-Lezione 14 marzo Sclerosi Multipla

E’ una patologia che coinvolge prevalentemente soggetti giovani.

La SM è una malattia neuro generativa, ovvero una patologia che con il tempo darà degli esiti sempre più
invalidanti, perché legata alla degenerazione di alcune parti del SNC. In particolare le parti che vengono
attaccate sono quelle del cervello, dell’encefalo e del midollo spinale.

+ malattia immuno-mediata acquisita, infiammatoria e neurogenerativa del SNC.

Caratterizzata da infiammazione, demielinizzazione e degenerazione assonale, primitiva o secondaria.

+ scatenata da fattori ambientali in soggetti geneticamenti predisposti

+ fattori che scatenano la risposta autoimmune non sono noti. Il bersaglio dell’attacco immunitario è
rappresentato principalmente dai tratti mielinici del sistema nervoso centrale.

+ Nelle aree di infiammazione la barriera emato-encefalica viene lesionata nella sua continuità, la mielina
distrutta con associato danno assonale, gliosi, formazione di placche sclerotiche ed atrofia. Lesioni
demielinizzanti possono formarsi virtualmente in ogni punto della sostanza bianca del sistema nervoso
centrale (SNC) e, secondo acquisizioni più recenti, l’attacco immunitario non risparmia, in una fase iniziale,
neanche la sostanza grigia.

+ Allo stato attuale, sono state identificate, ad esempio, molecole bersaglio della risposta infiammatoria
autoimmune localizzate sia sulla sostanza bianca che sulla grigia ed è noto, inoltre, che l’atrofia della grigia
correla con la disabilità fisica e cognitiva più di quella della bianca.

+ L’interessamento patologico del tratto di SNC lesionato si traduce in una potenziale alterazione della sua
funzione.

Che cos’è che viene attaccato?

Non viene distrutto il neurone in prima battuta, come accade nell’ictus, ma la mielina che è una
membrana che avvolge alcune fibre dei neuroni del SNC. Quindi qualcosa attacca questa membrana e
semplicemente il messaggio di questo attacco è quello di distruggerla.

Chi è che attacca la mielina?

Il sistema immunitario della persona, le cause sono ancora sconosciute ma si crea un’infiammazione che
purtroppo colpisce in modo specifico alcune proteine di questa mielina. Tutte le volte che abbiamo un
infiammazione è per distruggere un invasione e il nostro corpo mette in atto quelle strategie per
disinnescare il virus. Anche in questo caso, il sistema immunitario della persona, riconosce la mielina come
non normale della persona e l’attacca per distruggerla. In realtà la mielina è normale, quindi è una
tipologia infiammatoria che va a distruggere una parte del SN che però è in grado di funzionare. Questo
danno alla mielina dura tutta la vita e i neuroni che si trovano privati della mielina vanno in
degenerazione.

Perché è detta sclerosi a placche?

Perché il punto in cui viene attaccata la mielina, è il punto in cui di creano puntini bianchi di lesione.
Queste placche sono dei siti, dove c’è stati un attacco, dove il nostro organismo cerca di riparare il danno
creano altra mielina. Però non sempre questa mielina funziona bene e nono sempre si riesce a rigenerare
quindi si creano queste aree dette placche denilizzazione, in cui manca il rivestimento degli assoni che si
chiama mielina.
Qui vediamo cosa succede: questo è un neurone, con il suo corpo cellulare e le sue terminazioni nervose.
L’assone, elemento del neurone che trasmette gli impulsi, solitamente è avvolto da questi manicotti ( come
un filo elettrico, avvolto dall’isolante), per migliorare la propria conduzione consiste nell’utilizzare queste
guaine di mielina, quando è presente questa guaina l’impulso scorre molto più veloce. Purtroppo se il
sistema immunitario, riconosce questa mielina come patologica la distrugge e nel momento in cui viene
distrutta, il nostro filo conduce molto meno, quindi le info che devono essere trasportare sono molto più
lente. Quali sono queste info ? dipende da dove è stata distrutta la mielina. Se questo è un neurone del
movimento, avrò una riduzione li. Quindi in relazione al dove viene distrutta questa guaina, io avrò dei
disturbi neurologici conseguenti.

Se questa guaina non viene più rigenerata, l’assone perde la sua capacità di condurre, degenera e tutto il
neurone muore. Quindi nelle SM il danno principale è alla mielina, ma con il tempo la perdita di mielina
porta alla perdita dell’assone e quindi del neurone. La SM è la prima causa di disabilità neurologica non
traumatica nell’età giovanile/ adulta. Ha dei costi sociali sanitari elevanti e di solito esordisce tra i 20/40
anni. E’ più colpito il sesso femminile, ma anche in età pediatrica può insorgere. La sopravvivenza dalla
diagnosi si stima intorno ai 30/45 anni e nel mondo si stimano più di 2 milioni di persone con questa
malattia.

I criteri diagnostici sono molto importanti perché non è facile fare la diagnosi, i neurologi che si occupano
di questa patologia hanno lavorato molto per creare dei criteri diagnostici ma a noi interessa sapere che
non si può fare la diagnosi la prima volta che si realizza un disturbo. Perché una caratteristica della SM è di
ripresentarsi nel tempo, non è come l’ictus che quasi sempre accade una volta e se ci si cura non torna più
( non recidiva), questa invece ha delle recidive intrinseche nella sua storia. In più è disseminata nello spazio,
ovvero colpisce sempre neuroni diversi con guaine diverse. Quindi la SM ha una disseminazione temporo-
spaziale, cioè può ripresentarsi più volte nel tempo ma anche può manifestarsi in diversi ambiti, funzioni e
nel tempo.

EPIDEMIOLOGIA DELLA SM
• La SM è la prima causa neurologica di disabilità non traumatica in età giovane/adulta ed è gravata da
elevati costi sociali e sanitari in quanto, pur potendo manifestarsi in qualsiasi età, in quasi il 70-75% dei casi
esordisce tra i 20 e 40 anni. • Colpisce prevalentemente il sesso femminile, con un rapporto F:M di circa
2.5:1e nel 5-7% dei casi esordisce in età pediatrica • Il tempo di sopravvivenza medio dopo la diagnosi è di
30-45 anni • Nel mondo i casi stimati di Sclerosi multipla sono 2 milioni. La distribuzione di questa patologia
varia da paese a paese e l’Europa è considerata un paese ad elevata prevalenza di SM pur rimanendo una
forte incertezza relativamente all’incidenza della patologia nei vari stati membri
Quindi se noi facessimo un grafico e considerassimo, l’asse del tempo l’asse dell’x e la disabilità sull’asse
dell’y; quello che vedremmo è un andamento a gradini, cioè nel tempo possiamo avere momenti in cui il
paziente ha un aumento della disabilità, conseguenti a momenti di ricaduta della malattia; queste
ricadute sono nei momenti in cui c’è l’attacco infiammatorio. Quindi questo andamento fa si che ci siano
dei momenti di recidiva e dei momenti di remissione dei sintomi; quindi il quadro clinico della SM è
caratterizzato da recidive di malattia seguite da remissioni. Attenzione perché le remissioni non sempre
sono totali !!

Quasi il 75% delle persone con SM hanno questo andamento e quindi è detto SM a forma intermittente/
recidiva (RR). Cosa vuol dire che ha una recidiva il paziente? Compare improvvisamente un sintomo
neurologico che dura per almeno 24H e in un paziente che è stabile da almeno 30gg. Solitamente la
frequenza degli attacchi è di 1/2 anni però cosa succede nel tempo ? Questo andamento a gradini e circa
dopo 10 anni dalla diagnosi, non termina in favore di una stabilità della malattia, ma termina in favore di
una progressione continua.

Dopo una fase di malattia, di RR, il paziente incomincia a stare sempre peggio, cioè non ha più momenti di
benessere. Quindi questa malattia è diventata secondariamente progressiva, da RR a progressiva, come
se fosse una retta. E’ possibile che i disturbi invece di avere questo andamento iniziale RR, siano
direttamente progressivi ? si , ci sono pochi casi 5/10%.

Cosa bisogna ricordare ?

Nella maggior parte dei casi all’inizio della malattia, i disturbi vanno e vengono, quindi per essere concreti la
mia paziente ci sarà momenti in cui potrà andare a lavora ma nelle fasi di riacutizzazione ci sarà una
parentesi di recidiva di malattia con i sintomi di malattia. Da queste recidive ci possono rimanere dei esiti
non sempre completamente reversibili e quindi la disabilità del mio paziente aumenta. Dopo circa 10 anni
di malattia, mi aspetto che questo andamento possa diventare secondariamente progressivo e che quindi
non ci siano più pause di benessere, ma un peggioramento lento e continuo. Una piccolissima percentuale
di cassi di manifesta dall’inizio.
 Quali sono i sintomi e disturbi?
Dipende da dove avviene il danno della mielina, che può venire da qualsiasi parte

Riduzione della forza muscolare nelle gambe perché hanno nervi più lunghi e quindi quando
demielinizzanti danno i disturbi per primi. ( disturbo della deambulazione) Questo esposte il paziente a
cadute. Spasticità ( aumento del tono muscolare) e spasmi dolorosi, molto invalidanti e prevalentemente
notturni. Questo interferisce con il cammino, sonno e qualità di vita.

La persona non sente bene un arto, ma nemmeno quando si muove quindi movimento impacciato. Questi
disturbi si manifestano anche come formicolii e questo a volte è anche doloroso ( disestesia, sensazione
spiacevole al tocco). Questi disturbi sensitivi sono molto importanti, perché nel cammino portano alla
caduta anche se c’è forza muscolare.

Sono disturbi della coordinazione, proprio perché può essere colpita una parte del cervello, ossia il
cervelletto. Aumenta il rischio di caduta.

Che cos’è la FATICA?

• La fatica è presente nel 90% dei pazienti con SM che può essere moderata o marcata nel 50% dei
casi. • È la ragione più comune di disabilità correlata al lavoro ed i sintomi, molto variabili, includono
ipostenia generalizzata, riduzione della capacità di concentrazione, mancanza di energia, riduzione della
resistenza. • Essa è esacerbata da temperature elevate, depressione, sforzi eccessivi ed è più importante
verso metà pomeriggio.

La stanchezza che fa parte di quella sensazione di non riuscire più a muoversi perché il muscolo non riesce a
rispondere come vorremmo. Queste persone hanno questa sensazione tutti i giorni per 2 motivi: perché il
muscolo si abitua a essere meno attivo e quindi c’è una mancanza di energia fisica; in più c’è una fatica
mentale a concentrarsi/ mantenere l’attenzione/ riuscire a fare dei compiti contemporaneamente ( dual
task). Questo influisce su un sacco di ambiti. La fatica viene influenzata da effetti climatici come il caldo;
queste persone non fanno riabilitazione d’estate perché il caldo aumenta la fatica. La fatica aumenta
quando c’è già stata un attività. La gestione della fatica è uno degli aspetti più difficili, purtroppo le
medicine per la fatica non danno buoni risultati, l’unico esercizio è che la persona impari a gestirla.
Chiaramente bisogna educare sia i familiari che il datore di lavoro.

I DISTURBI DEL TONO DELL’UMORE E COGNITIVI

- Anche i disturbi dell’umore sono molto frequenti nei pazienti con SM. In particolare, la depressione è
presente nel 50-70% dei pazienti ed il tasso di suicidi è 7,5 volte più alto rispetto a soggetti di pari età. •
Nelle fasi più avanzate di malattia possono essere presenti anche disturbi cognitivi con in particolare •
deficit memoria ed attenzione • difficoltà nella risoluzione di problemi (funzioni esecutive) • Difficoltà nel
passare da un compito all’altro.

Dolore
• Nel 86% dei pazienti affetti da SM ma deve essere attivamente ricercata perché i pazienti spesso non la
riferiscono.

• Il dolore collegato alla SM può essere di diversa origine e natura:

a) Direttamente correlato alla malattia (ad es., nevralgia trigeminale ed altri sintomi parossistici, neurite
ottica, dolore talamico, parestesie e disestesie croniche, etc);
b) Conseguenza indiretta di altri sintomi (ad es., contratture, dolore articolare o muscolare da postura
anomala, dolore viscerale, dolore da ulcera da pressione);

c) Secondari alla terapia (beta-interferone); d) Indipendente dalla SM (cefalee primarie, mal di schiena, etc).

DISTURBI VESCICALI
• fino al 75% dei pazienti (nelle fasi avanzate di malattie) manifestano disturbi urinari. • Il sintomo più
frequente è l’urgenza minzionale che rappresenta dal 20 fino all’80% di tutti i sintomi lamentati dai pazienti
con disturbi vescicali. L’incontinenza da urgenza interessa dal 35 al 70% dei pazienti a seconda delle
casistiche.

• All’esame urodinamico quasi la metà dei pazienti presenta un quadro di iperreflessia detrusoriale, mentre
l’areflessia è più rara.

• L’iperreflessia detrusoriale è causa di aumento della frequenza urinaria, urgenza, nicturia e svuotamento
vescicale non controllato.

• La dissinergia del detrusore, invece, causa difficoltà nell’iniziare la minzione o nell’arrestare il flusso
urinario, esitazione, ritenzione urinaria, ampi volumi residui post-minzionali, incontinenza da rigurgito ed
infezioni ricorrenti.

Sono associati alle fasi avanzate della malattia; è difficile che la persona ammetta di avere questo
problema. E’ uno dei disturbi più invalidanti perché espongono la persona a infezioni delle vie urinarie /
perché la persona muovendosi lentamente non possa gestire al meglio questo disturbo. Queste disturbi
portano la persona a dover indossare dispositivi di assorbenza ( pannoloni), quando c’è una difficoltà nel
svuotare la vescica la persona agisce con un autocateterismo intermittente ( vengono abituate a posizione
un catetere vescicale ogni tot ora).

Come riusciamo a graduare tutta questa disabilità ?

Classicamente tutti questi disturbi vengono inseriti in una scala internazionale ( EDSS – Expanded disability
status scale). Questa scala descriva da 0 a 10 il livello di disabilità della persona con SM, quindi in base alla
compilazione di questa sappiamo che fino a un punteggio di 2 è una disabilità minima, da 2 a 5 disabilità
inizia a impattare sulla vita quotidiana ( riesce a camminare senza aiuto però si riduce la distanza percorsa),
livello 7 ( la persona è in sedia rotella). Il livello massimo corrisponde al decesso.
Quindi quando lavoreremo troveremo spesso questa tabella, EDSS6 ( necessita di aiuto per percorre 100
metri). Per dare questo punteggio, si tiene conto di tutti i disturbi, l’aspetto motorio è quello dominante.

Esistono delle terapie ?

Essendo un problema immunitario, ovvero c’è una risposta immunitaria alterata alla mielina, le terapie
sono cercano di impedire che avvenga questo attacco. O cortisonici ( velocemente blocchi
l’infiammazione), associata a terapie di prevenzione ( cerco di modificare il decorso della malattia,
evitando che ci sia quell’attacco improvviso e quindi usando farmaci immunomodulanti o anticorpo
monoclonali).--> creano uno stato di immunodepressione, la persona ha una riduzione di attacco alla
mielina.

Terapia sintomatica che attuo in base ai sintomi ( dolore, spasticità, fatica).

Questa sono terapie che vanno fatte tutta la vita, con costi alti.

RIABILITAZIONE DELLA SM
• La Sclerosi Multipla (SM) richiede un elevato impegno assistenziale multiprofessionale da parte del
Sistema sanitario regionale legato alla giovane età dei pazienti che sono colpite

• forte impegno assistenziale multiprofessionale necessitano di programmi di integrazione tra tutte

le risorse assistenziali per garantire un programma diagnostico terapeutico che abbatta il rischio, intrinseco
in queste patologie, della variabilità, della mancanza di continuità ed integrazione della cura, tutte
condizioni che facilitano la possibilità di errore

La riabilitazione deve assolutamente integrarsi nel percorso che fa il paziente, sia nella vita che quando
subentra una ricaduta. La regione veneto nel 2015 ha coinvolto degli specialisti di diversi specialisti,
coinvolti in questa malattia ( neurologo, oculista), ha redatto un percorso diagnostico terapeutico
assistenziale ( PDTA). Questo progetto da alla regione veneto, un segnale molto importante perché ci dice
per la prima volta che il percorso di diagnosi, cura e riabilitazione della persona deve esser e un percorso
ben strutturato e organizzato.

Obbiettivi generali ?
La sclerosi multipla (SM) è una delle più comuni cause di disabilità neurologica cronica, essa porta a
disordini della forza, della sensibilità, dell’equilibrio, della coordinazione, della visione associati a problemi
cognitivi e neuropsicologici con risultante grave deficit della persona nelle attività di vita quotidiana.

La riabilitazione mira a massimizzare l’indipendenza funzionale attraverso la stabilizzazione della funzione,

la riduzione della disabilità e la prevenzione di complicanze secondarie, attraverso un processo educativo
che incoraggia l’indipendenza dell’individuo.
La riabilitazione non è in grado di cambiare il decorso base della malattia ma è in grado di migliorare le
capacità della persona di svolgere le attività, utilizzando le funzioni residue. Si è visto come la riabilitazione
abbia maggiori risultati nelle fasi iniziali e quando vi è una minor gravità neurologica e breve durata di
malattia.

Se dovessimo avere un criterio per capire quando e quali sono i vari obbiettivi della presa in carico
riabilitativa della persona, la regione veneto ci da queste indicazioni:

- Considerare scala EDSS

- 4 livelli di gravità

Questi 4 livello ci fanno pensare come le risorse riabilitative e il supporto sociale sia progressivamente
maggiore fino ad azzerarsi nelle situazioni più gravi. A sinistra troviamo le persone coinvolte.
Contesto domiciliare importante e viene garantito dai servizi territoriali e anche dalle associazioni.
Quest’ultime molto importanti.

Che consigli possiamo dare al paziente ?

La scala più utilizzata per valutare la fatica

Molto importante, è un questionario, si fanno 9 domande e deve dire se è d’accordo o in disaccordo.

RIABILITAZIONE DEI DISTURBI DELL’EQUILIBRIO

I disturbi dell’equilibrio insieme alla fatica sono disturbi più frequenti, possono essere presenti anche nelle
fasi iniziali della malattia nel 23% dei casi ma sono presenti nell’82% dei casi negli stati più avanzati.
Difficilmente l’equilibrio può essere migliorato dal trattamento farmacologico e quindi la riabilitazione
assume in questo senso un ruolo fondamentale. Cosa succede ?

Se noi andassimo a chiedere alle persone affette da SM quando cadono e perche, si vede che cadono per:

- prevalentemente nel pomeriggio

- quando percepiscono fatica,
- Non necessariamente sono in una condizione di fatica
- Durante lo svolgimento di attività fisiche e hobby

Se noi andassimo ad analizzare la caduta in relazione al meccanismo che può sottendere la caduta, la
caduta solitamente si correla con il disturbo della propriocezione ( sensibilità alle gambe ) e con disturbi
dell’attenzione.

Quali sono i principali approcci nella riabilitazione dell’equilibrio ?

1. Approcci specifici  In modo che la persona mantenga un attività motoria ( strecking ecc.)
2. Approcci specifici  gestione della fatica, della capacità di attenzione

Cosa dobbiamo dire per quanto riguarda il self management a queste persone ?

Dobbiamo educarle a capire quali sono le situazioni pericolose, dare consigli di evitare ostacoli ma anche di
migliorare le strategie di risoluzione dei problemi ( problem solving) .

Il DUAL TASK

E’ particolarmente disabilitante per queste persone. Porta a un sovraccarico che porta al errore. La
persona va educata a gestire queste situazioni, se si può evitarle, oppure utilizzarle a scopo riabilitativo.
Laddove è possibile esporre la persona a compiti di dual task progressivi per cercare di allenare queste
capacità, perché entro determinati margini noi possiamo comunque porci come obbiettivo quello di
recuperare queste funzioni quindi utilizzare questi contesti difficili.

Per migliorare la propriocezione possiamo utilizzare delle fasciatura, supporto dei piedi, bastoni ( ausili).
Non valgono per disturbi gravi che rischierebbe di cadere la persona.

AISM associazione attiva sul versante sociale e ricerca. Ha storicamente investito nella ricerca e
nell’educazione della persona/ familiari.