GENETICA I

Valè Giampiero
DiSIT

PRINCIPALI SCOPERTE della GENETICA

 1865  Mendel scopre le Leggi dell’Ereditarietà
 1953  Watson e Crick descrivono la doppia elica del DNA
 1977  Scoperto il metodo di sequenziamento del DNA
 1985  Scoperta della PCR (Polymerase Chain Reaction)
  1990  Inizio del progetto Genoma Umano
 2003  completamento del sequenziamento del Genoma Umano (con costi elevatissimi)

CELLULE BATTERICHE, ANIMALI e VEGETALI – CELLULA PROCARIOTA

 Dimensioni che vanno da 1 a 10 μm

 Si dividono in Eubatteri e Archeobatteri
o Gli Archeobatteri hanno meccanismi cellulari molto
più simili agli eucarioti rispetto agli Eubatteri
 Il DNA non è organizzato con la proteina istonica
(nonostante siano presenti meccanismi di compattamento)
o Negli eubatteri il DNA non è complessato con istoni
o Negli archeobatteri sono presenti alcuni istoni
 Il genoma è rappresentato da un cromosoma circolare
 La cellula si divide per scissione binaria: il genoma si duplica
e si ancora a proteine presenti a estremità opposte della
cellula, la cellula si divide dando origine a due cellule
identiche (ogni nuova cellula possiede una coppia identica
del cromosoma originario). Alcuni batteri come Escherichia
coli, in condizioni ottimali di nutrizione e temperatura, è in
grado di replicarsi ogni 20 minuti
 Per definizione ogni batterio è Aploide  per ogni gene
presenta solo una versione del materiale genetico

CELLULA EUCARIOTICA

Dimensioni da 10 a 100 μm
Il DNA si avvolge intorno alle proteine
Isotoniche per formare la
Cromatina(associazione tra DNA e Proteine), il
materiale che costituisce i Cromosomi.
 Il DNA è contenuto all’interno nel Nucleo
 In alcune fasi del ciclo cellulare sono visibili i
cromosomi; l’insieme dei cromosomi definisce
l’assetto cromosomico. Il numero di assetti
cromosomici definisce la ploidia della cellula
o PLOIDIA  il numero delle serie di
cromosomi presenti in una cellula
Le cellule riproduttive sono Aploidi, ossia hanno
23 cromosomi. In seguito alla fecondazione si
formerà una cellula Diploide (2n=46).
Le cellule del frumento sono Poliploidi (6n=138).
Le cellule umane sono aploidi, contengono 23 coppie di cromosomi.
 Per ogni gene sono presenti due alleli, provenienti dai genitori. Tali alleli possono essere molto simili
tra di loro ma non saranno mai identici
 Tutte le cellule di un organismo, ad eccezione dei Gameti (con n=23), sono dette cellule Somatiche e
hanno un corredo diploide (con 2n=46)
CROMOSOMI
I cromosomi delle cellule eucarioti sono più grandi e più complessi di quelli delle procarioti, ma prima della
replicazione ogni Cromosoma è costituito da una singola
molecola di DNA.

Un cromosoma funzionale è costituito da tre elementi

essenziali: un centromero, due telomeri e le origini di
replicazione.

 Il centromero è il punto di attacco dei microtubuli del

fuso; ha l’aspetto di una strozzatura. Prima della
divisione cellulare nel centromero si forma una
strozzatura multiproteica chiamata cinetocore alla
quale, più tardi, si salderanno i microtubuli del fuso.

A seconda della posizione del centromero i cromosomi

vengono classificati in:
o Submetacentrico: centromero spostato verso
una delle estremità
o Metacentrico: centromero in posizione mediana
o Telocentrico: centromero in posizione terminale
o Acrocentrico: centromero in prossimità di una delle due estremità

Submetacentrico Metacentrico Telocentrico Acrocentrico

 I telomeri costituiscono la regione terminale, cioè le estremità dei cromosomi lineari con funzione
protettiva e stabilizzante.
 Le origini di replicazione sono i siti in cui ha inizio la sintesi del DNA
Preparandosi alla divisione cellulare, ogni cromosoma si replica, producendo una copia di se stesso. Queste
due copie, inizialmente identiche, chiamate Cromatidi Fratelli, sono unite a livello del centromero. Ogni
cromatidio fratello è costituito da una singola molecola di DNA.

CICLO CELLULARE
La durata del ciclo cellulare differisce a seconda del tipo di cellula, può andare da poche ore fino a 24 ore.
Cellule con vita
Cellule dormienti Cellule a riproduzione continua
limitata
Cellule muscolari Cellule epatiche Epidermide
Neuroni Epitelio intestinale
Endotelio
Cellule staminali del midollo osseo (globuli
rossi)

Fasi del ciclo cellulare

In genetica il ciclo cellulare è essenziale poiché attraverso di esso le istruzioni genetiche per tutti i caratteri
si trasmettono dalla cellula madre alle cellule figlie. La progressione attraverso il ciclo cellulare viene
regolata da punti di transizione chiamati checkpoint che consentono o arrestano il passaggio della cellula
allo stadio successivo. I checkpoint, oltre ad assicurare che tutti i componenti cellulari siano presenti e
operino in maniera corretta, sono necessari a evitare che cellule
danneggiati o con cromosomi mancanti possano moltiplicarsi.

Il ciclo cellulare è composto da due fasi principali:

1. Interfase: a sua volta costituita da altre quattro sottofasi:
a. Fase G1: fase in cui avviene la crescita cellulare
(duplicazione di tutti i meccanismi necessari per far
avvenire la duplicazione del genoma)  fase
preparatoria
A circa
metà
della
fase G1
è presente un Checkpoint chiamato
“START” in cui intervengono proteine come le
Cicline e le CDK (chinasi ciclina-
dipendenti). I complessi formati tra le Cicline e
le CDK inducono la progressione del ciclo
cellulare.
Un esempio è quello delle cellule Tumorali che, a
causa di un “errore” nel ciclo cellulare di nascita
queste cellule non sono in grado di regolare il
processo di duplicazione.
b. Fase G0: fase che le cellule possono attuare nel momento in cui le condizioni non sono
ottimali per la replicazione del DNA.
c. Fase S: fase in cui avviene la duplicazione del DNA
d. Fase G2: fase che segue la duplicazione del DNA ed è necessaria per valutare la corretta
duplicazione del DNA e correggere eventuali errori (nel caso in cui gli errori non possono
essere corretti la cellula va incontro a morte programmata)
2. Mitosi: dura circa 2h per la maggior parte delle cellule, una volta che il DNA è duplicato
correttamente la cellula si prepara alla divisione e genera le due cellule figlie

VARIAZIONE NEL CICLO CELLULARE ASSOCIATE AL CONTENUTO E STRUTTURA DEL

DNA

Variazione del contenuto di DNA

I cromosomi sono costituiti da una singola doppia
elica di DNA dalla fine della Fase M fino all’inizio
della Fase S (2C).
Dopo la replicazione fino la Fase M ogni
cromosoma è costituito da due doppie eliche unite a livello del centromero, che prendono il nome di
Cromatidi (4C). durante la Fase M i cromatidi fratelli di ogni cromosoma si separano dando origine a due
cromosomi che vengono distribuiti equamente nelle cellule figlie(2C).

Interfase ⇢ Inizio Fase S Fine Fase S Durante Fase M

→ →
2C 4C 2 ∙2 C
C-value: quantità di DNA espressa in picogrammi nel nucleo di una cellula Aploide
Processo di condensazione della cromatina dopo replicazione del DNA
Livelli successivi di condensazione della Cromatina della doppia elica al Cromosoma metafasico:
 Tipologia Dimensioni ( nm )

Corta regione di
2
DNA

Struttura della
cromatina a 10
collana di perle

Fibra cromatinica
con nucleosomi 30
impaccati

Cromosoma in
300
forma rilassata

Cromosoma
metafasico 700
condensato

Cromosoma
1400
metafasico intero

FASI DELLA MITOSI

0. INTERFASE  è presente la membrana nucleare e i cromosomi sono in forma rilassata
1. PROFASE  i cromosomi si condensano. Ogni cromosoma possiede due cromatidi. Si forma il fuso
miotico
2. PROMETAFASE  la membrana nucleare si disgrega. I microtubuli del fuso si attaccano ai
cromatidi
3. METAFASE  i cromosomi si allineano lungo la piastra metafasica
4. ANAFASE  i cromatidi fratelli si separano e muovono verso poli opposti
5. TELOFASE  i cromosomi arrivano ai poli del fuso. La membrana nucleare si ricostruisce e i
cromosomi si distendono

Profase
L’involucro nucleare e il nucleo scompaiono.
 Divengono evidenti lunghi filamenti di cromatina che cominciano a condensarsi in forma di cromosomi,
costituiti da due cromosomi fratelli (4C).
Si ha la formazione del fuso mitotico all’esterno del nucleo.

Prometafase
Scomparsa della membrana nucleare con conseguente ingresso dei microtubuli
nel nucleo.
Organizzazione dei cinetocori (complessi proteici) a livello del centromero e
presa contatto con microtubuli del centromero.

Metafase
Le fibre del fuso si attaccano ai cinetocori dei cromosomi.
I cromosomi sono allineati lungo il piano equatoriale della cellula (piastra
metafasica) e prendono contatto con i microtubuli. Si forma una connessione tra i
microtubuli del cinetocoro (insieme di proteine che aderisce al centromero) e i
cromosomi replicati.

Anafase
Le forze che tengono uniti i cromatidi fratelli in corrispondenza del centromero si
allentano.
Ogni cromatide ora è considerato come un singolo cromosoma.
I cromosomi migrano verso i poli della cellula grazie ai cinetocori uniti ai
microtubuli del fuso.
L’anafase termina quando tutti i cromosomi raggiungono i poli della cellula.

Telofase
Stadio finale della mitosi, i cromosomi si decondensano srotolandosi.
Attorno a ogni serie di cromosomi si sviluppa un involucro nucleare.

Profase e Telofase e
G1 S G2 Metafase Anafase
Prometafase Citochinesi
Nr di cromosomi
4 4 4 4 4 8 4
per cellula (n)
Nr di molecole di
DNA per cellula 4 48 8 8 8 8 4
(C)
Riproduzione sessuale e Meiosi: concetti preliminari
Per quanto riguarda gli organismi eucariotici superiori:
 Cellule somatiche con numero cromosomico diploide (2n). Queste cellule contengono coppie di
cromosomi omologhi

 Cellule germinali o gameti con numero

cromosomico aploide (n). Prodotte dalla meiosi (un
tipo di divisione cellulare che determina il
dimezzamento del numero di cromosomi e un
rimescolamento dei genomi  variabilità genetica)

FASI DELLA MEIOSI

A differenza della mitosi nella meiosi avvengono due divisioni cellulari successive separate da un’Interfase
durante la quale non avviene la duplicazione del DNA.

I divisione meiotica – Meiosi I

1. PROFASE I: scomparsa della membrana nucleare e del nucleo
Leptotene: Condensazione dei cromosomi duplicati nell’interfase.
Cromatidi strettamente appaiati.
Inizio del fuso mitotico.

Zigotene: Inizio appaiamento cromosomi omologhi alle estremità

(sinapsi) e estensione dell’appaiamento (mediato da una struttura
proteica: complesso sinaptinemale)

Pachitene: Completamento appaiamento e formazione di bivalenti o tetradi.

Crossing -over tra cromatidi non fratelli
 Diplotene: Dissoluzione complesso sinaptinemale. Inizio allontanamento degli omologhi di
ogni coppia. Chiasmi visibili.

Diacinesi: Condensazione dei cromosomi (ogni bivalente è costituito da quattro cromatidi).

Cromatidi fratelli uniti dal centromero. I cromatidi di ogni coppia di omologhi hanno contatti
a livello dei chiasmi nelle zone dei CO

2. METAFASE I: i cromosomi si vanno a disporre sul piano equatoriale (l’ancoraggio avviene a livello
del centromero)
3. ANAFASE I: i cromosomi materno e paterno modificati vengono separati
4. TELOFASE I: si ha la formazione del nucleo e la separazione dei vari cromosomi

II divisione meiotica – Meiosi II

5. PROFASE II: i filamenti di cromatina cominciano a condensarsi in cromosomi
6. METAFASE II: le fibre del fuso si attaccano ai cinetocori e i cromosomi si allineano lungo la piastra
mediana
7. ANAFASE II: i cromosomi si dividono a livello del centromero e migrano verso i poli della cellula
8. TELOFASE II e CITOCHINESI: i cromosomi si decondensano e si forma la membrana cellulare
Alla fine della Meiosi II la quantità di DNA e di cromosomi è dimezzata.

Telofase I Citochinesi
Profase Metafase Profase Metafase Telofase II e
G1 e Anafase
I I II II Anafase II
I
Nr di molecole di
DNA per cellula 4 8 8 8 4 4 4 2
(C)
Nr di cromosomi
4 4 4 4 2 2 4 2
per cellula (n)

RIASSUMEND
O
ESERCIZIO
Una cellula umana ha un totale di 46 cromosomi. Indicare quanti cromosomi ci saranno al termine della
mitosi, meiosi I e meiosi II.
A. 46, 46, 46
B. 46, 23, 23
C. 23, 23, 23
D. 46, 46, 23
E. 46, 23, 46
A fine della mitosi si ottengono due cellule Diploidi (2n=46 cromosomi).
A fine della meiosi I il numero di cromosomi è dimezzato rispetto a quello della cellula madre (4C) quindi si
ottengono due cellule Aploidi (2n=23 cromosomi).
Prima divisione meiotica: Riduzionale (il numero di cromosomi è dimezzato)
A fine della meiosi II quindi si ottengono 4 cellule Aploidi (n=23 cromosomi).
Seconda divisione meiotica: Equazionale (il numero di cromosomi è inalterato)
Per quanto riguarda il contenuto di DNA
Prima divisione meiotica: Equazionale (il numero di molecole è inalterato)
Seconda divisione meiotica: Riduzionale (il numero di molecole è dimezzato)

Variabilità genetica e crossing-over

Coppia di cromosomi omologhi (cromosomi parentali) in una cellula diploide.

Fase S (replicazione del DNA): ciascun cromosoma della coppia replicato nei
due cromatidi fratelli.

Crossing-over in Profase I della meiosi: scambio di materiale

genetico tra la coppia di omologhi.
Gameti generati al termine della meiosi: 4 cellule aploidi, 2 con cromosomi parentali e 2 con cromosomi
ricombinati.

La separazione casuale dei cromosomi omologhi produce variabilità genetica

Consideriamo una cellula con tre coppie di cromosomi (I, II e III):
 Allineamenti e migrazioni diverse dei cromosomi materni e paterni producono combinazioni diverse
di cromosomi nelle cellule risultanti.
La distribuzione casuale dei cromosomi che si verifica durante l’Anafase I (in seguito al loro allineamento
casuale in Metafase I  2n combinazioni possibili) produce variabilità genetica.

Meiosi Meiosi II
I

Conclusione: nei gameti sono possibili otto diverse combinazioni di cromosomi, a seconda di come i
cromosomi si appaiano e si separano nella Meiosi I e II.

DIFFERENZE TRA MITOSI E MEIOSI

Mitosi Meiosi
Ogni cromosoma è costituito da due I cromosomi omologhi si appaiono,
Profase
cromatidi fratelli avviene il crossing-over
I cromosomi non appaiati si allineano Le coppie di omologhi si allineano
Metafase
sul piano equatoriale sul piano equatoriale
Anafase, I cromatidi fratelli si separano durante I cromosomi omologhi si separano
Telofase e l’anafase durante l’anafase
 Citocinesi
I cromatidi fratelli si separano
Meiosi II
durante l’Anafase II
Cellule figlie 2 cellule figlie Diploidi 4 cellule figlie Aploidi

CONFRONTO TRA MITOSI, MEIOSI I E MEIOSI II

Mitosi Meiosi I Meiosi II
Divisione cellulare Si Si Si
Diminuzione
No Si No
cromosomica
Produzione di
No Si No
variabilità genetica
Crossing-over No Si No
Distribuzione casuale
dei cromosomi paterni No Si No
e materni
Divisione dei
Si No Si
centromeri
I singoli cromosomi si Le coppie omologhe si I singoli cromosomi si
Metafase
allineano allineano allineano
I cromosomi omologhi
Anafase I cromatidi si separano I cromatidi si separano
si separano

Gametogenesi nelle gonadi degli animali: ovaio e testicolo

 Gli oogoni nelle ovaie possono attraversare cicli ripetuti di mitosi, producendo ulteriori oogoni, o
entrare in profase I trasformandosi in oociti primari.
Ogni oocita primario completa la
meiosi I: formazione di un grande
oocita primario e due corpuscoli
polari che si disgregano.
Il secondo oocita completa la
meiosi II: formazione di un ovulo
e un secondo corpo polare che si
disgrega.
In alcuni animali la meiosi II si
verifica dopo che lo sperma è
penetrato nell’oocita secondario.
 Gli spermatogoni nei testicoli
possono attraversare ripetuti cicli
di mitosi, producendo ulteriori
spermatogoni, o entrare in
profase I trasformandosi in spermatocita primario.
Ogni spermatocita primario completa la meiosi I: formazione di due spermatociti secondari.
Successivamente vanno in meiosi II: formando due spermatidi aploidi.
Gli spermatidi maturano nello sperma.

GAMETOGENESI NELLE PIANTE SUPERIORI

nelle piante superiori vi è alternanza tra generazioni aploidi (gametofito) e diploidi (sporofito).

 Parte maschile – Stame: contiene cellule riproduttive diploidi ognuna delle quali va incontro a meiosi
e produce 4 microspore aploidi.
Ogni microspora si divide per mitosi e produce un granulo pollinico.
Il nucleo generativo si divide per mitosi per produrre 2 cellule spermatiche.
Il granulo pollinico con i suoi due nuclei aploidi è il gametofito maschile.
 Parte femminile – Ovario: contiene cellule riproduttive diploidi ognuna delle quali va incontro a
meiosi e produce 4 megaspore aploidi, delle quali soltanto 1 sopravvive.
Il nucleo della macrospora sopravvissuta si divide mitoticamente per 3 volte producendo 8 nuclei
aploidi che costituiscono il gametofito femminile (sacco embrionale).
I nuclei superiori si chiamano Antipodi, quelli inferiori Sinergidi; i nuclei inferiori, in seguito a
divisione citoplasmatica originano cellule distinte, una delle quali si trasforma nell’oosfera.

GENETICA MENDELIANA
Per i suoi studi sull’ereditarietà Gregory Mendel utilizzo una particolare pianta di piselli, la Pisium sativum,
poiché tale pianta era in grado di riprodursi sia per Autofecondazione che per fecondazione incrociata
permettendogli di ottenere diverse varietà di piselli
 Autofecondazione: unione di gameti maschili e femminili provenienti dalla stessa pianta (individuo
ermafrodito)
 Fecondazione incrociata: unione di gameti maschili e femminili provenienti da piante diverse
Breve ripasso della Terminologia Genetica
Gene Regione di DNA che contribuisce a
determinare una caratteristica
dell’individuo
Allele Una delle diverse forme di un allele
(possono essere due o più)
Locus (loci) Posizione specifica occupata da un allele
su un cromosoma
Genotipo Composizione allelica di un determinato
gene
Fenotipo (tratto) Manifestazione di una caratteristica
espressa dal genotipo dominante
Eterozigote Individuo che possiede due alleli
differenti in un determinato locus
Omozigote Individuo che possiede due alleli identici
in un determinato locus
Caratteristica Proprietà posseduta da un certo
(carattere) individuo
LEGGI DI MENDEL – Principio della dominanza
Il carattere che si manifesta nella Generazione F1 è dominante,
quello che si manifesta nella Generazione F2 è recessivo.
Per quanto riguarda i semi dei piselli studiati da Mendel, al locus R
è presente il gene SBE I che codifica per la caratteristica Seme
Liscio.
Il risultato nella F1 non cambia nonostante io vada ad incrociare piante R con r; se però vado a incrociare
una pianta r con R avrò una possibilità del 25% di ottenere una pianta figlia con il gene recessivo r.

Carattere parentale Carattere F1 Principio della segregazione

Liscio x Rugoso R Liscio
Seme
Giallo x Verde G Giallo
Fiore Porpora x Bianco P Porpora
Gonfio x Compresso Gonfio
Baccello
Verde x Giallo Verde
Pos fiore Assiale x Terminale Assiale
Stelo Lungo x Corto Lungo
Durante la formazione dei gameti, negli eterozigoti, si ha la
separazione degli alleli.
Se fecondo due piante omozigote della progenie F1 il risultato
ottenuto può essere:
 Omozigote dominante (AA) nel nostro caso RR
 Omozigote recessivo (aa) nel nostro caso rr
 Eterozigote (Aa) nel nostro caso Rr

Tramite l’autofcondazione aumenta la percentuale di omozigoti dominanti e diminuisce quella degli

eterozigoti.
Gameti maschili Genotipi Fenotipi
1 1
R r
2 2
1
Gameti femminili

RR Rr RR
1 4
R 1 1 1 1 1 1
2 ∙ = ∙ = 1 RR 3
2 2 4 2 2 4 Rr Dominante
4 Rr 4
1
Rr rr Rr
1 4
r 1 1 1 1 1 1
2 ∙ = ∙ = 1 1 Recessivo
2 2 4 2 2 4 rr rr
4 4
Segregazione nella F3 prodotta mediante autofecondazione delle piante F2 ed aumento di omozigosi
da autofecondazione
F1 Aa
AA Aa aa
F2
25% 50% 25%
AA AA Aa Aa Aa
F3
25% 12,5% 25% 12,5% 25%
[ ]
n
2m−1
AA AA Aa Aa Aa x=
F4 2m
37,5% 6,25% 12,5% 6,25% 37,5%
AA AA Aa Aa Aa
F5
43,75% 3,135% 6,25% 3,125% 43,75%
AA AA Aa Aa Aa
F6
46,875% 1,562% 3,125% 1,562% 46,875%

X = frazione di omozigote per tutti i loci; n= coppie alleliche eterozigoti; m = generazioni autonome
Reincrocio o test-cross per un singolo carattere
Il test-cross è un incrocio tra un individuo con fenotipo dominante, ma genotipo sconosciuto, e un individuo
con fenotipo recessivo Omozigote con lo scopo di determinare il genotipo sconosciuto. Si possono avere due
risultati differenti:
 Se nella progenie compare un solo fenotipo, il genotipo sconosciuto è omozigote
RR ×rr → RR 100 % lisci
 Se nella progenie compaiono entrambi i fenotipi, il genotipo sconosciuto è eterozigote
 Rr 50 % lisci
Rr × rr →
rr 50 % rugosi

Principio dell’assortimento indipendente

Considerando più di due gameti, gli alleli di un determinato gene si assortiscono in maniera indipendente al
momento della formazione dei gameti in un ibrido (eterozigote per due geni).
 Lo stesso fenotipo può essere dato da genotipi diversi
 Ogni carattere parentale si assortisce in modo indipendente rispetto all’altro
 Quando c’è un assortimento indipendente i geni si segregano (separazione al livello del centromero)
in maniera indipendente
Generazione F1
RG rg
75 % dominante
RG RRGG RrGg
25 % recessivo
rg RrGg rrgg
Generazione F2 Genotipo Fenotipo
1 2
RG rg Rg rG RRGG+ RRGg
16 16 9
liscio , giallo 56,25%
2 4 16
RG RRGG RrGg RRGg RrGG RrGG+ RrGg
16 16
1 2 3
rg RrGg rrgg Rrgg rrGg rrGG + rrGg rugoso giallo 18,75%
16 16 16
1 2 3
Rg RRGg Rrgg RRgg RrGg RRgg+ Rrgg liscio giallo 18,75%
16 16 16
1 1
rG RrGG rrGg RrGg rrGG rrgg rugoso verde 6,25%
16 16

Se n è il numero dei geni: il numero dei genotipi unici sarà 3n, il numero dei fenotipi sarà 2n

Reincrocio o test.cross per due caratteri

Produce quattro classi fenotipiche con la stessa frequenza:
rrgg
Genitori RrGg
rg
RG RrGg 25% liscio, giallo
Rg Rrgg 25% liscio, verde
Gameti
rG rrGg 25% rugoso, giallo
rg rrgg 25% rugoso, verde

Reincrocio o test-cross per tre caratteri

Verde/
Liscio/Rugoso Rosa/Bianco Carattere espresso
Giallo
1 1 Seme giallo liscio, Fiore rosa  12,5%
P RGP
1 2 8
G
2 1 1 Seme giallo liscio, Fiore bianco  12,5%
p RGp
1 2 8
R
2 1 1 Seme verde liscio, Fiore rosa  12,5%
P RgP
1 2 8
g
2 1 1 Seme verde liscio, Fiore bianco  12,5%
p RgP
2 8
 1 1 Seme giallo rugoso, Fiore rosa 12,5%
P rGP
1 2 8
G
2 1 1 Seme giallo rugoso, Fiore bianco
p rGp
1 2 8 12,5%
r
2 1 1 Seme verde rugoso, Fiore rosa 12,5%
P rgP
1 2 8
g
2 1 1 Seme verde rugoso, fiore bianco 
p rgp
2 8 12,5%

TEST DEL CHI-QUADRO O CONCETTI DI PROBABILITA’

Valuta la probabilità che lo scarto tra i valori osservati e quelli attesi, sulla base dell’ipotesi di partenza, si sia
verificato solo per via del caso.
2
( f 0−f e ) f 0=frequenze osservate
x =∑
2
fe f e =frequenze attese
Effettuiamo il test del chi-quadrato sulla generazione F1:
2
Classi ( f 0−f e )
fenotipiche f 0 f e ( f 0 −f e ) ( 0 e)
f −f
2

fe
Lisci 5474 5493 -19 361 0,066
Rugosi 1850 1831 +19 361 0,197
Totale 7324 7324 0,263
Gradi di Test del chi-quadrato
libertà 0.995 0.99 0.975 0.95 0.90 0.75 0.50 0.25 0.10 0.05 0.025 0.01 0.005
1 <0.001 <0.001 0.001 0.004 0.016 0.102 0.455 1.323 2.706 3.841 5.024 6.635 7.879
2 0.010 0.020 0.051 0.103 0.211 0.575 1.386 2.73 4.605 5.91 7.378 9.210 10.597
3 0.072 0.115 0.216 0.352 0.584 1.213 2.366 4.108 6.251 7.815 9.348 11.345 12.838
4 0.207 0.297 0.484 0.711 1.064 1.923 3.357 5.385 7.779 9.488 11.143 13.277 14.860
5 0.412 0.554 0.831 1.145 1.610 2.675 4.351 6.626 9.236 11.071 12.833 15.086 16.750
Accetto H0 Rifiuto H0
GL (gradi di libertà) = numero di classi indipendenti (in un campione) -1. Nel nostro caso: 2 classi
fenotipiche; GL = 2-1 = 1

H0: i rapporti corrispondono a una segregazione 3:1 e gli scostamenti sono dovuti solo al caso.
Andando a cercare il valore ottenuto, dal test del chi-quadro, nella tabella il risultato è una probabilità tra il
50% e il 75% che il discostamento dei risultati ottenuti sia dovuto al caso e non a un errore.  percentuale
accettabile.