DIVERSI GENETICAMENTE , ESSERI UGUALMENTE

* Il lavoro di ricerca e rielaborazione delle informazioni trovare sull’argomento proposto ha

stimolato in me una voglia nel conoscere le malattie più strane e meno discusse che
possano verificarsi nella vita di un individuo come risultato di anomalie nel materiale
genetico.

Cosa s’intende per malattie cromosomiche?

Le malattie cromosomiche consistono in anomalie nel numero o nella struttura dei

cromosomi e sono causate da errori nella divisione delle cellule sessuali al momento della
riproduzione.

Possono essere ereditate dal genitore o insorgere “de novo” nell’individuo e le cause sono
pressoché sconosciute: l'età materna avanzata al momento del concepimento e alcuni fattori
ambientali possono avere un ruolo nell’insorgenza di queste anomalie.

Le conseguenze delle malattie cromosomiche sono diverse a seconda del tipo di

anomalia e la diagnosi può essere effettuata attraverso lo studio del cariotipo, un esame
che permette di studiare il numero e/o la struttura dei cromosomi di un individuo.

Cosa sono i cromosomi?

Come ben sappiamo, i cromosomi sono lunghi

filamenti di DNA che contengono i geni (organizzati
secondo una specifica sequenza) e vengono
trasmessi dai genitori ai figli attraverso i gameti.

Nella specie umana i cromosomi sono 46 (23 di

origine materna e 23 di origine paterna che formano
23 coppie di cromosomi):

➔ 22 coppie di cromosomi non sessuali

(autosomi)
➔ 1 coppia di cromosomi sessuali: XX nella donna e XY nell’uomo

Quali tipi di anomalie cromosomiche esistono?

Le anomalie dei cromosomi sono principalmente di due tipi.

Anomalie del numero di cromosomi

Le anomalie del numero di cromosomi sono chiamate aneuploidie e consistono nella
presenza di copie in più o in meno di un cromosoma.
Derivano da un’alterazione nella separazione (non disgiunzione) dei cromosomi durante la
formazione dei gameti e nella maggior parte dei casi coinvolgono i cromosomi autosomi.
Questo tipo di anomalie sono quasi sempre letali per il feto che viene abortito, mentre
quando sono compatibili con la vita sono associate a specifiche condizioni.

Tra le aneuploidie degli autosomi ci sono:

➔ Sindrome di Down (Trisomia 21): 47 cromosomi (+1 sul cromosoma 21)

➔ Sindrome di Patau (Trisomia 13): 47 cromosomi (+1 sul cromosoma 13)
➔ Sindrome di Edwards (Trisomia 18): 47 cromosomi (+1 sul cromosoma 18)

Tra le aneuploidie dei cromosomi sessuali ci sono:

➔ Sindrome di Turner
➔ Sindrome di Klinefelter
➔ Sindrome della tripla X

Esistono inoltre cellule chiamate poliploidi, ossia cellule che contengono multipli di tutta la
serie di cromosomi (cariotipo multiplo).

Anomalie della struttura dei cromosomi o aberrazioni (rottura o riarrangiamento)

Consistono nel cambiamento della struttura dei cromosomi durante la divisione cellulare e
possono provocare l’aggiunta o la perdita di materiale cromosomico che viene rotto e
riarrangiato.

Spesso queste rotture o riarrangiamenti vengono riparati in modo naturale, ma quando non
è così si manifestano le anomalie, che possono essere classificate in due gruppi:

1. Bilanciate: senza perdita o acquisizione apparente di materiale genetico

2. Sbilanciate: con perdita o acquisizione di materiale genetico

Nello specifico le anomalie possono consistere in:

➔ Delezioni: viene cancellata una parte di un cromosoma; può avvenire su qualsiasi

cromosoma, su qualsiasi sua parte e può essere di qualsiasi dimensione. La
 gravità dipende dalle dimensioni della delezione e dalla parte di cromosoma
cancellata.

➔ Duplicazioni: viene duplicata una parte del cromosoma con la conseguenza che
il corpo si trova ad elaborare una mole elevata di istruzioni e possono verificarsi,
in chi è portatore di questa anomalia, difficoltà di apprendimento, ritardo dello
sviluppo, etc.

➔ Traslocazioni: una parte di un cromosoma si sposta in un'altra parte dello stesso.

stesso cromosoma (intracromosomica) o in un altro cromosoma
(intercromosomica). Possono essere reciproche, quando due cromosomi si
cambiano delle parti a vicenda, o non reciproche, quando solo una parte di un
cromosoma si sposta in un altro.

➔ Inversioni: consiste nella rotazione di una parte di cromosoma in modo che la

sequenza di geni risulti completamente opposta (ruota di 180 gradi) a quella di
partenza. Nella maggior parte dei casi questa anomalia non provoca nessun
problema di salute.

➔ Anelli: le estremità di un cromosoma vengono eliminate e quel che rimane si

unisce fino a formare un anello. L’effetto di questa anomalia dipende dalla
quantità di materiale che viene cancellato.

Quali sono le cause di un’anomalia cromosomica?

Come già anticipato, le anomalie cromosomiche possono essere ereditate dal genitore o
insorgere “de novo” nell’individuo. Sono causate da errori (di origine sconosciuta) nella
divisione dei gameti durante la riproduzione, anche se è stato dimostrato un ruolo dell’età
materna avanzata al momento del concepimento.

È inoltre nota l’azione di vari agenti teratogeni, come:

➔ Radiazioni ionizzanti

➔ Alcol

➔ Fumo

➔ Sostanze chimiche tossiche

➔ Infezioni virali e batteriche

➔ Malattie di base (ad es. diabete)

➔ Alcuni farmaci

Come si manifestano?
Le malattie cromosomiche si presentano con manifestazioni diverse a seconda del
cromosoma interessato e del tipo di anomalia.
I sintomi che possono essere presenti sono:

➔ Disabilità cognitiva
➔ Struttura facciale o corporea insolita
➔ Convulsioni
➔ Disfunzione d’organo

Diagnosi di malattia cromosomica

La diagnosi di tutte le anomalie cromosomiche viene effettuata attraverso un prelievo di
sangue per lo studio dei cromosomi, il cosiddetto cariotipo. Molte di queste anomalie
possono essere diagnosticate già in epoca prenatale, quando il bambino è ancora nell’utero
materno.

In alcuni casi, come ad esempio in presenza di micro-riarrangiamenti, sono invece

necessarie delle tecniche diagnostiche che permettono un’osservazione più dettagliata dei
cromosomi come l'ibridazione in situ fluorescente (FISH), o l'analisi di array-CGH, capaci di
identificare le variazioni del contenuto di piccole porzioni cromosomiche.

Non esiste una cura per le malattie cromosomiche

Non esiste una cura per le malattie cromosomiche, tuttavia, in base al tipo di anomalia e di
manifestazioni correlate (ad es. problemi cardiaci, neuropsichiatrici, motori, etc.) possono
essere messi in atto degli interventi terapeutici specifici.

LORENZO MASSI - III Fs 2021-22