22.03.

2023

Cure centrate sulla famiglia - Convulsioni febbrili ed epilessia nel bambino

Anatomia del cervello

Distinzione di diversi lobi

Lobo frontale
Lobo parietale
Lobo temporale
Lobo occipitale
Cervelletto

Saggitale: strutture principali

Cute (intorno alla calotta cranica)
Meningi
Corpo calloso
Talamo
Ghiandole ipotalamo e ipofisi e ipifisi
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Ponte e midollo allungato

Sezione coronale: sostanza grigia e bianca e al centro i ventricoli, al loro interno viene prodotto il
liquido che permette di bagnare il cervello e scendere lungo la colonna vertebrale per portare poi le
info

Nella parte anteriore troviamo le aree della motricità

Corteccia primaria  udito
Area di Broka e Vernicke  parola
Linguaggio in se è una funzione complessa del cervello nei bambini la crescita e linguaggio sono le
tappe più importante.
nella parte occipitale abbiamo la corteccia destinata alla vista
centralmente c’è l’area destinata al gusto
l’emisfero sinistro ci permette di funzionare meglio a livello scientifico e matematico e destra lato
artistico

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per ogni lobo definiamo le funzioni

crisi convulsiva
è un temporale per il nostro cervello. Tutte le funzioni cerebrali sono attivate grazie ai neuroni che
si parlano tra di loro attraverso scambi elettrici (funzionano per passaggio di elettricità).
Attivazione improvvisa di gruppi di neuroni con ripercussione sull’attività dell’area cerebrale
coinvolta. Può provocare una violenta e involontaria contrazione dei muscoli. Può provocare
una perdita di coscienza.

Tipologia:
• Tonico-clonico  irrigidimento della muscolatura e movimenti involontari, generalizzata o focale
• Assenze
• Stato di male epilettico

Eziologia:
• Epilessia
• Convulsioni febbrili
• Disturbi metabolici (Ipoglicemia), ipotensione, disturbo del ritmo cardiaco  glicemia, disturbo
valori elettroliti come sodio e potassio,…

frequenza
Sono fenomeni frequenti:
• 4% dei bambini hanno almeno una convulsione durante l’infanzia
• 1% della popolazione presenta un’epilessia
• 0.7% dei bambini presenta un’epilessia
• 1/3 di tutte le epilessie si manifesta in età pediatrica

Epilessia
• DEFINIZIONE: malattia caratterizzata dal ripetersi di crisi epilettiche con scadenza regolare e da
intepretare in base all’età
• Forme differenti legate a due principali fattori:
• ETÀ: bambino ha un cervello immaturo per cui presenta crisi diverse rispetto all’adulto

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• ZONA DEL CERVELLO CHE DA ORIGINE ALLA CRISI: l’espressione clinica segue la
funzione dell’area cerebrale coinvolta. Es. se nell’area motorica ci saranno contrazioni degli arti.

• Se la crisi interessa solo un’area di un emisfero parliamo di CRISI PARZIALE O FOCALE

• Se la crisi interessa ambedue gli emisferi parliamo di CRISI GENERALIZZATA
• STATO DI MALE EPILETTICO: situazione clinica nella quale una crisi epilettica (generalizzata
o focale, motoria o no) si prolunga per più di 20 minuti o nella quale le crisi si ripetono a
brevissimi intervalli (inferiori al minuto) tali da rappresentare una condizione epilettica continua. È
situazione d’urgenza perchè provoca danno irreversibile al cervello

- Crisi parziale  corto circuito interessa solo 1 zona

- Tutte le zone bilateralmente  crisi generalizzata

CAUSE DELL’EPILESSIA
• Malformazioni cerebrali  già presente dalla nascita
• Esiti da traumi cranici
• Esiti di incidenti vascolari  es: emorragia cerebrale
• Predisposizione genetica: 1/3 dei casi

DIAGNOSI
• Elettroencefalogramma (EEG): permette di registrare l’attività elettrica cerebrale. Si può
evidenzirae l’anomalia dell’attività elettrica e capire di che tipo di epilessia soffre il paziente.
Elettrodi autocollanti sul cranio collegati ad un filo su una macchina e si leggono le onde.

Posizionamento degli elettrodi

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Movimenti parossistici  bambini molto piccoli che quando si svegliano sono spaventati e non
sono caratterizzati dall’epilessia

Altre diagnosi…
• Video-EEG: si può correlare la scarica elettrica con il comportamento del paziente.
• IRM/TAC: permettono a volte di capire la causa dell’epilessia
• ESAMI GENETICI: permettono di individuare le mutazioni che sappiamo essere responsabili di
alcune forme di epilessia

TIPI DI EPILESSIA
• CRISI NEONATALI  la maggior parte non legata all’epilessia e sono legati a forti ipossie
durante il parto
• SPASMI INFANTILI
• ASSENZE
• EPILESSIA BENIGNA OCCIPITALE
• CRISI TONICO-CLONICHE
• EPILESSIA ROLANDICA
• CONVULSIONI FEBBRILI

CRISI NEONATALI
• 15% delle crisi neonatali sono legate a una vera epilessia
Altre cause:
• Ipossia
• Emorragia cerebrale
• Disturbi metabolici ( glucosio, elettroliti)
• Infezioni del SNC o infezioni sistemiche
• Terapia importante da subito per evitare o aggravare danni al cervello
Un bebè può manifestate grandi infezioni anche senza la presenza di febbre
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SPASMI INFANTILI
• Età: 3-8 mesi di vita
• M > F  predominanza maschile, sono bebe che improvvisamente presentano degli scatti degli
arti superiori verso avanti, aprono le braccia e piangono. Capita spesso e non solo una volta
• Clinica: alzano improvvisamente, di scatto, le braccia conserte e piegano la testa e il busto ,
impressione che il bambino sia spaventato.
• Spesso in serie, a volte in sussulti

EPILESSIA TIPO ASSENZA INFANTILE

• Forma di epilessia generalizzata più comune nei bambini (crea black out, va via con lo sguardo ma
non fa movimenti particolari)
• Clinica: brevi istanti ( 5-10 sec) in cui il bambino è assente, senza spasmi muscolari, occhi aperti o
con ammiccamenti palpebrali, lo sguardo sembra vuoto, sembrano «imbambolati»
• Non si rendono conto della crisi
• Chiamate anche Piccolo Male
Oltre allo sguardo il bambino fa qualcosa di strano come alzarsi dal posto, andare alla finestra,…

EPILESSIA TIPO ASSENZA INFANTILE

• Può comportare oltre 100 assenze al giorno (sono invalidanti) esiste terapia molto efficacie e
guarisce con la crescita e nell’età adulta non si ripete più
• Inizia tra i 5 e gli 8 anni
• Genetica e a volte ereditaria
• Il trattamento farmacologico è efficace

EPILESSIA BENIGNA OCCIPITALE (coinvolge il lobo occipitale)

 A insorgenza precoce = early-onset bening occipital seizure syndrome
 Molto frequente causa di crisi epilettiche focali nell’infanzia
 Età di incidenza: 1-10 anni, ma quasi sempre <5 anni
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 Caratteristica: la prima crisi è prolungata, 30 minuti. Può imitare uno stato epilettico
 Sintomi compaiono per lo più nel sonno o al risveglio. Esordio graduale e fluttuante
 Sintomi classici: perdita di contatto, sguardo fisso, deviazione dello sguardo, ipotonia,
nausea, vomito, enuresi, tosse, cefalea
 DD Epilessia Rolandica
La prima crisi è la peggiore, più lunga ed invalidante
Arriva a fine notta, ancora quando il bambino dorme (gutturali  suoni forti)

EPILESSIA ROLANDICA
 Epilessia focale più comune nell’infanzia
 Età: 3-11 anni
 Cause genetiche e può essere ereditaria
 Crisi soprattutto di notte
 Clinica: vocalizzazioni gutturali e contrazioni ritmiche degli angoli della bocca
 Crisi brevi e per lo più si interrompono spontaneamente
 Di solito scompaiono in modo autonomo nella pubertà o nell’adolescenza:
AUTOLIMITANTI

CRISI TONICO-CLONICHE
• Si verificano a tutte le età

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• Clinica: perdita di coscienza, irrigidimento del corpo = fase tonica, di solito cade a terra, a volte
subentra un breve arresto respiratorio. Successivamente si manifestano spasmi muscolari = fase
clonica
• Dura 2-3 minuti circa
• Chiamate anche Grande Male

CONVULSIONE FEBBRILE
• Crisi convulsiva di solito generalizzata, tonica, clonica, fissità dello sguardo o rotazione oculare,
perdita di coscienza. Seguita da fase postcritica (sonnolenza) di qualche minuto a qualche ora.
• Si presenta nei bambini sani tra i 6 mesi e i 6 anni di vita
• Può comparire quando la febbre sale rapidamente, a volte prima della febbre  non è la febbre
ma è il rialzo della temperatura che ci interessa (centro di regolazione della temperatura a livello
centrale che va in tilt e provoca la crisi).
La differenza sta nella diagnosi e nel decorso terapeutico e scomparsa. La manifestazione clinica
del momento è simile all’epilessia tonico-clonico correlato a deviazione sguardo, movimento della
bocca e perdita di coscienza.

CONVULSIONI FEBBRILI
• Frequenza: 2-5%
• Famigliarità, predisposizione genetica  importante chiedere ai genitori
• Non è stata dimostrata una relazione causa-effetto tra convulsioni febbrili semplici e epilessia
• La convulsione febbrile può essere
• SEMPLICE: si risolve in meno di 15 minuti e non si ripete nelle 24h, presentazione generalizzata
• COMPLICATA: dura >15 minuti, si ripete nelle 24h, presentazione focale
• STATO DI MALE EPILETTICO FEBBRILE: convulsioni continue o intermittenti che durano
oltre 30 minuti senza recupero neurologico tra loro. Rischio di danno cerebrale

Presa a carico della convulsioni febbrile semplice:

• Posizione sul fianco. Non forzare l’apertura della bocca.
• (02)  bambino cambia colorazione in quel momento li ma è autolimitata nel tempo ed è raro
aver bisogno di apporto di ossigeno
• Misurare temperatura e glicemia
• Esami del sangue: ematologico, emogramma  PCR, gasometria con elettroliti (per escludere
altre cause), Ph  scambi metsbolici
• Terapia anticonvulsivante: se la crisi dura oltre 5 minuti.

 non significa avere epilessia in età adulta per colpa della convulsione febbrile

Presa a carico della convulsione febbrile complessa:

 Posizione sul fianco. Non forzare l’apertura della bocca.
 (02)
 Glicemia, sodio, fosfati, calcio , megnesio, parametri epatici e renali per escludere una causa
metabolica
 Analisi dl liquido cerebrospinale per escludere meningite o encefalite
 IRM cerebrale se c’è un deficit neurologico, se la crisi è focale o se la fase postcritca si
prolunga
 EEG  Per vedere se la crisi c’è ancora o no o se c’è qualcos’altro in corso
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 Terapia anticonvulsivante: se la crisi dura oltre 5 minuti.

Andare a cercare causa infettiva con punzione lombare e RM

Cambia a seconda dell’approccio

Diazepam rettale  Ottimo da avere in riserva, in ambito ospedaliero in via venosa meglio metterlo
in vena

Intranasale  utile a domicilio per ragazzi più grandi

CONVULSIONE FEBBRILE- PREVENZIONE

 Terapia antipiretica ( Paracetamolo). Mantenere la temperatura bassa non riesce ad evitare
gli episodi convulsivi, tuttavia utilizzare farmaci per abbasare la febbre riduce il malessere
del bambino
 La terapia anticonvulsivante di mantenimento per prevenire le convulsioni febbrili non è
indicata. Tranne in alcuni casi:
- Convulsioni febbrili e deficit neurologici complessi  si deve dare terapia di fondo
- Stato febbrile di male epilettico
- Convulsioni febbrili che si manifestano almeno una volta ogni 3 mesi (potrebbe non essere
ideale nello sviluppo del cervello del bambino)

La convlusione febbrile è legato alla maturazione del centro di controllo della regolazione, quindi
dopo i 6 anni

IMPORTANTI SINDROMI EPILETTICHE

• SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER

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• SINDROME DI WEST
• SINDROME DI DOOSE
• SINDROME DI DRAVET
• SINDROME DI LENNOX-GASTAUT

SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER
• Sono interessati i lobi temporali, centro del linguaggio
• Esordio tra 3 e i 7 anni
• Difficoltà a capire il linguaggio o a capire ciò di cui si parla = AGNOSIA VERBALE
• Completa perdita del linguaggio = AFASIA

 Il 70% dei bambini interessati sviluppa crisi epilettiche di varie forme, soprattutto legate al
sonno: nel disturbo del linguaggio ci sono scariche focali permanenti durante il sonno.
 A volte scompare nella pubertà o nell’adolescenza ma è fondamentale un trattamento con
antiepilettico

SINDROME DI WEST
 Rara forma di epilessia
 Si manifesta nei primi mesi di vita, 6-7 mesi di vita
 Clinica: contrazioni muscolari involontarie (spasmi) del tronco e degli arti superiori, si piega
in avanti e a volte alza le braccia. Spesso seguito da crisi di pianto intenso. Perdita di
contatto visivo.
 Compromette lo sviluppo psicomotorio
 EEG caratteristico: ipsaritmia, onde dalla forma irregolare
 FORMA PRIMARIA: nessuna causa evidente, probabilmente dovuta a mutazioni genetiche
non ancora identificate
 FORMA SECONDARIA: alla base c’è una causa organica, come una malformazione o una
lesione del SNC
Es. Sclerosi tuberosa, neurofibromatosi

 rara ma molto grave

Terapia:
• Vigabatrin, anticonvulsivante molto efficace nella forma correlata con
la sclerosi tuberosa
• ACTH, ormone adrenocorticotropo, negli altri casi • Chirurgia

SINDROME DI DOOSE
• Esordio tra 1.5 anni e 5 anni
• Crisi con spasmi muscolari, con alto rischio di caduta
• Terapia farmacologica non è sempre efficace, alcuni bambini mostrano disturbi dello sviluppo

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SINDROME DI DRAVET
• Esordio 3-9 mesi di vita
• Genetica
• Terapia farmacologica controlla solo parzialmente le crisi
• Il bambino mostra quasi sempre un disturbo dello sviluppo

SINDROME DI LENNOX-GASTAUT
• Esordio tra 1 e i 7 anni
• Crisi in forme molto diverse
• Terapia farmacologica raramente efficace
• Ritardo dello sviluppo a tutti i livelli
• Riconducibile ad anomalie strutturali cerebrali o anomalie genetiche

TRATTAMENTO
 Obiettivo: miglior controllo possibile delle crisi, idealmente l’eliminazione completa, senza
anomalie all’EEG e senza effetti collaterali indesiderati
 Benzodiazepine per fermare la crisi ( Medicamenti di emergenza)
 Anticonvulsivanti ad ampio spettro:
- Gabapentina
- Lamotricina
- Levetiracetam
- Topiramato
- Valproato
- Zonisamide

Meccanismi di azione

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2 grandi famiglie di eccitatori ed inibitori (gioco di equilibrio  ciò che eccita la neurotrasmissione
ha bisogno di essere inibito)

EFFETTI AVVERSI
 Stanchezza
 Aumento di peso es. Valproato
 Rischio di calcoli renali es. Topiramato, Zonisamide
 Rash allergico
 Rischio di crisi convulsive es. lamotrigine peggiora le crisi miocloniche, la carbamazepina
può peggiorare le crisi di assenza o miocloniche  per la complessità dei passaggi dei
neurotrasmettitori
 Rischio di teratogenicità in gravidanza, sindrome fetale da antiepilettici: labio/palatoschisi,
anomalie cardiache, microencefalia, ritardo di crescita, ipoplasia degli arti. Tuttavia crisi
generalizzate non controllate possono portare a danno e morte fetale

EPILESSIA RESISTENTE
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• 1/3 dei pazienti è resistente al trattamento farmacologico e può avere anche diverse crisi al giorno,
con rilevanti conseguenze negative sullo sviluppo psicomotorio
• Ci sono terapie alternative ai farmaci:
• Chirurgia se presenza di una lesione cerebrale circoscritta, asportabile
• Impianto dello Stimolatore del Nervo Vago: specie di pacemaker applicato sottocute in sede
sternale e collegato con un sottilissimo cavo al nervo vago all’altezza del collo. La stimolazione
provoca una diminuzione della ipereccitabilità cerebrale. Successo del 30-40% dei casi
• Dieta Chetogenica: dieta basata su un’alta percentuale di grassi a scapito di carboidrati e
proteine.
• Dieta normale: 50% carboidrati, 30% grassi e 20% proteine.
• Nella dieta chetogenica: 80-90% grassi e il resto proteine e carboidrati. Successo del 60% dei
casi.

Cosa fare in caso di una crisi epilettica?

Diagnosi Differenziale
Eventi parossistici non-epilettici
• Durante il sonno: incubi, sonnambulismo, mioclonie del neonato.
• Da sveglio: sincope convulsiva, spasmi affettivi  lattante si dispera a tal punto che perde
coscienza e ha movimenti tonico-clonici, «self-gratifying disorder»
• Emicrania con aurea

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Lega Svizzera contro l’Epilessia

 In Svizzera sono circa 80 000 persone, fra cui approssimativamente 15 000 bambini e
adolescenti.
 Lega contro l’Epilessia: attiva a tutto campo
 La Lega Svizzera contro l’Epilessia si occupa di ricerca, aiuto e informazione dal 1931.
 info@epi.ch
 www.epi-suisse.ch

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