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Malattie autoimmuni schema

Primarie
Sclerosi multipla
Neuromilelite ottica
Caratterizzata dall'interessamento acuto e simultaneo o a ondate successive del nervo ottico e del
midllo spinale.
Patogenesi:
Causata dagli anticorpi sierici anti acquaporina 4. questa proteina localizzata nei podiciti degli
astrociti ed il suo blocco da parte degli anticorpi compromette l'eliminazione di acqua dal SNC con
edema, demielinizzazione e soprattutto necrosi neuronale.
Clinica:
Riduzione del visus e grave mielopatia
Terapia:
Non risponde al bolo steroideo, alla plasmaferesi e mAb Anti CD20
Diagnosi differenziale:
Si diferenzia dalla SM per l'aspetto necrotico delle lesioni demielinizzanti e all'RM si notano
cavitazioni. Inoltre riscontriamo assenza di bande oligoclonali nel liquor.
CIDP
E' una neuropatia immunomediata sensitivo motoria caratterizzata da un decorso recidivante o
progressivo.
Pu insorgere in qualunque et senza differenza di sesso.
Clinica:
Presenza di un deficit motorio prossimale e distale coesistente con un disturbo della sensibilit
Diagnosi:
Esami neurofisiologici in cui abbiamo un quadro di demielinizzazione multifocale non uniforme a
cui si somma progressivamente un quadro di degenerazione assonale.
Liquor con iperprotidorrachia e cellularit normale
Biopsia del nervo utile per la conferma della diagnosi. Si osserva edema sottoperineurale e
infiltrazione cellulare endoneurale. A causa dei processi di demielinizzazione il nervo appare spesso
ipertrofico e con questa conformazione a bulbo di cipolla dovuta al progressivo incremento della
componente connettivale.
Terapia: cortisonici, immunoglobuline, plasmaferesi
Vasculiti
Quelle dei grossi vasi si manifestano con stroke e osnon riconoscibili facilmente anche
all'angiografia. Quelle dei piccoli vasi producono una lesione della sostanza bianca in corso di
patologie come Lupus, Bechet o malattia da anticorpi antifosfolipidi. Determinano in questi casi
lesioni della sostanza bianca che spesso vengono inquadrate come parte della patologia. Tuttavia si
possono manifestare anche in forma primitiva e in questo caso non vengono diagnosticate come tali
ma come sclerosi multipla. Per questi due motivi sono sottostimate.
Patogenesi:
Determinano se colpiscono i grossi vasi trombosi e quindi un ictus che per atipico. Infatti il
soggetto giovane e non ha fattori di rischio cerebrovascolari.
Nel caso colpiscono i vasi pi piccoli che solitamente sono dal lato arterioso abbiamo un danno a
livello della sostanza bianca con quadri cronici progressivi e remittenti. Quindi va in diagnosi
differenziale con la sclerosi multipla con la differenza che quest'ultima interessa il parenchima e
non i vasi (quindi con matrice ischemica).
Diagnosi:
RM si vede un quadro molto simile alla sclerosi multipla.

Encefalomieliti autoimmuni
Rasmussen
Rara encefalite progressiva e obbligatoriamente associata a epilessia. L'esordio e nell'infanzia con
crisi parziali lateralizzate a cui si associa poi il progressivo sviluppo di emiplegia e deterioramento
cognitivo. La lesion ecerebrale limitata a un emisfero con caratteristiche di poliencefalite e con
infiltrazione linfocitaria. La patogenesi tutt'ora sconosciuta.
Paraneoplastiche
Miastenia gravis
Sindrome di Lamber Eaton
Encefalite limbica
Degenerazione cerebellare
Encefalomieliti (SNPN la sindrome pi diffusa)
Clinica:
Disturbi psichici
Alterazione tono umore
Agitazione psicomotoria
Stato confusionale
Disturbi mnesici
Crisi epilettiche parziali complesse con o senza generalizzazione secondaria
Sintomi cerebellari
Disartria
Dismetria
Vertigine
Nistagmo
Atassia
In questa patologia si possono rilevare anticorpi anti Hu, anti Yo e anti Tr (in caso di LH)
Polineuropatia assonale sensitiva
Conseguente alla degenerazione e morte delle cellule a T dei gangli sensitivi, esordisce con
parestesie formicolanti od urenti distali degli arti ed evolve con la comparsa di deficit indistinguibili
da quelli di una polineuropatia sensitiva assonale pura.
Pseudoostruzione intestinale cronica
Stiff Pearson Syndrome (sindrome della persona rigida)
E' una condizione caratterizzata da crampi muscolari dolorosi subcontinui spontanei ed esacerbati
dal ovimento con irrigidimento muscolare diffuso agli arti. Nel 60% dei casi si trovano anticorpi
contro i neurono GABA ergici con conseguente disinibizione dei motoneuroni perifirici.
Opsoclono\mioclono
Caratterizzata dalla presenza di opsoclono edi mioclonie diffuse o focali agli arti e al tronco in
assenza per di lesioni rilevabili all'autopsia. Nel 50% dei casi si trova associata ad un tumore pi
frequentemente il neuroblastoma nei bambini e meno frequentemente nell'adulto ad esempio nel
microcitoma.
Il restante 50% ha una forma benigna caratterizzata dovuta ad una infezione virale.
In alcuni casi possibile rilevare la presenza di anticorpi contro il nucleo del neurone Anti-Ri. Dopo
la rimozione della neoplasia si assiste ad un rapido miglioramento del quadro clinico.

Post infettive
ADEM
CIDP
Sindrome di Fisher
E' considerata una variante della GBS per la presenza di areflessia e di dissociazione albumino
citologica liquorale. Pi rara della GBS.
Eziologia:
Quasi tutti i pazienti hanno una storia di infezione precedente dovuta nel 20% dei casi a
Campilobacter Jejuni, invece pi frequentemente associata ad una infezione delle vie aeree.
Clinica:
Sintomi cerebellari
Sintomi bulbari
Oftalmoplegia
Areflessia con dissociazione albumino citologica
Diagnosi:
Anticorpi anti GQ1b
Sindrome di Guillan Barr
Rappresenta la pi comune polineuropatia neuropatica demielinizzante acuta. Non vi sono
significative variazioni di et, sesso o razza. Provoca l'exitus in quasi il 5% dei casi e disabilit
residua invalidante nel 10%.
Patogenesi:
La paogenesi sicuramente autoimmune. La precedono infatti frequentemente infezioni ricorrenti o
vaccinazioni. Probabilmente dovuto ad una reattivit crociata fra anntigeni batterici, virali e antigeni
della mielina. L'esordio frequentemente preceduto da una infezione delle prime vie respiratorie.
Molti hanno confermato una frequente associazione con Campylobacter Jejuni che peggiorerebbe la
prognosi.
Clinica:
Paralisi flaccida
Areflessia
entrambe bilaterali e simmetriche e accompagnate da un importante quadro disautonomico.
La clinica inizia dagli arti inferiori e poi si sviluppa in senso caudo-craniale. I muscoli respiratori
sono spsso coinvolti e spesso vi la necessit di una respirazione assistita.
Vi pu essere interessamento dei nervi cranici con disfagia, disartria, disturbioculomotori e paralisi
del faciale.
I sintomi sensitivi sono meno importanti rispetto a quelli motori, tuttavia possibile avere
parestesie e distesie.
Il decorso solitamente monofasico
Diagnosi:
Esami elettrofisiologici mi danno un quadro di demielinizzazione multifocale non uniforme. Se
associata a segni di danno assonale il quadro prognostico negativo.
Esame del liquor dalla terza settimana dall'inizio dei sintomi si evidenzia un quadro di
iperportidorrachia.
Aspetto istopatologico con demielinizzazione segmentaria internodale con infiltrazione del
connettivo neurale da parte di cellule mononucleate.

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