Neurologia II lezione

Per atassia o sindromi atassiche s’intende una forma di patologia caratterizzata da incordinazione
muscolare. Le atassie vengono divise in tre tipi: Atassia motoria o cerebellare,Atassia sensitiva e atassia
vestibolare o labirintica. Il sistema vestibolare insieme al sistema acustico definisce l’apparato acustico
dell’orecchio, che favorisce la capacità di sentire,ascoltare e la capacità propriocettiva. A differenza del
cervelletto,tuttavia, la propriocezione garantita dal sistema vestibolare è tipica del capo,della testa. Dentro
l’orecchio ci sono tre canali chiamati canali semicircolari quali sono particolarmente sensibili non tanto ai
movimenti del corpo quanto a quelli della testa,per cui sono sensibili alle rotazioni,alle accelerazioni verso
l’alto o il basso della testa ecc…In sintesi quindi il sistema vestibolare ci garantisce la propriocezione e la
determinazione delle posizioni della testa a livello spazio-temporale,questo perché all’interno dei canali
semicircolari ci sono delle “pietruzze” immerse in un liquido che,ogni qual volta vi è un movimento del
capo, si staccano e tramite dei recettori vestibolari inviano l’informazione del movimento della testa al
cervello. Un distaccamento di queste “pietruzze” che le portano ad accumularsi tutte insieme da una parte
è alla base di una patologia molto comune nota come vertigine posizionale benigna,curata attraverso il
riposizionamento di questi pietruzze. L’atassia di tipo vestibolare quindi è dovuta ad un danno al livello del
nucleo vestibolare destro o sinistro,fatto questo che porta il paziente che ne soffre a sbandare sempre da
un lato,che è quello controlaterale alla lesione. Anche l’ubriachezza di fatto si fonda sullo stesso principio
perché l’alcool oltre ad agire a livello del cervelleto agisce sui canali semicircolari portando queste
“pietruzze” a spostarsi anche a testa ferma,fatto questo che ci porta a barcollare. La vertigine,tuttavia,non è
sinonimo di atassia labirintica e inoltre,semeioticamente,si considera l’atassia come un segno e la vertigine
come un sintomo che può suddividersi in una vertigine soggettiva ( il paziente sente girare la testa) o
vertigine oggettiva (il paziente vede l’ambiente circostante ruotargli attorno). Le atassie quindi spesso ma
non sempre si associano a vertigine e fra le atassie,quella maggiormente legata alla vertigine è quella
vestibolare. In ogni caso, le atassie più importanti in ambito neurologico sono l’atassia motoria e quella
sensitiva dovute ad un danno al sistema lemniscale,sistema sensitivo associato alla sensibilità
propriocettiva,vibratoria e tattile epicritica. In generale nell’atassia motoria l’incordinazione è dovuta ad un
danno a livello cerebellare,da cui non partono adeguatamente le informazioni che permettono poi
l’attivazione del primo motoneurone e quindi dei processi fisiologici della contrazione muscolare e del
movimento, quindi il primo motoneurone non viene attivato bene; nell’atassia sensitiva,invece, è dovuta ad
un danno ai fasci propriocettivi sensitivi,quindi se viene meno l’informazione sensitiva ( guardare con gli
occhi il movimento che si sta compiendo), si ha incordinazione e quindi atassia.

ATASSIA CEREBELLARE: Patologia che,come detto, è causata da un danno di natura

infettiva,traumatica,neoplastica ecc..al cervelletto. Fra le cause di atassia motoria ricordiamo: Atrofia
multisistemica ,malattia che può portare sia segni piramidali e in questo caso è detta di tipo piramidale o
MSA-P e sia segni cerebellari e in questo caso è detta di tipo cerebellare o MSA-C , Sclerosi multipla (SM) se
si manifesta una placca al cervelletto,tumore,MCV,infezione cerebellare, encefalopatia di Wernicke
( malattia legata ad assunzione cronica di alcool), Atassie ereditarie o spinocerebellari o SCA che,a
differenza delle altre patologie non sono acquisite ma,appunto,trasmesse ereditariamente. I meccanismi di
trasmissione ereditaria sono ovviamente legati ai concetti di Dominanza e Recessività. Quando una
patologia si trasmette con meccanismo dominante,vuol dire che basta l’alterazione genetica di un singolo
allele affinchè si possa manifestare la malattia; viceversa,se una patologia è trasmessa con meccanismo
recessivo,è necessaria l’alterazione genetica di entrambi gli alleli affinchè si manifesti la malattia. Una
malattia trasmessa con meccanismo dominante non salta le generazioni,si trasmette sempre perché è
sempre presente quell’alterazione genetica. Se capita che un figlio o più per ricombinazioni genetiche nasce
sano,la malattia si estingue da quella famiglia. Nel caso di una malattia trasmessa con meccanismo
recessivo,invece,le generazioni possono essere saltate e i figli essere portatori sani della malattia. Tutto ciò
può essere molto importante da un punto di vista diagnostico-anamnestico perché se un paziente riferisce
che anche il padre soffre della stessa patologia allora si possono escludere patologie recessive; viceversa,se
il paziente riferisce che il nonno o lo zio soffrono della stessa malattia allora si possono escludere patologie
dominanti. Le atassie ereditarie (SCA) sono nella stragrande maggioranza dei casi dominanti. Le malattie X-
linked infine sono dovute ad alterazioni del cromosoma X,quindi si manifestano maggiormente nei maschi
in quanto presentano,nel loro cariotipo, un’unica X,mentre le donne presentano due X e quindi avrebbero
bisogno di due X entrambe malate per manifestare la malattia.

ATASSIA SENSITIVA: E’ un particolare tipo di atassia causata da lesioni o a livello dei nervi o a livello del
midollo. Una lesione ai nervi infatti porta ad un blocco delle informazioni,in questo caso soprattutto
propriocettive,che non raggiungono il cervello e quindi non avremo prontezza della posizione nello spazio
del nostro corpo e da qui,appunto, atassia. Una lesione del midollo e, nella fattispecie,delle corna posteriori
del midollo spinale,dove cioè passano le fibre nervose che fanno parte del sistema lemniscale, induce un
deficit nella sensibilità propriocettiva e quindi porta ad atassia. Fra le malattie che possono portare ad una
atassia sensitiva ricordiamo: Sclerosi multipla che,colpendo la sostanza bianca centrale favorendo la
formazione di placche,può indurre un’atassia cerebellare qualora la placca sia a livello del cervelletto o
atassia sensitiva qualora la placca occupi il midollo. E’ bene ricordare quindi come la sclerosi multipla non
vada ad intaccare i nervi, quindi non può portare atassia dovuta a deficit dei nervi; la Sclerosi combinata,
malattia legata alla vitaminosi B12 e cioè ad una carenza della vitamina B12 che a sua volta può essere
causata o da una cattiva alimentazione,legata alla mancata o ridotta assunzione ad esempio della carne,
oppure perché non viene adeguatamente assorbita dal corpo,in questo caso a causa della mancata
secrezione,da parte dello stomaco,del fattore intrinseco che lega la B12 e ne permette il suo assorbimento.
Quindi ad esempio un paziente con tumore allo stomaco,che è stato gastroresecato, può facilmente andare
incontro a carenza di B12 perché lo stomaco non ne permette l’assorbimento e la carenza di B12 può
portare sclerosi combinata o anche un tipo di anemia nota come anemia perniciosa (macrocitica). Questo
tipo di sclerosi è detta combinata perché è dovuta ad una lesione della sostanza bianca sia a livello dei
cordoni posteriori che di quelli laterali del midollo spinale. Poiché lungo i cordoni posteriori passano i fasci
del sistema lemniscale e lungo i cordoni laterali discendono i fasci piramidali, la sclerosi combinata sarà
caratterizzata dalla simultanea presenza sia di atassia sensitiva che di segni piramidali, l’andatura sarà ad
esempio atasso-spastica . Ricordiamo poi le polineuropatie che possono anch’esse dare un’atassia sensitiva
perché nelle polineuropatie vengono colpiti i nervi con blocco delle informazioni soprattutto propriocettive
al cervello e quindi incordinazione e da lì atassia. Anche il diabete può portare atassia perché porta ad
alterazioni vascolari e ,dal momento che i nervi più grossi (ad esempio il nervo sciatico) sono anch’essi
irrorati, ciò induce un deficit nervoso e quindi atassia, inoltre,il diabete può associarsi ad una
polineuropatia delle piccole fibre che sembra essere legata alla tossicità dell’iperglicemia. In questo caso
quindi si può avere un danno sempre ai nervi ma non dovuto a problemi legati all’irrorazione dei grandi
nervi bensì ad una lesione diretta dei nervi causato dalla tossicità dell’eccesso di glucosio. Infine
tumori,malattie cerebrovascolari,traumi e infezioni che colpiscono nervi o midollo possono portare atassia
sensitiva.

Nelle lesioni cerebellari si può avere inoltre tremore. Distinguiamo sostazialmente 3 tipi di tremore : il
tremore a riposo in cui il paziente trema quando sta fermo e il tremore scompare nel compimento di
un’azione. Il tremore posturale che,al contrario, si verifica quando il paziente deve mantenere una postura
oppure deve sorreggere per più tempo un oggetto ecc…e il tremore intenzionale,dove invece il pazientre
trema proprio durante il compimento di quel movimento ( dovendo ad esempio prendere un orologio da
un tavolo,trema proprio mentre deve dirigere la mano verso il tavolo). Il tremore intenzionale si manifesta
soprattutto agli arti superiori è non è altro che il corollario del manifestarsi della dismetria,cioè movimenti
fuori misura e il tremore intenzionale è quindi un tentativo di correzione di movimenti fuori misura. Una
prova tipica per valutare eventuali danni cerebellari e dove può manifestarsi il tremore intenzionale è la
prova indice-naso, cioè portare alternativamente l’indice destro e l’indice sinistro a toccare la punta del
naso dapprima ad occhi aperti e poi ad occhi chiusi. Un deficit cerebellare porterà ad una difficoltà nel
compimento di questa azione e questo sia ad occhi aperti che ad occhi chiusi perché nell’atassia cerebellare
non viene intaccata la sensibilità. Un altro test tipico effettuato dai neurologi per valutare un’eventuale
atassia è il test di Romberg che permette di differenziare un’attassia motoria o cerebellare da una sensitiva
o da informazione. Il test si effettua invitando il paziente a mantenere la stazione eretta con talloni quanto
più uniti e le braccia divaricate in avanti dapprima ad occhi aperti e poi ad occhi chiusi. Se il paziente
barcolla già ad occhi aperti il Romberg test è considerato negativo (Atassia cerebellare ), se il paziente
barcolla appena chiude gli occhi il Romberg test è considerato positivo ( Atassia sensitiva).

Esiste poi un gruppo di malattie note come malattie di placca che, insieme a neuropatie e a miopatie
generali, costituiscono le malattie muscolari. Le malattie di placca sono così chiamate perché interessano la
placca motrice o giunzione neuromuscolare, il punto di sinapsi tra il secondo motoneurone e il muscolo
effettore del movimento. Le più importanti malattie di placca sono la miastenia gravis e la sindrome di
Lambert-Eaton . Queste malattie si caratterizzano per atrofia muscolare perché sono malattie che
tipicamente vanno a colpire i muscoli e ipostenia (ricordiamo che l’atrofia è un segno perferico da lesione
al secondo motoneurone,quindi un paziente atrofico molto probabilmente non è colpito da danno
centrale). Le neuropatie a loro volta si dividono in neuropatie tossiche (avvelenamento da piombo o
arsenico ad esempio), infettive,postinfettive,metaboliche (diabete), paraneoplastiche e cioè l'insieme
dei segni , dei sintomi e delle alterazioni morfologico-funzionali che un tumore è in grado di dare a
distanza dalla sede di sviluppo primitivo o di sviluppo delle metastasi. Nelle sindromi paraneoplastiche il
tumore può essere clinicamente presente,misconosciuto ma comunque presente o curato inizialmente ma
che ripresenta segni e sintomi a distanza di anni. Molto frequenti sono infatti le atassie cerebellari
paraneoplastiche. In ultima analisi ci sono le neuropatie ereditarie o geneticamente determinate che
possono essere trasmesse sia con meccanismo dominante che con meccanismo recessivo o anche X-linked
a differenza delle atassie spino-cerebellari o SCA che QUASI sempre si trasmettono per dominanza. La
maggior parte delle neuropatie ereditarie prende il nome di CMT ( Charcot-Marie-Tooth) ,dovute a lesioni
dei nervi periferici che conducono ad alterazioni sensitive-motorie, cioè caratterizzati da segni e sintomi sia
sensitivi che motori e per questo molte volte si associano anche ad atassia sensitiva. Esistono, tuttavia,
anche CMT tipicamente sensitive o CMT tipicamente motorie. Nelle neuropatie quindi si possono avere
deficit della sensibilità tattile,termica,dolorifica,propriocettiva,si può quindi avere
ipoestesia,parestesia(formicolio) o disestesie (allucinazioni tattili,senso di fastidio,bruciore,come se ci fosse
un corpo estraneo nella pelle) , ipostenia distale e atrofia muscolare. L’andatura tipica delle neuropatie
(polineuropatie) è detta andatura steppante (dal francese Steppage) , il paziente potrebbe avere in genere
anestesia a calza e a guanto,cioè non sente freddo o caldo ai piedi e alle mani, atrofia dei muscoli dei piedi
e delle mani ( può avere la mano ad artiglio) e quando va a deambulare ha la caratteristica deambulazione
equina,cioè non riesce a sollevare la punta del piede e quindi ha un deficit nella dorsiflessione, non riesce a
stare sui talloni e tutto ciò per un deficit soprattutto del tibiale anteriore.

Le miopatie come detto sono malattie dei muscoli che portano ad ipostenia come sintomo e a deficit di
forza come segno, ci sarà ipotonia muscolare, riduzione dei riflessi osteotendinei o miotatici,atrofia
muscolare. Generalmente nelle miopatie la debolezza muscolare colpisce tipicamente i cingoli,cioè si ha
soprattutto a livello prossimale. L’andatura miopatica è detta anserina caratterizzata da atrofia dei muscoli
glutei e lussazione bilaterale dell’anca con caratteristica lordosi lombare e protrusione addominale .
Nelle malattie di placca come detto il danno non è al livello del motoneurone,non è a livello del muscolo
ma a livello della placca motrice. Sono generalmente patologie disimmuni ,fra le quali ci sono la miastenia
gravis e la sindrome di Lambert-Eaton. Nella miastenia gravis l’organismo produce degli anticorpi che si
vanno a legare al recettore colinergico,impedendo al neurotrasmettitore acetilcolina di legarsi al suo
recettore e quindi di far iniziare il processo di contrazione muscolare. Dal momento che quindi i recettori
colinergici cominciano a ridursi perché occupati appunto dagli anticorpi, il soggetto avverte una via via
maggiore stancabilità. Nella sindrome di Lambert-Eaton, invece, l’acetilcolina non viene proprio rilasciata
perché l’organismo stavolta produce degli anticorpi che si legano ai canali del Ca++ rendendo impossibile
fisiologicamente il rilascio di acetilcolina. Questa differenza è importante non solo da un punto di vista
strettamente fisiopatogenetico ma anche farmacologico perché nella prima malattia si usano farmaci che
inibiscono l’acetilcolinesterasi , enzima che scinde l’acetilcolina in colina e acetato per impedire che il
muscolo rimanga in contrazione costante. Quindi questi farmaci inibiscono l’enzima cercando di sfruttare al
meglio la poca acetilcolina e i pochi recettori rimasti disponibili. Nella Lambert-Eaton invece si usano
farmaci che permettono l’apertura dei canali del Ca++. La Lambert-Eaton è generalmente una delle
sindromi paraneoplastiche. Le malattie di placca si caratterizzano per stancabilità,debolezza muscolare,
visione doppia o diplopia perché di solito sono malattie che colpiscono i muscoli più frequentemente
utilizzati come appunto i muscoli oculari, ptosi palpebrale (palpebre cadenti),disfagia e disartria.
Generalmente questi segni e sintomi si avvertono di sera,quando il soggetto e i muscoli in generale sono
più stanchi. Per diagnosticare queste malattie e in particolare la miastenia gravis si effettuano alcuni test:
ad esempio si invita il paziente a contare ad alta voce,a chiudere e aprire più volte la mano o gli occhi per
valutare se questi semplici esercizi portano il soggetto a stancarsi. Una diagnosi certa si ha poi con
l’elettromiografia e in particolare la stimolazione ripetitiva,cioè stimolare un muscolo in maniera ripetitiva.
Dopo la stimolazione,se decresce l’ampiezza dei potenziali di unità motoria significa che quel muscolo
stimolato si stanca in modo anomalo