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non associate a
significativa debolezza muscolare
• Disordini del SNC
I. Paralisi cerebrale ipotonica
II. Traumi alla nascita, emorragia intracranica, encefalopatia
ipossico-ischemica
III. Cromosomopatie (Sindrome di Down)
IV.Malattie metaboliche
• Disordini del tessuto connettivo
• Sindrome di Prader-Willi
• Malattie endocrine, malnutrizione
• Ipotonia essenziale
Principali sindromi cromosomiche
26%
Trisomia del cromosoma 21
TRISOMIA 21
1 neonato / 750 nati vivi
20-24 1:1400
35-39 1: 214
>45 1:25
Ipotonia
ipotonia muscolare.
Iperlassità ligamentosa
Età prescolare
Sabbadini 2005
Anomalie neuroanatomiche e
implicazioni cognitive
• Riduzione volume cerebrale con decremento selettivo a
carico di ippocampo e lobo temporale, corteccia frontale,
cervelletto.
• Girazione semplificata
Riduzione numero e
densità neuronale
• Frontale, pre-
frontale
• Ippocampo
• Cerebellare
5-13 % dei bambini con sindrome
di Down presenta epilessia
Basi cellulari e
molecolari
dell’epilettogenesi nel
Down
Patologia neuropsichiatrica
ØPotenziamento cognitivo
ØTerapia cognitivo-comportamentale
ØLogoterapia
Ø Acquisizione autonomia personale
Ø Inserimento scolastico
Ø Tempo libero
Ø Attività lavorative
§ Deficit visivi e uditivi possono essere alla
base di difficoltà di apprendimento
erroneamente attribuiti alla sindrome