EPILESSIA OCCIPITALE IDIOPATICA (GASTAUT)

Epilessia focale idiopatica. Prevalenza 0,3% dei bambini all’esordio con crisi non febbrile. 2-7%
delle crisi focali benigne dell’infanzia. Età d’esordio 3m-16 aa, picco 8-9 anni.

Può essere presente storia familiare di epilessie o cefalea (raramente familiarità per s. Gastaut).

Clinica: crisi frequenti, diurne, durata di qualche sec (max 3 min); sintomi visivi più frequenti di
quelli non visivi. Possibile progressione in emiconvulsione o crisi generalizzate tonico-cloniche.
Cefalea post-critica.

I sintomi visivi sono i primi e spesso gli unici (origine occipitale): allucinazioni visive semplici;
pattern colorati circolari alla periferia, amaurosi, allucinazioni visive complesse.

I sintomi NON visivi in genere appaiono dopo quelli visivi: deviazione tonica occhi, fluttering
palpebrale o chiusura ripetitiva degli occhi, dolore oculare o allucinazione di movimenti oculari.

EEG. Intercritico: normale attività di fondo, ampie onde lente che si ripetono ogni 2-3 sec al lobo
occipitale e postero-temporale di uno o entrambi gli emisferi; scomparsa all’apertura degli occhi.
Sequenza di anomalie occipitali sinistre che, compaiono alla chiusura e scompaiono all’apertura
degli occhi (fixation-off). Attivazione dei parrossismi durante il sonno. Critico:scomparsa di onde
lente occipitali e comparsa di scariche con ritmo veloce e ampiezza più bassa.

Diagnosi differenziale: emicrania con aura; sdr di Panayiotopulos; epilessie occipitali sintomatiche

Epilessie occipitali  5-10% di tutte le epilessie. Vascolari, neoplastiche, malformative, congenite,

infettive, metaboliche (mitocondriali), malattie sistemiche (celiachia)

Epilessie idiopatiche  Panayotopolus (3-6 aa) e Gastaut (3-16 aa)

Terapia con CBZ o OXCBZ (buona risposta in più del 90% dei casi). La terapia è mandatoria
quando presenti crisi tonico-cloniche generalizzate. Possibile scalo 2-3 aa dall’ultimio episodio di
sintomatologia visiva, ma rapido ripristino se ricomparsa degli stessi.

Prognosi: remissione del 50-60% dei casi entro 2-4 anni dall’esordio. 40-50% dei pz continua ad
avere crisi con sintomi visivi e convulsioni tonico-cloniche generalizzate

EPILESSIA ASSENZA DEL BAMBINO

Epilessia generalizzata idiopatica. Incidenza 6-8/100.000. prevalenza 10-12% sotto i 15 aa.

Età d’esordio 4-10 aa, picco 5-7 aa. Familiarità per epilessia possibile.

Clinica: crisi pluriquotidiane con assenze tipiche di breve durata (meno di 10 min) con inizio
immediato, senza aura, perdita di contatto, sporadiche crisi tonico-cloniche al risveglio,
automatismi brevi e poco importanti, fine brusca senza fase post-critica.

EEG. Critico: sequenze di PO a 3 Hz generalizzate, simmetriche, regolari.

Terapia: necessità di terapia perché crisi molto frequenti; etosuccimide, valproato, lamotrigina (in
monoterapia o combinata).

Prognosi: remissione nel 65% dei casi

EPILESSIA ASSENZA DELL’ADOLESCENTE

Epilessia generalizzata idiopatica. 10% delle epilessie generalizzate idiopatiche, 2% di tutte le

epilessie. Età d’esordio 10-17 aa. Familiarità per epilessia frequente.

Clinica: crisi spaniolettiche, crisi in cluster al risveglio di breve durata a volte incompleta perdita
del contatto, crisi tonico-cloniche generalizzate al risveglio che precedono l’assenza, possibili crisi
miocloniche, possibile stato di male di assenza.

EEG. Intercritico: normale ritmo di fondo e PO generalizzate e simmetriche o PPO con

accentuazione frontale, isolati o in piccoli cluster, più frequenti in sonno. Critico: PO-PPO
bilaterali, sincrone con predominanza anteriore

Terapia con valproato, lamotrigina (in caso di rischio tetratogeno o effetti collaterali).

Prognosi meno favorevole, condizione che persiste per tutta la vita. 80% dei casi ottiene un buon
controllo con la terapia.

EPILESSIA MIOCLONICA GIOVANILE

Epilessia generalizzata idiopatica. Rappresenta il 5-10% di tutte le epilessie. 1 caso ogni 4-5
epilessie idiopatiche generalizzate. Le femmine sono più soggette per la precoce maturità
ormonale.

Età d’esordio 8-20 aa, picco 14 aa. Convulsioni febbrili nel 5-10% dei pz.

Antecedenti familiari per epilessia in 1/3 dei casi.

Clinica: spesso subito dopo il risveglio, precipitate da deprivazione di sonno. Crisi miocloniche
bilaterali, singole o in cluster, aritmiche, irregolari, predominanti agli AASS. Inibizione post-
mioclonica (caduta arti, rare cadute a terra). Spesso associate a convulsioni generalizzate tonico-
cloniche e più raramente ad assenza

EEG. Intercritico: PO e PPO bilaterali, irregolari in frequenza; fotosensibilità; l’addormentamento

aumenta le anomalie intercritiche. Critico: scariche generalizzate di PO e PPO bilaterali associate a
mioclonie.

Fattori favorenti le crisi: irregolarità del ritmo sonno/veglia; assunzione di alcol; stimoli
luminosi stroboscopici

diagnosi differenziale: altre epilessie idiopatiche generalizzate, epilessie miocloniche progressive.

Terapia: counseling per lo stile di vita (Regolarità del ritmo sonno/veglia, evitare assunzione di
alcool, evitare stimoli luminosi stroboscopici. Alcuni farmaci antiepilettici possono dare effetto
paradosso. Valproato è il farmaco di scelta.

Prognosi: remissione possibile, almeno parzialmente, con l’età. 80-90% ottiene un buon controllo
con la terapia. Prognosi dipendente dal sottotipo: forma classica 5% sospende terapia senza
recidive ma 40% ha recidive nonostante la terapia; forme che evolvono dall’epilessia tipo assenza
dell’infanzia 8% ottiene remissione con terapia, nessuno senza terapia
TAKE HOME MESSAGE:

Le epilessie idiopatiche sono frequenti in età pediatrica e presentano una distribuzione età
correlata. La diagnosi di epilessia idiopatica non è una diagnosi di esclusione ma è una diagnosi in
positivo basata su un preciso inquadramento elettro-clinico La RMN cerebrale non è indicata in
tutti i casi Alcune epilessie, in particolare le occipitali, richiedono un iter diagnostico differenziale
più ampio. La terapia non è indicata in tutti i casi e in alcune forme (e. mioclonica giovanile) va
protratta per tutta la vita Una corretta diagnosi è fondamentale, visto il possibile aggravamento se
scelta della terapia sbagliata. CBZ peggiora epilessia mioclonica giovanile o assenze, può favorire
evoluzione in ESES nella epilessia rolandica

Le epilessie idiopatiche hanno tendenzialmente una prognosi benigna, ma alcune epilessie

richiedono terapia adeguata e tempestiva per frequenza o intensità delle crisi (es. epi mioclonica
dell’infanzia, assenze). Le epilessie idiopatiche hanno tendenzialmente una prognosi benigna, ma
in alcune è importante iniziare una terapia.

 Necessità di terapia perchè crisi molto frequenti

 ASSENZE DELL’INFANZIA: Remissione nel 65% dei casi
 ASSENZE DELL’ADOLESCENZA: prognosi meno favorevole

Sdr. Gastaut: terapia con carbamazepina è consigliabile per la frequenza elevata delle crisi.
Epilessia mioclonica dell’infanzia: 10-20% dei pz non trattati presenta lieve deficit cognitivo,
motorio o comportamentale. Panayiotopulos: terapia cronica raramente necessario, importante
terapia s.o per interrompere possibile evoluzione in stato di male.

GESTIONE CRISI EPILETTICHE

 Epilessie focali idiopatiche (benigne o “self-limited”) (20-30% dei soggetti): guarigione

spontanea nei primi anni anche senza trattamento (es. epilessia rolandica, epilessie
occipitali idiopatiche)
 Epilessie farmaco sensibili (30% dei soggetti): facile controllo clinico e guarigione spontanea
dopo alcuni anni (es. epilessia con assenze del bambino)
 Epilessie farmacodipendenti (20% dei soggetti): controllo crisi con trattamento adeguato,
non guarigione spontanea (es. epilessia mioclonica giovanile ed alcune epilessie focali
sintomatiche)
 Epilessie farmacoresistenti (20% dei soggetti): crisi persistenti in politerapia con farmaci
appropriati (encefalopatie epilettiche ed alcune epilessie focali sintomatiche infanzia)

In caso di crisi epilettica

 Garantisci la posizione più confortevole e sicura; distendi la persona supina o su un fianco

se incosciente
 Proteggi la persona da lesioni: metti qualcosa di morbido sotto la testa, allenta i vestiti se
troppo stretti.
 Guarda l’orologio per valutare durata

Se dura più di 4 min  Prepararsi all’intervento farmacologico somministrazione farmaci senza

discrezionalità senza particolari competenze tecniche
COSA NON FARE

 Immobilizzare la persona
 Inserire fazzoletti in bocca
 Rialzarla appena termina la crisi
 Darle da bere a crisi terminata
 Praticare la respirazione artificiale d’emblèe
 Somministrare farmaci a crisi terminata

Farmaci per il trattamento in acuto

DIAZEPAM: Benzodiazepina. Ansiolitico, derivato delle benzodiazepine. Sedativo ed

antiepilettico (convulsioni incluso convulsioni febbrili nei bambini) A scuola: somministrazione
endorettale Mediante microclismi predosati. Rimuovere la capsula di chiusura ruotandola
delicatamente 2-3 volte senza strappare. Ungere il beccuccio. Mettere il paziente in posizione
prona, con un cuscino sotto l’addome, o di lato. Un bambino piccolo può essere disteso sulle
ginocchia. Inserire il beccuccio nell’ano, fino alla prima tacca nei bambini di età inferiore a 3 anni,
per l’intera lunghezza in quelli di età superiore e negli adulti. Durante la somministrazione tenere
sempre il microclistere con il beccuccio inclinato verso il basso. Una volta inserito il beccuccio
nell’ano, vuotare il microclistere premendolo tra pollice e l’indice. Estrarre il beccuccio dall’ano,
tenendo sempre schiacciato microclistere. Tenere stretti i glutei per alcuni istanti per evitare la
fuoriuscita della soluzione. La presenza di un residuo di soluzione nel microclistere è normale; la
dose somministrata è ugualmente corretta

MIDAZOLAM: Benzodiazepina, Ansiolitico, derivato delle benzodiazepine, Sedativo ed

antiepilettico, A scuola: somministrazione oromucosale mediante siringa predosata. Deve essere
somministrato nella parte laterale della bocca nello spazio tra la gengiva e la guancia. Tutto il
medicinale deve essere inserito lentamente, se necessario suddividendolo tra i due lati della bocca
Ogni siringa è preriempita con la dose esatta da somministrare per un trattamento. Tenga in mano
il tubo di plastica, rompa il sigillo presente a un’estremità e tolga il cappuccio. Estragga la siringa
dal tubo. Tolga il cappuccio rosso dalla punta della siringa e lo butti via in modo sicuro. Con
l’indice e il pollice pizzichi delicatamente la guancia del bambino e la tiri indietro. Inserisca la
punta della siringa nel retro dello spazio fra l’interno della guancia e la gengiva inferiore. Prema
lentamente lo stantuffo della siringa fino a quando non si arresta. L’intera quantità di soluzione
deve essere inserita lentamente nello spazio tra la gengiva e la guancia (cavità buccale).

LORAZEPAM: Benzodiazepina. Ansiolitico, derivato delle benzodiazepine. Sedativo ed

antiepilettico. A scuola: somministrazione oromucosale (off label) mediante compresse orosolubili.
Inserire la compressa tra la mucosa della guancia e la gengiva/denti, massaggiando la cute della
guancia per favorirne l'assorbimento

Non somministrare una quantità di medicinale superiore a quella prescritta dal medico per il
paziente.

Quando chiamare il 118 per una crisi epilettica? se la crisi dura più di 5 minuti dopo il farmaco, se
vi è una seconda crisi a breve distanza dalla prima, se vi sono segni di traumi, se la crisi avviene in
acqua, se sei in dubbio