GENÉTICA
gametogénesis (75% en meiosis I). 5% de los casos se debe a
LOS CROMOSOMAS Y SUS ANORMALIDADES
Las cromosomopatías producen fenotipos variables, pero comparten
características generales entre sí:
• Retraso en el desarrollo, retraso mental, talla baja.
• Alteraciones faciales, en cabeza y cuello.
• Malformaciones congénitas que siguen un patrón específico para cada
síndrome.
ANOMALÍAS NUMÉRICAS
• Euploidias y aneuploidias
EUPLOIDIAS
Número total de cromosomas que es múltiplo del número haploide. La triploidía
es el tipo más frecuente de poliploidia.
Causas más frecuentes: dispermia, diginia, errores meióticos en la
gametogénesis.
La tetraploidia aparece en células somáticas de una reduplicación
endomitótica.
ANEUPLOIDÍAS
No afectan todo el complemento cromosómico, sino solamente a un par
cromosómico. Son más graves cuando afectan a un autosoma que a un
cromosoma sexual. Son más severas las monosomías que las trisomías.
Trisomía 21 (47,XX o XY, +21) o Síndrome de Down.
• Clínica: Causa más común de retraso mental congénito. Facies
características (braquicefalia, facies plana, fisuras palpebrales
oblicuas, hipoplasia de nariz, microtia, implantación baja de orejas,
micrognatia y macroglosia). Cuello corto, redundancia de la piel de la
nuca, defectos cardiacos (comunicaciones aurículoventriculares y otras
dadas por defectos en los cojinetes cardiacos). En periodo neonatal se
presenta hipotonía, pie prensil, línea semana en manos, clinodactilia y
manchas de Brushfield en los músculos iridianos. Presentan una forma
temprana de la enfermedad de Alzheimer con acumulación de
proteína B amiloide.
• Variante (1%) son mosaicos, (47, XX/47, XX, +21). Son clínicamente
más leves.
• Etiología: La gran mayoría son debidos a no disyunción durante la
translocación robertsoniana.
• Diagnóstico: Según la GPC, la única forma de realizar el diagnóstico
prenatal es mediante estudios invasivos (biopsia de vellosidades
coriales, amniocentesis, cordocentesis) y realización de cariotipo a
partir de cultivos celulares de las vellosidades coriales. Se oferta en
las siguientes condiciones:
o Edad materna de riesgo y hallazgo sonográfico >1
malformación mayor y >2 malformaciones estructurales
menores.
o Alteración del examen bioquímico:
Primer trimestre: prueba doble (PAPP-A y B hCG).
Semana 9 (82% de detección).
Segundo y tercer trimestre: prueba triple (estriol no
conjugado, B – hcg, alfafetoproteína) o cuádruple
(triple + inhibina A). Semana 15 a 20 (90 – 94%
detección).
o Alteración del tamizaje sonográfico.
Translucencia nucal 95%
Flujo del ducto venoso 66%
Ausencia del hueso nasal 60%
Regurgitación tricuspídea 55%
Trisomía 18 (47, XX o XY, +18) o Síndrome de Edwards.
• Clínica: Pocos sobreviven el primer año de vida. Hallazgos clínicos
hipertonía, occipucio prominente, pabellones auriculares mal formados,
micrognatia, camptodactilia, pie equinovaro “en mecedora”.
• Etiología: locus 18q11.
Trisomía 13 (47 XX o XY, +13) o Síndrome de Patau.
• Manifestaciones clínicas: el 90% de los nacidos vivos fallece el primer
año de vida. Queilopalatosquisis, polidactilia y microftalmia. Aplasia
cutis. Microcefalia, epicanto, pabellones auriculares displásicos,
micrognatia y criptorquidia.
Monosomía X (45, X) o Síndrome de Turner
• Clínica: única monosomía viable en humanos, aunque la mayoría de
productos son abortados espontáneamente. Los productos afectados
son mujeres con facies de esfinge (frente amplia, pstosis palpebral,
epicanto, filtro nasal amplio, boca de “pez”, pabellones auriculares
bajos), pterigium colli (cuello alado con higroma quístico al nacimiento),
infantilismo sexual, hipocrecimiento. Cúbito en valgo, tórax en coraza,
 anomalías cardiacas (coartación aortica). No hay retraso mental,
expectativa de vida normal.
• Etiología: El cromosoma X contiene genes que escapan a la lyonización
de cada uno de los cromosomas X. Existen individuos que son mosaicos
(46, XX/ 45, X) o tienen anomalías estructurales del cromosoma X
(isocromosoma de brazo largo).
Síndrome de Klinefelter (47, XXY):
• 1 de 1000 nacidos varones.
• Clínica: talla alta, hipogonadismo, ginecomastria, IQ bajo,
cifoescoliosis, criptorquidia, hipospadia.
• Variantes: 15% de los casos son mosaicos.
• La severidad de las manifestaciones y el retardo mental es
directamente proporcional a la cantidad de cromosomas X
supernumerarios.
ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
Si la alteración da lugar a la pérdida o ganancia de material genético se
habla de alteración desequilibrada, y en el caso contrario se denomina
equilibrada.
Se piensa que las alteraciones estructurales se producen por errores durante
la meiosis.
INVERSIONES
Alteraciones intracromosomicas debidas a la aparición de roturas dentro de un
mismo cromosoma y a la inversión completa del segmento que queda entre
ellas.
ISOCROMOSOMAS
Son cromosomas en los que ambos brazos son idénticos, originados por la
pérdida total de uno de los brazos y la duplicación del otro. Los isocromosomas
de autosomas son habitualmente letales. El isocromosoma más frecuente en
humanos es el del cromosoma X que aparece en algunos sujetos con síndrome
de Turner (46, Xi)
DELECIONES
Pueden ser terminales (región terminal o telomérica) o intersticiales.
• Deleción 46, XY del 5p. Síndrome de Lejuene o maullido de gato (Cri
du chat). Presentan un llanto similar a los gatos debido a hipoplasia
traqueal, facies de luna llena, hipoplasia de huesos nasales y
micrognatia.
• Deleción 46, XY del 4p. Síndrome de Wolf – Hirschhorn o de “casco
de soldato griego”. Afecta a un fragmento terminal del brazo coto del
cromosoma 4. Hay abombamiento frontal, línea de implantación
frontal elevada, hipertelorismo, ptosis, pliegues epicánticos.
• Deleciones que del cromosoma 22 (complejo CATCH22). Síndromes
velo – cardio – facial (Shprintzen), DiGeorge (deleción de 22q11.2) y
de anomalía facial conotroncal.
• Síndromes por microdeleción. Aneusomías segmentarias o síndromes de
genes contiguos. Se pierden varios genes.
TRANSLOCACIONES
Intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos.
• Recíprocas: ambos cromosomas son donantes y receptores del material
cromosómico.
o Desequilibradas: causa de enfermedad.
o Equilibradas: No necesariamente son patológicas. El individuo
portador puede tener descendencia con alteraciones
cromosómicas estructurales.
Segregación alternante: genera gametos normales o
equilibrados.
Segregación adyacente: gametos nulisómicos o
disómicos que causarán monosomías o trisomías en el
embrión.
• Robertsonianas (fusión céntrica): Dos cromosomas acrocéntricos se
fusionan por sus centrómeros. La descendencia de los portadores
puede tener monosomías o trisomías. También presenta segregación
alternante y adyacente.
EL CÁNCER COMO ENFERMEDAD GENÉTICA
Estas enfermedades presentan en común un crecimiento tisular desordenado y
una colonización tisular (metástasis), determinado por una mutación inicial
seguida de la acumulación de otras mutaciones sucesivas; resultando así una
enfermedad poligénica y monoclonal.
Los genes en la carcinogénesis pueden seguir dos mecanismos:
• Cambios epigenéticos: afectan la expresión de algunos genes, pueden
permanecer latentes durante toda la vida de la célula.
• Cambios genéticos inducidos por mutaciones (causa de la mayoría de
los cánceres): son producidos por agentes cancerígenos o por errores
espontáneos o inducidos en la replicación y reparación del ADN,
generando alteraciones en la expresión de los protooncogenes y los
genes supresores de tumores, perdiéndose así el control de la división
celular.
MUTACIONES DE PROTOONCOGENES
Oncogén: forma mutada de un protooncogén que causa cáncer como
consecuencia de una ganancia de función de la proteína expresada por el gen.
El oncogén expresa (con carácter dominante) una proteína anormal
(oncoproteína) que se mantiene activa independientemente de las señales
reguladoras, conduciendo a una proliferación descontrolada o a una apoptosis
reprimida.
MUTACIÓN DE GENES ONCOSUPRESORES
Cuando la mutación del gen oncosupresor lleva a la síntesis de una proteína no
funcional o impide su síntesis (pérdida de la función), la proliferación deja de
estar controlada o la apoptosis nunca ocurre, por lo que aparece una
proliferación excesiva (a menudo con acumulación de daños genéticos en las
células).
MARCADORES TUMORALES
Moléculas producidas por las células cancerosas o liberadas por un organismo
en respuesta a una a la presencia de una neoplasia maligna. Se establecen
como indicaciones de alteraciones celulares, bioquímicas, moleculares o
genéticas a través de las que un cáncer puede ser reconocido. La información
que proporcionan los marcadores tumorales es correlativa con la actividad
tumoral, clasificadora por estadio, pronóstica de la conducta biológica del
tumor y la historia natural de la enfermedad.
El marcador tumoral ideal (actualmente inexistente) debería contar con:
• Expresión exclusiva por un tumor particular.
• Facilidad en la recolección del espécimen para la determinación.
• Perfil favorable de reproductibilidad, rapidez, costo bajo.
MARCADOR DESCRIPCIÓN
TUMORAL
Antígeno Proteína oncofetal. Cáncer de colon y recto. Punto de corte
carcinoembrionario es 5 ng/ml. La sensibilidad en los estadios tempranos (5 -
40%) no la caracteriza como opción de escrutinio. El nivel
sérico prequirúrgico >5 ng/ml es un factor de mal pronóstico.
Alfa fetoproteína Antígeno oncofetal sintetizado por los hepatocitos y tejidos
de origen endodérmico. Punto de corte 25 ng/ml. Carcinoma
hepatocelular o tumores de células germinales no
sintomáticos. El uso del marcador + USG desempeña una
sensibilidad del 100% como modalidad de escrutinio del ca
hepatocelular en sujetos de riesgo alto, particularmente
infectados con VHC.
Antígeno Hidrato Glucoproteína tipo mucina expresada en el tracto biliar y de
de carbono 19 – 9 las células cancerosas pancréaticas. Nivel de corte de 37
(CA 19 – 9). U/ml. Adenocarcinoma pancréatico, pero también puede
elevarse en colangiocarcinoma, adenocarcinoma gástrico,
adenocarcinoma colónico, carcinoma hepatocelular y cáncer
pulmonar. Niveles >100 u/ml ofrecen una especificidad
95% y cuantificaciones >1000 u/ml son consideradas
prácticamente diagnósticas. El nivel del marcador se
relaciona directamente con la probabilidad de muerte; 95%
de los casos de enfermedad irresecable presenta niveles
>1000 u/ml.
Antígeno Proteasa de serina secretada en los ductos espermáticos
prostático responsable de la licuefacción seminal después de la
específico eyaculación. Marcador especifico del tejido prostático NO
del adenocarcinoma prostático. Punto de corte 4ng/ml. Se
favorece del examen digital rectal y el ultrasonido
transrectal. Niveles de 4 – 10 ng/ml son indeterminados,
>10 ng/ml sugestivos de malignidad. >20 ng/ml al
diagnóstico corresponde a estrato de riesgo alto de muerte
específica de la enfermedad.
Antígeno hidrato Glucoproteína normal presente de forma normal en el feto y
de carbono 125 los derivados del epitelio celómico (peritoneo, pericardio,
(CA 125). pleura y amnios). El epitelio ovárico no presenta CA 125, un
corte de 35 u/ml es útil en pacientes con cáncer ovárico
epitelial, de las salpinges y superficie peritoneal.
AFP y Gonadotropina coriónica humana en los tumores de células germinales
testiculares
- La GHC se detecta en >90 % de los coriocarcinomas.
- La AFP es expresada por 90 – 95% de los tumores de saco vitelino,
20% en teratomas y 10% de los carcinomas embrionarios.
- En los tumores de células germinales testiculares no seminomatosos
confirmados histológicamente 50% + GHC y 60% AFP.
- > 500 ng/ml AFP y >1000 HCG ng/ml al momento del diagnóstico
predice un pronóstico peor.
 27. Cómo se le llama a la región del cromosoma que se adhiere al huso acromático
durante la división celular y cuya posición es constante en cada cromosoma?
Centrómero.
28. ¿Cuál es el nombre del proceso de síntesis de proteínas, sobre la base del ARNm?
Traducción.
29. ¿En cuál de los siguientes casos no se encuentra indicada la consejería genética? Edad
materna menor a 18 años.
30. ¿Cuáles son las indicaciones para consejería genética?
a. Edad materna mayor a 35 años, consanguinidad, antecedente de
nacimiento de un hijo con defectos congénitos o trastornos genéticos,
PREGUNTAS GENÉTICA antecedente personal o familiar sugestivo de un trastorno genético, grupo
1. Definición de alelo: forma alternativa de un gen en el mismo locus. étnico de riesgo alto, alteraciones genéticas documentadas en un miembro
2. Cuándo utilizamos el término “codominancia”: cuando se expresan ambos alelos de un de la familia, ultrasonido o exámenes prenatales sugestivos de un trastorno
par. genético.
3. ¿cuáles son las dos fases principales del ciclo celular? Mitosis e interfase. 31. Nombre que se le da a la cromatina que contiene a los genes activos o potencialmente
4. ¿Cómo se define fenotipo? La expresión reconocible del genotipo. activos: eucromatina.
5. Térmico que se le da a una región del genoma, la cual contiene la información 32. Nombre que se le da a la cromatina no transcrita que pertenece condensada en
necesaria para sintetizar un polipéptido: Gen. interfase: heterocromatina.
6. Fases de la mitosis: profase, metafase, anafase, telofase. 33. ¿cuál es la cromatina que nunca es transcrita y se localiza en los centrómeros y en la
7. ¿cómo se define heterogenicidad? Condición de un individuo respecto a un gen que constricción secundaria de algunos cromosomas? Heterocromatina constitutiva.
posee dos alelos diferentes. 34. Es un tipo de eucromatina que forma heterocromatina en situaciones concretas, como
8. ¿cuáles son las tres fases de la interfase? G1, S, G2. en el caso del cromosoma X lyonizado en las mujeres: heterocromatina facultativa.
9. Dentro del ciclo celular, ¿qué término indica la división del núcleo y cuál la división del 35. ¿cuál es la eucromatina que puede formar heterocromatina? Heterocromatina
citoplasma? Cariocinesis y citocinesis respectivamente. facultativa.
10. En la meiosis I, ¿cuáles son las etapas de la profase I? LEptonema, CIgonema, 36. Cuáles son las reglas de la herencia autosómica dominante:
PAquinema, DIplonema, DIAcinesis. a. La enfermedad aparece en todas las generaciones.
11. ¿Cuál es el concepto estadístico que se le da a la frecuencia de expresión de un b. Cada hijo de un padre afectado tiene probabilidad 1 en 2 (50%) de ser
genotipo? Penetrancia afectado.
12. Término que se le da a la situación en la que existe un locus con dos formas alélicas, y c. Hombres y mujeres son afectados de igual forma.
la forma más rara representa por lo menos 1%: Polimorfismo. d. Se encuentra transmisión varón – varón.
13. ¿qué es una quimera? Un organismo con célula de dos o más cigotos. e. Las enfermedades generalmente involucran mutaciones en genes que
14. ¿cómo se denomina al gen que se introduce a una célula con térnicas de recombinación codifican proteínas reguladoras o estructurales (colágeno).
de ADN? Transgen 37. CASO CLÍNICO SERIADO. Acude a consulta externa una pareja de recién casados, el
15. Dentro de la regulación del ciclo celular, ¿cuál es considerado el principal sitio de hombre es portador de síndrome de Marfan y la mujer se encuentra aparentemente
control? Punto de control G1/S. sana. El motivo de consulta es debido a que tienen deseo de procrear y le preguntan
16. ¿Cuál es la principal enzima responsable de la replicación de ADN? Polimerasa. lo siguiente, ¿cuál es la probabilidad de que sus hijos hereden el síndrome de Marfan?
17. Fase de la mitosis que comienza cuando los cromosomas se condensan y se tornan 50%
visibles. Conforme los cromosomas siguen condensándose, cada uno de los cuatro 38. ¿Cuál es la mutación responsable del síndrome de Marfan? Gen de la fibrilina 1.
cromosomas derivados de cada par de homólogos aparece formado por dos 39. ¿En qué cromosoma se encuentra la mutación responsable del síndrome de Marfan?
cromátides: profase. Cromosoma 15q21.1
18. ¿en dónde se lleva a cabo la replicación del ADN y la transcripción génica? En el 40. ¿Patologías que presentan herencia autosómica recesiva? Drepanocitosis, enfermedad
núcleo. de Tay – Sachs, Fibrosis quística, fenilcetonuria, ataxia de Fried Reich, enfermedad de
19. Es la condición del individuo que tiene dos o más líneas celulares genéticamente Gaucher.
diferentes: mosaicismo. 41. Reglas de la herencia autosómica recesiva:
20. ¿cuál es la pentosa específica del ácido desoxirribonucleico? 2-desoxi-D-ribosa. a. La enfermedad aparece entre los hermanos del caso índice, no entre su
21. Es la estructura compuesta por cromatina encontrada en el núcleo de las células descendencia o sus padres.
eucariotas: cromosoma. b. En promedio, 25% de los hermanos del caso índice se encuentran afectados
22. ¿cuál de las siguientes bases nitrogenadas no se encuentran en el ADN? Uracilo. (al momento de la concepción, cada hermano tiene 25% de posibilidad de
23. ¿cuál es la pentosa que forma parte del ARN? D-ribosa. ser afectado).
24. ¿Qué es un codón? Conjunto de tres bases consecutivas que codifican un aminoácido. c. Un hermano “normal” del caso índice tiene 2/3 de posibilidad de ser un
25. ¿cómo se le denomina al proceso en el que se genera una copia del ADN cromosómico portador (heterocigoto).
progenitor para formar moléculas hijas de ADN con secuencia idéntica? Replicación. d. Mujeres y varones tienen la misma posibilidad de afección.
26. ¿Cómo se le llama a la formación de ADN a partir de ARN cromosómico? Transcriptasa e. Las enfermedades raras probablemente se relacionan a consanguinidad
inversa. parental.
 f. Las enfermedades generalmente involucran mutaciones en genes que
codifican enzimas y están asociadas a enfermedades severas y disminución
en la expectativa de vida.
42. Caso clínico seriado. Acude a consulta para consejería genética, una pareja la cual ya
tiene un hijo en el cual se estableció el diagnóstico de anemia de células falciformes;
la pareja negó consanguinidad, el esposo refirió tener un hermano mayor con
diagnóstico de anemia de células falciformes y la esposa no refirió antecedentes de
importancia. La pareja le pregunta lo siguiente, ¿cuál es la probabilidad de que si
tienen otro hijo, este manifiesta la enfermedad? 25%.
43. A pesar de la consejería genética, la pareja decidió embarazarse y tras el
seguimiento de su segundo hijo se descartó el diagnóstico de anemia de células
falciformes, ¿cuál es la probabilidad de que este paciente “sano” sea portador de
dicha enfermedad? 2/3.
44. ¿cuál es la mutación responsable de esta enfermedad? FIN DE CASO SERIADO. Es el
gen de la cadena B de la hemoglobina que produce la sustitución de ácido glutámico
por valina en la posición 6.
45. ¿cuáles son las reglas de la herencia recesiva ligada al cromosoma x?
a. La incidencia de la enfermedad es mayor en varones que en mujeres.
b. La enfermedad es transmitida por portadores femeninos, que pueden
expresar el gen de forma leve, a la mitad de sus hijos varones, quienes son
más severamente afectados.
c. Cada hijo varón de una portadora tiene una probabilidad 1 en 2 (50%) de
ser afectado.
d. La enfermedad es transmitida por los varones afectados a todas sus hijas;
nunca se transmite del padre a un hijo varón.
e. Dado que la enfermedad puede ser transmitida por varias portadoras,
puede “saltar” de generaciones.
46. Caso clínico seriado. Es traído a consulta de control y seguimiento de la salud del niño,
un masculino de tres años debido a una marcha difícil e incapacidad para correr
apropiadamente, dentro de la valoración usted aprecia retardo importante en los
hitos motores, en la exploración física observa pseudohipertrofia de las pantorrillas y
debilidad proximal evidenciada por una marcha hiperlordótica y tambaleante con
incapacidad para levantarse fácilmente del piso (signo de Gowers). En este caso,
¿Quién transmitió la enfermedad al paciente? Su madre.
47. En el contexto de un varón con diagnóstico de hemofilia A, ¿cuál es la probabilidad
de que sus hijos varones presenten la enfermedad? Ninguna.
48. En contexto de un varón con diagnóstico de hemofilia A, ¿cuál es la probabilidad de
que sus hijas sean portadoras de la enfermedad? 100%.
49. Si se realiza un cariotipo, y éste reporta la presencia de 48 cromosomas, podemos
decir que se trata de una: aneuploidia.
50. ¿cuántos cromosomas contiene un gametocito? 23.
51. Femenino que a su nacimiento se sospecha de alteración cromosómica por presentar
facies característica, se le solicita un cariotipo, reportando (47XX +21), nos
encontramos ante una: Trisomía.
52. Femenino con diagnóstico de síndrome de Turner con un cariotipo (45X), ¿qué
alteración cromosómica presenta este paciente? Monosomía.
53. ¿Cómo se nombra a la situación en la que el óvulo es fecundado por dos
espermatozoides? Dispermia.
54. El término “diginia” se refiere a: fusión de un óvulo con un cuerpo polar.
55. Cuando un cariotipo reportado (46/47 XY/XXY), podemos decir que se trata de:
mosaicismo.
56. ¿qué tipo de herencia presenta el síndrome del X frágil? Herencia dominante ligada
al cromosoma X.
57. CASO CLÍNICO SERIADO: masculino de 15 años con cuadro clínico caracterizado por
manchas “café con leche”, múltiples efélides agrupadas en las regiones axilar e
inguinal y neurofibromas; como antecedentes heredofamiliares únicamente destacó
que su padre padecía de síntomas similares antes de fallecer hace 14 años tras un
evento violento. De acuerdo a su sospecha diagnóstica, ¿cuál es la mutación
responsable? Gen de la neurofibromina, en neurofibromatosis tipo 1.
58. ¿de qué manera se hereda esta enfermedad? Herencia autosómica dominante. La
enfermedad aparece en todas las generaciones, cada hijo de un padre afectado tiene
una probabilidad de 1 en 2 (50%) de ser afectado, hombres y mujeres son afectados
de igual forma, se encuentra transmisión varón – varón, las enfermedades
generalmente involucran mutaciones en genes que codifican proteínas reguladoras o
estructurales (colágeno).
59. Tras la valoración oftalmológica se reportó la presencia de hamartomas iridianos
pigmentados, ¿qué nombre reciben estas lesiones? Nódulos de Lisch.
60. Caso clínico. Femenino de 22 años que inició su padecimiento cinco años previos a su
ingreso al presentar de manera insidiosa falta de interacción con el medio, pobre
concentración, inatención y dificultad para el aprendizaje de las actividades escolares.
De manera intermitente manifestaba cambios en el comportamiento como irritabilidad
y agresividad. También presentó rigidez de músculos axiales, después de
extremidades izquierdas, también bradicinesia en extremidades superiores.
Posteriormente se detectó disartria hipocinética y dificultad para la marcha
presentando una marcha lenta con pasos cortos y disminución de braceo. Se le realizó
una RM con gadolinio en la cual se evidenció una notable pérdida de volumen del
núcleo caudado y putamen bilateral. Se envió análisis genético para el gen IT15 en el
cromosoma 4p16.3, en el cual se evidenciaron 75 repeticiones del codón CAG ¿cuál
es el diagnóstico en este caso? Enfermedad de Húntington.
61. Masculino de cinco años procedente de medio rural el cual es enviado para valoración
debido a talla baja; dentro de su valoración usted lo encuentra con hipertelorismo,
epicanto, ptosis palpebral, implantación baja de pabellones auriculares, pterigium
colli, tórax en escudo y linfedema. ¿cuál es el diagnóstico clínico? Síndrome de Noonan.
62. ¿qué alteración genética esperaría encontrar en este paciente? Mutación del gen
PTPN11 en el cromosoma 12q24.
63. ¿qué ion se utiliza como cofactor en la elongación de la cadena de ADN durante la
replicación? Magnesio.
64. Fase de la expresión génica en la que se sintetizan proteínas en base a la información
del ARNm: traducción.
65. ¿cuál es el codón de inicio? AUG.
66. ¿Cuál es el codón de termino de lectura? UAG, UAA, UGA.
67. Caso clínico. Se encuentra usted en la sala de tococirugía atendiendo a recién nacido
masculino, hijo de madre de 41 años; dentro de la valoración, APGAR: 7/9, Silverman-
Andersen: 2, Capurro:38 semanas de gestación, peso: 3300 gramos, talla: 48 cm. Al
estar realizando la exploración física detallada usted aprecia fascies plana,
epicando, puente nasal deprimido, implantación baja de pabellones, piel redundante
en nuca, clinodactilia de dedo meñique y pliegue transverso único. ¿cuál es el
diagnóstico más probable en este paciente? Síndrome de Down. Cariotipo 47 XY +
21.
68. Factores de riesgo asociados a cromosomopatía, son:
a. Edad materna mayor de 35 años, edad paterna mayor de 45 años, Hijo
previo con cromosomopatía, madre primigesta, padres portadores de
cromosomopatía, antecedentes familiares de cromosomopatía, infertidilidad
con o sin pérdida gestacional recurrente, embarazo actual con diagnóstico
de defecto estructural fetal, embarazo múltiple.
69. ¿qué desorden monogénico de prenetancia incompleta presenta alteración del gen
APC y pólipos colónicos múltiples? Poliposis adenomatosa familiar.
70. Trastornos monogénicos con Penetrancia incompleta que pueden provocar formas
hereditarias de trastornos comunes:
 b. Neonatal y niñez: Anormalidades congénitas multiples, discapacidad
intelectual, autismo, retraso en el crecimiento, talla baja, trastornos del
desarrollo sexual, historia familiar de alteraciones cromosómicas, cáncer.
c. Adulto: infertilidad, pérdidas gestacionales recurrentes, cáncer.
79. ¿qué cariotipo esperaría encontrar en un neonato con síndrome de Edwars? 47, XY,
+18.
80. ¿qué cariotipo esperaría encontrar en un paciente en el que se sospecha síndrome de
Klinefelter? 47, XXY.
81. ¿De qué depende la severidad de manifestaciones y retardo mental en el síndrome
de Klinefelter? De la cantidad de cromosomas X supernumerarios.
82. ¿Cuál es la patología de herencia autosómica dominante asociada a
hemangioblastoma en cerebelo, tallo cerebral u ojos, feocromocitoma y/o carcinoma
de células renales? Enfermedad de Von – Hippel –Lindau.
83. ¿cuál es el síndrome de herencia autosómica dominante que se asocia a tumores
benignos y malignos de las vainas nerviosas y gliomas? Neurofibromatosis I.
84. Una embarazada con factores de riesgo para un producto con un síndrome de Down,
¿Qué pruebas bioquímicas de tamizaje son las recomendadas en el primer trimestre
del embarazo? Duo test (Proteína asociada al embarazo tipo A (PaPP-A) + fracción
beta de la hormona gonadotrofina coriónica humana).

71.
72. ¿Qué trastorno hereditario monogénico de Penetrancia incompleta pueden presentar
los pacientes con alteración de los genes BRCA1, BRCA2? Cáncer de ovario.
73. ¿qué datos clínicos esperarías encontrar en un paciente con hemocromatosis? Cirrosis,
cardiomiopatía, diabetes mellitus.
74. ¿cuál es el defecto responsable de la enfermedad de Tay-Sachs? Deficiencia de
Hexosaminidasa A.
75. ¿cuál es la anomalía estructural cromosómica responsable en un neonato que presenta
cuadro clínico caracterizado por un llanto similar al de los gatos, retardo mental,
microcefalia con facies “de luna llena”, puente nasal plan con hipoplasia de huesos
nasales y micrognatia? Deleción. Afecta a un fragmento terminal del brazo corto del
cromosoma 5.
76. Sus principales implicaciones son schwannomas, especialmente vestibulares y
meningiomas, ¿de qué desorden mononeurológico estamos hablando?
Neurofibromatosis tipo II.
77. ¿Cuál de las siguientes enfermedades presenta una herencia mitocondrial? Síndrome
de MELAS. 85.
78. Indicaciones para estudio citogenético y citogenómico a lo largo de la vida:
a. Prenatal: edad materna avanzada, anormalidades identificadas por
ultasonido, riesgo alto de trastornos genéticos en el escrutinio sérico materno.
 106. Dentro del ciclo celular, ¿qué es lo que sucede en el periodo G1? No se produce sínteis
de ADN y es un periodo de crecimiento celular.
107. Síndrome autosómico dominante asociado a alta probabilidad de desarrollar
múltiples cánceres a edades tempranas y se debe a la mutación del gen supresor
tumoral p53: Síndrome de Li – Fraumeni.

86.
87. ¿qué síndrome se asocia característicamente a disección aórtica y luxación del
cristalino? Síndrome de Marfan.
88. ¿cuál es la etiología más frecuente de síndrome de Down? La No-disyunción durante
la meiosis I.
89. ¿qué porcentaje de síndrome de Down es causando por una traslocación
robertsoniana? El 5% de los casos.
90. ¿cuál de los siguientes estímulos promueve la detección del ciclo celular? La proteína
RB no fosforilada por el complejo Cdk – ciclina.
91. ¿cuáles son los tres puntos de regulación del ciclo celular? Punto de control G1/S; Punto
de control G2/M; punto M.
92. ¿a qué nos referimos con el término no disyunción? Es el error o defecto en la
separación de los cromosomas homólogos durante la metafase/anafase de la división
celular meiótica.
93. En la ovogénesis, ¿cuándo inicia la meiosis I? Inicia en el periodo fetal y culmina
individualmente con cada ovulación.
94. ¿qué se produce tras las dos divisiones meióticas de un oocito primario? Se produce un
óvulo haploide y tres cuerpos polares haploides. 108.
95. ¿cuántos espermatozoides se producen por cada espermátide? 4 espermatozoides.
96. Las células que derivan de la meiosis son: haploides.
97. ¿qué término se utiliza para describir la inactivación aleatoria de uno de los
cromosomas X en las hembras de los mamíferos? Lionización.
98. En la mitosis, ¿cuál es la parte inicial de la anafase? Comienza cuando las cromátides
se separan y son arrastradas hacia los polos opuestos de la célula.
99. ¿qué fase de la mitosis marca su inicio con la construcción del huso mitótico? Metafase.
100. ¿En qué fase de la mitosis se da lugar a la desintegración de la envoltura nuclear?
Profase.
101. Caso clínico seriado. Acude a consulta un masculino de 25 años debido a que el
estarse bañando de manera incidental se detectó una masa testicular derecha. A la
exploración física, se constata la presencia de una masa dura, irregular de 2x2
centímentros y el ultrasonido mostró una masa testicular derecha hipoecoica irregular
de 24x28 milímetros con macrocalcificaciones con aumento importante del flujo
vascular al aplicar Doppler. ¿Cuál marcador es útil en este caso? Alfa fetoproteína.
Tiene aplicación en los pacientes con carcinoma hepatocelular (diagnóstico, pronóstico
y monitorización) o tumores de células germinales no – seminomatosos (estratificación
pronóstica inicial y monitorización).
102. En la etapa fetal, ¿en dónde se sintetiza la alfa fetoproteína? En el hígado.
103. ¿En qué otra neoplasia es de utilidad este marcador tumoral? En el carcinoma
hepatocelular.
104. Una célula que abandona el ciclo celular en fase G1 para comenar la diferenciación
terminal, ¿en qué fase entra? G 0.
105. ¿Cuánto tiempo aproximadamente dura la mitosis? 1 hora.
109.
110. Caso clínico seriado. Masculino de 60 años portador de hipertensión arterial sistémica
en tratamiento con IECA, enviado a consulta externa de medicina interna con
diagnóstico de síndrome constitutivo en estudio, en el interrogatorio mencionó cambios
en los hábitos intestinales y fatiga y dentro del abordaje usted identifica una anemia
por deficiencia de hierro. ¿Cuál es el marcador tumoral más importante como
pronóstico en carcinoma colorrectar? En antígeno carcinoembrionario (ACE).
111. Tras confirmar el diagnóstico, ustes solicita el marcador tumoral previamente
mencionado y se reporta en 15 ng/ml. En base a este resultado, ¿cuá es el pronóstico?
Desfavorable.
112. ¿cuál es el marcador tumoral más útil dentro del abordaje y pronóstico del cáncer de
páncreas? El antígeno hidrato de carbono 19-9 (CA 19-9).