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2) Atassia progressiva
Macroscopicamente:
- atrofia (corteccia e nuclei cerebellari, nuclei della base,
ponte, corteccia cerebrale, sostanza nera, nervi cranici e
midollo spinale)
Microscopicamente:
- Degenerazion neuronale
- Gliosi
Anatomia Macroscopica
SCA-2
Sono pi pronunciati il tremore, liporeflessia e in rari
casi vi una forma pura di parkinsonismo familiare,
senza segni cerebellari
SCA-3 (Sindrome di Machado-Joseph)
E la forma pi comune
Il fenotipo altamente variabile e sono state descritte
alcune forme pure di atassia, di parkinsonismo, di
paraplegia spastica e di neuropatia.
Sono comuni i disturbi del sonno con restless syndrome,
sensibili ai dopaminoagonisti
SCA-6
Forma di atassia pura, che pu comparire anche dopo i
50 anni
E comune la progressione verso unimportante
disabilit, ma le funzioni del tronco cerebrale sono
risparmiate (non pericolo per la vita)
SCA-7
Caratteristica lassociazione tra atassia e retinite
pigmentosa (ADCA tipo 2)
Molto pronunciato il fenomeno dellanticipazione
SCA-17
Il fenotipo complesso e variabile
I primi sintomi sono latassia e la demenza, ed alcuni
pazienti presentano soltanto sintomi psichiatrici ed
altri presentano una sintomatologia simile alla corea di
Huntington
Diagnosi
La diagnosi resa
difficile dallampia
variabilit clinica
allinterno di uno stesso
genotipo e dalloverlap
fenotipico fra le varie
forme
Lanalisi genetica
molto importante e pu
essere indirizzata dalla
presenza di alcuni segni
clinici piuttosto che altri
Diagnosi Neurofisiologica
Una neuropatia sensitiva o sensitivo-motoria (quasi
sempre assonale) presente in met dei casi di SCA-1,
nel 60% di SCA-6, nell80% di SCA-2 e nel 75% di SCA-3
Autosomiche Recessive
Definizione
Lincidenza molto pi
bassa nella popolazione
asiatica e africana
Atassia di Friedreich
DIFETTI A
ACCUMULO
CARICO DI
MITOCONDRIALE
ENZIMI
DI FERRO
MITOCONDRIALI
STRESS
OSSIDATIVO E
MORTE
CELLULARE
Neuropatologia
Le cellule che richiedono e
producono maggiori quantit
di frataxina sono le pi
colpite (cellule miocardiche,
neuroni sensitivi dei gangli
delle radici dorsali)