Nanismo: Acondroplasia, patologia che porta alla disabilit.

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07/03/16 08:51

Nanismo: Acondroplasia, patologia che porta alla disabilit.

Il nanismo unalterazione che provoca un insuciente sviluppo corporeo. Oltre alla
forma Primordiale e a quella di Laron la forma pi nota caratterizzata
dallacondroplasia.
Lacondroplasia, detta anche ACP, colpisce una persona ogni 20.000, unalta
percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta. La malattia
genetica ed caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di
accrescimento delle ossa lunghe degli arti. La cartilagine di accrescimento quella
parte dellosso che nel bambino non ancora saldata e che permette lallungamento
progressivo dellosso stesso. La patologia causa gravi disturbi della crescita e risulta
una delle piu comuni forme di nanismo, chiamato nanismo acondroplasico. Coloro
che ne sono colpiti, sono spesso soggetti a crisi respiratorie, infezioni auricolari,
dolore alla schiena, mancanza di stabilit, ernia del disco con conseguente
paraplegia acuta.

Acondroplasia: Quant importante la genetica per questa patologia?

LACP provocata da alterazioni in un gene che si trova nel cromosoma 4 e

contiene linformazione per creare una proteina chiamata recettore del fattore di
crescita dei fibroblasti di tipo 3. Questo recettore permette alle cellule di ricevere
una molecola segnale che le stimola a riprodursi. Lalterazione di questo gene, che
lo rende incapace di ricevere il segnale e trasmetterlo allinterno della cellula,
colpisce in particolar modo le cellule della cartilagine di accrescimento, che
necessitano di questo segnale per moltiplicarsi. Il 99% dei pazienti aetti da
acondroplasia ha la stessa mutazione, cio lo stesso errore nel gene recettore del
fattore di crescita di tipo 3, che consiste in una sola base nucleotidica alterata. In
circa nove casi su dieci, i pazienti aetti da Acondroplasia nascono da genitori
normali, ma con alterazioni che avvengono negli spermatozoi e negli ovuli, ovvero al
momento del concepimento, a prescindere dalla razza, etnia o sesso.

Nanismo Acondroplasico: Sintomi

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Le persone colpite da Nanismo Acondroplasico non

crescono in modo regolare, laltezza media degli adulti di
circa 130 cm nei maschi e 125 cm nelle femmine. Quasi
sempre i movimenti di torsione del gomito risultano
limitati, ma in genere i legamenti delle articolazioni sono
lassi, ed per questo che molti bambini aetti da
Acondroplasia sono in grado di fare movimenti di
contorsione, piegando facilmente le dita, o torcendo
altre articolazioni. In alcuni casi la dentatura pu crescere in modo disordinato, le
arcate superiori e inferiori non combaciano bene. A volte i bambini aetti da
Acondroplasia possono avere problemi neurologici o respiratori, dovuti al
restringimento del canale alla base del cranio. In questi casi il medico pu intervenire
chirurgicamente. Negli anni, le persone aette possono provare fatica e dolore a
muovere arti o schiena. Si tratta per lo pi di semplici dolori muscolari senza
particolare gravit. Se i dolori sono forti, probabile che ci siano problemi di tipo
neurologico, causati dal restringimento del canale vertebrale, ed utile lintervento
del neurologo. Le persone aette da ACP hanno unintelligenza normale. Anche lo
sviluppo sessuale e la durata della vita sono nella norma. Nonostante la loro bassa
statura, moltissime persone aette conducono una vita piena e soddisfacente. Il
periodo infantile quello critico. I bambini aetti da ACP quindi devono essere
incoraggiati a comportarsi normalmente.

Esiste una terapia in grado di guarire dallACP?

Purtroppo non esiste ancora oggi nessuna terapia in grado di guarire
dallAcondroplasia. Attualmente una delle possibilit per migliorare la qualit di vita di
queste persone lintervento ortopedico, per correggere la curvatura della schiena e
per aumentare laltezza.Si pu aumentare la statura tramite allungamento chirurgico
degli arti inferiori, che generalmente si pu eettuare gi dai dodici ai sedici anni.
Loperazione chirurgica consiste nellallungare le ossa del femore e della tibia,
guadagnando circa 20 centimetri in altezza. Questo tipo di intervento , per,
comporta un lungo periodo dimmobilit, e un grosso carico fisico e psichico per il
paziente, perci deve essere valutata la situazione, insieme al medico e ai familiari.
Lacondroplasia si trasmette con modalit autosomica dominante questo
significa che due genitori, di cui uno soltanto aetto da Nanismo
Acondroplasico, hanno il 50% di probabilit di avere un figlio aetto da questa
malattia. Non esistono portatori sani di acondroplasia.
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Il nanismo primordiale
E una forma di nanismo dove gi dal concepimento il bambino ha un organismo
molto piccolo rispetto al normale. Questa patologia pu essere diagnosticata gi
durante lo sviluppo del feto; nonostante ci, la malattia molto rara e spesso non
viene correttamente diagnosticata, perch confusa con alcune disfunzioni del
metabolismo o una mal nutrizione. Non si conoscono ancora le origini della malattia,
per cui priva di cure; contrariamente alle altre forme di nanismo, questa non pu
essere curata con la somatropina, dal momento che non provocata da alterazioni
delle ghiandole che secernono questormone.

Nanismo di Laron
Viene chiamata anche Sindrome da nanismo ipofisario del tipo 2. Si tratta di una
patologia autosomica recessiva. Una persona che presenta alterato un solo
elemento della coppia di geni risulta un portatore dellanomalia genetica, non
presenter la malattia, ma potr trasmettere ai propri discendenti. La frequenza di
questa malattia varia da 1 a 9 casi su 1.000.000 ed pi elevata in popolazioni
originarie di paesi del vicino oriente come Israele, Arabia Saudita, Egitto e Iraq.
Inoltre, sono emersi diversi casi in alcune localit dellEcuador, i cui abitanti sono di
origine sefardite.

Il Trono di Spade e lAcondroplasia

Dinklage, attore statunitense e cantante, diventato famoso in Italia per la serie tv Il
Trono di Spade, sposato e pap di un bimbo, lesempio concreto di come una
persona aetta da Nanismo Acondroplasico possa vivere una vita normale, serena e
piena di soddisfazioni personali e professionali. Grande Peter!

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