30/09/2022

Prof:Maggio
Sbobinatore:Michele Sollima
Pediatria
Lezione 2

In un bambino sono 3 i parametri da valutare: peso, lunghezza, o statura, e circonferenza cranica.

Questi, associati tra di loro, possono avere un significato particolare.

La lunghezza è una valutazione antropometrica presa in posizione orizzontale, la statura invece in

posizione verticale ed è quindi necessario che il bambino abbia acquisito la capacità di mantenere
eretta la sua postura.

Per convenzione, fino a 2 anni si misura la lunghezza, dopo i 2 anni si valuta la statura. Questo
chiaramente se non ci sono delle condizioni cliniche che impediscono al bambino di mantenere la
posizione eretta.

Neonato, bambino ed adolescente non sono solo progressivamente più grandi, l’accrescimento non
è soltanto un aumentare in volume, lunghezza, peso, ma è anche garantire una proporzione tra le
parti che si modificano nel corso del tempo.
Ci sono ovviamente motivi embriogenetici, accrescitivi e funzionali alla base di tutto questo, perchè
circa l’80% del patrimonio neurologico è già maturo alla nascita, tuttavia il bambino continua ad
acquisire componenti sinaptiche e ad andare incontro a maturazione dei neuroni.
Un’altra cosa importante da ricordare è che il bambino non cresce allo stesso modo in tutte le
parti e il fatto che ci sia questa differenza di accrescimento e quindi una differenza di proporzioni
tra il tronco, gli arti e il capo è fondamentale per seguire la crescita del bambino.

FATTORI CHE REGOLANO LA CRESCITA DEL BAMBINO

- Alimentazione
- Ormoni (GH, ormoni tiroidei)
- Genetica: il bambino va inserito nel contesto familiare, quindi va valutato in relazione
ai genitori, ad esempio se essi sono molto alti, un bambino di statura medio-bassa
potrebbe essere piccolo per la sua età, e viceversa.

La velocità di crescita è uno dei parametri auxologici più importanti per valutare non solo come è
cresciuto il bambino, ma soprattutto lo stato clinico, di nutrizione, di benessere del bambino
stesso.
 Si è geneticamente programmati per crescere, ogni bambino è geneticamente programmato per
diventare un adulto.
La crescita e la pubertà sono dei “beni di lusso”, perchè si realizzano solamente in una condizione di
salute. E’ per questo che un bambino con una patologia cronica la prima cosa che manifesterà come
segno clinico è il rallentamento della velocità di crescita.

Il potenziale genetico interviene già durante la vita intra uterina, come anche l’alimentazione e gli
ormoni.
Il bambino, durante la vita intrauterina, cresce bene grazie sia a fattori materni che a fattori fetali,
quindi entrambi le componenti garantiscono l’accrescimento.

Anche in epoca post-natale, intervengono il potenziale genetico, la nutrizione, ma anche fattori

relazionali, psicologici, ambientali.
In realtà questi fattori potrebbero influenzare anche la crescita nella fase pre-natale, anche se
ancora si conoscono molto poco.

Importanti sono anche i fattori socio-economici (la possibilità di garantire i beni primari al
bambino che deve crescere) e i fattori clinici.

Tutto ciò deve consentire agli ormoni di agire adeguatamente sulle strutture ossee, cartilaginee,
muscolari, per favorire tre importanti elementi, che sono la crescita lineare, che si esplica tramite
l’iperplasia cellulare, la crescita ponderale, con l’ipertrofia cellulare e la maturazione, con
l’osteogenesi.

SECREZIONE DEL GH
La secrezione del Gh è pulsatile, con dei picchi notturni ogni 3-4 ore e dei livelli più bassi durante il
giorno. La regolazione della secrezione del Gh dipende dall’asse Ipotalamo ipofisi (GHRH-GH) ed è
inibita dalla somatostatina.
E' stato di recente documentato che la secrezione di pulse di GH non è frutto di una semplice risposta
al CHRH delle cellule secernenti, ma di un 'interazione tra la rete cellulare secernente GH ed il
microcircolo adenoipofisario.
In stretta vicinanza con una rete di cellule secernenti GH sono stati identificati capillari.
Quando il CHRH è nei capillari o nell'interstizio pericapillare, si crea un gradiente di distribuzione nel
parenchima ipofisario.Si attiva il network delle cellule secernenti GH e della secrezione di GH,
associato ad un incremento del flusso plasmatico.
Si realizza un gradiente perivascolare di GH limitato nel tempo, con immissione in circolo.
Questo studio rivoluziona la comprensione della secrezione di GH, specie in pz con GHD congenito,
post-Rx terapia, post-traumatico.

Schema riassuntivo relativo ai meccanismi biochimici alla base del deficit di GH:

STATURA

La statura è un parametro caratterizzato da un’ampia variabilità interindividuale.

Quindi non si può parlare di statura “normale” in senso assoluto, ma è un parametro che va
valutato all’interno di un range, per cui si parla di variabilità statisticamente normale in una
popolazione specifica, con delle caratteristiche etniche specifiche. Questo è il motivo per cui si
sono sviluppate le curve di crescita, carte auxologiche, che esprimono un range di accrescimento
compreso tra il 3° e il 97° centile.
(+/- 1,9 DS).
Un bambino cresce normalmente tra il 3° e il 97° centile, se lo trasferiamo in DS, diciamo che un
bambino è normale se si trova tra -2 DS e +2 DS.
La condizione ideale sta nel mezzo, a livello del 50° centile, che corrisponde a 0 DS.

VALUTAZIONE DELLA CRESCITA

Il bambino va seguito durante le varie fasi di crescita secondo i cosiddetti bilanci di salute. Nel
nostro territorio, questo ruolo è svolto dal pediatra di famiglia, che consente al bambino di essere
seguito da quando nasce.

La valutazione auxologica deve basarsi su:

- Anamnesi personale e familiare;

- Esame obiettivo;
- Parametri auxologici, quindi misurare lunghezza, statura, peso, circonferenza
cranica.

L’esame obiettivo deve essere completo, quindi il bambino va spogliato, perchè altrimenti alcune
caratteristiche potrebbero non essere visibili.
Una di queste fa parte delle anomalie della linea mediana; ci sono degli organi che si trovano
proprio lungo la linea mediana, come il cuore, lo sterno, il naso, il midollo spinale, organi genitali,
tiroide, lingua, encefalo, timo, ipofisi e ipotalamo.
Se ci sono dei problemi genetici che alterano l’embriogenesi e la differenziazione dei tessuti che
agiscono sugli organi che si trovano lungo la mediana, molto spesso ci sono dei segnali, che
sembrano banali, ma che dicono che il bambino potrebbe avere delle alterazioni a livello dell’area
ipotalamo-ipofisaria: labiopalatoschisi, malformazioni della lingua, ugola bifida, incisivo mediano
unico, ectopie della tiroide, aplasia cutis verticis, ovvero zona che si trova lungo la linea mediana,
in cui non crescono i peli, perchè non ci sono bulbi piliferi.
 ● ANAMNESI FAMILIARE E PERSONALE

Il pediatra deve fare l’anamnesi non solo sul bambino, ma anche sui genitori.
Bisogna quindi valutare la statura dei genitori, l’inizio della pubertà, l’età del menarca della madre.
Questo è importante perchè permette di capire se in quella famiglia ci sono stati dei casi di ritardo
dello sviluppo puberale, per cui se il bambino ha una crescita ridotta, ma la velocità è costante,
potrebbe trattarsi proprio di un ritardo della crescita.
Anche i fratelli e gli altri familiari, come i nonni, vanno valutati.

Bisogna poi capire quando è iniziato il deficit di accrescimento.

Ad esempio, se il bambino non cresce più da quando ha avuto un incidente con trauma cranico,
questo è un fatto rilevante, perchè il trauma cranico è una delle cause del deficit di

accrescimento su base organica, perchè può interrompere il peduncolo ipofisario, che collega
l’ipotalamo all’ipofisi (quindi gli ormoni non arrivano più all’ipofisi, che a sua volta non riuscirà a
liberare gli ormoni, tra cui l’ormone della crescita).
Se la madre riferisce, invece, che il bambino non cresce bene da quando ha cominciato lo
svezzamento, quindi da quando assume alimenti diversi dal latte, si potrebbe pensare alla presenza
di una intolleranza alimentare, come la malattia celiaca.

Inoltre, bisogna valutare se questo deficit è avvenuto durante la vita intrauterina, quindi se il
bambino è nato SGA (Small for Gestational Age); nel 90% dei casi, recupera la crescita, ma il 10%
no, quindi in un bambino di 4 anni ancora piccolo, valutiamo il peso e la lunghezza alla nascita, se
questi erano inferiori al 3° centile, si tratta di un bambino che non ha recuperato e potrebbe
trarre vantaggio dalla somministrazione dell’ormone della crescita.

La preeclampsia può determinare un trauma in epoca neonatale a causa di un problema vascolare,

perchè in genere, se si è in una fase della gravidanza che lo concede, viene indotto il parto; se
 invece insorge troppo precocemente, si cerca di prolungare il più possibile la gravidanza e in questo
caso il bambino potrebbe non trarre sufficiente nutrimento attraverso la placenta.

La nutrizione della madre è fondamentale per garantire il corretto accrescimento del bambino,
anche dopo la nascita.

A questo punto, si va a valutare lo sviluppo puberale: il bambino ha iniziato lo sviluppo puberale?

Qual è lo stadio a cui si trova? La bassa statura è armonica o disarmonica?

BASSA STATURA PER GHD deficit

In caso di sospetto di deficit di GH vado a valutare:
● valutazione dei criteri auxologici;
● bassa statura(-2.5 deviazioni standard);eta anagrafica/eta ossea,
● sintomi neonali (ipoglicemia, micropene,ittero patologico, parto distocico),
● anomalie congenite della linea mediana;
● radioterapia del distretto testa collo;
● traumi o infezioni del SNC;
● consanguineità;
● familiarità POSITIVA

BASSA STATURA NON GHD

Una piccola percentuale dei bambini con bassa statura, ha un deficit di GH.
Il 90% circa dei bambini non ha una causa organica di bassa statura, quindi sono sani. Questo
perchè è la velocità di crescita ad essere uno dei parametri più attendibili insieme allo stato di
salute del bambino; un bambino con bassa statura non necessariamente ha una velocità di crescita
ridotta.
Molti bambini hanno una bassa statura familiare, costituzionale, quindi su base genetica. Sono
altrettanto frequenti i casi di ritardo costituzionale della crescita e/o dello sviluppo puberale.
Questa tabella evidenzia le differenza tra la bassa statura familiare e il ritardo costituzionale di
crescita.
Nel primo caso, c’è una storia familiare compatibile con bassa statura: nonni, genitori o zii
presentano bassa statura.
Nel secondo caso, quello che invece emerge dall’anamnesi familiare è un ritardo dello sviluppo
puberale, ad esempio la madre ha avuto il menarca a 15 anni oppure il padre ha continuato a
crescere in altezza dopo il liceo.
Per quanto riguarda la velocità di crescita, nei bambini con bassa statura familiare questa è
mantenuta, mentre in quelli con ritardo costituzionale di crescita è normale in relazione all’età
ossea.
Questa la si studia tramite una radiografia della mano: l’età ossea (bone age) è ritardata perchè
hanno appunto un ritardo costituzionale di crescita, però la velocità di crescita è normale, in
relazione a quell’età ossea.
Ipotizzando un ritardo di 2 anni in un bambino di 12 anni, la velocità di crescita sarà proporzionata
all’età ossea di 10 anni.
L’altro parametro da valutare è proprio l’età ossea, che sarà normale nel primo caso e ritardata nel
secondo.
Lo stesso vale per la pubertà, che, nel ritardo costituzionale di crescita sarà ritardata perchè spesso
si associa ad un ritardo dello sviluppo puberale.
La statura finale sarà normale nell’ambito del target genetico ,nella bassa statura familiare, normale
secondo le tappe di crescita nel ritardo costituzionale.

● IL DEFICIT ACCRESCITIVO QUANDO È INSORTO?

Bisogna valutare se ci sono delle cause organiche di bassa statura: celiachia, malnutrizione,
patologie su base genetica, patologie endocrine, cardiache…

Le prime indagini che il pediatra può fare per inquadrare la bassa statura sono:
- Emocromo: permette di identificare la causa di un’anemia, infatti un bambino con
un’anemia cronica, ad esempio con talassemia, è un bambino che non cresce, oppure
per escludere infezioni croniche, come la tubercolosi, anch’esse cause di deficit di
 crescita. Ci sono anche patologie genetiche che causano infezioni croniche, come la
fibrosi cistica, in cui talvolta il deficit accrescitivo può essere l’unico segno clinico.
- Creatinina, sodio, potassio, calcio, fosforo, fosfatasi alcalina, ferro, ferritina e
albumina permettono di escludere alcune nefropatie, disturbi del metabolismo
fosfocalcico, malassorbimento;
- Esami delle urine, pH urinario per valutare una eventuale acidosi tubulare renale;
- TSH, t4 libero, in caso di ipotiroidismo;
- IGF-1, che permette di identificare il deficit del GH, anche se non ha una sensibilità e
specificità del 100%;

- Cariotipo: il cariotipo durante l’amniocentesi non ha una sensibilità diagnostica del

100%, per cui se c’è il sospetto di una patologia cromosomica che determina bassa
statura nel sesso femminile, ovvero la sindrome di Turner, l’esame va ripetuto per
escludere il difetto cromosomico.

- Esami della celiachia

A questo punto, bisogna capire se il deficit è insorto in epoca pre-natale o post-natale.

Il 10% dei neonati SGA ha una crescita che persiste sotto il 3° centile e non presenta una crescita di
recupero nei primi 2 anni di vita.
Sono bambini che possono trarre vantaggio da una terapia con GH, ma in Italia c’è una dissonanza
cronologica. Nonostante sia dimostrato a livello internazionale che prima si inizia la terapia, migliore
sarà la prognosi, in Italia bisogna aspettare 4 anni.
Il neonato SGA che non presenta un recupero o con una crescita di recupero eccessiva ha un
rischio maggiore di sviluppare patologie cardiovascolari e/o metaboliche rispetto ai neonati nati
adeguati per l’età gestazionale, quindi vanno monitorati.
A questo indirizzo si trovano le curve di crescita dei neonati.

TERAPIA SGA
Se a 4 anni persiste, si somministra una terapia con GH, che garantisce il raggiungimento di una
statura definitiva adeguata, che però sarà migliore se è:
1. maggiore la statura dei genitori
2. minore l’età all’inizio della terapia
3. maggiore il numero di anni di terapia prima della pubertà: spesso questi bambini
tendono ad avere una pubertà anticipata, se non addirittura precoce, quindi è
importante iniziare il trattamento prima possibile.

Questi bambini non hanno un ritardo dell’età ossea, in età peri puberale tendono ad avere
un’accelerazione della maturazione ossea. L’età ossea risente della terapia con GH, che facilita
l’accrescimento ma in parte anche la maturazione ossea. Nonostante quindi ci sia anche
un’accelerazione della maturazione, i benefici rimangono nettamente superiori.
E’ una terapia costosa, garantita dal SSN fino al raggiungimento del completo sviluppo.

● ESAME OBIETTIVO
Si valutano:
➢ Ritardo psicomotorio, spesso associato in caso di patologie genetiche;
➢ Obesità: il bambino obeso normalmente ha una crescita staturale più accelerata,
quindi se un bambino obeso presenta bassa statura si deve indagare su cause
genetiche, problemi endocrini (Cushing), celiachia;
➢ Anomalie della linea mediana: malformazioni d’organo, aplasia cutis verticis,
incisivo mediano unico, labiopalatoschisi…;
➢ Anomalie fisionomiche: pterigium colli, cubito valgo, atipie al volto, impianto basso
dei padiglioni auricolari…;
➢ In epoca neonatale ci sono dei segni di una prognosi staturale non ottimale: ipotonia,
che associata a obesità e ritardo mentale, rimanda alla sindrome di Prader Willi;
micropene, in quanto i bambini con anomalie della linea mediana e difetti multipli a
livello dell’ipofisi, possono avere un deficit di GH, ma anche di FSH e LH; ipoglicemia,
che può essere spia di un deficit ipofisario in un bambino che non cresce bene;
linfedema dorso mani e piedi, dovuto ad una displasia dei vasi linfatici per cui le
mani e i piedi si presentano gonfi alla nascita, ma scompare dopo pochi giorni, per
cui va identificato precocemente.

● SVILUPPO PUBERALE
Fisiologicamente, l’età di inizio della pubertà è diversa nel sesso maschile e nel sesso femminile, così
come diversa è la durata.
Inoltre, c’è un’estrema variabilità interindividuale (4-5 anni) sia per quanto riguarda l’età in cui
inizia, ma anche la durata e l’accrescimento.

PARAMETRI DA VALUTARE
Nel sesso maschile la crescita staturale durante la pubertà è di 12,5 cm in più rispetto a quella delle
femmine, perchè in genere nei maschi la pubertà inizia circa 2 anni dopo rispetto al sesso
femminile.
Questo fa sì che anche la saldatura delle cartilagini di accrescimento sia più precoce nel sesso
femminile.

Durante la pubertà, si cresce:

- 20-25 cm nel sesso femminile, con un picco di velocità di crescita precoce;
- 25-30 cm nel sesso maschile, con un picco tardivo rispetto alle ragazze.
E’ una fase importantissima della crescita dell’individuo, questo vuol dire che tutte quelle patologie
o stati di malnutrizione che insorgono durante l’epoca puberale e che non vengono risolti in tempi
brevi possono compromettere in modo significativo la crescita del soggetto, anche quasi annullando
20-25 cm di potenziale accrescitivo.
Un esempio potrebbe essere una malattia celiaca, che esordisce clinicamente in epoca puberale,
non diagnosticata o non trattata.

La statura definitiva è maggiore nel sesso maschile perchè è maggiore la durata della pubertà e il
picco di crescita, quindi la saldatura delle cartilagini di accrescimento, è più tardivo.
Si saldano dopo perchè gli estrogeni rendono molto più rapida la saldatura nelle ragazze.

La variabilità è quindi notevole, dipende anche da:

- fattori genetici regolatori di neurotrasmettitori e dei recettori ipotalamici, che
regolano a livello corticale e sottocorticale l’attivazione puberale della nostra crescita;
- fattori ambientali: socio-economici, nutrizionali, che regolano l’andamento della
crescita da una generazione all’altro, il cosidetto “secular trend”, contaminanti
ambientali, che possono interferire con la crescita, legandosi a specifici recettori. Ad
esempio, in alcuni periodi in alcune zone della Sicilia si è parlato di bambine con
pubertà precoce, dovuta proprio ad inquinanti ambientali, poichè in agricoltura si
utilizzano dei prodotti che contengono fitoestrogeni che hanno la capacità di legare il
recettore per gli estrogeni. Per cui se la bambina assume vegetali contaminati con
fitoestrogeni può avere questo tipo di problematica. La stessa cosa avviene con il
pollo: gli estrogeni contenuti nelle carni, se assunti regolarmente, possono
determinare quello che viene definito telarca prematuro, ovvero una ghiandola
mammaria più sviluppata.
 ● ADOLESCENTI, DIPENDENZE E CRESCITA
In epoca adolescenziale, un altro fattore che influisce negativamente sulla crescita è rappresentato
dalle dipendenze.
E’ dimostrato scientificamente che l’abuso di alcol, di tabacco e droghe sono fattori di rischio del
deficit accrescitivo in età puberale e in epoca adolescenziale.
Altri fattori di rischio sono il bullismo, le violenze psicologiche, relazionali, costanti, così come le
relazioni sessuali precoci, l’assunzione di estroprogestinici per uso contraccettivo prima che sia
avvenuta la saldatura delle cartilagini di accrescimento.

● VALUTAZIONE DELLE PROPORZIONI CORPOREE

A questo punto, bisogna valutare se la bassa statura è armonica o disarmonica.
Le proporzioni corporee sono fondamentali: secondo il Canone di Policleto, il tronco deve essere 4
volte la testa, l’altezza totale 8 volte la testa.

Le proporzioni corporee variano significativamente nell’età infantile: alla nascita e nei primi 3 anni
di vita, il tronco e la testa sono relativamente più sviluppati, mentre proporzioni corporee
paragonabili a quelle dell’adulto vengono raggiunte solo dopo gli 8-9 anni.

Occorre quindi fare una valutazione morfologica, in particolare si valuta il cosiddetto Arm Span: il
bambino si appoggia alla parete e si va a misurare la distanza fra le estremità del 3° dito delle mani,
ponendosi davanti o dietro al paziente.

Questo parametro è importante perchè è oggettivo, matematico. L’arm

span è considerato normale quando è:
● < 1-2 cm rispetto alla statura (< 12 aa nelle F; < 10 aa nei M);
● Arm span = statura ( > 12 aa nelle F, > 10 aa nei M).

Durante la pubertà, quando c’è il picco di velocità di crescita, si può trovare un arm span maggiore
rispetto alla statura; questo è importante perchè, se invece un adolescente avesse lo span ridotto
rispetto all’altezza, si dovrebbe sospettare una displasia scheletrica.
Le proporzioni sono importanti perchè possono indirizzare verso la causa di un eventuale problema,
ad esempio:
- nel GHD, vi è una bassa statura armonica;
- nelle displasie scheletriche (come l’ipocondroplasia) o aploinsufficienza del gene
SHOX, la bassa statura è disarmonica;
- bassa statura disarmonica e/o ritardo mentale e/o obesità e/o note
dismorfiche rimandano invece a cause genetiche.

● MISURAZIONE
Per misurare la statura, ci deve essere una postura corretta: i piedi devono poggiare sul
pavimento, talloni, glutei e scapole devono toccare posteriormente lo statimetro o il muro,
garantendo l’allineamento di gambe e bacino.
Il capo deve essere posizionato con il margine palpebrale inferiore a livello dei meati uditivi
esterni.

Il bambino sotto i 2 anni di età va misurato in lunghezza in posizione supina mediante l’utilizzo di
un apposito infantometro.
 ● CURVE DI CRESCITA

Sono segnate tutte le età, ogni millimetro corrisponde a due mesi.

Al margine inferiore troviamo il 3° centile, uguale a - 2 DS, quello superiore al 97° centile, ovvero + 2
DS, mentre quello al centro è 0 DS.
La curva sottostante invece è relativa al peso.
Ci sono anche delle curve che indicano la velocità di crescita.

Le curve della CDC sono le curve americane, fatte su popolazioni multietniche.

La carte della SIEDP (Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica) sono fatte sulla
popolazione italiana.
Queste mettono a confronto popolazioni del Nord Italia con quelle del Sud Italia e si vede che a
Nord la statura definitiva è mediamente maggiore rispetto al Sud.
 Ci sono delle curve di crescita particolari, che sono state pubblicate dall’OMS nell’aprile del 2006,
per bambini con età compresa tra 0-59 mesi.

Sono simili a quelle pubblicate dal CDC, però hanno una caratteristica particolare: hanno raccolto
migliaia e migliaia di bambini da questi paesi evidenziati.
Dal punto di vista auxologico, sono stati messi insieme tutti questi bambini sulle curve di crescita.

Per rendere omogenee queste popolazioni e queste carte universali, hanno indicato i canali di
crescita fisiologici che i bambini sani dovrebbero presentare quando si trovano in condizioni
ottimali, allattati al seno da madre non fumatrice.
Queste carte consentono di capire come realmente deve crescere un bambino.
La velocità di crescita staturale si esprime in cm/anno o kg/anno. Quando questa è al di sotto del
10° - 25° centile per età e sesso è troppo bassa e va valutata con approfondimenti diagnostici,
specie se persistente, ma in relazione anche al periodo dell’anno. Infatti, è documentata una certa
variabilità stagionale, legata alla luce, esposizione ai raggi solari, nutrimento, stato di benessere,
infezioni..

In questa slide si vede anche il picco in età puberale.

Per concludere, la velocità di crescita è il parametro più indicativo dello stato di salute di un
bambino, perchè se un bambino ha una patologia acuta (es: faringite) si riduce il peso, ma se
questa patologia acuta diventa cronica si ha la malnutrizione e quindi una ridotta velocità di
crescita.
 Domanda: ci sono problematiche psichiatriche, disturbi dello spettro dell’autismo, che possono
causare un ritardo della crescita?
Alcune condizioni di tipo psichiatrico possono essere associate ad un ritardo della crescita, però
vanno indagate in modo approfondito. Spesso sono soggetti che assumono farmaci che possono
interferire con la sfera endocrina e auxologica.