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Sindrome di Down: alcune informazioni

Sinonimi: Trisomia 21
Nome Inglese: Down Syndrome (DS); Trisomy 21
Frequenza: 1/700 nati vivi

Che cos’è la sindrome di Down


La Sindrome di Down (SD) è la più frequente causa di ritardo mentale. Prende il nome
dall’illustre medico inglese John Longdong Down nel 1866 , che ha dedicato tutta la sua
vita allo studio e alla cura dei bambini con anomalie psichiche, e che per primo ha
descritto le caratteristiche di un gruppo di bambini con ritardo mentale e tratti
orientaleggianti del viso, definendoli come affetti da “idiozia mongoloide”.
Come si manifesta
Alla nascita, le caratteristiche fisionomiche dei bambini con SD sono principalmente le
seguenti:

 Viso rotondo con sella nasale larga e appiattita


 Occhi con taglio delle palpebre di tipo orientale
 Piega cutanea all’angolo interno degli occhi (epicanto)
 Orecchie piccole
 Collo tozzo con plica nucale abbondante e lassa
 Mignoli inclinati verso l’interno della mano (bradiclinodattilia)
 Solco palmare unico in entrambe le mani
 Marcata ipotonia muscolare
 Articolazioni molto flessibili per l’eccessiva lassità dei legamenti

Ovviamente non è evidente alla nascita il ritardo mentale, che è ben noto a tutti come
intrinseco ai trisomici 21 e che rappresenta la caratteristica che più preoccupa in questa
sindrome. L’indagine, indicata anche con il termine di analisi citogenetica, è la sola che
autorizza la diagnosi di Trisomia 21( presenza triple del cromosoma 21) Consiste
nell’analizzare e fotografare al microscopio, con particolari tecniche, i cromosomi di alcune
cellule del sangue (in genere linfociti), prelevate dal bambino e bloccate in mitosi, e rende
possibile il riscontro di una trisomia primaria o da traslocazione.

Le persone con SD non vanno a priori considerate delle persone malate, tuttavia alcune
patologie si possono manifestare con maggior frequenza rispetto a coloro che non hanno
la SD. La tabella di Allen Crocker qui riportata, evidenzia le situazioni che meritano
maggior attenzione. Un tempo, le persone affette da SD avevano una prospettiva di vita
molto inferiore, in qualità e durata, rispetto alla media della popolazione, e la mortalità
prima dell’adolescenza era la regola, mentre la sopravvivenza in età adulta una eccezione.
Oggi la situazione è notevolmente migliorata: gli interventi per correggere i difetti cardiaci
congeniti, il trattamento delle infezioni e in generale le cure migliori che oggi sono
disponibili, permettono alle persone Down di vivere sempre più a lungo, anche se
l’aspettativa di vita è ancora statisticamente di 10-15 anni inferiore alla media.
Le cause

Per comprendere le cause che determinano la sindrome di Down è necessario innanzitutto


sapere come si dividono le cellule del nostro organismo. In generale, tutte le cellule si
moltiplicano per mitosi e danno origine a cellule con lo stesso patrimonio cromosomico
diploide (2n), cioè duplice. In questo processo due cromosomi omologhi, cioè portatori
dei geni che controllano gli stessi caratteri, si accoppiano e si duplicano nella stessa
cellula, poi la membrana nucleare scompare, i cromosomi si separano e vanno a collocarsi
in due cellule distinte determinando la formazione di cellule identiche alla cellula madre
originaria. Ricordiamo che l’uomo nel nucleo delle sue cellule ha un patrimonio genetico
diploide, costituito da 46 cromosomi, 44 autosomici + 2 eterocromosomi (XX nella
femmina e XY nel maschio). Nell’uomo pertanto vi sono 23 coppie di cromosomi omologhi.
Metà del patrimonio genetico proviene dalla cellula germinale paterna (spermatozoo) e
l’altra metà dalla cellula germinale materna (ovocito). La cellula della linea germinale
maschile (spermatogonio) e quella femminile (ovogonio) giungono invece a maturazione
mediante la meiosi dando origine a spermatozoi e ovociti che hanno un patrimonio
genetico dimezzato, aploide (n) a differenze di tutte le altre cellule dell’organismo. Durante
la prima divisione meiotica, si ha l’accoppiamento dei cromosomi omologhi, lo scambio di
materiale genetico fra i due cromosomi (crossing-over) e la disgiunzione dei due
cromosomi omologhi che vanno a collocarsi in cellule distinte. Con la seconda divisione
meiotica, che in pratica è una mitosi, il processo di maturazione si completa. La meiosi è il
meccanismo attraverso il quale viene assicurata la variabilità genetica. Al momento del
concepimento, con la fusione delle cellule germinali maschile e femminile, si ripristina il
numero usuale di 46 cromosomi, in una combinazione unica e irripetibile per ogni zigote,
se non nei gemelli uniovulari. Nella meiosi i passaggi in cui si possono determinare errori
biologici sono: l’appaiamento dei cromosomi omologhi, la ricombinazione, la disgiunzione,
la segregazione. Facendo riferimento agli errori più rilevanti nell’eziologia delle varie
trisomie, e della 21 in particolare, li possiamo identificare nella non-disgiunzione o
mancata separazione e nell’alterata segregazione o mancata trasmissione di un intero
cromosoma alla cellula in maturazione. Nella maggior parte dei casi è quindi durante la
meiosi, che occasionalmente si verifica l’errore biologico che determina poi l’alterazione
cromosomica. Più raramente gli errori si verificano dopo il concepimento, cioè nel normale
processo di moltiplicazione cellulare che è la mitosi.

La Sindrome di Down ha una prevalenza di circa 1 su 700-1000 gravidanze, e di 1:2000


nella popolazione generale e le sue cause,nel 92% dei casi, sono legate ad un fenomeno
di non-disgiunzione, cioè mancata separazione dei cromosomi della coppia 21 durante la
meiosi, per cui uno dei genitori nella sua cellula riproduttiva, uovo o spermatozoo, è
portatore di due cromosomi 21 invece di uno. Di conseguenza la combinazione con l’uovo
o lo spermatozoo normale determina la formazione di uno zigote con tre cromosomi 21,
uno ereditato da un genitore e due dall’altro.

La diagnosi

La SD si può diagnosticare in gravidanza con certezza con metodi quali la villocentesi e


l’amniocentesi (diagnosi prenatale), oppure con esami non invasivi del sangue ed
ecografici combinati, ma con un certo margine di errore. Tuttavia, la SD non si può
prevenire in quanto non sono note le modalità con cui si forma lo zigote e non siamo in
grado oggi determinare la formazione di zigoti senza difetti o di favorire l’eliminazione
spontanea di quelli che ne sono portatori, come già in gran parte avviene naturalmente.
Infatti i neonati con anomalie cromosomiche che vedono la luce sono la punta di un
iceberg, in quanto la grande maggioranza va incontro ad abortività spontanea.

Esiste una terapia

Attualmente, non esiste alcun trattamento in grado di risolvere radicalmente la SD. I due
fattori che permettono di ottenere uno sviluppo armonico e un buon inserimento scolastico,
sociale e lavorativo sono i regolari controlli medici ormai codificati, sia per i bambini che
per gli adulti con SD e la terapia riabilitativa fisica e mentale. La terapia riabilitativa deve
essere iniziata fin dai primi mesi di vita e può dare risultati estremamente positivi. I primi
tre anni, infatti, sono molto significativi per quanto concerne la successiva organizzazione
delle abilità cognitive e di socializzazione delle persone Down, come dimostrato da
risultati, statisticamente significativi. Infatti è dimostrato che il bambino con SD, purché non
trascurato, ma incoraggiato, stimolato e guidato con affetto, sensibilità e comprensione,
con la mediazione di genitori ed educatori, è in grado di incrementare significativamente le
sue capacità intellettive. Sempre in primo piano vi deve essere la vigilanza del sistema
neurosensoriale. In particolare vista e udito esigono un controllo costante. Infatti, i difetti
neurosensoriali possono essere interpretati come decadimento delle capacità intellettive e
cognitive, così come un decadimento di queste facoltà può essere misconosciuto e
ritenuto solo un difetto di vista o di udito. Sono queste le situazioni che vanno ricercate e
corrette perché per comportamenti analoghi, le cause ed i possibili interventi sono diversi.
La correzione di un difetto di vista o di udito può infatti permettere alla persona che ne è
affetta, di tornare ad inserirsi rapidamente nel suo ambiente sociale, il deterioramento
delle capacità cognitive con organi sensoriali integri, richiederà invece strategie diverse e
più complesse.

Ricerca
Attualmente vi è un fiorire di ricerche per meglio comprendere la sindrome di Down, che
vanno dalla genetica agli studi di biologia molecolare e del metabolismo, alle possibili
conseguenti applicazioni terapeutiche.