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Sindrome di Ehlers-Danlos
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SSN italiano
RN0330
ICD-9-CM ICD-10
EDS
Eponimi
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) raccorpa una serie di patologie ereditarie contraddistinte da lassit dei legamenti e iperelasticit della cute. Tale sindrome, infatti, colpisce prevalentemente il tessuto connettivo, con la presenza di un collagene mutato. Tuttavia, ciascun tipo differente ha caratteristiche specifiche, che coinvolgono altri organi ed apparati. La prima descrizione clinica dettagliata attribuita a Tschernogobow nel 1892. Il nome fa riferimento a Edward Ehlers, un dermatologo danese, e Henry Alexander Danlos, un fisico francese esperto in chimica e disordini dei tessuti, che per primi stilarono un elenco delle caratteristiche tipiche, e delinearono accuratamente il fenotipo di questo gruppo di disordini. Sono riconosciuti sei tipi differenti, a seguito di una revisione operata di recente che esclude alcune delle tipologie precedentemente incluse nella definizione (come il tipo IX e il tipo XI). Nel 1998 la classificazione proposta da McKusick nel 1972 stata rimpiazzata da quella di Villefranche: a sostituzione della numerazione romana stata preferita una nomenclatura descrittiva che evidenzia un carattere tipico che contraddistingue la tipologia a cui fa riferimento. Le forme pi comuni sono: Classica (in precedenza riconosciute come tipo I e tipo II, rispettivamente gravis e mitis), Ipermobilit (o tipo III ipermobile), Vascolare (o tipo IV arterioso o ecchimotico), Cifoscoliosi (o VI tipo oculare o scoliotico), Artroclasia (in passato incluso nel tipo VII, come VIIA e VIIB), Dermatosparassi (anchesso precedentemente incluso nel tipo VII, come VIIC). Gli altri tipi sono estremamente rari, e non si riscontrano casi riportati in Italia. Lincidenza media stimata di un caso su 5000-10000, la quasi totalit dei casi di tipo Ipermobilit o Classico. Per avere un'idea sono noti, nel mondo, appena una decina di casi accertati di Dermatosparassi.
Indice
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1 Eziologia 2 Tipo classica 3 Tipo iperlasso 4 Tipo vascolare 5 Tipo cifoscoliotico 6 Tipo artroclasico 7 Tipo dermatosparassico 8 Forme rare 9 Diagnosi 10 Rischi, Precauzioni e Trattamento 11 Collegamenti esterni
Eziologia [modifica]
Per la maggior parte delle tipologie, la sindrome di Ehlers-Danlos causata da un difetto nella sintesi di un collagene (un componente della matrice extracellulare) e altre proteine del tessuto connettivo. Si trasmette per via genetica. Sono stati identificati almeno 29 geni che contribuiscono alla struttura proteica del collagene, che sono dislocati in 15 dei 24 cromosomi umani e un totale di pi di 19 forme diverse di collagene. Ad eccezione del tipo Cifoscoliosi, che ha carattere autosomico recessivo, gli altri sono dominanti. Lorigine del tipo Ipermobilit rimane tutt'oggi sconosciuta.
EDS V: Riconducibile ad un'alterazione del cromosoma X. Stesse caratteristiche del tipo Classico. EDS X: Come il tipo classico. In aggiunta si riscontra un'anormale aggregazione delle piastrine. Forse ha carattere autosomico recessivo.
Diagnosi [modifica]
Una corretta diagnosi determinante, e se possibile, deve essere convalidata quanto prima. Confermare la diagnosi per lEDS una procedura complessa, in alcuni casi non possibile avere un riscontro diretto mediante test, come per il tipo Ipermobilit, per il quale non esiste alcun esame specifico. Il metodo di valutazione pi efficace rimane forse la storia clinica familiare del paziente. Alcuni dei test utlilizzati per la diagnosi sono: Test genetici. Possono rilevare alterazioni nei geni ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 e TNXB. Si rivelano un utile strumento per identificare, in particolar modo, i tipi Vascolare e Artoclasia. Test delle urine. disponibile un test che aiuta ad identificare il tipo Cifoscoliosi. Il test misura il livello di un enzima prodotto dalla mutazione di un gene. Biopsia (analisi istopatologica). Si preleva un campione di tessuto, che pu rilevare eventuali anormalit nelle fibre di collagene. Il tipo Vascolare viene generalmente riconosciuto tramite biopsia della pelle. Ecodoppler ed Ecocardio. Pu rivelare anomalie valvolari. Se si riscontra prolasso della valvola mitralica, questo pu essere facilmente associato ai tipi Ipermobilit e Classico. Test diagnostici prenatali. Sono utili per rilevare mutazioni di geni associati nel feto, se un parente stretto presenta la malattia. Il tipo Cifoscoliosi e Vascolare possono essere rilevati tramite amniocentesi, prelevando un campione di liquido amniotico, per valutare i livelli di attivit enzimatica.
necessario escludere patologie simili quali: Sindrome di Stikler, cute lassa, fenotipo TGFRBcollegato, Sindrome da mancanza di tensacina-X.