PARTE PRIMA - LA CONOSCENZA DEL SOGGETTO

CAP. 1 L’IDENTIFICAZIONE DEL PROBLEMA

1. PRIMA VISITA IN NEUROPSICHIA INFANTILE = prevede in genere tre momenti:

 Primo colloquio = si raccoglierà la storia biologica, psicologica e sociale del bambino
(anamnesi):
 Osservazione = aspetto centrale della prima visita si terranno in considerazione:
l'interazione del bambino con adulti e coetanei sconosciuti; la reazione del bambino alla
separazione dei genitori e particolare attenzione verrà dedicata alle capacità motorie e
all'espressione verbale.
 Esame neurologico

2. Diagnosi = viene posta dopo che il neuropsichiatra incontra tutti gli operatori che hanno
visto e valutato il bambino (equipe multidisciplinare)

3. Lettera di restituzione = vengono descritte accuratamente le valutazioni seguite, la

diagnosi conclusiva e il progetto terapeutico e riabilitativo proposto.

4. SISTEMI DI CLASSIFICAZIONE DIAGNOSTICA

 ICD = classificazione internazionale delle malattie

è un sistema di classificazione nel quale le malattie e i traumatismi sono ordinati in gruppi sulla
base di criteri definiti
 ICF = classificazione internazionale del funzionamento della disabilità e della salute
Questo sistema di classificazione si suddivide in due parti: funzionamento e disabilità e fattori
contestuali. La prima parte raccoglie informazioni sulle funzioni e strutture corporee, la seconda
parte registra le informazioni riguardanti i fattori ambientali e fattori personali.
 Il DSM 5 = Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali
 è la "bibbia della fatturazione" dei cosiddetti disturbi mentali
Strumento diagnostico descrittivo che riflette sostanzialmente gli orientamenti della psichiatria
americana e classifiche principali disturbi psichiatrici dell'età evolutiva. DSM 5 possono essere
formulate diagnosi multiple comorbidità sia all'interno dello stesso gruppo di disturbi sia tra gruppi
differenti.

DOMANDE

1. Qual è l'elemento di novità dell’ ICF?

d) I fattori ambientali

2. Quali sono i termini ombrello dell’ ICF?

a) Attività e partecipazione
b) Disabilità
c) Funzionamento
d) “a” e “c”

3. L’ICF si fonda su: la partecipazione

4. Il DSM 5 ha:
a) Un approccio dimensionale e configura i disturbi dello spettro autistico come categoria
diagnostica con
caratteristiche definite
b) Un approccio categoriale e definisce l’autismo come categoria diagnostica con caratteristiche
definite
c) Un approccio dimensionale e definisce disturbi dello spettro autistico in un continuum tra
patologia e normalità
d) Un approccio categoriale e configura l'autismo in un continuum tra patologia e normalità

5. L’OMS raccomanda che nel porre diagnosi venga utilizzato:

L’ICD 10 per compiere la diagnosi eziologica e l’ICF per classificare il profilo di
funzionamento.
CAP. 2 LA VALUTAZIONE DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO

1. LA SCALA WISC IV EDIZ

La Wechsler Intelligence Scale for Children è uno strumento per la valutazione dell'abilità
intellettiva di soggetti dai sei ai 16 anni a 11 mesi.
Batteria di 15 sub test che valutano 5 punteggi compositi:
 l'indice di comprensione verbale ICV
 indice di ragionamento visivo percettivo IRP
 indice di memoria di lavoro IML
 indice di velocità di elaborazione Ive

2. Il test della figura umana

Il test della figura umana o test dell'omino è stato sviluppato da Florence Goodenough nella seconda
metà del secolo scorso. Al bambino si chiede di disegnare un omino rivolto verso di lui cercando di
fare una figura più accurata possibile. Il test può essere somministrato ai bambini dai due ai 12 anni
di età. L'interpretazione dei risultati si basa sulla rilevazione della presenza o assenza di una serie di
dettagli delle figure. A ciascun dettaglio viene attribuito un punto.

CAP. 4 - LA VALUTAZIONE DELLO SVILUPPO NEUROPSICOLOGICO

1. Origine dei processi psichici superiori:

 Per Vygotskij, i processi psichici superiori non dipendono unicamente dalla maturazione
cerebrale, ma hanno origine nel contesto sociale di appartenenza e seguono lo sviluppo
culturale dell'uomo
 Lurija perfezionò le idee di Vygotskij giungendo all'elaborazione di un concetto sistemico
della rappresentazione dei processi mentali nel cervello. Secondo Lurija il cervello è un
mosaico funzionale le cui singole parti interagiscono in modi diversi per svolgere funzioni
cognitive complesse. Una specifica area della corteccia cerebrale non può funzionare se non
riceve le informazioni dalle aree corticali a essa collegate. In questo senso l'integrazione è
un principio basilare del funzionamento cerebrale. Compiti cognitivi come attenzione, le
 funzioni esecutive, il linguaggio, la percezione sensoriale, le funzioni motorie, le abilità
visuali spaziali, la memoria e l'apprendimento sono quindi viste come abilità complesse,
composte da sottocomponenti flessibili e interattive, mediate da complesse reti neurali

2. La memoria umana
La memoria umana è una funzione cognitiva suddivisa in un vasto insieme di sistemi relativamente
autonomi. Può essere considerata come un mosaico dove ogni tassello costituisce un sistema
funzionale parzialmente indipendente.
 PARTE SECONDA – LE MALATTIE NEUROLOGICHE

Sono un gruppo di patologie che interessano il sistema nervoso, due emisferi cerebrali (l'encefalo),
il midollo spinale e i nervi

CAP. 14 – LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI

Patologie che colpiscono una più componenti dell'unità motoria, che è costituita dal motoneurone,
dalla sinapsi neuromuscolare (placca motrice) e dalle fibre muscolari. I principali sintomi clinici
sono la diminuzione del tono (ipotonia) e della forza muscolare.

1. Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia
e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e
cardiaci. La DMD colpisce prevalentemente gli uomini (la malattia viene ereditata con modalità
legata al cromosoma X). Dipende da un’anomalia del gene che codifica la distrofina, una proteina
che svolge una funzione essenziale per il funzionamento del muscolo scheletrico, ma che è anche
presente nel sistema nervoso centrale.

- Manifestazioni cliniche = esordio verso i 2 anni, difficoltà nella deambulazione, frequenti

cadute, difficoltò nel salire le scale. Verso i 3- 4 anni non sono in grado di correre, salire le
scale. Entro i 15 anni perdono la capacità di camminare e sono costretti a muoversi con la
sedia a rotelle.
Una parte dei soggetti con DMD presenta una disabilità intellettiva di grado medio, mentre la
maggioranza presenta difficoltà nella memoria di lavoro e in alcune componenti del linguaggio.
- Terapia genica = ristabilire la produzione della distrofina

2. Distrofia di Becker
Variante più il lieve della DMD con esordio più tardivo, in genere dopo i 15 anni, è una perdita
della deambulazione in età più avanzata.

3. Atrofia muscolare spinale (SMA)

La SMA è una malattia genetica, recessiva, causata da mutazione in entrambi i geni SMN1 che
causano livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN, necessaria per la sopravvivenza dei
motoneuroni. Sviluppo intellettivo nella norma

CAP. 16 – LE PARALISI CEREBRALI INFANTILI (PCI)

Con il termine paralisi cerebrale infantile (PCI) si intende un ampio gruppo di disturbi neurologici
causati da una lesione permanente, non progressiva, del cervello in via di sviluppo, che si verifica
prima, durante o dopo la nascita.
La lesione cerebrale determina spesso deficit sensoriali, disturbi della comunicazione, della
cognizione, del comportamento ed epilessia. Le paralisi cerebrali sono state classificate da un punto
di vista neurologico, in relazione alla struttura cerebrale colpita, in tre forme:
spastiche (corteccia cerebrale), atassiche (cervelletto), discinetiche (gangli della base).
 - CLASSIFICAZIONE DELLA PARALISI CEEBRALI

Eziopatogenesi PCII meccanismi patogenetici sono spesso multipli, per cui non sempre si riescono

ad individuare i fattori in grado di innescarle ed i vari processi che portano alle manifestazioni

cliniche. Esistono fattori prenatali, perinatali e postnatali

FORME SPASTICA

 EMIPLEGIA = DEFICIT MOTORIO PREVALE IN UN LATO DEL CORPO,

PREVALENTEMENTE QUELLO DESTRO
Rappresenta circa il 45% delle PCI
Forma più frequente nelle PCI dei bambini nati a termine ed è molto frequente anche nei bambini
pretermine

 DIPLEGIA = PARALISI BILATERALE PIU’ DIFFUSE, 30% delle PCI.

CAUSE = leucomalacia periventricolare (PVL), conseguente ad un’ischemia o un’emorragia
cerebrale nei bambini nati a pretermine.

 TETRAPLEGIA = tutti i quattro arti sono coinvolti nel deficit motorio in un modo
simmetrico. Rappresenta il 10% di tutte le PDI e si configura come la forma più grave per la
presenza di disabilità multiple.

FORME DISCINETICHE
Rappresentano meno del 10% delle PCI . Nella maggior parte dei casi colpiscono i bambini nati a
termine 70%.
FORME ATASSICHE

Rappresentano il 5- 10% delle PCI e costituiscono un gruppo eterogeneo dei quadri clinici non
evolutivi con una sintomatologia neurologica ascrivibile prevalentemente a una disfunzione del
cervelletto.

DOMANDE

PCI
1. Nel prematuro la forma più frequente di paralisi cerebrale infantile è:
a) Triparesi
b) Diplegia spastica
c) Emiplegia spastica
d) Tetraparesi spastica

2. La PCI è una condizione che coinvolge:

a) Può contenere disturbi motori e percettivi
b) Prevalentemente motorio
c) Prevalentemente cognitivo
d) Può contenere disturbi motori percettivi e sensoriali pertanto è una condizione complessa

3. Per definire il profilo del paziente con PCI è necessario:

a) Stabilire un'esatta diagnosi clinica
b) Valutare le funzioni cognitive e motorie
c) Valutare l'assetto neuromotorio e definire le caratteristiche
d) Compiere inquadramento multiassiale che preveda la definizione all’etiopatogenesi

(ALTRA VERSIONE Per definire il profilo del paziente con PCI è necessario:
compiere un inquadramento multi assiale che prevede la definizione di tutti gli ambiti di sviluppo
correlati all’ eziopatogenesi e definire il programma riabilitativo nei tempi e luoghi ed obiettivi
CAP. 17 – LE EPILESSIE

sono delle condizioni caratterizzate dalla presenza di crisi epilettiche che tendono a ripetersi. Queste
crisi dipendono da scariche anomale ipersincronizzati di una popolazione di neuroni del cervello
che determinano attacchi involontari e imprevisti con una sintomatologia motoria, sensitivo
sensoriale o psichica.
Meccanismi neurofisiologici responsabili della crisi= depolarizzazione parossistica dei neuroni
coinvolti

1. La classificazione delle crisi epilettiche

I. CRISI GENERALIZZATE:
coinvolgono invece tutta la corteccia cerebrale e provocano normalmente una completa perdita di
coscienza.
Crisi a tipo assenza (crisi di piccolo male)
Le crisi si caratterizzano da un'improvvisa perdita di coscienza (assenza). Non vi è perdita di tono
muscolare, il bambino si arresta, appare attonito o assente. La crisi dura in genere meno di 10
secondi, termina bruscamente e l'attività viene ripresa come se nulla fosse successo
 Crisi tonico-cloniche (crisi di grande male)
Le crisi generalizzate tonico-cloniche sono le forme più drammatiche di crisi epilettiche, dette
anche “grande male”. Questo tipo di crisi si articola in tre fasi. I sintomi della fase tonica sono la
perdita di coscienza, cadute a terra, l’irrigidimento dell’intero corpo e le pupille dilatate non
reagenti alla luce. Nella fase clonica si manifesta una contrazione al viso, alle braccia/gambe e al
tronco e una breve apnea. Nella fase successiva si instaura nuovamente la respirazione, la persona
colpita è di nuovo cosciente, ma è esausta.

II. CRISI FOCALI (PARZIALI):

sono quelli che originano in un'area limitata della corteccia di un solo emisfero.
Semplici (risparmio della coscienza)
con propagazione = presentano tre fenomeni: l’aura, l'alterazione della coscienza e gli
automatismi (attività motorie inconsapevoli)

III. LO STATO EPILETTICO

Lo stato di male epilettico è una condizione clinica nella quale una crisi epilettica (generalizzata,
focale, motoria ecc) dura più di 20 minuti, oppure nella quale le crisi si ripetono con intervalli molto
brevi configurando una condizione di epilessia continua.
 2. Le cause delle epilessie
Tre principali cause:
 Idiopatiche = dipendono prevalentemente da cause genetiche. Si tratta di condizioni con
esordio nell'infanzia o nell'età giovanile con una familiarità positiva per epilessia. Sono le
forme che rispondono meglio al trattamento farmacologico.
 Criptogenetiche = patologia del sistema nervoso centrale
 Sintomatiche = malattia neurologica

- Cause malformative = epilessie criptogenetiche e sintomatiche (Sindrome di Sturge-

Weber)
- Cause genetiche = X fragile, Wilson
- Cause acquisite = infezione acute o croniche del cervello, come ad esempio le meningi
meningoencefaliti batteriche o virali, la tubercolosi cerebrale, l'infezione di HIV, l'encefalite
epidemica provocata da zecche e le parassitosi.

3. Alcuni tipi di epilessia dell’età evolutiva

 La sindrome di West = è una rara forma di epilessia che si manifesta nel primo anno di vita
con la comparsa di scariche di contrazioni muscolari involontarie (spasmi), spesso seguite
da crisi di pianto intenso. Per questo, è stata definita in passato come “spasmi infantili”.
All'origine della sindrome di West c'è quasi sempre un danno cerebrale, che può verificarsi
quando il bambino è nella pancia della mamma o subito dopo la nascita. La malattia si
contraddistingue anche per alcuni deficit intellettivi e dello sviluppo.

 Sindrome di Lennox- Gastuat = ci si riferisce a una severa forma di epilessia. L'età di

esordio si situa dai due ai 10 anni e la malattia può continuare per tutta la vita. nel 50% dei
casi dipende da una precedente sindrome di West, nel 25% dei casi dipende da altre malattie
neurologiche, mentre nel restante 25% dei casi la causa rimane sconosciuta. Più del 90% dei
 pazienti presenti a 5 anni dall'esordio una disabilità intellettiva e rilevanti problemi
comportamentali e psichiatrici.

4. DEFICIT COGNITIVI E AFFETTIVI ASSOCIATI

 Sviluppo cognitivo inferiore
 Disturbi dell’apprendimento scolastico
 Disturbi emotivi e comportamentali

DOMANDE

1. Nell'epilessia parziale la scarica può essere:

a) Limitata alla zona encefalica con iniziale perdita di coscienza
b) Limitata alla zona encefalica interessata e con perdita di coscienza
c) Estesa a più zone encefaliche
d) Limitata alla zona encefalica interessata senza perdita di coscienza

2. Il fenomeno epilettico può essere definito come una:

- condizione cronica, aspecifica.

3. La crisi epilettica può essere:

- generalizzata con perdita di coscienza.

5. Il “Piccolo Male” è un’epilessia:

- generalizzata.

6. I disturbi comportamentali del bambino epilettico:

- sono turbe adattive meno specifiche e variabili in vari quadri.

7. Una crisi epilettica è una:

- Ipersincronizzazione neuronale parossistica.

8. Lo STATO DI COSCIENZA è: (Coscienza: qualità di risposta agli stimoli ambientali e

possibilità di conservare il ricordo di avvenimenti interni ed esterni occorsi durante la crisi)
NB!!!!! (la definizione dalle slide riporta la c, ma sul database mettendo c si sbaglia e risulta
esatta la d!!!!!)
a) La capacità a muoversi
b) La capacità a parlare
c) La capacità a rispondere a stimoli esterni
d) La capacità a relazionarsi

9. SINDROME DI WEST
- È caratterizzata da ipsartimia, spasmi e regressione psicomotoria.
 PARTE TERZA – I DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO

Cosa vuol dire neurosviluppo?

Il neurosviluppo è il processo attraverso il quale il sistema nervoso si forma durante la
vita pre-natale e raggiunge la maturità strutturale e funzionale durante la vita post-natale.
Se lo sviluppo neurobiologico è anomalo si possono manifestare dei disturbi
del neurosviluppo.
CAP. 20 – LE DISABILITA’ INTELLETTIVE
Le disabilità intellettive (DSM) o disturbi dello sviluppo intellettivo (ICD) sono un insieme di
disturbi del neurosviluppo che si caratterizza per un deficit delle funzioni intellettive (criterio A),
una difficoltà di adattamento all'ambiente (criterio B), che si manifestano in età evolutiva che
rimangono leggermente stabili fino all'età adulta (Criterio C). La disabilità intellettiva deve essere
misurata con un test standardizzato deve essere inferiore a 2 DS.

1. Criteri che caratterizzano le disabilità intellettive

- Criterio A: ambito concettuale di intelligenza

Per il DSM le funzioni intellettive sono in relazione con la risoluzione di problemi, il pensiero
astratto, la pianificazione, la capacità di apprendimento astratto, l'apprendimento scolastico e
l'apprendimento delle dall'esperienza. Dunque le disabilità intellettive consistono in una riduzione
della forza e dell'ampiezza dei problemi intellettivi fondamentali, con una diminuzione delle
capacità di astrazione, formulazione di ipotesi e deduzioni, con un abbassamento dell'autonomia e
dell’originalità e di conseguenza un aumento delle condotte imitative e stereotipate.

La scala più utilizzata nella misurazione dell’intelligenza è la Wescsler Intelligence Scale for
Children (WISC)

LIVELLI DI DISABILITA’ INTELLETTIVA

lieve (85% dei casi), QI da 69 a 50.
moderato (10%), QI da 49 a 35.
grave (3-4%), QI da 34 a 20.
gravissimo (1-2%), QI inferiore 20
bordeline QI inferione a 80.

- Criterio B: deficit del funzionamento adattivo che impedisce al soggetto di raggiungere

normali livelli di autonomia e responsabilità sociale. Il funzionamento adattivo si articola in
tre momenti:
 l'ambito concettuale che riguarda soprattutto gli apprendimenti scolastici,
 l'ambito sociale che riguarda le abilità cognitive comunicative ed emozionali di tipo sociale
 nell'ambito pratico che riguarda la cura di sé responsabilità di lavorativa la gestione del
denaro, dallo svago all'autocontrollo.
 lieve = difficoltà nell'apprendimento delle abilità scolastiche, immaturità nell'interazione sociali,
mentre è sufficientemente adeguata la cura personale.
 Moderato = i livelli di apprendimento scolastico sono marcamenti inferiori ai coetanei come
pure la comunicazione il comportamento sociale; l’individuo riesce a prendersi cura dei propri
bisogni personali e può raggiungere un'indipendenza lavorativa riservata.
 grave = la comprensione del linguaggio scritto, dei numeri, del tempo, del denaro sono
estremamente limitate, così come la comprensione e l'utilizzo del linguaggio orale; L'individuo
richiede una supervisione nelle attività della vita quotidiana.
 gravissimo = le abilità concettuali sono estremamente limitate, come pure la comunicazione
verbale, l'individuo dipende dagli altri per ogni aspetto della vita quotidiana.

2. EPIDEMIOLOGIA E CAUSE

Cause organiche:

a) Patologie genetiche = circa il 10 % delle condizioni (da aberrazioni cromosomiche:

sindrome di Down; sindrome dell’X fragile; di Rett; di Turner)
b) Malformazioni congenite = circa il 30 % (malformazione del sistema nervoso centrale;
malformazioni multiple: sindrome Cornelia de Lange)
c) Affezioni perinatali = infezioni materne
d) Fattori perinatali
e) Fattori postnatali

Cause sconosciute per il 40 %

3. SINDROMI CON ANOMALIE CROMOSOMICHE E GENETICHE

 Sindrome di Down = presenza anomala di un cromosoma in più (trisomia 21).

Disabilità intellettiva moderata,

rallentamento dello sviluppo motorio
compromissione delle abilità espressive verbali, le difficoltà riguardo soprattutto le componenti
fonologiche sintattiche
L'interazione sociale è buona
molto carente l'attenzione e l'applicazione nei confronti dei compiti scolastici proposti
  Sindrome dell'X fragile = disturbo genetico caratterizzato l'amplificazione anormale di un
segmento di DNA nel braccio lungo del cromosoma x
Disabilità intellettiva lieve o moderata
Anomalie del volto
Epilessia
Comportamento iperattivo difficilmente controllabile e/o tratti di tipo autistico
In ambito scolastico manifestano difficoltà in ambito matematico in particolare nella risoluzione dei
problemi

 Sindrome di Williams = malattia genetica dovuta a una micro-delezione del braccio lungo
del cromosoma 7, con perdite del gene che codifica per l'elastina. L'assenza di elastina
indebolisce le fibre elastiche con alterazioni dei vasi e della pelle.
ritardo lieve o moderato
Maggiore compromissione delle competenze visuo spaziali

 Sindrome di Rett = è una malattia neurodegenerativa che colpisce quasi esclusivamente il

sesso femminile e si caratterizza per uno sviluppo psicomotorio normale fino a 8 mesi di
vita. È causata da un'alterazione genetica che interessa il cromosoma X.
Si ha una regressione che interessa:
Funzioni intellettive (disabilità intellettiva estrema)
il linguaggio
la socializzazione
e abilità prassiche

 Sindrome Cornelia de Lange = La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia

multisistemica a espressività variabile, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici,
ritardo mentale variabile, importante ritardo della crescita a esordio prenatale (secondo
trimestre), anomalie delle mani e dei piedi e altri difetti (cardiaci, renali, ecc.). Grave
compromissione dell'espressione verbale. Spesso presentano tratti autistici e iperattività.
 Sindrome di Turner = un’anomalia cromosomica, colpisce il sesso femminile con la
mancanza di un cromosoma sessuale. La sindrome di Turner è un disturbo dei cromosomi
che colpisce lo sviluppo delle donne. La malattia si presenta quando c’è solamente un
cromosoma X in ogni cellula del corpo (normalmente le donne ne hanno due), quando a un
cromosoma X manca un pezzo o quando uno dei cromosomi ha una struttura anormale. I
 segnali e i sintomi possono includere una bassa statura, insufficienza ovarica prematura,
collo corto e “alato”, mani e piedi gonfi.
Il quoziente intellettivo è in genere nella norma

DOMANDE

1. La disabilità intellettiva può essere sottesa da differente eziologia. Quali fra questi fattori è il più
frequente?
a) Fattori endocrini
b) Fattori che agiscono durante il periodo perinatale
c) Fattori metabolici
d) Fattori che agiscono durante il periodo perinatale

2. La gravità della disabilità intellettiva è caratterizzata da:

- Una compromissione del funzionamento in tre ambiti, concettuale, sociale e pratico.

3. Il ritardo mentale medio è caratterizzato da:

- Q.I. compreso tra 35 e 49.

4. Il ritardo mentale è definito dal DSM IV oltre che dal ritardo delle funzioni intellettive da:

- difficoltà di adattamento.

5. Come si misurano le abilità nel bambino con ritardo mentale?

Con la “rating scale”.

6. L’intelligenza si misura con:

- scale di Weschler.

7. La disabilità intellettiva lieve è caratterizzata da

- QI compreso tra 50 e 75.

8. Nei bambini con disabilità intellettiva grave sono frequenti:

 - condotte disarmoniche.
9. I bambini con disabilità intellettiva hanno bisogno di:
- genitori fiduciosi e stimolanti.
10. Nel progetto abilitativo è fondamentale che il progetto sia:
- condiviso e modificabile con la scuola e i genitori.
11. La disabilità intellettiva grave è caratterizzata da:
- un QI compreso tra 20-25 e 35-40
12. Tra i vari parametri dell’osservazione pedagogica quale sembra meno utile per
l’impostazione del trattamento nel paziente con ritardo mentale:
- la quantificazione esauriente degli apprendimenti accademici

CAP. 21 I DISTURBI DEL LINGUAGGIO

La definizione di ritardo o disturbo del linguaggio in età evolutiva è utilizzata per descrivere quadri
clinici molto eterogenei, in cui le difficoltà linguistiche possono manifestarsi in associazione con
altre condizioni patologiche (deficit neuromotori, sensoriali, cognitivi e relazionali) o isolatamente.
Nel primo caso si parla di disturbi del linguaggio secondari (o associati al disordine primario),
mentre nel secondo caso si definiscono “Disturbi specifici del linguaggio” (DSL) i ritardi o
disordini del linguaggio “relativamente puri”, in cui non sono identificabili fattori causali noti.

Riprendendo la classificazione dell’ICD 10 (International Classification of Diseases – 10 edizione

redatta dall’Organizzazione Mondiale della Sanità) le principali manifestazione possono essere in
sintesi descritte:

◼ Disturbo specifico dell’articolazione e dell’eloquio

◼ Disturbo del linguaggio espressivo

◼ Disturbo della comprensione del linguaggio

Il DSM- 5 prevede quattro tipi di disturbi:

- il disturbo fonetico fonologico,
- il disturbo del linguaggio,
- il disturbo della comunicazione sociale (pragmatica) e
- il disturbo della fluenza balbuzie
È possibile identificare i bambini con lo sviluppo alterato del linguaggio già a 24 mesi di età.
Cause più frequenti di un ritardo nell'acquisizione del linguaggio in un'età così precoce possono
essere:
 una disabilità intellettiva
 un disturbo dello spettro dell'autismo,
  un disturbo dell’appropriazione del linguaggio
 un ritardo semplice del linguaggio.

Alcuni bambini senza alcun problema di sviluppo imparano il linguaggio più lentamente = parlatori
tardivi, bambini che presentano uno sviluppo lento del linguaggio sul versante espressivo.

1. Disturbi della comunicazione in età evolutiva

 Disturbo fonetico- fonologico

Disturbo del linguaggio più frequente. L'esordio del disturbo precoce ed è caratterizzato sia dalla
difficoltà nell'articolazione dei suoni del linguaggio, sia da veri e propri errori fonologici, con
omissione, sostituzione, aggiunta e distorsione di alcuni fonemi, condizioni che rendono l'eloquio di
difficile comprensione. Normalmente l’eloquio dei bambini è comprensibile dall'età di quattro anni;
mentre all'età di sei anni lo sviluppo fonologico si è in genere completato.
 Disturbo del linguaggio
Difficoltà nell’appropriazione delle parole del lessico e delle regole grammaticali (morfosintassi),
sia sul versante della comprensione sia su quello della produzione.
 Disturbo della comunicazione sociale pragmatica
Questo disturbo si manifesta nell'incapacità di rendere la comunicazione adeguata al contesto e alle
esigenze di chi ascolta.I soggetti con questo disturbo non sono in grado di rispettare le regole della
conversazione , della narrazione. Si tratta di un disturbo che si evidenzia in genere l'adolescenza
 Disturbo della fluenza (balbuzie) le balbuzie colpisce con maggiore frequenza i maschi
rispetto alle femmine, l'età di esordio va dai 16 mesi ai sei anni,

CAP. 22 I DISTURBI SPECIFICI DELL'APPRENDIMENTO

E frequenti inoltre l'associazione con altri disturbi come ad esempio il deficit di attenzione
iperattività, i disturbi dello sviluppo, della coordinazione e i disturbi d'ansia e della depressione.

CAP. 23 I DISTURBI EVOLUTIVI DELLA COORDINAZIONE MOTORIA

DSM = disturbi evolutivi della coordinazione o disprassia evolutiva

Caratteristiche cliniche
 Sviluppo rallentato o alterato di pianificazione, coordinamento ed esecuzione dei movimenti
compressi, che determina goffaggine, lentezza e mancanza di accuratezza nella realizzazione
dei movimenti prossimali e distali
 Spesso deficit neurologici lievi che si associano ad altri disturbi dell’età evolutiva, come i
disturbi evolutivi del linguaggio, disturbi specifici dell'apprendimento (dislessia) e disturbi
da deficit di attenzione /iperattività (adhd)
 sembrano essere colpiti più i maschi
 Hanno significative difficoltà nell'esecuzione: delle normali attività della vita quotidiana
(indossare i vestiti, allacciarsi le scarpe, svitare il tappo di una bottiglia eccetera) nelle
attività scolastiche (scrittura e disegno) o nelle attività sportive
1. Aspetti clinici

Si possono distinguere due tipi di disturbo della coordinazione motoria:

 con l'interessamento del distretto oro facciale e dei gesti (disprassie verbali e gestuali)
 e con interessamento di tutto il corpo disprassie evolutive

Visita neuropsichiatra tra i tre e i sei anni di età

Lo sviluppo motore viene infine misurato con la Movement Assessment Battery for Children
(Movement ABC) una batteria standardizzata per la valutazione motoria del bambino dai 4 ai 12
anni.

2. NEUROFISIOPATOLOGIA

Tre sistemi possono essere potenzialmente coinvolti nella fisiopatologia delle displasie evolutive:
gangli della base, il cervelletto e la corteccia fronto-parietale. Si tratta di strutture coinvolte
nell'organizzazione, pianificazione ed esecuzione del movimento.

CAP. 24 IL DISTURBO DELLO SPETTRO DELL’AUTISMO (ASD)

  CARATTERISTICHE GENERALI DELL’ASD

I disturbi dello spettro dell'autismo sono considerati come alterazione dello neurosviluppo
caratterizzati da una compromissione in almeno tre aree:

a) L'area delle relazioni sociali e dell'empatia;

b) l'area della comunicazione verbale e non verbale;
c) l'area del comportamento e della flessibilità mentale (presenza di comportamenti ripetitivi e
stereotipati; focalizzazione dell'interesse su alcuni particolari)

EZIOLOGIA

 Alterazione dello sviluppo del cervello prenatale o perinatale, che a sua volta dipende da
numerose cause, alcune delle quali di tipo genetico;
 Fattori organici
 15 % è presente una sindrome doppia (comorbidità): autismo + malformazione specifica del
sistema nervoso; sindrome dismorfico-genetica (X fragile) o una condizione metabolica
degenerativa.
 Alcuni casi fattori ambientali

Diagnosi

Per confermare le diagnosi si utilizzano delle scale standardizzate di osservazione del

comportamento del bambino:

 Childhood Autism Rating Scale (CARS)

 Autism Behavior checklist (ABC)
 Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)
Il principale disturbo dei bambini con autismo consiste nel mancato sviluppo dell'interazione
sociale. Questi bambini presentano un deficit nel desiderio di interagire con gli altri. Mancano
quindi di intenzionalità e attenzione congiunta.
Per questi bambini di altri esseri umani sono delle specie di oggetti.

La mancanza di una spinta a interagire con l'altro si associa rilevanti difficoltà nella
comunicazione siano verbale che verbale. Non mantengono il contatto oculare. Presentano una
ridotta comunicazione emozionale sia nel volto che nella gestualità. Alcuni non sviluppano il
linguaggio. Altri possono sviluppare un linguaggio con deficit di produzione, stereotipi verbali e
inversioni pronominali. Nel disturbo dello spettro dell'autismo il sintomo che si evidenzia con più
facilità è il mancato sviluppo del linguaggio. Questo deficit può essere facilmente riconosciuto dal
pediatra verso i 18 mesi.

Presenza di interessi ristretti e comportamenti ripetitivi o stereotipati. I cambiamenti e gli

imprevisti aumentano il livello d'ansia di questi bambini. Si rifugiano per questo nella routine.
Possono essere molto sensibili agli stimoli sensoriali. Possono mangiare soltanto alcuni cibi
rifiutare tutti gli altri

Nei bambini con autismo anche lo sviluppo cognitivo è generalmente compromesso. La

maggioranza circa il 70% ha un disturbo dello sviluppo intellettivo.

I soggetti con ASD e QI superiore a 70 sono stati definiti come affetti da autismo ad alto
funzionamento. Da un punto di vista cognitivo questi soggetti hanno difficoltà a passare dai
dettagli alla globalità. L’iperselettività costringe questi bambini a vivere in un “labirinto di
dettagli”.
IPOTESI PATOGENETICHE

I deficit di riscontrati nei soggetti con autismo sono stati interpretati come dovuti all'incapacità:

di attribuire stati mentali a sé stessi e agli altri teoria della mente;

Tutti i soggetti con disturbi dello spettro dell'autismo, presentano rilevanti difficoltà nell'ambito
della teoria della mente, che consiste nell'incapacità di immaginare non soltanto che cosa credono
o stanno pensando gli altri (intenzionalità secondo ordine), ma addirittura a che cosa gli altri
pensano che io stia pensando (intenzionalità di terzo ordine). Si tratta di un dispositivo cognitivo
che svolge un ruolo fondamentale nelle relazioni sociali umane.

L'intervento precoce e intensivo è in grado di determinare significativi innalzamenti di quoziente

intellettivo oltre a significativi progressi linguistici.

Interventi più frequenti nel nostro paese:

 Treatment And Education Of Autistic Related Communication Handicapped Children

(TEACCH)
Progetto che integra l'attività scuola è a casa con i genitori che vengono opportunamente formati.
L'intervento è tagliato su misura per ogni bambino e si concentra sulle aree della comunicazione,
delle autonomie e della socializzazione,

Interventi comportamentali:
 Applied Behavior Analysis (ABA)

Difficoltà nella comunicazione:

 Comunicazione aumentativa e alternativa (CAA)

COMORBIDITA’:
 60% disabilità intellettiva
 30% dei casi presenta anche un deficit di attenzione/iperattività
 40% dei casi sono presenti disturbi d'ansia
  17% è presente un disturbo ossessivo compulsivo
 35% dei casi è presente un disturbo della coordinazione motoria
 Epilessia in genere con disabilità intellettiva

la ASD è una condizione cronica che non tende a peggiorare

La terapia medica dell'autismo è riservata alle situazioni più difficili e in presenza di comorbidità

LA SINDROME DI ASPERGER

Descritta per la prima volta nel 1944 da Hans Asperger, un pediatra austriaco
È considerata una forma di autismo lieve che comprende disturbi comportamentali e relazionali, ma
chi ne è affetto può condurre una vita assolutamente normale e di successo

Deficit più significativi:

 difficoltà nell'interazione sociale
 mancanza di reciprocità sociale emozionale
 difficoltà nelle condivisioni delle emozioni
 interessi circoscritti ad alcuni ambiti o materie
 presentano manierismi motori stereotipati o ripetitivi
 linguaggio nella norma
 difficoltà nella comprensione delle metafore, dei proverbi, delle battute umoristiche

Il disturbo dello spettro dell'autismo tipico si manifesta entro i primi 24 mesi

Domande

1. Un indicatore precoce di differenza o disturbo del neurosviluppo è:

a) Il maggiore sviluppo della circonferenza cranica
b) Il pianto prolungato quando l'adulto si allontana
c) La scarsa condivisione di emozioni
d) Lo sviluppo ponderale accelerato

2. I criteri per diagnosticare i disturbi dello spettro autistico:

a) Riguardano la compromissione delle aree comunicativo-relazionale e del repertorio di interessi o
attività
b) Sono due e si evidenziano dalle attività ridotte e dal repertorio di interessi ripetitivi e ……..
c) Sono essenzialmente tre e riguardano le aree della comunicazione, della relazione interpersonale
e delle attività o interessi ristretti
d) Sono quattro e si vedono dalla compromissione delle aree del linguaggio, della comunicazione,
dell'attenzione agli altri e dei comportamenti ripetitivi

3. I disturbi dello spettro autistico sono:

Condizioni con esordio nel periodo dello sviluppo che perdurano per tutta la vita.
4. Quale di queste alterazioni del comportamento costituiscono indicatori specifici per una
valutazione diagnostica multidimensionale:
L’isolamento e il gioco ripetitivo e stereotipato

5. Le neuroimmagini ci mostrano come nei bambini con ASD gli stimoli sociali:
a) Sono processati in regioni tipicamente usate per processare immagini e suoni
b) Sono processati in regioni tipicamente usate per riconoscere i suoni vocali
c) Sono processati in aree cerebrali tipicamente usate per processare il linguaggio
d) Sono processati come persone che si muovono in modo diverso da loro

5. Un indicatore precoce di differenza o disturbo del neurosviluppo è:

La scarsa condivisione di emozioni.

6. La stereotipia è:
un movimento ripetitivo afinalistico

7. La diagnosi di ASD:
è clinica ed è formulata da un medico dopo attenta valutazione testifica e multidisciplinare.

8. La diagnosi di disturbo dello spettro autistico può essere formulata:

la valutazione multidisciplinare e somministrazione di test validati e standardizzati

9. I test specifici per la formulazione della diagnosi di ASD sono:

ADOS per i bambini eventualmente in presenza dei genitori e ADI per i genitori

CAP. 25 IL DISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONE/IPERATTIVITA’

L'associazione americana di psichiatria del DSM-5 definisce come Attention Deficit/ Hyperactivity
Disorder (ADHD) un quadro sintomatologico caratterizzata da persistente disattenzione e/o
iperattività-impulsività.

Per porre diagnosi di ADHD i sintomi devono essere comparsi prima dei 12 anni ed essere
persistenti da più di sei mesi. La sintomatologia deve aver causato una compromissione del
funzionamento in due o più contesti di vita ad esempio casa e scuola, non deve presentarsi nel corso
di una schizofrenia e non deve dipendere da altre malattie mentali.
In età scolare diventa evidente la sintomatologia caratterizzata da: disattenzione, deficit di
autorganizzazione, impulsività e iperattività. A questi sintomi si associa la tendenza a evitare i
compiti impegnativi e lunghi. Alle elementari si evidenziano le difficoltà scolastiche, la scarsa
autostima, il senso di inadeguatezza insieme alle difficoltà nelle relazioni sociali.
Nell'adolescenza l'iperattività si attenua ma spesso permangono deficit di attenzione e di
organizzazione del comportamento, insieme problemi emotivi e della condotta

DISTURBO IPERCINETICO ICD RICONOSCE IL DISTURBO COME ENTITA’

CLINICA AUTONOMA

Neuropsicobiologia
• La complessa funzione di controllo dell’attenzione e di pianificazione del
comportamento è la risultante dell’azione coordinata di diverse regioni
corticali e sottocorticali, in un reciproco gioco di attivazione ed inibizione.
• Il neurotrasmettitore maggiormente coinvolto nella funzione attentiva è la
DOPAMINA:
• Insufficiente rilascio/eccessivo riassorbimento a livello sinaptico
Disufunzioni ed alterazioni strutturali a carico di :
CORTECCIA PREFRONTALE
NUCLEI DELLA BASE
LOBO PARIETALE
 LA SCALA CBCL EVIDENDIA DISTURBI ESTERNALIZZANTI DEL
COMPORTAMENTO
 SCALE SVILUPPATE PER I DISTURBI DELL’ATTENZIONE E DELLA CONDOTTA:
- Conners' Teacher Rating Scale
- Parent Rating Scale
Domande
 PARTE IV – LE MALATTIE PSICHIATRICHE

 principali disturbi psichici

 Disturbi d'ansia.
 Il disturbo ossessivo -compulsivo
 Disturbo della condotta.
 Disturbi depressivi-e bipolari

CAP. 33 I DISTURBI D’ANSIA

L'ansia è una condizione di agitazione e preoccupazione.

L'ansia è una condizione molto simile alla paura, con la differenza sostanziale che la causa che la
scatena rimane indefinita e imprecisata.
Un aspetto fondamentale dell'ansia, analizzato in maniera magistrata filosofo tedesco Martin
Heidegger, è la sua relazione con il tempo. Il soggetto ansioso non è capace di vivere nel momento
presente, ma in continuamente proiettato verso un futuro che avverte come minaccioso e
preoccupante.

- Circuiti nervosi dell’ansia e della paura

L’ansia è codificata attraverso complessi meccanismi e diversi circuiti cerebrali da cui scaturiscono
una serie di reazioni fisiologiche e comportamentali.
Gli studi con le tecniche delle neuroimmagini hanno permesso di precisare le componenti del
circuito di paura.

Un insieme di strutture cerebrali (ippocampo, amigdala, corteccia prefrontale mediale) costituiscono il

circuito della paura che tende ad attivarsi quando le persone sono in preda all’ansia e alla paura. L’amigdala
è una componente importante di questo circuito. L’amigdala è una piccola struttura localizzata nel lobo
temporale, si ritiene che sia coinvolta nella funzione di assegnare un significato emozionale agli stimoli.

Esistono due sistemi di elaborazione della paura:

- Il sistema veloce: ha come centro di integrazione l'amigdala, che in grado di prendere

decisioni rapide automatiche e inconsce per produrre reazioni immediate utili alla
sopravvivenza.Questo sistema riceve informazione diretti dagli organi del senso e le
trasforma in risposte corporee di fuga, attacco, inibizione.
- Il sistema lento: l'informazione diventa consapevole e viene confrontata con i ricordi di
situazioni simili; Il soggetto è, quindi, in grado di inibire le risposte automatiche di prendere
delle decisioni volontari.
Durante i periodi di ansia e stress, le ghiandole surrenali producono sia cortisolo che adrenalina
(ormoni dello stress). In particolare, l'adrenalina è legata alla nostra risposta "combatti o scappa",
che ci aiuta a reagire rapidamente in caso di pericolo. Inoltre se l'adrenalina aumenta troppo, in
seguito a molto stress, possono comparire anche sintomi come “attacchi di panico, accelerazione
del battito cardiaco, aumento della frequenza respiratoria e stordimento”.

I disturbi d’ansia classificati dal DSM-5 sono:

a) Disturbo d’ansia da separazione

b) Mutismo selettivo
c) Fobia specifica
d) Disturbo d’ansia sociale
e) Disturbo di panico
f) Agorafobia = paura o ansia di spazi e luoghi aperti, dai quali può essere difficile o
imbarazzante allontanarsi. Pertanto, il soggetto che soffre di questo disturbo: Ha difficoltà
ad uscire di casa, se non accompagnato; Prova disagio nel viaggiare da solo su trasporti
pubblici (come l'autobus o l'aeroplano);
g) Disturbo d’ansia generalizzata

I disturbi d'ansia nel loro complesso rappresentano le categorie di disturbi psicopatologici più
diffusi in età evolutiva.
Le cause dei disturbi d'ansia sono molto compresse. È stato evidenziato che i fattori genetici
giocano un ruolo importante ma non definitivo. Molto importanti sono anche gli stili educativi che
determinano le differenti modalità di attaccamento che influenzano lo sviluppo dell'autostima e le
strategie con cui vengono affrontate e risolte le difficoltà della vita.

CAP. 34 IL DISTURBO OSSESSIVO – COMPULSIVO (DOC)

è un disturbo mentale caratterizzato dalla presenza di pensieri intrusivi ricorrenti (ossessioni) e

comportamenti ripetitivi e/o ritualizzati (compulsioni) messi in atto per annullare o ridurre il disagio
associato alle ossessioni.

La maggioranza dei soggetti affetti da doc presenta sia ossessioni che compulsioni.
Esordì in genere prima dei 10 anni, mentre più rara l’insorgenza prima dei sei anni.

La psicoterapia cognitivo-comportamentale costituisce il trattamento psicoterapeutico di elezione

per la cura delle ossessioni.

Il doc si associa abbastanza correttamente con il deficit di attenzione/iperattività (circa 40%), con il
disturbo da tic, con il disturbo bipolare
LA CATEGORIA DIAGNOSTICA DEL DISTURBO OSSESSIVO COMPULSIVO
COMPRENDE:
 disturbo ossessivo-compulsivo (DOC)
 disturbo di dismorfismo corporeo
 disturbo da accumulo
 tricotillomania (disturbo da strappamento di peli)
 disturbo da escoriazione (stuzzicamento della pelle)
 disturbo ossessivo-compulsivo e correlati indotto da sostanze/farmaci o dovuto
a un’altra condizione medica
 disturbo ossessivo-compulsivo e correlati con altra specificazione o senza
specificazione

CAP. 35 IL DISTURBO DELLA CONDOTTA (DC)

I disturbi del comportamento comprendono una serie di condotte definite “esternalizzanti”, in

quanto comprendono comportamenti in cui il disagio interno viene rivolto verso l'esterno
attraverso condotte disfunzionali come l'aggressività, l'impulsività, la sfida, la violazione delle
regole e altre condotte considerate

Vengono descritti due sottotipi in base all'età di esordio:

- INFANTILE = prima dei 10 anni di età; prevalgono le caratteristiche dell’impulsività e
affettività; associato spesso all’ADHD
- Esordio adolescenziale = le condotte aggressive vengono esibite per specifici obiettivi
relazionali per questa ragione possono essere successivamente abbandonate

Per quanto riguarda l’eziologia, vi è una compresenza tra fattori ereditari (soprattutto nel tipo
persistente) e ambientali.
 - IL BULLISMO

CAP. 36 I DISTURBI DEPRESSIVI E BIPOLARI

- I DISTURBI DEPRESSIVI

Caratteristiche cliniche del disturbo depressivo maggiore = malinconia. La persona ha un umore

depresso non ha più desideri, non prova piacere per nulla.
A livello fisico presenta una serie di sintomi specifici, come un profondo senso di fatica, una grave
insonnia con risveglio precoce, oppure talvolta un sonno eccessivo. È lento nei movimenti e
nell'eloquio, tende a essere cupo e taciturno. Spesso è presente ansia.
A livello cognitivo il paziente presenta difficoltà di concentrazione, disturbi della memoria.
Il disturbo depressivo maggiore non è una condizione cronica, ma si manifesta, in genere
ciclicamente.

Il disturbo depressivo persistente (distimia) è una condizione clinica caratterizzata da un umore

stabilmente depresso e irritabile per almeno un anno(due negli adulti)

Caratteristiche cliniche del disturbo da disregolazione dell'umore dirompente

I sintomi principali del disturbo da disregolazione dell'umore dirompente sono un umore irritabile
duraturo e costante e gravi crisi di rabbia sproporzionate al contesto e all'età. Questi scoppi
d'ira possono manifestarsi attraverso aggressività verbale o comportamentale.
Compaiono prima dei 10 anni di età

In generale le cause della depressione sono riassumibili in tre fattori:

Fattori biologici. Si riferiscono alle alterazioni a livello neurotrasmettitoriale, ormonale e nel

sistema immunitario. Ad esempio alterazioni nella regolazione dei neurotrasmettitori quali
noradrenalina e serotonina, alterando la trasmissione degli impulsi nervosi possono incidere
sull’iniziativa del soggetto, sul sonno, sul rimuginio e nelle interazioni con gli altri.
Fattori psicologici e sociali. A livello psicosociale, eventi di vita stressanti sono stati ben
riconosciuti come fattori precipitanti gli episodi depressivi, tra questi vi possono essere lutti,
conflitti interpersonali e familiari, malattie fisiche, cambiamenti di vita, essere vittima di un reato,
separazioni coniugali e dai figli. Tra questi eventi possiamo trovare anche cambiamenti nelle
condizioni lavorative o l’inizio di un nuovo tipo di lavoro, la malattia di una persona cara, gravi
conflitti familiari, cambiamenti nel giro di amicizie, cambiamenti di città, ecc. Questi eventi
possono essere maggiormente impattanti in persone che hanno avuto esperienze infantili avverse e
che mancano quindi di abilità per affrontarli efficacemente.
Fattori genetici e fisiologici. I familiari di primo grado di individui con depressione maggiore hanno
un rischio di sviluppare il disturbo da due a quattro volte maggiore rispetto alla popolazione
generale. Ad essere ereditata geneticamente è la predisposizione a sviluppare il disturbo non il
disturbo vero e proprio.

DISTURBI BIPOLARI
Chi ne è affetto tende ad alternare fasi depressive seguite da fasi ipomaniacali o maniacali

Il disturbo d'ansia può avere le seguenti comorbilità:

a) Disturbo da deficit di attenzione ed iperattività, disturbi dell'umore
b) Disabilità intellettiva
c) Paralisi cerebrali infantili
d) Epilessia

Nei bambini l’ansia può presentarsi con:

Cefalea, mal di pancia, dolori agli arti, calo del rendimento scolastico

DEPRESSIONE
Quali indicatori possiamo rilevare nella fascia di età dai 3 ai 6 anni come fattore di rischio per un
disturbo depressivo:
Gioco povero con frequenti interruzioni e aumento di comportamenti poco finalizzati.

Quali sono i sintomi depressivi più comuni nell’adolescenza:

Rallentamento psicomotorio grave, anedonia e senso di mancanza di speranza