La sindrome di Klinefelter è una malattia cromosomica che colpisce gli uomini e che si veri ca

quando hanno un extra cromosoma X rispetto al normale patrimonio genetico di 46 cromosomi

(46,XY). Questa anomalia cromosomica può in uire sulla normale funzione del corpo e sulle sue
capacità di sviluppo e maturazione, causando diverse anomalie siche e di sviluppo, tra cui una
maggiore altezza rispetto alla media, una bassa produzione di testosterone e problemi nello
sviluppo delle gonadi. Inoltre, la sindrome di Klinefelter può anche in uire sulle capacità cognitive e
linguistiche e sulla maturazione sessuale. Il trattamento della sindrome di Klinefelter dipende dalle
singole necessità e dalle problematiche della persona interessata, ma può includere terapie
ormonali e supporto psicologico. Per malattia cromosomica s’intende una condizione medica
causata da una anomalia nel numero o nella struttura dei cromosomi. I cromosomi sono componenti
delle cellule che contengono i geni, che a loro volta sono le unità fondamentali dell'informazione
genetica. Una anomalia cromosomica può in uire sulla normale funzione del corpo e sulle sue
capacità di sviluppo e maturazione, causando diverse anomalie siche e di sviluppo.

Le malattie cromosomiche possono essere di due tipi: traslocazioni (quando un segmento di un

cromosoma si sposta in un altro) o aneuploidie (quando c'è un aumento o una diminuzione del
numero di cromosomi). La sindrome di Klinefelter è un esempio di aneuploidia, in cui c'è un
aumento del numero di cromosomi X.

Le malattie cromosomiche possono essere ereditate o causate da mutazioni spontanee durante la

divisione cellulare.

Abbiamo capito quindi che la sindrome di klinefelter è fondamentalmente un’anomalia genetica.

Questa anomalia può veri carsi durante la formazione dei gameti (cellule sessuali) o durante la
divisione cellulare nella prima fase di sviluppo del feto. La sindrome di Klinefelter è una condizione
genetica ereditaria e non è causata da un'infezione batterica o virale.

La cura prevede una terapia con testosterone e in alcuni casi un supporto logopedico,
comportamentale, sioterapico e chirurgico (per rimuovere il tessuto mammario in eccesso). La
prognosi (valutazione dell’evoluzione di una malattia) per una persona con sindrome di Klinefelter
dipende da una serie di fattori individuali e deve essere valutata caso per caso, ma di solito
l'aspettativa di vita è pari a quella della popolazione generale.