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NEUROPSICHIATRIA
INFANTILE

SVILUPPOPSICOMOTORIO
Letpediatricapercomoditpuesseresuddivisaincinqueperiodidifferenti:
1. etneonatalechecomprendeiprimi15giornidivita;
2. lattanteilbambinochedal16esimogiornodivitaarrivaal6mesedivita;
3. primainfanzia:finoai2anni;
4. terzainfanzia,oanchedettaetscolare,comprendeilperiodofrail6annoallapubert.
Allanascitalosviluppodelsistemanervosononcompleto:infattilamielinizzazioneelosviluppo
deltelencefalosicompletanoacirca2annidivita,coscomelacuitvisiva.
Il neonato normale ha reazioni spontanee ed evocate che dipendono dai suoi bisogni di
vigilanza/sonno, fame/saziet e che dipendono dalla maturazione del SNC (maturazione delle
strutture segmentali e del mesencefalo). Nellevoluzione dallepoca neonatale si ha poi
progressioneematurazionedelsistemasinapticoeneurotrasmettoriale.
Le risposte del neonato possono essere essenzialmente solo di tipo motorio ed appartenere alle
categoriedeiriflessioppuredellattivitmotoriaintrinseca.Lamancatacomparsaolapersistenza
diunriflessooltreiltempofisiologico,indicanolapresenzadiunproblemadisviluppo.
Risposteriflesse:
ESTEROCETTIVE
Sonoreazionididifesa.
Galant Reflex (riflesso di incurvamento del tronco): a bambino
seduto, la stimolazione cutanea di un lato tra il costato e la cresta
iliaca provoca lincurvamento del tronco dallo stesso lato (scompare
dopo12mesi);

Fenomeno degli occhi a bambola: inclinando il capo del neonato, gli occhi non
rimangonofissisulsoggetto,masimuovonoindirezionedellinclinazionedellatesta;

Segno di Babinski (reazione di triplice flessione): a neonato supino, stimolando con una
puntasmussalapiantadelpiede,sievocalaflessioneditutteetrelearticolazionidellarto
inferioreomolaterale;

Grasping (riflesso di prensione): il neonato afferra oggetti sia con la


manocheconilpiede.Ades.mettendounditonelpalmodellamano

del nenonato (o del piede), il neonato stringe la mano. (questo riflesso si indebolisce a 3
mesiescompareacirca1annodiet);

Reazionepupillareallaluce

Riflessodisuzione

PROPRIOCETTIVE
Riflessi a partenza dai recettori del sistema muscoloscheletrico. Se permangono come pattern
motorionelbambinopigrandesonoindicedilimitazionedellapprendimentomotorio.
Comuni riflessi allo stiramento: difficili da dimostrare per il fisiologico ipertono
(masseterino,bicipitale,tricipitale,achilleo,radiopronatore,rotuleo,stiloradiale);

Riflessotonicosimmetricodelcollo:inposizionesupina,estendendoilcapodelneonatosi
ottiene estensione arti superiori e flessione arti inferiori. Flettendo il capo si ottiene la
risposta speculare: flessione arti superiori, estensione arti inferiori (scompare entro i 6
mesicirca);

Posizione a schermidore (riflesso tonico asimmetrico del collo): in


posizione supina, ruotando di lato il capo del neonato si ottiene una
risposta simmetrica tra i due emisomi: estensione arti in direzione
della testa e flessione arti contro laterali (scompare entro i 6 mesi
circa);

Riflesso di flessione dellarto contro laterale: attivato dalla flessione di un arto, il


controlateralesegueilmovimento;

(LABIRINTICHE:nonhannoimportanzanelneonato)
COMPLESSE
Lo stimolo misto, coinvolge pi categorie tra le precedenti; tali riflessi si mantengono fino al
primoannodivita.
Riflesso di Moro: da posizione seduta si lascia andare il capo del
neonato allindietro e verso il basso: questo evoca lestensione degli

artisuperiorieinferiori,chevengonopoiritirativersoiltronco(scomparea56mesicirca);

Marcia automatica (automatismo ambulatorio primario):


tenendosospesoilbambinodalleascelle,questihaunaccennodi
marcia. In mancanza di questo riflesso si devono sospettare
lesionicerebrali(scomparea7mesicirca);

Riflesso dello scalino (reazione di piazzamento): quando il piede del neonato (tenuto
sospesodalleascelle)incontraunostacolo,ilbambinolosuperapoggiandoilpiedeoltrein
manierariflessa;

RiflessodiLandau:neonatomantenutoinsospensioneventralehacapo,colonnaeartiin
estensione; flettendo il capo si ottiene flessione degli arti (si presenta al terzo mese o
comunqueneiprimimesidivita,scomparealprimoannodivitacirca);

Riflesso di passaggio del braccio: il neonato in posizione prona, per respirare gira la testa
daunlatoedestendeilbraccioomolaterale;

Movimentigenerali(generalmovements)

Sono movimenti spontanei del bambino, compaiono attorno allottava settimana gestazionale.
Sono caratterizzati da un inizio e una fine graduali con eleganza e fluenza. Durano da pochi
secondiadalcuniminuti(unalorovalutazionerichiedeunaregistrazionevideodialmenounora).
Movimenti tipici dellet neonatale (simili ai movimenti dei rettili) sono i writhing movements,
lentielimitatidaunattivitmuscolaredifondo.
Motilitpatologica:movimentibruschi,menofrequentiedeleganti:
Crampedsynchronized:ascatti,evoluzionesfavorevole;
Poorrepertoire:scarsiemonotoni.

Sviluppo:
06settimane
Predominanoiriflessiprimari.Siosservailbambinoinposizioneprona:ilcapogiratoda
un lato, le ginocchia sono flesse, le braccia sono vicine al torace e le mani sono chiuse a
pugno.
Inposizionesupinasievocailriflessotonicoasimmetricodelcollo.
Instazioneeretta(sospesoperleascelle)sirilevailriflessodellamarciaautomatica.
Portando il bambino in posizione seduta si evidenziano: immaturit della postura (il capo
tendeacadereallindietro)eassenzadicontrolloassialedeltronco(lacolonnavertebrale
descriveunampiacurva).

6settimane3mesi
Sviluppo motorio, visivo (che lo sviluppo pi precoce), uditivo, del linguaggio e della
comunicazione. A circa un mese di et compare la reazione del sorriso alla visione di un
volto.Aunmeseemettesolosuonigutturali.
Posizione prona: il bambino solleva il mento, estende gli arti inferiori e si appoggia sugli
avambracci(peraumentarelesplorazioneambientale).
Posizionesupina:capoinposizionemediana,giocaconleditadellamadre,miglioralasua
capacitvisivaesollevailcapo.
Posizione seduta: matura il controllo del capo (anche se non ancora perfetto), compare
cifosilombare.
Stazioneeretta(sospesoperleascelle):tendenzaaflettereleginocchia.

36mesi
Posizioneprona:sisollevasulpianofacendoforzaanchesullemani,sollevandodipicapo
etronco.
Posizionesupina:alzalatestaeriesceancheagiocareconipiedipotendoliraggiungere.
Posizione seduta: reazione del paracadute (cadendo da lato pone le mani per difendersi),
riflessodianticipazione(tendelebracciaperesserepresoinbraccio,sesollevato).
Stazioneeretta(sospesoperleascelle):quasisireggeinpiediesaltellaocomunquecerca
di"camminareautonomamente.
A quattro mesi borbotta e a sei mesi in grado di dire le prime sillabe (comincia cos a
lallare)

69mesi
Il bambino inizia a stare seduto da solo, va a carponi, si rotola, si sporge a prendere i
giocattoli,sisollevaeraggiungelastazioneerettaaiutandosiconlebraccia.Comparsadella
componenteinavantidellareazionedelparacadute;successivamentesipresenteranche
quellaallindietro.

912mesi
A un anno circa in grado di camminare se tenuto per mano (il maschio pu farlo pi
tardivamente, intorno ai 15 mesi di vita), ed capace di sedersi in modo autonomo da
posizionesupina;sisporgedallacullaintutteledirezioniecercaglioggettinascosti.

1215mesi
Cammina da solo con base allargata, guardia alta con le braccia alzate per aumentare
lequilibrio.Comprendesempliciistruzioni.

1518mesi
Cammina bene, corre, sale le scale (tenuto per mano), solleva i giocattoli da terra senza
cadere. A tre anni sarin grado di salire le scale alternando i gradini, nonch di scenderle
(conentrambiipiedisuognigradino).
Sviluppodellacomunicazione
Il primo elemento di socialit che si presenta il sorriso, che compare al primo mese di vita in
risposta alla visione di un volto. In mancanza di tale reazione occorre sospettare un disturbo di
relazione.
0 3 mesi: piange sorride (a circa 1 mese/1 mese e mezzo). Dalla sesta settimana
compaionovocalizzazionidirisposta.
3 6 mesi: VOCALIZZA (espressione verbale non ancora formata); piange se a disagio,
gridaperattirarelattenzionesudis,ride.
6 12 mesi: comincia a LALLARE, pronuncia le prime sillabe e pian piano acquisisce il
linguaggio.
1218mesi:comprendesempliciistruzioni,borbotta.
18mesi2annie6mesi:utilizzodellaparolafraseperformularerichieste;chiacchiera.
2anniemezzo4anniemezzo:utilizzacorrettamenteipronomieleregolegrammaticali,
ponedomande.

Laterapiariabilitativadellinguaggiovieneintrapresasempredopoi4anni.Sesipresenta
nei primi anni di vita un ritardo del linguaggio, spesso pu risolversi spontaneamente
mediantelafrequenzadellascuolamaterna.

DISTURBIDELLACONDOTTAALIMENTARI
Condizionimoltocomplessechepresentanoradiciprofondeinsituazionipsicologiche,biologichee
sociali dellindividuo affetto. Sono considerate Patologie dello Sviluppo e non solo patologie
mentali.
ANORESSIA
Lesordiosolitamentefrai13ei19anni;spessointercorreunperiodotroppolungofralesordio
e la corretta diagnosi. E pi frequente fra le donne, per pu essere presente anche nel sesso
maschile.
IcriteridiagnosticidelDSMIVsonoiseguenti:
1. Perdita di peso (grave restrizione dellintroito di cibo) e rifiuto di mantenere il peso
corporeoaldisopraoalpesominimonormale(pesoaldisottodell85%diquelloprevisto
peretestaturachecorrispondeaunBMI<17,5kg/m
2
;
2. Intensapauradiacquistarepeso;
3. Alterazione dell immagine corporea percepita (e sovrastima, cio limmagine corporea
esageratamenteritenutaimportantedalpaziente);
4. Amenorrea(assenzadialmeno3ciclimestrualiconsecutivi)indonnechenonusanoestro
progestiniciades.contraccettiviorali.
Fattori predisponenti per questo disturbo sono il sesso femminile, idee di perfezionismo, scarsa
autostima,desideriodicompiacereaglialtri,
Fattori precipitanti sono ad esempio la paura di crescere, conflitti per la conquista
dellindipendenzaoconflittidiidentit,
Glianoressicidiminuiscononeltempolaquantitdiciboassunto,fannounaselezioneaccuratadei
cibi scegliendo fra quelli meno calorici, frutta e verdura. Rivelano la loro paura di aumentare di
peso e la loro autostima influenzata dal peso (tendenza allautolimitazione) con importanti
conseguenzedellaqualitdellasalute.
Questipazientineganolamalattiaeleconseguenzesullasalute:nonhannoconsapevolezzadella
malattia. Per il medico molto importante conoscere anche la situazione familiare facendo
unaccurataanamnesidelpazienteconanchelaiutodeifamiliari.

Esistonoduesottotipidianoressia:
1. Conrestrizioni(stiledivitacaratterizzatodadietacostante,digiunoesportintenso);
2. Conabbuffateesuccessivaeliminazione

Comorbidit: depressione, suicidio, instabilit, insonnia, diminuito interesse sessuale, disturbo


ossessivocompulsivo,fobiasocialelegataalcibo(questipznelprocessodirieducazionemangiano
ingruppo),sentimentodiinadeguatezza.

Nella variante con abbuffate presente difficolt al controllo degli impulsi, labilit emotiva,
abusodialcool.

I disturbi del comportamento alimentare sono di interesse psichiatrico, ma anche internistico in


quantosipresentanodeglisquilibriedanomalieimportanti.

Fra i sintomi fisici si presenta ipersensibilit al freddo, disturbi gastrointestinali (es. dolori, stipsi,
senso di ripienezza precoce, gonfiore,..), amenorrea, risvegli precoci al mattino, ipostenia e
sincopi.
I segni fisici che si presentano possono essere: aspetto emaciato, pelle secca, lanugo sul tronco
(peluriafinelacuicrescitaprobabilmentedipendedaalterazioneormonale),ipotermiaconmani
e piedi freddi, bradicardia, ipotensione ortostatica, aritmie cardiache ed alterazioni ECG sono
presenti negli stadi avanzati della malattia, erosioni dello smalto dentale per i pz che vomitano
spesso,osteopeniaedosteoporosi.
Agliesamidilaboratoriosinotaunamoderataanemianormocromicanormocitica,leucopeniacon
relativa linfocitosi, basse concentrazioni di FSH e LH, alterazione degli ormoni tiroidei, lieve
incremento di cortisolo plasmatico, alterazione degli elettroliti con conseguente alcalosi se il
pazientevomitaspessooppurepresenteacidosiseilpazientefausofrequentedilassativicome
abitualecondottadieliminazione.

La prognosi migliore se lanoressia insorge fra i 13 e i 18 anni e se lesordio correlabile ad un


eventostressantericonosciutoesucuisipuaiutareilpziniziandounlavoroadeguatodalpunto
divistapsichiatrico,psicologico.

Ildecorsodellamalattiadifferiscedaunindividuoallaltro.Potrebbeesordireconuneventoacuto
e poi andare incontro a remissione; oppure riacutizzare in un secondo momento dopo la
remissione;oppurepresentarsicomeunevoluzionecronica.Ipzchepresentanounacronicitdel
disturbo di solito hanno unanamnesi familiare positiva per i disturbi del comportamento
alimentareoperidisturbidellumore.
A volte necessario il ricovero ospedaliero ; il 10% dei pazienti muore a causa di denutrizione
importante,squilibrielettroliticiosuicidio.

La Diagnosi Differenziale va effettuata con neoplasie, cachessia, infezioni gravi (HIV), Sd arteria
mesentericasuperiore(chedeterminavomitopostprandiale),disturbodepressivomaggiore(ilpz
depressononhapauradiingrassare),schizofrenia(noncdispercezionedelpropriocorpo).
Caratteristichecomuniconaltrepatologie:FobiaSociale(nonmangianoinsiemeadaltrepersone),
DisturboOssessivoCompulsivoperilcibo,BulimiaNervosaconabbuffate(mailpzbulimiconon
diminuiscemaisottoilpesominimo).
La Terapia si avvale di un sostegno farmacologico e rieducativopsicoterapeutico. Il ricovero
ospedalierorivoltosoloapazientigravi,conparametrifisiologicineilimitioarischio.
Moltoimportantisonoicolloquipsichiatricielarelazionemedicopazientemoltodelicata.

Dal punto di vista farmacologico si utilizzano antidepressivi (SSRI es. Fluoxetina); se il delirio e
lagitazione sono gravi uso anche di neurolettici di ultima generazione; uso di ansiolitici nei
pazientiincuisirivelaunimportantecomponenteansiosa.
Si pu usare anche una terapia sintomatica per facilitare la rieducazione. La terapia sar
somministrataperosoppureinmodoparenteraleneipzgravi;iregimidiricoverosonodiversia
secondadellasituazione:degenzaospedaliera,ambulatoriale,dayhospital.
La rieducazione alimentare aiutata e coordinata anche con laiuto di un dietologo, bisogna
riabituare il fisico a riassumere cibo: quindi si consigliano pasti piccoli e frequenti arrivando
ancheacompromessiecontrattazionedelciboconlapaziente.

BULIMIANERVOSA
Lesordiodiquestapatologiasipupresentarefrai16ei24annidiet.Ancheperquestocaso,si
pu assistere ed un ritardo diagnostico in quanto il paziente possiede una notevole capacit di
nascondereilproblema.
Secondo lAddiction Model la condotta bulimica potrebbe rappresentare lespressione di una
generica predisposizione allabuso di sostanze. Lattenzione dei ricercatori negli ultimi anni si
focalizzatasulruolodeineuromediatori,edinparticolaredelladopamina,deglioppiodiendogeni
edellaserotoninanellagenesidellecondottebulimiche.
SecondoicriteridelDSMIVsidefiniscono:
a. ricorrenti abbuffate (binge eating ricorrenti che intervallano i periodi di restrizione; i pz
sononormopeso):simangiainunperiododitempodefinito(es.2ore)unaquantitdicibo
significativamente maggiore di quello che la maggior parte della gente mangerebbe nello
stesso tempo e circostanze (10002000Kcal); ed avvertita la sensazione di perdere il
controllodurantelepisodio.
b. Ricorrenti ed inappropriate condotte compensatorie per controllare il peso corporeo (es.
vomito autoindotto, abuso di lassativi, diuretici, enteroclismi, digiuno o esercizio fisico
eccessivo,ousodialtrifarmacicomelosciroppodiipecacuana;unemeticochepudar
luogoacardiomiopatie).
c. Le abbuffate e le condotte compensatorie si verificano entrambe in media 2 volte la
settimanaper3mesi.
d. Sovrastimadipesoeformacorporea(sigiudicaspessoilpropriovaloreesclusivamentein
terminidiformaepeso)
Duranteleabbuffatesiintroduconocibidolciinmanieraspropositata.Lepisodiodiabbuffata
avviene in solitudine, con rapidit di ingestione e solitamente pu essere un episodio
esacerbatodaunasituazionedistresscheilpazientestavivendo.

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Durante labbuffata il paziente prova un senso di realizzazione poi prova un senso di


depressione perch percepisce una perdita di controllo su cosa o quanto hanno mangiato
quindiricorreaimetodidieliminazione.
Esistonocomunqueduesottotipidibulimia:concondottedieliminazione
Senzacondottedieliminazione

Comorbidita:disturbidepressivi,abusodisostanze,comportamentibipolarioscillanti.
Sintomi e segni: Il vomito determina erosione dello smalto dei denti, dilatazione delle
ghiandole salivari, ipopotassiemeia, iposodiemia, ipocloremia, ipomagnesiemia, Segno di
Russel ( ulcere e callosit sul dorso dlele mani da induzione manuale del vomito), alcalosi
metabolica(seilvomitoeccessivo).
Labuso di lassativi determina disidratazione e acidosi metabolica, irregolarit mestruali e
amenorrea.
Complicanze molto rare, ma catastrofiche potrebbero essere: lacerazioni esofagee, rotture
gastriche,aritmiedaalterazioneelettroliti,cardiomiopatiedasciroppodiipecacuana.
Diagnosi differenziale: anoressia nervosa con abbuffate/eliminazione, depressione maggiore,
patologieconipersonnia/iperfagia(es.KlenLevine)
Terapia: si ricovera solo in caso di autolesionismo e abuso di sostanze. Dal punto di vista
farmacologico si possono utilizzare antidepressivi come SSRI, fluoxetina. Terapia
sintomatologica ed inoltre uso di psico terapia e terapia comportamentale con rieducazione
alimentare.

DISTURBIDELLALIMENTAZIONENONALTRIMENTISPECIFICATI
Sono inclusi quei disturbi dellalimentazione che non soddisfano i criteri di nessuno specifico
disturbodellalimentazione.
Gliesempiincludono:
1. perilsessofemminile,tuttiicriteridellanoressianervosainpresenzadiunciclomestruale
regolare
2. tutti i criteri dellanoressia nervosa sono soddisfatti e, malgrado la significativa perdiat di
peso,ilpesoattualerisultaneilimitidellanorma

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3. tuttiicriteridellabulimianervosarisultanosoddisfatti,tranneilfattocheleabbuffateele
condotte compensatorie hanno una frequenza inferiore a 2 episodi per settimana per 3
mesi
4. unsoggettodipesonormalechesidedicaadinappropriatecondottecompensatoriedopo
averingeritopiccolequantitdicibo
5. ilsoggettoregolarmentemasticaesputa,senzadeglutire,grandiquantitdicibo
6. disturbo da alimentazione incontrollata: ricorrenti episodi di abbuffate in assenza di uso
regolaredicondottecompensatorieinappropriatetipichedellabulimianervosa.

DISTURBIGENERALIZZATIDELLOSVILUPPO
Idisturbigeneralizzatidellosvilupposonocaratterizzatidacompromissionegraveegeneralizzata
indiverseareedellosviluppo:
capacitdiinterazionesocialereciproca;
capacitdicomunicazione;
presenzadicomportamenti,interessi,eattivitstereotipate.
Le compromissioni qualitative che definiscono queste condizioni sono nettamente anomale
rispettoallivellodisviluppooall'etmentaledelsoggetto.

Con il termine disturbo pervasivo (o generalizzato) dello sviluppo si ormai superato il vecchio
terminepsicosiinfantile.
Secondo il DSMIV (Diagnostic and Statical Manual of Mental Disorders) sono stati identificati
alcuni disturbi come: Disturbo autistico (DA), Disturbo di Asperger (DdA), Disturbo disintegrativo
dellafanciullezza(DDF)eilDisturbopervasivodellosviluppononaltrimentispecificato,Sindrome
diRett.
Dal punto di vista epidemiologico si pu dire che questi disturbi colpiscono prevalentemente il
sesso maschile M:F=4:1 e sono presenti in tutta la popolazione del mondo in ogni razza e/o
ambitosociale.Lincidenzacircadi6070casi/10.000persone.
Dal punto di vista eziologico bisogna parlare sia di fattori ambientali sia di fattori genetici; la
familiarit incide per il 37% di ricorrenza nei fratelli e si ha il 6090% di concordanza fra fratelli
gemelli.
DisturboAutistico
Eilclassico,ilprototipofratuttiquestidisturbi.Colpisceprevalentementeibambinimaschiprima
deitreanni.Laprevalenzadi21,6/10.000persone.M:F=4:1.

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CriteriDSMIV:
CriteriA1)Marcataepersistentecompromissionedell'interazionesociale.
Marcata e persistente nell'uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo
diretto,l'espressionemimica,leposturecorporee,lagestualit,cheregolanol'interazione
socialeelacomunicazione(CriterioA1a).
Incapacitdisvilupparerelazionicoicoetaneiadeguateallivellodisviluppo(CriterioA1b).
Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre
persone, per es. non mostrare, portare, n richiamare l'attenzione su oggetti di proprio
interesse(CriterioA1c).
Mancanza di reciprocit sociale o emotiva, peres., mancata partecipazione attivaa giochi
sociali semplici, preferenza per attivit solitarie o coinvolgimento dell'altro nel ruolo di
strumentooaiuto"meccanico"(CriterioA1d)
AlcuniEsempi:..Ilbambinosiisolainclasseascuola....nonindica....Lemanifestazionidaffetto
se presenti sono fredde e distaccate....Osserva gli oggetti troppo da vicino o da angolazioni
particolari....eattiratodaoggettiluminosiosonori..
CriteriA2) Marcataepersistentecompromissionedellacomunicazioneverbaleenonverbale.
Ritardoototalemancanza,dellosviluppodellinguaggioparlato(CriterioA2a).
Nei soggetti con linguaggio verbale, marcata compromissione della capacit di iniziare o
sostenereunaconversazioneconaltri(CriterioA2b).
Usostereotipatoeripetitivodellinguaggioolinguaggioeccentrico(CriterioA2c).
Assenza di giochi di simulazione variati e spontanei, o di giochi di imitazione sociale
adeguatiallivellodisviluppo(CriterioA2d).
Alcuni Esempi: ripete alcune parole sentite continuamente..(ecolalia)..dice cose sentite in un
momento inappropriato..(linguaggio pragmatico).... monotono nellintonazione quando
parla.. ....Non gioca a fare finta di..(gioco simbolico o di finzione)..Non gioca a palla con i
coetanei..(giocodiscambio)
CriteriA3)Modalitdicomportamento,interessieattivitristretti,ripetitiviestereotipati.
Dedizioneassorbenteadunoopitipidiinteressiripetitivieristretti,anomaliperintensit
ofocalizzazione(CriterioA3a).
Sottomissionedeltuttorigidaadabitudiniinutilioritualispecifici(CriterioA3b).
Manierismimotoristereotipatieripetitivi(CriterioA3c).
Interessepersistenteedeccessivoperpartidioggetti(CriterioA3d).
Alcuni Esempi:..muove le mani tipo sfarfallamento....si dondola....si morde le dita....Batte le
maniprimadifareogniattivit....primadisedersiatavolafailgirodeltavolotrevolte....mette
infilatuttiglioggetti....Haimparatoaleggerea3aa....safarecalcolimentalidifficili....conosce
amemoriadate..
Riassumendolecaratteristicheprincipalisono:
compromissionedellosguardodiretto(posturaeespressionedelvisoalterati);

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piangonopocoquandosifannomale;
scarsaempatia;
ansiaperminimicambiamenti;
scarsacapacitdirelazioneconicoetanei;
Mancanzaditentatividicondivisionedigioie,interessiconaltri;
linguaggioassenteostereotipatooripetitivo;
intonazionevocaleparticolare:meccanicasenzacoinvolgimentoemotivo;
nonsviluppanogiocodisimulazione;
movimentimotoristereotipatieafinalistici.

Nel 75% dei casi si associa ritardo mentale, si pensa che il livello cognitivo sia interessato perch
lesordiodeldisturboduranteletevolutiva.
SipufarediagnosidifferenzialeconSchizofrenia,Mutismoselettivo(sonopz.chenonparlanoin
pubblico,decidonodicomunicaresolocondeterminatepersone),disturbidellinguaggioeritardo
mentale.
DisturbodiRett
Eunapatologiamoltorara(incidenza:0,251/10.000persone),caratterizzatadaregressionedello
sviluppoeperditadicompetenzeprecedentementeacquisite.
Colpisce solamente pazienti di sesso femminile in quanto una patologia ad eziologia genetica
trasmissione Xlinked dominante. La mutazione nei maschi porta ad aborto spontaneo. Nell 80%
deicasidibambineaffettesinotatochelamutazionealivellodelgeneMECP2regioneXq28.
SisonorilevatemutazionianchealivellodelgeneCDKL5.
Esistono anche casi di bambini maschi con quadro simile a questo disturbo (detto Rett like), ma
nonhannoquestotipodimutazione.
Alla nascita queste pazienti sono apparentemente sane, poi da circa 5 mesi di vita iniziano a
presentare rallentamento di crescita (in primis rallentamento di crescita della circonferenza
cranica)eregressionedelleconoscenzeacquisite.
Ilquadroclinicocoscaratterizzato:
1. Microcefaliaacquisitaprogressiva:rallentamentodellacrescitadelcraniofrai5e48mesi
divita.
2. Disprassia: fra 5 e 30 si ha perdita di capacit manuali finalizzate precedentemente
acquisite e poi successiva comparsa di movimenti stereotipati detti hand washing.
Inoltrecomparsadiandaturae/omovimentideltroncoscarsamentecoordinati.
3. Grave compromissione dello sviluppo del linguaggio espressivo e ricettivo e grave ritardo
psicomotorio.

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Successivamente si ha un recupero dellinterazione sociale, ma si presentano altri disturbi


neurologici(convulsioni,alterazionidelrespiro)edisturbifisici(osteoporosi,stipsi,scoliosi,).
Questepazientipresentanounrespiroparticolareinquantosirilevanoperiodidiiperventilazione
con apnee importanti; queste alterazioni sono presenti solo durante la veglia perch si tratta di
unadisfunzionedellacortecciacheregolaicentridelrespiro,dinotte,invece,ilrespironormale.
Coniltempopoisisviluppanoanchecrisiepilettiche,aprassiadelcammino,atassiadeltroncofino
adundeterioramentocompletoconmorteentroi40anni.

Disturbodisintegrativodellafanciullezza

FinoadalcuniannifaeradettoDisturbodiHeller.Eundisturboraro(incidenza:0,4/10.000).
M>F.
Ecaratterizzatodaunagraveregressionedellosviluppodimolteareefunzionalidopoalmeno
2annidisvilupponellanorma.Questaregressionesisviluppasolitamenteprimadicompiereil
decimoannodivita.
Questipazientiperdonolecapacitcomunicativeedilinguaggio,tendonoadisolarsi,perdono
lacapacitdigioco,presentanounritardomentalegraveedepilessiae/oanomalieallEEG.

DisturbodiAsperger

M>F, incidenza: 10,1/10.000, esordio nei bambini entro i 3anni. E sicuramente un disturbo
sottostimato.
Il D. di Asperger caratterizzato da gravi e persistenti compromissioni dellinterazione sociale,
dellemodalitdicomportamento;presenzaanchediinteressieattivitristretteestereotipate.
LadifferenzaprincipaleconildisturboautisticocheipazientiaffettidaAspergernonpresentano
ritardomentale(hannoQ.I.nellanorma)epresentanounlinguaggiostrutturato.
Alcunisoggettipossonopresentareritardodellosviluppomotoriooanchesololievegoffaggineed
impacciomotorio:tuttocideterminapivelocementeunisolamentosociale.Avoltelimpaccio
motoriomascherailritardodellosviluppomotoriorendendopidifficileladiagnosi.

Disturbopervasivononaltrimentispecificato
Incidenza:32,8/10.000.
Si parla di disturbo pervasivo non altrimenti specificato quando non sono del tutto soddisfatti i
criteriperunadiagnosispecificadidisturbopervasivoodischizofreniaodidisturbodipersonalit.
Pu anche essere detto Autismo Atipico in quanto non soddisfa i criteri di Disturbo autistico per
diversaetdiinsorgenzaepersintomatologiaatipica.

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Comorbidit
Tutti questi disturbi pervasivi dello sviluppo si possono trovare associati a diversi quadri clinici:
ritardo mentale, alterazione dello sviluppo delle capacit cognitive, anomalie alimentari, disturbi
delsonno,anomaliedelcomportamento,disturbidellumoreedellaffettivit,epilessia,patologie
rare.

Terapia
Emolto importante fare diagnosi precoce di questi disturbi cos da iniziare precocemente una
terapia riabilitativa. Se si interviene subito si pu migliorare la prognosi (performance del
bambino)eQ.I.
La terapia si divide in terapia occupazionale, psicoterapia relazionale, psicomotricit e/o
logopedia.
Si utilizza la terapia farmacologica solo per migliorare la sintomatologia legata a crisi epilettiche,
disturbidelsonno,disturbialimentariedelcomportamento..

RITARDOMENTALE

Secondo la definizione del DSMIV si intende un deficit intellettivo che condiziona linserimento
del soggetto a livello scolastico, sociale e lavorativo. La prevalenza del RM varia a seconda
dellambiente culturale e delle possibilit di prevenzione intesa come monitoraggio della
gravidanza.Laprevalenzatotaledell1%circaeilsessopicolpitoquellomaschile.

LesordiodelRMdescrittoneisoggetticonetminoreai18anni(sesipresentadopoi18annisi
parladideterioramento).Solitamentenonsipresentaprimedei56annidiet.
Quindi si intende il RM come un deficit adattativo agli standard del proprio ambiente socio
culturalee in base alla propria et. Il funzionamento adattativo di un soggetto influenzato dall
istruzione, motivazione, personalit, prospettive sociali e professionali, disturbi mentali e
condizionimedichegenerali.
Ilfunzionamentoadattativodiunpazientemaggiormentesuscettibileamiglioramentirispettoal
funzionamento intellettivo. La riabilitazione adattativa utile, quindi, allo scopo di migliorare
ladattabilit del paziente al suo ambiente ( es. educare il bambino ad andare da solo a scuola,
insegnandoliafareattenzioneaipericolichepotrebbeincontrare).
LaclassificazioneDSMIVdelRMsibasasullivellodiQ.I.:
Q.I.normale:84
Q.I.borderline:8470
Q.I.ritardomentale:minoredi70:Lieve:50/5570
Moderato:35/4050/55

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Grave:20/2535/40
Gravissimo:minoredi20/25
Q.I.nonclassificato:nonvalutabile

InvecelaclassificazioneICD10fariferimentoavaloriprecisidiQ.I.:
RMlieve:5069
RMmoderato:3549
RMgrave:2034
RMgravissimo:minoredi20
NellaclassificazioneICDdescrittoancheunQ.I.borderline:7184(consideratonormaleunQI
di85omaggiore).
UnpazienteconunQIborderlinepupresentaredellevariazioniditalevaloreneltempo;es.in
unpazienteconepilessiaeQ.I.borderlinepossiamoprevederecambiamentineltempoquindi
utilerivalutarlo1volta/annoperrilevarepeggioramentiomiglioramenti.
Eziologia:
Leziologia del ritardo mentale multifattoriale. Si parla perlopi di uninterazione fra fattori
genetici,biologici,organici,psicosocialieambientali.
NeicasidiRMgravesonomaggiormentepresentiifattoriorganici,biologiciegenetici.
Inun3040%deicasisiparladieziologiasconosciuta.
Fattori ereditari (coinvolti in 5060% dei casi): anomalie metaboliche, patologie genetiche (Sd.
Down, Xfragile sempre associata a RM, Sd. Turner, Sd. Klinefelter), anomalie geniche
conseguentisoprattuttoagenitoriconsanguinei.
Fattoriprenatali:inepocaprenatalee/ofetale(infezioni,alcool,diabete,tossici,teratogeni,)o
inepocaperipartum(ipossia).
Fattoripostnatali:infezioni,traumi,avvelenamentodaPiombo.
Influenze ambientali: mancanza di accadimento, mancanza di stimolazione sociale o verbale,
disturbimentaligravi(es.autismo).LambienteinfluiscesulRM.
Diagnosi:
Si possono utilizzare dei Test facendo attenzione a rispettare il background etnico e culturale del
soggetto. Si pu quindi fare una valutazione individualizzata con una valutazione sociale e
riguardo alla capacit di apprendimento in base allet. Il RM lieve diagnosticato pi
tardivamente,infattisipuidentificaresolodopoleprimeconoscenzescolastiche.
Per fare diagnosi si possono anche utilizzare esami per fare diagnosi genetica come esami
cromosomici (mappa cromosomica), esame della fragilit dellX, se ci sono altri casi familiari ben
evidentibenevalutaretuttiimembridellafamiglia.

La diagnosi si avvale anche dei dati anamnestici, E.O. neurologico, E.O. udito e vista, valutazione
della tiroide e fenilchetonuria (screening alla nascita), esecuzione di EEG se c epilessia, RMN
cerebralesecisonolesionimotorie.

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Clinica:
Categoria educazionale: 85% dei soggetti con RMdefiniti gli educabili. Questi soggetti hanno
capacit scolastiche, sono difficili da distinguere dai pazienti normali. Di solito non riescono a
superare il livello della 5 elementare. Si inseriscono nellambiente lavorativo e riescono a
raggiungereunautosostentamento,mainmomenticriticipossonopresentarsidelledifficolt.

RM moderato: 10% dei soggetti con RM definiti addestrabili. Sono soggetti addestrabili alla
curadellapropriapersonaeprofessione.Perquantoriguardalistruzioneriesconoadarrivarealla
2elementare.Possonolavorareinambienticonsupervisionedapartediqualcuno.

RMgrave:34%deisoggetticonRM.Acquisisconounlinguaggioalivelliminimiinfanciullezza,ma
sonomoltolimitatinellelorocapacit.

RM gravissimo: 12% dei soggetti con RM. Spesso associato ad un altra patologia neurologica.
Sonosoggettiassolutamentenonautonomichedevonosempreessereseguiti.

Decorso:
E legato alla malattia di base (se malattia progressiva o no) e ai fattori ambientali (famiglia
accogliente,inserimentoscolastico).
Possonoesseresoggettiasfruttamento,abusifisiciosessuali.

Comorbidit:
o Epilessia
o Disturbimentali
o Frustrazione
o Difficoltdiadattamento
o Depressione
o Dipendenza

DiagnosiDifferenziale:
o Q.I.Borderline
o Disturbidellapprendimentoecomunicazione(Q.I.nellanorma!)
o Disturbipervasividellosviluppo
o Demenzaedeterioramentoconperditadellefunzionalitacquisite

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Terapia
Interventipsicopedagogiciecomportamentaliconpsicoterapiaclassica
Farmacologico per permettere un miglioramento della qualit di vita (neurolettici atipici,
psicostimolanti,antidepressivi,antiepilettici,ansiolitici)
Questisoggettihannospessoscarsacuradisquindifareattenzioneancheallacurageneraledel
paziente(es.tpodontostomatologica).

PARALISICEREBRALIINFANTILI
Si definiscono come un insieme di sindromi eterogenee accomunate da un evidente disturbo
motoriodiorigineencefalica,chesimanifestanoentroilprimoannodivita.
Alterazione non progressiva del SNC avvenuta durante la sua maturazione, determina
unalterazionepersistentemanonimmodificabileacaricodelmovimentoedellapostura.Esistono
comorbiditconaltridisturbipiomenointensiditiposensoriale,mentale,convulsivo,linguistico,
emotivo(danontrascurare!!)
Laterminologiapiappropriatasarebbediscinesiaencefalicaprecocenonevolutiva.
Popolazionegenerale:0,20,7%(12,3su1000nativivi)
Il miglioramento delle manovre di rianimazione neonatale durante il parto, ha determinato un
aumento di queste patologie durante gli anni settanta. Adesso la loro incidenza calata. Grande
rischioperilprematuro.
CLINICA
Unbambinocerebrolesomanifesta:
Capoetroncoipotonici
Artiinatteggiamentoobbligato:artisuperioriinflessione
artiinferioriinestensioneoflessoestensione
Dai4ai5mesirelativaipotoniacheimpaccialimmobilizzazione
Motilitvolontariaespontanearidotte
Incapacitdiincompletaprensione
Mancariflessoparacadute
Astasia,abasiarallentamentosferapercettivosensoriale

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Compresenzadisegnineuromotoriealcunisegnisensoriali
SEGNINEUROMOTORI:spasticit
altreformediipertonia
distonia
corea,atetosi
atassia
ipotonia
SEGNISENSORIALI:deficitvisiviperiferici
cataratte,coloboma
atrofiaottica,nistagmo,strabismo
deficituditiviperiferici,soritconduttiva,sorditneurosensoriale
ALTRISEGNIMOTORI:disprassiadilinguafaccia
disprassiagenerale
disprassiaoculomotoria
ALTRI SEGNI PERCETTIVI : disturbi visivospaziali, disprassia costruttiva, scarsa localizzazione delle
dita
ALTRISEGNIAGNOSTICI:agnosiavisivaeduditiva
ALTRISEGNIDELLINGUAGGIO:disartria,disprassiaarticolatoria,disfagia
DISTURBIDELLAPPRENDIMENTO:disgrafia,discalculia,dislessia
EZIOLOGIA
1)CAUSE PRENATALI : entro la 28 settimana di et gestazionale, di solit tra 5 e 7 mese, 1621%
dellePCI
Genetici/ereditari(menofrequenti)
Acquisiti: anossia fetale, gestosi, diabete, IUGR, farmaci neuropsicotropi, infezioni, radiazioni,
emorragiacerebralefetale(picertieprobabili)
Importantemonitorarelagravidanza!!!

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2)CAUSEPERINATALI:da28settimanedie.g.al10ggdivita,3762%
Traumidaparto:partopodalico,travagliolungo,farmaci,forcipe
MEN
Anossiacerebrale
Prematurit
Postmaturit (2003 JOSEPH: laumento di e.g. peggiora la situazione perch lambiente uterino
diventasfavorevole)
PER I NATI A TERMINE: sd ipossicoischemica intrapartum con bradicardia/asistolia prolungata,
asfissianeonatale,acidosisevera,sepsioinfezioni
PER I NATI PRETERMINE: emorragia intracranica, problemi cardiorespiratori, sepsi, infezioni
neonatali,sddadistressrespiratorio

3)CAUSEPOSTNATALI:Disolitotra5e6mese,1112%dellePCI
traumicranici
infezioni
neoplasie
lesionivascolari
processimeningei
intossicazioni

Di solito le cause prenatali sono pi frequenti per i normopeso nati a termine mentre le cause
perinatalisonopifrequentineipretermine.

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CLASSIFICAZIONI
Inbaseallalesioneanatomica:
FORMEPIRAMIDALI(Spastiche)
FORMEEXTRAPIRAMIDALI(Atetosicheipertoniche,at.nonipertoniche,at.contremori,at.
distoniche)
FORMECEREBELLARI(Atassiche)
FORMEMISTE
ATONICHERARE
NONCLASSIFICABILI
Inbaseallatopografiadeldisturbo:
MONOPLEGIA:unsoloartocoinvolto(rara!)
PARAPLEGIA(20%):deficitmotorioaainferioriinmanierabilateraleesimmetrica(morbo
diLittle)
EMIPLEGIA(30%):deficitunilateralediartosuperioreeinferiore
TRIPLEGIA:paraplegia+emiplegia,unartosuperiorepiidueinferiori
TETRAPLEGIA(30%):deficitacaricodituttie4gliartiinugualemisura(spessorigidit)
DIPLEGIA:deficitmotorioacaricodi2arti,comunquesianodistribuiti
DOPPIAEMIPLEGIA:emiplegiabilateraleditipospasticoconprevalenzaagliartisuperiori
(ladifferenzacontetraplegia)
Inbasealquadroclinico:
FORME SPASTICHE (PIRAMIDALI): disturbo a carico del sistema piramidale deputato al
movimentovolontario,possonoessereunibilaterali
movimentoeposturapatologica
ipertonoacaricodeimuscoliflessoridegliAASSedeimuscoliestensoridegliAAII
ipertonocaratterizzatodacedimentorapidoedimprovvisoacoltelloaserramanico
riflessipatologici:noriflessiaddominali,iperriflessia,sBabinski
FORME ATASSICHE (CERVELLETTO) : difetto di coordinazione dei movimenti dovuto a
lesionicerebellari
turbedellequilibrio
ipotonia
tremoreintenzionale
dismetria
adiadococinesia
Nonriesceadiniziarelazione,nonsacomefare

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FORME ATETOSICHE (DISTURBI EXTRAPIRAMIDALI : disfunzioni putamen e/o nucleo


caudato)
carattereipercineticodigradoformavaria
movimenti involontari, incoordinati, aritmici incontrollabili, lentitentacolari (iniziano nei
primimesidivita)
Questimovimenticoinvolgono:faccia,lingua,estremitdistalidegliarti
cessano a riposo e aumentano quando il soggetto accenna a movimenti volontari o
quandosottostimoloemotivo
FORMA RIGIDA ( DIST EXTRAPIRAMIDALE) : ipertonia extrapir a carico di muscoli agonisti
antagonisti
FORMA CON TREMORI ( DIST EXTRAPIRAMIDALE) : ipercinesia distale, rapida, sempre
uguale.RARISSIMA!!
FORMA DISTONICA : (DISFUNZIONE DEL SISTEMA EXTRAPIRAMIDALE PER UNA LESIONE AI
NUCLEI DELLA BASE) : alterazione tonica ( anche per i musc dellapparato bucco
fonatorio)
ipercinesiainvolontariaerapidaalvoltoelingua

DIAGNOSI:ladiagnosiprecocefondamentale!!Permettediintervenirealpiprestoconterapia
riabilitativaperipertrofizzarelefunzioniresidue
ANAMNESI(storia,familiarit,gravidanza,APGAR..)
SVILUPPOPSICOMOTORIO
EONEUROLOGICO(riflessi,tono,deambulazione,postura..)
VALUTAZIONEUDITIVA
TESTPSICOLOGICI
EEG
RMCEREBRALE(dobbligo)
EMG,VELOCITADICONDUZIONE,POTENZIALIEVOCATI
ESAMIMETABOLICIEGENETICI
variabileasecondadellecomorbiditriscontrate
n.b.:EPILESSIAEFREQUENTESOPRATTUTTONELLEFORMESPASTICHE
FATTORI PROGNOSTICI FAVOREVOLI : paralisi diplegica con intelligenza nella norma e crisi
facilmente curabili. Al contrario se il problema motorio associato a malformazioni, infezioni,
gravicompromissionidellasostanzagrigialaPROGNOSISARAPEGGIORE.

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TERAPIA:
RIABILITATIVA(Ildannorimanemailsoggettopurecuperare)
Gliscopisono:1recuperodiunacompetenzafunzionaleperdutaoridotta
2attivazionediunacompetenzanoncomparsaconlosviluppo
3diminuirelaregressionefunzionale
4reperiresoluzionifacilitanti
LOGOTERAPIA:intornoai4aasehagiimparatoaparlare
TERAPIAFARMACOLOGICA:sintomatica(es.:antispasticiperitremori)
TERAPIA BOTULINICA : utile soprattutto per le forme localizzate e favorisce la
riabilitazione
TERAPIAORTOPEDICA
PSICOTERAPIA
TERAPIANEUROCHIRURGICA:perlepigravimanonmoltoutile

LEMALATTIENEUROMUSCOLARI
Lunitmotoriacostituitada:
Motoneuronespinale
Nervoperiferico
Giunzioneneuromuscolare
Muscolo
A seconda del distretto colpito abbiamo un quadro diverso, caratterizzato da alcuni tra questi
sintomi:
Ipostenia(diminuzionedellaforza)
Fascicolazioni(patologiasecondomotoneurone)
Paralisi(limitazionemovimenti)
Ipo/Amiotrofia(diminuzioneconsistenzamassamuscolare)
Ipo/Areflessia

DISTROFIADIDUCHENNE
Colpisce 1/3500 nati vivi maschi, la donna portatrice della malattia genetica o presenta solo
minimealterazioni.Epossibilefareladiagnosiprenatale,incircaunterzodeicasisihannonuove
mutazioni. Nel 70% dei casi si hanno delezioni/duplicazioni e nel 30% mutazioni puntiformi.

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Lalterazione un deficit della distrofina sulla superficie della membrana della cellula muscolare.
Lesordioprimadeicinqueanni.
Sintomatologia:
Ipostenia
Pseudoipertrofia del muscolo gastrocnemio del polpaccio (la massa muscolare si riduce e
lasciaspazioatessutofibroso)
Marcia Anserina (a mo di papera,rivela una debolezza dei muscoli prossimali degli arti
inferiori;sullepuntedeipiedi
Iperlordosilombare(deformitscheletriche)
SegnodiGowers(sifasedereostendereilbambinoelosiosservamentreglisichiededi
rialzarsi:ilbambinosiarrampichersustessoinmodocaratteristico)

E possibile ma molto rara lassociazione con ritardo mentale e autismo ma generalmente questi
bambinisonointelligenti.
Perquantoriguardaildecorsoinizialmentelinteressamentomuscolaresimmetricoacaricodei
muscoliprossimalideicingoli,successivamenteavvieneancheilcoinvolgimentodeimuscolidistali.
Colprogrediredellamalattiasiperdeladeambulazione.Laprognosiinfausta:lamorteavviene
precocemente tra i venti e i trentanni per problemi respiratori (coinvolgimento diaframma e
cardiaci).
Lequipediapproccioaquestibambinidevenecessariamenteesseremultiprofessionale.

Diagnosi:
Alterazioneenzimimuscolari
CPKIndicanoingeneraleunapatologiamuscolare.Permettonodiporrediagnosi
precocediDMDpoichsonomoltoaumentate(v.n.180)infattiraggiungono

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numerinellordinedimigliaiaanchenelledonneportatrici.Rappresentano
anchelesamediscreening.
LDH
TRANSAMINASI
ALDOLASI(EnzimidinecrosimuscolaretipicidiDMD,Dermatomiosite,Polimiosite)

EMG:potenzialipolifasicidibrevedurataebassaampiezzaindicanounasofferenza
muscolare.Eunesameinvasivo.
CONDUZIONEDELNERVO:normale,ilnervointegro
RIFLESSI : deboli o assenti perch manca la contrazione(NB:nelle PCI accade il
contrario, essendoci una patologia a carico del motoneurone cerebrale il riflesso
vivace)
BIOPSIAMUSCOLARE:moltoutilemainvasiva
ECOMUSCOLARE,TC,RMN

DISTROFIADIBECKER
Colpisce1/40.000nativivimaschi,lefemminepossonoessereportatrici.Labasegeneticastanella
ripetizione di alcune triplette,pi sono ripetute pi la malattia grave. Consiste in un deficit
parzialedidistrofinaperciisintomisonoanaloghiaquellidellaDMDmasipresentanoinforma
moltomenograve.Infattiunapatologiacompatibileconlavita,adecorsopilentoedesordio
pi tardivo rispetto la DMD, spesso compromette comunque la qualit della vita. Le CPK sono
moltoaumentateanchenegliasintomatici.

DISTROFIAFACCIOSCAPOLOOMERALE
Riguarda i muscoli del volto e i prossimali dellarto superiore. E una patologia benigna a
trasmissione autosomica dominante. Sono colpiti soprattutto gli adulti ma anche i bambini. Il
valore di CPK normale o solo lievemente rialzato. La facies caratteristicamente amimica con
labbroatendina.
DISTROFIEMUSCOLARICONGENITE(rare)
Oltre ad un coinvolgimento muscolare con ritardato sviluppo, paralisi, ipostenia c anche
interessamento dellocchio e del SNC con ritardo mentale,epilessia,lissencefalia (prognosi

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infausta).Lapresentazionedeisintomivariabileedipendedallaforma,neesistonoinfattiditre
tipidicuiiltipounoquellopiraro.Eunapatologiapifrequentenellefemmine.
MIOPATIECONGENITE
Sonoresponsabilidiunritardomotorionelbambinonormale(bisognerporreDDconpatologie
neurologiche centrali) dovuto ad un ritardo nel reclutamento motorio. Si manifestano con
alterazione del normale sviluppo della deambulazione e cedimenti. Spesso sono ereditarie, si
attenuano nel tempo, i bambini si riprendono. C un minimo aumento delle CPK , nettamente
inferioreaquellochesipresentanellaDMDeBMD.Spessoladiagnosinecessitadellabiopsia,ne
esistonodiverseforme,alcunegilocalizzategeneticamente.EMGpuesserenormaleoalterato.
Perquantoriguardalaclinicapossiamoosservareancheunsempliceritardomotorio.Esistonosei
diversitipiistologicichecorrispondonoaseiquadrivariabilidimalattiatuutiperaccomunatida
una sofferenza muscolare. Si possono osservare bambini amimici e/o con alterazioni nella
deglutizione.
SINDROMIMIOTONICHE
Miotonia:difficoltdirilasciamentomuscolaredoponormalicontrazioni,soprattuttodoposforzo
o movimenti ripetuti a freddo (ad es. stringere la mano). AllEMG c un segnale specifico :
scariche spontanee con brusco aumento e graduale diminuzione. Il meccanismo patogenetico
sottostanteunalterataconduttanzadiNaeCl.(cromosoma7)
Neesistonodiversitipi:
TOMPSON
BEKER
Nonsonoinvalidantiperlavita,sipuridurrelasintomatologiaconlacrescita.Isintomipossono
essere esacerbati dal freddo e sono pi severi al risveglio. Essi sono : Ipotonia generalizzata,
Difficoltallasuzione,Difficoltalladeglutizione,Insufficienzarespiratoria.
STEINERT
Epicompromettente,legataadunaripetizioneditriplettesulbracciolungodelcromosoma
19. Si trasmette con ereditariet autosomica dominante. I sintomi riscontrati in adulti e
adolescenti sono : miotonia con ptosi, ipostenia, ipotrofia muscolare, disturbi cardiaci, turbe
endocrine,cataratta.LeCPKsonaumentate.
CONGENITA
Colpisce bambini nati da madri con distrofia miotonica. Si pu presentare con oligodramnios,
ipostenia, difficolt di suzione, pochi movimenti fetali, insufficienza respiratoria, dimorfismi e
ritardomotorioementale.

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MIOPATIEMETABOLICHE
Possono essere MITOCONDRIALI con alterazione del DNA del mitocondrio. La gravit variabile
per interessamento muscolo e SNC; si possono infatti osservare epilessia e ritardo mentale,
sordit, retinopatia, sofferenza muscolare e mioclonie. La diagnosi viene fatta con studio delle
alterazioni del DNA mitocondriale e biopsia muscolare. Alcuni esempi sono Sd di Kearns Sayre,
MERF,MELAS.
Altrepossonoesserecausatedaaccumulodilipidi,alterazionimetabolismopurineeglicogeno.
DERMATOMIOSITE
E una patologia infiammatoria del muscolo e del derma che si manifesta con : ipostenia, dolore
intensoalmuscolo(soprattuttoallapalpazione),eritemasoprattuttoalvisoeallapartesuperiore
del tronco, malessere generale. Il decorso pu essere acuto, subacuto e cronico. Le CPK e gli
enzimimuscsonoaumentati.
MIASTENIAGRAVIS
Patologia a livello della giunzione neuromuscolare. Ne sono responsabili degli anticorpi
antiacetilcolina postsinaptici. Si manifesta con ptosi palpebrale, diplopia, facies amimica, astenia
finoallaparalisiflaccidatotale.Sifaprovaconanticolinestersi.
ATROFIEMUSCOLARISPINALI
Processo degenerativo delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale e talvolta dei nuclei
motoridegliultiminervicranici.
A trasmissione autosomica recessiva sul braccio lungo del cromosoma 5.
Sono bambini intelligenti ma con motricit annullata. La paralisi pu essere pi o meno
generalizzata,possonoesserepossibilipiccolimovimentidistalmente.Lemassemuscolaripossono
arrivare ad essere inesistenti. Possono insorgere problemi respiratori e polmoniti ab ingestis.
CPKnellanorma.Iriflessiosteotendineiprofondisonoabolitiecisonofascicolazioni.
Neesistono3forme:
TIPO1(WERDINGHOFFMAN):laformapigrave,findaiprimimesisihalacomparsa
di ipotonia grave,paralisi completa,difficolt di suzione, pianto debole, respirazione
diaframmatica, areflessia profonda e torace a campana (importante per diagnosi!). Il
rischio di infezioni molto aumentato e la morte avviene entro i 2 anni per
broncopolmonite.

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TIPO 2 : meno grave. Lesordio si ha a 612 mesi. I sintomi sono paraplegia


prossimale, scoliosi, areflessia profonda, tremore alla mani. E possibile mantenere
posturaerettaedeambulazione.
TIPO3(KRUKELBERGWELANDER):lesordioneiprimiannidivita.Sonopresentilievi
difficoltmotorieefascicolazioni.Ildecorsoprolungato.

NEUROPATIESENSITIVOMOTORIE
Patologie ereditaria. Ne esistono tre diversi tipi a seconda del diverso coinvolgimento assone
mielina o forme miste. Interessa i muscoli distali. Clinicamente si osservano: areflessia distale,
piedecavo,atrofiaperoneale(poichcunalterazionedelleafferenzesensitivelartovieneusato
menoevaincontroadatrofia).CPKnellanorma.Allostudiodellavelocitdiconduzionenervosasi
avr rallentamento della velocit se interessata la mielina mentre si osserver diminuzione del
voltaggio del potenziale se interessato lassone. Dal punto di vista istologico sono presenti
fenomenididemielinizzazionerimielinizzazioneabulbodicipolla.
SINDROMEDIGUILLANBARRE
Poliradiculoneurite acuta demielinizzante di origine immunoallergica. Spesso preceduta da un
episodio infettivo. La fase acuta dura 8 gg e comprende parestesie e ipostenia(ingravescenti e
progressiviinsensocraniocaudale).Successivamentelamalattiaraggiungeunafasediplateauper
poi iniziare una lenta ripresa. Nel 510% dei casi ci sono dei deficit residui. Lanalisi del liquor
mostra protidorachia e dissociazione albuminocitologica. La terapia quella di supporto con
attenzione alla prevenzione di polmoniti ab ingestis(a causa delle turbe ventilatorie si pu dover
ricorrere alla ventilazione meccanica), occorre controllare la PA ed eventuali aritmie, possono
esserenecessarieplasmaferesielasomministrazionediIgendovena.
DIAGNOSIDIMALATTIENEUROMUSCOLARI
Anamnesi(familiarit,trasmissionexlinked,informazionisullagravidanza)
Esameobiettivoneurologico
Dismorfismi(piedecavo,ptorsi,facies..)
Conformazionetoracica
Trofismomuscolare,motilit,forza(fargiocarecongiocattoli..)
Nervicranici(deglutizione)
Riflessi,crampi,dolorimusc,fascicolazioni(motoneuroneantMS)

1. Deficitmotoriosevero,espressivo,fascicolazioni,toraceristretto,riflessiprofondiassenti
AMIOTROFIASPINALE

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2. Deficitmotoriomedio,soprattuttoprossimale,amimico,deglutizionealterata
MIOPATIACONGENITA
3. Deficitmotoriomoderato,ipotoniaassiale,ipertoniaarti,riflessivivaci,strabismo
PARALISICEREBRALEINFANTILE
4. Deficitmotorioprossimalebilaterale(aainferiori)
DISTROFIADIDUCHENNE
5. Interessamentomuscolidistali,riflessideboli,deficitforza,piedecavo
NEUROPATIEASSONI/MIELINA/MISTE
ESAMISTRUMENTALI:velocitdiconduzione(perpatologienervo),elettromiografia(picomplessi
per patologie nervomuscolo), CPK di routine, ECO TC RMN per sospetto muscolo, BIOPSIA per
caratteristichemuscolo,studiogenetico.NB:IMPOETAINSORGENZAESESSO.

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EPILESSIE

EPILESSIEPARZIALIIDIOPATICHE
Epilessia benigna dellinfanzia con punte rolandiche (area motoria primaria):detta anche
con punte centrotemporali. La prognosi ottima per la costante scomparsa delle crisi in
epocaadolescenziale(100%deicasi)ancheinassenzaditerapiafarmacologica.Laterapia
richiestainbasealvissutodellecrisidapartedelsoggettoedellafamigliaedcomunque
sempreunamonoterapia.Essamiraaridurrelafrequenzadellecrisi.
Questaepilessiainsorgetrai3ei13anniconcrisitonicoclonicheemifacialiconla
Coscienzaconservata.Taloranellecrisicoinvoltoanchelartosuperioreomolaterale(crisi
emibrachiofaciale),talorasiosservaunageneralizzazionesecondaria.Lecrisicompaiono
dinormanelsonnoconscosseperioraliedellepalpebreescialorrea.Sonocaratteristiche
di questa epilessia labbondante scialorrea e la disartria postcritica(coinvolgimento area
rolandica). A volte ci sono delle manifestazioni sensitive. LEEG molto caratteristico
avendo punte e punteonde rolandiche che sono facilitate dal sonno. Le anomalie EEG
intercritiche possono permanere anche con la guarigione clinica. Se le crisi sono di lunga
duratasipuutilizzareildiazepam.
Epilessia di Gastaut : epilessia dellinfanzia con punte occipitali(parossismi occipitali).
Insorge a 316 anni nella sua forma classica(tardiva). La risposta alla terapia di norma
buonaesiottienelaguarigionenel5065%nellepocaadolescenziale.Lasemeiologiadella
crisicomprendecomprendeillusioni,allucinazioni,amaurosi.Puevolvereversolaperdita
di coscienza o verso la diffusione nelle aree motorie adiacenti provocando mioclonie. La
cefalea postcritica tipica di questa epilessia e si osserva nel 2050% dei casi. LEEG
intercritico mostra punte e punteonda occipitali mono o bilaterali che scompaiono
allapertura degli occhi. Lepilessia di Gastaut entra in diagnosi differenziale con laura
emicranicalaqualepupresentaresintomivisivimenocolorati,dura1520minuti.Lecrisi
possonoesserediurne.
Epilessia di Panayotopulos : epilessia infantile precoce occipitale. Esordisce a 28 anni. La
prognosi ottima e la monoterapia, se necessaria, efficace. Le crisi sono notturne con
oculocapoversione,vomitoincoercibile(caratteristico),emiconvulsioni.Lacrisipudurare
fino 20 minuti e pu generalizzarsi. Le crisi scompaiono verso i dodici anni e si ha la
guarigione.
Epilessiafrontalenotturnabenigna:autosomicadominante,terapiaabassedosi.
Benignadellattante

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EPILESSIEPARZIALISINTOMATICHE
Sonodipendentidallalocalizzazionedellalesione(frontale,occipitale,temporale..),laprognosinon
favorevole poich legata alla lesione cerebrale manifesta sottostante. Sono spesso associate a
ritardomentale,emiparesiedeficitneurologici.
Epilessia parziale continua del bambino : possibile deterioramento ed emiparesi,
spegnimentodellepilessiamaprobabileresiduodannomotorioovisivo
Startle epilepsy : attacchi epilettici scatenati da luce, computer, stimoli tattili, chiusura
occhiSonoresistentiaterapia

EPILESSIEGENERALIZZATEIDIOPATICHE
Convulsioni neonatali benigne familiari : si manifestano nei primi giorni di vita. Sono
dovute ad alterazioni dei geni regolatori dei flussi di K, sui cromosomi 20 e 8. La
sintomatologia consiste in manifestazioni tonicocloniche con possibile associazione di
mioclonieconfenomenivegetativi.Ancheinassenzaditrattamentolaprognosibuona.
Convulsionineonatalibenignenonfamiliari
Epilessiaassenza nel bambino (Piccolo Male) : ci sono crisi con perdita di contatto,
allucinazioni ma senza convulsioni. E benigna, si manifesta nellet scolare, il bimbo si
incanta, presenta arresto motorio, sguardo fisso, masticazione, mioclonie palpebrali.
Spesso se ne accorgono gli insegnanti a scuola. Il bambino non si ricorda lepisodio. La
prognosi buona: non c ritardo e la vita condotta sar normale con buon controllo
terapeutico. Per in et adulta possibile levoluzione a grande male. AllEEG : complessi
puntaondaritmicia3Hz.
Epilessiamioclonicabenignadellinfanzia
Epilessiaassenzagiovanile
Epilessiamioclonicagiovanile
Epilessiacongrandemalealrisveglio
EPILESSIEGENERALIZZATESINTOMATICHEECRIPTOGENETICHE
Sindrome di West : caratterizzata dalla triade : crisi epilettiche tipo spasmo(contrazioni
muscolariinestensione,flessione,mista),ritardopsicomotorio,EEGipsaritmico(aritmiaad
altaampiezza).Lesordioa46mesi.Lecrisicompaionoagrappolo,frequentialrisveglio
e alladdormentamento. In assenza di lesioni cerebrali documentabili la prognosi pu
essere buona con terapia farmacologica (anche cortisonici) mentre in presenza di lesione
organicaevidentelaprognosinonfavorevoleelafarmacoresistenzalaregola.
Sindrome di LennoxGastaut : lesordio nei primi anni di vita e pu seguire la sd di
West(entrambe possono associarsi a rit mentale). E grave e spesso farmaco resistente.

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Clinicamentesihannocrisitonicoclonichenelsonno(conprobabilitdiarrestocardiacoe
respiratorio). Forme di assenze resistenti e anche crisi tonicocloniche, miocloniche
generalizzate.
EPILESSIENONDETERMINATESEFOCALIOGENERALIZZATE
Neonatale : convulsioni neonatali, si fa diagnosi con EEG. Attivit stereotipata con
chiaroesordioecessazione.Manifestazioniclinichevariabili:cloniche,focali,tonichee
automatismi. Sintomatiche(postinfettive, asfissia,alterazioni metaboliche) o
idiopatiche. Pi il quadro duraturo pi potr esserci un deterioramento cognitivo e
comportamentale e il bambino alla pubert avr deficit non recuperabili anche se la
patologiasarregredita.
MIOCLONICA(SddiDravet)
SINDROME DI LANDAUKLEFNER : perdita della comprensione del suono. A otto anni
dettato di non parole. Crisi man mano pi frequenti ma pi localizzate. Afasia di
comprensione ed espressione. Possibile acinesia. Possibile associazione con autismo.
Anomaliaalivellotemporalecondisfunzionecerebrale.
SINDROME PUNTAONDA CONTINUA : nel sonno lento(fase non rem). Per fare
diagnosidevonocoprirepidel85%dellEEG.
SINDROMISPECIALI
CONVULSIONI FEBBRILI: le crisi convulsive insorgono a temperatura corporea sopra i
38,5Cconincidenzamaggioretra5mesie5annidiet.Nonsonoclassificabilicomevere
epilessie. Le cause dellevento febbrile possono essere di varia natura: infezioni,
vaccini..malacausadellaconvulsionerisiedesolonelrialzotermico.Uncriteriodiagnostico
necessariolassenzadilesionicerebraliacuteocronicheconcomitantiedicrisiconvulsive
in assenza di febbre. Le crisi convulsive sono pi frequentemente generalizzate (toniche,
cloniche, tonicocloniche..)ma possono essere anche focali. Lincidenza del 34% con la
massima ricorrenza entro i primi due anni di vita. Il sesso maschile pi colpito di quello
femminile.Lamaggioranzadeicasipresentaconvulsionifebbrilisemplici(duratainferioreai
15 minuti). Talora le crisi sono dette convulsioni febbrili complicate: durano pi di 15
minutioppuresipresentanoconcrisisubentranti,consegnifocaliocondeficitneurologici
postcritici. Quando la crisi dura pi di trenta minuti si tratta dello stato di male febbrile
che una condizione rara. In circa un terzo dei casi si va incontro a recidiva (la
maggioranza ad un anno dal primo episodio). Il rischio aumenta in caso di familiarit
positivaperconvulsionifebbrilioperepilessiaeincasodietinferiorea12mesialprimo
episodio.Leziologiaelapatogenesisonoingranpartesconosciutemaleipotesiformulate
possonoessereriassuntein:immaturitdelsistematermoregolatorio
reazioneimmuneversotossinecircolanti
riattivazionedelHHV6

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Dal punto di vista prognostico il 24% dei soggetti con convulsioni febbrili svilupper
epilessiaesitrattergeneralmentediformelieviobenigneefacilmentetrattabili.
Perladiagnosidifferenzialebisognaconsiderare:
crisi febbrili con temperatura inferiore a 38,5C, in particolare se precedute da crisi in
assenzadifebbre(potrebberosuggerireadesempioDravet)
epilessiamioclonicasevera
convulsioniconfebbredainfezionidelSNC
deliriofebbrile
brivididifebbre
La terapia della convulsione febbrile semplice:0,5mg/kg di diazepam per via rettale. Lo
stesso farmaco pu essere usato in profilassi allinsorgenza di febbre in bambini con
elevato rischio di recidiva. Ma soprattutto a livello preventivo sar efficace somministrare
antipiretico gi a temperature tra 37,5C e 38C. La terapia efficace nellinterromperela
convulsionemanonnelprevenirelinsorgenzadiepilessia.
ENCEFALOPATIAEPILETTICA:definitacomeepilessiagravechecondizionaunadisfunzione
neurologica. Il quadro comprende gravi alterazioni dellEEG, crisi epilettiche polimorfe,
progressivi deficit motori o progressivo deterioramento cognitivo e la frequente farmaco
resistenza. Delle encefalopatie epilettiche ci sono forme che sono sintomatiche e
criptogenetiche.
STATO DI MALE : lo stato di male una condizione potenzialmente letale e rappresenta
pertantounemergenzamedica.Vienedefinitocomesituazioneepiletticaperdurante:crisi
prolungata(pi di 30 minuti) oppure crisi subentranti(senza recupero intercritico). Non
rientrano invece nella definizione dello stato di male le crisi in serie in cui si osserva un
recuperodellavigilanza.Anchessopuessereclassificatoingeneralizzatoofocale.