NEUROPSICHIATRIA

Prof. A. Parmeggiani

PROGRAMMA
(bastano appunti e materiale didattico,
in aggiunta è consigliato il libro, scritto dalla prof stessa,
ma non è necessario):

 Sviluppo psicomotorio: p. 1

 Paralisi cerebrali infantili: p. 13

 Patologie neuromuscolari: p. 25

 Disturbi del comportamento alimentare: p. 38

 Disabilità intellettiva: p. 62

 Disturbi dello spettro autistico: p. 74

 Epilessie: p. 87

 [Encefaliti (fuori programma, ma le hanno chieste)]: p.121

Alla fine, sono aggiunti argomenti, presenti nel libro della prof, ma NON in programma (TIC, disturbo da
deficit di attenzione e iperattività, cefalee, disturbi dell’umore).

Fonti utilizzate: SBOBINE 2019-20 + SLIDE + LIBRO PROF + materiale di psichiatria (per DCA) + materiale di
neurologia per epilessie
SVILUPPO PSICOMOTORIO
La NPI si occupa delle patologie neurologiche e psichiatriche del bambino e dell’adolescente (per meglio dire
dell’età evolutiva, 0-18 anni).

Per comprendere la patologia, abbiamo bisogno di conoscere quali sono le tappe di sviluppo normale del
bambino. Il bambino attraversa subito una fase di grandi variazioni, a partire dalla nascita e fino ai 3-4 anni
di vita: in questo periodo, infatti, attraverso un’armonica strutturazione gerarchica degli apprendimenti e
delle acquisizioni motorie, sensoriali, comunicativo-relazionali, il bambino acquisisce diverse competenze.
Quando ci approcciamo a questo tema è ovviamente importante partire considerando l’epoca neonatale
(che si struttura entro il primo mese di vita). Durante la valutazione del bambino nel primo mese di vita, lo
specialista (pediatra, neonatologo, neuropsichiatra infantile) deve tenere presente che lo sviluppo del
sistema nervoso non è ancora completato, soprattutto a livello a livello delle strutture più complesse
(emisferi cerebrali, organizzazione della sostanza bianca…) per cui nel neonato non possiamo aspettarci
competenze sovrapponibili a quelle del bambino più grande. In particolare, le circonvoluzioni cerebrali del
neonato non hanno la stessa complessità di quelle del bambino in età successive e le strutturetelencefaliche
emisferiche non sono sviluppate allo stesso modo. Lo sviluppo non è ancora completo né a livello
dell’organizzazione della sostanza grigia né a livello della sostanza bianca (mielinizzazione, connessioni,
ecc. non ancora completate).
Questo aspetto è molto importante perché, se da un lato ci indirizza verso una serie di caratteristiche che
vedremo di seguito e che possiamo acquisire durante la valutazione neurologica del bambino, dall’altro ci
permette già di affrontare un discorso molto importante, che vedremo poi, riguardante la plasticità cerebrale.
Durante l’età neonatale il bambino apprende tanto e, nel caso in cui si presentino problematiche
neurologiche non esageratamente gravi, la non completa maturazione del sistema nervoso e la sua stessa
plasticità possono permettere al bimbo di vicariare la condizione patologica attraverso l’acquisizione di nuove
competenze. Serve ovviamente un programma di riabilitazione mirato.
Quando si valuta un neonato bisogna considerare alcuni aspetti generali riguardanti lo stato del bambino
che hanno unagrande rilevanza:
- la maturità del bambino e le sue condizioni fisiche (è un bambino prematuro? È nato a termine?)
- lo stato di vigilanza
- la fame/sazietà: il bambino affamato tende ad essere irritabile e a piangere, quello che ha
appena mangiato ed è saziotende ad addormentarsi.

N.B: la visita neurologica di un bambino prematuro può essere complicata dal fatto che magari il bambino è
collegato a varistrumenti, vari presidi che non permettono un’osservazione così semplice. Spesso il bambino
ha ausili per la respirazione, per il monitoraggio della pressione, ecc. che rendono complicata la valutazione.

Si ha una progressione dalla generalizzazione alla specificità dal punto di vista sia anatomico sia funzionale:
- anatomica: integrazione progressiva dei centri che si completa con la mielinizzazione;
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 - funzionale: selezione e affinamento dei processi neurofisiologici (sinapsi, soglia di eccitamento, ecc.).
Questa specificità dipende molto dall’esperienza ambientale del bambino. È caratterizzata da una riduzione
della cellularità neuronale del bambino seguita da una maggiore specificità sinaptica. Tutto questo è molto
importante nello sviluppo delle risposte riflesse (ndr. non sono da ricordare tutte, l’importante è capire il
significato di queste risposte). Le reazioni riflesse del neonato sono globali ed interessano più settori
muscolari, sono evocate da stimoli specifici e condizionate dalla maturazione del sistema nervoso, dallo stato
di vigilanza, dalla fame o dalla sazietà e dalle condizioni fisiche del bambino. In epoca neonatale (2-3w dopo
la nascita) si hanno soprattutto a livello motorio risposte globali interessanti più settori muscolari, dunque,
evocate da stimoli specifici:
- Reazioni Esterocettive
- Reazioni Propriocettive
- Reazioni Labirintiche (deboli ed incerte nel neonato)
- Reazioni Complesse
Oltre alle reazioni riflesse, è importante valutare i cosiddetti general movements, cioè la motilità
spontanea del bambino. Sia le reazioni riflesse che i general movements devono essere bilaterali e
simmetrici.

Reazioni esterocettive (reazioni di difesa)

Sono reazioni che lo specialista evoca attraverso la stimolazione di recettori di vario genere.
 Riflesso di suzione e punti cardinali: se si stimola le labbra del bambino (anche con un dito) il
bambino inizia a succhiarlo. Questo riflesso è importante, perché il neonato non ha capacità visive
che gli permettano di riconoscere il capezzolo, e grazie a questo riflesso riesce ad alimentarsi.
 Riflesso pupillare alla luce: quando si stimola l’occhio con la luce si ha una miosi per proteggere la
retina dall’eccessiva luce (reazione di difesa).
 Riflesso di incurvamento del tronco (di Galant): stimolando con una punta smussa il tronco da un
lato il bambino ha un incurvamento del tronco dalla parte del lato stimolato per stimolazione degli
esterocettori cutanei.

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  Riflesso di flessione triplice dell’arto inferiore: stimolando la pianta del piede del bambino con una
punta smussa il bambino flette l’arto inferiore omolateralmente e poi anche controlateralmente.

 Flessione plantare o palmare (prensione): se si stimola la pianta del piede o il palmo della mano
si ha una risposta di prensione.

Reazioni propriocettive
Queste sono le reazioni che interessano i propriocettori (si trovano a livello di tendini, fusi muscolari, capsule
articolari…) e sono:
 Comuni riflessi allo stiramento (masseterino, bicipitale, tricipitale, stiloradiale, radio-pronatore,
adduttori, rotuleo, achilleo)
 Riflesso propriocettivo di flessione dell’arto inferiore controlaterale
 Reazione “di sostegno” propriocettiva degli arti inferiori
 Reazioni propriocettive del collo
 Fenomeno di Klippel-Weil
In questa classe rientrano anche le reazioni labirintiche:
 Reazione di raddrizzamento del tronco sul capo
 Reazione “dell’ascensore”

Immagini (sottostanti)
Reazioni tonico simmetriche (figura A) e tonico asimmetriche (figura B) del collo: questi sono molto
importanti perché in alcune patologie con disfunzioni delle vie piramidali non scompaiono, ma permangono
con limitazione del movimento.
- Nei riflessi tonico simmetrici se noi estendiamo il capo del neonato abbiamo una estensione degli
arti superiori e una flessione degli arti inferiori; se invece flettiamo il capo verso il petto abbiamo una

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 flessione degli altri superiori e una estensione degli arti inferiori (figura A).
- Nei riflessi tonico asimmetrici invece se noi giriamo il capo lateralmente abbiamo una estensione
omolaterale dell’arto superiore e inferiore e una flessione dell’arto superiore e inferiore contro
laterale.

Questi riflessi devono essere simmetrici e bilaterali. In condizioni di disabilità come paralisi cerebrali e
spasticità, girare il capo porta una comparsa di un riflesso che limita molto il movimento dell’individuo. Il
riflesso della figura B è anche definito riflesso dello schermidore. È particolarmente importante perché nelle
patologie motorie da interessamento del primo motoneurone molto spesso questi riflessi arcaici persistono
nel tempo se il paziente presenta lesioni cerebrali (mentre con la maturazione cerebrale nel soggetto sano
dovrebbero normalmente scomparire, dal momento che le vie piramidali e la corteccia motoria primaria
raggiungono il loro sviluppo). Ovviamente, questi riflessi limitano moltissimo il bambino, ad esempio durante
l’atto di afferramento: di norma quando siamo interessati ad un oggetto e vogliamo afferrarlo, giriamo il capo
ma i nostri arti non sono necessariamente coordinati con una deviazione del capo con un riflesso di
iperestensione; noi giriamo la testa e afferriamo armonicamente quello che ci interessa. Nel bambino con
una paralisi cerebrale infantile di tipo spastico la deviazione del capo può invece determinare la comparsa di
questo riflesso, limitando in maniera importante la capacità di movimento armonico)

Reazioni complesse
Sono delle reazioni miste, possono essere reazioni esterocettive e propriocettive insieme.
 Reazione del passaggio del braccio: si pone il neonato prono. Il neonato non ha controllo del capo,
perciò il capo sarà girato di lato; il neonato porta al viso l’arto omolaterale al lato in cui è girato il
capo. È bilaterale.
 Reazione di Branco-Lefèvre: si pone il neonato in posizione prona e si spingono le gambe
tipo rana; il bambino si darà una spinta in avanti.

 Riflesso di Moro: sollevando il bambino dal dorso avremo una estensione del capo all’indietro e una
estensione degli arti superiori con divaricazione delle dita.
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  Riflesso dell’automatismo ambulatorio primario
 Prova di raddrizzamento in sospensione verticale
 Prova di attitudine statica degli arti inferiori
 Riflesso di marcia: sostenendo il bambino per le ascelle e appoggiando i piedi del neonato sul piano
inizia a marciare automaticamente. Questa non è la marcia vera e propria ma una risposta riflessa

 Riflesso del gradino (placing reaction): mantenendo il neonato verticale e avvicinando i suoi piedi al
bordo di un tavolo, il bambino solleva il piede e lo mette sopra al tavolo. Deve essere presente
bilateralmente.

Tutte le reazioni viste finora sono reazioni già presenti alla nascita e che scompaiono nei mesi successivi in
relazione allo sviluppo del sistema nervoso. Altre reazioni complesse non presenti alla nascita che si
completano nel primo anno di vita:
 Reazione di Landau: sospensione ventrale del bambino, estensione degli arti superiori e inferiori.
Se si flette il capo, si ha flessione degli arti inferiori e superiori.

 reazione “paracadute”
 reazione “alla trazione”
 reazione di Vojta
 reazione di Collis, orizzontale e verticale

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Questa tabella (sotto) mostra a quali età scompaiono o appaiono i vari riflessi.

Questo avviene perché abbiamo una maturazione delle zone corticali e sopramesencefaliche. Per esempio
l’incurvamento del tronco scompare ai 3 mesi, il riflesso di Moro (complessa) è presente dalla nascita ma
scompare ai 6 mesi; la triplice flessione va avanti fino al 10 mese; il riflesso del gradino scompare attorno ai
9 mesi (il bambino inizia a gattonare a 8-9 mesi); la marcia automatica scompare attorno ai 7 mesi; la reazione
a trazione comincia a comparire attorno ai 3 mesi; la reazione di Landau attorno ai 4 mesi; i riflessi tonico
cervicali appaiono e scompaiono attorno ai 6 mesi di vita. La mancanza o la persistenza oltre il tempo previsto
Non è importante sapere quando appaiono e compaiono questi riflessi, ma è importante sapere che ci sono
delle risposte tipiche del bambino che poi scompaiono e compaiono nel tempo.

General movements
- Sono attività motorie spontanee (non in risposta a stimoli esterni) del neonato.
- Sono movimenti globali e complessi, che interessano tutto il corpo (tronco, capo e arti senza una
sequenza specifica).
- Questi iniziano in epoca prenatale, attorno all’8° settimana di vita fetale (movimenti che vengono
percepiti dalla madre).
- Hanno un inizio e una fine graduale (effetto eleganza e fluenza), con durata variabile (da pochi
secondi ad alcuni minuti), si manifestano soprattutto durante la veglia e vengono valutati per
diagnosi precoce di problematiche di tipo motorio legate a lesioni encefaliche, per esempio, date da

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 situazioni di ipossia. Naturalmente devono essere valutati per un periodo abbastanza lungo
(videoregistrazione di almeno un’ora).

Vengono classificati a seconda delle loro caratteristiche in:

 Neonato a termine sano: caratteristiche di “writhing” (lenti, limitati per attività tonica di fondo)
 8-12 settimane: caratteristiche di “fidgety” (più rapidi e irregolari)
 Dopo l’8 settimana:
o “Swiping movements” (movimenti rapidi verso l’alto e indietro arti superiori)
o “swattings movements” (movimenti rapidi verso il basso e in avantiarti superiori)
Quando i movimenti non sono armonici, fluidi ma poveri, scattanti, rigidi, crampiformi, monotoni, con
inizio e fine brusca dobbiamo pensare a una condizione patologico. Se ne riconoscono due pattern principali:
 Cramped Synchronized → evoluzione sfavorevole
 Poor repertoire → sequenza di movimenti povera e monotona, meno patologica della precedente

Si passa ora allo sviluppo motorio, sensoriale, comunicativo e relazionale nei primi 4 anni di vita, che sono i
più importanti dal punto di vista della maturazione di questi aspetti. Questi argomenti verranno trattati
separatamente, ma chiaramente avvengono contemporaneamente e vanno immaginati l’uno strettamente
legato all’altro (esempio: l’autonomia motoria del bambino va di pari passo con il suo sviluppo visivo).

Sviluppo motorio

0-6 settimane
Epoca neonatale. I movimenti degli arti e del tronco sono dominati da riflessi primari (es. marcia autonoma,
riflesso di Moro, riflesso del gradino, riflessi tonico simmetrici e asimmetrici…) e sono presenti i general
movements. Il bambino non ha controllo del capo, quindi
 Prono: il capo è posto di lato per liberare le narici e il braccio omolaterale vicino al viso (segno del
passaggiodel braccio), le anche sono flesse, le ginocchia sono sotto l’addome, braccia vicine al torace,
mani chiuse a pugno.
 Supino: riflesso tonico asimmetrico del collo (detto anche riflesso dello schermidore) con capo da un
lato e arti estesi dallo stesso lato e flessi dal lato controlaterale.
 Portato a sedere: caduta del capo all’indietro.
 Colonna vertebrale con ampia e unica curva.
 Riflessi di piazzamento e marcia automatica.

Reazione di trazione (figura centrale): se solleviamo le braccia del bambino non ha capacità di sostenere il
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capo. Nonc’è controllo del capo e del tronco. In questa fase questa reazione non è presente, inizia a comparire
al terzo mese. In posizione seduta si ha un incurvamento del bambino, che non ha controllo di capo e di
tronco (figura a destra) con un’ampia e unica curva.

6 settimane-3 mesi
Dalle 6 settimane di vita ai 3 mesi c’è una tappa di acquisizione del controllo del capo. Il capo non sarà più
girato di lato ma avrà un orientamento in linea col tronco. Inoltre, inizierà a guardare e giocare con le mani
(migliora la capacità visiva). Ne consegue che:
 Prono: solleva il mento dal piano del tavolo, anche e ginocchia estese, solleva il capo appoggiandosi
sugli avambracci.
 Supino: il capo è sulla linea mediana, gli arti si muovono simmetricamente, mani aperte e gioca con
le dita.
 Portato a sedere: capo non cade all’indietro, curvatura della colonna solo a livello lombare.
 In posizione eretta tende a flettere le ginocchia.
 Se tenuto in braccio terrà il capo eretto.

Reazione di trazione debolmente presente, anche se non c’è controllo del tronco ma solo del capo che segue
in ritardo il movimento del tronco. (immagine 2 e 3).

3-6 mesi
Il bambino acquisisce il controllo del tronco. Inizia a muovere e giocare coi piedi (figura 1). Reazione di
trazione presente, riesce a sollevare il capo e a contrarre i muscoli del dorso (figura 2). Ne consegue che:
 Prono: solleva il capo e il tronco sul palmo delle mani (figura 4) fino ad arrivare (a 6 mesi) ad
appoggiarsi sulle palme delle mani e sulle braccia estese.
 Supino: alza la testa dal cuscino, stende la mano per prendere i giocattoli, alza le gambe in verticale
e afferra i piedi. Tende le braccia per essere sollevato.
 Portato a sedere: aiuta la manovra contraendo i muscoli delle spalle. Il tronco e diritto con controllo
del capo. Siede con appoggio (5 mesi e mezzo).
 In piedi: sostiene il peso con le gambe estese e saltella.

Compare una prima reazione del paracadute: quando il bambino viene spostato rapidamente dal basso
verso l’alto, il bambino apre braccia e gambe (figura 6). Questo è la prima reazione di paracadute,
successivamente ce ne saranno altre.

6-9 mesi
A quest’età il bambino comincia a spostarsi e il primo movimento autonomo è rappresentato dal
rotolamento, ovvero spostamento dalla posizione prona alla posizione supina e viceversa. Questo
spostamento deve essere fisiologicamente presente bilateralmente perché se lo spostamento è solo da una
parte vuol dire che l’altra è incapace di creare la spinta: potrebbe già essere un primo segnale di una
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problematica motoria come l’emiparesi (discorso che verrà ripreso più avanti).
 Prono: cerca di andare a carponi (7-8 mesi), si rotola.
 Supino: gioca con le mani e con i piedi.
 Seduto: il bambino comincia a stare seduto da solo (8 mesi), prima impara a stare seduto con
sostegno e poi riesce a stare seduto da solo e ad afferrare i giocattoli sul piano.

Il bambino può inoltre iniziare una marcia quadrupedica cioè ad andare a carponi, incomincia ad alzarsi dal
piano e mostra la manovra del paracadute in avanti (a 7 mesi): se teniamo seduto un bambino, lo
prendiamo per il tronco e diamo una piccola spinta in avanti il bambino estende gli arti superiori per pararsi
dall’eventuale caduta. Questo riflesso è una reazione complessa che compare in questo momento dello
sviluppo e non prima perché è proprio da questo momento che il bambino è in grado di stare seduto da solo
e quindi deve essere in grado di pararsi; si distinguono il paracadute in avanti, il paracadute laterale, il
paracadute posteriore.

9-12 mesi
Il bimbo è molto più autonomo: è in grado di girare su sé stesso, di sporgersi di lato. Una cosa molto
importante è che è interessato agli oggetti e se l’osservatore nasconde i giocattoli il bambino è in grado di
spostarsi per cercarli e prenderli. Si mette a sedere da supino (12 mesi), compie una marcia quadrupedica e
comincia a mettesi in piedi e a camminare per mano. La marcia viene appresa fisiologicamente in
quest’epoca della vita, dai 9 ai 15 mesi, se l’acquisizione è più tardiva succede bisogna pensare che ci possa
essere un ritardo motorio.

12 mesi-3 anni
 12–15 mesi: Il bambino inizia a camminare da solo a base allargata a braccia alzate prettamente per
un problema di equilibrio; la marcia non è la marcia del bambino più grande con l’oscillazione
pendolare degli arti superiori ma è una marcia a guardia medio-alta, come se fosse un funambolo che
cammina sulla corda e ha sulle spalle l’asta per mantenere l’equilibrio. Incomincia a salire le scale a
carponi ma non le scende.
 15–18 mesi: Il bimbo cammina bene, corre, riesce a camminare su per le scale se tenuto per mano
(18 mesi), si alza da solo. Tira su i giocattoli dal pavimento senza cadere, si alza da solo, sale da solo
le scale appoggiandosi al muro.
 3 anni: è in grado di scendere le scale poggiando entrambi i piedi sullo stesso gradino mentre le sale
alternando i piedi con e senza appoggio.

Sviluppo della competenza visiva

La competenza visiva è la ricezione da parte dell’occhio dei modelli mobili e statici della luce, dell’ombra, del
colore e trasmissione dei modelli al lobo occipitale.
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 Neonato:
- riprendendo quanto detto per le risposte esterocettive presenti in epoca neonatale, il neonato ha le
pupille reagenti, infatti la miosi è una risposta esterocettiva di difesa alla stimolazione luminosa e
anche le palpebre si chiudono quando la luce è molto intensa.
- Per esplorare la competenza visiva del neonato durante una valutazione neurologica, ammettendo
che il neonato abbia la percezione della luce e dell’ombra e non abbia una percezione degli oggetti
se non per brevissimo tempo o molto vicino, si valuta la capacità di volgere lo sguardo (non di
girare il capo perché non ne ha ancora il controllo) verso una sorgente luminosa. Si parla a questo
proposito di riflesso dell’occhio di bambola, in analogia con le bambole di porcellana che girando la
testa da una parte hanno gli occhi che vanno in senso contrario e poi tornano sulla linea mediana;
per valutarlo basta con una pila, con cui si può valutare anche la miosi, passare la luce davanti agli
occhi del bambino, il quale segue la luce perché ha la competenza solamente di poter percepire le
variazioni di chiaro/scuro  il bambino segue con gli occhi una luce diffusa
- Inoltre, segue per breve tempo una pallina pendula fino a 15-25 cm di distanza.
- Intorno al mese di vita (3w) o poco dopo il bambino inizia a guardare il volto materno, il volto del caregiver,
il volto di chiunque, chiaramente a delle distanze molto ravvicinate, perché è interessato al volto in generale,
non è in grado di differenziare di chi è. Questa è una risposta relazionale molto importante, la seconda
risposta relazionale dopo la prima che è rappresentata dal pianto con cui manifesta un disagio. Guarda il
volto e sorride al volto, non sorride al volto necessariamente solo della madre ma sorride a qualunque volto
riesca a vedere. Se un bambino non guardasse il volto potrebbe avere un problema visivo, un problema di
ritardo importante, un problema relazionale precoce, quindi questa è una risposta molto importante rispetto
all’evoluzione.

1-3 mesi:
- Il bimbo guarda il volto umano e inizia a seguire meglio piccoli oggetti che vede [muoversi] di fronte
(segue per più tempo, ad esempio, la pallina pendula).
- Se sostenuto inizia a girare la testa, avendo acquisito a 3 mesi il controllo del capo, a guardare
l’ambiente circostante.
- Compare l’ammiccamento di difesa alla quarta-sesta settimana quando l’adulto parla e mette
rapidamente la mano di fronte al volto del bambino
- incomincia (dai 3 mesi) ad avere la convergenza dei globi oculari per giocare con le dita.

4-6 mesi
- Ha una competenza visiva migliore, infatti comincia a seguire in tutte le direzioni la pallina che gli si
muove davanti e dato che a 6 mesi riesce a stare seduto, se non da solo almeno con appoggio, guarda
oggetti che sono sul piano dove è seduto e cerca di afferrarli, li raggiunge, li guarda (guarda le piccole
pastiglie sul tavolo e si avvicina ad esse con la mano. Cerca di raggiungere i giocattoli, li afferra e li
guarda).
- Scompare lo strabismo fisiologico e compare una visione binoculare.

7-12 mesi:
È in grado di afferrare anche i piccoli oggetti (afferra pastiglie tra indice e pollice) si interessa agli oggetti
nascosti e si può spostare per cercarli.

1-2 anni:
Acutezza visiva piena, proprio in quest’epoca di vita in cui il bimbo riesce a spostarsi con la deambulazione.
Afferra piccoli oggetti e fili.

Sviluppo delle capacità uditive

Facilmente si possono esplorare le capacità uditive con un campanellino o con un mazzo di chiavi fatto
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oscillare vicino all’orecchio del bambino: girerà gli occhi verso la sorgente sonora. La capacità uditiva è ancora
più rapida della capacità visiva:
 0-3 mesi: occhi deviati in corrispondenza della sorgente sonora.
 4-6 settimane di vita incomincia a volgere lo sguardo verso l’adulto che gli parla da vicino;
 8-10 settimane quindi intorno ai due mesi/due mesi e mezzo incomincia a riconoscere i suoni
familiari ambientali (cucchiaio nella tazza)
 4-7 mesi incomincia ad avere una buona localizzazione uditiva (rispetto alla voce attenuata); questo
è in corrispondenza, dal punto di vista comunicazione-verbale, con la vocalizzazione spontanea
intorno ai 3-4 mesi e con l’inizio della lallazione o babbling ovvero sillabbare “pa-pa-pa ma-ma-ma”
intorno ai 6-7 mesi. È importante sottolineare che la lallazione non corrisponde alla prima parola, è
una fase precedente.
 8-12 mesi: localizza i suoni a distanza, incominciano ad esserci le prime parole per strutturare
successivamente il linguaggio. Le prime parole dette a 12 mesi sono infatti generiche, il bimbo inizia
a dire “mamma” ma non è ancora una parola richiestiva
 14-15 mesi: il bambino comincia a desiderare qualcosa e lo richiama con una parola vocalizzata
“pappa” “acqua” che sta ad indicare appunto che vuole la pappa, è una parola richiestiva. Parole
riconoscibili in contesto corretto.
 20-22 mesi: è in grado di pronunciare semplici frasi unendo le parole tra di loro. “mamma pappa”
vuol dire “mamma voglio la pappa”
 3-4 anni: si arriva a completare la frase e il bimbo parla correttamente. Si raggiunge una
strutturazione con articolo, soggetto, verbo, complemento oggetto.

La capacità uditiva procede molto rapidamente mentre la capacità comunicativa verbale procede più
lentamente, essendo probabilmente una delle funzioni più complesse rispetto a quelle che sono le nostre
capacità psico- intellettive o cognitive, ed è strettamente legata a quella che è l’acquisizione sensoriale
uditiva.

Sviluppo della comunicazione

A livello di comunicazione non vi è solo una componente verbale ma vi è anche una componente relazionale,
in parte intravista quando si è parlato del pianto, l’unico modo di comunicare precocemente già in epoca
neonatale, successivamente lo sguardo al volto e il sorriso al volto che inizia a comparire verso 1 mese/1.5
mesi. Il sorriso al volto è molto importante e indifferenziato nel senso che il bambino non è in grado di
riconoscere madre, padre, zio, amico ma riconosce il volto.
 Quindi: 0-3 mesi: piange, sorride (4-6w) con vocalizzazione di risposta (dalle 6w)
 Da 3 a 6 mesi il bambino ha tutta una sua modalità comunicativa più strutturata [rispetto al periodo
precedente] dalla vocalizzazione, dal riconoscimento delle persone, dal piangere se si sente a disagio,
dal gridare per richiamare l’attenzione, ridacchia.
- Risponde allegramente a chi gli si presenta.
- Vocalizza.
- Piange se è a disagio.
- Grida per attirare l’attenzione.
- Ridacchia.
 Dai 6–12 mesi
- si verifica la reazione d’angoscia dell’estraneo (8 mesi) ovvero il bambino inizia a piangere
quando vede persone che non conosce mentre è molto contento e sorride affettuoso con
i familiari.
- Risponde se sente chiamare il suo nome
- inizia la lallazione da solo o con gli altri
- riconosce gli oggetti che lo riguardano,
- richiama l’attenzione per situazioni che lo interessano.

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  12–18 mesi inizia a comprendere piccole istruzioni, a borbottare e dire le singole parole (14 mesi),
poi via via aumentala strutturazione avvicinando due parole,
 1.5-2.5 anni. Uso di parole-frase, chiacchiera. Comincia a porre domande.
 2.5-4.5 anni: usa correttamente i pronomi (grammatica corretta a 4 anni), pone domande,
vocabolario più ampio, si impegna in giochi di finzione.

Col tempo si struttura la frase fino ad avere intorno ai 2 anni di vita la comparsa del gioco simbolico detto
anche gioco di finzione o imitazione. A questa età il bambino ha un vocabolario più ampio. Ha iniziato anche
a puntare il dito e ad indicare. Il pointing viene acquisito prima dell’anno di vita ed è distinto in due fasi:
- una prima fase in cui è presente un proto-imperativo che vuol dire “voglio quello”
- una seconda fase un proto-dichiarativo dove il bambino condivide l’oggetto con l’adulto nel senso
“guarda quello, lo condivido con te”.
Un altro aspetto importante della condivisione è lo sguardo triangolare che compare prima dell’anno in cui il
bambino guarda un oggetto e guarda il genitore o un caregiver per condividere l’oggetto in questa
“triangolarità”. Tutte queste sono reazioni molto importanti che compaiono fisiologicamente in quest’epoca
della vita e se non dovessero comparire preluderebbero una possibile patologia come una disabilità
intellettiva grave o un disturbo relazionale grave. È importante conoscerle perché sono situazioni che è bene
che già i pediatri cerchino di individuare nelle prime visite per eventualmente segnalarle al neuropsichiatra
infantile nel caso che il bambino abbia problematiche di questo tipo.

N.B. nel caso di neonato con cecità o problemi uditivi subiscono delle ripercussioni i vari sviluppi? Certo, un
neonato con cecità o problemi uditivi può avere un problema di ritardo nelle acquisizioni motorie e un
bambino con problemi uditivi potrebbe avere un ritardo nell’acquisizione del linguaggio, un problema
relazionale.

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PARALISI CEREBRALI INFANTILI (PCI)

Le paralisi cerebrali infantili (PCI) sono definite anche encefalopatie infantili non evolutive.
- La nuova definizione è stata introdotta per evidenziare che in queste patologie non sempre si ha
mancanza del movimento (paralisi = mancanza totale del movimento, paresi = mancanza parziale
del movimento). Interessano il 1° motoneurone delle vie motorie principali: la via piramidale, la
via extrapiramidale e la via cerebellare.
- La seconda definizione è stata coniata quindi per utilizzare un termine diverso da “paralisi”, ma la
terminologia più utilizzata rimane ancora PCI.
Ribadendo il concetto: questi disturbi possono presentare mancanza del movimento oppure presenza di
movimenti abnormi che parassitano il movimento normale oppure presenza di un problema che riguarda
l’equilibrio, la coordinazione del movimento come succede nelle forme che interessano prevalentemente il
cervelletto o sistema olivo-cerebellare.

Cenni Storici e definizione

Definizione più utilizzata: Turba persistente ma non immutabile della postura e del movimento dovuta ad
alterazione della funzione cerebrale insorta per cause pre-peri-postnatali, prima che si completi la crescita e
lo sviluppo del SNC del bambino (Bax, 1964)
Si analizzano di seguito gli elementi centrali di questa definizione:
- Persistente perché i neuroni del sistema nervoso centrale una volta che vengono lesionati non si
rigenerano, per cui la lesione persiste e determina un quadro che non si rigenera. La lesione cerebrale
si manifesta come perdita di tessuto cerebrale.
- Non immutabile: questo aspetto è legato a due variabili, da un lato la vicariazione del tessuto
cerebrale circostante alla lesione o delle aree cerebrali controlaterali grazie al fenomeno della
plasticità cerebrale. In epoca precoce il tessuto cerebrale è plastico proprio perché non è
completamente maturato e definito e quindi questa plasticità permette il vicarimento delle funzioni
perse nelle aree dove vi è stata perdita di materiale cerebrale. Dall’altro lato l’aspetto di non
immutabilità è legato alla crescita dell’individuo poiché parlando di PCI ci si riferisce in particolare
alla postura e al movimento e [trattandosi di bambini] il corpo cambia nel corso del tempo, le
capacità motorie si sviluppano, il peso corporeo aumenta, c’è un grande cambiamento legato anche
alla crescita del corpo.
- Alterazione della funzione cerebrale, quindi condizioni che alterano il SNC, che si verificano per noxe

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 patogene in epoca pre- (durante la gravidanza), peri- (in prossimità del parto) e post-
(immediatamente dopo il parto) natali.
- tutto questo si manifesta prima che il SNC abbia raggiunto il suo completo sviluppo: questo è molto
importante perché se ci sono possibilità di recupero sono legate alla plasticità cerebrale e alla
diagnosi precoce. Per fare una diagnosi precoce per un problema come questo posturale-motorio (si
vedrà successivamente che non è solamente un problema posturale motorio), è fondamentale
conoscere quali sono le tappe dello sviluppo psicomotorio del bambino che indicano cosa l’individuo
dovrebbe acquisire fisiologicamente nei primi 3-4 anni di vita.

Ricapitolando, la lesione cerebrale porta alla perdita della funzione del tessuto cerebrale lesionato ma vi è
la possibilità di vicariazione dalle aree limitrofe o dalle regioni controlaterali che permettono di vicariare
quelle che sono le funzioni. Si definiscono turbe persistenti ma non immutabili proprio perché una diagnosi
precoce permette un intervento riabilitativo precoce, senza dimenticare però che le capacità sono legate
anche alla crescita del corpo, anche per la progressiva caratterizzazione di alcune deformità del corpo che si
possono vedere in queste condizioni. Queste condizioni sono dovute a noxe patogene pre-/peri-/post-natali
che non necessariamente sono solo pre- o peri-o post-, spesso possono essere anche associate tutte e tre le
condizioni soprattutto nelle forme più gravi. Di questa problematica si occupano i neuropsichiatri infantili, i
fisiatri, gli ortopedici, e nell’ambito delle professioni sanitarie altre competenze importanti sono quelle del
fisioterapista, logoterapista, logopedista, l’ortottista ed anche l’educatore professionale.

Altre definizioni:
- “On the influence of abnormal parturition, difficult labor, premature birth and asphyxia neonatorum,
in the mental and physical condition of the child expecially in relation to deformities” (1843-1861
William JLittle)
- “Cerebral palsy of children” (Osler, 1889)
- “A disorder of movement and posture due to a defect or lesion of the immature brain” (Bax, 1964)

Questa problematica era già conosciuta nel 1800, quando William J Little descrisse l’influenza dei parti
complicati, dei travagli difficili, della nascita prematura, dell’asfissia dei neonati sulla presenza di patologie
mentali e fisiche e deformità. A quel tempo le gravidanze venivano seguite senza tutte le metodiche di oggi e
il parto avveniva a casa, per cui c’erano delle complicanze di parto molto più importanti. Nel 1889 Osler
coniugò il termine di cerebral palsy of children, utilizzato ancora adesso, e Bax nel 1964 parlò di undisturbo
del movimento e della postura dovuto a difetti o lesioni del cervello immaturo. Per postura si intende la
posizione del corpo nello spazio.

Epidemiologia

Vi è una ricorrenza nella popolazione generale dello 0.2-0.7%; un’incidenza di 1.8-2.5 bambini ogni 1000 nati
vivi, secondo il paper di Blair del 2010. Confrontando questi dati con quelli di Nelson e Grether del 1999 che
descrivevano una frequenza di 1.0-2,5/1000 nati vivi, si vede come dal 1999 al 2010 si è rimasti all’incirca
nella stessa condizione; inoltre, Patelli e collaboratori nel 2019 parlano di 2-3/1000 nati vivi rimanendo
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sempre nello stesso arco di frequenza.
Ci sono chiaramente delle diversità a seconda di chi studia e delle aree geografiche (laddove l’assistenza alla
gravidanza e al parto non sono ben strutturate come adesso). Bottons che condusse un lavoro nel 1999 nelle
province di Padova e Rovigo dal 1965 al 1989 trovò una prevalenza dello 0.2% quindi la stessa che trovava
Blair nel 2010. Concludendo, questa patologia si mantiene abbastanza stazionaria nel corso del tempo,
manifestando un lieve aumento negli ultimi anni nonostante oggi si intervenga con un parto cesareo laddove
vi siano delle condizioni di mal posizione del feto e nonostante vi sia un monitoraggio della gravidanza molto
più sensibile; tale incremento è dovuto alla possibilità di maggiore sopravvivenza di gravi prematuri o di
bambini con basso peso grazie a capacità maggiori e manovre rianimatorie molto strutturate, mentre in
passato probabilmente questi bambini, esposti a maggiore rischio di sviluppare queste patologie, morivano.

Eziologia
Cause prenatali
Tra le cause prenatali vi sono alcuni fattori eziologici ereditari genetici, meno frequenti, e i fattori acquisiti
che invece sono molto più frequenti. I fattori acquisiti in epoca prenatale sono:
esposizione a radiazioni;
- infezioni virali e non nel complesso TORCH ovvero Rosolia, Herpes Simplex, Citomegalovirus,
Toxoplasmosi;
- carenze alimentari gravi durante la gravidanza;
- l’utilizzo di farmaci in gravidanza che per alcune donne sono necessari come antiepilettici o
antipsicotici e l’abuso di farmaci o droghe;
- anossia fetale dovuta ad esempio ad alterazioni della placenta, infarti, scollamento della placenta,
mal posizione della placenta;
- condizioni gravi emorragiche materne che chiaramente portano una condizione di anossia
prolungata nel tempo;
- incompatibilità di gruppo materno-fetale;
- diabete;
- gestosi gravidica.
Molto spesso si è visto anche quanto non sia tanto la prematurità, quanto il mantenere un feto in un contesto
ambientale uterino poco soddisfacente che può portare ad una problematica di questo genere. Quindi, a
parità di rischio, è meglio a questo punto far nascere il bambino e “renderlo prematuro” piuttosto che lasciare
il piccolo in un ambiente poco idoneo; questa situazione viene normalmente monitorata durante la
gravidanza con le ecografie periodiche e con la valutazione della crescita del feto.

Cause perinatali
- prematurità [che può portare a] distacco placentare quindi emorragia/anossia;
- post-maturità: non riuscire a concludere la gravidanza nei tempi congrui porta il bambino a
mantenersi in ambiente uterino in una condizione di insufficienza placentare;
- fattori meccanici ovvero traumi dovuti a travagli prolungati, parti complessi e traumatici, condizioni
che oggigiorno possono essere by-passate dall’utilizzo del taglio cesareo in maniera immediata;
- condizioni di anossia o asfissia al momento della nascita per incapacità polmonare di respirare,
dovuta ad esempio all’aspirazione di liquido amniotico, oppure per la presenza di ostruzioni
respiratorie a causa, per esempio, del funicolo ombelicale avvolto attorno al collo, o ancora per la
presenza di depressione dei centri respiratori per anestesia materna o per patologia delle membrane
ialine. Queste condizioni a livello cerebrale possono portare a quadri anatomomo-patologici
caratteristici:
 leucomalacia periventricolare caratterizzata da necrosi della sostanza bianca (di vario grado
e localizzazione) che porta ad un quadro severo con formazione di cisti periventricolari
 necrosi focale o multifocale con formazioni poroencefaliche
 emorragia intraventricolare (matrice germinale sub-ependimale) con possibile evoluzione
in idrocefalo
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Tutte condizioni che non permettono un’ossigenazione polmonare che permetta un’ossigenazione encefalica
corretta possono essere responsabili di PCI.

Cause postnatali
- problematiche encefalico-infiammatorie meningee
- traumi
- lesioni vascolari
- intossicazioni

Si è visto che, tra tutte le condizioni citate, quelle più frequenti agiscono dopo il 5° mese di gravidanza o in
epoca perinatale. A volte i fattori lesionali prenatali rimangono sconosciuti
Non è detto che ci sia solo una causa prenatale o perinatale o postnatale, molto spesso infatti possiamo
trovare tuttee tre le cause insieme o due su tre. Questo per dire come la ricorrenza della patologia tende ad
essere inversamente proporzionale all’età gestazionale: più l’età gestazionale è precoce più vi è rischio
elevato di ricorrenza di PCI, con un’incidenza di 63/1000 nati vivi prima delle 28 settimane di gestazione, e di
0.9/1000 nati vivi se nasce dopo le 37 settimane di gestazione, quindi quando si arriva ad un numero di
settimane gestazionali normali (la prematurità è il fattore più importante).
Un altro aspetto importante da sottolineare è il fatto che, nonostante la prematurità sia sicuramente un
fattore predisponente la comparsa della patologia, soprattutto se si tratta di gravi prematuri o di bambini
molto sottopeso, anche il rimanere in un ambiente uterino inadatto di un bambino che non nascerebbe
prematuramente potrebbe comunque essere un fattore predisponente per la patologia. Proprio per questo
motivo, quando si controlla il feto e si vede che si mantiene con scarsa crescita, poiché potrebbe essere un
feto sofferente per qualche problema vascolare o altre malformazioni, si predilige una nascita precoce per
allontanare il feto da un ambiente uterino inadatto.

Sintomatologia
Nelle paralisi cerebrali infantili la sintomatologia è per lo più motoria, legata ad una disfunzione del SNC;
esistono altre patologie neuromuscolari, di cui si farà accenno nel prossimo capitoloi, che interessano altri
sistemi più periferici come il secondo motoneurone o il nervo o la giunzione neuromuscolare o il muscolo.
Nelle paralisi cerebrali infantili spesso vi sono altri sintomi associati:
 turbe sensitive o sensoriali, quindi problematiche uditive e visive;
 difetto intellettivo o altre problematiche di tipo neuropsicologico;
 disturbi del linguaggio;
 crisi epilettiche o epilessia;
 disturbi emozionali, spesso secondari al difetto motorio perché alcuni soggetti che non sono o sono
solo lievemente compromessi dal punto di vista intellettivo si possono rendere conto della disabilità
e della mancanza di autonomia che gli impediscono di giocare o fare sport come gli altri bambini.

Classificazione
Classificazione in base al disturbo motorio (anatomo-funzionale)
La prof invita a rivedere l’aspetto anatomico e fisiologico di questi sistemi di moto: il sistema piramidale,
il sistema extrapiramidale e il sistema cerebellare, perché sono quelli maggiormente interessati da queste
disfunzioni.
 forme spastiche, dove prevalgono i disturbi del sistema di moto piramidale
 disturbi di tipo discinetico-atetosico in cui è principalmente coinvolto il sistema di moto del sistema
extrapiramidale. Sono proprio queste le vie dove definire paralisi o paresi è disfunzionale, perché in
questo insieme di disturbi sono comprese sia forme dove si verifica una variazione di tono, distinte
in ipotoniche o ipertoniche, sia forme in cui c’è una paralisi, ad esempio quando si tratta di una forma
distonica (nella distonia c’è una infatti una co-contrazione dei muscoli agonisti e antagonisti che porta
a mancanza del movimento), ma anche tutte le altre forme in cui potrebbe esserci un tremore, un
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 mioclono, una corea, un ballismo, quindi non c’è paralisi ma piuttosto una discinesia, la comparsa di
un disturbo del movimento. Si classificano quindi in:
- ipertoniche
- non ipertoniche
- distoniche
- con tremore
In queste forme extrapiramidali spesso vi è un ipotono o un ipertono a seconda della patologia, ad
esempio nella corea vi è ipotonia, in una forma disfunzionale parkinsoniana c’è più una forma di
rigidità con ipertono. Spesso succede inoltre che vengano coinvolti entrambi i sistemi di moto dando
origine a forme miste piramido-extrapiramidali (paralisi rigide: disturbi extrapiramidali ipertonici o
ipertonie miste piramido- extrapiramidali)
 Nelle forme atassiche invece c’è prevalentemente un problema di equilibrio, di non coordinazione
del movimento, quindi una condizione prevalentemente cerebellare.
 Forme atoniche: l’ipotonia può essere un segno di esordio di diversi tipi di PCI.
 Forme non classificabili

Classificazione in base alla distribuzione topografica

Altra modalità di classificazione in base alle zone, agli arti coinvolti:
 monoplegia o monoparesi se è coinvolto un unico arto, molto rara;
 paraplegia (diplegia) o paraparesi se sono coinvolti solamente gli arti inferiori bilaterale e
simmetrica spesso coinvolgimento lieve anche degli arti superiori. Un esempio è rappresentato dal
morbo di Little, dal nome di colui che lo descrisse per la prima volta. Potrebbero essere interessati
solo gli arti inferiori ma potrebbe esserci anche un minimo interessamento degli arti superiori, come
ad esempio una condizione di iperreflessia senza che ci sia una problematica evidente agli arti
superiori. La postura della diparesi o paraparesi in un soggetto che ha un interessamento solo degli
arti inferiori è caratterizzata da ipertono flessorio, a parte l’iperestensione distale a livello tibio-
tarsico;
 emiplegia o emiparesi quando è interessato un emilato corporeo, di solito di tipo spastico, ma anche
atetosico e atassico. Nell’emiparesi la postura è caratterizzata da un ipertono flessorio emicorpale;
 triplegia (paraplegica + emiplegica) quando sono coinvolti i due arti inferiori e un arto superiore.
Non possono essere coinvolti due arti superiori e uno inferiore per una questione topografica: nella
disposizione dell’homunculus motorio, nell’area motoria encefalica, i piedi sono vicini e poi via via si
trova la rappresentazione somatomotoria del volto e della mano.
 Tetraplegia o tetraparesi si verifica quando sono interessati tutti e quattro gli arti, teoricamente
dovrebbero essere interessati tutti allo stesso modo ma spesso non è così. La postura classica del
soggetto affetto da tetraparesi è un ipertono flessorio ed estensorio distale con equinismo dei piedi.
 Doppia emiparesi o emiplegia quando sono coinvolti entrambi gli emilati corporei ma in condizioni
di gravità differente. (2 lati/ emiplegia bilaterale, disturbo piramidale)

Reazioni toniche cervicali asimmetriche dette “dello schermidore”

Nell’immagine sovrastante è rappresentato il riflesso tonico asimmetrico del collo che viene mantenuto
nell’individuo affetto da una tetraparesi o una tetraplegia, quindi la motilità spontanea è molto molto
inficiata e il bambino non riesce ad afferrare gli oggetti girando il capo.

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Classificazione sulla base dei sintomi clinici
Le forme spastiche sono caratterizzate da almeno 2 delle seguenti caratteristiche:
- Pattern posture e/o movimento anormale
- Aumento del tono (non necessariamente costante): un ipertono spastico quindi un aumento del
tono che non è rigido come nelle forme extrapiramdali e che pertanto cede (reazione del coltello
a serramanico);
- riflessi patologici: segni piramidali (cioè una iperreflessia dei riflessi osteotendinei profondi), il segno
di Babinski; una limitazione del movimento; un’ipotrofia muscolare e una riduzione della forza,

È una condizione che si manifesta o a tutti e quattro gli arti o unilateralmente. Le PCI spastiche sono
caratterizzate almeno due tra:

Le forme cerebellari - atassiche sono caratterizzate dalla presenza di:

- Problematiche di equilibrio: pattern postura e/o movimento anormale
- Mancanza di coordinazione muscolare (movimenti non armonici per la forza, ritmo e accuratezza):

Le forme discinetiche-atetosiche extrapiramidali sono caratterizzate:

- Pattern postura e/o movimento anormale
- movimenti stereotipati, involontari, incontrollati, ricorrenti, occasionali (come ad esempio corea,
tremore, mioclonia)
- ipocinesia o mancanza del movimento se abbiamo una forma distonica con una co-contrazione dei
muscoli agonisti e antagonisti (ipertonia)
- ipercinesia o ipotonia come nella coreo-atetosi
I riflessi in questo caso sono normali, il riflesso profondo di Babinski è negativo.

(altra possibile domanda d’esame è spiegare il segno di Babinski) [NdR: Tinuper boccia chi parla di “Babinski
positivo”: la dicitura corretta sarebbe “Stimolo Cutaneo Plantare positivo per Babisnki” – i.e. “positivo in
flessione”. Pertanto, l’assenza di un segno di Babinski corrisponde ad uno SCP positivo ma normale]
[Da Muccioli: nei riflessi superficiali invece uno stimolo cutaneo/mucoso stimola ancora una volta fibre una
Ia, ma il circuito attivato utilizza una via multisinaptica, con il risultato che non si hanno movimenti rapidi e
bruschi come quelli del riflesso osteotendineo. Uno dei più valutati è il riflesso cutaneo-plantare, in cui si
strofina la pianta del piede con una punta smussa, e ciò normalmente determina una flessione di alluce e
dita. Supponendo invece ci sia una lesione periferica, con deficit sensitivo importante o paralisi completa dei
muscoli del piede, allora non riusciremo ad evocare il riflesso. Se invece la paralisi è centrale il riflesso è
invertito (segno di Babinski), nel senso che non si attivano più i muscoli flessori ma i muscoli estensori: ciò è
determinato da uno squilibrio tra α-motoneuroni attivati ed inibiti, che a sua volta deriva da uno squilibrio
basato sulla compromissione dei meccanismi di inibizione centrale (perdita del controllo sopraspinale). Il
risultato è in questo caso un’estensione dell’alluce ed un’apertura a ventaglio delle dita.
N.B. il riflesso è lo stimolo cutaneo-plantare; il Babinski è un segno patologico dello stimolo cutaneo-
plantare]. (prima dell'anno di età Babinski è fisiologico)

Frequenza e semeiologia del disturbo motorio:

- emiplegie 30%
- tetraplegie 30%
- paraplegie 20%
- forme distoniche-atetosiche 10-15%

Classificazione sulla base della modalità organizzativa delle funzioni di base

Dopo aver visto l’assetto neurologico, si affronta la classificazione probabilmente più utile dal punto di vista
riabilitativo, perché alla fine il “goal” della presa in carico di questi pazienti, soprattutto quando sono minori,
è la diagnosi precoce del problema, successivamente la presa in carico riabilitativa. Significa cercare di
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sviluppare le funzioni residue, cioè lavorare per facilitare in qualche modo il recupero funzionale anche
operando su aree limitrofe, residue e su zone cerebrali controlaterali.
- In buona sostanza, in una forma tetraplegica o tetraparetica, che ha un interesse diffuso dei quattro
arti e quindi prevede che ci sia una lesione cerebrale piuttosto ampia, il tipo di funzionalità che si
cerca di facilitare come recupero potrebbe essere la funzionalità anti-gravitaria: vale a dire il
controllo del capo e del tronco. Difficile pensare ad un’organizzazione più importante dal punto di
vista motorio dei quattro arti, però si può cercare di avere un assetto antigravitario;
- Nel diplegico, (paraplegico, paraparetico, diparetico che dir si voglia) la cosa importante da fare è
aiutare il soggetto a strutturare una marcia;
- nell’emiparetico e nell’emiplegico la funzionalità più complessa da recuperare (si può immaginare
che, essendoci un emilato corporeo compromesso, il soggetto bene o male possa riuscire a
deambulare) è la manualità: a livello di area motoria della corteccia cerebrale, una grossa
rappresentazione è a carico del voltoe della mano, per cui si ha grande controllo di tutti i muscoli, e
sicuramente la riabilitazione della mano è molto importante in questo tipo di patologia.

Video 1: bambina emiparetica

Questa bambina di due anni ha una buona relazione, un lieve ritardo del linguaggio, e come vedete una
dominanza dell’emilato sinistro: riesce a calciare la palla meglio con il piede sinistro, tiene l’afferramento
migliore con la mano sinistra; si nota la postura del piede destro, che tende a puntare, mantenendo il braccio
destro tendenzialmente sollevato e flesso. Questa bambina ha una emiparesi a destra, senza problemi
particolari dal punto di vista generale. Il fatto che avesse un lieve ritardo del linguaggio poteva in qualche
modo far pensare che anche l’area del linguaggio potesse essere compromessa. Questa ragazzina ormai è
diventata adulta, ha una buona compliance, non ha mai avuto necessità di interventi, né di ortesi, ha fatto
fisioterapia precocemente. Aveva una lesione cerebrale caratterizzata da una iperintensità a carico della
sostanza bianca dell’emisfero sinistro, da sofferenza, e c’era anche qualche sfumato segno controlaterale;
come prognosi motoria è stata buona, l’unico problema di questa paziente, ora che è adulta, è di essere un
po’ complessata per il suo problema motorio, ma è autonoma. Quindi, è un quadro diagnosticato
precocemente, lieve, con buona evoluzione.

Video 2: ragazzino con forma discinetico-atetosica

Questo è un ragazzino pakistano di 10 anni, si notano delle protesi auricolari bilaterali. Il paziente è stato
conosciuto dalla Professoressa in tale occasione. Nato in Pakistan, con parto casalingo e un’incompatibilità
di gruppo sanguigno materno-fetale per cui ha sviluppato ittero patologico e i perbilirubinemia tossica: questo
ha condizionato il quadro clinico che si vede nel video. In questa situazione c’è una forma discinetico-
atetosica, quindi una forma extrapiramidale da deposito della bilirubina a carico dei nuclei della base, con
ipoacusia neurosensoriale associata (cosa frequente in questi bambini). Il quadro discinetico-atetosico che
si osserva nel video è piuttosto importante, perché ci sono movimenti che parassitano l’assetto posturale,
movimenti prossimali, distali, facciali (smorfie: grimace); sono movimenti abbastanza lenti per quello che è
il loro svolgimento e questa sintomatologia si può definire corea. Si vede questa grimace, questo movimento
delle sopracciglia, e si vede la protesi auricolare. Era un bambino con un linguaggio assolutamente non
strutturato. Si notano le discinesie distali delle mani: le definiamo coreo-atetosi; quindi non vi è una
condizione di paresi-paralisi ma una difficoltà, un eccesso di movimento.

L’altra cosa importante è la postura del ragazzino: essa è legata ad un assetto patologico del tono,
un’ipotonia. La riga per terra serve a far vedere che il ragazzino camminando non aveva assolutamente
problematiche di equilibrio, riusciva a seguire la traccia. L’aspetto più importante è questo movimento a
scatto degli arti e questa manifestazione posturale corrispondente ad ipotonia.

Video 3: bambino con quadro misto

Questo paziente è piuttosto complesso perché ha una postura emiparetica a destra, ha una base allargata a
livello di marcia, ha delle discinesie frequenti. Si vedono le difficoltà che ha salendo le scale, si vedono questi
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tremori (la prof le chiama discinesie) che parassitano il movimento spontaneo, e poi si nota come la prova
indice-naso, che è una prova di organizzazione per valutare la funzionalità cerebellare, lo mette in difficoltà
nel raggiungere la meta. Il bambino aveva una buona capacità di linguaggio e di relazione; inoltre, si nota la
presenza di strabismo. Quindi in questo caso c’è una sintomatologia mista: un problema piramidale,
extrapiramidale, cerebellare insieme; questo perché molto spesso le situazioni sono anche molto complicate
dal punto di visto motorio.

Video 4: video EEG

Questa è una registrazione elettroencefalografica in continuo in una bambina che aveva doppia emiparesi e
dei movimenti oculari, dei blink, revulsioni oculari, che andavano registrate per essere sicuri che non fossero
crisi epilettiche (la bambina era anche epilettica). Sono situazioni di compromissione extrapiramidale che si
evidenziano in una paziente con una problematica prevalentemente spastica.

Diagnosi precoce fondamentale per la riabilitazione

Talora i sintomi neurologici che caratterizzano un quadro compaiono prograssivamente soltanto intorno
al primo anno di vita, spesso è presente inizialmente una ipotonia

Criteri essenziali per la diagnosi precoce

 ritardo acquisizione della postura (capo dopo il 3° mese, tronco dopo il 7° mese, stazione eretta
autonoma dopo il 15° mese)
 mancanza interesse, capacità di scambio e comunicazione
 carenza motilità spontanea
 anomalie del tono di base (ipotonia/ipertonia)
 persistenza riflessi arcaici (forma spastica)

Ciò che è importante è che è fondamentale fare una diagnosi precoce per la riabilitazione. Abbiamo la
plasticità cerebrale; abbiamo la possibilità di valutare un bambino dal punto di vista neurologico in qualunque
momento del suo sviluppo, e non possiamo permetterci di fare una diagnosi di emiparesi solo quando
comincia a camminare. Non possiamo permetterci di aspettare tanto, dobbiamo fare una diagnosi precoce
per la plasticità cerebrale, che ci permette di ottenere dei buoni risultati attraverso una riabilitazione precoce
grazie alla sua presenza. Bisogna essere vigili: la storia clinica del paziente, l’andamento della gravidanza, la
presenza o meno di una prematurità, l’osservazione del paziente con i riflessi arcaici che abbiamo valutato la
volta scorsa, con i general movements, ed una buona valutazione neurologica, ci aiutano. Anche la presenza
precoce di una variazione del tono può essere importante, sia un ipotono che un ipertono;
- un’ipotonia potrebbe essere già un primo segnale di qualche problematica che può determinare
un’alterazione del funzionamento motorio, anche extrapiramidale. Quindi può essere un segno
precoce.

Tornando a ciò che si è detto relativamente allo sviluppo psicomotorio del bambino la volta scorsa, si
devono tenere in considerazione le tappe principali: il controllo del capo entro il terzo mese di vita, del
tronco entro il settimo mese di vita, gli spostamenti, il rotolamento, la marcia quadrupedica, la posizione
eretta, la deambulazione, un ritardo delle acquisizioni motorie potrebbe essere un segnale di qualche
problema. Ad esempio, era già stato citato la volta scorsa quanto fosse importante il rotolamento, lo
spostamento nella posizione supina e nella posizione prona: è vero, poiché un bambino che rotola
bilateralmente non ha problemi; un bambino che rotola solo da un lato e non dall’altro probabilmente non
ha la spinta sufficiente per poter fare il movimento nel lato in cui non riesce a rotolare, e potremmo essere
di fronte ad una iniziale emiparesi. Anche un gattonamento asimmetrico, che non si riesce a strutturare,
l’osservazione della motilità spontanea del bambino a partire dai general movements ma anche
successivamente (afferramento degli oggetti) sono tutti condizioni importanti che ci permettono di fare una
diagnosi precoce.
Oppure, la persistenza dei riflessi arcaici: come visto prima i riflessi tonici del collo possono persistere in
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maniera patologica, e questo può essere responsabile, in un soggetto quadriplegico-quadriparetico,
dell’incapacità del movimento e dell’afferramento.
Siccome l’aspetto posturale-motorio non è sufficiente, si potrebbe avere anche un bambino che ha una
ipoacusia (secondo video), e questo potrebbe essere un bambino che ha difficoltà di comunicazione, infatti
quello che abbiamo visto aveva un linguaggio non strutturato perché aveva una grave ipoacusia sensoriale
dalla nascita. Ci potrebbe essere anche una ipovisione, problematiche a carico degli occhi (nel terzo video:
strabismo), quindi tante condizioni che vanno tenute in considerazione per la diagnosi ed, eventualmente,
riabilitate quando possibile.

Diagnosi PCI
- emiplegia semplice o doppia si evidenzia intorno ai 3-8 mesi
- paraplegia si evidenzia intorno agli 8-12 mesi
- forme distoniche con atetosi si evidenziano intorno ai 5-7 mesi e sono precedute da ipotonia
- forme atassiche si evidenziano intorno agli 8-12 mesi precedute da ipotonia
Questa è una proiezione che fornisce un orientamento temporale su quando cercare di fare diagnosi precoce:
per esempio nella emiplegia semplice o doppia intorno ai 3-8 mesi di vita, nella paraplegia intorno agli 8-12,
nelle forme distoniche anche prima.
Prendendo un esempio: il riflesso del paracadute (dall’alto al basso, anteriore, laterale): in un bambino con
una emiparesi potrebbe mancare il segno del paracadute omolaterale al lato emiparetico, quindi si vede a 3-
8 mesi perchéa questa età abbiamo un bimbo che inizia a stare seduto da solo (potrebbe avere anche delle
difficoltà nel controllo del tronco), potrebbe avere delle difficoltà nel rotolamento.
L’EON precoce, a partire dalla nascita fino ai primi mesi di vita, è importante per la diagnosi.

Ci sono altri sintomi associati:

- eventuale deficit intellettivo associato, disabilità intellettiva-ritardo mentale;
- turbe dell’articolazione del linguaggio di vario tipo, dalla incoordinazione dei muscoli dellabocca e
del faringe, ci potrebbero essere problematiche di disartria e anartria, problema di afasia,
problema di linguaggio legato ad una insufficienza uditiva. Chiaramente quando si parla di
problematiche di incoordinazione muscolare a livello del faringe bisogna tener conto della disfagia,
una delle complicanze più importanti in questi soggetti;
- si possono avere problematiche a livello sensitivo con astereognosie, disturbi dell’orientamento
spaziale e dello schema corporeo, che non vanno assolutamente sottovalutate dal punto di vista
della riabilitazione perché la sensazione del corpo nello spazio che ha il paziente è molto
importante per ottenere il recupero funzionale voluto: ci sono bambini che sono atterriti e hanno
la sensazione di cadere continuamente.
- Potrebbero esserci dei disturbi uditivi, come si è visto nel secondo video; ci possono essere
disturbi visivi, ma anche problematiche di incoordinazione a livello dell’oculomozione (come si
vede nel terzo video, strabismo) oppure ipovisione da atrofia del nervo ottico secondaria ad
ipossia ed edema cerebrale; poi è chiaro che ci potrebbero essere anche disturbi visivi perché il
danno cerebrale si è spostato fino alla corteccia visiva.
- Le crisi epilettiche e l’epilessia derivano dal fatto che l’insulto cerebrale può aver danneggiato i
neuroni e aver determinato una sorta di irritabilità cerebrale compatibile con una epilessia, e
questi bambini frequentemente, soprattutto nelle forme dove c’è una disfunzione a carico del
sistema piramidale (spastica), possono avere un’epilessia da lesione cerebrale, quindi sintomatica
(non è detto che sia così grave).
- Poi ci sono problematiche relative al disturbo emotivo soprattutto secondario, legato al problema
motorio.

1. Dal punto di vista della diagnosi, è molto importante sviluppare la diagnosi come anamnesi:
- anamnesi familiare: ci indirizza alle poche forme, meno frequenti, di origine eredo-familiare;
- anamnesi fisiologica: è molto importante conoscere come è stata la gravidanza, come si è svolto il
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 parto, e come sono stati gli eventi dopo il parto e com’è lo sviluppo del bambino fino al momento
che vogliamo considerare;
- anamnesi patologica remota e recente.
2. L’EON è sicuramente molto importante. Nel bambino non si può avere una collaborazione come avviene
con l’adulto, a volte si deve giocare con il bambino e avere la collaborazione dei genitori; ad esempio,
una prova di forza nel senso classico del termine è difficile da fare, se non magari facendolo arrabbiare.
L’EON, quindi, richiede molto tempo e può fallire perché il bambino non collabora.
3. Valutazione neuropsicologica, perché un bambino che ha questa disabilità motoria può essere spesso
compromesso dal punto di vista intellettivo, come detto prima può avere dei deficit; la bimba vista prima
aveva un ritardo del linguaggio. Ci sta con tutto quanto, in fondo aveva un interessamento sinistro e dopo
aveva avuto anche qualche problematica di apprendimento; quindi, spesso questa valutazione
neuropsicologica che fa il neuropsichiatra infantile è utile, perché non c’è solo l’aspetto motorio da
considerare;
4. Osservazione del bambino e video, che sono utilissimi;
5. Valutazione degli organi sensoriali quindi soglia visiva, soglia uditiva (vista nel secondo bambino) molto
importante
6. Tutti gli altri esami (esami metabolici, esami genetici, EEG, TC o meglio RM encefalo, elettromiografia,
VDC, potenziali evocati), vengono fatti sulla base del sospetto diagnostico.
- Vuol dire che clinica, anamnesi ed EON ci aiutano ad orientarci, dopo di che è chiaro che se si ha un
quadro di PCI bisogna avere una RM encefalo (questa è giusto che ci sia- se il bambino è piccolo, e
ha la fontanella aperta  ultrasonografia cerebrale) che ci dia una idea della eventuale lesione
cerebrale; la TC non ha importanza perché è un esame che si fa in acuto. È ovvio che in età evolutiva,
non avendo la collaborazione del bambino, dobbiamo per forza utilizzare una narcosi.
- L’EEG si usa in caso di crisi epilettica/epilessia;
- Esami metabolici in caso si sospetto di progressività
- i test genetici si usano se si ritiene che ci possa essere qualcosa di genetico definito e altri esami,
come la velocità di conduzione e l’elettromiografia, si fanno se ci sono ipotetici sospetti di diagnosi
differenziale, dunque vanno eseguiti solo se riteniamo necessario.
- L’aspetto neuroftalmologico non va mai sottovalutato: le capacità visive del bambino non si limitano
alla sola capacità visiva pura, ma riguardano anche la percezione che il bambino ha dello spazio che
lo circonda; questo richiede un’attenta valutazione neuroftalmologica, che purtroppo viene eseguita
solo in centri specializzati, anche se molto utile in termini di presa in carico riabilitativa.
- EMG, VDC, PE se vi è sospetto di interessamento periferico o sensoriale e di progressività
(Velocità Di Conduzione)
Epilessia e PCI

Sono spesso associati: già Aicardi nel 1994 riferiva che l’epilessia ricorreva nel 15-60% dei casi di PCI. In
particolare, più la forma è grave dal punto di vista motorio, più è probabile un concomitante quadro
epilettico: le forme che più si associano a epilessia sono infatti tetraparesi ed emiparesi.
Spesso poi, a causa di una probabile lesione cerebrale ampia determinante il quadro motorio posturale grave,
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si somma una disabilità intellettiva: il ritardo mentale è frequentemente associato all’epilessia in coloro che
hanno una PCI, determinando quadri di bambini con problematiche multiple.
- Fattori prognostici favorevoli: diplegia, intelligenza normale, monomorfismo crisi epilettiche.
- L’eziologia della PCI condiziona la prognosi dell’epilessia
Peggiore evoluzione se presenti malformazioni cerebrali, compressione della sostanza grigia,
infezioni cerebrali.

Diagnosi differenziale con le crisi epilettiche

In questi soggetti è frequente la presenza di alterazioni del movimento parossistiche
- Sono particolarmente suscettibili agli stimoli uditivi e tattili: hanno sussulti, contrazioni, ipertono in
seguito agli stimoli
- Clono;
- Riflessi ipercinetici e ipertono in seguito ad evocazione dei riflessi profondi o posture anomale a causa
di MRGE: i pazienti con tetraparesi hanno un movimento/assetto posturale molto limitato, che
determina frequentemente MRGE, il quale a sua volta induce dolore e contrazione, quindi una postura
in ipertono. Questo a volte richiede una diagnosi differenziale con una crisi epilettica;
- Contrazioni periodiche all’addormentamento che simulano spasmi epilettici (frequenti nei pazienti
concerebropatia);
- Fenomeni di revulsione oculare o di blink (osservati nel terzo video dove la bambina era stata
sottoposta a video EEG appunto per escludere che questi fenomeni fossero associati a crisi epilettiche
di cui soffriva, oltre che alla PCI) legati alla patologia motoria.
- Nel momento in cui si sospetta un’epilessia o un disturbo del movimento anomalo parossistico, quindi
che compare e scompare, può essere utile richiedere l’EEG. Bisogna tenere presente però che,
indipendentemente dalla presenza di crisi epilettiche o meno, i pz con PCI possono avere anomalie
parossistiche del tracciato non associate a crisi epilettiche, che quindi non vanno trattate come tali dal
punto di vista farmacologico.

Terapia
Riabilitativa (aspetto prevalente):
- Fisioterapia per programmare un lavoro che garantisca un’efficienza e un’autonomia funzionale e
motoria, dipendente dalla problematica motoria e dalla gravità lesione cerebrale.
In questo senso riprendiamo un concetto precedente:
 assetto antigravitario in tetraparesi,
 manipolazione nell’emiparesi,
 marcia nella paraparesi o diparesi.
Si usa la valutazione secondo “Gross Motor Function Classification System of Cerebral Palsy”( età
dipendente: <2; tra 2-4; tra 4-6; tra 6-12 anni; 5 livelli). Il fisioterapista è guidato da un fisiatra che si
occupa dell’età evolutiva o da un neuropsichiatra infantile. Il trattamento inizia il più precocemente
possibile, anche nei lattanti;
- Logoterapia per migliorare la funzionalità del linguaggio (collaborazione con il fisioterapista per
risolvere anartria, disartria e altre problematiche del linguaggio), ma anche gestire la disfagia. La
disfagia è molto pericolosa, con un elevato rischio evolutivo dato che peggiorando può richiedere la
necessità di gastrostomia per garantire l’alimentazione da altra via; comporta un rallentamento
dell’alimentazione, sottoalimentazione, mancata crescita ponderale, tempi lunghi di svolgimento dei
pasti, tosse, ingorgo, bronchiti e infezioni delle vie aeree stagionali e polmoniti ab ingestis;
- Cure odontoiatriche per problematiche articolari e muscolari a livello orale, igiene dentale e cura orale;
- Ortottista e oculista in caso di problematica a carico della muscolatura oculare;
- Educatore professionale per aiutare laddove sia presente anche una disabilità intellettiva
nell’autonomia della vita quotidiana.

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 Terapia ortopedica
Il non trattamento può portare a strutturazione di deformità, retrazioni tendinee, dislocazione dei capi ossei,
e necessità di trattamento ortopedico chirurgico per allungare i tendini e/o i capi muscolari: questo è
necessario in particolare nelle forme più gravi o quando per esempio soggetto cresce e va incontro a
modificazioni osteo-muscolo-articolari legate al problema che richiedono necessariamente la chirurgia.
Protesi e ortesi che aiutano il bambino nell’autonomia motoria.
Ortesi = dispositivo esterno utilizzato al fine di modificare le caratteristiche strutturali o funzionali dell'apparato neuro-muscolo-scheletrico.
Terapia farmacologica:
In certe condizioni riabilitative o in pre-intervento si può utilizzare la tossina botulinica per ridurre la tensione
muscolare e per poter agire dal punto di vista riabilitativo: è uno strumento utile, con effetto limitato a 2-3
mesi, periodo durante il quale il pz può essere riabilitato; se necessario può essere ripetuta la
somministrazione, senza esagerare;
In condizioni di grave ipertono, gravi discinesie, gravi disturbi del movimento, si può ricorrere a antispastici,
anti-distonici e anti-ipercinetici, fino anche a trattamenti intratecali nelle gravi forme spastiche.

Psicoterapia
Può essere utile laddove l’individuo non abbia una compromissione intellettiva importante, serve per aiutarlo
nell’accettazione della patologia, a causa della scarsità autostima e autonomia che questa determina. Un
aspetto importante è l’aiuto e il sostegno alle famiglie: mentre in età adulta il trattamento è rivolto al singolo
individuo, in età evolutiva oltre trattare il paziente minorenne bisogna fare in modo che la famiglia cresca col
bambino e sia educata a gestirlo, qualunque sia la patologia e la disabilità.

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MALATTIE NEUROMUSCOLARI
Patologie da lesione dell’unità motoria la quale è costituita da:
 motoneurone
 nervo periferico
 giunzione neuromuscolare
 muscolo

È importante considerare alcuni sintomi principali

 ipostenia
 paralisi
 amiotrofia: riduzione trofismo muscolare
 riduzione o assenza di riflessi osseo-tendinei
 contratture, retrazione, deformità
 mialgie
 difficoltà di alimentazione
 difficoltà di ventilazione, problematiche cardiache

focus su alcuni concetti di neuroanatomia:

- vie piramidali: a partire da corteccia motoria, l’innervazione dei nuclei dei nervi cranici motorio,
la decussazione a livello delle piramidi bulbare, il fascio piramidale crociato e diretto, fino alle
radici e il raggiungimento della placca neuromuscolare.
- riflesso monosinaptico: lo stiramento del muscolo determina con la compressione del tendine e
la variazione dei fusi neuromuscolari, le fibre afferenti fusali raggiungono le corna anteriori del
midollo e quindi parte l’input positivo a livello muscolare, mentre l’interneurone garantisce
l’effetto inibitorio sul muscolo antagonista.
- riflessi profondi: patellare, achilleo, bicipitale, tricipitale, pronatore, stilo-radiale, con tutte le loro
radici e l’innervazione.

Classificazione delle malattie neruomuscolari

 Miopatie congenite (problematiche a carico del muscolo): distrofie muscolari congenite con e senza
interessamento del SNC, miopatie congenite specifiche
 Distrofie muscolari progressive
 Sindromi miotoniche
 Sindromi metaboliche
 Atrofie muscolari spinali
 Disturbi della giunzione neuromuscolare
 Neuropatie sensitivo-motorie ereditare e acquisite (Sindrome di Guillan-Barrè)

Miopatie congenite
Sono tante e complesse anche nella diagnosi: una grande evoluzione diagnostica c’è stata grazie alla genetica,
ora è possibile ottenere un pannello genetico per molte patologie, risparmiando così al soggetto la biopsia.
Tempo fa, la diagnosi era possibile solo con la biopsia muscolare: questa dava un quadro definito dal punto
di vista istopatologico, incrementabile con l’aspetto immunoistochimico e con la microscopia elettronica, ma
non si conoscevano molte informazioni genetiche. Ora, tramite un prelievo di sangue, si esegue un pannello
genetico o una sequenza dell’esoma. Caratterizzate da:
- di solito autosomico recessive;
- spesso un esordio neonatale o precoce, con interessamento diffuso della muscolatura ed ipotonia
- i movimenti fetali duranza la gravidanza possono essere ridotti (ricordare cosa si è detto sui general
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Artrogriposi: condizione clinica caratterizzata da rigidità articolare presente
già alla nascita ("congenita"), in diversi distretti anatomici ("multipla").

movements);
- può essere presente idramnios = presenza attorno al feto di liquido amniotico in quantità eccessiva, superiore ai 2000 ml
- ipotonia (normalmente essa è compresa tra 500 e 2000 ml)
- artogriposi e deformità varie ai piedi e alle anche
- ROT deboli o aboliti per la mancata contrazione muscolare (Riflessi Osteo-Tendinei)
- compromissione muscolare diffusa, con particolare interessamento dei cingoli
- CPK normale o aumentata
- EMG: tracciato miogeno, talvola difficile da interpretare nel bambino
- Biopsia muscolare (quadro istopatologico, istochimico fibre 1, fibre 2, immunoistochimico,
microscopia elettronica)  importante per indirizzare eventuali ricerche genetiche

Distrofie muscolari congenite con interessamento del SNC:

sono patologie rare descritte inizialmente da Giapponesi, che si caratterizzano per:
- Interessamento SNC, con:
 malformazioni corticali e della sostanza bianca: es agiria o sndr. Dandy walker (triade con
idrocefalo, assenza parziale o totale del verme cerebellare, cisti della fossa cranica
posteriore)
 atrofia cortico-sottocorticale
 idrocefalo congenito
 microcefalia
- ma anche alterazioni oculari,
- epilessia
- deficit intellettivo.
Il quadro è molto ampio, sempre associato ad interessamento muscolare, non sempre ma generalmente
grave, e con una base genetica importante che permetter di definirli.
Nel gruppo sono comprese: distrofie da difetto di merosina e di alfa- destroglicano (malattia muscolo-occhio-
cervello, distrofia di fukuyama, sindrome walker-warburg)

Distrofie muscolari senza interessamento del SNC:

Variabili come clinica e decorso, ad esempio:
- ipotonia alla nascita oppure deformità ortopediche come lussazione dell’anca
- ritardo dello sviluppo psicomotorio, ma senza deficit intellettivo
- decesso precoce per interessamento dei muscoli respiratori.
Di queste fa parte la Distrofia di Ullrich: caratterizzata da esordio neonatale, ipotonia, debolezza muscolare,
retrazioni muscolo-tendinee, iperlassità, rigidità della colonna vertebrale, insufficienza respiratoria in
adolescenza e problemi nutrizionali

Miopatie congenite specifiche:

- esordio alla nascita o più tardivo,
- andamento variabile (più o meno grave),
- quadro clinico variabile: interessamento in particolare dei muscoli del volto (facies miopatica),
oftalmoplegia, oppure interessamento massivo con problemi respiratori, deformità scheletriche,
cardiomiopatia, ipertermia maligna.
- Trasmissione secondo diverse modalità: autosomica dominante o recessiva, o recessiva legata al
cromosoma x. Possono esservi anche forme sporadiche.
- Diagnosi con biopsia muscolare.
- Trattamento: correlato alla diagnosi precoce, con presa in carico ortopedia e fisoterapica.

Come già ricordato, adesso abbiamo la possibilità di fare una diagnosi genetica, mentre spesso in passato era
necessaria la biopsia. La biopsia è comunque eseguita ancora oggi in quadri specifici, per differenziare una
forma da un’altra: la miopatia nemalinica, central core, miotubulare, multiminicore (facenti parte di questo
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gruppo) si differenziano sulla base delle caratteristiche bioptiche.

Distrofie muscoli progressive

Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
Interessa soprattutto il sesso maschile (1 maschio ogni 3600-5000 nati), in quanto legata a una trasmissione
recessiva X-linked interessante il gene della distrofina (Xp21.2) proteina del tessuto muscolare che stabilizza
la membrana cellulare e implicata nella contrattilità: in questa patologia risulta assente.
- 1/3 è una mutazione de novo; può trattarsi di delezioni o duplicazioni (70% delle DMD e BMD) o di
mutazioni puntiformi (30%). (gene gigante --> tante mutazioni ex novo)
Le femmine possono essere portatrici asintomatiche, con possibile rialzo della CPK, e in alcuni casi
coinvolgimento cardiaco (10%): quindi oscillano da quadri asintomatici a quadri lievi. La diagnosi prenatale è
possibile perché conosciamo la mutazione che si può ricercare nel feto appartenente ad una famiglia con
soggetti affetti.

Esordio e clinica
L’esordio, in genere, si osserva quando il bambino inizia ad avere una motilità spontanea di una certa
intensità, normalmente è riferito a 3-5 anni di vita, ma esperienze dell’Istituto Ortopedico Rizzoli hanno visto
esordi anche più precoci, intorno a 1-4 anni (prima dell’esordio può essere riscontrato un aumento di CPK
importante).
- La topografia dell’interessamento muscolare è molto specifica: prima prossimale, dei muscoli dei
cingoli, poi distale
- Un aspetto tipico diagnostico è la pseudoipertrofia dei gastrocnemi dovuta alla sostituzione del tessuto
muscolare deficitario e sofferente con tessuto fibroso;
- C’è postura particolare con iperlordosi del rachide;
- La marcia è definita anserina, sulle punte dei piedi, per lo squilibrio tra componente muscolare antero-
posteriore della gamba;
- Segno di Gowers positivo durante EO neurologico: il bambino sdraiato o seduto per terra, si alza
appoggiandosi su sé stesso, sulle gambe, ginocchia e cosce per tornare in postura eretta;
- Essendoci un muscolo sofferente, i ROT sono deboli e poi aboliti in fase avanzata;
- Presenza di retrazioni tendine in fase avanzata;
- La deambulazione viene progressivamente persa, possibile fino a 7-12 aa, poi progressivo
interessamento di muscoli respiratori e cuore (cardiomiopatia dilatativa).
- In passato si definiva una sopravvivenza difficile dopo il secondo decennio di vita, mentre oggi, anche
se ancora non è disponibile una terapia, l’utilizzo di cortisonici rallenta il decorso, a fronte però di
effetti collaterali come l’osteoporosi e fratture ossee spontanee, danno gastrico con necessità di
protettori durante trattamento. Attualmente la sopravvivenza è migliore e può anche superare i 20
anni. La ridotta sopravvivenza è legata alle complicanze cardiache, quali la cardiopatia dilatativa, e
respiratorie;
- Il livello intellettivo è nella norma, ma in letteratura sono segnalati casi di comorbità con disabilità
intellettiva o con autismo.

Il sospetto clinico precoce, e quindi poi la diagnosi, parte spesso da una rilevazione di una CPK molto elevata,
spesso (70%) anche nelle femmine portatrici; si associa a elevati livelli di LDH, transaminasi, aldolasi. Gli
esami strumentali utili nell’iter diagnostico sono:
- EMG che evidenzia dei potenziali d’azione polifasici, di bassa ampiezza e breve durata, mentre la
velocità di conduzione è normale perché non è compromesso il nervo,
- l’Eco muscolare (esame semplice, non invasivo e poco costoso)
- RM muscolare.
- La biopsia muscolare utile in passato evidenza la mancanza distrofina.
La conferma oggi si ottiene tramite indagine genetica, anche prenatale.

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Distrofia muscolare di Becker (DMB)
È una variante meno frequente (1 maschio su 40000 nati) e meno grave, con un esordio più tardivo (6-18
anni), una compromissione muscolare meno importante (debolezza del quadricipite) e un decorso più
protratto (perdita cammino 16-80 anni, età media di decesso 42 anni).
- Coinvolgimento cardiaco più tardivo.
- QI normale.
In questo caso la distrofina è ridotta o anomala, come si può evidenziare alla biopsia; si mantiene
l’incremento di CPK. La rabdomiolisi è responsabile di sforzo, anestesia.

Emery-Dreifuss

Cardiomiopatia dilatativa legata alla X

Altra patologia muscolare legata alla X, molto rara: interessa i giovani maschi, con una rapida evoluzione
verso l’insufficienza cardiaca in assenza di debolezza del muscolo scheletrico; si associa ad un aumento della
CPK.
Il quadro clinico è cardiologico: dispnea da sforzo, embolia, morte improvvisa anche all’esordio. È grave, con
evoluzione in una cardiomiopatia dilatativa progressiva che necessita di trapianto. La distrofina è normale nel
muscolo e assente nel cuore  terapia trapianto cardiaco

Distrofia muscolare nelle portatrici

Si tratta di un fenotipo da quadro di DMD. Le femmine con fenotipo DMD completo rare. Le portatrici
sintomatiche nel 20% dei casi di DMD e 15% BMD.
Si osserva debolezza muscolare, in genere asimmetrica con interessamento maggiore degli arti superiori, e
una cardiomiopatia dilatativa fino al 10% dei casi; CPK variamente elevata.

Sindromi miotoniche

Distrofia miotonica congenita

- È presente nei bambini nati da madre affette da distrofia miotonica (riguardate il quadro dell’adulto
nel testo di neurologia)*
- Il quadro clinico in coloro che sopravvivono è rappresentato da oligoidramnios, pochi movimenti
fetali percepiti, ipotonia alla nascita, ipostenia, difficoltà di suzione, insufficienza respiratoria,
dismorfismi, artrogriposi, lussazione anche, piedi equino-vari, ritardo motorio e mentale, disfagia,
cataratta a esordio tardivo (10yo), miotonia clinicamente manifesta a 5-10 anni (tardiva).
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 - La diagnosi si ottiene tramite l’esame molecolare genetico (ripetizione triplette CTG nel gene DMPK
sul cromosoma 19).

Distrofia miotonica*(presente comunque in maniera sintetica nel CLUEB, parla solo della Steinert)
Le distrofie miotoniche sono malattie genetiche, autosomiche dominanti, caratterizzate da debolezza
muscolare, cataratta precoce (prima dei 50 anni), miotonia ed interessamento multisistemico.
Ne sono state caratterizzate due forme:
 la prima, relativamente frequente, con un’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi, è la DM1 o distrofia
di Steinert ed è causata dal difetto del gene della miotonina proteina kinasi (DMPK), sito sul
cromosoma 19q13.3;
 la seconda, più rara, è la DM2, secondaria al difetto del gene CNBP (ZNF9), sito sul cromosoma 3q21,
clinicamente caratterizzata da un decorso più benigno e da un prevalente interessamento della
muscolatura dei cingoli e delle radici degli arti (PROMM-miopatia miotonica prossimale).

Entrambe le forme sono caratterizzate da un’eccessiva ripetizione di una sequenza di nucleotidi (tripletta o
quadripletta), che nei soggetti normali si ripete per un limitato numero di volte. In chi manifesta la malattia,
queste sequenze di basi (CTG per la DM1 e CCTG per la DM2), possono ripetersi da alcune decine fino a
migliaia di volte, compromettendo la funzione del gene. In genere tanto maggiore è l’espansione di
nucleotidi, tanto più grave è l’espressione clinica della malattia, ma la correlazione tra genotipo (numero di
triplette espanse) e fenotipo (quadro clinico) è estremamente variabile. Il grado di espansione viene
determinato nel sangue ma il grado di espansione a tale livello può non corrispondere al grado di espansione
di un altro tessuto nello stesso individuo e questo può almeno in parte spiegare le diverse manifestazioni
della patologia. Le espansioni sono così instabili che nel passaggio da una generazione all’altra si verifica il
fenomeno dell’anticipazione. Genitori affetti trasmettono infatti ai figli gradi di espansioni maggiori con
conseguente anticipazione dei sintomi, solitamente con un quadro clinico più grave. I gradi di espansione
minimi (tra 37-50 CTG per la DM1 e tra le 26/30-75 CCTG per la DM2) costituiscono forme cosiddette
premutate, ancora non definite del tutto dal punto di vista clinico e prognostico, pur solitamente ritenute
asintomatiche.

Distrofia miotonica di Steinert

La distrofia miotonica di tipo 1 o di Steinert è una malattia multisistemica, trasmessa con modalità
autosomica dominante.
Esordisce di solito verso i 20-30 anni e colpisce i due sessi, anche se presenta una certa variabilità nell’età di
presentazione: alcuni pazienti sono gravemente colpiti fin dalla nascita, soprattutto quando discendono da
madre affetta; altri sono minimamente colpiti in età adulta. La mutazione consiste in un’espansione di
triplette CTG nel gene DMPK (19q13).

Quadro clinico
Dal punto vista clinico, si riscontrano:

1. Disturbi muscolari (CPK moderatamente aumentato)

 Sono costituiti da atrofia, difetto di forza e miotonia.
o Le atrofie interessano il volto (“facies miopatica”: atrofia della muscolatura facciale,
massetere e muscolo temporale; l’associazione di calvizie rende patognomonico l’aspetto
dei malati), il collo (sterno-cleidomastoidei) e i muscoli distali degli arti (mani, avambracci,
loggia antero-esterno delle gambe). Tipicamente, non sono colpiti i muscoli dei cingoli.
o La miotonia si osserva soprattutto alle mani (EMG evidenzia tracciato tipico della miotonia,
con potenziali brevi e ripetitivi con inizio e fine progressivi).
 Il deficit motorio riguarda i gruppi muscolari colpiti dall’atrofia. L’evoluzione è lentamente
progressiva ma non sempre maligna: solo 1/3 dei malati diventano totalmente invalidi.

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2. Disturbi extramuscolari
Il carattere multisistemico della miotonia di Steinert è dato dalla presenza di numerosi altri segni, oltre a
quelli muscolari. I più comuni e tipici sono i seguenti:
 Cataratta: è presente nella quasi totalità dei casi, ha un aspetto molto tipico, subcapsulare (punti
biancastri frammisti a fini corpuscoli colorati) e non disturba la visione.
 Calvizie precoce: ha una topografia fronto-parietale tipica e colpisce soprattutto i maschi.
 Ipogonadismo: è caratterizzato da atrofia testicolare, azoospermia ed impotenza nell’uomo, mentre
nella donna si osserva più raramente e determina irregolarità del ciclo mestruale, sterilità,
menopausa precoce.
 Disturbi mentali: si osservano nel 30-60% dei casi e sono di tipo intellettivo (deterioramento) o
caratteriale.
 Disturbi viscerali: cardiaci (aritmie, ipotensione), respiratori (ipoventilazione alveolare da difetto dei
muscoli intercostali e del diaframma), gastroenterici (disfagia, megacolon...). I disturbi cardio-
respiratori rendono i soggetti particolarmente fragili di fronte all’anestesia generale.
Terapia
La miotonia può migliorare con i farmaci che riducono l’eccitabilità della membrana muscolare, come
gli anti-epilettici (Fenitoina e Carbamazepina), la Mexiletina e la Tocainide.
(antiaritmici)
Altre sindromi miotoniche (da CLUEB)

Miopatie metaboliche (da CLUEB)

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Atrofie muscolari spinali (SMA)
Rientrano fra le patologie del secondo motoneurone: si tratta di malattie di origine genetica, solitamente
recessive coinvolgenti 5q12-q13, in particolare i geni SMN1, SMN2, NAIP, a cui consegue un processo
degenerativo delle cellule delle corna anteriori del midollo e dei nuclei motori degli ultimi nervi cranici
(secondo motoneurone).
I bambini affetti hanno un deficit muscolare su base neurogena, anche in questo caso prevalente nei distretti
muscolari prossimali. A differenza della DMD, dove a volte c’è anche una compromissione intellettiva, in
questo caso il livello intellettivo è nella norma.
La CPK è solitamente normale: la CPK elevata è un segnale precoce e di facile rilevamento laddove ci sia una
patologia muscolare, ma è bene ricordarsi che nelle fasi tardive di patologie non necessariamente muscolari,
a causa della sofferenza muscolare secondaria, si può rilevare un aumento della CPK. In questi casi la clinica,
l’EO neurologico, la valutazione topografica del problema ci aiutano nella diagnosi. Esistono varie forme
cliniche, alcune più gravi presenti fin dalla nascita che portano a morte in breve termine, altre forme più lievi
che entrano in diagnosi differenziale con problematiche muscolari;

Bisogna sospettare una SMA quando:

 Difficoltà motorie, in particolare in caso di perdita delle competenze motorie (presenti anche nella
DMD)
 Debolezza muscoli prossimali
 Ipotonia
 Ipo/areflessia: per differenziare la patologia miopatica e quella del 2 motoneurone, nella prima è
inizialmente conservato il riflesso mentre nella seconda si osserva ipo- o arefelessia fin da subito
 Fascicolazioni della lingua, aspetto legato alla denervazione
 EO neurologico indicativo di patologia dell’unità motoria

Classificazione

Tipo 0
recentemente tipizzata: l’esordio si ha già prima della nascita, senza alcun sviluppo psicomotorio, il bambino
appena nato ha una severa ipotonia e incapacità di acquisire le tappe dello sviluppo, con insufficienza
respiratoria grave e morte nelle prime settimane di vita.

Tipo 1 (un tempo definita Malattia di Werding-Hoffman)

È una forma gravissima: il bambino muore entro 2 anni di vita per complicanze bronco-polmonari. Esistono
delle sottovarianti (Ia, Ib, Ic) con presentazioni lievemente più tardive e quadri leggermente meno gravi
(esordio a 2 settimane, 3 mesi, 6 mesi).
L’esordio è comunque precoce, il bambino nasce ipotonico, RO assenti, con grave paralisi progressiva,
difficoltà di suzione, respirazione e deglutizione, areflessia profonda, respirazione diaframmatica (paralisi
muscoli intercostali) e torace con aspetto a campana (la conformazione dismorfica del torace ci aiuta nella
diagnosi). Nel bambino sono possibili solo piccoli movimenti della mano e dei piedi.
Nelle forme più precoci il bambino non acquisisce la capacità di stare seduto.

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Tipo 2
Esordio più tardivo, tra 6-12 mesi con ritardo motorio: le tappe di apprendimento tra 0 e 6 mesi sono
acquisite, quindi impara a stare seduto, a mantenere la postura eretta, a deambulare, ma poi perde tali
funzioni; si associano areflessia tendinea, scoliosi, lussazioni anche, tremori alle mani, difficoltà a camminare
autonomamente (complicanze ortopediche di solito insorgono dopo i 3aa). Decorso tendenzialmente lento,
con periodi di stabilizzazione o addirittura di miglioramento.
Il decesso avviene sempre per insufficienza ventilatoria, generalmente più tardivo, intorno a 20 anni.

Tipo 3
Esordio nei primi anni di vita, dopo uno sviluppo normale (con anche acquisizione della marcia), il bambino
inizia a manifestare difficoltà a salire le scale, a correre, saltare. I deficit sono più evidenti a livello dei cingoli
degli arti inferiori, infatti sono aboliti i riflessi rotulei, mentre gli achillei sono preservati così come quelli degli
AAII. Inoltre, possono essere presenti fascicolazioni, tremori alle mani, obesità, lussazione delle anche,
retrazioni muscolo-tendinee, ed insorgenza di scoliosi.

In questo caso la diagnosi differenziale è con altre problematiche, come DMD. Esistono varianti (IIIa, IIIb, IIIc)
con decorso prolungato, con esordio prima dei 3 anni, dopo i 3 anni e oltre i 12.

Tipo 4
Esordio mediamente tra i 10 e i 30 anni, con uno sviluppo normale e una problematica motoria lieve. La
sopravvivenza, di solito, non è diversa dalla popolazione normale

Nell’immagine (sottostante), è presente un elenco circa quali sono le complicanze respiratorie,

gastrointestinali e intestinali, ortopediche, psicologiche, di questa patologia.
- Avendo un interessamento dei muscoli respiratori, spesso i pazienti soffrono di insufficienza
respiratoria: si ammalano facilmente, vanno incontro ad infezioni respiratorie ricorrenti con
necessità di copertura antibiotica e vaccinale influenzale. Un tempo erano spesso tracheostomizzati,
ora invece si è ridotto l’interventismo grazie all’utilizzo di supporti e trattamenti respiratori, in
particolare la ventilazione non invasiva. Hanno spesso problematiche nell’alimentazione e
deglutizione, con necessità di SNG e interventi alimentari più importanti, nonché problematiche di
costipazione e di reflusso, che mette a rischio di polmoniti chimiche per passaggio di alimenti nelle
vie aeree.
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 - Le problematiche ortopediche, di postura, di motilità, di scoliosi, contratture, possono necessitare di
trattamento riabilitativo, fisioterapico o anche correttivo delle posture con approccio chirurgico.
- Un aspetto da non sottovalutare, anche se meno utile in termini di sopravvivenza, ma con impatto
sul tono dell’umore e qualità di vita, soprattutto nelle forme meno gravi a lungo decorso, è la
necessità di psicoterapia e/o farmacoterapia per aiutare soggetto in caso di depressione e ansia
secondarie alla patologia.

La diagnosi di SMA si ottiene a partire dall’EO neurologico e dall’anamnesi, l’EMG può confermare la
compromissione neurogena, la biopsia può essere utile ma ad oggi il gold standard è l’analisi genetica.

La terapia è multiprofessionale, richiede l’intervento di varie figure, quali fisioterapista, ortopedico,

cardiologo, pneumologo, pediatra e neuropsichiatra infantile durante l’età evolutiva. Ci sono ipotesi da trials
clinici in corso riguardo l’efficacia di un farmaco: Nusinersen (Spinraza), utilizzato nella SMA con mutazione
del gene SMN1: è un oligonucleotide antisenso che sembra rallentare il decorso della patologia. Anche i
trattamenti farmacologici sono utili, anche se siamo ancora all’inizio dato l’alto numero di varianti e
mutazioni.
Roma – Una nuova speranza viene offerta ai piccoli pazienti affetti da (SMA): alla data del 12 marzo 2018
risultano arruolati nel Registro dei farmaci sottoposti a monitoraggio dell’’AIFA 135 pazienti che sono già stati
avviati al nuovo trattamento con nusinersen, e 190 sono quelli eleggibili che attendono la prima
somministrazione.
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