DESCRIZIONE E PATOGENESI

L'epilessia è un disturbo cronico cerebrale caratterizzato da crisi epilettiche ricorrenti (≥ 2)

,improvvise e incontrollabili. Le crisi epilettiche sono la manifestazione acuta dell’epilessia. La
crisi epilettica è un evento conseguente a un’attività abnorme ed eccessiva di un gruppo di
neuroni cerebrali. In particolare ad essere danneggiati sono i meccanismi che regolano lo scambio di ioni
(sodio, potassio, cloro) attaverso la membrana del neurone. Tali scambi regolano la trasmissione nervosa

La manifestazione clinica dell’epilessia consiste in un fenomeno improvviso e transitorio che è in

relazione alle aree cerebrali coinvolte dalla scarica epilettica. Ne derivano:

 sintomi motori, sensoriali, mentali, rilevati dal paziente o da un osservatore, durante i

quali il paziente può o meno avere una turba di coscienza.
 Stato di confusione temporanea
 Sguardo perso a fissare un punto
 Scatti involontari
 Sintomi psichici

Anche se le crisi epilettiche possono essere un’esperienza particolare, nella maggior parte dei casi
s’interrompono da sole senza intervento esterno. Una volta terminata la crisi, la persona riprende
gradualmente il controllo e riprende coscienza di sè senza alcun effetto negativo.

Secondo i dati della Lega italiana contro l’epilessia in Italia vivono 400.000 persone epilettiche e
ogni anno si manifestano 25.000 nuovi casi di malattia

CLASSIFICAZIONE

Esistono circa 300 tipi di crisi epilettiche.

Le possiamo classificare in:
 Crisi parziali (o focali) Consistono in crisi convulsive che si sviluppano dall'attività anomala
di una ristretta area del cervello e si dividono in due categorie:
 semplici se non causano la perdita di coscienza. Rientrano in questa categoria
modifiche delle emozioni, della percezione delle cose, dei sensi; infatti se le cellule
neuronali iperattive sono localizzate in aree deputate a percezioni sensoriali, il
 soggetto potrà percepire un odore,una musica, un gusto, formicolii , luci che non
esistono nella realtà.
 complesse che comportano perdita di coscienza. L'individuo può rimanere fermo a
fissare il vuoto e non essere in grado di rispondere adeguatamente agli stimoli
ambientali (come se staccasse la spina), oppure eseguire movimenti ripetitivi come,
ad esempio, sfregamenti delle mani, masticazione compulsiva, deglutizione
involontaria, oppure rimanere a camminare in cerchio. I disturbi (sintomi) delle crisi
epilettiche focali possono essere confusi con altre malattie neurologiche come
l'emicrania, la narcolessia o disturbi mentali
 Crisi generalizzate che coinvolgono tutte le aree del cervello. Ne esistono diversi tipi:
 Semplici (o assenze o piccolo male) sono crisi che si verificano spesso nei bambini e
causano una breve perdita di coscienza (inferiore a 30 secondi) senza perdita della
postura. Chi è colpito rimane a fissare lo sguardo nel vuoto oppure esegue
movimenti ripetitivi di piccole parti del corpo come degli schiocchi delle labbra o
ammiccamenti ripetuti delle palpebre. Tali disturbi possono verificarsi anche decine
di volte al giorno
 crisi toniche, causano un irrigidimento dei muscoli. Di solito colpiscono muscoli
della schiena, delle braccia e delle gambe che rimangono bloccate in posizioni
innaturali e possono provocare cadute
 convulsioni atoniche, determinano una perdita improvvisa e generalizzata del tono
muscolare e possono causare cadute improvvise e rovinose
 crisi cloniche, associate a contrazioni muscolari ripetute o ritmiche del collo, del
viso e delle braccia
 crisi miocloniche, improvvisi, brevi scatti o contrazioni delle braccia e delle gambe
 crisi tonico-cloniche o crisi di “grande male”, in una prima fase causano perdita
della coscienza con caduta a terra, emissione di un urlo, arrovesciamento degli
occhi, fase d'irrigidimento generalizzato che, progressivamente, si trasforma in una
serie di contrazioni-rilasciamenti (convulsioni tonico-cloniche) dei muscoli. Poi,
subentra una fase post-critica caratterizzata dal lento ritorno al precedente stato di
coscienza che può avvenire anche dopo ore di un sonno tanto profondo da
raggiungere lo stato di coma (sonno o coma post-critico). La crisi può causare
perdita di controllo della vescica, emissione di bava e/o morsicature della lingua
Talvolta le crisi epilettiche tonico cloniche possono essere precedute da una fase
chiamata “aura”, importante come sintomo di allarme per prevenire eventuali
cadute o altre conseguenze pericolose in cui il paziente può notare: uno strano
odore, sapore, sensazione di deja vu, difficoltà digestive
BEN PIU’ GRAVE DELLA SINGOLA CRISI EPILETTICA E’ LO STATO DI MALE
EPILETTICO Capita abbastanza di rado che numerose crisi si susseguano una dopo l'altra, senza
interruzioni. Tale condizione pone in serio pericolo il malato, che rischia di riportare dei danni
cerebrali. Pertanto, se dopo le prime due o tre crisi la sequenza non si arresta, o qualora si noti che
queste si susseguono senza intervallo, occorrerà assistere il paziente e richiedere il soccorso
urgente a mezzo ambulanza.

CAUSE

Quando l'epilessia non si associa a danni (lesioni) del cervello si parla di Epilessia Primaria, mentre
quando è associata a lesioni cerebrali (tumori, malformazioni, eventi infiammatori avvenuti nel
passato, anomalie dello sviluppo, etc.) si parla di Epilessia Secondaria o Sintomatica.
 Può avere molte cause possibili. Qualunque elemento di disturbo della normale attività
neuronale, come patologie, traumi o alterazioni dello sviluppo a livello cerebrale, può causare le
crisi. Circa la metà delle crisi non riconoscono una causa nota. Nell’altra metà, la condizione può
essere riconducibile a svariati fattori:
 Fattori genetici. Alcuni tipi di epilessia sono ereditari. I ricercatori hanno finora stimato la
probabile correlazione di circa 500 geni con questa condizione.
 Traumi cerebrali. I traumi cerebrali conseguenti a incidenti stradali o ad altre lesioni traumatiche
possono indurre epilessia.
 Patologie cerebrali. Le patologie cerebrali che alterano il cervello, per es. tumori cerebrali e ictus,
possono causare epilessia.
 Malattie infettive. L’epilessia può essere causata da malattie infettive, quali meningite, AIDS ed
encefalite virale.
 Lesioni prenatali. Prima della nascita, il feto è particolarmente sensibile ai danni cerebrali
potenzialmente indotti da svariati fattori, per es. un’infezione a carico della madre, una scarsa
nutrizione o una carenza di ossigeno. Questi danni cerebrali possono successivamente indurre
epilessia o paralisi cerebrale.
 Infezioni prenatali (toxoplasmosi, cytomegalovirus)
 Disturbi dello sviluppo. L’epilessia può essere talvolta associata a disturbi dello sviluppo, per es.
autismo e neurofibromatosi.
 ipertermia, la febbre elevata aumenta l'eccitabilità dei neuroni e può, quindi, scatenare o favorire
l'insorgenza delle crisi. Le cosiddette convulsioni febbrili colpiscono sino al 10% dei bambini sotto i
6 anni e normalmente scompaiono spontaneamente con la crescita e non hanno necessità di
alcuna cura antiepilettica preventiva
Altre possibili cause sono rappresentate da:
 patologie degenerative, come la Malattia di Alzheimer
 stimolazioni luminose intermittenti
 deprivazione di sonno
 abuso, o interruzione brusca, di sostanze alcoliche o sostanze psicotrope
 alterazioni metaboliche (specialmente ipoglicemia)
DIAGNOSI
Il punto di partenza per accertare(diagnosticare) l'epilessia sarà un attento esame dei disturbi
(sintomi), la raccolta della storia relativa allo stato di salute della persona colpita, il racconto di ciò
che è avvenuto nei momenti immediatamente precedenti la comparsa della crisi, durante il suo
sviluppo ed al suo termine. In quest’ottica, è di fondamentale importanza acquisire le
testimonianze di parenti, amici o presenti che abbiano assistito all'episodio.
Successivamente, potranno essere richiesti diversi test (EEG ,TAC, PET), oltre all'esame
neurologico, per diagnosticare l'epilessia e determinare la causa delle crisi

Una diagnosi accurata che individui il tipo di crisi del soggetto in esame permette una scelta
terapeutica corretta e personalizzata.

TRATTAMENTO
 La maggior parte dei pazienti affetti da epilessia potrà evitare la comparsa delle convulsioni
assumendo un farmaco anti-epilettico. In alcuni casi il farmaco potrà solo ridurre la frequenza o
l’intensità delle crisi epilettiche.
Dopo qualche anno dalla scomparsa delle convulsioni, oltre la metà dei pazienti pediatrici affetti
da epilessia e numerosi pazienti adulti potranno interrompere l’assunzione dei farmaci e condurre
una vita normale senza più avere crisi epilettiche.
La farmacoterapia dell'epilessia impiega farmaci antiepilettici, che con diversi meccanismi
stabilizzano le proprietà elettriche della membrana delle cellule nervose, impedendo così le
scariche elettriche spontanee. Si tratta perciò di una terapia sintomatica che non elimina la causa
dell'epilessia. Tuttavia garantisce una vita normale a molti pazienti che altrimenti sarebbero
gravemente limitati o minacciati da frequenti crisi epilettiche La scelta del farmaco più
appropriato può risultare complessa e si baserà su diversi fattori, per es. tipo di epilessia,
frequenza delle convulsioni, età, ecc.. Il trattamento prevede solitamente l’assunzione di un
singolo farmaco a un dosaggio relativamente basso, che viene gradualmente incrementato fino a
ottenere un controllo completo delle crisi epilettiche. Il paziente dovrà essere sottoposto a prelievi
periodici di sangue per controllare le concentrazioni del farmaco, affinché non risultino tossiche.
Solo nel caso in cui un singolo farmaco non dovesse fornire risultati soddisfacenti sarà possibile
somministrare delle associazioni di farmaci, che sono in genere meno tollerate della ionoterapia.
Gli effetti indesiderati dei farmaci anti-epilettici sono generalmente affaticabilità, capogiri o
aumento di peso, perdita di densità ossea, eritemi cutanei, perdita di coordinamento, problemi di
linguaggio, di memoria e cognitivi. Gli effetti collaterali gravi (osservati raramente) includono:
depressione, pensieri e comportamenti suicidari, grave rash cutaneo, danno epatico.

Poiché l'epilessia interessa in molti casi l'età riproduttiva, la gravidanza pone questioni particolari
per la farmacoterapia, in quanto nessuno dei farmaci è privo di rischio malformativo (teratogeno)
per il feto. Pertanto è opportuno rivedere la terapia durante la gravidanza e se possibile
sospenderla durante i primi quattro mesi in cui il rischio teratogeno è più alto e riprenderla al
dosaggio più basso possibile dopo il quarto mese.

Circa il 20% delle epilessie non è sufficientemente controllato nonostante l'impiego di farmaci
multipli a dosaggi sufficienti. In questo caso si propone la terapia chirurgica che asporta la regione
cerebrale (nella maggior parte dei casi il lobo temporale medio) in cui originano le crisi epilettiche.
La terapia chirurgica è di successo nel 70-90% dei casi operati e spesso porta a una guarigione
completa.

La stimolazione del nervo vago è un approccio terapeutico recente che è indicato in casi di
epilessia farmacoresistente in cui la terapia chirurgica sia non possibile o controindicata. La sua
efficacia è inferiore a quella della terapia chirurgica ma è stata dimostrata in una serie di studi
clinici. La stimolazione del nervo vago prevede l’impianto di un dispositivo, denominato appunto
stimolatore del nervo vago, sotto la cute del torace, in maniera simile a un pacemaker cardiaco. I
cavi dello stimolatore sono collegati al nervo vago nel collo del paziente. Il dispositivo, alimentato
a batteria, invia degli impulsi elettrici attraverso il nervo vago fino al cervello. Non è ancora chiaro
come questo riesca ad inibire le convulsioni, ma è stata osservata una riduzione del 20-40% delle
crisi epilettiche. La maggior parte dei pazienti deve tuttavia continuare ad assumere farmaci
antiepilettici, ma con un dosaggio ridotto. Possibili effetti collaterali sono rappresentati da mal di
gola, voce roca, dispnea e tosse.
 PREVENZIONE
Per ridurre il rischio di (nuove) crisi è importante seguire delle regole nello stile di vita che
diventano imperative, per coloro che soffrono di epilessia, nella gestione della malattia:

 prendere i farmaci esattamente come prescritto dal medico

 non smettere mai di prendere il farmaco senza aver consultato il medico
 assicurarsi di dormire per il numero di ore necessario. La deprivazione di sonno favorisce le
ricadute delle crisi epilettiche
 evitare sostanze neurostimolanti quali, ad esempio, alcol o stupefacenti

Una dieta rigida ad alto contenuto di grassi e povera di carboidrati è stata in grado di ridurre la
frequenza delle crisi in alcuni bambini.

GRAVI CONSEGUENZE CHE POSSONO AVERE LE CRISI EPILETTICHE

Incidenti stradali, annegamento, cadute, interazioni farmacologiche, problemi emotivi. Un certo

numero di soggetti può presentare disturbi di comportamenti o di apprendimento, lamenta una
facile irritabilità, una limitazione della memoria, labilità dell’umore, aggressività

COSA FARE IN CASO CI TROVASSIMO AD ASSISTERE UNA PERSONA CON CRISI EPILETTICA
1)restare calmi, non spaventarsi, assumere un atteggiamento pratico e utile
2)se la crisi epilettica è preceduta da segni premonitori, adagiare il paziente sul pavimento,
aprendo e sbottonando gli abiti al collo, al torace, alla cintura. Se la perdita di coscienza avviene
improvvisamente e non si riesce a prevenire la caduta cercare di predisporre un ambiente atto a
prevenire altri pericoli
3)ruotare con attenzione la persona su un lato in modo che la saliva defluisca
4) mettere qualcosa di morbido sotto la testa
4) non cercare di mettere le dita, o qualsiasi altra cosa, nella bocca della persona che ha una crisi;
5)lasciare che la crisi segua il normale corso senza ostacolare i movimenti convulsivi, senza
trattenere con forza gli arti
6) non cercare di far bere alcun tipo di bevande né farmaci
7) la crisi durerà al massimo un paio di minuti poi passerà da sola