SINDROME DI

STURGE-WEBER
Definizione della Malattia

La sindrome di Sturge-Weber (SSW) una malattia

neurocutanea congenita rara, caratterizzata da malformazioni
capillari sul viso e/o malformazioni vascolari ipsilaterali
all'occhio, che esitano in anomalie oculari e neurologiche di
grado variabile.

DATI EPIDEMIOLOGICI
Sono presenti anche
La prevalenza
malformazioni alla nascita
vascolari cerebrali. in Europa stimata in circa 1/20.000 e 1/50.000.

DESCRIZIONE CLINICA

MALFORMAZIONE
CAPILLARE FACCIALE
La malformazione capillare facciale
(definita di solito angioma) una
macchia di colore vino porto (PWS), che
in genere presente alla nascita e si
localizza sulla fronte o sulla palpebra
superiore di uno o di entrambi i lati del
viso.
Talvolta, la PSW pu interessare anche
le aree mascellari e mandibolari e, in
alcuni casi, estendersi al tronco e agli
arti.
L'ipertrofia delle ossa e dei tessuti molli
pu associarsi alla PWS in fase di
sviluppo, che pu provocare disturbi
della vista, dell'udito, della deglutizione
e della parola.
In rari casi, la PWS assente.
DEFICIT DELL'ORMONE
DELLA CRESCITA
un aspetto meno comune
COINVOLGIMENTO
OCULARE
Pu manifestarsi in qualsiasi
momento, anche se in genere viene
osservato nell'infanzia e all'inizio
della vita adulta.
Oltre il 50% dei pazienti sviluppa un
glaucoma omolaterale, con
conseguente atrofia ottica e cecit.
MALFORMAZIONI
CEREBRALI
Nel primo anno di vita, i neonati
presentano tipicamente una
angiomatosi leptomeningea, che pu
esitare in
crisi epilettiche parziali complesse o
focali, ed responsabile dell'uso
preferenziale precoce di una sola
mano e di uno sguardo preferenziale.
Sono inoltre molto comuni l'emicrania
e gli episodi simili all'ictus.
Con la progressione della malattia e, a
seconda della gravit delle crisi
epilettiche, i pazienti possono
sviluppare emiparesi, emiplegia e
disabilit cognitiva variabile.

DATI EZIOLOGICI
La sindrome SWS causata da una mutazione somatica in mosaico di
GNAQ (9q21), che codifica per la proteina Gq, essenziale per il segnale
intracellulare di numerosi recettori accoppiati alle proteine G, che hanno
un ruolo importante per la funzione di diversi fattori di crescita, peptidi
vasoattivi e neurotrasmettitori.
 METODI DIAGNOSTICI
La diagnosi viene sospettata in base al quadro clinico.
A seconda dell'estensione dell'angioma, il rischio di SWS nei neonati con
PWS varia dal 15 al 40%.
La diagnosi viene confermata con le tecniche di imaging (radiografia,
scansione TC o RMN c on mezzo di contrasto), che mostrano, man mano
che la malattia progredisce:
1 emiatrofia cerebrale ipsilaterale,
2 calcificazioni corticali che delineano le circonvoluzioni cerebrali e
3 angiomatosi leptomeningea.

Pu essere utile il neuroimaging funzionale (misurazione del flusso

ematico cerebrale, tomografia ad emissione di positroni - PET).

DIAGNOSI DIFFERENZIALE
La principale difficolt diagnostica quella di differenziare il bambino
che presenta fin dalla nascita una macchia color vino porto isolata, da
quello affetto dalla SWS con coinvolgimento cerebrale e/o oculare.
La diagnosi differenziale si pone anche con le sindromi da
megalencefalia,
malformazione capillare e polimicrogiria,
e la sindrome di Klippel-Trnaunay.

DIAGNOSI PRENATALE
Secondo uno studio recente, la diagnosi prenatale pu essere suggerita
dall'ecografia o dalla RMN, che rivela una calcificazione giriforme
emisferica monolaterale, atrofia emisferica focale e alterazioni della
sostanza bianca.

PRESA IN CARICO E TRATTAMENTO

Il trattamento laser, iniziato di solito nell'infanzia, riduce la
progressione della PWS e ne permette la rimozione parziale e, in
alcuni casi, completa.
L'epilessia viene trattata con gli anticonvulsivanti (levetiracetam,
fenobarbital, oxcarbazepina), spesso in combinazione con aspirina a
basse dosi.
Dovrebbe essere presa in considerazione la resezione focale o
l'emisferectomia, quando le crisi sono refrattarie al trattamento
medico.
Vengono usate gocce intraoculari per ridurre la pressione dell'occhio.
Pu essere raccomandata la chirurgia.
In caso di glaucoma, dovrebbero essere eseguiti frequenti esami
oftalmologici.
La fisioterapia necessaria per il trattamento della debolezza
muscolare e dei deficit funzionali.

PROGNOSI
La prognosi dipende dalla gravit delle crisi epilettiche, che possono
esitare
nella regressione psicomotoria e
nella disabilit cognitiva di grado variabile.