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MALATTIA EREDITA CARATTERISTICHE CHR GENE- TERAPIA

PROTE
INA
Ipercolesterolemia Autosomica Perdita di funzione
Dominante (aploinsufficienza), mutazione
nel recettore della lipoproteina a
bassa densità. Aumento rischio di
patologie cardiovascolari.
Acrondroplasia Autosomica Alterazione dell’ FGFR3che
Dominante rendono il recettore incapace di
ricevere il segnale soprattutto per
i condrociti
Deficit G6PD- X-linked Deficit della glucosio 6 fosfato
favismo deidrogenasi che causa rottura
dei globuli rossi per stress
ossidativo e microcitemia
Distrofia x-linked Alterazione del gene della
muscolare di recessiva distrofina con alti livelli di
Duchenne cheratinchinasi.Debolezza
muscolare progressiva con
perdita della deambulazione e
insufficienza cardiaca e
respiratoria
Emofilia X-linked Viene a mancare la funzione del
recessiva fattore 8 della coagulazione e
predispone a fenomeni
emorragici
Albinismo Autosomica Deficit della tirosinasi associata Cr
Recessiva con la produzione di melanina.La 11q14
pelle risulta molto chiara con
evidente mancanza di
pigmentazione.
Charcot-Marie- Autosomica Guadagno di funzione. Una
Toot dominante duplicazione errata del DNA (3
copie) causa una sovra
espressione.
Fenilchetonuria Autosomica Deficit della fenilalanina Cr 12 q
recessiva idrossilasi con accumulo dell’AA
nel sangue e nel cervello con
conseguente ritardo mentale
Neurofibromatosi Autosomica Gene associato alla neuro fibrina Cr.17
dominante coinvolta nel controllo negativo
della proliferazione cellulare
( oncosoppressore).insorgono
macchie color caffèlatte su tutto
il corpo con noduli scuri intorno
all’iride e tumori cerebrali
( glioma ottico)
Osteogenesi Autosomica Diverse forme del gene alterato
imperfetta dominante del collagene soprattutto Col3A1
Retinite Autosomica Perdita di visione notturna e
pigmentosa dominante o progressiva cecità
aut
recessiva o
x linked
Sindrome di x-linked Colpisce i reni, la funzione visiva
Alport e la vista. È causata da mutazioni
del gene col4a5
Sindrome di Autosomica Mutazione del gene FBN1 che Cr15
Marfan dominante codifica per la fibrillina. Ridotta
Patologie Cromosomiche
Sindrome di down Trisomia 21 1/1000 nati vivi, ¼ di tutte la malattie di ritardo mentale. 92% dovute
a trisomia libera, i cui il 95% origina da non disgiunzione materna. Rischio alla
nascita correla con l’età materna.
Sindrome di Edwards Trisomia 18 1/7700 nati vivi, rapporto femmine maschi 5:1. Il 95% origina da
trisomia libera di origine materna. Correlazione con l’età materna
Sindrome di Patau Trisomia 13 1/10000 nati vivi. Il 95% è abortito spontaneamente. Il 90% presenta
trisomia libera, gli altri pazienti hanno trisomia in mosaico o da traslocazione.
Correlata con l’età materna
Sindrome di Turner 1/5000 – 1/10000 nati vivi. Il corredo cromosomico più caratteristico è la
monosomia X che nei 2/3 dei pazienti origina dal lag anafasico nella
spermatogenesi. Non correla con l’età dei genitori.
Sindrome di Klinefelter Maschio XXY 1/1000 maschi 1% tra i ritardi mentali, bassi livelli di testosterone e
azospermia. Errore nella meiosi materna (non disgiunzione). Correlata con l’età
materna Circa ¾ degli errori materni e paterni si verificano alla prima divisione
meiotica. Meno del 10% presenta un mosaicoXY/XXY
Sindrome di “Di Microdelezione 22q11.2
Gorge” La privazione di un solo gene causa tutta la sintomatologia della malattia. La
malattia genetica è causata dalla perdita (o delezione) di alcune porzioni di Dna
all’interno del cromosoma 22. Il gene responsabile è il gene Tbx1, un fattore di
trascrizione, un gene cioè che controlla l’attivazione di una serie di altri geni
durante lo sviluppo, responsabili dei principali sintomi cardiaci della malattia.

Tumori ereditari
Retinoblastoma Dovuto ad una mutazione autosomica dominante. 13q14
Nella forma ereditaria localizzazione bilaterale, in
quella sporadica monolaterale. Delezione del braccio
lungo del cromosoma 13. Gene malattia RB1: una
sola copia del gene normale è sufficiente a proteggere
dal tumore (oncosoppressore: impedisce la
proliferazione del retinoblastoma in eterozigosi).
Poliposi adenomatosa 1000 polipi di natura benigna. 1/8000-10000 nati. 5q21.3
familiare (FAP) Trasmessa con modalità autosomica dominante anche
se il gene APC è un oncosoppressore. I polipi sono
trasmessi con modalità dominante ma non hanno
natura maligna. Quando la seconda copia del gene
APC è inattivata nasce il carcinoma. Il 95% dei
pazienti FAP presenta mutazioni troncanti del gene:
le mutazioni nella parte centrale sono associate ad
una forma più grave.
Inattivazione del gene APC ipometilazione del
DNA attivazione proto-oncogene perdita del chr
18q e inattivazione del gene oncosoppressore DCC
perdita di p53 che consente la perdita e
dell’induzione di apoptosi in cellule tumorali

Cancro collaterale non Eredità autosomica dominante. I geni che causano 3p22.3
poliposico malattia sono del tipo Mismatch Repair (MLH1, (MLH1)
ereditario (HNPCC) MSH2 MSH6), coinvolti nella riparazione post 50%
replicativa degli errori di appaiamento 2p21
(MSH2)
40%
2p16.3
(MSH6)
10%
Oncogeni possono formarsi a causa di traslocazioni cromosomiche: chr Philadelphia.
Traslocazione cromosoma 9-22 si forma il gene BCR/ABL che produce una proteina
di fusione anomala ad attività tirosin-chinasica.