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La sindrome di Wolf-Hirschhorn

La sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) è una sindrome malformativa nota dal 1965, che
presenta un quadro clinico ampio e variabile. Di regola i pazienti mostrano problemi di
scarso accrescimento sia nel corso della gravidanza che nella successiva vita postnatale,
ritardo di acquisizione delle prime tappe di sviluppo tipiche di ogni bambino e successivo
ritardo intellettivo. Essi tendono inoltre ad assomigliarsi molto, con la caratteristica
struttura della fronte, degli occhi e del naso, definita in passato conformazione ad elmo di
guerriero greco. I pazienti con WHS possono poi presentare vere e proprie malformazioni
a carico del sistema nervoso centrale, di occhi, palato, cuore, apparato scheletrico,
gastrointestinale, genitale e urinario. E' perciò importante che - una volta accertata la
diagnosi - tutti questi possibili difetti congeniti vengano ricercati con cura.

Le cause vanno individuate in una piccola perdita di materiale genetico (microdelezione) a


carico della parte alta del braccio corto di uno dei due cromosomi 4 (4p 16.3), con
ampiezza variabile da paziente a paziente, anche se, allo stato attuale, non vi è una
relazione stretta e diretta tra quantità di materiale cromosomico perso e gravità dei
problemi clinici.

La diagnosi può essere sospettata in ogni età della vita, solitamente in base all'aspetto
fisico, ai problemi di crescita e al quadro neurologico. L'ipotesi dev'essere confermata
attraverso la dimostrazione della microdelezione di cui si è detto, mediante un'analisi
mirata (cariotipo con bandeggio pro-metafisico) o con tecniche di laboratorio più sofisticate
e precise. Di regola il classico esame cromosomico (bandeggio standard) è normale, ma
questo non deve trarre in inganno e fare abbandonare le indagini.

Come già accennato, il neonato affetto dalla sindrome tende ad avere un basso peso alla
nascita (circa due chili) e a crescere secondo un ritmo più lento delle attese. Sono spesso
evidenti problemi anche gravi di alimentazione spontanea che possono portare a modalità
particolari di nutrizione e ad un trattamento riabilitativo specifico. In relazione a tali
difficoltà, si possono verificare infezioni broncopolmonare da ingestione di alimenti (BCP
ab ingestis). In generale, poi, i pazienti possono avere infezioni ricorrenti sia a carico delle
alte che delle basse vie aeree e frequenti sono pure le crisi convulsive, talora di difficile
controllo con le terapie mediche. E' possibile infine osservare problemi funzionali agli occhi
(strabismo, miopia) e alla colonna vertebrale.

Dal punto di vista della prognosi, sono ben noti individui con WHS che hanno raggiunto
l'età adulta e la maggioranza degli affetti non presenta immediati rischi di sopravvivenza.
La possibilità di un precoce decesso va di regola correlata all'eventuale presenza di gravi
malformazioni a carico di organi vitali (cuore) o di importanti complicanze mediche (gravi
broncopolmoniti ab ingestis). L'impegno maggiore del trattamento è rivolto alla
stimolazione e alla riabilitazione in ambito psicomotorio e intellettivo, oltre che al controllo
dei possibili problemi medici rilevati. Va detto anche che l'evoluzione in ambito
psicomotorio e intellettivo non è di tipo degenerativo, ma molto lentamente migliorativo.

Per quanto concerne infine l'ereditarietà, se in generale la suddetta microdelezione si


crea casualmente, nel 15-20% dei casi, invece, essa deriva da un assetto cromosomico
predisponente in uno dei genitori che potrebbe, di conseguenza, portare alla nascita di più
di un soggetto affetto nella stessa famiglia. E' quindi indispensabile che ogni coppia di
genitori di un bambino con WHS esegua un'adeguata consulenza genetica e accurati
esami di laboratorio, per stabilire, nel singolo caso, il meccanismo di insorgenza
dell'anomalia.