrale dell'evoluzione
Bibliografia
Charles Darwin, L'origine delle specie.
Mark Ridley, Evoluzione - La storia della vita e i suoi meccanismi Mc Graw Hill, 2004 (http://www.
blackwellpublishing.com/ridley).
Ernst Mayr, Storia del pensiero biologico: Diversit, Evoluzione, Eredit, 1990 (Bollati Boringhieri)
Ronald Fisher, The Genetical Theory of Natural Selection, Clarendon Press, 1930 ISBN 0-19-850440-3
Elliot Sober, The Two Faces of Fitness. In R. Singh, D. Paul, C. Krimbas, and J. Beatty (Eds.), Thinking about
Evolution: Historical, Philosophical, and Political Perspectives. Cambridge University Press, 2001, pp.309321.
Full text (http://philosophy.wisc.edu/sober/tff.pdf).
Nosil P., Sandoval C.P. Ecological Niche Dimensionality and the Evolutionary Diversification of Stick Insects
(http://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=2270911&blobtype=pdf). PLoS ONE. 2008; 3(4):
e1907.
Pikaia- il portale dell'evoluzione: 10 modi per fare una radiazione adattativa (http://www.pikaia.eu/easyne2/
LYT.aspx?IDLYT=283&Code=Pikaia&ST=SQL&SQL=ID_Documento=4448&CSS=Dettaglio)
Altri progetti
Wikisource contiene opere originali: http://it.wikisource.org/wiki/Sulla origine delle specie per elezione
naturale, ovvero conservazione delle razze perfezionate nella lotta per l'esistenza
Collegamenti esterni
(EN) Not just a theory (http://www.notjustatheory.com/references.html)
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Gregor Mendel
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Gregor Mendel
Gregor Johann Mendel (Hynice (Vran), 20 luglio 1822 Brno, 6
gennaio 1884) stato un biologo, matematico e un frate agostiniano
ceco, considerato il precursore della moderna genetica per le sue
osservazioni sui caratteri ereditari.
Il nome "Gregor" - con cui oggi universalmente noto - quello che
assunse dopo la professione religiosa[1].
Biografia
Infanzia e giovinezza
Johann Gregor Mendel apparteneva a una famiglia dell'attuale
Repubblica Ceca, allora facente parte dell'Impero austriaco. Aveva due
sorelle, una minore Veronika e l'altra maggiore Theresia[2]. Erano figli
di un contadino di Hynice, una volta Heizendorf, dove Johann nacque
il 20 luglio 1822. Durante l'infanzia lavor come giardiniere, ma fin
dall'adolescenza sognava di essere ritenuto degno della memoria dei
posteri ed era pertanto consapevole del fatto che il mondo contadino
non gli si addiceva. Cos, conclusa l'et infantile, decise di
intraprendere gli studi presso il ginnasio di Troppau, oggi Opava, dopo
il quale frequent per due anni un istituto filosofico ad Olmtz, oggi
Olomouc. La permanenza nella nuova citt risult difficile, in quanto
Mendel era privo di denaro, di casa e ostacolato anche dal problema
della lingua.
Nel 1843 Mendel fece ingresso nel monastero di San Tommaso a Brunn (odierna Brno), accolto dai frati agostiniani
e dall'abate Cyrill Napp. Il monastero privilegiava l'impegno accademico alla preghiera, dato il fatto che lo studio era
considerato la pi alta forma di orazione. Ci costituiva un vantaggio per un uomo come Mendel: l poteva
finalmente dedicarsi allo studio delle sue discipline preferite (matematica, botanica, meteorologia), e, in un clima di
piena libert, si laure sia in biologia sia in matematica.
Gregor Mendel
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Trascorsi cinque anni felici a San Tommaso, Mendel fu ordinato
sacerdote il 6 agosto 1847. Nel 1849 cominci a insegnare in una
scuola media a Znaim (odierna Znojmo, Repubblica Ceca): nella citt
si sottopose all'esame per diventare professore, che super solo dopo
numerosi fallimenti e bocciature. Nel 1851 quando Napp gli concesse
la possibilit di iscriversi all'Universit imperiale di Vienna Mendel
seppe sfruttare pienamente l'occasione e divenne quasi subito assistente
all'istituto di fisica, ruolo riservato agli studenti migliori.
Nel 1853 Mendel conobbe Andreas von Ettingshausen e Franz Unger,
l'influenza dei quali fu determinante per lo sviluppo del suo
esperimento sui piselli: il primo gli spieg la teoria combinatoria, il
secondo le tecniche pi avanzate di impollinazione artificiale.
Scoperte e Pubblicazioni
Dopo anni trascorsi a Vienna, nel luglio del 1853 Mendel torn al
monastero come professore, principalmente di fisica, matematica e
biologia. L svilupp le sue doti di ricercatore e scienziato, fondamenti
della sua attivit futura nel monastero di Brno. Mendel amava dedicarsi alla meteorologia (pubblic diversi lavori al
riguardo) e all'orto dell'abbazia, dove scopr le caratteristiche variabili delle piante, svelando dopo molti anni di
lavoro i meccanismi dell'ereditariet. Gregor Mendel, oggi conosciuto un po' impropriamente come il "padre della
genetica moderna", per compiere i suoi esperimenti coltiv e analizz durante i sette anni di esperimenti circa 28.000
piante di piselli; successivamente impegn un biennio per elaborare i suoi dati, che portarono a tre generalizzazioni
che divennero in seguito famose come Leggi dell'ereditariet di Mendel.
Finalmente, nell'inverno 1865 Mendel ebbe l'occasione di esporre il lavoro di una vita a un pubblico di circa
quaranta persone, tra cui biologi, chimici, botanici e medici, in due conferenze tenute rispettivamente l'8 febbraio e
l'8 marzo. Purtroppo, nessuno riusc a seguire n a comprendere il suo lavoro. L'anno successivo pubblic il proprio
lavoro facendone stampare quaranta copie che invi prontamente agli scienziati pi famosi d'Europa, per invogliarli
alla verifica della sua grande scoperta mediante ulteriori esperimenti. Questa difatti poteva essere l'occasione del suo
tanto atteso e desiderato riconoscimento. Purtroppo per l'unico che si interess al suo operato fu il professore
universitario di botanica di Monaco, Karl Wilhelm von Ngeli con il quale rimase in contatto per molto tempo.
Gregor Mendel
Il lavoro di Mendel
Fin da giovane Mendel aveva la convinzione che "le forze della natura agiscono secondo una segreta armonia, che
compito dell'uomo scoprire per il bene dell'uomo stesso e la gloria del Creatore". proprio a livello del metodo che
si rileva un fondamentale contributo di Mendel: egli applica per la prima volta lo strumento matematico, in
particolare la statistica e il calcolo delle probabilit, allo studio dell'ereditariet biologica. Trentacinque anni dopo la
scoperta delle leggi mendeliane, l'olandese Hugo de Vries, il tedesco Carl Correns e l'austriaco Erich von Tschermak
dopo essere giunti alle stesse conclusioni del monaco della Slesia, si accorsero della sua opera e riconobbero il
merito a Gregor Mendel. Cos, nel 1900 l'opera di Mendel riusc ad avere il luogo che le corrispondeva nella storia
della scienza. La scienza dell'ereditariet ricevette il nome di genetica nel 1906 ad opera di William Bateson; il
termine "gene" fu introdotto ancora pi tardi, nel 1909, da Wilhem Johansen.
Il concetto base concepito dal monaco era molto innovativo: egli infatti dedusse che l'ereditariet era un fenomeno
dovuto ad agenti specifici contenuti nei genitori, al contrario di quanto creduto all'epoca. Non si pu tuttavia ancora
parlare di genetica.
Mendel, dopo sette anni di selezione, identific sette "Linee pure": sette variet di pisello che differivano per
caratteri estremamente visibili (forma del seme: liscio o rugoso; colore del seme giallo o verde). Proprio le
caratteristiche di tale pianta (Pisum sativum) si prestavano particolarmente allo studio, unitamente a un semplice
sistema riproduttivo, grazie al quale il monaco poteva impollinare a piacimento i suoi vegetali. Oper con un
vastissimo numero di esemplari perch sapeva che le leggi della probabilit si manifestano sui grandi numeri.
Mendel prese due variet di piante di pisello completamente diverse, appartenenti alle cosiddette linee pure (ovvero
quelle nelle quali l'aspetto rimasto costante dopo numerose generazioni) e inizi ad incrociarle per caratteri
specularmente diversi: ad esempio, una pianta a fiori rossi con una pianta a fiori bianchi. Not che la prima
generazione filiale (detta anche F1) manifestava soltanto uno dei caratteri delle generazioni parentali (detta anche P)
e ne dedusse che uno dei due caratteri doveva essere dominante rispetto all'altro: da questa osservazione trae origine
la legge sull'uniformit degli ibridi. Incrociando poi tra loro le piante della generazione F1, Mendel osserv, in parte
della successiva generazione, la ricomparsa di caratteri "persi" nella F1 e cap quindi che essi non erano realmente
scomparsi, bens erano stati "oscurati" da quello dominante. Osservando la periodicit della seconda generazione
filiale o F2, (tre esemplari mostrano il gene dominante e uno il gene recessivo) Mendel port le scoperte ancora pi
avanti:
L'esistenza dei geni (detti in un primo momento caratteri determinanti ereditari);
I fenotipi alternativi presenti nella F2 sono definiti da forme diverse dello stesso gene: tali forme sono chiamate
alleli;
per dare origine alla periodicit della F2 ogni tipo di gene deve essere presente, nelle piante di pisello adulte, con
due coppie per cellula che si segregano al momento della produzione dei gameti.
Le leggi di Mendel
1. Legge dei caratteri dominanti (o legge della omogeneit di fenotipo): gli individui nati dall'incrocio tra due
individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica, avranno il fenotipo dato dall'allele dominante. Con
significato pi ampio rispetto al lavoro di Mendel, pu essere enunciata come legge dell'uniformit degli ibridi di
prima generazione.
2. Legge della segregazione (o legge della disgiunzione): gli alleli di un singolo locus segregano al momento della
formazione dei gameti (in seguito fu evidente che ci era dovuto al fenomeno noto come meiosi). Pu essere
enunciata come ricomparsa del recessivo nella F2.
3. Legge dell'assortimento indipendente (o legge di indipendenza dei caratteri): i diversi alleli si trasmettono
indipendentemente l'uno dagli altri, secondo precise combinazioni.
66
Gregor Mendel
Esistono anche delle eccezioni alla legge della dominanza: per esempio, nel sangue gli alleli sono A, B e 0. Se un
bambino nasce da due genitori entrambi con il sangue di tipo 0 avr sangue di tipo 0 (due alleli di tipo 0, quindi 00);
se i genitori sono di tipo 00 e BB o BB e BB il suo sangue sar di tipo B (in realt, B0 nel primo caso, BB nel
secondo); se invece sono di tipo 00 e AA o AA e AA, il sangue del bambino sar di tipo A (in realt, A0 nel primo
caso, AA nel secondo). Questo dimostra che A e B sono due fattori dominanti, perci, se un genitore ha sangue di
tipo AA, e l' altro di tipo BB, il sangue del bambino sar di tipo AB, visto che questi fattori sono entrambi dominanti
e perci codominanti. Nel calcolo del gruppo sanguigno si deve in realt sempre considerare la possibile presenza
dell'allele 0, nascosto; quindi se un genitore ha il sangue A, ma i suoi geni sono di tipo A0, ed il secondo ha il sangue
di tipo B, ma con geni B0, i figli possono nascere con qualsiasi gruppo sanguigno, tranne che con AA e BB (ma
possono avere i gruppi AB, A0, B0 e 00).
Le leggi di Mendel si applicano solo a caratteri in cui il fenotipo deriva dall'espressione di un singolo gene (come
appunto i caratteri esaminati dall'abate), non si possono applicare per caratteri dovuti all'interazione tra molti geni e
l'ambiente esterno (es. altezza, vigore, forza, produzione, capacit cognitive ecc), di questi si parla nella genetica
quantitativa o metrica.
Agli inizi del Novecento, con la riscoperta delle teorie di Mendel, le scienze evoluzionistiche "incrociarono" le sue
scoperte con le ipotesi di Charles Darwin , si ebbe cos la nascita della cosiddetta "sintesi moderna", ovvero la teoria
evolutiva pi autorevole, che rimase in auge fino agli anni settanta. Questa teoria postulava la graduale selezione dei
caratteri pi favorevoli, alla luce delle teorie genetiche, seguendo un adattamento delle specie all'ambiente. Questa
teoria stata in parte modificata e resa pi rispondente alle prove empiriche dalla "teoria degli equilibri punteggiati",
che comunque riconosce le leggi di Mendel e il fondamentale contributo della genetica per studiare i processi
evolutivi.
67
Gregor Mendel
Note
[1] Ernst Peter Fischer, Aristotele, Einstein e gli altri, ISBN 88-7078-455-X, pag. 242
[2] Robin Marantz Henig, Il monaco nell'orto, Milano, Garzanti, 2001. ISBN 88-11-59371-9 pag. 24-25
Bibliografia
Saggio sugli ibridi vegetali, Mendel 1866;
Saggio su alcuni incroci di Hieracium ottenute da fecondazione artificiale, Mendel 1869;
Robin Marantz Henig, Il monaco nell'orto, Milano, Garzanti, 2001. ISBN 88-11-59371-9;
Voci correlate
Genetica
DNA
Charles Darwin
Statistica
Stazione polare Mendel
Altri progetti
Collegamenti esterni
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Microbiologia
Microbiologia
La microbiologia la branca della biologia che studia
la struttura e le funzioni dei microrganismi, cio di tutti
quegli organismi viventi non visibili ad occhio nudo:
batteri, Archaea, alcuni tipi di funghi, lieviti, alghe e
protozoi. La microbiologia studia anche i virus,
sebbene questi non siano classificati come esseri
viventi in senso stretto.
Nonostante le conoscenze finora acquisite sullo studio
dei microrganismi siano notevoli, soprattutto per
quanto riguarda quei microrganismi capaci di avere
Colonie batteriche su una piastra di agar agar.
significativi effetti sull'uomo, come i batteri
responsabili di malattie, la microbiologia rimane un
campo di studi ancora aperto e in attiva espansione. Stime attendibili indicano che solo l'1% di tutti i microrganismi
presenti nei pi svariati habitat sono stati individuati o studiati, a pi di tre secoli dalla nascita della microbiologia.
69
Microbiologia
Microbiologia applicata
Pur essendo anche una scienza di base, la
microbiologia ha trovato innumerevoli applicazioni
pratiche in molte attivit umane, in conseguenza del
fatto che i microrganismi, esseri capaci di adattarsi agli
habitat pi disparati, hanno notevole importanza in
molti campi umani. Oltre ad essere infatti collegati alla
salute umana in quanto causa di malattie, i
microrganismi sono anche responsabili di processi in
grado di migliorare notevolmente la qualit della vita
degli esseri umani: essi sono attivamente utilizzati per
produrre antibiotici, per effettuare la fermentazione
Vasche di fermentazione del malto, utilizzate per la produzione
industriale, per migliorare i raccolti. Gli scienziati sono
industriale di birra.
oggi in grado di utilizzare i microrganismi come vettori
di clonazione per realizzare ibridi e OGM, specialmente nelle piante, o di manipolarli per creare enzimi importanti
come la Taq polimerasi. Alcuni importanti esempi di microbiologia applicata sono:
Microbiologia medica: importante settore della medicina che studia il ruolo che i microrganismi hanno nelle
malattie e, in generale, nella salute umana. Include lo studio della patogenicit microbica, ed correlata allo
studio della immunologia.
Microbiologia farmaceutica: lo studio sia dei microrganismi capaci di contaminare e rendere tossici i farmaci, sia
di quei microrganismi in grado invece di produrre sostanze -come proteine o antibiotici- utilizzabili in farmacia.
Microbiologia veterinaria: lo studio del ruolo dei microrganismi in veterinaria.
Microbiologia ambientale: lo studio della diversit microbiotica nei diversi ecosistemi, e l'effetto che questi hanno
sull'ambiente. Include lo studio dell'ecologia microbica, dei cicli biogeochimici mediati da microrganismi, della
biodiversit dei microrganismi e dell'utilizzo degli stessi nei processi di biorisanamento.
Microbiologia agraria: lo studio dell'utilizzo dei microrganismi nei meccanismi di produzione agricola, ad
esempio per migliorare la fertilit del suolo.
Microbiologia industriale: lo studio dell'utilizzo e dello sfruttamento dei microrganismi nei processi industriali.
Alcuni esempi possono essere la fermentazione industriale per i beni alimentari, o i trattamenti di ripulitura delle
acque di scarico. strettamente collegata alle biotecnologie.
Microbiologia alimentare: lo studio dei microrganismi che causano le alterazioni dei cibi e l'avaria delle derrate
alimentari.
la microbiologia enologica, che studia le forme di vita responsabili della produzione del vino e delle sue
alterazioni, nonch le tecniche di selezione per isolare e migliorarne le caratteristiche tecnologiche.
Microbiologia della conservazione dei beni culturali: lo studio della fenomenologia delle bioalterazioni dei beni
culturali e l'individuazione degli interventi di recupero e di conservazione.
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Microbiologia
71
Microbiologia
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Voci correlate
Batteriologia
Virologia
Tempo di morte termica
Bibliografia
Michael T. Madigan, John M. Martinko, Jack Peter, Brock, Biologia dei microrganismi (Vol.1), Milano, Casa
Editrice Ambrosiana, 2003. ISBN 88-408-1259-8.
Altri progetti
Microrganismo
Un microrganismo un organismo vivente avente dimensioni tali da non poter essere visto ad occhio nudo (minori
di 0,1mm). L'esistenza dei microrganismi venne dunque scientificamente accertata solo con l'avvento del
microscopio anche se il sospetto dell'esistenza di una qualche forma di vita invisibile era supportata dalla infinita
variet di malattie ed infezioni che questi comportano in tutti gli esseri viventi (dal batterio all'uomo).
I microrganismi sono sostanzialmente
esseri unicellulari appartenenti ai
regni: Protisti, Monere, Archea e
Funghi.
Anche i virus, i viroidi ed i prioni sono
considerati, a torto, microrganismi, pur
non essendo in senso stretto esseri
viventi, in quanto sono solo proteine
lipidiche (capside di grassi) e DNA,
cio materiale di scarto cellulare.
Dalla nascita della Microbiologia (la
scienza
che
si
occupa
dei
microrganismi) ad oggi si sono
sviluppate numerose raffinate tecniche
di caratterizzazione per investigare la
natura dei microrganismi presenti in un
determinato substrato.
Microrganismo
micrometri) ad una forma di vita pluricellulare macroscopica (il corpo commestibile, carpoforo, di 30cm). Gli
organismi unicellulari sono solitamente aploidi, tranne durante la duplicazione (nei batteri, la Schizogonia o
scissione binaria; nei funghi ci pu essere riproduzione sessuata o asessuata).
In altre forme di vita, una cellula pu
essere poliploide (pi di due copie del
genoma) o avere pi di un nucleo
(cellula cenocita), come nel caso delle
ife dei funghi inferiori (Mastigomiceti,
Zigomiceti inferiori,), gli aggregati
di cellule che formano i filamenti tipici
dei funghi. Ci sono, poi esseri viventi
che sono microscopici e pluricellulari
per tutta la durata della loro vita
(alcuni funghi) ed altri che sono
microscopici, ma sono acellulari,
vale a dire che non posseggono i
requisiti minimi di una cellula cio i
virus. Questi sono estremamente
piccoli (da 20 nm a 400nm) e sono
composti da solo acido nucleico
rivestito da un involucro protettivo.
Sono annoverati anche i viroidi (RNA
Corpo fruttifero di un fungo
di 22 kilobasi nudo) e i prioni
(proteina pirata, in grado di
provocare patologie, es. il prione della Encefalopatia spongiforme bovina).
Habitat ed ecologia
I microrganismi si trovano in quasi tutti gli ambienti naturali. Addirittura nei pi ostili ambienti, si possono trovare
microrganismi; questi sono detti estremofili e si dividono in:
1.
2.
3.
4.
Acidofili: vivono in ambienti con pH minore o uguale a 3 (Acetobacter aceti sopravvive addirittura a pH=0)
Alcalofili: vivono in ambienti con pH superiori o pari a 9 (es. Bacillus alcalophilus)
Barofili: vivono a pressioni altissime, da 70 atm a pi di 1.000 atm (es. Obligate barophiles)
Endoliti: vivono nelle rocce, nei piccolissimi interstizi tra una roccia e laltra
73
Microrganismo
74
Microrganismo
75
Lindustria dei carburanti usa lieviti pi o meno "selvaggi" (non selezionati) per fermentare supporti come melasso di
barbabietola da zucchero o di canna da zucchero, per ottenere un liquido con alto titolo alcolico, da destinarsi alla
distillazione per produrre alcol etilico puro (al 95%) per alimentare il motore a combustione interna, i bruciatori da
laboratorio e le caldaie. I salumifici sfruttano numerosi microrganismi per stagionare il prosciutto crudo e condurre
le fermentazioni che danno il sapore caratteristico a salame, mortadella, wurstel, salsiccia e tutti gli altri salumi
insaccati.
Le biotecnologie, la biochimica e la genetica usano microrganismi
come supporto di studio e/o esperimento per formulare e verificare
conoscenze e ottenere metodi per produrre sostanze altrimenti
difficilmente ritraibili oppure per indurre nuove caratteristiche in
alcuni esseri viventi che non avrebbero mai potuto acquisire.
Alcuni esempi sono:
1. Linsulina (ormone che abbassa la glicemia, usato nella terapia
del diabete), una volta estratta da maiali e bovini, che per
provocava problemi in alcune persone. Inserendo il gene che
Escherichia coli al microscopio (10.000X)
codifica linsulina umana (con un intervento dingegneria
genetica) nel lievito Saccharomyces cerevisiae, questultimo
sintetizza un ormone esattamente identico a quello prodotto dal pancreas umano delle persone non diabetiche.
2. La somatotropina umana (ormone della crescita), ormone indispensabile per curare il nanismo; una volta estratto
da cadaveri, con difficolt e gran dispendio di risorse, ora sintetizzato da microrganismi.
3. Le piante resistenti agli erbicidi; il caso della soia resistente al
glifosate (erbicida totale). Cos si pu distribuire un solo erbicida
per combattere qualunque infestante ed essere sicuri di non giocarsi
la soia. Questo stato possibile infettando la pianta con un batterio
modificato (Agrobacterium tumefaciens).
4. Le piante resistenti ai parassiti. Con lo stesso metodo di cui sopra
possibile inserire geni che codificano per la produzione di sostanze
che avvelenino i parassiti della pianta, ma non luomo. Es. il mais
resistente alla piralide.
Lindustria bellica sfrutta i microrganismi patogeni come armi da
combattimento. il caso del botulino, dellantrace e daltri
microrganismi che vengono diffusi in campo nemico per scatenare
pestilenze, quindi morti, come se ci fosse stata una guerra vera.
Queste armi si chiamano armi biologiche.
Microrganismo
76
Voci correlate
Biologia
Microbiologia
Archea
Eucarioti
Procarioti
Virus
Simbiosi
Saprofitismo
Parassitismo
Altri progetti
Organismo vivente
77
Organismo vivente
Un organismo vivente un'entit della quale si
pu dimostrare la concreta esitenza e che possiede
una serie di propriet le quali permettono di
distinguerla dalle entit non viventi, tali propriet
per convenzione sono[1][2][3][4][5]:
Ordine: Risulta strutturato in maniera ordinata.
Codifica: Contiene al proprio interno le
istruzioni che controllano e definiscono la sua
struttura e funzione.
Regolazione: Risulta in grado di mantenere
autonomamente l'omeostasi[6].
Crescita e sviluppo: Risulta autonomamente in
grado di accrescersi.
Energia: Rappresenta un sistema
termodinamico aperto, in grado di assimilare
energia, incamerarla, trasformarla, e cederla
all'ambiente.
Irritabilit o Motilit: Risulta autonomamente
in grado di rispondere agli stimoli esterni.
Capacit di riprodursi: Risulta
autonomamente in grado di dare origine a
prole fertie la quale dar origine ad organismi
simili all'adulto.
Organismo vivente
aggregate a costituire una comunit di cellule definita organismo[12].
Complessit: i viventi sono esseri complessi e altamente integrati. Un batterio, che una delle forme di vita pi
piccole, fatto da circa 7000 sostanze chimiche diverse. Ognuna ha una sua funzione biologica ben precisa e deve
essere sempre presente nella quantit giusta per il buon funzionamento del batterio. Se poi si considera luomo,
si scopre che costituito da almeno 10000 miliardi di cellule; queste, a loro volta, sono composte da decine di
migliaia di sostanze chimiche diverse distribuite in numerose strutture microscopiche (organuli cellulari). Nel
corpo umano le cellule sono differenziate in circa 200 tipi diversi. I vari tipi di cellule sono organizzati in tessuti
che, a loro volta, formano gli organi. Gli organi costituiscono i sistemi e gli apparati e questi sintegrano a formare
lorganismo.
Dalla propriet di Codifica derivano le caratteristiche di:
Informazione: il mantenimento e la trasmissione di generazione in generazione della complessit dei viventi
richiedono una quantit dinformazioni che, anche per il pi semplice di essi, superiore a quella contenuta in una
voluminosa enciclopedia. Ogni struttura e ogni attivit, dalla singola molecola allintero organismo, dalla nascita
alla morte, sono codificate nel genoma. I primi elementi del genoma scoperti furono i geni che sono formati dalla
molecola di DNA racchiusa nei cromosomi del nucleo cellulare. Ciascun gene contiene uninformazione che, di
volta in volta, pu essere modulata e coordinata con quella di altri geni. Ne risulta un armonico e complesso
sistema che dirige le attivit svolte dalle varie cellule non solo nellorganismo adulto, ma anche durante la sua
crescita e il suo sviluppo.
Dalla propriet di Energia derivano le caratteristiche di:
Metabolismo: Metabolismo significa trasformazione. Infatti, ogni organismo va incontro a continue
trasformazioni rese necessarie dal mantenimento della sua complessa struttura, dalla crescita e dai continui
adattamenti allambiente. Pi propriamente, per metabolismo sintende quel complesso di ben organizzate reazioni
chimiche capaci di sfruttare energia esterna per rinnovare, accrescere o riparare le strutture dellorganismo. Tutto
ci comporta, appunto, una continua trasformazione di numerose molecole. Lalimentazione, la respirazione e
lescrezione sono lespressione pi evidente e manifesta dei processi metabolici che ci compiono in un organismo.
Dalla propriet di Capacit riproduttiva derivano le caratteristiche di:
Riproduzione: ciascun vivente deve essere in grado di riprodursi almeno in una fase del proprio ciclo vitale, con
modalit e tempi spesso differenti e propri di ogni specie, cio deve poter generare altri organismi simili a se
stesso. Un organismo unicellulare duplica il proprio DNA, si accresce e si divide in due cellule figlie che
erediteranno una delle due copie del DNA. In alcuni organismi pluricellulari, invece, la riproduzione avviene
attraverso la fusione di due cellule (dette gameti), prodotte da due individui di sesso opposto. Il risultato di questa
fusione si chiama zigote ed una cellula che contiene met del DNA proveniente dal padre, e met proveniente
dalla madre. Lindividuo che si sviluppa dallo zigote assomiglia ai genitori, ma sar diverso da tutti e due. In
questo modo, a ogni generazione appariranno sempre nuove varianti della stessa specie.
Dalla propriet di Crescita derivano le caratteristiche di:
Sviluppo: la crescita una propriet caratteristica degli organismi viventi. I batteri singrandiscono, seppure di
poco, dopo una divisione riproduttiva. Di norma, negli organismi a riproduzione sessuata lo zigote si divide pi
volte fino a formare miliardi di cellule. Laccrescimento pu essere accompagnato dalla comparsa di nuovi tipi
cellulari, di nuovi tessuti e di nuovi organi, pu rappresentare un semplice ingrandimento od anche un drastico
cambiamento anatomico e metabolico come nel caso della metamorfosi.
Dalla propriet di Evoluzione derivano le caratteristiche di:
Adattamento: Gli organismi viventi possono cambiare nel tempo la propria anatomia e fisiologia adattandola
all'ambiente. Attraverso la riproduzione, i genitori trasmettono al figlio copia o parte dei propri geni, cio una
copia o una parte del proprio materiale ereditario. Per questo il figlio non risulta del tutto uguale al genitore ma
possiede caratteri ereditari diversi. In pi potrebbe possedere anche qualche caratteristica nuova che non esisteva
78
Organismo vivente
nei suoi antenati. Un nuovo carattere, o mutazione, si origina in conseguenza del fatto che il materiale ereditario
viene trasmesso lievemente alterato rispetto a quello originale. Laccumulo di tali variazioni nel tempo e nello
spazio pu condurre alla formazione di organismi con caratteristiche strutturali assai diverse. In tal modo, nel
corso delle ere geologiche, hanno avuto origine le nuove specie di organismi viventi. Attente analisi e studi
approfonditi testimoniano che lattuale grande variet degli organismi viventi si originata attraverso un processo
chiamato evoluzione. Esso altro non che il risultato delle variazioni genetiche sommatesi nellarco di tempo che
divide le prime forme di vita da quelle attuali.
Dalla propriet di Irritabilit o Motilit derivano le caratteristiche di:
Interazione: tutti gli organismi viventi interagiscono con lambiente e tra di loro. Sappiamo che una pianta per
crescere ha bisogno di acqua, di sali minerali, di anidride carbonica, di luce e di ossigeno: tutte queste materie
prime essa le assorbe dallambiente fisico. La loro maggiore o minore disponibilit influir sulla sua crescita e la
sua moltiplicazione, in'oltre sono in grado di rispondere a stimoli esterni orientando le proprie foglie e radici in
rispotta rispettivamente ad i raggi solari ed alla forza di gravit. Anche la temperatura, la pioggia, il vento, la
latitudine e laltitudine influiscono sulla vita delle piante. Le piante stanno alla base dellalimentazione per gli
animali e per luomo, che da esse a loro volta ricavano materie prime ed energia. Anche i pi semplici organismi
quali batteri od alghe unicellulari posseggono recettori di superficie che gli permettono di distinguere fra i membri
della propria specie, specie estranee, cibo, ecc... e rispondere adeguatamente a tali stimoli.
Esistono molti casi non semplici da definire. I virus sono un caso limite, dal momento che non sono capaci di
riprodursi autonomamente, ma hanno bisogno di una cellula ospite, spesso un batterio, sono cristalli molecolari in
grado di replicarsi ma non possiedono un proprio metabolismo. Il dibattito coinvolge anche gli elementi trasponibili
del genoma, unit costituite da sequenze a DNA, anche conosciute come parassiti endonucleari obbligati. Taluni
autori ritengono si tratti di virus rimasti imprigionati nel genoma. Tali elementi, sebbene in grado di riprodursi
generando copie di se stessi, sfuggono ai tentetivi di calssificazione, in quanto sono molecole parassite del DNA, che
possono prosperare e riprodursi esclusivamente all'interno del nucleo cellulare.
79
Organismo vivente
cellula
tessuto
organo
sistema o apparato[14]
Lo studio degli organismi pluricellulari parte solitamente dalla suddivisione di questi in regni distinti da quelli
unicellulari:
Unicellulari e Pluricellulari:
Protisti cio Protozoi e Alghe.
Fungi: Esitono due differenti suddivisioni una accomuna Eumiceti e Rodofite allo sterro regno, l'altra pone le
Rodofite nel regno vegetale.
Pluricellulari:
Plantae che raccoglie tutti i vegetali fotosintetici pluricellulari dotati di tessuti e vascolarizzati.
Animalia suddiviso in due sottoregni: Parazoi costituito esclusivamente dalle spugne, e Metazoi.
Dimensioni
Gli organismi viventi pi piccoli sono i micoplasmi, un gruppo di batteri privi di parete cellulare il cui diametro varia
tra 0,2 e 0,3 m.
In generale gli organismi unicellulari possono arrivare fino a 300 m. Tuttavia l'aumento di dimensioni della cellula
rende sempre pi difficile il raggiungimento di tutte le zone della cellula stessa da parte dei nutrienti entrati
attraverso la membrana cellulare. I nutrienti infatti si spostano per semplice diffusione, sistema che diventa
inefficiente sulle distanze non sufficientemente piccole, in quanto il tempo di percorrenza di una certa distanza per
diffusione cresce col quadrato della distanza stessa. Una cellula che cresce di dimensioni si trova ben presto a non
avere sufficiente superficie rispetto al proprio volume (cio un rapporto sfavorevole tra superficie e volume), in
quanto, approssimando la cellula ad una sfera, la superficie cresce in base al quadrato del raggio:
Dalla superficie dipende la quantit di nutrienti che possono entrare nella cellula, mentre il volume determina il
tempo necessario affinch raggiungano tutti le zone. Di conseguenza il rapporto superficie volume pone i limiti della
crescita di dimensioni degli esseri unicellulari[15].
Per gli esseri pluricellulari il limite massimo di dimensione dato dalla massa, in quanto un organismo
eccessivamente grande non avrebbe strutture di sostegno in grado di reggere il suo stesso peso. La situazione
quindi diversa in acqua o sulla terra ferma[16].
L'organismo pi grande conosciuto per quanto riguarda il volume un esemplare di sequoia gigante
(Sequoiadendron giganteum) chiamato Generale Sherman, che ha un volume stimato di 1486 m[17]
L'organismo pi grande conosciuto in base alla superficie un fungo della specie Armillaria ostoyae trovato nello
stato di Washington (USA) nella zona del Monte Adams. Questo esemplare ricopre un'area di oltre 600 ettari (6
km). Sussistono tuttavia ancora dei dubbi sul fatto che si tratti di un unico organismo e non di una colonia di pi
individui[18].
80
Organismo vivente
81
Sistematica e tassonomia
Lo studio degli organismi viventi in
biologia ed in anatomia comparata
cerca le analogie tra i singoli individui
e le singole specie operando
sistemazioni e raggruppamenti secondo
schemi organizzativi che permettano di
partire da elementi di continuit per
arrivare a categorie sempre pi ampie e
generali.
Note
[1] Fantoni A., Bozzaro S., Del Sal G., Biologia cellulare e genetica, Piccin-Nuova Libraria, 2008. ISBN 8829919667
[2]
[3]
[4]
[5]
[6]
G. De Leo, E. Gineli, S. Fasano, Biologia e genetica, EdiSES Edizioni Scientifiche ed Universitarie, 2009. ISBN 9788879595636
M. Becker, Kleinsmith Lewis J., Jeff Hardin, Il mondo della cellula, Edises, 2006. ISBN 8879593501
D. P. Snustad - M. J. Simmons, Principi di Genetica, EdiSES Edizioni Scientifiche ed Universitarie, 2010. ISBN 9788879596367
Karp M., Biologia Cellulare e molecolare -CONCETTI ED ESPERIMENTI-, Edises, 2011. ISBN 978887959696
Alcuni organismi sono in grado di mantenerla per quasi 10000 anni di vita, ci confermato per l'organismo pi antico conosciuto, su
national-geographic (http:/ / news. nationalgeographic. com/ news/ 2008/ 04/ 080414-oldest-tree. html)
[7] A Bacterium That Can Grow by Using Arsenic Instead of Phosphorus - Wolfe-Simon F, Blum JS, Kulp TR, Gordon GW, Hoeft SE,
Pett-Ridge J, Stolz JF, Webb SM, Weber PK, Davies PC, Anbar AD, Oremland RS - Science. 2010 Dec 2. PMID 21127214
[8] How to Define Life -points to ponder for comprehensive questions on final exam (http:/ / www. una. edu/ faculty/ pgdavison/ BI 101/
Overview Fall 2004. htm)
[9] What Is Lifeand How Do We Search for It in Other Worlds? (http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ pmc/ articles/ PMC516796/ ?tool=pubmed)
[10] Defining Life : Astrobiology Magazine - earth science - evolution distribution Origin of life universe - life beyond (http:/ / www. astrobio.
net/ exclusive/ 226/ defining-life)
[11] Cos' la vita? (http:/ / www. torinoscienza. it/ dossier/ che_cos_e_la_vita_2576) Torino scienza
[12] Gli organismi pluricellulari sono comunit di cellule
[13] David Attenborough, La vita sulla Terra, Bur, 1986. Pag 24
[14] Emanuele Padoa, Manuale di anatomia comparata dei vertebrati, da pag 89 (Inizio trattazione apparati)
[15] Brock - Biologia dei microorganismi - ISBN 88-408-1259-8
[16] Giancarlo Gibertini, Biologia della forma animale, EUS, Roma, 1984
[17] Sequoiadendron giganteum (Lindl.) Buchholz (http:/ / www. na. fs. fed. us/ pubs/ silvics_manual/ Volume_1/ sequoiadendron/ giganteum.
htm)
[18] The Humongous Fungus--Ten Years Later (http:/ / botit. botany. wisc. edu/ toms_fungi/ apr2002. html) Thomas J. Volk, Department of
Biology, University of Wisconsin
Organismo vivente
82
Bibliografia
Umberto D'Ancona, Trattato di zoologia (UTET, 1953; 1960; 1965; 1973).
Emanuele Padoa, Manuale di anatomia comparata dei vertebrati, Feltrinelli, 1991 ISBN 9788807640049
Voci correlate
Biologia
Altri progetti
Collegamenti esterni
Come funziona un organismo vivente (http://omodeo.anisn.it/omodeo/indice.htm)
Virus (biologia)
Virus
Classificazione scientifica
Dominio
Acytota
Gruppi I-VII
I: Virus a dsDNA
Virus (biologia)
83
V: Virus a ssRNA-
I virus (o vira, virales, virii a seconda degli schemi tassonomici ed ambiti di indagine) sono entit biologiche con
caratteristiche di parassita obbligato, la cui natura di organismo vivente o struttura subcellulare discussa, cos come
la trattazione tassonomica. Per tale ragione sono considerati l'anello di congiunzione tra composto chimico e
organismo vivente. La singola particella virale viene denominata virione.
Possono essere responsabili di malattie in organismi appartenenti a tutti i regni biologici: esistono infatti virus che
attaccano batteri (i batteriofagi), funghi, piante e animali, compreso l'uomo.
Sono mediamente circa 100 volte pi piccoli di una cellula e consistono di alcune strutture fondamentali.
tutti posseggono un relativamente piccolo genoma costituito da DNA o RNA, che trasporta l'informazione
ereditaria;
tutti posseggono, quando all'esterno della cellula ospite, una copertura proteica (capside) che protegge questi geni;
entit simili ma prive del capside appartengono ai viroidi.
alcuni posseggono un ulteriore rivestimento che si chiama pericapside, di natura lipoproteica;
alcuni posseggono strutture molecolari specializzate ad iniettare il genoma virale nella cellula ospite.
Il loro comportamento parassita dovuto al fatto che non dispongono di tutte le strutture biochimiche e biosintetiche
necessarie per la loro replicazione. Tali strutture vengono reperite nella cellula ospite in cui il virus penetra,
utilizzandole per riprodursi in numerose copie. La riproduzione del virus spesso procede fino alla morte della cellula
ospite, da cui poi dipartono le copie del virus formatesi.
Virus (biologia)
Tassonomia
La tassonomia moderna considera l'evoluzione, quindi non si limita ad incasellare ma non prescinde dall'analisi
filogenetica degli organismi considerati. Vi sono differenti teorie sull'origine dei virus.
1. La teoria storicamente pi antica considerava che fossero esseri viventi primitivi, con conseguente necessit di
avere un regno a s, inserito in alcuni schemi tassonomici.
2. Altra teoria li vede come procarioti semplificati e specializzati per l'estremo parassitismo, quindi inclusi nel regno
dei procarioti. A favore di ci vi sono i trasposoni e i repliconi autonomi, che mostrerebbero l'esistenza di forme
intermedie. Anche i viroidi, che differiscono dai virus solo per l'assenza del capside, possono svolgere questo
ruolo.
3. Pi recentemente infine si considerato che i virus sono molto diversi fra loro, un esempio che un virus
batterico pi simile al batterio che infetta, piuttosto che a una cellula animale: si pensa che per parallela
evoluzione ogni regno abbia sviluppato i propri virus, come un'appendice evolutasi in modo autonomo.
Queste considerazioni hanno una profonda influenza sul dibattito relativo all'origine della vita sul nostro pianeta ed
all'accettazione di un modello scientificamente condiviso.
Premettendo che a seconda della prospettiva le attuali classificazioni maggiormente in uso sono la ICTV e la
Baltimore, la storia della categorizzazione, per le evidenti peculiarit di difficile approccio diretto ai virus ha subito
un percorso a volte caotico e in tempi anche recenti sono coesistite classificazioni differenti a seconda dell'approccio:
tassonomico classico, di virologia medica o di virologia vegetale.
Una classificazione bianale latina venne proposta dal virologo botanico Holmes nel 1939, poi vari altri schemi
sopravvennero nel 1940; nel 1962, Andr Lwoff, Robert Horne e Paul Tournier svilupparono una classificazione
linnaeana gerarchica con phylum, classe, ordine, famiglia, genere, e specie. I virus erano raggruppati per le
caratteristiche, non per l'ospite od i sintomi da esso presentati. Uno dei tentativi moderni di razionalizzazione stato
fatto dal gruppo scientifico, definitosi International Committee on the Nomenclature of Viruses (ICNV), che nel
1966 ha intrapreso un riordino. Successivamente il gruppo si evoluto nell'attuale International Committee on the
Taxonomy of Viruses (ICTV) nel 1973, ed in corso la sistemazione tassonomica degli agenti virali con sistemi
informatici: ICTV database (ICTVdb).
Vista l'apparente convergenza della condizione virale dei cinque regni, si usato per lungo tempo la classificazione
di Holmes (1948).
Caratteristiche
84
Virus (biologia)
85
Struttura di un batteriofago
Dimensioni
Le dimensioni dei virus partono da circa 10 nm, i pi grandi possono raggiungere i 450nm e il mimivirus i 750-800.
Alcuni virus filamentosi superano di poco in lunghezza il micron.
Struttura
Una completa particella virale, o virione, costituita da acidi nucleici circondato da un rivestimento protettivo di
proteine chiamato capside. Questo formato da subunit identiche di proteina o capsomeri. I virus possono avere un
rivestimento lipidico derivante dalla membrana cellulare della cellula ospitante. Il capside composto da proteine
codificate dal genoma virale e la sua forma pu servire come base per la distinzione morfologica. Proteine associate
con acidi nucleici sono noti come nucleoproteine e l'associazione di proteine del capside virale con acido nucleico
virale chiamato nucleocapside. In generale abbiamo quattro fondamentali tipi morfologici di virus: Elicoidali,
Poliedrici, Dotati di rivestimento e Complessi, come i batteriofagi.
Genomi virali
I genomi dei virus possono essere formati da una o pi molecole di DNA o RNA, lineari o circolari, a singola o
doppia elica.
I virus con genoma a DNA sono detti Deossiribovirus mentre quelli contenenti RNA sono detti Ribovirus.
Normalmente i genomi dei Deossiribovirus mostrano un'unica molecola lineare a doppia elica. Fanno eccezione i
Parvovirus, che mostrano un filamento monocatenario lineare, e i Papovavirus che presentano DNA bicatenario ma
circolare (analogamente al cromosoma batterico).
Nei Ribovirus invece normalmente il genoma costituito da RNA monocatenario lineare. Fanno eccezione i
Reovirus che presentano una doppia catena. Nei Ribovirus pi piccoli presente un'unica molecola di RNA, mentre
nei pi grandi possono essere presenti pi frammenti. I genomi virali sono simili a quelli degli ospiti, sia per la
presenza o meno di istoni, sia per l'organizzazione dei geni e delle sequenze regolatrici.
Il batteriofago X174 stato il primo organismo il cui genoma stato completamente mappato.
Le fibre veicolano gli enzimi, che scindono la membrana cellulare, permettendo cos il passaggio del filamento di
acido nucleico.
Virus (biologia)
I genomi virali, in base all'acido nucleico di cui sono composti (DNA o RNA), possono essere divisi in tre sottoclassi
ciascuno:
Tipo a DNA:
1. DNA a singola elica
2. DNA a doppia elica
3. DNA a doppia elica <--- intermedio a R.N.A ---> replicazione
Tipo a RNA:
1. RNA a singola elica
1. Senso positivo
2. Senso negativo
2. RNA a doppia elica
3. RNA a singola elica <--- intermedio a D.N.A. ---> replicazione (i virus con questo tipo di genoma sono detti
retrovirus)
Note
Voci correlate
Capside
Retrovirus
Ciclo litico e lisogeno
Mimivirus
Parassita
Malattia
Prione
Regno
Viroide
Virione
Virus difettivi
Saggio virale
Altri progetti
Collegamenti esterni
86
Genoma
87
Genoma
La genetica classica definisce genoma (o patrimonio genetico) il
corredo di cromosomi contenuti in ogni cellula di un organismo.[1]
In biologia molecolare, il genoma definito come l'informazione
ereditabile di un organismo (contenuta nel DNA o, per alcuni
virus, nell'RNA). Pi nel dettaglio, il genoma include sia i geni che
il DNA non codificante.[2]
Il termine fu coniato nel 1920 da Hans Winkler (professore di
botanica ad Amburgo). Secondo l'Oxford English Dictionary il
nome potrebbe essere un portmanteau delle parole gene e
cromosoma, sebbene esistano molte altre parole terminanti in
-oma e del tutto scorrelate da cromosoma (come bioma o
rizoma).[3]
Il patrimonio genetico strutturale scritto nella catena del DNA
con un codice detto codice genetico, che mette in corrispondenza
le quattro basi azotate che entrano nella composizione del DNA
stesso con gli amminoacidi. In particolare, ciascuna parola del
codice costituita da una serie di tre basi detta codone o tripletta.
Ognuna di esse indica in modo univoco un solo amminoacido.
Un'immagine contenente numerosi cromosomi
Genoma
88
Genoma umano
Il genoma umano pu essere considerato come un libretto di istruzioni
contenente l'informazione necessaria perch sia costituito l'intero
organismo, con le seguenti caratteristiche:
ha pi di un miliardo di parole;
composto da 5000 volumi, ognuno lungo 300 pagine;
contenuto nel nucleo di una cellula (delle dimensioni di una
capocchia di spillo);
contenuto in quasi tutte le cellule dell'organismo.
Il genoma umano composto da un numero di geni non del tutto confermato. Secondo i dati raccolti dal Progetto
Genoma Umano, tale numero sarebbe di poco superiore ai 30.000, mentre il sequenziamento di Celera Genomics ne
ha predetti circa 37.000. Stime successive hanno abbassato la stima a 25.000 geni.
Tali geni si trovano su 23 coppie di cromosomi presenti nel nucleo di ciascuna cellula. Ogni gene formato da un
tratto di molecola di DNA, e contiene una sequenza di coppie di basi azotate. Diversi geni si trovano sui cromosomi,
osservabili nelle cellule al momento della divisione (mitosi).
Note
[1] Pi correttamente, un genoma il materiale genetico contenuto in un gamete. Ogni cellula somatica eucariote (tipicamente diploide), dunque,
contiene due genomi completi. Gli organismi aploidi, come i batteri, hanno invece un unico genoma, solitamente una molecola di DNA
circolare.
[2] Ridley, M. (2006). Genome. New York, NY: Harper Perennial. ISBN 0-06-019497-9
[3] Joshua Lederberg and Alexa T. McCray (2001). 'Ome Sweet 'Omics -- A Genealogical Treasury of Words (http:/ / lhncbc. nlm. nih. gov/ lhc/
docs/ published/ 2001/ pub2001047. pdf). The Scientist 15 (7).
[4] (FR) Vendrely, R. and C. Vendrely. 1948. La teneur du noyau cellulaire en acide dsoxyribonuclique travers les organes, les individus et
les espces animales Techniques et premiers rsultats. Experientia 4:434-436
[5] (EN) Swift, H. 1950. The constancy of deoxyribose nucleic acid in plant nuclei; Proceedings of the National Academy of Sciences of the
USA; 36:643-654
[6] (EN) http:/ / www. genomesize. com/ result_species. php?id=4420
Bibliografia
Gregory T.R., The evolution of the genome (http://www.genomesize.com/rgregory/book/) (in en),
Elsevier/Academic Press, 2005. ISBN 0-12-301463-8
Collegamenti esterni
Database della dimensione del genoma degli organismi viventi (http://www.genomesize.com/index.php)
Voci correlate
Genoma umano
Metagenoma
Cariotipo
Cromosoma
Ereditariet genetica
Cromosoma
89
Cromosoma
Il cromosoma un corpuscolo che appare nel nucleo di una cellula
eucariote durante la mitosi o la meiosi avente l'informazione genetica,
cio i caratteri ereditari.
In greco "chroma" significa "colore" e "soma" significa "corpo": i
cromosomi sono infatti pigmentati da sostanze apposite e sono visibili
al microscopio.
Descrizione
Costituiti da un filamento a doppia elica di DNA e da proteine (attorno
alle quali lo stesso filamento si avvolge), i cromosomi sono spesso
presenti in coppie. Le cellule che hanno coppie di cromosomi
omologhi (cio simili) sono dette diploidi (2n), mentre sono definite
aploidi (n) quelle che possiedono solo un cromosoma per tipo.
Nell'uomo si hanno 23 coppie di cromosomi, di cui 22 sono cromosomi
somatici non sessuali (autosomi) ed una coppia di cromosomi diversi, i
cromosomi sessuali (eterosomi). Se l'individuo ha due genitori, ogni
coppia composta da un cromosoma ereditato dalla madre e da uno
ereditato dal padre. Le due porzioni della coppia di cromosomi
contengono le informazioni genetiche relative agli stessi caratteri
fenotipici e per tale ragione vengono definiti cromosomi omologhi.
Numero e struttura dei cromosomi costituiscono il cariotipo, ben evidenziabile (e fotografabile) durante la metafase,
in cui i cromosomi si dispongono nella piastra metafasica.
Cromosoma
90
La cromatina costituita permanentemente da DNAacido e proteine basiche. Il Dna avvolto attorno a cilindretti
formati dai quattro tipi di istoni, proteine basiche: tale fibra fondamentale si chiama cromonema ed ulteriormente
avvolta in strutture di ordine superiore.
Numero
di cromosomi
Numero di
coppie
di cromosomi
Tipo
Dimensione (Mbps)
Mycoplasma genitalium
circolare
0,58
circolare
4,6
Agrobacterium tumefaciens
3
circolari
1 lineare
5,67
Sinorhizobium meliloti
circolare
6,7
Saccharomyces cerevisiae
16
1o2
lineare
12,1
Schizosaccharomyces pombe 3
1o2
lineare
12,5
Caenorhabditis elegans
lineare
97
Drosophila melanogaster
lineare
180
Tetrahymena termophila
m: 5
M: 225
m: 2
M: 10-10000
lineare
220 (M)
Fugu rubripes
22
lineare
365
Mus musculus
19+X+Y
lineare
2500
Homo sapiens
22+(X o Y)
lineare
2900
Cromosoma
91
Cromosomi umani
Utilizzando tecniche di coltura in vitro, nel
1956 Joe Hin Tjio e Albert Levan
scoprirono che il numero cromosomico
dell'uomo 46, ovvero 22 coppie di
autosomi e una di cromosomi sessuali.
La prima definizione di cariotipo fu
formulata alla Conferenza di Denver nel
1960 utilizzando criteri di lunghezza del
cromosoma e di posizione del centromero.
Le coppie sono state enumerate in ordine
decrescente di grandezza e gli eterosomi
sono stati indicati come X e Y.
In seguito, nella Conferenza di Chicago del
1966 stata messa a punto una
nomenclatura pi dettagliata, nella quale i
cromosomi sono raggruppati in sette gruppi,
nominati con le lettere maiuscole da A a G.
# Gruppo
Morfologia
Geni
Numero
Basi
di basi determinate[1]
2.968
245.203.898
218.712.898
2.288
243.315.028
237.043.673
2.032
199.411.731
193.607.218
Grande submetacentrico
1.297
191.610.523
186.580.523
Grande submetacentrico
1.643
180.967.295
177.524.972
Medio submetacentrico
1.963
170.740.541
166.880.540
Medio submetacentrico
1.443
158.431.299
154.546.299
Medio submetacentrico
1.127
145.908.738
141.694.337
Medio submetacentrico
1.299
134.505.819
115.187.714
10
Medio submetacentrico
1.440
135.480.874
130.710.865
11
Medio submetacentrico
2.093
134.978.784
130.709.420
12
Medio submetacentrico
1.652
133.464.434
129.328.332
13
Acrocentrico
748
114.151.656
95.511.656
14
Acrocentrico
1.098
105.311.216
87.191.216
15
Acrocentrico
1.122
100.114.055
81.117.055
16
Piccolo metacentrico
1.098
89.995.999
79.890.791
17
Piccolo submetacentrico
1.576
81.691.216
77.480.855
Cromosoma
92
18
Piccolo submetacentrico
766
77.753.510
74.534.531
19
Piccolo metacentrico
1.454
63.790.860
55.780.860
20
Piccolo metacentrico
927
63.644.868
59.424.990
21
Piccolo acrocentrico
303
46.976.537
33.924.742
22
Piccolo acrocentrico
288
49.476.972
34.352.051
Medio submetacentrico
1.184
152.634.166
147.686.664
231
50.961.097
22.761.097
2.832.183.299
Note
[1] Il progetto genoma umano ha analizzato solo le regioni eucromatiche di ogni cromosoma. Per questo motivo non nota con esattezza la
composizione delle regioni telomeriche, centromeriche ed eterocromatiche in genere. (http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ genome/ seq/ )
Voci correlate
Cariotipo
Ereditariet genetica
Teoria cromosomica dell'ereditariet
Formula cromosomica
inattivazione del cromosoma X
Altri progetti
Eukaryota
93
Eukaryota
Eucarioti
Entamoeba histolytica
Classificazione scientifica
Dominio
Eukaryota
Regni
Animalia (Animali)
Fungi (Funghi)
Plantae (Piante)
Protista (Protisti)
Chromista (Cromisti)
Gli eucarioti (dal greco Eu 'perfetto' e Karyon 'nucleo') sono uno dei domini tassonomici, il livello pi alto della
classificazione scientifica, in cui si dividono gli esseri viventi. Il criterio per la distinzione di questo dominio
dall'altro, procarioti, la presenza di nucleo interno ben definito e isolato dal resto della cellula tramite l'involucro
nucleare, nel quale racchiuso la maggior parte del materiale genetico, il DNA (una parte contenuta nei
mitocondri). Gli eucarioti sono quindi gli organismi viventi uni o pluricellulari costituiti da cellule dotate di nucleo,
distinti dai procarioti (gruppo parafiletico), le cui cellule procarioti, sono prive di nucleo ben differenziato.
Solo negli eucarioti si ha riproduzione sessuale: le cellule eucariote presentano due modi di divisione: la mitosi e la
meiosi. Tutte le cellule possono dividersi attraverso il processo di mitosi, ma solo quelle diploidi possono subire la
meiosi.
Eukaryota
94
Recentemente (es. Sina et al., 2005[2] Keeling et al., 2005), sulla base di caratteri strutturali e molecolari, stato
proposto di dividere gli organismi eucarioti in sei grandi gruppi (chiamati supergruppi) accettati universalmente ma
le cui relazioni e la cui monofilia non sono ancora completamente chiarite:
Amoebozoa
Opisthokonta comprendente i vecchi regni Animalia e Fungi
Rhizaria un piccolo gruppo di protisti con evidenti similarit nel DNA ma scarsa somiglianza morfologica. Ne
fanno parte ad esempio i foraminiferi, i radiolari
Archaeplastida (comprende il regno Plantae, le alghe rosse, le alghe verdi)
Chromalveolata comprende ad esempio alghe unicellulari acquatiche componenti del fitoplancton, eterotrofi
parassiti di animali, diatomee, alghe brune, oomiceti.
Excavata comprende diversi protisti flagellati. Appartengono ad esempio a questo gruppo le Euglena.
Eukaryota
95
Una ulteriore proposta di classificazione[3] suggerisce che gli organismi eucarioti possano venire suddivisi in due soli
grandi cladi sulla base della loro derivazione da organismi ancestrali con uno o due flagelli:
Unikonta (comprende Amoebozoa e Opisthokonta della classificazione precedente)
Bikonta (comprende tutti gli altri cladi)
Note
[1] La cellula vivente, di Henri Firket, ediz. Newton&Compton, Roma, 1994, pag.30-36
[2] Adl, Sina M., et al. (ottobre 2005). The New Higher Level Classification of Eukaryotes with Emphasis on the Taxonomy of Protists (http:/ /
www. fpl. fs. fed. us/ documnts/ pdf2005/ fpl_2005_adl001. pdf). Journal of Eukaryotic Microbiology 52 (5): 399-451.
[3] Burki F., Pawlowski J. (ottobre 2006). Monophyly of Rhizaria and multigene phylogeny of unicellular bikonts (http:/ / mbe. oxfordjournals.
org/ cgi/ pmidlookup?view=long& pmid=16829542). Mol. Biol. Evol. 23 (10): 19221930. DOI: 10.1093/molbev/msl055 (http:/ / dx. doi.
org/ 10. 1093/ molbev/ msl055). PMID 16829542.
Bibliografia
Henri Firket, La cellula vivente, Roma, 1994.
Voci correlate
Prokaryota
Dominio (biologia)
Regno (biologia)
Peptidasi del segnale
Altri progetti
Collegamenti esterni
Esercitazione sui Procarioti, Eucarioti, & Virus - Eucarioti (http://www.biologia-it.arizona.edu/cell_bio/
tutorials/pev/page3.html)
Mitosi
96
Mitosi
La mitsi la riproduzione per
divisione equazionale della cellula
eucariote. Il termine viene molto
spesso utilizzato anche per la
riproduzione delle cellule procariote,
un processo molto pi semplice e pi
correttamente
chiamato
scissione
binaria o amitosi. Il termine mitosi
deriva dal greco mtos, "filo"; nome
dovuto all'aspetto filiforme dei
cromosomi durante la metafase.
La mitosi molto simile alla meiosi, si distinguono dal fatto che la mitosi forma 2 cellule diploidi invece nella
meiosi si formano 4 cellule aploidi.
La mitosi riguarda le cellule somatiche dell'organismo (ossia tutte le cellule fuorch quelle che hanno funzione
riproduttiva: i gametociti primari, i quali vanno incontro alla meiosi) e le cellule germinali ancora indifferenziate.
Mitosi
Metafase
Questa fase inizia attraverso una sub-fase (chiamata premetafase) in cui avviene "l'improvvisa" dissoluzione della
membrana nucleare, che si frammenta in tante vescicolette. Questo processo viene innescato dalla fosforilazione,
attraverso delle chinasi, delle proteine delle lamine (filamenti intermedi) che costituiscono la lamina nucleare; in
conseguenza della fosforilazione i filamenti si dissociano negli elementi costitutivi.
I due centrosomi si portano ai poli opposti della cellula ed agiscono come centri di organizzazione microtubulare,
catalizzando l'allungamento ed assicurando il corretto orientamento dei microtubuli che andranno a breve a legarsi al
centromero di uno dei due cromatidi gemelli. In questa fase si possono verificare degli errori e due microtubuli si
possono agganciare allo stesso cromatidio dando poi origine una cellula figlia mutilata e non vitale.
Le coppie di cromatidi vengono portate nella parte mediana della cellula, formando la piastra equatoriale,in cui un
piano immaginario, passante per i centromeri, divide le coppie di DNA. questo il momento pi favorevole per lo
studio dei cromosomi, che sono ora al massimo della loro spiralizzazione e affiancati ordinatamente lungo la piastra
equatoriale posta al centro della cellula.
Anafase
Durante l'anafase, i cromatidi migrano verso i due centrosomi ai poli opposti della cellula. Si riconoscono due
momenti, chiamati anafase A e anafase B. Nella prima si assiste alla separazione dei due cromatidi fratelli ad opera
di un enzima, chiamato separasi, con relativa migrazione degli stessi grazie a proteine motore (tipo dineine
citoplasmatiche) presenti a livello del cinetocore. Nell'anafase B si assiste al reciproco scorrimento dei microtubuli
polari del fuso mitotico con conseguente allontanamento dei due centrosomi verso direzioni opposte. Pertanto si
ottiene il ripristino, per ogni polo, del numero originario di cromosomi.
Telofase
In quest'ultima fase della mitosi, i cromosomi si despiralizzano. Intorno ai due nuovi complessi cromosomici
ricompaiono le membrane nucleari e gli organelli si ricompongono. La telofase si conclude con una sottofase: la
citodieresi, in cui si separa il citoplasma in modo equivalente in entrambe le nuove cellule. La cellula si divide al
centro formando due cellule figlie, esattamente identiche alla cellula madre ma pi piccole. Questo avviene grazie ad
un anello di actina creatosi al centro della cellula madre che, contraendosi, stringe la cellula al centro. A tal punto le
proteine specializzate operano la fusione e la separazione della membrana in punti specifici e le due cellule si
separano.
In alcune cellule si verifica una mitosi mutilata: la telofase non avviene e si accumulano all'interno di uno stesso
nucleo di una stessa cellula da due ad alcune decine di corredi cromosomici. Questo tipo di cellule si chiama
plasmodio. L'esempio principale sono i protozoi del genere plasmodium come il P. malariae. Anche cellule umane
vanno incontro a questo processo o patologicamente, come le cellule tumorali, o fisiologicamente come nel
megacariocita.
97
Mitosi
98
Bibliografia
Monesi V.,Istologia, Padova, Piccin, 1977
Dyson R.D., Biologia della Cellula (Edizione italiana a cura di Autori F., Buongiorno-Nardelli M., Barsacchi G.),
Amsterdam, Inter European Editions, 1979 ISBN 0-201-07818-X
Altri progetti
Voci correlate
Meiosi
Cellula
Ciclo cellulare
Meiosi
La meiosi un processo di divisione
mediante il quale una cellula
eucariotica con corredo cromosomico
diploide d origine a quattro cellule
con corredo cromosomico aploide.
Ovvero da una cellula madre si
formano quattro cellule figlie, tutte
diverse fra loro. Potrebbe sembrare
molto simile alla mitosi ma, al
contrario di questa, si ha la riduzione
da corredo in doppia copia a corredo a
semplice copia, e tramite il cosiddetto
crossing-over (incrocio esterno), si ha
lo scambio e la ricombinazione
genetica, che poi sta alla base
dell'evoluzione.
Meiosi
Meiosi I
Profase I
La meiosi I si apre con la profase, un processo pi lungo e complicato della profase mitotica. Si suddivide in 5 stadi:
leptotene, in cui il materiale genetico si condensa a formare strutture bastoncellari in forma di filamenti sottili,
allungati, non scissi longitudinalmente;
zigotene, durante il quale avviene la sinapsi dei cromosomi omologhi a formare una struttura denominata tetrade.
L'appaiamento dei cromosomi omologhi avviene grazie ad una struttura submicroscopica proteica, il complesso
sinaptinemale;
pachitene: precoce, in cui si completa l'appaiamento degli omologhi, avanzato, in cui i cromosomi si accorciano,
si inspessiscono e avviene il crossing-over, che per ancora non si nota;
diplotene: in questo stadio i cromosomi omologhi di ciascun bivalente cominciano a separarsi (desinapsi),
soprattutto a livello del centromero, per la progressiva scomparsa del complesso sinaptinemale. Tuttavia i due
cromatidi di ciascuna coppia di omologhi restano in contatto grazie a connessioni chiamate chiasmi, segni visibili
dell'avvenuto crossing-over;
diacinesi, nel corso del quale i cromosomi completano la loro condensazione e sono chiaramente visibili. Ormai
ben formata la tetrade o bivalente e avviene la dissoluzione della membrana nucleare e del nucleolo.
Durante la profase I, inoltre, si sviluppa il fuso, costituito da due coppie di centrioli, situate ai poli opposti della
cellula, da cui fuoriescono fibre di microtubuli. Tali fibre agganciano i cromosomi mediante il cinetocore, una piastra
proteica situata a livello del centromero. La profase I pu durare per giorni o anche pi a lungo e occupa il 90% del
tempo richiesto per quasi tutta la divisione meiotica.
Metafase I
le fibre del fuso si collegano ai cromosomi: ogni cromosoma, diviso in 2 cromatidi tenuti insieme dal centromero,
legato alle fibre del fuso di un solo polo: i cromosomi omologhi sono connessi ai poli opposti. I cromosomi si
fronteggiano sulla piastra metafasica.
Anafase I
A differenza dell'anafase mitotica, durante questa fase i cromatidi fratelli restano attaccati per mezzo dei centromeri,
mentre i cromosomi omologhi si staccano e migrano ai poli opposti della cellula. In questo modo si ha un corredo
cromosomico aploide proprio perch sono gli omologhi parentali a separarsi.
99
Meiosi
Telofase I
La telofase I pu variare a seconda della specie. In seguito alla migrazione dei cromosomi omologhi verso i poli
opposti della cellula, si pu verificare la formazione della membrana nucleare e la citodieresi con la conseguente
scissione cellulare, come avveniva nella mitosi; oppure vi la semplice migrazione dei cromosomi senza scissione.
Interfase
In alcuni casi, terminata la Meiosi I, pu avvenire l'Interfase in cui i cromosomi si despiralizzano; in molte specie si
passa invece direttamente dalla Telofase I alla Profase II.
Meiosi II
La seconda divisione meiotica identica alla mitosi, solo che genera due cellule aploidi, perch non preceduta da
un ciclo cellulare adeguatamente fornito di fase S, e quindi avviene in presenza di un corredo cromosomico n invece
che 2n.
Profase II
Compaiono nuovamente le fibre del fuso che agganciano i cinetocori dei cromosomi. Nel caso si sia verificata una
scissione durante la telofase I, la membrana nucleare si dissolve affinch i microtubuli del fuso possano attaccarsi ai
cromosomi.
Metafase II
I cromosomi si toccano sulla piastra equatoriale; ogni cromosoma costituito da due cromatidi omologhi fratelli.
Anafase II
I centromeri dei cromosomi dei cromatidi fratelli si staccano e i cromatidi si dividono, migrando ai poli della cellula.
Telofase II
Ai poli opposti della cellula si cominciano a formare i nuclei e avviene la citodieresi, con la conseguente scissione
cellulare e i microtubuli del fuso scompaiono. I 4 nuclei contengono un numero aploide di cromosomi
Ricapitolando: nella meiosi si passa da una cellula immatura con patrimonio genetico (corredo cromosomico)
diploide 2n con contenuto di cromatina 4C a quattro cellule mature aploidi n con contenuto di cromatina 1C.
Sinapsi e crossing-over
La sinapsi quel processo mediante il quale i cromosomi omologhi si mettono in coppia durante la profase I.
Ciascun cromosoma formato da due cromatidi, e quindi quattro cromatidi formano una tetrade. In seguito alla
sinapsi degli omologhi avviene il crossing-over, un processo mediante il quale i cromosomi omologhi si scambiano
parti equivalenti, determinando nuove combinazioni di geni. Il risultato visibile del crossing over una struttura a
croce chiamata chiasma. In ciascun chiasma i cromosomi omologhi possono scambiarsi segmenti di cromatidi.
100
Meiosi
101
Meiosi umana
Nell'essere umano, come negli altri organismi aventi una riproduzione sessuata, i gameti prima di giungere a
maturazione completa, e quindi pronti per la fecondazione, subiscono le due divisioni meiotiche al fine di dimezzare
il corredo diploide e renderlo aploide.
Nell'uomo avviene la spermatogenesi, al termine della quale giunge a piena maturazione lo spermatozoo, il gamete
maschile:
spermatogonio -> spermatocita I -> spermatocita II -> spermatidi --> spermatozoo
Nella donna avviene l' ovogenesi, al termine della quale giunge a piena maturazione l'ovulo, il gamete femminile:
ovogonio -> ovocita I -> ovocita II -> corpuscolo polare -> ovulo + 3 corpuscoli polari (che verranno poi
degenerati).
Ovviamente nelle cellule somatiche, (si intendono per somatiche le normali cellule del soma (corpo) con corredo
diploide e non coinvolte quindi nella produzione dei gameti) questi processi non avvengono. La loro riproduzione
segue infatti un sistema di duplicazione semplice detto mitosi.
Voci correlate
Ovogenesi
Mitosi
Cellula
Bibliografia
Monesi V.,Istologia, Padova, Piccin, 1977
Dyson R.D., Biologia della Cellula (Edizione italiana a cura di Autori F., Buongiorno-Nardelli M., Barsacchi
G.), Amsterdam, Inter European Editions, 1979
Altri progetti
Diploidia
Diploidia
La diploidia la condizione in cui nelle cellule somatiche di un organismo vivente sono presenti due copie di ogni
cromosoma.
Un esempio di organismo diploide Homo sapiens sapiens. Va notato che i due cromosomi non devono
necessariamente essere identici tra loro: per esempio nel maschio umano il cromosoma X non presente in due copie
uguali, bens la seconda copia molto pi breve ed denominata cromosoma Y (mentre nella donna sono presenti
due copie del cromosoma X). Esistono anche organismi e cellule aploidi in cui soltanto una copia di ogni cromosoma
presente. Un esempio di cellule aploidi sono i gameti umani. I due gameti si fondono durante il processo di
fecondazione, producendo lo zigote, una cellula diploide, che contiene il corredo genetico di entrambi i gameti,
quindi due copie per ogni cromosoma. La diploidia in genere proprio il risultato della riproduzione sessuata. Oltre
alla diploidia e all'aploidia esiste anche la poliploidia con molti esempi tra le piante coltivate: questi organismi
contengono pi di due copie del loro corredo cromosomico. La condizione diploide viene spesso indicata con il
simbolo "2n" ad indicare due copie di ogni cromosoma, dove "n" il corredo cromosomico aploide.
Voci correlate
Poliploidia
Triploidia
Tetraploidia
Cellula aploide
Una cellula si definisce aploide se presenta un unico assetto cromosomico, ovvero possiede un solo cromosoma per
ogni tipo. Essa pu essere prodotta per mitosi di altre cellule aploidi oppure per meiosi di cellule diploidi.
Una cellula aploide si differenzia da una cellula diploide in quanto questa ha due patrimoni genetici, ereditati
solitamente dal padre e dalla madre. Per tale motivo, mentre per indicare una cellula diploide si usa usare la
notazione 2n, per indicare una cellula aploide si usa n, dove n rappresenta il numero di coppie cromosomi
dell'individuo (23 per l'uomo).
I gameti e le meiospore sono cellule aploidi, tranne in alcune forme di partenogenesi. In tale modo i gameti, avendo
un patrimonio cromosomico dimezzato, possono produrre cellule diploidi attraverso la fecondazione o organismi
aploidi.
102
Cellula aploide
Voci correlate
Diploidia
DNA
Meiosi
Gamete
Cellula
La cellula (dal latino, piccola camera) l'unit
morfofunzionale,cio di forma e di funzione, degli
organismi viventi.[1], la pi piccola struttura ad essere
classificabile come vivente.
Alcuni organismi, come ad esempio i batteri
acidoplastici o i protozoi, possono essere costituiti di
una singola cellula ed essere definiti unicellulari. Gli
altri organismi, come l'uomo (formato da circa
100000 miliardi (
) di cellule), sono invece
pluricellulari. I principali organismi pluricellulari
appartengono tipicamente ai regni animale, vegetale e
dei funghi. Le cellule degli organismi unicellulari
presentano caratteri morfologici solitamente uniformi.
Con l'aumentare del numero di cellule di un
organismo, invece, le cellule che lo compongono si
differenziano in forma, grandezza, rapporti e funzioni
specializzate, fino alla costituzione di tessuti ed
organi.
Storia
Il termine 'cellula' legato all'analogia che Robert
Hooke immagin tra le microstrutture che osserv nel
Disegno della struttura del sughero cos come apparve a Robert
Hooke,
che la osserv in un rudimentale microscopio. Tale immagine,
legno di sughero, utilizzando un microscopio di sua
contenuta nella sua opera Micrographia, all'origine dell'utilizzo del
invenzione, e le piccole camere che caratterizzano
termine cellula per indicare l'unit fondamentale degli organismi
molti monasteri. Il suo libro Micrographia del 1664,
viventi
in cui descrive la morfologia delle cavit lasciate
vuote dalle cellule del sughero, ormai morte, dunque il primo testo in cui tale termine viene usato in riferimento ad
un'unit biologica.[2]
Soltanto due secoli pi tardi furono gettate le basi della moderna teoria cellulare. Nel 1831 il botanico scozzese
Robert Brown descrisse ad un congresso il primo organulo ad esser stato individuato: il nucleo.[3] Successivamente
sarebbe
anche
stato
proposto
l'uso
103
Cellula
104
Cenni generali
Ogni cellula pu esser definita come
un'entit chiusa ed autosufficiente: essa
infatti in grado di assumere nutrienti, di
convertirli in energia, di svolgere funzioni
specializzate e di riprodursi se necessario.
Per fare ci, ogni cellula contiene al suo
interno tutte le informazioni necessarie.
Inoltre possono essere di due tipi:1)
procariote,che non hanno una membrana che
circonda il materiale nucleare(batteri);2)
eucariote che hanno una membrana che
protegge il materiale nucleare(tutti gli
organismi viventi tranne i batteri).
Tutte
le
cellule
mostrano
[5]
caratteristiche comuni:
alcune
Cellula
105
fosfolipidiche (definite organelli). Lo scambio di materiali tra queste diverse regioni garantito da complessi sistemi
di trasporto di piccole vescicole, come quello delle chinesine.[7]
Tipi di cellule
Tutte le cellule possono essere grossolanamente
ricondotte a due generici tipi: le cellule procariotiche e
quelle eucariotiche. La tabella sottostante ne riporta le
principali differenze.
Cellula
106
Cellula procariote
Organismi tipici
Cellula eucariote
Batteri ed archeobatteri
~ 1-10 m
Solitamente circolare
50S+30S
60S+40S
Poche strutture
Mitocondri
Nessuno
Cloroplasti
Nessuno
Parete cellulare
Presente
Organizzazione
Solitamente unicellulare
Scissione binaria
Dimensioni tipiche
Tipo di nucleo cellulare
DNA
Sintesi di RNA e
proteine
Ribosomi
Strutture
citoplasmatiche
Movimento cellulare
Divisione cellulare
Cellula procariotica
Ci sono due tipi di cellula procariote
che, secondo la proposta tassonomica
del 1990 di Carl Woese, costituiscono
due dei tre domini viventi: gli
Eubacteria (a volte, semplicemente,
Bacteria) e gli Archaea. Tra questi due
domini non ci sono tuttavia differenze
strutturali sostanziali. Le principali
strutture che caratterizzano la cellula
procariote sono tre.
La presenza di una o pi appendici
chiamate flagelli e/o pili (strutture
proteiche che protrudono dalla
superficie cellulare).
Un contenitore cellulare costituito
da parete cellulare e/o da capsula,
Diagramma di una tipica cellula procariote
barriere supplementari nei confronti
dell'esterno. I componenti del
contenitore possono essere estremamente variabili. Se la membrana plasmatica presente in tutte le cellule
procariotiche, esse presentano grandi differenze relativamente alla presenza e/o alla composizione di capsula e
parete. La parete delle cellule procariotiche pu essere di due tipi: Gram-positivo o Gram-negativo. Le pareti
Gram-positive se colorate tramite il colorante cristalvioletto, e poi risciacquate, mantengono la colorazione.
Mentre quelle Gram-negative no. La differenza sta tutta nella composizione della parete. Sia i Gram-positivi che i
Cellula
107
Gram-negativi, possiedono uno strato esterno detto peptidoglicano, che il frutto dell'unione di due acidi e alcuni
residui aminoacidici. Il peptidoglicano dei Gram-positivi molto spesso, mentre quello dei Gram-negativi, oltre
ad essere pi sottile, sormontato da uno strato LPS (lipolisaccaridico).
Una regione citoplasmatica priva di nucleo e/o organelli, che contiene principalmente il genoma ed i ribosomi. Un
cromosoma procariote solitamente una molecola circolare. Anche senza un vero nucleo, il DNA condensato in
un nucleoide. I procarioti possono avere elementi di DNA extracromosomico chiamati plasmidi, che sono
solitamente circolari e che possono apportare capacit aggiuntive come la resistenza agli antibiotici. Le funzioni
che gli organelli svolgono negli eucarioti, nei procarioti sono svolte a cavallo della membrana plasmatica.
Cellula eucariote
Una tipica cellula eucariotica presenta solitamente una dimensione circa 10 volte maggiore rispetto ad una tipica
cellula procariotica, con un volume cellulare complessivo che pu essere dunque anche 1000 volte maggiore. La
principale caratteristica delle cellule eucariote, che le distingue da quelle procariote, la presenza di una notevole
compartimentazione interna, costituita dalla presenza di vescicole ed invaginazioni racchiuse da membrane
fosfolipidiche nelle quali hanno luogo specifiche attivit metaboliche. Il compartimento pi importante senza
dubbio il nucleo cellulare, un organulo in cui viene conservato il DNA cellulare e che d il nome alla cellula stessa
(dal greco , bene/vero e , nucleo).
A livello strutturale, le cellule eucariote presentano differenze rilevanti dai procarioti in tre regioni.
La membrana plasmatica del tutto simile a quella procariotica nella struttura e nella funzione. La parete cellulare
non invece presente, se non nella cellula vegetale (che presenta tuttavia una composizione profondamente
diversa).
Il DNA eucariotico organizzato in molecole lineari chiamate cromosomi, associate ad istoni e contenute
interamente nel nucleo. Anche alcuni organelli eucariotici (come i mitocondri ed i cloroplasti) possono contenere
DNA.
Gli eucarioti possono utilizzare ciglia e flagelli per muoversi, sebbene la loro struttura sia decisamente pi
complessa di quella delle protrusioni procariotiche.
Cellula animale
La cellula animale una cellula
eucariotica che, per via di alcuni
aspetti, differente dalla cellula
vegetale:
- L'assenza di una parete cellulare, ma
la sola presenza di una membrana
cellulare.
La
presenza
dei
lisosomi:
rappresentano il sistema digerente
della cellula in quanto sono
responsabili della degradazione e della
digestione(distruzione) di molecole
estranee e macromolecole ingerite
dalla cellula stessa via endocitosi cos
come di macromolecole endogene.
- La presenza dei centrioli: intervengono al momento della duplicazione cellulare e sono responsabili di un'ordinata
disposizione degli organuli cellulari.
Cellula
108
Membrana cellulare
Giunzioni occludenti
Desmosomi
Perossisomi
Giunzioni comunicanti
Apparato del Golgi
Ribosoma
Reticolo endoplasmatico ruvido
Reticolo endoplasmatico liscio
Lisosomi
Nucleo
Membrana nucleare
Poro nucleare
DNA
Cromatina
RNA
Cellula vegetale
Le cellule eucariote, come gi detto,
possono assumere morfologie molto
differenti tra loro. In particolare, la
maggior parte delle differenze
intercorrono tra le cellule vegetali e le
cellule animali
Cellula
109
Nucleo
Nucleo
Centrioli
Vacuoli
Membrana plasmatica
Flagelli (solo nei gameti)
Parete cellulare
Plasmodesmi
Strutture addizionali
Membrana plasmatica
Flagelli
Ciglia
La membrana cellulare
La membrana cellulare (detta anche membrana
plasmatica o plasmalemma) un sottile
rivestimento che delimita tutte le cellule,
separandole e proteggendole dall'ambiente
esterno. Tale rivestimento composto in
prevalenza da un doppio strato di fosfolipidi,
Localizzazione dei vari distretti cellulari attraverso l'utilizzo della green
molecole contenenti regioni idrofobiche (rivolte
fluorescent protein
verso l'interno della membrana) ed idrofile
(rivolte verso l'esterno). Per tale motivo, la
membrana spesso definita come doppio foglietto fosfolipidico o bilayer fosfolipidico.
Cellula
Numerose molecole proteiche e glicoproteiche (oltre al colesterolo e a diversi glicolipidi) sono inserite all'interno
della struttura lipidica della membrana. Tali macromolecole, che possono spostarsi liberamente all'interno della
membrana stessa (motivo per il quale la sua struttura definita a mosaico fluido), possono agire come canali o
pompe che trasportano le molecole all'interno o all'esterno della cellula. Sulla superficie della membrana sono
presenti anche numerosi recettori, proteine che permettono alla cellula di rispondere prontamente ai segnali
(tipicamente ormonali) provenienti dall'esterno.
La membrana detta semi-permeabile, dal momento che in grado di permettere ad una sostanza di passare
liberamente, di passare in una determinata quantit o di non passare affatto. Negli organismi procarioti ricoperta da
un rivestimento protettivo chiamato parete cellulare, assente invece negli eucarioti animali; nelle cellule eucariotiche
vegetali essa presente sottoforma di una parete cellulare primaria (composta principalmente da pectina) e di una
parete cellulare secondaria (composta principalmente da lignina).
Il citoplasma ed il citoscheletro
Il citoplasma una soluzione acquosa dalla consistenza gelatinosa al cui interno vi sono i vari organuli che
compongono la cellula. Tali organelli sono ancorati ad una struttura proteica, nota come citoscheletro. Esso ha in
primo luogo la funzione di organizzare e mantenere la forma della cellula. Tra le altre funzioni, esso contribuisce in
modo determinante al trasporto delle molecole all'interno della cellula, convogliandole verso il compartimento
corretto, alla citodieresi ed al gi citato sostegno ed ancoraggio degli organelli.
Il citoscheletro eucariotico composto dai microfilamenti (composti essenzialmente di actina), dai filamenti
intermedi e dai microtubuli (composti di tubulina). Il citoscheletro procariotico meno studiato, ma coinvolto
anch'esso nel mantenimento della forma cellulare e nella citodieresi.[8]
Il centrosoma la struttura da cui si dipartono i microtubuli e che, per questo motivo, ha un ruolo fondamentale per
tutto il citoscheletro. Esso dirige infatti il trasporto attraverso il reticolo endoplasmatico e l'apparato del Golgi. I
centrosomi sono composti da due centrioli, che si separano durante la divisione cellulare e collaborano alla
formazione del fuso mitotico. Nelle cellule animali presente un solo centrosoma. Centrosomi sono presenti anche
in alcuni funghi ed alghe unicellulari.
Le ciglia ed i flagelli
Le ciglia ed i flagelli sono estroflessioni cellulari che ne permettono il movimento. Le ciglia sono generalmente
numerose e possono creare correnti nella soluzione intorno alla cellula, in modo da indirizzare le sostanze nutrienti
verso il luogo in cui verr digerito (come succede per esempio nelle spugne). I flagelli sono invece presenti in
numero singolo o comunque ridotto, fino al numero massimo di 5.
La parte interna di un ciglio o di un flagello detta assonema o centriolo ed costituito da una membrana che
racchiude 9 coppie di microtubuli alla periferia pi due microtubuli non accoppiati al centro. Questa struttura, detta
9+2, si ritrova in quasi tutte le forme di ciglia e flagelli eucariotici, dai protozoi all'uomo. L'assonema si attacca al
corpuscolo basale, anch'esso formato da microtubuli, con una struttura leggermente diversa da quella dell'assonema:
ci sono 9 triplette ai lati e 2 microtubuli singoli al centro.
110
Cellula
111
Organuli
Le cellule eucariotiche contengono numerosi piccoli organi (chiamati appunto organuli) specializzati nello svolgere
specifiche funzioni necessarie alla sopravvivenza delle cellule stesse.
Il nucleo
Il nucleo l'organello pi complesso presente all'interno delle cellule eucariotiche e
pu essere considerato il centro di comando da cui partono tutti gli ordini che
regolano la vita della cellula, presso cui conservato il DNA sotto forma di
cromatina ed hanno luogo la replicazione del DNA nucleare e la sua trascrizione ad
RNA.
All'interno del nucleo, il nucleolo la regione responsabile della sintesi dell'RNA
ribosomiale (rRNA). Si tratta di una struttura fibrosa e granulare presente in una o
pi copie, soprattutto nelle cellule che presentano una attiva sintesi proteica. Al
microscopio ottico appare come un granulo rotondeggiante, non delimitato da
membrana e circondato da uno strato di cromatina condensata. costituito da tratti
di DNA che codificano per l'RNA ribosomiale, da filamenti di rRNA nascenti e da
proteine.
L'informazione genetica presente nel nucleo protetta da eventuali molecole citosoliche in grado di danneggiarla
attraverso una doppia membrana nucleare, detta solitamente cisterna perinucleare e caratterizzata dalla presenza di
pori che permettono il passaggio di determinate sostanze.
Il materiale genetico eucariotico racchiuso all'interno del nucleo, dove organizzato in differenti cromosomi
lineari. Anche alcuni organelli, come mitocondri e cloroplasti, possono contenere materiale genetico addizionale. Il
materiale genetico nei procarioti invece contenuto in una semplice molecola circolare (il cromosoma batterico)
situata in una regione del citoplasma detta nucleoide (che non pu per essere considerata un organello).
Sintetizzando il nucleo il cervello della cellula; riceve informazioni e trasmette ordini e messaggi.
Cellula
Il reticolo endoplasmatico e l'apparato di Golgi
Il reticolo endoplasmatico (RE) costituito
da una serie di membrane ripiegate l'una
sull'altra a formare tubuli e sacchetti che
hanno il compito di raccogliere le proteine
sintetizzate dai ribosomi, di trasportarle e
smistarle, a seconda che siano destinate a
subire determinate modificazioni o dirette
verso specifiche destinazioni cellulari (ad
esempio l'apparato di Golgi).
Si differenziano due regioni di RE: il
reticolo endoplasmatico ruvido, sulla cui
superficie sono contenuti i ribosomi (i
corpuscoli riboproteici responsabili della
sintesi proteica), e quello liscio, che ne
privo ed maggiormente impegnato ad
operare modificazioni post-traduzionali
sulle proteine.
L'apparato di Golgi adibito a rifinire e
rendere fruibili le proteine prodotte da RE,
prima che siano utilizzate dalla cellula stessa
Diagramma di un sistema di endomembrane (come il reticolo endoplasmatico)
o espulse da essa. Tra le funzioni che svolge
figurano dunque la modificazione di proteine e lipidi, la sintesi di carboidrati e l'impacchettamento delle molecole
destinate alla secrezione all'esterno della cellula.
Formato da sacche membranose impilate le une sulle altre, la morfologia dell'apparato pu variare leggermente a
seconda delle cellule in esame, anche se in linea di massima la sua struttura pressoch uniforme. Esso infatti
formato quasi sempre da dittiosomi, strutture costituite a loro volta da piccole sacche appiattite, e da formazioni
cave, chiamate vescicole golgiane.
Sintetizzando l'apparato di Golgi un insieme di vescicole appiattite a fisarmonica.
112
Cellula
113
Mitocondri e cloroplasti
I
mitocondri
possono
essere
considerati le centrali energetiche della
cellula e sono presenti in quasi tutte le
cellule eucariote[9] in numero variabile
(tipicamente ne sono presenti circa
2000 per cellula, rappresentandone
circa un quinto del volume totale).[10]
Ogni mitocondrio racchiuso da due
membrane, che ne individuano cinque
regioni dalle propriet differenti: la
membrana
esterna,
lo
spazio
intermembrana, la membrana interna,
lo spazio delle creste (formate dalle
inflessioni della membrana interna) e
la matrice.
Lisosomi e perossisomi
I lisosomi sono organuli che contengono enzimi idrolitici (capaci di idrolizzare, cio di rompere, i legami delle
macromolecole biologiche), adibiti alla digestione in ambiente acido delle sostanze inutili o dannose alla cellula. Tali
reazioni avvengono in un organello ad hoc per evitare la degradazione o l'acidificazione del citoplasma. Presenti solo
nelle cellule eucariote animali, i lisosomi hanno un ruolo fondamentale ad esempio nei globuli bianchi, dove
collaborano alla distruzione delle macromolecole di microorganismi patogeni.
I perossisomi hanno un ruolo simile a quello dei lisosomi. Anche essi infatti svolgono reazioni particolari in un
ambiente confinato. In particolare, i perossisomi si occupano di degradare i perossidi (come l'acqua ossigenata),
attraverso enzimi noti come perossidasi.
I vacuoli
I vacuoli sono organelli in grado di conservare al loro interno nutrienti e sostanze di scarto. Alcuni vacuoli possono
anche contenere acqua di riserva. Alcune cellule, come quelle del genere Amoeba, hanno vacuoli contrattili, in grado
di pompare acqua all'esterno della cellula qualora ce ne sia di surplus.
Cellula
114
Bibliografia
Michel Durand e Pierre Favard,La cellula: struttura,1973,Mondadori
C. Loffredo Sampaolo,La cellula i tessuti gli organi : guida alle esercitazioni al microscopio,1979,PICCIN, ISBN
9788821200106
Geoffrey M. Cooper e Robert E. Hausman, La cellula. Un approccio molecolare,2009, Piccin-Nuova
Libraria,ISBN 9788829920037
Luca Munaron e Davide Lovisolo,Fisiologia della cellula,2003 ,Bollati Boringhieri,ISBN 9788833956961
Andr Berkalofftitolo=La cellula: fisiologia,1976, Edizioni scientifiche e tecniche Mondadori
Georges Cohen,La cellula: metabolismo e regolazione,1978,Mondadori
Note
[1] I virus, la cui classificazione come organismi viventi materia di dibattito, non sono costituiti da cellule
[2] "Vedo chiaramente che tutto perforato e poroso, come un favo, ma con dei pori non regolari [...] Questi pori, o cellule, [...] sono in effetti i
primi pori microscopici che io abbia mai visto e che, probabilmente, siano mai stati visti, visto che non ho mai incontrato nessuno che mi
abbia parlato di cose del genere." Robert Hooke in Micrographia, nel descrivere le sue osservazioni di un pezzettino di sughero
[3] Brown, Robert (1866). On the Organs and Mode of Fecundation of Orchidex and Asclepiadea. Miscellaneous Botanical Works I: 511514.
[4] Anthea Maton; Hopkins, Jean Johnson, Susan LaHart, David Quon Warner, Maryanna Wright, Jill D, Cells Building Blocks of Life, New
Jersy, Prentice Hall, 1997. ISBN 0-13-423476-6
[5] The Universal Features of Cells on Earth (http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ entrez/ query. fcgi?cmd=Search& db=books&
doptcmdl=GenBookHL& term="all+ cells"+ AND+ mboc4[book]+ AND+ 372023[uid]& rid=mboc4. section. 4#23) Capitolo 1 del libro di
testo di Alberts.
[6] L.M., Mashburn-Warren, Whiteley, M. (2006). Special delivery: vesicle trafficking in prokaryotes. (http:/ / dx. doi. org/ 10. 1111/ j.
1365-2958. 2006. 05272. x). Mol Microbiol 61 (4): 839-46. DOI:.
[7] A. Rose, S. J. Schraegle, E. A. Stahlberg and I. Meier (2005) "Coiled-coil protein composition of 22 proteomes--differences and common
themes in subcellular infrastructure and traffic control" in BMC evolutionary biology Volume 5 article 66.
Rose et al. suggest that coiled-coil alpha helical vesicle transport proteins are only found in eukaryotic organisms.
[8] Michie K, Lwe J (2006). Dynamic filaments of the bacterial cytoskeleton. Annu Rev Biochem 75: 467-92. DOI:
10.1146/annurev.biochem.75.103004.142452 (http:/ / dx. doi. org/ 10. 1146/ annurev. biochem. 75. 103004. 142452). PMID 16756499.
[9] Henze, K., W. Martin (2003). Evolutionary biology: Essence of mitochondria. Nature 426: 127-128.
[10] Donald Voet; Judith G. Voet, Charlotte W. Pratt, Fundamentals of Biochemistry, 2nd Edition, John Wiley and Sons, Inc., 2006, pp. 547.
ISBN 0-471-21495-7
Voci correlate
Teoria cellulare
Divisione cellulare
Prokaryota / Eukaryota
Organulo
Membrana cellulare
Respirazione cellulare
Segnalazione cellulare
Altri progetti
Genoma umano
115
Genoma umano
Il genoma umano il genoma dell'Homo
sapiens, che composto da 46 distinti
cromosomi (22paia di autosomi+X+Y) con
un totale di approssimativamente 3,2 miliardi di
paia di basi di DNA contenenti all'incirca
2000025000 geni.[1] Il Progetto Genoma
Umano ha prodotto una sequenza di riferimento
eucromatica del genoma umano, che utilizzata
a livello globale nelle scienze biomediche. Il
Genoma Umano presenta pi geni interspersi di
quanto fosse stato inizialmente predetto all'inizio
del Progetto Genoma Umano, con circa l'1.5%
della sua totale lunghezza che si basa su esoni
codificanti proteine.[2]
Caratteristiche
Una rappresentazione grafica del cariotipo umano normale.
Cromosomi
Vi sono 46 cromosomi umani distinti:
22 cromosomi, autosoma, pi i
cromosomi che determinano il sesso: X
e Y. I cromosomi 122 sono
irregolarmente numerati in ordine di
grandezza decrescente. Le cellule
somatiche di solito hanno una copia
dei cromosomi 122 da ogni genitore,
pi un cromosoma X dalla madre, ed
un cromosoma X o Y dal padre, per un
totale di 46.
Geni
Il Genoma Umano composto da 23 coppie di cromosomi (46 in totale), ognuno dei quali
contiene centinaia di geni separati da regioni intergeniche. Le regioni intergeniche
possono contenere sequenze regolatrici e DNA non codificante.
Genoma umano
Sorprendentemente, il numero di geni umani sembra essere 100 volte meno grande rispetto a quello di organismi
molto pi semplici, come Caenorhabditis elegans e Drosophila melanogaster. In ogni caso, le cellule umane
utilizzano massicciamente la splicing alternativo per produrre un gran numero di proteine differenti da un singolo
gene, e si pensa che il proteoma umano sia molto pi grande di quello degli organismi summenzionati.
La maggior parte dei geni umani ha esoni multipli e degli introni, che sono frequentemente molto pi lunghi degli
esoni fiancheggianti.
I geni umani sono distribuiti in maniera non uniforme lungo i cromosomi. Ogni cromosoma contiene varie regioni
ricche di geni e poveri di geni, che sembrano correlate con le bande cromosomiche ed il contenuto in GC. Il
significato di questa alternanza non casuale di densit genica non ben compresa allo stato attuale della conoscenza
scientifica.
In aggiunta ai geni codificanti proteine, il genoma umano contiene diverse migliaia di geni codificanti un RNA
incluso il tRNA, l'RNA ribosomico, microRNA, ed altri geni ad RNA non codificanti.
Sequenze Regolatrici
Il genoma umano ha molte differenti sequenze regolatrici che sono cruciali nel controllare l'espressione del gene.
Queste sono di solito brevi sequenze che appaiono in prossimit ed all'interno dei geni. Una conoscenza sistematica
di queste sequenze regolatrici e come agiscono assieme in una rete regolatrice genica sta cominciando solo ora ad
emergere dall'alta capacit di trattare informazioni attraverso gli studi di genomica comparata.
L'identificazione delle sequenze regolatrici si basa in parte sulla conservazione evoluzionistica. L'evento di
divergenza evolutiva tra gli uomini ed i topi, per esempio, ha avuto luogo 7090 milioni di anni fa.[3] In questa
maniera paragoni computerizzati di sequenze di geni che identificano sequenze non codificanti conservate daranno
indicazione della loro importanza in compiti come la regolazione dei geni.[4]
Un altro approccio della genomica comparata per localizzare le sequenze regolatrici negli uomini consiste nel
sequenziamento dei geni del pesce palla. Questi vertebrati hanno essenzialmente gli stessi geni e le stesse sequenze
geniche regolatorie delluomo, ma con solo un ottavo di DNA spazzatura. La sequenza compatta del DNA del
pesce palla rende molto pi facile la localizzazione dei geni regolatori.[5]
Altro DNA
Le sequenze codificanti proteine (specificamente, codificanti esoni) comprendono meno dell1,5% del genoma
umano.[2]. A parte i geni e le sequenze regolatrici conosciute, il genoma umano contiene ampie regioni di DNA la
cui funzione, se esiste, rimane ignota. Queste regioni comprendono di fatto la maggior parte, da alcuni stimata
intorno al 97%, del genoma umano. Molta di essa comprende:
Elementi ripetuti
Ripetizioni in tandem
DNA satellite
DNA minisatellite
DNA microsatellite
Ripetizioni intersperse
SINE, short interspersed nuclear element
LINE, long interspersed nuclear element
116
Genoma umano
Trasposoni
Retrotrasposoni
Retrotrasposoni dotati di LTR
Ty1-copia
Ty3-gypsy
Retrotrasposoni non dotati di LTR
SINE
LINE
Trasposoni a DNA
Pseudogeni
Ciononostante, vi ancora una grande quantit di sequenze che non cade allinterno di alcune categoria nota.
Molte di queste sequenze potrebbero essere un artefatto evolutivo che non presenta alcun fine oggi, e queste regioni
sono a volte indicate nel loro complesso come DNA spazzatura o junk DNA. Esiste, tuttavia, una variet di prove
emergenti che indicano come alcune sequenze allinterno di queste regioni possano funzionare in modi non ancora
compresi. Recenti esperimenti con microarray hanno rivelato che una frazione sostanziale di DNA non-genico di
fatto trascritto in RNA,[6] che conduce allipotesi che i trascritti risultanti possano avere delle funzioni sconosciute.
Inoltre, la conservazione evolutiva lungo i genomi dei Mammiferi di un numero di sequenze cos alto da superare la
porzione codificante proteine indica che molti, e forse la maggior parte, degli elementi funzionali del genoma
rimangano ignoti.[7] Attualmente, nonostante queste eccitanti prospettive, gran parte del genoma umano non viene
trascritto e non mostra avere una sequenza altamente conservata. La ricerca sullinformazione portata dalle vaste
sequenze del genoma umano le cui funzioni rimangono sconosciute tuttora una delle strade pi importanti
dellindagine scientifica.
Variabilit
Molti degli studi sulla variabilit genetica umana si sono focalizzati sugli SNPs, single nucleotide polymorphisms,
che sono sostituzioni di una singola base lungo un cromosoma. Diverse analisi stimano che uno SNP sia presente in
media ogni 100 o ogni 1000 paia di basi nelleucromatina del genoma umano, sebbene essi non si presentino con una
densit uniforme. Di conseguenza rispettato il detto comune che afferma che tutti gli uomini sono geneticamente
identici almeno al 99%, anche se questo dovrebbe essere definito da molti genetisti. Una sfida collaborativa su larga
scala per catalogare gli SNPs del genoma umano stata intrapresa dall International HapMap Project.
I loci genomici e la lunghezza di alcuni tipi di piccole sequenze ripetute sono altamente variabili da persona a
persona, e questa caratteristica alla base del DNA fingerprinting e delle tecnologie per i test di paternit basati
sullanalisi del DNA. La porzione eterocromatica del genoma umano, che consta in totale di parecchie centinaia di
milioni di paia di basi, ritenuta essere abbastanza variabile allinterno della popolazione umana ( cos ripetitiva e
cos lunga che non pu essere sequenziata accuratamente con le attuali tecnologie). Questa regione non contiene geni
e sembra improbabile che risulti qualche effetto fenotipico significativo dalle variazioni tipiche nelle ripetizioni o
nelleterocromatina.
Molte mutazioni genomiche grossolane nelle cellule germinali danno probabilmente embrioni non vitali; tuttavia, un
certo numero di patologie umane correlato ad anomalie genomiche su larga scala. La sindrome di Down, la
sindrome di Turner e un numero di altre malattie sono il risultato della non-disgiunzione di interi cromosomi. Le
cellule cancerose mostrano frequentemente aneuploidia dei cromosomi e dei bracci cromosomici, sebbene non sia
ancora stata stabilita una relazione di causa ed effetto tra laneuploidia e il tumore.
In un articolo pubblicato nel 2006 su Nature[8], alcuni ricercatori avevano scoperto che la variazione del numero di
copie (CNV) delle sequenze di DNA nelluomo ed in altri animali pu essere considerevole. Delezioni, inserzioni,
117
Genoma umano
duplicazioni e varianti di pi siti, indicate complessivamente come variazioni del numero di copie (CNVs) o
polimorfismi del numero di copie (CNPs), sono state individuate in tutti gli uomini ed animali esaminati.
Malattie genetiche
Queste condizioni sono causate dallespressione anomala di uno o pi geni che si associano a un fenotipo clinico. La
malattia potrebbe essere causata da una mutazione genica, da un numero anomalo di cromosomi, da mutazioni nella
ripetizione ed espansione di triplette. Il numero attuale di malattie genetiche riconosciute allincirca 4000, di cui la
pi comune la fibrosi cistica.
Gli studi sulle malattie genetiche sono spesso svolti utilizzando la genetica di popolazione. Il trattamento viene
effettuato da un medico-genetista specializzato in genetica clinica. I risultati del Progetto Genoma Umano
probabilmente aumenteranno la disponibilit di test genetici per le relative malattie genetiche e alla fine potrebbero
anche portare a miglioramenti nei protocolli di cura. I genitori possono essere sottoposti ad esami per vagliare le loro
condizioni ereditarie e per essere informati delle loro conseguenze, sulla probabilit che una certa malattia venga
ereditata e su come evitarla o alleviarla nei loro figli.
Uno degli effetti maggiormente evidenti a livello di fenotipo umano deriva dal dosaggio genico, i cui effetti giocano
un ruolo nelle malattie causate da duplicazioni, perdita o rottura dei cromosomi. Per esempio, un alto tasso di
individui affetti dalla sindrome di Down, o trisomia 21 sono soggetti al morbo di Alzheimer, un effetto che si pensa
sia dovuto alla sovraespressione della proteina precursore dellamiloide, una sostanza correlata allAlzheimer il cui
gene mappa sul cromosoma 21.[9] Viceversa, i pazienti affetti da sindrome di Down sono meno soggetti al tumore al
seno: questo pu essere probabilmente dovuto alla sovraespressione di un gene oncosoppressore.[10]
Evoluzione
Studi di genomica comparata sui genomi dei mammiferi suggeriscono che allincirca il 5% del genoma umano si
conservato durante levoluzione a partire dalla divergenza avvenuta tra queste specie approssimativamente 200
milioni di anni fa. Questa porzione conservata contiene unampia maggioranza di geni e sequenze regolatrici.
Intrigantemente, dal momento che geni e sequenze regolatrici rappresentano probabilmente meno del 2% del
genoma, questo suggerisce che possano esserci pi sequenze funzionali sconosciute che conosciute. Una frazione pi
piccola, ma comunque ampia, di geni umani sembra essere condivisa tra la maggior parte dei vertebrati analizzati.
Il genoma dello scimpanz per il 98.77% identico a quello umano. In media, un gene codificante una proteina in un
uomo differisce dal suo ortologo nello scimpanz per solo due sostituzioni aminoacidiche; quasi un terzo dei geni
umani ha esattamente la stessa traduzione proteica dei loro ortologhi nello scimpanz. Una grande differenza tra i
due genomi rappresentata dal cromosoma 2 umano, che il prodotto della fusione dei cromosomi 12 e 13 dello
scimpanz.[11]
La specie umana ha subito una massiccia perdita di recettori olfattivi durante la sua recente evoluzione e ci pu
spiegare perch il nostro senso dellolfatto sia approssimativo rispetto a quello della maggioranza dei mammiferi.
Prove evolutive suggeriscono che lo sviluppo della visione dei colori nelluomo e in diversi altri primati possa aver
ridotto il bisogno del senso dellolfatto.[12]
Genoma mitocondriale
Il genoma mitocondriale umano, che generalmente non viene incluso quando si cita il genoma umano, di grande
interesse per i genetisti, dal momento che esso gioca indubbiamente un ruolo importante nelle malattie genetiche
mitocondriali. Inoltre, esso in grado di chiarificare alcuni punti oscuri dellevoluzione umana; per esempio,
lanalisi della variabilit del genoma mitocondriale umano ha portato ad ipotizzare un recente comune antenato per
tutti gli uomini lungo la linea di discendenza materna. (vedi Eva mitocondriale)
118
Genoma umano
A causa della mancanza di un sistema di controllo degli errori di copiatura, il DNA mitocondriale (mtDNA) mostra
un tasso maggiore di variazione rispetto al DNA nucleare. Questo aumento di 20 volte (circa) nel tasso di mutazione
consente lutilizzo del mtDNA come strumento per risalire con miglior accuratezza allantenato materno. Studi del
mtDNA nelle popolazioni hanno permesso di tracciare gli antichi flussi migratori, come la migrazione degli Indiani
dAmerica dalla Siberia o dei Polinesiani dallAsia sud-orientale. stato inoltre utilizzato per dimostrare che c
traccia del DNA delluomo di Neanderthal nel genoma delluomo europeo che condivide l'1-4% del genoma[13].
Brevettabilit
La brevettabilit del genoma umano pone un problema di bioetica, tanto per il diritto universale alla salute e i costi
sanitari delle promettenti terapie geniche legate a questione di copyright, quanto per il divieto delle pratiche
eugenetiche.
Tutto ci che non prodotto dell'invenzione umana ed esistente in natura, come il genoma umano o le vitamine.
Oltre ad essere una giurisprudenza consolidata per le sostanze naturali e per i principi nutritivi, esistono dei
precedenti anche in merito al genoma umano.
La prima sentenza di questo tipo il pronunciamento del Dipartimento di Giustizia di Manhattan (marzo 2010) nel
ricorso di appello fra la Ong American Civil Unione and Patents Foundation e la compagnia privata Myriad
Genetics, detentrice dei brevetti sui geni Brca1 e Brca2, considerati mutageni e causa di tumore a seno e ovaie.
Secondo il giudice, l'isolamento chimico di una sostanza gi esistente in natura, la scoperta delle propriet
terapeutiche o la messa a punto di un protocollo di cura basato su tali elementi preesistenti alla terapia non sono
sufficientei per la concessione di un brevetto, che si pu ottenere per un gene modificato o per le terapie geniche
derivanti dalla scoperte sul DNA, in ogni caso da un prodotto derivato e differente ottenuto da una trasformazione
dell'elemento di partenza esistente in natura.
Voci correlate
Cromosoma
Geni specifici di Homo sapiens
Eugenetica
Progetto Genoma Umano
Genomica
Cariotipo
Eva mitocondriale
Mappa genetica
Note
[1] International Human Genome Sequencing Consortium (2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome.. Nature 431 (7011):
931-45. PMID 15496913. (http:/ / www. nature. com/ nature/ journal/ v431/ n7011/ full/ nature03001. html)
[2] International Human Genome Sequencing Consortium (2001). Initial sequencing and analysis of the human genome.. Nature 409 (6822):
860-921. PMID 11237011. (http:/ / www. nature. com/ nature/ journal/ v409/ n6822/ full/ 409860a0. html)
[3] Nei M, Xu P, Glazko G (2001). Estimation of divergence times from multiprotein sequences for a few mammalian species and several
distantly related organisms. (http:/ / www. pnas. org/ cgi/ content/ full/ 051611498). Proc Natl Acad Sci U S A 98 (5): 2497-502. PMID
11226267.
[4] Loots G, Locksley R, Blankespoor C, Wang Z, Miller W, Rubin E, Frazer K (2000). Identification of a coordinate regulator of interleukins 4,
13, and 5 by cross-species sequence comparisons.. Science 288 (5463): 136-40. PMID 10753117. Summary (http:/ / www. lbl. gov/
Science-Articles/ Archive/ mouse-dna-model. html)
[5] Monique Meunier. (EN) Genoscope and Whitehead announce a high sequenze coverage of the Tetraodon nigroviridis genome (http:/ / www.
cns. fr/ externe/ English/ Actualites/ Presse/ 261001_1. html). Genoscope.URL consultato il 12 settembre 2006.
[6] a tiling array with 5-nucleotide resolution that mapped transcription activity along 10 human chromosomes revealed that an average of
10% of the genome (compared to the 1 to 2% represented by bona fide exons) corresponds to polydenylated transcripts, of which more than
half do not overlap with known gene locations.Claverie J (2005). Fewer genes, more noncoding RNA.. Science 309 (5740): 1529-30. PMID
119
Genoma umano
1611064.
[7] the proportion of small (50-100 bp) segments in the mammalian genome that is under (purifying) selection can be estimated to be about
5%. This proportion is much higher than can be explained by protein-coding sequences alone, implying that the genome contains many
additional features (such as untranslated regions, regulatry elements, non-protein-coding genes, and chromosal structural elements) under
selection for biological function. Mouse Genome Sequencing Consortium (2002). Initial sequencing and comparative analysis of the mouse
genome.. Nature 420 (6915): 520-62. PMID 12466850.
[8] (http:/ / www. nature. com/ nature/ journal/ v444/ n7118/ full/ nature05329. html)
[9] Armstrong R, Cairns N, Myers D, Smith C, Lantos P, Rossor M (1996). A comparison of beta-amyloid depositino in the medial temporal lobe
in sporadic Alzheimers disease, Downs sindrome and normal elderly brains.. Neurodegeneration 5 (1): 35-41. PMID 8731380.
[10] Kwak HI, Gustafson T, Metz RP, Laffin B, Schedin P, Porter WW. Inibition of breast cancer growth and invasion by single-minded 2s..
Carcinogenesis epub. PMID 16840439.
[11] Human chromosome 2 resulted from a fusion of two ancestral chromosomes that remained separate in the chimpanzee lineare The
Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium (2005). Initial sequenze of the chimpanzee genome and comparison with the human
genome.. Nature 437 (7055): 69-87. PMID 16136131.
Large-scale sequencing of the chimpanzee genome is now imminent.Olson M, Varki A (2003). Sequencing the chimpanzee genome: insights
int human evolution and disease.. Nat Rev Genet 4 (1): 20-8. PMID 12509750.
[12] Our findings suggest that the deterioration of the olfactory repertoire occurred concomitant with the acquisition of full trichromatic color
vision in primates. Gilad Y, Wiebe V, Przeworski M, Lancet D, Pbo S (2004). Loss of olfactory receptor genes coincides with the
acquistino of full trichromatic vision in primates.. PloS Biol 2 (1): E5. PMID 14737185.
[13] "Ancient DNA set to rewrite human history" (http:/ / www. nature. com/ news/ 2010/ 100512/ full/ 465148a. html)
Bibliografia
Lindblad-Toh K, et. al. (2005). Genome sequence, comparative analysis and haplotype structure of the domestic
dog.. Nature 438 (7069): 803-19. PMID 16341006. (http://www.nature.com/nature/journal/v438/n7069/abs/
nature04338.html)
Collegamenti esterni
The National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov/)
Ensembl (http://www.ensembl.org/) The Ensembl Genome Browser Project
National Library of Medicine human genome viewer (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/map_search.
cgi?taxid=9606)
UCSC Genome Browser (http://genome.ucsc.edu/).
Human Genome Project (http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/info.shtml).
Sabanc University School of Languages Podcasts What makes us different from chimpanzees? by Andrew Berry
(http://www.sabanciuniv.edu/do/eng/PodCast/files/podcast18.mp3) (MP3 file)
The National Office of Public Health Genomics (http://www.cdc.gov/genomics/default.htm)
120
Ereditariet genetica
L''ereditariet genetica la trasmissione, da una generazione alle successive, dei caratteri originati dall'assetto
genetico. L'avvenire di una specie legato a due condizioni: il patrimonio ereditario, cio l'insieme di caratteri e di
potenzialit che ogni individuo riceve dai parenti al momento della nascita, e le condizioni ambientali in cui si
sviluppa e che nel caso della specie umana assumono anche il carattere di processo educativo.
121
Ereditariet genetica
fenomeno della complementazione genica. Normalmente l'accoppiamento tra due soggetti affetti omozigoti
recessivi aa darebbe il 100% di figli affetti con genotipo aa. Tuttavia possibile che una patologia autosomica
recessiva sia determinata da molti geni. Se quindi un soggetto affetto a causa del gene A con genotipo aa ma
omozigote dominante per il secondo gene CC si accoppia con un secondo soggetto che invece affetto per la
stessa malattia ma a causa del gene C e quindi con genotipo cc ed invece ha il primo gene AA omozigote
dominante, questi avranno solo figli sani con genotipo Aa/Cc, poich la malattia si sviluppa solo negli omozigoti
recessivi.
L'ereditariet eterosomica, legata al cromosoma X di norma recessiva. In questo tipo di ereditariet, siccome per
essere affetti occorre essere omozigoti recessivi per entrambi i geni mutanti per la femmina (XmXm) o per uno
solo nel caso del maschio (XmY), i soggetti affetti sono quasi esclusivamente maschi che possiedono il gene
mutante, poich le femmine portatrici (XXm) possedendo un gene sul cromosoma X sano compensano il gene
mutato e non hanno un fenotipo affetto. I maschi possiedono un solo cromosoma X, per cui se il gene interessato
mutato sviluppano sempre la malattia. Nel caso in cui questa ereditariet sia dominante la fitness riproduttiva
dei maschi ridotta a zero e le femmine eterozigoti sono affette, torna quindi il fenomeno della semidominanza.
L'unico caso, posta un'ereditariet eterosomica recessiva, in cui una femmina pu essere affetta, quando un
maschio affetto (XmY) si accoppia con una femmina portatrice (XmX). In questo caso si ha il 25% delle
possibilit che la prole sia sesso femminile e affetta (XmXm). Caso ancor pi raro quando un maschio affetto si
accoppia con una femmina affetta, in questo caso la probabilit di avere figli malati del 100%. Nelle femmine
possibile che si verifichi il fenomeno della skewed X inactivation, dove l'inattivazione di uno dei due cromosomi
X non casuale e viene seguita da tutte le altre cellule. Se questa inattivazione colpisce il cromosoma X
contenente il gene sano, allora la femmina mostrer un fenotipo malato, ma con effetti generalmente attenuati
rispetto a quelli che avrebbe un maschio affetto.
epistasi, in conseguenza della quale un gene (epistatico) maschera l'espressione dell'altro (ipostatico);
pleiotropia, definibile come un effetto fenotipico multiplo dovuto a un singolo gene.
crossing over, un evento biologico nel quale due cromatidi si scambiano geni omologhi, ed tanto pi facile
quanto questi si trovino lontani; in tal modo, possono considerarsi caratteri mendeliani anche geni che coabitano
uno stesso cromosoma.
Con considerazione delle patologie, invece, si possono elencare altre tipologie di ereditariet:
mutazione genomica, variazione che interessa il numero dei cromosomi;
aberrazione cromosomica, cambiamento della struttura di un cromosoma. Poich sono molto numerose si
consiglia di vedere la voce relativa.
Cenni storici
Gli antichi avevano una serie di idee riguardo l'ereditariet. Teofrasto propose che i fiori maschili causavano la
maturazione dei fiori femminili; Ippocrate ipotizz che i "semi" venivano prodotti da varie parti del corpo e
trasmessi alla prole, al momento del concepimento, mentree Aristotele pensava che al momento del concepimento il
seme maschile e quello femminile si unissero.
Per molti secoli si pensato che il fenomeno dell'atavismo mescolasse a caso i caratteri ereditari e solo con lo studio
dei fenomeni genetici si giunti ad una piena comprensione dell'ereditariet.
Nel corso del XVII secolo, il microscopista olandese Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) scopri degli
"animaletti" nello sperma degli esseri umani. Alcuni scienziati specularono dichiarando che ci fosse un "piccolo
uomo" (homunculus) all'interno di ogni spermatozoo. Questi scienziati formarono una scuola di pensiero conosciuta
come "spermisti" la quale sosteneva che i soli contributi della femmina per la generazione di un figlio si limitassero
ad ospitare la crescita dell'homunculus nel proprio grembo. Una scuola di pensiero opposta, gli ovisti, affermava
invece che il futuro uomo risiedeva all'interno dell'ovulo materno e che lo sperma serviva solo a stimolare la sua
crescita e che addirittura il sesso della prole fosse gi determinata ancor prima del concepimento.
122
Ereditariet genetica
La teoria cromosomica
Il biologo statunitense Walter Sutton, studiando i fenomeni fenomeni di segregazione mendeliana e confrontandoli
con il comportamento dei cromosomi, afferm che i geni si trovavano all'interno dei cromosomi, in posizioni fisse,
definite "loci", e che i fenomeni di riduzione cromatinica erano la causa delle leggi mendeliane.
In seguito si svilupparono i modelli strutturali degli acidi nucleici, molecole capaci di duplicarsi, con gli studi di
Watson e Crick, e si affront la decifrazione del codice genetico e le modalit con le quali i diversi caratteri ereditari
vengono "registrati" e trasmessi.
Voci correlate
Familiarit
Caratteri ereditari
Leggi di Mendel
Gene
DNA
Allelomorfismo
123
Enzima
Enzima
Gli enzimi sono i catalizzatori dei sistemi
biologici. La parola enzima deriva dal greco
(en zm, nel lievito).[1] La
stragrande maggioranza degli enzimi sono
proteine (proteine enzimatiche). Una piccola
minoranza di enzimi sono molecole di
RNA.[2] Le molecole di RNA dotate di potere
catalitico costituiscono una sottocategoria
peculiare degli enzimi chiamata ribozimi (o
enzimi a RNA). Il processo di catalisi indotto
da un enzima (come da un qualsiasi altro
catalizzatore) consiste in una accelerazione
della velocit della reazione e quindi in un
pi rapido raggiungimento dello stato di
equilibrio termodinamico. Un enzima
accelera unicamente le velocit delle reazioni
chimiche, diretta ed inversa (dal composto A
al composto B e viceversa), senza intervenire
sui processi che ne regolano la spontaneit.
Il suo ruolo consiste nel facilitare le reazioni
attraverso l'interazione tra il substrato (la
molecola o le molecole che partecipano alla
Immagine generata al computer dell'enzima Purina nucleoside fosforilasi
reazione) ed il proprio sito attivo (la parte di
enzima in cui avvengono le reazioni),
formando un complesso. Avvenuta la reazione, il prodotto viene allontanato dall'enzima, che rimane disponibile per
iniziarne una nuova. L'enzima infatti non viene consumato durante la reazione.
Concetti generali
Come tutti i catalizzatori, anche gli enzimi permettono una riduzione dell'energia di attivazione (G) di una
reazione, accelerando in modo consistente la sua velocit. La maggior parte delle reazioni biologiche catalizzate da
enzimi hanno una velocit superiore di milioni di volte alla velocit che avrebbero senza alcun catalizzatore. Come
per tutti i catalizzatori, gli enzimi non sono consumati dalla reazione che catalizzano, n alterano l'equilibrio chimico
della reazione.
In ogni caso, la differenza principale degli enzimi dagli altri catalizzatori chimici la loro estrema specificit di
substrato. Essi infatti sono in grado di catalizzare solo una reazione o pochissime reazioni simili, poich il sito attivo
interagisce con i reagenti in modo stereospecifico ( sensibile anche a piccolissime differenze della struttura
tridimensionale).
Secondo la banca dati ExplorEnz della IUBMB, sono state individuate finora 4038 reazioni biochimiche catalizzate
da enzimi.[3] Tutti gli enzimi sono proteine, ma non tutti i catalizzatori biologici sono enzimi, dal momento che
esistono anche catalizzatori costituiti di RNA, chiamati ribozimi.[4]
L'attivit enzimatica pu essere influenzata da altre molecole. Esistono infatti molecole in grado di inibire tale
attivit (molti farmaci e veleni sono inibitori enzimatici). Sono note anche molecole attivatrici dell'enzima, in grado
124
Enzima
125
di aumentarne l'attivit. L'attivit pu essere anche influenzata dalla temperatura, dal pH e dalla concentrazione di
substrato.
Alcuni enzimi sono utilizzati per fini industriali. La sintesi chimica di numerosi farmaci, ad esempio, portata a
termine attraverso l'utilizzo di enzimi. Anche diversi prodotti di uso domestico fanno ampio uso di enzimi. Diversi
detersivi contengono enzimi per velocizzare la degradazione delle proteine e dei lipidi che compongono le macchie.
La papaina, enzima estratto dalla papaia, invece utilizzato in numerosi prodotti per le sue caratteristiche
proteolitiche: dall'intenerimento della carne, processo noto gi agli indigeni americani, all'utilizzo in applicazioni
topiche sulle ferite e sulle cicatrici.
Storia
Gli uomini primitivi trovandosi nella necessit di conservare il pi a
lungo possibile il latte cominciarono a produrre il formaggio: per caso o
per osservazione dei visceri di animali macellati scoprirono che lo
stomaco dei vitelli e delle giovani capre cagliava il latte. Solo molte
centinaia di anni dopo si comprese che il caglio altro non era se non un
enzima.[5] Sebbene fin dalla fine del XVII secolo processi come la
digestione della carne ad opera dei secreti gastrici[6] o la conversione di
amido a zucchero attraverso la saliva erano ampiamente noti, gli esatti
meccanismi attraverso cui questi eventi avessero luogo, invece, erano
del tutto sconosciuti.[7]
Louis Pasteur
Nel XIX secolo, Louis Pasteur sugger che fosse la presenza di entit da
lui chiamate fermenti, contenute all'interno delle cellule di lievito, e
prive di ogni funzione all'esterno delle cellule, a far avvenire questi
processi. Scrisse che la fermentazione alcolica un processo correlato
con la vita e l'organizzazione delle cellule di lievito, e non con la morte
e la putrefazione delle cellule stesse.[8]
La parola enzima fu utilizzata per la prima volta nel 1878 dal fisiologo Wilhelm Khne. Egli scelse tale parola (in
greco - en zm - significa all'interno del lievito) proprio perch si riteneva che entit del genere potessero
trovarsi solo all'interno di cellule di lievito.
Nel 1897 Eduard Buchner inizi a studiare la capacit degli estratti di lievito di portare a termine le fermentazione di
zuccheri, anche in assenza di cellule di lievito integre. Gli esperimenti che port a termine presso l'Universit di
Berlino gli permisero di determinare che tali fermentazioni avvengono anche in assenza di cellule vive di lievito.[9]
Egli chiam zimasi l'enzima che aveva portato a termine la fermentazione del saccarosio.[10] Nel 1907 Buchner
ricevette il Premio Nobel per la Chimica per le ricerche biochimiche e la scoperta della fermentazione indipendente
dalla cellula.
In seguito alla dimostrazione del funzionamento degli enzimi indipendentemente da una cellula vivente, la ricerca si
focalizz sulla natura chimica degli enzimi stessi. Numerose evidenze mostravano la stretta associazione tra proteine
ed attivit enzimatica, ma una parte influente della comunit scientifica del primo Novecento (tra cui il Premio
Nobel Richard Willsttter) sosteneva che le proteine non fossero altro che semplici trasportatori degli enzimi. Lo
scienziato affermava che gli enzimi fossero formati da una parte colloidale proteica, chiamata apoenzima o
apofermento, e da un gruppo attivo chiamato coenzima o cofermento. I cofermenti determinerebbero la specificit
dell'azione degli enzimi.
Nel 1926, in ogni caso, James Sumner mostr come l'enzima ureasi fosse una proteina vera e propria
cristallizzandolo. Nel 1937 Sumner dimostr lo stesso per la catalasi. Furono comunque i lavori di Northrop e
Stanley sugli enzimi digestivi pepsina, tripsina e chimotripsina a confermare definitivamente le ipotesi di Sumner. I
Enzima
tre ricercatori furono premiati con il Premio Nobel nel 1946.[11]
La scoperta che gli enzimi fossero cristallizzabili diede il via ad una corsa tesa alla definizione delle strutture
tridimensionali degli enzimi attraverso tecniche come la cristallografia a raggi X. La prima macromolecola ad essere
definita con questa tecnica fu il lisozima, enzima deputato alla digestione della parete batterica e contenuto nelle
lacrime, nella saliva, nell'albume. La cristallizzazione del lisozima fu portata a termine dal gruppo coordinato da
David Chilton Phillips nel 1965[12] e segn di fatto l'inizio della biologia strutturale.
Nomenclatura
A partire dalla zimasi caratterizzata da Buchner, tutti gli enzimi sono stati denominati utilizzando il suffisso -asi.
Comunemente, il nome dell'enzima viene composto dalla fusione del substrato con il suffisso. Ad esempio la lattasi
in grado di scindere la molecola di lattosio, la DNA polimerasi coinvolta nella formazione di polimeri di DNA.
Esistono in ogni caso delle norme precise per la definizione del nome degli enzimi, messe a punto dalla International
Union of Biochemistry and Molecular Biology attraverso la Enzyme Commission, costituita nel 1955. La
classificazione degli enzimi si basa sui numeri EC: ad ogni enzima viene associato un codice composto di quattro
numeri ed un nome sistematico a seconda della reazione catalizzata.
Esistono sei differenti classi di enzimi.[13]
Funzioni biologiche
Gli enzimi portano a termine una gran quantit di funzioni all'interno degli organismi viventi.
Una delle caratteristiche pi importanti degli enzimi la possibilit di lavorare in successione, creando un
pathway metabolico. Nei pathways, ogni enzima utilizza il prodotto della reazione precedente come substrato.
la presenza degli enzimi a determinare i passaggi del pathway: senza enzimi, il metabolismo non passerebbe
attraverso gli stessi passaggi e non sarebbe in grado di generare prodotti ad una velocit sufficiente per le esigenze
della cellula. Ad esempio, un pathway come la glicolisi non potrebbe esistere in assenza degli enzimi che la
compongono. Il glucosio, ad esempio, in grado di reagire direttamente con l'adenosintrifosfato (ATP) per essere
fosforilato su uno o pi carboni, ma in assenza di enzimi questo avverrebbe a velocit tanto ridotte da essere
insignificante. La rete del metabolismo cellulare dipende dunque dal set di enzimi funzionali presenti.
Un'altra importante funzione degli enzimi correlata alla digestione negli animali. Enzimi come le amilasi e le
proteasi sono in grado di ridurre le macromolecole (nella fattispecie amido e proteine) in unit semplici (maltosio
e amminoacidi), assorbibili dall'intestino. In alcuni casi gli enzimi necessari alla digestione possono essere
prodotti da organismi ospiti del tubo digerente: nei ruminanti, ad esempio, la cellulasi necessaria alla
degradazione della cellulosa prodotta da alcune specie batteriche.
Essi sono anche fondamentali per la trasduzione del segnale e la regolazione dei processi cellulari. In particolare,
questi processi sono coordinati solitamente da chinasi e fosfatasi.[14]
Gli enzimi sono anche in grado di generare movimento, come avviene ad esempio con la miosina, che idrolizza
l'ATP generando la contrazione muscolare o con il trasporto di molecole nei vari dipartimenti cellulari attraverso
il citoscheletro.[15]
126
Enzima
Altre ATPasi, localizzate presso le membrane cellulari, sono le pompe ioniche, coinvolte nel trasporto attivo.
I virus contengono numerosi enzimi che permettono loro di infettare le cellule. Tra di essi figurano le integrasi e
le retrotrascrittasi.
Gli enzimi sono anche coinvolti in funzioni pi esotiche, come la generazione di luce nella lucciola, resa possibile
dalla presenza della luciferasi.[16]
Struttura e funzionamento
L'attivit degli enzimi determinata dalla struttura quaternaria[17] (ovvero l'arrangiamento spaziale delle subunit) e
dalla struttura terziaria (ovvero la conformazione tridimensionale) degli enzimi stessi. La maggior parte degli enzimi
presenta dimensioni decisamente maggiori dei substrati su cui agiscono. Solitamente la regione dell'enzima coinvolta
nell'attivit catalitica molto ridotta (conta spesso solo 3-4 amminoacidi).[18] La regione contenente questi residui
catalitici, nota come sito attivo, si occupa di prendere contatto con il substrato e di portare a termine la reazione. Gli
enzimi possono anche contenere regioni che legano cofattori necessari per la catalisi. Alcuni enzimi presentano
anche siti di legame per piccole molecole, spesso prodotti diretti o indiretti della reazione catalizzata. Tale legame
pu incrementare o ridurre l'attivit dell'enzima, attraverso una regolazione a feedback negativo.
Specificit
La maggior parte degli enzimi presenta
una notevolissima specificit per la
reazione catalizzata e per i substrati
coinvolti. Tale specificit legata a
diversi fattori che caratterizzano
l'associazione tra il substrato ed il sito
attivo, come la complementariet dal
punto di vista strutturale, le cariche
elettriche, la natura idrofila o idrofoba.
Schema del modello dell'adattamento indotto
Gli enzimi mostrano spesso livelli
elevatissimi di stereospecificit, regioselettivit e chemoselettivit.[19]
Alcuni degli enzimi che mostrano la maggiore specificit sono coinvolti nella replicazione e nell'espressione del
genoma. Tali enzimi presentano meccanismi di proof-reading (correzione di bozze). Ad esempio enzimi come le
DNA polimerasi sono in grado di catalizzare inizialmente la reazione di elongazione del filamento di DNA, quindi di
valutare in un secondo momento l'efficienza e la correttezza dell'operazione stessa.[20] Questo processo in due
passaggi permette di ridurre enormemente gli errori compiuti (si stima che le DNA polimerasi di mammifero
abbiano un tasso di errore di 1 su 100 milioni di reazioni catalizzate.[21]) Simili meccanismi di proof-reading sono
presenti anche nelle RNA polimerasi,[22] nelle amminoacil-tRNA sintetasi[23] e nei ribosomi.[24]
Esistono in ogni caso anche diversi enzimi caratterizzati da una specificit relativamente pi bassa. Diversi enzimi
sono infatti in grado di agire su un numero ampio di substrati. Una possibile spiegazione di questa evidenza legata
al fatto che, dal punto di vista evolutivo, essa permetterebbe la costituzione di nuovi pathways metabolici.[25]
Modello chiave-serratura
Il primo modello ad essere stato messo a punto per spiegare la specificit degli enzimi quello suggerito da
Hermann Emil Fischer nel 1894, secondo il quale l'enzima ed il substrato possiedono una forma esattamente
complementare che ne permette un incastro perfetto.[26] Tale modello spesso definito come chiave-serratura. In
ogni caso tale modello esplica bene la specificit degli enzimi, ma decisamente meno affidabile nello spiegare la
stabilizzazione dello stato di transizione che l'enzima raggiunge durante il legame con il substrato.
127
Enzima
Modello dell'adattamento indotto
Nel 1958 Daniel Koshland propose una modifica del modello chiave-serratura: dal momento che gli enzimi sono
strutture relativamente flessibili, egli sugger che il sito attivo potesse continuamente modellarsi in base alla presenza
o meno del substrato.[27] Come risultato, il substrato non si lega semplicemente ad un sito attivo rigido, ma genera
un rimodellamento del sito stesso, che lo porta ad un legame pi stabile in modo da portare correttamente a termine
la sua attivit catalitica,[28] come succede ad esempio per la esochinasi[29] e per altri enzimi glicolitici. In alcuni casi,
come avviene per le glicosidasi, anche il substrato pu cambiare leggermente la propria forma all'ingresso nel sito
attivo.[30]
Funzionamento
Il legame iniziale tra enzima e substrato necessario anche da un punto di vista energetico. L'energia del legame
deriva non solo da eventuali legami covalenti, ma anche da una fitta rete di interazioni deboli, ioniche o
elettrostatiche. Solo il corretto substrato in grado di partecipare a tutte le interazioni previste. Ci, oltre a spiegare
la sorprendente stabilit del legame tra enzima e substrato, permette di comprendere i meccanismi che conferiscono
elevata specificit all'enzima stesso.
La riduzione dell'energia di attivazione pu essere invece spiegata dal fatto che tutte le interazioni tra enzima e
substrato sono possibili solo quando il substrato si trova nello stato di transizione. Tale stato dunque stabilizzato (in
un certo senso esso viene forzato) dal legame tra enzima e substrato. Il substrato nello stato di transizione pu essere
considerato un vero e proprio nuovo substrato di una nuova reazione, avente una energia di attivazione inferiore a
quella originale. La riduzione della G pu dunque essere intesa come conseguenza della creazione di una sorta di
nuova reazione, impossibile senza la presenza dell'enzima corretto.
L'affinit dell'enzima per il substrato quindi la condizione necessaria per il suo funzionamento; ma questo non
significa che nel complesso le forze di interazione debbano essere molto elevate: se il complesso enzima-substrato
fosse eccessivamente stabile, per esempio, l'enzima non tenderebbe a formare i prodotti. Se fosse invece troppo alta
l'affinit tra enzima e stato di transizione (o tra enzima e prodotto) la reazione si bloccherebbe, non permettendo al
complesso di dissociarsi e liberare i prodotti.
Strategie catalitiche
Alcune delle strategie comunemente messe in atto dagli enzimi per catalizzare reazioni sono le seguenti.[31]
Catalisi covalente. Il sito attivo contiene un gruppo reattivo (solitamente nucleofilo), che viene legato
covalentemente in modo temporaneo nel corso della reazione. Questo il meccanismo sfruttato da enzimi come la
chimotripsina.
Catalisi acido-base. Nel sito attivo presente un residuo amminoacidico che funge da donatore o accettore di
elettroni. Nella stessa chimotripsina, ad esempio, presente un'istidina in grado di incrementare il potere
nucleofilo della serina, responsabile del legame con il substrato.
Catalisi mediata da ioni metallici. Gli ioni metallici possono svolgere funzioni catalitiche in diversi modi. Ad
esempio, possono funzionare da catalizzatori elettrofili, che stabilizzano la carica negativa di un intermedio di
reazione. In modo analogo, uno ione metallico pu generare un nucleofilo incrementando l'acidit di una
molecola posta nelle vicinanze, come avviene per la molecola di acqua durante l'idratazione dell'anidride
carbonica catalizzata dall'anidrasi carbonica. In alcuni casi, lo ione metallico pu anche legare direttamente il
substrato, incrementando cos l'energia di legame. Questa la strategia seguita ad esempio dalle
nucleosidemonofosfato chinasi (dette anche NMP chinasi).
Catalisi da avvicinamento. In numerose reazioni che coinvolgono pi substrati, il fattore limitante la scarsa
possibilit che i substrati si dispongano vicini e nel corretto orientamento. Enzimi come le stesse NMP chinasi
sono ad esempio in grado di disporre due nucleotidi vicini tra loro, facilitando il trasferimento di un gruppo
fosfato da un nucleotide all'altro.
128
Enzima
129
Analisi recenti hanno svelato ulteriori correlazioni tra le dinamiche interne dell'enzima e l'efficienza di catalisi
risultante.[32][33][34] Le regioni interne di un enzima (dai singoli amminoacidi fino alle eliche alfa) possono cambiare
posizione e conformazione in tempi che vanno dai femtosecondi ai secondi: sono tali spostamenti a cambiare la rete
di interazioni possibili con il substrato, con conseguenze importanti a livello di aumento o un calo dell'efficienza
catalitica.[35][36][37][38] Questo ha conseguenze fondamentali a livello dello studio della modulazione allosterica,
dell'inibizione e dell'attivazione enzimatica.
Modulazione allosterica
Alcuni enzimi sono provvisti, oltre che del sito attivo,
anche di cosiddetti siti allosterici, che funzionano come
degli interruttori, potendo bloccare o attivare l'enzima.
Quando una molecola particolare fa infatti da substrato
per questi siti, la struttura dell'enzima viene
completamente modificata, al punto che esso pu non
funzionare pi. Al contrario, pu avvenire che la
deformazione metta in funzione l'enzima. Molto spesso
la deformazione consiste in un riorientamento dei
domini che compongono l'enzima in modo da rendere il
sito attivo pi accessibile (attivatori) o meno
accessibile (inibitori). Queste molecole che regolano
l'attivit enzimatica sono dette effettori allosterici o
modulatori allosterici.
Enzima
130
Cofattori
Molti enzimi contengono molecole non proteiche che partecipano alla funzione catalitica. Queste molecole, che si
legano spesso all'enzima nelle vicinanze del sito attivo, vengono definite cofattori. Combinandosi con la forma non
attiva dell'enzima (apoenzima), esse danno origine ad un enzima cataliticamente attivo (oloenzima).
Queste molecole spesso vengono divise in due categorie sulla base della natura chimica: i metalli ed i coenzimi
(piccole molecole organiche).
Sulla base del legame con l'enzima, invece, si distinguono i gruppi prostetici ed i cosubstrati. I gruppi prostetici sono
di solito strettamente legati agli enzimi, generalmente in modo permanente. I cosubstrati sono invece legati pi
debolmente agli enzimi (una singola molecola di cosubstrato a volte pu associarsi successivamente con enzimi
diversi) e servono come portatori di piccole molecole da un enzima ad un altro. La maggior parte delle vitamine,
composti che gli esseri umani e altri animali non sono in grado di sintetizzare autonomamente, sono cofattori (o
precursori di cofattori).
Termodinamica
Come per tutti i catalizzatori, gli
enzimi non modificano l'equilibrio
chimico della reazione. Solitamente, in
presenza di un enzima, la reazione si
svolge nella stessa direzione in cui si
svolgerebbe senza. L'unica differenza
la velocit della reazione. Di
conseguenza, gli enzimi possono
catalizzare in modo equivalente sia la
reazione diretta che quella inversa. Ad
esempio, l'anidrasi carbonica catalizza
la reazione in entrambe le direzioni a
seconda della concentrazione dei
reagenti.
Diagramma di una reazione catalitica che mostra l'energia richiesta a vari stadi lungo
l'asse del tempo (coordinate di reazione). I substrati normalmente necessitano di una
notevole quantit di energia (picco rosso) per giungere allo stato di transizione, onde
reagire per formare il prodotto. L'enzima crea un microambiente nel quale i substrati
possono raggiungere lo stato di transizione (picco blu) pi facilmente, riducendo cos la
quantit d'energia richiesta. Essendo pi facile arrivare a uno stato energetico minore la
reazione pu avere luogo pi frequentemente e di conseguenza la velocit di reazione sar
maggiore.
Enzima
131
substrati. In assenza di catalizzatori, infatti, possono subentrare reazioni differenti, caratterizzate da una minore
energia di attivazione.
La presenza degli enzimi, inoltre, pu permettere l'accoppiamento di due o pi reazioni, in modo che una reazione
favorita dal punto di vista termodinamico possa essere sfruttata per portarne a termine una sfavorita. Questo quello
che avviene con l'idrolisi dell'ATP, utilizzata comunemente per avviare numerose reazioni biologiche.
Cinetica
La cinetica enzimatica si occupa in modo
particolare degli aspetti cinetici (cio legati
al
fattore
tempo)
del
legame
enzima-substrato e della conseguente
generazione di un prodotto. I dati di velocit
utilizzati nelle analisi cinetiche sono ottenuti
da saggi enzimatici. Nel 1913 Leonor
Michaelis e Maud Menten proposero una
Meccanismo di una reazione a substrato (S) singolo catalizzata da un enzima (E) a
teoria quantitativa della cinetica enzimatica,
generare un prodotto (P)
che tuttora nota come cinetica di
Michaelis-Menten.[39] Il loro lavoro stato
ulteriormente ampliato nel 1925 da George Edward Briggs e John Burdon Sanderson Haldane, che hanno messo a
punto le equazioni cinetiche utilizzate comunemente ancora oggi.[40]
Il maggior contributo di Michaelis e Menten fu quello di suddividere idealmente l'azione degli enzimi in due fasi.
Nella prima fase, il substrato si lega reversibilmente all'enzima, formando il complesso enzima-substrato (ES), a
volte chiamato complesso di Michaelis-Menten in loro onore. La fase successiva la vera e propria conversione del
substrato a prodotto.
Gli enzimi sono in grado di catalizzare
alcuni milioni di reazioni al secondo. Per
esempio, la reazione catalizzata dalla
orotidina-5-fosfato decarbossilasi impiega
circa 25 millisecondi per processare la stessa
quantit di substrato che, in assenza
dell'enzima, verrebbe convertita in 78
milioni di anni.[41]
La velocit enzimatica dipende dalle
condizioni della soluzione e dalla
concentrazione del substrato. Condizioni
denaturanti, come le alte temperature, pH
lontani dalla neutralit o alte concentrazioni
saline riducono l'attivit enzimatica. Alte
concentrazioni di substrato, invece, tendono
ad incrementare l'attivit.
La velocit massima di una reazione enzimatica individuabile incrementando la concentrazione di substrato fino a
raggiungere un livello a cui la velocit stessa rimane costante (nella curva di saturazione, il livello indicato in alto a
destra). La saturazione ha luogo perch, all'aumentare della concentrazione di substrato, una quantit sempre
maggiore di enzima libero convertita nella forma ES. Alla velocit massima (definita Vmax) dell'enzima, tutti i siti
attivi dell'enzima sono saturi di substrato, e l'ammontare del complesso ES pari a quello dell'enzima stesso.
Enzima
132
Inibizione enzimatica
Gli inibitori enzimatici sono sostanze
in grado di diminuire o annullare
l'azione catalitica di un enzima.
Possono agire legandosi al sito attivo
competitivamente
al
substrato
(inibizione competitiva) o legandosi ad
un sito allosterico. L'inibizione pu
essere reversibile, rendendo possibile il
ripristino della funzione catalitica
dell'enzima tramite aumento della
concentrazione del substrato rispetto
all'inibitore; o irreversibile con
l'impossibilit di potere ripristinare
l'attivit catalitica. Gli induttori,
invece, sono sostanze in grado di
interagire con i siti enzimatici in modo
da
aumentare
la
funzionalit
dell'enzima.
Gli inibitori competitivi legano l'enzima in modo reversibile, impedendo il legame con il
substrato. Il legame con il substrato, viceversa, impedisce il legame dell'inibitore.
Inibitori reversibili
Sono molecole che si legano non covalentemente all'enzima motivo per cui dopo la loro rimozione l'enzima torna ad
essere funzionante.
Enzima
133
Inibizione competitiva
Gli inibitori competitivi occupano il
sito di legame del substrato,
impedendo al substrato di legarsi
correttamente (formazione di un
complesso EI al posto di uno ES). Se
per si verifica prima il legame
enzima-substrato,
l'inibitore
competitivo perde di efficacia. La
consistenza dell'inibizione dipende
dunque sia dalla concentrazione di
inibitore che da quella di substrato.
Spesso gli inibitori competitivi
mimano in modo notevole la forma dei
substrati di cui inibiscono il legame.
Ad esempio il metotrexato un
inibitore competitivo della diidrofolato
reduttasi, che catalizza la riduzione del
diidrofolato a tetraidrofolato.
Gli inibitori non competitivi legano siti alternativi a quello che lega il susbstrato. Il
legame di tali inibitori, tuttavia, genera cambiamenti conformazionali tali da impedire
l'ingresso del substrato o generarne la sua espulsione.
Enzima
Inibitori irreversibili
Alcuni inibitori sono in grado di reagire con l'enzima e formare un legame covalente. L'inattivazione cos indotta
irreversibile. Esistono diversi composti di questo tipo: una classe importante quella dei cosiddetti inibitori suicidi,
che contano al loro interno la eflornitina, un farmaco utilizzato per trattare la malattia del sonno.[44] Anche la
penicillina ed i suoi derivati agiscono in questo modo. Gli antibiotici di questa classe vengono legati dal sito attivo
dell'enzima bersaglio (le transpeptidasi) e vengono convertiti in un intermedio che reagisce in modo irreversibile con
alcuni residui presenti nel sito attivo.
134
Enzima
modificazioni sono molto utilizzate per la regolazione della trasduzione del segnale. Ad esempio la cellula epatica
in grado di rispondere al segnale ormonale dell'insulina attraverso la fosforilazione di numerosi enzimi, tra cui la
glicogeno sintetasi, che cos avvia la glicogenosintesi, riducendo la glicemia.[48] Un altro esempio di
modificazione post traduzionale il taglio di intere sezioni di proteina. La chimotripsina, ad esempio,
biosintetizzata in forma inattiva (come chimotripsinogeno) nel pancreas e viene trasportata nell'intestino tenue,
dove attivata. Questo permette all'enzima di non avviare la sua attivit proteolitica nel sito di produzione (nel
pancreas, in questo caso), ma solo dove ce n' davvero bisogno (nel tubo digerente). Questi tipi di precursori
inattivi sono detti zimogeni.
5. Attivazione in ambienti differenti da quelli di produzione. Un'ultima via di regolazione molto usata la
biosintesi di enzimi attivi solo in condizioni molto differenti. L'emagglutinina del virus dell'influenza, ad esempio,
viene attivata solo in seguito ad un notevole cambiamento conformazionale indotto dal contatto con l'ambiente
acido dell'endosoma della cellula infettata.[49] Simile processo subiscono gli enzimi lisosomiali, che vengono
attivati solo in presenza del pH acido tipico dell'organello.
Cascate enzimatiche
Le cascate enzimatiche sono sistemi costituiti da pi enzimi i quali agiscono tra loro causando delle modificazioni
covalenti. Le cascate possono essere monocicliche, bicicliche o multicicliche.
Enzimi e patologie
Dal momento che il controllo dell'attivit enzimatica necessario per l'omeostasi cellulare, qualsiasi suo
malfunzionamento pu indurre risultati patologici. Mutazioni, sovrapproduzione o sottoproduzione del gene
codificante per un enzima pu indurre ad esempio una patologia genetica. L'importanza degli enzimi nei processi
cellulari pu essere ulteriormente dimostrata dal fatto che il malfunzionamento di un solo enzima (su migliaia) in
grado di indurre una patologia seria.
Ad esempio la fenilchetonuria dovuta alla mutazione di un solo amminoacido nel gene per la fenilalanina
idrossilasi, che catalizza il primo step nella conversione della fenilalanina a tirosina, essenziale per evitare
all'organismo gli effetti tossici dovuti all'accumulo ematico di fenilalanina. Tale mutazione genera la perdita di ogni
attivit enzimatica, con conseguenze neurologiche gravi, tra cui un importante ritardo mentale.[50]
Applicazioni industriali
Gli enzimi sono enormemente utilizzati nell'industria chimica ed in altre applicazioni industriali che richiedono
catalizzatori estremamente specifici. Le principali limitazioni al loro impiego sono la scarsa stabilit in solventi
differenti da quello biologico e - ovviamente - il numero limitato di reazioni per cui l'evoluzione ha messo a punto
enzimi efficaci. Di conseguenza, sta assumendo un'importanza sempre crescente una nuova area di ricerca che punta
alla messa a punto di enzimi con determinate propriet, sia attraverso la modifica di enzimi esistenti, sia attraverso
una sorta di evoluzione in vitro.[51][52]
135
Enzima
Settore
Industria
alimentare
136
Applicazione
Panificazione
Enzimi utilizzati
Funzioni
-amilasi fungine.
Proteasi
Alimenti per
neonati
Tripsina
Birrificazione
Beta glucosidasi
Amiloglucosidasi
Proteasi
Succhi di frutta
Cellulasi, pectinasi
Industria
casearia
Rennina
Lipasi
Lattasi
Intenerimento
della carne
Papaina
Trattamento
dell'amido
Amilasi, amiloglucosidasi e
glucoamilasi
Glucosio isomerasi
industria cartiera
Produzione di biocarburanti
Cellulasi
Detersivi
Amilasi
Lipasi
Proteasi
Enzima
137
Produzione di gomma
Catalasi
Fotografia
Proteasi (ficina)
Biologia molecolare
Note
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138
Enzima
139
Bibliografia
Voci correlate
Cascata enzimatica
Inibitore enzimatico
Proteina
Catalizzatore
Ribozima
Abzima
Isoenzima
Cinetica di Michaelis-Menten
Zimogramma
BRENDA
Altri progetti
Collegamenti esterni
(EN) Enzyme spotlight (http://www.ebi.ac.uk/intenz/spotlight.jsp): approfondimento mensile di un enzima a
cura dell'Istituto europeo di bioinformatica.
(EN) BRENDA (http://www.brenda-enzymes.org): banca dati contenente informazioni e dati di letteratura
relativi a tutti gli enzimi conosciuti.
(EN) KEGG (http://www.genome.jp/kegg/): banca dati contenente informazioni complete sugli enzimi ed i
relativi pathway.
(EN) MACiE (http://www-mitchell.ch.cam.ac.uk/macie): banca dati contenente informazioni sui meccanismi
di reazione.
(EN) Enzyme Structures Database (http://www.ebi.ac.uk/thornton-srv/databases/enzymes/): fornisce il
collegamento da un determinato enzima alla sua struttura tridimensionale nella Protein Data Bank.
(EN) ExPASy enzyme (http://us.expasy.org/enzyme/): fornisce il collegamento da un determinato enzima alle
informazioni ad esso correlate nel database Swiss-Prot.
Bacteria
140
Bacteria
Batteri
Escherichia coli
Classificazione scientifica
Dominio
Regno
Prokaryota
Bacteria
Divisioni/ phylum
Actinobacteria
Aquificae
Bacteroidetes/Chlorobi
Chlamydiae/Verrucomicrobia
Chloroflexi
Chrysiogenetes
Cyanobacteria
Deferribacteres
Deinococcus-Thermus
Dictyoglomi
Fibrobacteres/Acidobacteria
Firmicutes
Fusobacteria
Gemmatimonadetes
Nitrospirae
Omnibacteria
Planctomycetes
Proteobacteria
Spirochaetes
Tenericutes
Thermodesulfobacteria
Thermomicrobia
Thermotogae
Il regno bacteria, dei batteri (sing. batterio) o eubatteri, comprende microrganismi unicellulari, procarioti, in
precedenza chiamati anche schizomiceti, di dimensioni di solito dell'ordine di pochi micrometri, ma che possono
variare da circa 0,2m dei micoplasmi fino a 30m di alcune spirochete. Secondo il sistema tassonomico proposto
da Robert Whittaker nel 1969, insieme alle cosiddette "alghe azzurre" o "cianoficee" e oggi pi correttamente
chiamate cianobatteri, costituivano il regno delle monere. La classificazione (2003) proposta da Thomas
Cavalier-Smith riconosce due domini: Prokaryota (comprendente i regni archaea e bacteria) ed eukarya
(comprendente tutti gli eucarioti, sia monocellulari che pluricellulari).
Bacteria
Suddivisione e classificazione
I procarioti si distinguono quindi in due gruppi principali:
archaea, archaeobacteria vivono spesso in situazioni di temperatura e pH molto inospitali, hanno caratteristiche
(metaboliche, genetiche, strutturali) differenti da batteri (eubatteri) ed eucarioti. Secondo le recenti classificazioni,
non fanno parte del regno dei batteri.
bacteria, batteri; alcuni gruppi sono i micoplasmi, le rickettsie, gli attinomiceti, le spirochete, le pseudomonas, e
gli azotofissatori.
Fra loro si distinguono per forma in
Bacilli: a bastoncino; si dividono in Clostridi (anaerobi) e Bacilli (anaerobi e/o aerobi)
Cocchi: a sfera; se si dispongono a coppia si chiamano diplococchi, a catena si chiamano streptococchi, a
grappolo si chiamano stafilococchi, a forma di cubo si chiamano sarcine
Vibrioni: a virgola
Spirilli: a spirale
Spirochete: con pi curve
Unaltra importante suddivisione quella che li raggruppa secondo l'optimum di temperatura alla quale possono
crescere. Per questa suddivisione si hanno, tre sottoclassi:
batteri criofili o psicrofili
batteri mesofili
batteri termofili
Un'ultima classificazione basata sulla loro relazione rispetto a un organismo:
Batteri commensali (simbionti), batteri che sono normalmente presenti sulla superficie di un determinato tessuto,
senza causare malattia e/o possono svolgere funzioni che possono essere utili all'organo stesso.
Batteri patogeni, batteri la cui presenza indica patologia e infezione
Patogeni facoltativi, non causano sempre malattia, dipende dall'individuo e dalla loro concentrazione
Patogeni obbligati, causano in modo indipendente un processo morboso
Identificazione
Per procedere all'identificazione di un batterio, si usano le seguenti metodologie:
riconoscimento a microscopio ottico od elettronico
colorazione di Gram, analisi della morfologia della colonia, mobilit, capacit a produrre spore, acido-resistenza e
esigenza di condizioni aerobiche o anaerobiche per la crescita
La colorazione di Gram una delle metodologie pi utilizzate e si basa sulla distinzione delle caratteristiche della
parete: una struttura con pi peptoglicani si colora e di conseguenza si dice che il batterio Gram positivo; una
minor presenza di peptoglicani contraddistingue i Gram negativi.
Altre prove di natura biochimica, quali:
La valutazione della capacit del microrganismo di metabolizzare particolari terreni (con conseguente
generazione di acidi e/o gas)
Di produrre particolari enzimi (p. es. catalasi, fosfatasi), oppure di ridurre od ossidare determinati componenti.
I batteri si possono trovare, sotto forma di spore, in forma di vita latente, molto resistente a condizioni estreme. I
batteri sporigeni sono specie che, trovandosi in scarsit di nutrimento o in un habitat a loro ostile, producono delle
spore, ossia delle cellule resistenti agli agenti esterni. I batteri sporigeni sono il pi delle volte dei bacilli gram
positivi e clostridi.
141
Bacteria
142
Bacteria
La superfamiglia MFS (detta anche famiglia uniporto-simporto-antiporto) comprende proteine di trasporto composte
da una sola catena polipeptidica che possiede 12 o 14 potenziali segmenti transmembranosi ad alfa elica.
interessata alla diffusione facilitata e al trasporto attivo secondario (simporto o antiporto) di piccoli soluti in risposta
a gradienti ionici chemiostitici (principalmente gradienti di H+ o Na+): zuccheri semplici, oligosaccaridi, inositoli,
amminoacidi, nucleosidi, esteri organici del fosfato, metaboliti del ciclo di Krebs, farmaci e una gran variet di
anioni e cationi organici.
Parete cellulare
La parete cellulare presenta una struttura notevolmente diversa a seconda che si tratti di batteri gram-positivi o
gram-negativi, anche se il peptidoglicano costituisce la sostanza universalmente presente nella parete cellulare dei
batteri. Nei batteri gram-negativi lo strato di peptidoglicano piuttosto sottile, con uno spessore di circa 50-100 .
La maggioranza dei batteri gram-positivi ha invece una parete cellulare relativamente spessa (circa 200-800 ), in
cui al peptidoglicano sono covalentemente legati altri polimeri, quali acidi teicoici, polisaccaridi e peptidoglicolipidi.
Esternamente al peptidoglicano i batteri gram-negativi hanno una membrana esterna di spessore di circa 75-100 .
Il peptidoglicano, detto anche mucopeptide o mureina, composto da un peptide complesso formato da un polimero
di aminoglucidi e peptidi. Nei batteri gram-positivi, disposto in molteplici strati, tanto da rappresentare dal 50% al
90% del materiale della parete cellulare, mentre nei gram-negativi vi sono uno o al massimo due strati di
peptidoglicano, che costituiscono il 5%-20% della parete.
Il peptidoglicano un polimero composto da: una catena principale, identica in tutte le specie batteriche, formata da
subunit disaccaridiche di N-acetilglucosamina e da acido N-acetilmuramico, unite da legame Beta, 1-4 glicosidico;
catene laterali di un identico tetrapeptide, legato all'acido N-acetilmuramico; di solito, una serie di ponti peptidici
trasversali, che uniscono i tetrapeptidi di polimeri adiacenti. I tetrapeptidi dei polimeri adiacenti possono essere
legati, invece che da ponti peptidici, da legami diretti tra la D-alanina di un tetrapeptide e la L-lisina o l'acido
diaminopimelico del tetrapeptide adiacente. Le catene tetrapeptidiche laterali e i ponti trasversali variano a seconda
della specie batterica.
Il peptidoglicano dei batteri gram-positivi legato a molecole accessorie, come acidi teicoici, acidi teucuronici,
polifosfati o carboidrati. La maggior parte dei batteri gram-positivi contiene considerevoli quantit di acidi teicoici,
fino al 50% del peso umido della parete. Si tratta di polimeri idrosolubili, formati da ribitolo o glicerolo, uniti da
legami fosfodiesterici. Il ribitolo e il glicerolo possono legare residui glucidici, come glucosio, galattosio o
N-acetilglucosamina, e di solito D-alanina, in genere legata in posizione 2 o 3 del glicerolo oppure 3 o 4 del ribitolo.
Gli acidi teicoici rappresentano i principali antigeni di superficie dei batteri gram-positivi che li contengono.
La parete dei batteri gram-negativi notevolmente pi complessa, in quanto esternamente allo strato di
peptidoglicano presente la membrana esterna; le due strutture sono legate dalla lipoproteina.
La componente proteica della lipoproteina unita con legame peptidico ai residui di DAPA (acido diaminopimelico)
delle catene laterali tetrapeptidiche del peptoglicano, mentre la componente lipidica fissata con legame covalente
alla membrana esterna, del cui foglietto interno una componente importante.
Membrana Esterna
La membrana esterna ha la struttura tipica delle membrane biologiche. Gran parte del foglietto fosfolipidico esterno
composto da molecole di lipopolisaccaride (LPS), o endotossina dei batteri gram-negativi, formato da un lipide
complesso, chiamato lipide A, a cui unito un polisaccaride composto da una parte centrale e da una serie terminale
di unit ripetute. Il lipide A formato da una catena di disaccaridi della glucosamina, uniti da ponti di pirofosfato, a
cui sono legati numerosi acidi grassi a catena lunga, fra cui l'acido beta-idrossimiristico (C14), sempre presente
caratteristico di questo lipide.
La parte centrale del polisaccaride costante in tutte le specie batteriche gram-negative, mentre le unit ripetute sono
specie-specifiche e sono costituite di solito da trisaccaridi lineari oppure da tetrasaccaridi o pentasaccaridi ramificati.
143
Bacteria
Il polisaccaride costituisce l'antigene O di superficie e la specificit antigenica dovuta alle unit ripetute terminali.
La tossicit del LPS invece dovuta al lipide A.
Fra le principali proteine della membrana esterna, le pi abbondanti sono le porine. Le porine sono proteine
transmembranose, organizzate in triplette, ciascuna subunit formata da 16 domini in conformazione beta a
disposizione antiparallela che danno origine ad una struttura cilindrica cava. Il canale consente la diffusione di
molecole idrofile di p.m. < 600-700 Da (fosfati, disaccaridi, ecc.), mentre le molecole idrofobe (compresi alcuni
antibiotici beta-lattamici, come ampicillina e cefalosporine) possono attraversare la componente lipidica della
membrana esterna.
Altre proteine della membrana esterna permettono la diffusione facilitata di numerose sostanze, quali maltosio,
vitamina B12, nucleosidi e complessi ferro-carboniosi, mentre non sembra siano presenti sistemi di trasporto attivo.
Oltre alle proteine di trasporto, sono presenti recettori per la coniugazione batterica, per i fagi e le colicine (il
recettore per il fago T6 e la colicina k anche implicato nel trasporto dei nucleosidi).
Tra la membrana interna e quella esterna compreso lo spazio periplasmico, parzialmente occupato dal peptoglicano
con la sua porosit. In questo spazio sono presenti le proteine periplasmiche: binding-proteins, che specificamente
legano zuccheri, aminoacidi e ioni, coinvolte nell'attivit recettoriale e di trasporto; enzimi, come le betalattamasi,
codificate dai plasmidi. Lo spazio periplasmico pi spesso nei gram-negativi e pi sottile nei gram-positivi.
Metabolismo batterico
Nei batteri non fotosintetici, l'ATP viene prodotto da reazioni di ossido-riduzione.
Vi sono due meccanismi generali per la formazione di ATP negli organismi non fotosintetici: la respirazione, in cui
il substrato organico o inorganico ossidato completamente (nel caso di composti del carbonio, es.glucosio,
l'ossidazione completa produce CO2 e H2O) e gli elettroni sono trasportati attraverso una catena di trasporto di
elettroni (catena respiratoria) fino all'accettore finale, che ossigeno, nella respirazione aerobia, o un substrato
diverso (NO3-, SO4=, CO2, fumarato), in caso di respirazione anaerobica; la fermentazione, in cui il substrato
organico ossidato parzialmente e l'accettore finale di elettroni un composto organico, senza che vi sia l'intervento
di una catena di trasporto di elettroni. I processi di fermentazione prendono il nome dal prodotto finale (f. lattica,
alcolica, butirrica, propionica, ecc.).
Nella catena respiratoria, i portatori di elettroni sono ancorati nella membrana cellulare, in modo tale che il passaggio
di elettroni sia seguito dal trasferimento di protoni (H+) dal citoplasma all'esterno. Poich la membrana
impermeabile ai protoni, questo fenomeno determina un gradiente di protoni. L'energia del gradiente di protoni pu
essere utilizzata in diversi processi, quali la generazione di ATP (modello chemio-osmotico di formazione dell'ATP)
o il trasporto di soluti. L'ATP si forma quando gli H+ diffondono nella cellula attraverso le ATP sintasi, il passaggio
dei protoni attraverso queste proteine determina la conversione enzimatica di ADP e Pi in ATP.
L' E. coli uno dei batteri pi studiati. Gli studi hanno dimostrato che E. coli pu utilizzare diversi enzimi nella
catena respiratoria, a seconda delle condizioni ambientali, in particolare della presenza o meno di ossigeno, e del tipo
di substrato presente in caso di condizioni anaerobie.
In condizioni aerobie, E. coli sintetizza due distinte citocromo-ossidasi (citocromossidasi o e d), mentre in condizioni
anaerobie pu utilizzare nella catena respiratoria almeno cinque ossidoriduttasi terminali, che impiegano come
accettori terminali di elettroni nitrato, dimetil-sulfossido (DMSO), trimetilamina-N-ossido (TMAO), o fumarato.
Nella catena respiratoria, un pool di chinoni (ubichinone o menachinone) accoppia l'ossidazione di NADH ad opera
della NADH-deidrogenasi alla riduzione dell'accettore terminale di elettroni da parte delle ossidoreduttasi terminali.
La citocromossidasi o l'enzima prevalente in condizioni ricche di ossigeno, ma con il diminuire della
concentrazione di O2 i livelli della citocromossidasi o si riducono, mentre quelli della citocromossiadasi d
aumentano. In condizioni povere di ossigeno, la sintesi degli enzimi della respirazione anaerobia permette di
utilizzare accettori di elettroni diversi da O2, consentendo alla cellula procariota di mantenere il pi efficiente
144
Bacteria
metabolismo respiratorio in luogo del metabolismo fermentativo.
La sintesi delle ossidoreduttasi anaerobie nitrato-dipendente, nel senso che il nitrato l'accettore di elettroni
preferenziale, per cui quando, in condizioni anaerobiotiche, la sua concentrazione elevata, la sintesi della
nitrato-reduttasi elevata mentre quella degli altri enzimi (DMSO/TMAO-reduttasi e fumarato-reduttasi) rimane
bassa. Soltanto quando il nitrato deficitario, la sintesi delle altre ossidoreduttasi aumenta. Questo tipo di
regolazione degli enzimi della catena respiratoria permette di utilizzare al meglio lo spazio disponibile sulla
membrana cellulare.
In assenza dei substrati alternativi delle ossidoreduttasi, la cellula utilizza la fermentazione.
In presenza di nitrato e in condizioni di anaerobiosi, la nitrato-reduttasi respiratoria (Nar) costituisce circa il 50%
delle proteine della membrana cellulare di E. coli, mentre la formato-deidrogenasi ne rappresenta il 10% circa.
Quindi, sebbene diversi donatori possano fornire elettroni alla Nar (es., NADH-deidrogenasi,
succinato-deidrogenasi, lattato-deidrogenasi) il sistema formato-nitrato reduttasi riveste una grande importanza
fisiologica nelle suddette condizioni ambientali. Nar composta da tre subunit proteiche: subunit catalitica NarG,
che riduce il nitrato; subunit NarH, che contiene un centro [3Fe-4S] e tre centri [4Fe-4S] e trasferisce gli elettroni
tra le altre due subunit; subunit NarI, che grazie ai suoi cinque domini transmembranosi ancora le altre due
subunit alla membrana, inoltre contiene un citocromo b ed ossida i chinoni (ubichinone o menachinone), liberando
due protoni nello spazio periplasmico. Gli elettroni sono trasferiti dai chinoni a NarI, quindi attraverso i centri Fe-S
di NarH a NarG.
In E. coli sono presenti due isoenzimi Nar, NarA e NarZ. Il primo isoenzima inducibile ed espresso in condizioni
di anaerobiosi e in presenza di nitrato; si ritiene che sia responsabile del 90% dell'attivit nitrato-reduttasica. Il
secondo isoenzima presente costitutivamente e mostra una modesta induzione da parte del nitrato. Il ruolo
fisiologico della NarZ quello di assicurare un rapido adattamento agli improvvisi passaggi dall'aerobiosi alla
anaerobiosi, in attesa che la sintesi di NarA raggiunga livelli sufficienti.
La Nar dei batteri intestinali responsabile della nitrosazione delle amine alchiliche ed aromatiche a causa della sua
debole capacit di generare NO. La formazione dei nitroso-composti una delle possibili cause del cancro gastrico.
145
Bacteria
Le PBP HMW di classe A promuovono sia la polimerizzazione del glicano dai precursori disaccaridici (successive
addizioni
delle
unit
glicopeptidiche
MurNAc(-L-Ala-D-isoGlu-L-Lys-D-Ala-D-Ala)-GlcNAc
a
C55-PP-MurNAc(-L-Ala-D-isoGlu-L-Lys-D-Ala-D-Ala)-GlcNAc) sia la transpeptidazione (cross-linking) dei
peptici della parete. Questultima reazione consiste nella rimozione proteolitica della D-Ala alla estremit
C-terminale del pentapeptide e nella formazione di un nuovo legame ammidico tra l'aminogruppo del peptide
trasversale (crossbridge) e il gruppo carbonilico della D-Ala in posizione 4. Questa reazione il bersaglio degli
antibiotici beta-lattamici che mimano la struttura della D-alanil-D-alanina. Dopo la reazione proteolitica, gli
antibiotici beta-lattamici continuano ad occupare il residuo serinico del sito attivo delle PBP, inibendole.
Note
[1] "La comunicazione nei batteri", di Richard Losick & Dale Kaiser, pubbl. su "Le Scienze (American Scientific)", num.345, maggio 1997,
pag.70-75
[2] (EN) Witzany G. (2008). "Bio-Communication of Bacteria and their Evolutionary Roots in Natural Genome Editing Competences of
Viruses". Open Evol J 2: 44-54
Voci correlate
Batteri magnetotattici
Controllo del metabolismo batterico
Batteremia
M.B.C.
Mreb
146
Bacteria
147
Collegamenti esterni
Batteri (http://salute.leiweb.it/dizionario/medico/batteri.shtml)
Altri progetti
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Licenza
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