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Professore: G. Serra
27/09/2022
Lezione 01 Pediatria
Pediatria: disciplina che si occupa della cura e assistenza dei bambini ma anche della tutela dei loro diritti
all’interno della società e della prevenzione delle patologie di tutta l’età evolutiva (dall’età neonatale fino
all’adolescenza e al compimento della maggiore età; in realtà il cut off clinico é 16 anni). Si parla di neonato
nel 1 mese di vita, poi prima infanzia, seconda infanzia, preadolescenza e adolescenza. Bisogna sempre
ricordare che il bambino non è un piccolo adulto e il neonato non è un piccolo bambino.
Neonatologia
È la branca della pediatria che si occupa di studio e assistenza ai nuovi nati sino al compimento del primo
mese di vita. In alcuni testi si stabilisce come cut-off cronologico superiore il 28° giorno di vita per
identificare lo stadio di neonato.
Esistono due situazioni cliniche importanti che richiedono l’avvio della manovra rianimatoria più importante
in ambito neonatale che è la ventilazione a pressione positiva. Se fatta bene evita la gran parte delle
intubazioni. Un neonato sano è roseo, piange, è reattivo e ha una frequenza cardiaca > 100 bpm (quanto più
bassa è l’età gestazionale a cui viene al mondo, tanto più alta la frequenza cardiaca). Invece quando la fc è <
100 bpm o non respira/piange cioè si trova in una condizione di apnea/gasping (respiro inefficace o agonico)
è necessario avviare la ventilazione a pressione positiva.
Fisiologia fetale
Dal punto di vista anatomo-fisiologico gli alveoli sono ancora pieni di liquido polmonare, il feto dipende
esclusivamente dalla placenta per gli scambi gassosi, le arteriole polmonari sono fisiologicamente
vasocostrette in quanto all’apparato respiratorio serve una quantità di sangue minima, circa il 20% rispetto a
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quella che riceverà nella vita post-natale. Il flusso ematico viene deviato attraverso il dotto arterioso di
Botallo.
Come si vede nell’immagine, attraverso la vena ombelicale (che a differenza dell’età adulta conduce sangue
ossigenato di tipo arterioso) e il dotto venoso di Aranzio, il sangue raggiunge l’atrio destro. Da qui il sangue
in parte passa dal forame ovale in atrio sinistro,
scende in ventricolo e da lì tramite l’arco aortico
raggiunge le porzioni prossimali del feto, con una
quota maggioritaria di sangue di tipo ossigenato. Le
porzioni prossimali sono rappresentate dalla testa, che
rappresenta 1/4 di tutto l’organismo rispetto alla
proporzione dell’età adulta in cui il rapporto è circa
1/7. Un’altra parte di sangue dall’atrio destro scende
in ventricolo destro, è un sangue artero-venoso, c’è
quindi una commistio sanguinis, tipicamente colorato
di viola. Dal ventricolo destro, attraverso il dotto
arterioso di Botallo, confluisce nella porzione
discendente dell’aorta e da lì raggiunge le porzioni
distali, più penalizzate rispetto alle prossimali.
L’anidride carbonica e i prodotti di scarto vengono riportati alla placenta per essere eliminati attraverso le
arterie ombelicali, che solitamente sono due. Esistono situazioni peculiari in cui esiste un’unica arteria
ombelicale che talvolta può associarsi a sindromi malformative e malattie genetiche.
Alimentazione
Se durante la gravidanza è la placenta a consentire lo scambio di nutrienti, il neonato deve invece utilizzare
in autonomia il proprio apparato gastrointestinale. Per questa ragione sono numerose le funzioni che si
attivano e si modulano per garantire assunzione e utilizzo di macro e micronutrienti, a partire dal sistema
nervoso che deve garantire il riflesso di suzione, di deglutizione, sino all’attivazione delle attività
enzimatiche gastriche e intestinali.
Da qualche anno è incrementato esponenzialmente il numero di studi sul microbiota in epoca neonatale e si è
evidenziato che alcuni germi che colonizzano fisiologicamente l’intestino materno transitano anche nel
neonato. L’intestino neonatale pertanto non si considera più sterile.
Rianimazione neonatale
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Nella maggioranza dei parti si può prevedere la necessità di rianimazione in base alla presenza di fattori di
rischio distinguibili in antecedenti e concomitanti con il parto. In alcuni casi però tale previsione non è
possibile. In presenza di solo uno di questi fattori si rende necessaria la presenza e la preparazione dell’isola
neonatale, l’area in cui il neonato viene accolto e su cui si effettuano le prime manovre di assistenza.
Nell’ambito della rimodulazione dei punti nascita avviata a livello regionale, e non solo da un punto di vista
conoscitivo ma anche medico-legale, l’obiettivo di garantire dei criteri di qualità e sicurezza a tutti i nuovi
nati può essere ottenuto soltanto con la presenza di un numero sufficiente di personale e attrezzature. Ad
ogni parto pertanto devono essere presenti:
- almeno un professionista sanitario in grado di avviare in modo efficace la rianimazione neonatale
(fino alla ventilazione a pressione positiva PPV e alle compressione toraciche);
- tutto il materiale necessario per la rianimazione.
Inoltre deve essere immediatamente disponibile un professionista (medico) in grado di condurre una
rianimazione completa (cioè fino all’intubazione endotracheale, farmaci) e poi 1 o 2 persone che collaborano
con il team leader, che organizza il team di rianimazione neonatale.
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La rimodulazione dei punti nascita oggi
prevede una distinzione su due livelli di
assistenza:
- primo livello, dove è possibile
effettuare assistenza a tutti i neonati
che abbiano una patologia lieve-
moderata e pertanto non richiedono
trattamento intensivo neonatale;
- secondo livello, dove è presente una
terapia intensiva neonatale.
Prima di un parto con fattori di rischio
devono essere presenti il medico che conduce
la rianimazione (team leader) e uno o due
persone in grado di assisterlo adeguatamente.
Spesso è necessaria più di una persona
perché, se un’operatore è impegnato alla testa
del neonato nelle manovre di ventilazione, un
altro potrà essere impiegato nelle
compressioni toraciche, un altro ancora
servirà per la somministrazione dei farmaci
che avviene attraverso la vena ombelicale,
l’accesso vascolare più agevole e di
immediato reperimento nella rianimazione
neonatale. Questo è il motivo per cui dal
punto di vista non solo scientifico e clinico
ma anche legale bisogna rispettare questi
requisiti.
Punteggio di Apgar
Il punteggio di Apgar, eponimo dalla statunitense anestesista Virginia Apgar, rappresenta lo strumento per
misurare e registrare condizioni generali del neonato alla nascita, stabilire la vitalità del neonato alla nascita,
per poi capire la strategia assistenziale da attuare. Tiene conto di alcuni parametri clinici quali la frequenza
cardiaca, l’attività respiratoria, il tono muscolare, i riflessi e il colorito cutaneo.
Permette la distinzione del neonato in base al punteggio che viene attribuito a ciascuno di questi parametri da
0 a 2, in:
● normale (maggiore/uguale a 7)
● moderatamente depresso (tra 4 e 6)
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● gravemente depresso (inferiore a 4).
Il massimo quindi è 10. Da questo dipende la diversa gestione dal punto di vista assistenziale.
È valido sia per la valutazione immediata sia per quella a distanza.
Il punteggio viene attribuito al primo e al quinto minuto. Quando il punteggio complessivo è inferiore a 7 si
deve fare una rivalutazione a 10 e a 15 minuti. Il punteggio al 1° minuto non ha una correlazione ottimale
con l’outcome a lungo termine del neonato a differenza del 5° minuto.
Tra questi parametri, la frequenza cardiaca è il più importante nel predire il buon andamento della nostra
attività assistenziale e delle nostre manovre rianimatorie.
Come si valuta il tono muscolare nel neonato? Già all’esame obiettivo, il neonatologo all’ispezione
acquisisce delle informazioni sulla motricità spontanea e sulla forza, ovvero sulla capacità di compiere i
movimenti antigravitari. Attraverso la mobilizzazione si riesce a distinguere il tono muscolare in attivo e
passivo, in base alla capacità che ha il muscolo di essere esteso quando viene sottoposto a una forza da
parte dell’esaminatore. La riduzione di questa capacità configura la condizione di ipotonia neonatale, che
varia da lieve, moderata o grave fino all’atonia o perdita totale del tono. L’atonia si ha in situazioni molto
particolari come asfissia perinatale o malattie neurologiche come l’atrofia muscolare spinale, neuropatia a
carico del secondo motoneurone la cui atonia configura la condizione clinica di floppy infant.
Le tappe iniziali quindi vengono avviate se il neonato è pretermine, se c’è ipotonia, se non respira o non
piange. Si pone il neonato sul lettino dell’isola neonatale e si procede con:
- riscaldamento;
- posizionamento (sniffing o annusamento) in
leggera estensione per garantire un adeguato
allineamento delle vie aeree e buona
penetrazione dell’aria, quindi col capo
lievemente esteso, non flesso nè iperesteso.
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Questo è importante per l’efficacia delle nostre manovre rianimatorie quando utilizziamo la
maschera facciale, cannula ecc
- aspirazione delle vie aeree, solo se necessario ovvero se le secrezioni (o se ha ingerito liquido
amniotico o sangue) impediscono la penetrazione dell’aria all’interno del cavo orale e delle fosse
nasali. Per questa procedura è bene aspirare prima la bocca e poi il naso (B prima di N) perché
altrimenti si indurrebbe una stimolazione del sistema nervoso autonomo che determinerebbe l’avvio
di un’attività respiratoria e la potenziale inalazione di secrezioni erroneamente lasciate nel cavo
orale; quindi nel neonato sano a termine non va fatto.
- asciugatura con panni ben riscaldati;
- contestuale stimolazione tattile, della regione interscapolare e della pianta dei piedi in modo da
agevolare l’avvio della respirazione spontanea da parte del neonato;
- riposizionamento;
- valutazione dell’evoluzione clinica.
Dobbiamo sempre rivalutare nel tempo. Valutazione -> decisione -> azione -> rivalutazione con eventuale
modifica delle procedure messe in atto.
Un caso particolare è il neonato con l’ipotermia: il riscaldamento vale per tutti tranne per quelli che hanno
presentato un grave insulto ipossico perinatale, i quali in base alla valutazione clinica e all’emogas possono
essere candidati al trattamento ipotermico se sussistono alcuni parametrici clinici e di laboratorio. Si spegne
l’isola neonatale, il pannello e si parla di ipotermia passiva per poi passare a trattamento specifico di
ipotermia.
Quando le tappe iniziali della rianimazione sono insufficienti a garantire l’avvio efficace dell’attività
respiratoria è inutile proseguire con la stimolazione tattile, che potrebbe anche essere dannosa per eccessiva
stimolazione meccanica nei confronti del neonato. A questo punto occorre effettuare la procedura più
importante di tutta la rianimazione neonatale, la ventilazione a pressione positiva. Esistono due condizioni
cliniche che impongono il ricorso a questa procedura:
- apnea o gasping, ovvero l’attività respiratoria inefficace, quando il neonato non respira, non piange;
- frequenza cardiaca <100 bpm. Al di sotto invece dei 60 bpm è necessario il ricorso invece alle
compressioni toraciche, previa stabilizzazione delle vie aeree tramite intubazione endotracheale.
La valutazione della frequenza cardiaca si fa con l’auscultazione al precordio, lo strumento idoneo più
accurato e affidabile sebbene il gold standard secondo le linee guida è rappresentato dall’elettrocardiografo
ecg con tre derivazioni. In passato si faceva la palpazione del funicolo alla base del moncone ma rischia di
sottostimare le frequenze basse.
Dal momento che la SpO2 fetale è circa 60%, sarà normale nel primo minuto col cardiosaturimetro trovare
60-65% al 1 minuto. Questi valori salgono progressivamente fino ad attestarsi tra 85-95% intorno al 10
minuto. Se questi valori fossero al di sotto della norma, oltre alla ventilazione a pressione positiva
aggiungeremo l’ossigeno. Per anni è stato usato è abusato è solo dopo è stato evidenziato il danno multi
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organo da riperfusione a causa della liberazione dei radicali liberi (ancora più grave per la mancanza di
antiossidanti nel neonato).
Uno strumento che possiamo usare in sala parto è il pulsossimetro o saturi metro che consente di rilevare la
saturazione periferica dell’O2. Per condurre la rianimazione neonatale dobbiamo conoscere la fc che questo
strumento rileva ma non è lo strumento più adatto per rilevarla. Infatti si serve di sonde a infrarossi e
siccome il neonato passa da 37 a 25 gradi in un attimo (vasocostrizione periferica, a volte è coperto da uno
strato di grasso, vernice caseosa che impedisce una adeguata lettura) per cui prima di ottenere un’adeguata
lettura del valore di saturazione periferica e di fc possono trascorrere anche 90 sec, 2 min, tempo troppo
lungo per le decisioni che dobbiamo prendere. Quindi lo strumento che ci serve di più è il fonendoscopio
per sentire la fc. Possiamo servirci del saturimetro per associare alla ventilazione a pressione positiva una
adeguata quantità di ossigeno da somministrare (che appunto si basa sui valori di saturazione periferica
dell’ossigeno). Il saturimetro viene posizionato a mano o polso dx. Il sistema cardiocircolatorio del neonato è
diverso da quello adulto e nei primi 2/3 giorni si verifica la chiusura del dotto arterioso di Botallo (arteria
polmonare-porzione discendente dell’aorta), per cui posizionare il saturimetro nella mano dx fa sí che i
valori di SpO2 dei distretti a monte del dotto di Botallo siano più attendibili, mentre ciò che si trova a valle
compreso mano sx o piedi riflette valori non perfettamente attendibili ma tendenzialmente più bassi.
Ritornando alla rianimazione neonatale: se con le manovre (tappe iniziali e ventilazione a pressione positiva)
attuate il neonato non si riprende cioè apnea o fc<100 bisogna attuare delle azioni correttive. Esiste un
acronimo MR. SOPA che ci dice in breve (sempre nel golden minute) quello che si deve rettificare:
M: maschera che deve aderire adeguatamente al volto coprendo la radice del naso fino alla punta del mento
senza coprire gli occhi
R: riposizionare il capo ( a volte un panno sotto le spalle)
S: suction, cioè aspirare le vie aeree
O: open, cioè aprire la bocca per consentire migliore penetrazione di aria con il presidio* che stiamo
utilizzando
P: pressione. Si erogano delle pressioni, come la pressione di picco inspiratorio (PIP), settate a diversi livelli
per garantire una buona penetrazione di aria e mantenere e aprire gli alveoli polmonari che all’inizio sono
pieni di liquido che a poco a poco viene riassorbito e rimpiazzato dall’aria.
A: alternative airway. Utilizzare una via aerea alternativa cioè intubare il neonato; questo viene preso in
considerazione solo dopo che tutti questi correttivi sono stati attuati.
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alveoli ed evitare che ad ogni ventilazione questi alveoli si chiudano nuovamente con la necessità poi di
impiegare pressioni ancora più alte.
Quindi l’atto respiratorio dipende dalla PIP ma tra un atto e l’altro serve la PEEP per mantenere gli alveoli
aperti, riducendo così per ogni atto lo sforzo respiratorio che deve compiere. Il T-Piece presenta la maschera
e dall’altra parte una ghiera con un forellino al centro che va chiuso a collegato con un sistema che eroga la
pressione e la chiusura della ghiera consente di erogare la PIP. Una volta impostati i parametri prima,
evitiamo di creare danno pressorio.
Bisogna erogare la pressione con una frequenza di 40-60 atti al minuto che è la normale frequenza
respiratoria del neonato. Questo è possibile col T piece, mentre con l’ambu dipende dall’operatore che può
stancarsi.
Come già detto, l’intubazione endotracheale viene presa in considerazione solo dopo che tutti i correttivi
sono stati attuati. Essa a volte può giovarsi anche delle compressioni toraciche che verrano erogate quando la
frequenza cardiaca resta persistentemente al di sotto di 60 bpm (quindi <100 VPP, se rimane <100
proseguiamo VPP con i correttivi, se <60 che corrisponde più o meno all’asistolia dell’adulto si fa
intubazione endotracheale e compressioni toraciche).
Il rapporto è di 3 compressioni con 1 ventilazione, perché si da maggiore importanza all’attività respiratoria
perché nella maggior parte delle volte nel neonato, a differenza del bambino più grande e dell’ adulto,
l’insufficienza respiratoria è legata a cause prevalentemente di tipo respiratorio e solo raramente cardiaco.
Se nonostante le compressioni toraciche non migliora, bisogna utilizzare i farmaci che in rianimazione
neonatale sono due:
1. Adrenalina (diluizione di 1 a 10.000, a dosaggi specifici. Somministrata attraverso la vena
ombelicale)
2. Soluzione fisiologica (per espandere il volume)
Dopo 20 minuti di rianimazione fatta in maniera adeguata e completa, è ragionevole sospendere le manovre
rianimatorie!
Identificazione
Alla nascita è necessario identificare il neonato e la madre tramite braccialetti
identificativi in cui sono presenti dati anagrafici, il sesso del neonato, data e ora di
nascita e numero di serie progressivo. Il braccialetto non deve poter essere sfilato,
ma solo tagliato, al fine di evitare scambi in culla.
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− Pallore che, potrebbe essere dovuto a un distacco di placenta e, quindi, a perdite cospicue di
sangue materno, di tipo placentare;
− Ittero, nelle prime 24h è un segno patologico che può fungere da spia.
Gli allattati al seno hanno dei valori più alti di bilirubina per una aumentata efficienza del
ricircolo enteroepatico, ma questo non controindica l’allattamento al seno.
La valutazione clinica ci permette di distinguere il classico ittero giallino da aumento di
bilirubina indiretta, quasi fisiologico in età neonatale per via dell’immaturità dei sistemi
enzimatici della metabolizzazione epatica della bilirubina, dall’ittero colestatico che è sempre
patologico e clinicamente differente da un punto di vista cromatico, poiché presenta una
sfumatura rubinico-verdinica.
In ogni caso, l’ittero fisiologico tende alla regressione spontanea;
− Colorito bronzino, potrebbe essere spia di alcune malattie da accumulo come la malattia di
Wilson;
− Colorito grigiastro, potrebbe fare pensare a una condizione di sepsi. È un misto di cianosi,
acidosi tissutale e vasocostrizione. Rimane, comunque, un’indicazione non specifica di sepsi;
− Colorito rubeosico, probabilmente riconducibile a un aumento della viscosità ematica con
notevoli aumenti dell’ematocrito. Fenomeno spesso associato al figlio di madre diabetica,
caratterizzato da ipoglicemia, macrosomia e viscosità ematica, dunque con colorito rubeosico-
eritrosico.
Quindi, un’attenta analisi del colorito cutaneo permette allo specialista di evidenziare un ampio spettro di
potenziali patologia sottostanti.
2. Attività Polmonare
− Tachipnea, ossia aumentata frequenza respiratoria, con un numero di atti respiratori superiori a
50/minuto;
− Presenza di un rientramento, ossia attivazione della muscolatura accessoria in presenza di
carenza, malfunzionamento o assenza del surfactante alveolare. Il surfactante, normalmente,
consente agli alveoli di rimanere aperti e, quindi, consentire uno scambio adeguato di ossigeno.
In condizioni di carenza, clinicamente, si avrà una patologia nota come sindrome da distress
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respiratorio (o malattia delle membrane ialine), tipica della prematurità. Si manifesta con
tachipnea, rientro della muscolatura accessoria costale, sottocostale e al giugulo, l’alitamento
delle pinne nasali; questi sono tutti meccanismi compensatori.
− Ci può anche essere, però, una riduzione della frequenza respiratoria, bradipnea (<30), spia di
disfunzione del SNC.
3. Attività cardiaca, con palpazione dei polsi periferici. Questo permette di intercettare potenziali situazioni
di grave rischio, cardiopatie come la coartazione aortica, facilmente rilevata se emerge una discrepanza
cioè una anisosfigmia, palpando i polsi femorali, tra le porzioni prossimali e distali del corpo (cioè, a
valle dell’istmo aortico).
4. Palpazione addominale, al fine di ricercare la presenza di eventuali organi ipocondriaci, masse palpabili,
epatosplenomegalia e numero di vasi ombelicali (normalmente 1 vena ombelicale e 2 arterie ombelicali;
la presenza di una singola arteria ombelicale può associarsi a sindromi malformative o malattie
genetiche) . Normalmente non sono palpabili.
6. Verificare la pervietà dello sfintere anale (se malformazioni anorettali non bisogna avviare la nutrizione
enterale)
9. Attento esame del capo per verificare la presenza di suture, fontanelle e condizioni abbastanza frequenti
come il tumore da parto e il cefaloematoma (fuoriuscita rispettivamente di siero o di sangue, a causa del
passaggio attraverso il canale del parto per una sproporzione con le dimensioni del cranio).
− Il tumore da parto è un edema a carico dei tessuti molli per via della pressione esercitata dal capo
attraverso il canale del parto, insorge immediatamente dopo la nascita e tende a regredire senza
reliquati nell’arco dei primi giorni.
− Il cefaloematoma è un ematoma, uno stravaso ematico
che si localizza tra periostio e osso.
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Non si rende evidente immediatamente ma, alla seconda/terza giornata e regredisce più
lentamente, nell’arco di settimane; si può associare a un ittero patologico legato alla distruzione
della bilirubina. In questi casi, l’ittero richiede monitoraggio e trattamento fototerapico.
Quadri itterici simili possono associarsi anche a quadri di emorragia surrenalica.
Esame neuromotorio: valutazione dei riflessi neonatali, espressione del normale sviluppo del sn del
neonato, poi si estinguono, del tono muscolare e della postura normale che è in semi flessione degli arti
superiori e inferiori. I riflessi sono arcaici e osteotendinei.
Invece, la displasia congenita dell’anca non è dovuta a fenomeni che intervengono nel corso del parto.
Quindi, non è un trauma ostetrico ma, è un’immaturità dell’articolazione coxofemorale, con eziologia
multifattoriale, di cui i fattori di rischio sono per lo più legati alla riduzione dello spazio intrauterino,
presenza di bande o malformazioni in cavità uterina, presenza di più feti in casi di gravidanza multipla,
macrosomia fetale, sesso femminile e familiarità per la patologia.
È una condizione che può essere facilmente rilevata con la manovra di Ortolani e Barlow.
Si esegue in posizione supina, con le gambe flesse sulle cosce
e le cosce sull’addome, l’operatore effettua una manovra di
abduzione delle anche (Barlow) e poi si ripone la testa del
femore all’interno della cavità acetabolare (Ortolani); questa
procedura determina uno scatto acustico e palpatorio. Al
contrario, nell’adduzione si porta la testa del femore al di
fuori del ciglio acetabolare, provocando una sublussazione
posteriore della testa del femore; anche in questo caso si
sente uno scatto palpatorio.
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Quindi, clinicamente con la sola manovra è possibile rilevare questa condizione ma, non è sufficiente.
Infatti, i neonati vengono sottoposti a screening ecografico tra il secondo e il terzo mese di vita, che può
essere anticipato al primo mese in condizioni d rischio.
11. Bonding e rooming in: è ormai routine far trascorrere al neonato, nell’arco delle prime 48-72h, quanto
più tempo possibile a contatto con la propria madre al fine di promuovere e mantenere un adeguato
allattamento al seno.
12. È bene, inoltre, dedicarsi all’igiene e cura del cordone ombelicale, cercando di mantenere pulito e
asciutto, evitare di coprire con bende e garze per favorire la cicatrizzazione. In presenza di secrezione,
anche ematiche, ci può essere l’indicazione all’uso di acqua ossigenata e spray cicatrizzante, che
contengono acido ialuronico.
− Solo ai nati da madre con infezione attiva, quindi, con HBsAg+, si esegue una profilassi per
l’epatite B, tramite somministrazione del vaccino specifico contro l’epatite B +immunoglobuline
anti hbv. Tanto più precocemente viene effettuato, tanto più sarà efficace (ottimale se entro le
prime 24h).
15. Infine, tutti i nati sono sottoposti a quattro tipi di screening. Lo screening non è un’indagine diagnostica
ma un’ indagine che consente di identificare situazioni di maggiore rischio verso la patologia d’esame.
Deve identificare, su popolazione generale, soggetti con sospetto di malattia congenita, pima che
compaiano le manifestazioni cliniche, con l’obbiettivo di prevenire danni irreversibili e migliorare la
prognosi con il precoce avvio di trattamenti specifici adeguati. Le patologie oggetto di campagne di
screening devono essere gravemente invalidanti e per queste deve essere possibile effettuare una
diagnosi e una terapia specifica.
Inoltre, bisogna tenere conto dei costi per la quale va fatta quella campagna in relazione all’incidenza
della patologia che si vuole intercettare all’interno della popolazione di riferimento in cui si vuole
effettuare lo screening.
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− Ad oggi, si esegue uno screening metabolico neonatale per tre patologie principali (fenilchetonuria,
ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica)e altre quasi 40 malattie metaboliche, effettuato in una
finestra temporale specifica al fine di ridurre i potenziali falsi positivi e falsi negativi, 48-72h.
Inoltre, l’esecuzione deve tenere conto di un adeguato carico alimentare. Per esempio, la
fenilchetonuria può essere valutata solo a seguito di introito proteico con il latte.
Dal 2016, a queste 3 malattie se ne sono affiancate circa altre 40, tutte metaboliche ereditarie gravate
da un alto tasso di mortalità. Quindi, la campagna di screening risulta necessaria per cambiarne
l’evoluzione. Si usano poche gocce di sangue su carta bibula per analizzare una serie di metaboliti.
− Oltre allo screening metabolico, si effettua lo screening oftalmologico, tramite il riflesso rosso per
identificare condizioni come la cataratta congenita.
− Screening audiologico, attraverso l’uso delle otoemissioni acustiche.
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