Boli ereditare

12 F
ABBOUD GEORGE
ALBULESCU ANDREEA
DOVLEAC ANA

Ce inseamna boli ereditare?

Boli produse de actiunea unor factor mutageni asupa

materialului genetic al omului

Afecteaza structura, numarul cromozomilor si genele
plasate in acestia
Se transmit urmasilor
Maladii determinate de mutatii genomice,
cromozomale si provocate de mutatii genice

Maladii determinate de mutatii genomice

Modificarea numarului cromozomilor
Poliploidii: letale la om-indivizi neviabili
Autozomale:

Sindromul Patau
Sindromul Edwards
Sindromul Down

Heterozomale: Sindromul Klinefelter

( trisomia 13 )
( trisomia 18 )
( trisomia 21 )

( trisomia XXY)
Sindrimul dublu mascul ( trisomia XYY )
Sindromul superfemela ( trisomia XXX )
Sindromul Turner
( monosomia XO )

Aneuploidii ( anomalii autozomale )

Sindromul Patau: durata de viata de 3-4 luni;

malformatii ale scheltului, inimii, sistemului nervos central.

Sindromul Edwards: malformatii ale capului, fetei;

inapoiere mintala;
deficiente neurosenzoriale.
Sindromul Down: talie mica, craniu mic, rotund;

profilul fetei plat, gat scurt si gros;

maini scurte si late;
urechi mici, implantate mai jos;
a treia pleoapa in unghiul intern;
modificari cantitative ale activitatii enzimatice.

Maladii heterozomale
Sindromul Klinefetler: fenotip normal;

coeficient de inteligenta normal;

atrofie testiculara, spermatozoizi imobili;
dezvoltare glandelor mamare.
Sindromul dublu mascul: inaltime peste medie,
comportament agresiv;
inapoiere mintala;
atrofie testiculara;
ginecomastie;
azoospermie.
Sindromul superfemela: pilozitate pe fata si corp, sterilitate
Sindromul Tuner: talie redusa, fata batranicioasa, gat scurt, intarziere
mintala, anomalii scheletice, sterilitate

Maladii determinate de mutatii cromozomale

Sindromul cri du chat/tipatul pisicii:

- deletia partiala a bratului scurt si cromozomului din
perechea a V-a;
- copiii prezinta defecte faciale, dezvoltare anormala a
laringelui si gloteri;
- prezinta microcefalie cu intarziere mintala grava.

Maladii provocate de mutatii genice

Maladii genice autozomale

Sindactilia:
Polidactilia:

degete unite
degete suplimentare
maladii autozomale dominante
Brahidactilia: degete scurte,
Prognatismul: marirea buzei inferioarem aplatizarea transversala a craniului;
maladie autozomala dominanta.
Anemia falciforma: eritrocitate in forma de secera;
maladie autozomala recesivastare homozigota letala;
Stare heterozigota benefica: permite supravietuirea organismului

Maladii genice heterozomale

Hemofilia:
- hemoragii puternice la cele mai mici reumatisme;
- nesintatetizarea factorilor de coagulare;
- hemizigotie ( la barbati ).
Daltonismul:
-mutatia unei gene de pe heterozom;
-incapacitatea de a deosebi culori complementare;
- hemizigotie ( la barbati ).
Miopatia Duchenne:
-distrofie musculara, anomalii ale mersului la copii mici
-in jur de 20 de ani, tinerii nu mai pot merge, musculatura se atrofiaza.
*maladii

heterozomale recisive

Maladii provocare de mutatii genice

Maladii metabolice erediatre: tulburari grave de

metabolism
Determinate de mutatiile unor gene recesive ce se
manifesta in stare homozigota.
Hemogloninopatiile: sinteza hemoglobinei
Enzimopatiile: sinteza de anzime
Albinismul: absenta pigmentului melanic din piele,
par, iris, maladie autozomala recesiva,
transformarea tirozinei in melanina