Bolile

genetice la
om
A realizat:Istratii Lilia
Profesor:Leuca Liliana
 Bolile genetice prezinta o serie de
caracteristici generale, care permit deseori
definirea unei afectiuni ca fiind
genetica.Bolile genetice sunt determinate
de modificari (mutatii) ale structurii sau
functiei moleculelor de ADN - organizate in
gene si cromozomi - care contin
informatiile despre alcatuirea si
functionarea organismului.
 Până în momentul actual au fost descrise în jur
de 10 000 de boli genetice, ele fiind rezultatul
mutațiilor de la nivelul genomului uman.
Anomaliile genice și cromozomiale sunt cauzele
acestor boli genetice care se pot transmite
ereditar. Ele se pot manifesta clinic la orice
vârstă și pot afecta orice organ sau sistem de
organe.
 Bolile genetice sunt o cauză majoră de deces în
rândul nou-născuților și o cauză frecventă de
avort spontan. 50% dintre avorturile spontane
apărute în trimestrul I de sarcină sunt cauzate de
anomalii cromozomiale
Forma feței caracteristica persoanelor cu diferite patologii ereditare
 Boala Huntington
 Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care
determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale
creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar
simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Printre
manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate,
neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce afectiunea
evolueaza poate fi afctata capacitatea de a merge, vorbi sau inghiti.

 Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul
altora nu este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt
capabili sa-si exprime emotiile. In cazul in care unul dintre parinti
are boala Huntington, copiii acestora au o sansa de 50% sa o
mosteneasca. Un simplu test de sange poate confirma prezenta
bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca
riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii.
Coreea Huntington
Leziuni ale creierului in boala
Huntington: dilatarea
ventriculilor cerebrali (negru),
prezinta atrofie a ţesutului
creierului.
 Albinismul
 Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se
caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a
pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe
care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului
si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt
sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a
dezvolta cancer
 Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi
optici. Din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza
probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista
nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta
tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru
evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu limiteaza
dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea
se simt izolate social si pot fi discriminate.
Amelogeneza imperfecta
• Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit
unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se
caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului
dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de
dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt
asociate si aceste malformatii.
• Amelogeneza imperfecta apare ca urmare a formarii
unor proteine cu structura anormala: amenoblastina,
enamalina, tuftelina si amelogenina. Pacientii au dintii
anormal colorati (smaltul este atat de subtire incat lasa
sa se vada prin el tesutul subiacent): galben, maroniu
sau cenusiu, si ca urmare a smaltului de slaba calitate
exista un risc crescut de aparitie a cariilor dentare. In
urma studiilor clince efectuate, specialistii au clasificat
amelogeneza imperfecta in 4 tipuri principale cu 14
subtipuriI si in toate tipurile smaltul este moale si
subtire, iar dintii, atat cei temporari cat si cei
permanenti sunt friabili, sunt frecvent afectati de carii
si se pot chiar rupe in urma unor traumatisme de
intensitate moderata.
 Acondroplazia
• Acondroplazia, o boala genetica ce
afecteaza unul din 15000 de nou-
nascuti, este cel mai frecvent tip de
nanism, datorandu-se unei mutatii in
gena care codifica un receptor al
factorului de crestere (FGFR3),
localizat pe cromozomul 4. Afectiunea
se transmite autozomal dominant, mai
exact, daca unul dintre parinti prezinta
boala, acesta o va transimite in
proportie de 50% copiilor sai.
Cum se manifesta acondroplazia?
 Acondroplazia este caracterizata printr-un nanism “disarmonic” sau
“disproportionat” – membrele fiind mai scurte comparativ cu
trunchiul si craniul. Talia finala a pacientilor este mica, ajungand la
sexul masculin la 132 cm si la cel feminin la 123 cm. Cresterea
oaselor craniului este si ea afectata, dand un aspect de cap mare cu
fruntea inalta; coeficientul de inteligenta al copiilor cu
acondroplazie este normal, insa apar frecvent probleme de
integrare sociala, datorita sentimentului de inferioritate resimtit de
acesti pacienti; copii cu acondroplazie prezinta hipotonie
musculara si hiperlaxitate ligamentara importanta; sunt frecvente
dificultatile in ceea ce priveste deplasarea si prinderea obiectelor;
in timp, apar deformari ale coloanei vertebrale (cel mai frecvent
lordoza lombara) si compresiuni ale maduvei spinarii; se
asemenea, copii cu acondroplazie cu varsta de sub 5 ani, sunt
predispusi la infectii ORL (otite medii).
 Clinodactilia și Sindactilia

• clinodactilia sau hipoplazia policelui - degetul mic de la

mana este curbat;
- mici indentatii ale pielii din apropierea urechii;
- al patrulea os metacarpian sau metatarsian mai scurt;
- gropite de-a lungul coloanei vertebrale in zona sacrala;
- sindactilia sau lipirea a doua sau mai multe degete; etc.
Malformatiile congenitale sunt insa defecte grave, care
impiedica functionarea corespunzatoare a organismului si
sunt prezente la peste 5% dintre nou-nascuti. Exista si
posibilitatea ca un organ sau o parte a corpuli sa aiba mai
multe defecte in acelasi timp - sindrom plurimalformativ.
Bolile congenitale pot fi detectate la nastere, inainte de
nastere, sau chiar mai tarziu in viata.
 Arahnodactilia
• Arahnodactilia congenitală este o afecțiune genetică autozomal
dominantă ce prezintă anumite caracteristici ale fenotipului comune
cu sindromul Marfan.
• Arahnodactilia congenitală a fost recent acceptată ca entitate
distinctivă, după demonstrarea mutației la nivelul genei FBN2.

• Se manifestă în mod egal la bărbați și femei, iar prevalența este

dificil de estimat din cauza simptomelor comune cu sindromul
Marfan.
• Contractura de grade diferite la naștere poate implica articulațiile
mari și este prezentă la toți copiii afectați. Cel mai frecvent afectate
sunt articulațiile coatelor, genunchilor și degetelor. Contractura se
poate reduce în severitate, dar un anumit grad de camptodactilie
rămâne mereu prezent.Anvergura brațelor mărește statura corpului,
dar discrepanța poate trece neobservată din cauza contracturii
localizate la coate și degete.Cea mai gravă complicație a
arahnodactiliei congenitale este scolioza și câteodată cifoscolioza
determină intervenția chirurgicală.
 Fibroza chistica
• Este o boală autozomal recesivă, denumită și mucoviscidoză. Este
cauzată de faptul că secrețiile mucoase ale organismului au o
consistență și o vâscozitate foarte crescută și se întăresc ușor, fiind
uscate și aderente. Cel mai frecvent sunt afectați plămânii și
pancreasul, pacientul prezentând dificultăți de respirație, sistem
imun deficitar și predispoziție crescută pentru infecții pulmonare.
Simptomele includ și deficite de creștere, diaree, infecții sinusale și
infertilitate. Manifestările clinice apar în general postnatal și în
frageda copilărie incluzând ileus meconial (acumulare de meconiu
vâscos și aderent în intestinul subțire cauzând ocluzie intestinală) și
infecții respiratorii recurente.
• Diagnosticul poate fi pus la naștere prin teste genetice sau în
copilărie cu ajutorul testului sudorii (iontoforeza) care măsoară
cantitatea de sodiu și clor din transpirație, copiii care suferă de
această boală având de 2-5 ori mai mult sodiu și clor în sudoare.
 Sindromul Aicardi
• Este o maladie X-linkat dominant foarte rară, fiind raportate
aproximativ 500 de cazuri în întreaga lume. Indivizii afectați sunt
majoritatea fetițe între 3 și 5 luni sau bărbați cu sindromul
Klinefelter, maladia fiind fatală pentru indivizii de sex masculin.
Este caracterizat prin agenezia corpului calos, anomalii oculare și
spasme infantile. Prognosticul este sever, majoritatea pacienților
decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive
și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii