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La sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) è una sindrome malformativa nota dal 1965, che
presenta un quadro clinico ampio e variabile. Di regola i pazienti mostrano problemi di
scarso accrescimento sia nel corso della gravidanza che nella successiva vita postnatale,
ritardo di acquisizione delle prime tappe di sviluppo tipiche di ogni bambino e successivo
ritardo intellettivo. Essi tendono inoltre ad assomigliarsi molto, con la caratteristica
struttura della fronte, degli occhi e del naso, definita in passato conformazione ad elmo di
guerriero greco. I pazienti con WHS possono poi presentare vere e proprie malformazioni
a carico del sistema nervoso centrale, di occhi, palato, cuore, apparato scheletrico,
gastrointestinale, genitale e urinario. E' perciò importante che - una volta accertata la
diagnosi - tutti questi possibili difetti congeniti vengano ricercati con cura.
La diagnosi può essere sospettata in ogni età della vita, solitamente in base all'aspetto
fisico, ai problemi di crescita e al quadro neurologico. L'ipotesi dev'essere confermata
attraverso la dimostrazione della microdelezione di cui si è detto, mediante un'analisi
mirata (cariotipo con bandeggio pro-metafisico) o con tecniche di laboratorio più sofisticate
e precise. Di regola il classico esame cromosomico (bandeggio standard) è normale, ma
questo non deve trarre in inganno e fare abbandonare le indagini.
Come già accennato, il neonato affetto dalla sindrome tende ad avere un basso peso alla
nascita (circa due chili) e a crescere secondo un ritmo più lento delle attese. Sono spesso
evidenti problemi anche gravi di alimentazione spontanea che possono portare a modalità
particolari di nutrizione e ad un trattamento riabilitativo specifico. In relazione a tali
difficoltà, si possono verificare infezioni broncopolmonare da ingestione di alimenti (BCP
ab ingestis). In generale, poi, i pazienti possono avere infezioni ricorrenti sia a carico delle
alte che delle basse vie aeree e frequenti sono pure le crisi convulsive, talora di difficile
controllo con le terapie mediche. E' possibile infine osservare problemi funzionali agli occhi
(strabismo, miopia) e alla colonna vertebrale.
Dal punto di vista della prognosi, sono ben noti individui con WHS che hanno raggiunto
l'età adulta e la maggioranza degli affetti non presenta immediati rischi di sopravvivenza.
La possibilità di un precoce decesso va di regola correlata all'eventuale presenza di gravi
malformazioni a carico di organi vitali (cuore) o di importanti complicanze mediche (gravi
broncopolmoniti ab ingestis). L'impegno maggiore del trattamento è rivolto alla
stimolazione e alla riabilitazione in ambito psicomotorio e intellettivo, oltre che al controllo
dei possibili problemi medici rilevati. Va detto anche che l'evoluzione in ambito
psicomotorio e intellettivo non è di tipo degenerativo, ma molto lentamente migliorativo.