PEDIATRIA GENERALE

È una disciplina particolare in quanto il neonato ha caratteristiche differenti dall’adulto.

Definizioni fondamentali:

 Età perinatale  ultimo periodo prenatale (10-15 settimane) e prima settimana di vita postnatale
(primi 7 giorni)
 Età neonatale  prime 4 settimane di vita extrauterina (28 giorni)
 Lattante  primo anno di vita poiché è la fase in cui il bambino si nutre del latte materno
 Infante  etimologicamente parlando si intende il bambino che ancora non parla, ma comunemente si
intende il periodo fino a 10 anni di vita

La vita del neonato subisce una rivoluzione al momento della nascita poiché fino a quel momento veniva
“accudito” dalla madre, ovviamente non devono essere cambiamenti nocivi per esso. Al momento della nascita
(1 e 5 minuti) viene effettuata una valutazione consultando l’indice di Apgar (acronimo dei 5 parametri
fondamentali). Si assegna per ogni aspetto un punteggio compreso tra 0 e 2, successivamente vengono sommati
e verrà fuori l’indice (max. 10), l’indice di perfetta salute è 7:

 0 = scarso
 1 = discreto
 2 = buono

Dati da osservare:

 Colorito  il neonato ha una cute molto sottile ed un colorito tendente al rosso. Alla nascita essi anno
un valore di emoglobina molto elevato (25) perché hanno difficoltà durante l’atto respiratorio. Dopo 2
giorni dalla nascita il valore scende ma aumenta la bilirubina ed assumerà una colorazione giallastra,
ma assolutamente fisiologica. Un’altra caratteristica è la presenza di ittero, inoltre se l’emoglobina è alta
ma con una quantità di ossigeno scarsa, esso assumerà un colorito cianotico che si riprenderà entro
pochi giorni.
 Polso  la frequenza cardiaca è molto elevata (120bpm)
 Risposta ad uno stimolo  viene effettuata in più parti del corpo in modo simmetrico, così da notare
eventuali danni neurologici.
 Tono muscolare  negli arti inferiore è molto forte perché il neonato era abituato a stare in una
posizione fetale, egli infatti manterrà questa posizione fino a qualche mese dopo la nascita. Mentre per
il collo non ha assolutamente un tono muscolare; un rilascio degli arti immediato determina danno
neurologico/muscolare.
 Respiro  alla prima valutazione può risultare imperfetto poiché nel grembo il neonato respirava
direttamente dalla placenta perché non aveva l’apparato respiratorio completamente sviluppato. Con il
primo pianto i polmoni si allargano e comincia l’attività respiratoria.

Caratteristiche varie

Un bambino ha uno sviluppo previsto per tutta la durata della gravidanza (37/41 settimane). Un bambino che
nasce prematuramente non sarà sviluppato, per questo in base alla settimana di nascita si parla di:

 A termine
 Pre-termine  prima della 37esima settimana
 Post-termine  dopo la 41esima settimana

La valutazione per il peso (piccolo-appropriato-grosso) varia in base all’età gestazionale. Pr quanto riguarda il
capo bisogna attenzionare eventuali malformazioni ma soprattutto la fontanella. Prima della nascita abbiamo
due fontanelle: una è situata tra l’osso occipitale e le parietali ed alla nascita è già chiusa (fontanella
posteriore). La seconda è situata tra il frontale ed i parietali, in questo caso le ossa non sono ancora unite per
due motivi: per facilitare l’uscita durante il parto e perché facilitare la crescita del volume del cervello . La
fontanella è un importante indicatore della pressione del liquor cefalorachidiano. Nel caso di ipertensione di
liquor, la fontanella risulta gonfia, ed il liquor tende ad uscire. Al contrario, la mancata chiusura della fontanella
potrebbe indicare problemi di calcificazione e di sintesi del calcio. Inoltre la presenza della fontanella, permette
di effettuare l’ecografia del cervello (transfontanellare). Inoltre i muscoli del collo saranno ipotonici. Per quanto
riguarda il respiro, il neonato presenta una frequenza respiratoria molto elevata, spesso irregolare, è un
respiro addominale. La parete muscolare addominale nel bambino non è ancora sviluppata, per questo si parla
di flaccidità addominale (addome ipotonico e globoso). Nel neonato vi è la presenza del moncone ombelicale
che viene tagliato e successivamente, a causa di mancanza di ossigeno, va in necrosi. La linea mediana
dell’addome è debole poiché le pareti non sono ancora fuse, per questo è facile che l’intestino dei neonati tendi
ad andare verso fuori, questo è un fenomeno para-fisiologico che si ridurrà autonomamente. A differenza degli
adulti, il fegato dei neonati è facilmente palpabile perché la struttura muscolare è ancora molto debole, di
conseguenza la percezione del fegato è uno stato fisiologico. Il meconio (feci) deve essere emesso entro le
prime h24, per individuare eventuali malformazioni anali (assenza di ano o imperforato) o alterazioni a livello
intestinale e presentano una colorazione molto scura (nere). La cute del neonato ha una colorazione rosea,
molto sottile, facilmente traumatizzabile e ricoperta da vernice caseosa, eritematosa e spesso desquamata.
Potrebbe presentare teleangectasie e alopecia fronto-parietale, milio (punti rilevanti), macchie mongoliche
(situato all’incrocio tra schiena e glutei).

Il neonato presenta dei riflessi definiti arcaici o neonatali, poiché si manifestano solo in questo periodo di vita.

 Riflesso della suzione  se ad un bambino avviciniamo un dito e lo stimoliamo nella giuntura tra labbro
superiore ed inferiore, egli comincerà a succhiare .
 Riflesso di prensione  se stimoliamo il palmo egli chiuderà la mano, stessa cosa per l’arcata del piede .
È un esame che va ripetuto per tutti e 4 gli arti poiché potrebbe presentare una lesione.
 Riflesso della marcia  se viene tenuto il bambino in modo che possa poggiare la pianta del piede a
terra, tenderà a “camminare”. Riflesso che verrà successivamente perso.
 Riflesso di Moro  il neonato (in posizione supina) stenderà gli arti superiori ed inferiore al sentire un
rumore improvviso.

Per quanto riguarda i sensi, il neonato:

 Vede  ha un apparato visivo attivo ma non è in grado di comprendere ciò che vede.
 Sente  apparato uditivo presente durante la gestazione tranne in casi di deficit uditivi.
 Percepisce odori e sapori  olfatto e gusto sono funzionanti ed è visibile quando tenderà a
staccarsi dal seno quando il gusto del latte varia in base all’alimentazione della madre.
 Sente dolore  fino a qualche tempo fa si pensava che il neonato non percepisse dolore, non si
comprende l’entità del dolore degli altri.

Per quanto riguarda i genitali, nel maschio in condizioni normali, è possibile non trovare i testicoli all’interno
dello scroto perché non hanno ancora completato il percorso. Affinché sia fisiologico, questo spostamento deve
concludersi entro le prime settimane, i genitali talvolta possono essere particolarmente espressi o avere
caratteristiche simili ad un bambino pubere (scroto scuro), ciò avviene per una produzione ormonale materna
trasferita al bambino durante l’allattamento. Inoltre le bambine possono avere delle perdite ematiche vaginali.

Parametri ematologici

 Globuli rossi  durante il primo e secondo giorno di vita, essi risultano di numero nettamente
superiore rispetto agli adulti, così come il livello di emoglobina. Tra il terzo e quarto giorno, il
valore sarà diminuito ma sarà aumentato il livello di bilirubina.
  Globuli bianchi  vi sono diversi tipi: granulociti, monociti e linfociti. Neutrofili e linfociti
avranno un valora differente rispetto all’adulto: il numero di neutrofili sarà inferiore rispetto al
numero di linfociti (neutrofili < linfociti).
 Immunoglobuline  non vengono prodotte immediatamente ma vengono trasmesse dalla
madre attraverso la placenta: IgG che costituiscono la “memoria immunologica”.

Vi sono due caratteristiche fondamentali che accade in maniera fisiologica:

 Calo di peso fisiologico  il bambino nei primi 8-12 mesi di vita, avrà un peso che tende ad aumentare,
tranne nel caso di malattie particolari. Nel neonato, il peso della nascita verrà perso di circa 5-10% ma
verrà recuperato dopo i 14 giorni di vita.
 Ittero  il neonato presenta immaturità epatica, cioè incapace di svolgere a pieno le sue funzioni. La
capacità di coniugare la bilirubina viene a mancare e di conseguenza essa rimane libera nell’organismo.
La bilirubina se presente nel SNC, può causare danni importanti, di conseguenza è fisiologico avere un
valore alto ma non eccessivo.

ALLATTAMENTO AL SENO E DIFESE IMMUNITARIE

L’alimento ideale per il neonato, è il latte materno, esso va attaccato entro le prime 6 ore dalla nascita: egli sarà
in grado di deglutire. Il seno sarà vuoto poiché il meccanismo viene attivato nel momento in cui il neonato inizia
a succhiare, stimolandone la produzione. Il primo latte, definito colostro, è povero dal punto di vista calorica,
con pochi zuccheri e grassi ma ricco di immunoglobuline (IgM, IgA), inoltre il latte materno protegge da
infezioni gastrointestinali e polmonari.

I vantaggi del latte materno sono:

 Meno regole
 Rapporto madre-figlio
 Unicità del latte materno

Gli impedimenti:

 Difficoltà di suzione
 Mastite e ragadi
 Malattie infettive

Per difese immunitarie si intendono anche: pelle, mucose e saliva. Queste nel neonato sono molto scarse e la
cute molto sottile. Il bambino non sviluppa immediatamente il sistema immunitario ma con il trascorrere del
tempo. L’allergia è una risposta da parte del nostro organismo contro una sostanza. Un bambino può ammalarsi
sia dal punto di vista genetico, sia dal punto di vista acquisito:

 Poligenica  occorrono più alterazioni in più geni

 Mutazioni nuove  sferocitosi ereditaria
 HLA  insieme di antigeni che fanno sì che il nostro sistema immunitario riconosca un certo tipo di
cellule
 Ambientali  rosolia congenita
 Alterazioni cromosomiche  numero di cromosomi diverso da quello di un soggetto sano
 Mendeliane  talassemia

Gli organi linfatici alla nascita non funzionano ancora, nei bambini è facile trovare un ingrossamento degli
organi linfatici, perché basta una piccola infezione per provocare una grossa infezione. L’immunità aspecifica è
ben rappresentata sin dalle prime settimane di vita:
  IgG  passano dal filtro placentare e diminuiscono al quarto mese
 IgA  presenti gradualmente nel primo anno
 IgM  prodotte sin dai primi contatti con agenti infettivi
 Linfociti T  disponibili sin dalla nascita ma non sono immunocompetenti

CRESCITA E SVILUPPO NEUROLOGICO

La crescita del bambino è un aspetto che il genitore deve attenzionare attentamente e costantemente, questa
avviene su diversi livelli:

 Prettamente fisica ed osservabile  volume corporeo, crescita staturale e crescita ponderale,

importante che il peso corporeo raggiunga il livello previsto in modo graduale.
 Svezzamento  momento in cui l’alimentazione di solo latte viene arricchita con altri alimenti
(sviluppo della malattia celiaca).
 Crescita scheletrica  segni differenti che indicano la crescita del bambino.
 Eruzione dentale  incisivi mediali inferiori e superiori (6-8 mesi), incisivi laterali superiori ed
inferiori (9-10 mesi), primi molari inferiori e superiori (11-13 mesi), canini (16-20 mesi) e secondi
molari (24-30 mesi).
 Chiusura fontanella  se avviene in maniera prematura potrebbe causare un danno a livello cerebrale,
mentre un ritardo o mancata chiusura sarebbe indice di scarsa ossificazione (assenza di vitamina D),
ciò avviene tra gli 8 e 15 mesi.

Le ossa

Le ossa lunghe sono quelle che danno l’aumento di statura. Per controllare il corretto sviluppo e crescita del
bambino, vengono esaminate le ossa: vengono effettuate delle radiografie e confrontate con le tabelle standard.
Un non corretto sviluppo potrebbe essere indice di un’alterazione endocrinologica o comunque la presenza di
qualche alterazione.

Sviluppo neuropsichico

Lo sviluppo neuropsichico è fondamentale e vengono osservati diversi dati:

 Relazione del neonato con la madre  avviene in maniera immediata durante i primi giorni di vita, man
mano che cresce il rapporto si evolve e migliora. Una relazione difficoltosa potrebbe sfociare in
problematiche relazionali.
 Perdita dei riflessi arcaici
 Tatto  presente sin dalla nascita, anche la sensibilità dolorifica.
 Vista  l’apparato visivo è attivo sin da subito ma solo entro i 6 mesi maturerà.
 Udito  senso usato e presente sin da prima della nascita.
 Gusto ed olfatto  il gusto è presente sin dalla nascita e si affina sin dai 2-3 mesi. L’olfatto è già
presente e si affina entro i 2 anni.

Tappe del neurosviluppo:

 4 settimane:
- Tono muscolare adeguato;
- Inizia a seguire con lo sguardo, soprattutto azioni lente;
- Emette piccoli suoni, più specifici del pianto;
- Segnale d’attenzione importante
  16 settimane:
- Mantiene il capo eretto;
- Guarda e porta alla bocca (ha male alle gengive);
- Muove le braccia verso ciò che ciondola;
- Ride emettendo suoni;
- Sorride spontaneamente in determinate situazioni
 28 settimane:
- Mantiene la posizione seduta;
- Afferra e passa gli oggetti nell’altra mano;
- Vocalizza;
- Tocca lo specchio;
- Porta i piedi in bocca;
 40 settimane:
- Si alza grazie all’aiuto di un appoggio;
- Gattona;
- Afferra pollice ed indice;
- Sillabe come mamma e papà;
- Salutare con la mano
 52 settimane (1 anno):
- Cammina tenuto per mano;
- Il bambino è istintivo, poco capacità decisionale;
- Costruzione di torre con i cubi;
- Collabora nel farsi vestire;
- Dice alcune parole;
- Gioca con oggetti comuni
 18 mesi:
- Cammina autonomamente;
- Costruire una torre con 3 cubi;
- Aumento di numero di parole
 20 mesi:
- Sale le scale con appoggio;
- Impugna la penna;
- Inizia a combinare le parole
Distrofia muscolare: malattia congenita che si manifesta nel primo anno e mezzo, avviene quando il
bambino segue le fasi dello sviluppo ma improvvisamente torna indietro.
 2 anni:
- Corre;
- Sale e scende le scale;
- Tira la palla;
- Compone frasi comprensibili;
- Controlla lo sfintere vescicale;
- Indossa da solo vestiti semplici

Il pianto per il bambino è l’unico strumento che ha a disposizione per comunicare e di conseguenza lo usa per
qualsiasi contesto. Il bambino piange per:

 Fame  soprattutto per bimbi più grandi che non vengono più allattati
 Allergia alle proteine del latte  il bimbo ha mal di pancia
 Mughetto  infezione da candida nella mucosa della bocca. Si manifesta con chiazze biancastre
nella cavità buccale in corrispondenza delle guance
 Sete  il bambino non svezzato placa fame e sete contemporaneamente
 Caldo
  Freddo
 Rumore/silenzio

Ci sono però delle condizioni patologiche per le quali il bambino può piangere:

 Otalgia (mal di orecchio)

 Coliche gassose (dolore addominale improvviso)
 Febbre
 Cistite
 Eritema inguinale o gluteo (zona dei genitali e dell’ano arrossata o screpolata)
 Invaginazione intestinale
 Torsione testicolo/ovaio
 Meningismo (infiammazione delle meningi)

MALATTIE ESANTEMATICHE

Sono un gruppo di malattie con manifestazione o lesioni particolari sulla pelle (esantema), esse sono:

 Scarlattina  eziologia batterica del batterio streptococco beta emolitico di gruppo A. Lo streptococco
entra nell’organismo attraverso naso e bocca e la prima sede che viene infettata sono le tonsille (primo
sintomo è la tonsillite). L’incubazione è di 2-5 giorni ed è il periodo che va dal contagio alla comparsa
dei primi sintomi. I segni clinici sono:
- Esordio improvviso
- Febbre elevata, talora con vomito e cefalea
- Maschera di Filatov (guance rosse e pallore periorale e nasale)
- Esantema (manifestazione cutanea alle radici di gambe e braccia, inguine ed ascella)
- Angina scarlatta (tonsillite) e tonsille arrossate con placche (essudato tonsillare)
- Lingua a lampone o fragola
- Linfonodi sottomandibolari tumefatti

L’antibiotico viene dato poiché lo streptococco può provocare diversi danni all’organismo, vengono
somministrati antibiotici di diverse famiglie: penicilline, macrolidi, cefalosporine. La diagnosi è clinica
ed in caso di dubbi si possono effettuare:

 Leucocitosi neutrofila
 VES e PCR elevate, indicano infezione o infiammazione
 TAS (titolo anti-streptostilico)
 Malattia reumatica autoimmune  si presenta come conseguenza o complicanza dell’infezione da
streptococco. Si manifesta dopo 15-20 giorni dalla scarlattina o la faringite. Viene somministrato
antibiotico. Vengono interessate le zone delle articolazioni ed il dolore si sposta da un punto all’altro.
Essa è provocata da una reazione anticorpale dell’organismo che vorrebbe colpire il batterio. Diverse
sono le ipotesi patogeniche:
 Danno da esposizione di immunocomplessi con attivazione di complemento
 Lesione anticorpale diretta cross-reazione di anticorpi anti-streptococco contro antigeni
cardiaci
 Reazione cellulo-mediata

I segni clinici colpiscono articolazioni, cuore, cute e cervello ed essi sono:

- Febbre
- Artrite
- Cardite
 - Noduli sottocutanei spostabili, eritema marginato o anulare ed eritema nodoso
- Corea di Sydenham

Sono stati creati dei criteri diagnostici: occorrono due manifestazioni maggiori della malattia oppure
una maggiore e due minori:

 Manifestazioni maggiori:
cardite
poliartrite
corea
eritema marginato
noduli sottocutanei
 Manifestazioni minori:
febbre
atralgie
indici di flogosi elevati (VES e PCR)
allungamento dell’intervallo P-R all’ECG

I farmaci con maggiore efficacia sono:

- Riposo soprattutto in caso di cardite

- FANS
- Prednisone
- Benzodiazepine
 Morbillo  il virus è a RNA e si trasmette attraverso le goccioline di Flügge (goccioline respiratorie)
durante la febbre e l’esantema. È una condizione molto grave per i soggetti defedati ed
immunodepressi. Ha un periodo di incubazione di 10 giorni, finito esso, c’è il primo periodo della
malattia: periodo prodromico catarrale e dura dai 3-4 giorni. I segni clinici sono:
- Febbre subcontinua
- Flogosi nasale, congiuntivale e laringea
- Fotofobia e tosse insistente
- Notevole prostrazione
- Enantema (piccole chiazze rosse sul palato e chiazze bianche piccole sulla mucosa delle guance)
La seconda fase prende il nome di periodo dell’esantema: breve defervescenza e poi febbre elevata. Ci
possono essere dei casi di complicanza:
 Laringite
 Polmonite interstiziale
 Broncopolmonite batterica
 Otite
 Miocardite
 Piastrinopenia immuno-mediata
 Encefalite acuta e subacuta
 PESS

Non vi è cura ma la miglior arma è il vaccino, possono essere usati dei farmaci antipiretici mirati
all’attenuazione dei sintomi e degli antibiotici in caso di complicanze batteriche.

 Rosolia  può provocare gravi danni al feto se contratto in gravidanza. Il contagio avviene attraverso
saliva e secrezioni nasali. Il periodo di incubazione va dai 14 giorni ai 21 giorni, ed è molto utile ed
efficace la vaccinazione. Si distinguono due periodi:

 Periodo pre-esantematico: 1-2 giorni nei quali si accusa

Malessere, cefalee e febbricola
  Periodo dell’esantema: 2-3 giorni nei quali si accusa
Maculo-papuloso, tumefazioni linfoghiandole occipitali, retroauricolari, laterocervicali
 Problematiche: encefalite, embriopatia e fetopatia rubeolica
- Embriopatia: rischio che va dal 60% al 15% se contratta nel 1° e 3° mese di gravidanza,
comporta:
ritardo di accrescimento intrauterino, microcefalia, affezioni dell’occhio (cataratta,
microftalmia, retinopatia), cardiopatie congenita, sordità neurosensoriale.
- Fetopatia: quando la malattia viene contratta nel 3°-4° mese di gravidanza, comporta:
sordità, ritardo di crescita, epatosplenomegalia con ittero, porpora trombocitopenica,
adenopatie, meningoencefalite, alterazioni EEG ed osteite .
 Megaloeritema infettivo polimorfo (quinta malattia)  caratteristica clinica è la presenza di chiazze
diffuse nell’organismo, la particolarità è che l’agente eziologico è un virus della famiglia dei parvovirus
(può provocare crisi aplastica). Il periodo di incubazione va da 7 a 28 giorni. Si presenta dapprima un
esantema sulle guance e successivamente diffusione ad arti e tronco , ogni chiazza può persistere per 2-
40 giorni.
 Crisi aplastica: per un breve periodo di tempo vi è una produzione cellulare del midollo assente,
in particolare riguarda i globuli rossi. Per 10-15 giorni i globuli rossi non vengono prodotti ma
non viene percepita subito l’assenza a causa dell’emivita lunga di essi.
 Exanthema subitum (sesta malattia)  la malattia inizia con febbre e si conclude con la comparsa di
esantema. La caratteristica è l’aumento della temperatura fino a 40° per questo molti bambini hanno
spesso convulsioni febbrili (segno di immaturità immunitaria). L’insorgenza avviene fra i 6 mesi ed i 2
anni ed il periodo di incubazione va da 7-14 giorni. Segni clinici sono:
- Febbre improvvisa
- Malessere
- Vomito
- Irrequietezza
- Convulsioni
 Varicella  è un virus a DNA della famiglia degli herpes, esso si nasconde nelle cellule dei gangli nervosi
dell’organismo. Si sviluppa in un solo lato del corpo e si manifesta con lesioni bollose che rapidamente
diventano croste (fuoco di Sant’Antonio). La varicella di contagia attraverso le goccioline di Flügge e
lesioni cutanee. Il periodo di incubazione va da 7-10 giorni, i segni clinici sono:
- Febbre, spesso modesta
- Eruzione cutanea

L’esantema della varicella è maculo-papuloso-vescicolare-crostoso: dapprima si presentano papule, poi

vescicole pruriginose ed infine le croste. Questo ciclo dura 2-3 giorni fin quando non si avranno lesioni
di maturazioni differenti. Quando le lesioni saranno diventate croste, il soggetto non sarà più contagioso
ed esse cadranno. Ci possono essere delle complicanze:

 Impetiginizzazione delle vescicole

 Polmonite
 Meningoencefalite
 Cerebellite
 Glomerulonefrite
 Epatite
 Piastrinopenia  condizione caratterizzata da un numero di piastrine sotto le 150.000/mmc, andando
incontro ad emorragia. Vi possono essere differenti cause:
 Ridotta produzione (possibile problema al midollo osseo)
 Aumentata distruzione (essa è in sé fisiologica, ma in alcune condizioni è più veloce della
produzione). Situazioni in cui il midollo funziona ma si attivano dei meccanismi distruttivi:
 Immuno-mediata:
 Porpora trombocitopenica immune
Post-virale
LES ed altre malattie autoimmuni
Iso-immune-neonatale
 Non immuno mediata:
sindrome uremico emolitica
CID
Sindrome di Kasabach-Merritt
Farmaci
 Sequestrazione, condizione in cui organi ingrossati particolarmente, sequestra globuli rossi,
globuli bianchi e piastrine.
o Pancitopenia  cellule del midollo ridotte, a causa:
 Leucemia
 Tumori solidi
 Aplasia midollare acquisita
 Anemia di Fanconi (malattia genetica)
 Osteopetrosi (malattia genetica)
o PTI  viene a seguito di un processo infettivo ed è una condizione autoimmunitaria e la vita media
delle piastrine diminuisce a poche ore. Il corpo produce anticorpi contro le piastrine ed essa ha un
esordio brusco, presenta manifestazioni emorragiche:
- Emorragie cutanee (ecchimosi)
- Emorragie mucose (epistassi, gangivorragia)

Si può verificare la pseudo trombocitopenia per diversi motivi:

 Prelievo coagulato
 Aggregazione piastrinica
 Satellitismo (granulociti neutrofili circondati da piastrine)
 Presenza di macro-piastrine
o Piastrine reticolate (ITP)  piastrine giovani che contengono ancora RNA messaggero . Esse
permettono di differenziare le piastrinopenie da insufficiente produzione da quelle di iperdistruzione
periferica. Diagnosi differenziale:
 Depongono per ITP (piastrinopenia, trombocitopenia immune):
- Esordio brusco dei sintomi
- Recente infezione virale o vaccinazione con virus vivo attenuto
- Trombocitopenia isolata con conte normali di GR e GB (globuli rossi e bianchi)
- Disponibilità di precedente conteggio piastrinico nella norma
 Non depongono per ITP
- Febbre, infezioni ricorrenti, perdita di peso, astenia, dolore osseo o articolare, rash
cutaneo (aplasia midollare, patologia neoplastica)
- Assunzione di farmaci
- Familiarità per piastrinopenia, patologia renale, sordità, cataratta, dismorfismi, sindromi
mielodisplastiche
- Segni e sintomi di immunodeficienza
- Alterazioni della serie rosse e/o bianca

Ci sono piastrinopenie immuni che guariscono o diventano croniche, essa è una manifestazione iniziale
di un’altra condizione:

 Trombocitopenia familiari
 Lupus erimatoso sistemico
 Ipersplenismo
 Trombocitopenia neonatale alloimmune
  Sindrome da immuno deficienza comune variabile

Normalmente la malattia si risolverebbe da sola (prognosi favorevole), è molto costante come malattia
e solo nel 15% persiste e può cronicizzare.

 ITP acuta: 0-3 mesi dalla diagnosi

 ITP persistente: 3-12 mesi dalla diagnosi
 ITP cronica: > 12 mesi dalla diagnosi

Il trattamento prevede:

 Vigile attesa (controllo periodico)

 Protezione dai traumi
 Terapia farmacologica: essa viene valutata per prevenire emorragie gravi perché:
- 1/1000 potrebbe avere un’emorragia
- Nel 73% dei casi si verifica PLT1<10.000
- Permettere dimissione precoce
- Ridurre l’ansia della famiglia
- Diminuire il rischio di eventuali contenziosi

Si va a trattare in base a:

- Entità della trombocitopenia

- Gravità delle manifestazioni emorragiche
- Presenza di altri fattori di rischio emorragico
- Qualità della vita

Il bambino con questa malattia all’esordio può essere trattato con:

 Immunoglobuline (con effetti collaterali ridotti)

 Cortisone

Vi sono 3 diverse gravità delle manifestazioni cliniche:

- Lieve: 50.000-150.000
- Moderata: 15.000-50.000
- Grave: <15.000

Opzioni terapeutiche:

 Farmaci di primo livello:

 Immunoglobuline EV
 Steroidi per OS/EV
 Farmaci di secondo livello:
 Terapia combinata (IG+steroidi)
 Ritumixab:
anticorpo monoclonale chimerico, umano e marino. Il legame con CD20 determina lisi
cellulare ed induce l’apoptosi dei linfociti B con conseguente blocco della produzione di
autoanticorpi.
 Agonisti del recettore della TPO (trombopoietina):
la trombopoietina endogena, sintetizza a livello epatico, regola la produzione piastrinica
incrementando il numero.
 Immunosoppressori
 Splenectomia

1
PLT: numero delle piastrine nelle analisi del sangue
 o Porpora trombocitopenica immune  aumentata distruzione piastrinica, processo autolimitante (la
malattia cessa da sola). Trattamento:
- Farmaci immunodepressivi (ciclosporina)
- Farmaci contro linfociti B (producono anticorpi)

LEUCEMIA ACUTA

Il midollo osseo, contiene, al suo interno, i precursori delle cellule del sangue destinate alla replicazione alcune
ed altre alla differenziazione. In questa malattia, la varietà di cellule si perde, rimanendo solo la cellula anomala
che continuerà a prodursi all’infinito. La leucemia acuta consiste in un’espansione clonale (cellula unica)
incontrollata della normale ematopoiesi linfoide o mieloide con arresto della differenziazione cellulare ad uno
specifico stadio. Vi sono diversi tipi di leucemia:

 85% dei casi linfoide: linfoblastica acuta (LLA), origina da una cellula di linea linfoide
 15% dei casi mieloide: non linfoblastica o mieloide acuta
 2-3% dei casi leucemia mieloide acuta

Generalità:

 Età: possono essere coinvolte tutte le età, ma la più colpita è tra i 4-6 anni
 Sesso: lieve prevalenza nei maschi
 Incidenza: 3-4 casi/100.000 bambini/anno
 Costituisce il 30% dei tumori nei bambini

Sono stati identificati diversi agenti come possibile cause di leucemia:

 Radiazioni ionizzanti (tac e radiografie)

 Benzene (utilizzato in chimica)
 Insetticidi
 Farmaci alchilanti (chemioterapici ed antitumorali)
 Genetica

Quadro clinico ed ematologico

Dal problema ematologico nasce tutta la varietà di sintomi clinici.

1. Dati ematologici all’esordio:

- Diminuzione dell’emoglobina
- Variabile numero di leucociti
- Diminuzione dei neurofili
- Presenza di blasti in circolo
- Piastrinopenia
- LDH elevata (enzima presente nelle cellule)
- Uricemia elevata
- Alterazioni fattori coagulazione (fibrinogeno)
2. Dati clinici all’esordio:
- Pallore (dovuta all’anemia)
- Astenia (dovuta dall’anemia)
- Manifestazioni emorragiche, mancanza di piastrine ed alterazioni di coagulazione (ecchimosi,
petecchie, gengivorragia)
- Febbre
- Linfonodi aumentati di volume (dovuta all’infezione)
 - Epatomegalia (aumento del volume del fegato)
- Splenomegalia (aumento della milza)
- Dolori articolari (osteolisi e frattura patologica)
- Ipertrofia gengivale
- Segni neurologici (cefalea, deficit dei nervi cranici, bulimia, anoressia, segni focali, convulsioni)
- Tumefazione testicolare
 Diagnosi:
- Clinica
- -quadro ematologico
- Aspirato midollare (morfologia, citofluorimetria, biologia molecolare)
- Citogenica e molecolare (studio dei cromosomi)
- Esame del liquor (presenza di leucemia nel SN)
 Diagnosi differenziale:
- Aplasia midollare acquisita
- PTI (trombocitopenia immune)
- Agranulocitosi
- Mononucleosi infettiva

Terapia

Vi sono diverse tipologie di terapia:

 Antileucemico per la malattia sistemica  chemioterapici con obiettivo di uccidere i blasti

 Profilassi e trattamento dell’infiltrazione del SNC  se la malattia è già presente nel liquor, altrimenti
viene effettuata successivamente
 Infiltrazione di chemioterapici direttamente nel SN  avviene con puntura lombare per colpire
direttamente le cellule oppure con un farmaco per via endovenosa in concentrazione molto alta
 Terapia di supporto  l’insieme delle terapie per contrastare gli effetti collaterali dei farmaci

Fasi della terapia della linfoblastica acuta (LLA):

 Induzione: l’obiettivo è il raggiungimento della remissione completa (durata 80 giorni)

 Consolidamento: l’obiettivo è la stabilizzazione della remissione ottenuta insieme alla
profilassi/terapia dell’infiltrazione del SNC (durata 56 giorni)
 Re-induzione: potenziamento della remissione completa agendo sulla malattia residua minima
(durata 2-3 mesi)
 Mantenimento: mantenimento della remissione agendo soprattutto sulla malattia residua minima
(durata fino a 2 anni dalla diagnosi)

Recidiva

Nei casi rari di recidiva, circa il 10%, occorre attuare un nuovo trattamento chemioterapico più aggressivo,
seguito dal trapianto di cellule staminali allogeniche. Se la recidiva non coinvolge il midollo osseo (solo
neurologica o testicolare) la prognosi è favorevole.