PROPRIETÀ ED EREDITÀ DEL MATERIALE GENETICO

I caratteri ereditari vengono individuati in base alla loro capacità

di trasmettersi da una generazione alla successiva secondo una
modalità prevedibile.

L’unità dell’ereditarietà è il gene.

Ogni gene è una sequenza di un acido nucleico contenente
l’informazione che rappresenta un particolare polipeptide.
 PROPRIETA’ DEL MATERIALE GENETICO

• STABILITA’: l’informazione concernente la struttura, la

funzione, lo sviluppo e la riproduzione delle cellule di un
organismo, contenuta nel materiale genetico deve essere
stabile;

• CAPACITA’ REPLICATIVA: l’informazione deve essere

trasmessa in maniera accurata alle cellule delle progenie
successive;

• VARIABILITA’: l’informazione deve essere in grado di

mutare per permettere l’adattamento degli organismi al nuovo
ambiente e quindi l’evoluzione.
 GENE: determinante di una caratteristica di un organismo

ALLELE: forma alternativa di uno stesso gene

GENOTIPO: costituzione genica di un organismo

LOCUS: sito del cromosoma su cui e’ localizzato il gene

GENOTIPO: un organismo diploide che possiede entrambi gli
alleli relativi ad un determinato locus e’ detto OMOZIGOTE
per quell’allele.
Un organismo diploide che possiede le due diverse forme
alleliche relative ad un determinato locus e’ detto
ETEROZIGOTE

FENOTIPO: e’ la manifestazione fisica di un carattere che

deriva da uno specifico genotipo e dall’interazione con
l’ambiente.
 RELAZIONE GENOTIPO-AMBIENTE

La costituzione genetica determina la POTENZIALITA’

dell’organismo a svilupparsi e a funzionare.

L’espressione genica e’ influenzata dall’AMBIENTE che ha

effetti sullo sviluppo e differenziamento dell’organismo.

Lo sviluppo di un organismo a partire da uno zigote e’ un

processo regolato da crescita e differenziamento risultato delle
interazioni del genoma con l’ambiente cellulare e l’ambiente
esterno
 INFLUENZA DELL’AMBIENTE

AMBIENTE INTERNO:

1. ETA’: Malattie legate allo stadio di sviluppo dell’organismo.

2. SESSO: malattie legate al dosaggio di geni localizzati sui

cromosomi sessuali.

AMBIENTE ESTERNO:

1. ALIMENTAZIONE
2. TEMPERATURA
3. AGENTI CHIMICI
4. LUCE
PENETRANZA: frequenza con cui un gene dominante o
omozigote recessivo si manifesta negli individui nell’ambito di una
popolazione.

Si avra’ PENETRANZA COMPLETA (100%) quando tutti gli

omozigoti recessivi manifestano un determinato fenotipo e tutti gli
eterozigoti sono simili.

Si avra’ PENETRANZA INCOMPETA quando meno del 100%

degli individui con un particolare genotipo mostrano il fenotipo
atteso.
ESPRESSIVITA’: e’ il tipo o il grado di manifestazione
fenotipica di un gene o di un genotipo dominante.

In base al grado di influenza del gene si avra’ un diverso

grado di espressivita’:

1. ELEVATA ESPRESSIVITA’

2. ESPRESSIVITA’ INTERMEDIA

3. BASSA ESPRESSIVITA’.
Perche’ ci sia una corretto sviluppo dell’organismo in condizioni
ambientali normali sono fondamentali 4 processi:

1. REPLICAZIONE DEL DNA

2. CRESCITA CELLULARE

3. DIFFERENZIAMENTO CELLULARE

4. AGGREGAZIONE DELLE CELLULE IN

TESSUTI SPECIALIZZATI
 RIPRODUZIONE ASESSUATA

Un organismo che si riproduce per via asessuata si sviluppa o da

una singola cellula o da un gruppo di cellule senza andar incontro
ad alcun processo sessuale.

RIPRODUZIONE SESSUALE

Si intende la fusione di due gameti aploidi che da’ origine ad una

singola cellula diploide (ZIGOTE).
Il nuovo organismo pluricellularesi sviluppa a partire dallo zigote.
Gli organismi che si riproducono sessualmente hanno due tipidi
cellule:

-CELLULE SOMATICHE

- CELLULE SESSUALI

le cellule somatiche possono essere aploidi o diploidi a seconda del

tipo di organismo e si riproducono mediante il processo di mitosi;

le cellule sessuali sono sempre aploidi e si riproducono per meiosi.

 CROMOSOMI

Strutture filamentose composte da DNA e proteine e solitamente

presenti in coppie, in un numero variabile e caratteristico di ciascuna
specie.

Mentre per gran parte del ciclo cellulare i filamenti cromosomici non
sono distinguibili l'uno dall'altro, appena prima della divisione
cellulare si ispessiscono e diventano visibili singolarmente.

In ciascun cromosoma il DNA è presente sotto forma di una singola

molecola, molto lunga e avvolta su se stessa a spirale, contenente una
sequenza lineare di geni.

I geni sono depositari dell'informazione necessaria per l'assemblaggio

delle molecole indispensabili alla vita e alla riproduzione della cellula.
 Comparto Forma Dimensioni Tipo di acido nucleico Lunghezza kb

TMV filamento 0,008 x 0,3 m 1 RNA a filamento singolo 2 m 6,4 kb

Adenovirus icosaedro 0,07 m di diametro 1 DNA a doppio filamento 11 m 35 kb
Fago T4 icosaedro 0,065 x 0,10 m 1 DNA a doppio filamento 55 m 170 kb
E. coli cilindrica 1,7 x 0,65 m 1 DNA a doppio filamento 1,3 mm 4,3 x 10-3 kb
Mitocondrio umano ovoidale 3,0 x 0,5 m 10 DNA a doppio filamento 50 m 16 kb
Nucleo umano sferica 0,008 x 0,3 m 46 cromosomi 1,8 m 6 x 10-6 kb
È possibile distinguere due tipi di cromatina che si alternano nelle
stesse fibre:
Eucromatina: rappresentata da una conformazione poco compatta
delle fibre;
Eterocromatina: rappresentata da una conformazione densa delle
fibre;
L’eterocromatina può essere distinta in facoltativa e costitutiva:
Eterocromatina facoltativa: assume la forma di interi cromosomi che
sono inattivi in una linea cellulare ed espressi, invece, in altre linee
(ad es. una delle due copie del cromosoma X nella femmina è
inattivo per compensare la presenza di una sola copia nel maschio);
Eterocromatina costitutiva: consiste di specifiche regioni non
espresse (es. DNA satellite)
 Cromosomi a spazzola

Durante le fasi di espressione genica i cromosomi assumono delle

forme scarsamente addensate e altamente distese.

I cromosomi a spazzola si formano nel corso di un processo

meiotico insolitamente lungo in cui mantengono una forma
estremamente distesa. Sono tipici di alcuni anfibi.
 CICLO CELLULARE
La riproduzione delle cellule somatiche è un processo ciclico di
crescita (ciclo cellulare) che consta di due fasi solitamente
strettamente associate:
- MITOSI
- DIVISIONE CELLULARE
La fase mitotica è indicata con M e rappresenta la fase di divisione
del nucleo;
due successive divisioni sono separate da una interfase.

L’interfase è caratterizzata da tre tappe:

- G1 : fase di intervallo e di pre-sintesi;

- S : fase di replicazione del DNA
- G2: fase di intervallo e di post-sintesi prima della
fase M.
La fase G1 è la fase più lunga del ciclo e varia
a seconda del tipo di cellula.

Le differenze nella lunghezza di un ciclo cellulare di una cellula

dipendono dalla lunghezza della fase G1, invece la durata delle
fasi S e G2 sono approssimativamente simili in tutti i tipi
cellulari.

Durante la fase S si ha la replicazione del DNA e del cromosoma

che porta alla formazione di due copie esatte dette cromatidi
fratelli tenute insieme dal centromero, anch’esso duplicato ma
non separato.
 MITOSI

È un processo continuo che per semplicità di esposizione viene

suddiviso in 4 fasi:

- PROFASE

- METAFASE

- ANAFASE

- TELOFASE
PROFASE:

- i cromosomi cominciano ad avvolgersi per cui appaiono al

microscopio più corti e spessi;

- al di fuori del nucleo si comincia ad organizzare un sistema

proteico formato da proteine altamente specializzate detto fuso
mitotico;

-verso la fine della profase la membrana nucleare comincia a

dissolversi e comincia a scomparire il nucleolo per permettere al
fuso mitotico di entrare nella regione nucleare;

- su entrambi i lati del centromero cominciano a formarsi i

cinetocori che interagiranno con i microtubuli del fuso mitotico.
METAFASE:

-in metafase la membrana nucleare si è completamente dissolta ;

- i cromosomi si dispongono in modo da permettere l’allineamento

dei centromeri su un piano tra i due poli del fuso, detto piastra
metafasica.

ANAFASE:

- i cromatidi fratelli si separano in corrispondenza dei centrioli

- si ha la disgiunzione dei cromatidi e la loro migrazione verso i poli.

A seconda della posizione del centromero in questa fase i cromosomi
assumeranno una conformazione caratteristica

- inizia la citocinesi ossia la divisione cellulare.

TELOFASE:

-i due cromosomi figli migrano ai due poli opposti del fuso

mitotico;

- le due serie di cromosomi si raggruppano alle estremità opposte

della cellula;

- i cromosomi iniziano a distendersi e ad assumere la forma

allungata, tipica dell’interfase;

- intorno a ciascun gruppo di cromosomi si forma una membrana

nucleare;

- i microtubuli del fuso mitotico scompaiono;

- si riforma il nucleolo (o i nucleoli).

Alla fine della telofase inizia la CITOCINESI ossia la divisione
del citoplasma.

I due nuclei si separano nelle due cellule figlie.

Nelle cellule animali si osserva in questa fase la formazione di

una costrizione al centro della cellula che si contrae fino alla
formazione di due cellule figlie identiche.

SIGNIFICATO GENETICO DELLA MITOSI:

-la quantità di materiale genetico è mantenuta costante nelle

diverse generazioni;

- porta alla formazione di due cellule identiche ciascuna con

due serie di cromosomi
CARIOTIPO UMANO
 ASSETTO CROMOSOMICO DEGLI EUCARIOTI

Il materiale genetico degli eucarioti e’ suddiviso in piu’

cromosomi.

Il numero cromosomico e’ caratteristico di ciascuna specie.

APLOIDE: organismo con un assetto cromosomico caratterizzato

da una copia delmateriale genetico ripartito nei diversi cromosomi.
Il corredo cromosomico aploide e’ indicato con N.

DIPLOIDE: organismo che hanno un assetto cromosomico

caratterizzato da due copie del materiale genetico ripartito nei
diversi cromosomi.
Il corredo cromosomico aploide e’ indicato con 2N.
La meiosi è un processo particolare di divisione cellulare che si verifica nelle
cellule delle gonadi e che porta alla formazione dei gameti.

I cromatidi fratelli restano uniti dal centromero e migrano in due gametociti

diversi (segregazione degli alleli)

I cromosomi omologhi si
I cromatidi fratelli si separano nel
appaiano e si verifica
corso della divisione successiva, che
il crossing over tra cromatidi
porta alla formazione dei 4 gameti
non fratelli
La meiosi prevede due tappe successive:
1. Meiosi I o meiosi riduzionale
2. Meiosi II o meiosi equazionale
La meiosi I è caratterizzata da 4 tappe:
1. Profase I
2. Anafase I
3. MetafaseI
4. Telofase I
La profase I, a sua volta può essere ulteriormente suddivisa
in:
1. Leptotene
2. Zigotene
3. Pachitene
4. Diplotene
5. Diacinesi
Significato genetico della meiosi:

1. Dimezzare la quantità di DNA nelle

cellule figlie

2. Introdurre variabilità mediante crossing-

over
 Variabilità dovuta all’assortimento

A livello della prima divisione meiotica si verifica

l’assortimento indipendente delle coppie di cromatidi materni
e paterni, e quindi degli alleli su essi presenti.
Ciò introduce un primo fattore di variabilità, legato alla
migrazione casuale, nei gametociti primari, di omologhi
paterni o materni di ciascun cromosoma
Per l’uomo, che ha 23 coppie di cromosomi, ciò implica la
produzione di

223 tipi diversi di gameti

Crossing-over
Uno degli eventi fondamentali che avviene durante la meiosi
è il crossing-over ossia la rottura e lo scambio di porzioni
cromosomiche tra cromatidi non fratelli.
Il crossing- over solitamente avviene in meiosi I durante la
profase I
Tuttavia rari eventi di crossing-over possono avvenire anche
in meiosi II
 Il crossing over
Cromosomi materni Cromosomi paterni
22M
Leptotene
22P
I cromosomi, sottili, sono
5M 5P costituiti da cromatidi fratelli
uniti dal centromero

Zigotene
5P 22M
Gli omologhi paterno e materno
5M 22P
si appaiano a formare
BIVALENTI
 Pachitene
5 22
I cromosomi si ispessiscono e si
verifica il CROSSING OVER
5 22

Diplotene
Gli omologhi iniziano a
separarsi restando uniti dai
CHIASMI

Diacinesi
Bivalenti maggiormente condensati
MEIOSI I MEIOSI II GAMETI
Profase

Metafase

Anafase
a
A a a A A A A a a

b
B b B b B B b b B

Meiosi I Meiosi II Gameti

Il crossing-over introduce quindi un ulteriore fattore di variabilità
nel processo di formazione dei gameti, combinando alleli paterni e
materni anche all’interno dei singoli cromatidi.

locus 1 locus 2 locus 3 locus 4 locus 5 locus 6 locus 7 locus 8 locus 9 locus 10 locus 11 locus 12 locus 13 locus 14

P
P
M
M

crossing-over
P
P/M
M/P
M