LA DISABILITA INTELLETTIVA

Aspetti introduttivi
Sotto la denominazione di “Disabilità Intellettiva” (DI) vengono indicati quadri clinici con
diversa etiologia, caratterizzati da significative limitazioni che investono sia il funzionamento intellettivo
che il comportamento adattivo, con compromissione delle competenze sociali e di quelle necessarie a
provvedere alle abituali richieste nelle attività quotidiane. La “disabilità” si rende manifesta prima dei 18
anni. La definizione appena riportata è dell’American Association on Intellectual and Developmental
Disabilities (AAIDD, 2013). Da tale definizione emergono una serie di punti che richiedono alcune
considerazioni.

Limitazioni del funzionamento intellettivo

L’elemento caratterizzante è rappresentato da una “intelligenza” che risulta significativamente inferiore al
livello atteso rispetto ai parametri normativi definiti tenendo conto dell’età, dello stato socio-economico e
del contesto socio-culturale.
Fornire una definizione di “intelligenza” è un compito particolarmente difficile, in quanto è il concetto
stesso di “intelligenza” che è difficilmente circoscrivibile in un ambito definito. Essa è stata di volta in volta
definita come “la capacità di acquisire abilità”, “la capacità di trarre profitto dall’esperienza”, “la capacità di
condurre un ragionamento astratto”, “la capacità di adattarsi a situazioni mutevoli”. Ciò, peraltro, ha indotto
ad ipotizzare l’esistenza di diverse forme di intelligenza, quali l’intelligenza astratta, che fa ampio uso del
linguaggio, l’intelligenza pratica, che consente la risoluzione dei problemi della vita quotidiana, e
l’intelligenza sociale, intesa come la capacità di un individuo di capire le persone, gli eventi sociali e i
processi coinvolti nel regolarli. Ne deriva che anche la misurazione di un’entità così mal definita risulta
particolarmente difficile. Abitualmente vengono utilizzati i reattivi mentali standardizzati. Si tratta, in altre
parole, di test costituiti da una serie di prove selezionate dopo studi di validazione su ampi campioni di
popolazione. Per molti aspetti, tali test rappresentano una soluzione di compromesso. Le varie prove, infatti,
sono molto eterogenee per rispondere alle molteplici sfaccettature dell’“intelligenza” (prove verbali, di
ragionamento, di risoluzione di problemi pratici), e, nel loro complesso, cercano quindi di fornire un valore
rappresentativo delle capacità intellettive generali.
Nella pratica clinica vengono utilizzati diversi tipi di test. I più diffusi, tuttavia, sono i test della serie
Wechsler. Anche se l’impianto metodologico e i riferimenti concettuali sono identici, le prove da
somministrare differiscono in rapporto all’età del soggetto da “testare”, sì che esistono tre diverse forme di
scala Wechsler: la forma per bambini in età prescolare (WPPSI = Wechsler Preschool and Primary Scale
of Intelligence); la forma per ragazzi in età scolare e adolescenti (WISC = Wechsler Intelligence Scale far
Children);\sL forma per adulti (WAIS = Wechsler Adult Intelligence Scale).

Figura 18.1 Distribuzione del Quoziente Intellettivo

 Il principio generale che sottende l’utilizzazione di tali test è quello di sottoporre il soggetto in
esame ad una serie di prove: il numero di prove superate permette di valutare, mediante il ricorso
a tavole opportunamente elaborate, il suo Quoziente Intellettivo (QI).
L’utilizzazione di tali test su ampi campioni rappresentativi della popolazione generale ha
permesso di rilevare che i valori del QI seguono una distribuzione di tipo normale, con un valore
medio e variazioni di segno negativo ovvero positivo (Figura 18.1).
In accordo alla definizione precedentemente riportata, uno degli elementi costitutivi della
“Disabilità Intellettiva” è una significativa limitazione del funzionamento intellettivo, che in
rapporto a quanto appena detto viene a configurarsi quando il QI assume un valore inferiore a 70,
che esprime 2 deviazioni standard al di sotto della media.
Considerando, da un lato, le difficoltà di “misurare” una funzione complessa come
l’intelligenza e, dall’altro, l’incidenza di molteplici variabili nel condizione il risultato del test, il
giudizio finale per l’attribuzione di una significativa limitazione del funzionamento intellettivo è di
tipo clinico.

Limitazioni del funzionamento adattivo

Per poter formulare una diagnosi di “Disabilità Intellettiva”, in aggiunta alla limitazione del
funzionamento intellettivo, deve essere presente anche una limitazione del comportamento adattivo. Con il
termine di comportamento adattivo vengono indicati l’insieme dei comportamenti che permettono
all’individuo di adattarsi all’ambiente in cui vive. Nell’ultima formulazione, L’American Association on
Intellectual and Developmental Disabilities ha inserito fra i criteri diagnostici la limitazione in due o
più delle seguenti aree di abilità adattive:
 comunicazione;
 cura di se stessi;
 abilità domestiche;
 abilità sociali;
 capacità di usare le risorse della comunità;
 autonomia;
 abilità nel provvedere alla propria salute e sicurezza;
 abilità accademico-scolastiche;
 abilità relative alla gestione del proprio tempo libero;
 abilità lavorative.
In rapporto a quanto finora detto, può essere utile immaginare la “Disabilità Intellettiva” come
una situazione in cui esiste un’inadeguatezza strutturale della “macchina-cervello”, che si traduce
in una lentezza nell’elaborazione delle informazioni ed in una incapacità di integrare i dati elaborati
in sistemi di conoscenza di complessità progressivamente crescente. Ciò compromette non solo le
capacità di ragionamento — che rappresenta il primo aspetto che il concetto di intelligenza ci
rimanda - ma anche le competenze di ordine pratico, necessarie per i bisogni della vita quotidiana, e
le abilità sociali, intese come la capacità di capire le persone, gli eventi sociali ed interpersonali.

Esordio della Disabilità Intellettiva nelle prime fasi dello sviluppo

Inserire fra i criteri diagnostici l’esordio “prima dei 18 anni” ha diverse implicazioni concettuali.
Prima fra tutte, si vuole sottolineare che le condizioni cliniche caratterizzate da significative
limitazioni del funzionamento intellettivo e del comportamento adattivo che insorgano “da adulto”
non possono essere indicate con la denominazione di Disabilità Intellettiva, ma vanno piuttosto
indicate con quella di Demenze o, come suggerisce il DSM-5, di Disturbi Neurocognitivi. Si tratta,
cioè, di processi di disorganizzazione di funzioni che si erano adeguatamente strutturate nel corso
dello sviluppo.
 Un’altra importante implicazione legata al datare l’esordio della disabilità prima dei 18 anni è
quella di voler conferire a tale disabilità le caratteristiche che sono proprie del gruppo dei Disturbi
del Neuro sviluppo. In questa prospettiva, l’intelligenza viene considerata come una funzione
complessa che si organizza progressivamente nel corso dell’età evolutiva. Quando fattori di
carattere genetico e/o acquisito — nella maggioranza dei casi ancora “sconosciuti” - interferiscono in
questo processo organizzativo, ne deriva quella inadeguatezza della macchina-cervello che viene a
configurarsi come uno status. una condizione, cioè, che accompagna il soggetto per tutta la sua
esistenza. È evidente che questa modalità deficitaria assume un’espressività variabile nelle diverse
fasi dello sviluppo, in rapporto alla maturazione e alla modifica nel tempo delle circostanze interne
ed esterne al soggetto.
Ciò che si coglie sul piano clinico-comportamentale è la risultante di un costante gap fra ciò che
ci si aspetterebbe che il bambino facesse in rapporto all’età (parlare, conversare, ragionare,
risolvere problemi, comprendere e adattarsi alle diverse situazioni sociali) e ciò che il bambino
realmente fa in rapporto alle sue capacità di elaborazione dei dati della realtà fisica e sociale. In
altre termini, nel corso dello sviluppo aumentano le richieste ambientali, ma non aumenta di pari
passo l’organizzazione neurobiologica e funzionale necessaria a fronteggiare tali richieste.

Incidenza e cause
Fra i vari quadri clinici di interesse neuropsichiatrico infantile, la Disabilità Intellettiva è uno dei
più frequenti. Secondo stime effettuate in diverse ricerche, la frequenza è valutata dal 2 al 5% della
popolazione (numero complessivo di soggetti con QI inferiore a 70 o alle due deviazioni standard).
L’analisi differenziata in rapporto all’entità della compromissione intellettiva, permette di
rilevare una netta prevalenza delle forme lievi rispetto alle forme “gravi”1, che nel loro complesso
si aggirerebbero intorno allo 0,3%.
La Disabilità Intellettiva è dovuta a cause molto diverse fra loro. La disorganizzazione delle
funzioni complesse che sottendono il quadro clinico-comportamentale della Disabilità Intellettiva
può essere letta come la via finale comune di processi patologici di natura estremamente
diversificata. In teoria, qualsiasi fattore capace di incidere sul sistema nervoso centrale in via di
sviluppo è in grado di alterare quella trama morfo-funzionale, dalla cui integrità dipende il normale
funzionamento intellettivo.
Generalmente, i fattori etiologici vengono suddivisi in due grandi categorie, Fattori Genetici e
Fattori Acquisiti. Nella macro-categoria dei Fattori Genetici vengono incluse le alterazioni geniche
e le aberrazioni cromosomiche. La macro-categoria dei Fattori Acquisiti, invece, viene suddivisa in
rapporto all’epoca durante cui agiscono le noxae patogene (Tabella 18.1).
La frequenza percentuale delle varie categorie etiologiche e la loro distribuzione in rapporto alla
severità della limitazione della funzione intellettiva vengono riportate in Tabella (Tabella 18.2). Si tratta
di dati riassuntivi delle diverse ricerche effettuate in questo senso.
Come si rileva dalla Tabella, anche per quel che riguarda le cause esistono sensibili differenze
fra le forme lievi e le forme “gravi”. Nelle forme lievi, infatti, l’etiologia è accertata solo del 45%
dei casi; nel rimanente 55% la causa risulta difficilmente definibile. Nelle forme “gravi”, viceversa,
l’eziologia riesce ad essere accertata nella maggioranza dei casi: solo in una quota valutata intorno
al 18% l’etiologia resta “sconosciuta”.
Nell’ambito del gruppo delle forme lievi ad etiologia sconosciuta va inserito un sotto-gruppo di
pazienti per i quali è ipotizzata una ereditarietà di tipo poligenico. Si tratta di quei casi in cui uno
dei due genitori, o entrambi, presentano un QI ai limiti inferiori della norma. L’ipotesi nasce dalla
possibilità di considerare l’intelligenza come un carattere quantitativo, condizionato nella sua
espressività da influenze genetiche. In accordo ad un modello poligenico, i geni in causa non
sarebbero limitati ad una singola coppia, ma coinvolgerebbero più coppie di geni (poligeni),
ciascuno con un effetto additivo. Pertanto, i genitori di livello intellettivo basso metterebbero a
disposizione del figlio un pool di geni tali da far collocare il bambino in una fascia borderline.
Questa situazione va comunque interpretata come trasmissione di una sorta di “vulnerabilità”, che
in rapporto all’azione di fattori ambientali può assumere diverse evoluzioni. In tale gruppo
rientrano anche le situazioni che in passato venivano definite “ritardo culturale-familiare”.
Attualmente, l'American Association on Intellectual and Developmental Disabilities ha suggerito
per questo gruppo il termine di “svantaggio socio-culturale”, enfatizzando in tal modo il ruolo delle
influenze ambientali nella loro genesi.

Tabella 18.1 Fattori etiopatogenetici del Ritardo Mentale.

A. Fattori Genetici. Si tratta di anomalie già presenti nel patrimonio genetico del prodotto del concepimento, le quali incidono direttamente o indirettamente
sui processi di formazione, differenziazione e sviluppo del sistema nervoso centrale.
Tali fattori vengono a loro volta suddivisi in:
A.l. alterazioni geniche (= alterazione di uno o più geni). Rientrano in questo gruppo diverse malattie congenite del metabolismo, le facomatosi ed altre
encefalopatie ere- do-degenerative;
A. 2. aberrazioni cromosomiche, che possono interessare il numero o la struttura. Le anomalie numeriche più frequenti sono rappresentate
dalla trisomia 21 (sindrome di Down) e da alcune aberrazioni dei gonosomi (sindrome di Klinefelter, sindrome di Turner). Nelle anomalie
strutturali rientrano affezioni, quali la sindrome del "grido del gatto" (delezione parziale del braccio corto del cromosoma 15), la sindrome di
Angelman (delezione parziale del cromosoma 15 di origine materna), la sindrome di Prader-Willi (delezione parziale del cromosoma 15 di origine
paterna), la sindrome dell' X-Fragile.
B. Fattori acquisiti. Essi sono rappresentati da noxae patogene che agiscono dall'"esterno" sul sistema nervoso centrale. In rapporto all'epoca durante cui
agiscono vengono suddivisi in:
B. l. prenatali. Rientrano fra tali fattori le infezioni acute materne (quali rosolia, toxoplasmosi, citomegalovirus), le malattie croniche
materne (quali diabete, cardiopatie, endocrinopatie), le intossicazioni (accidentali, professionali e/o voluttuarie) o situazioni carenziali;
B.2. perinatali. Sono le noxae patogene che possono intervenire fra la 27a settimana di gravidanza e la 1a settimana di vita. Esse sono rappresentate da
diverse condizioni patologiche legate al travaglio, al parto o all'immediato adattamento post-partum, che possono tradursi in sofferenze fetali acute
(prima della fuoriuscita del feto dal canale del parto) e sofferenze neonatali acute (subito dopo la fuoriuscita dal canale del parto). Molto spesso la
sofferenza fetale acuta determina le condizioni per l'insorgenza di una sofferenza neonatale. In tale gruppo di fattori sono, inoltre, incluse una serie
di situazioni patologiche che possono interessare il neonato (ittero, infezioni, anemie, disturbi metabolici).
B. 3. postnatali. Tali fattori sono rappresentati dalle noxae patogene che possono intervenire dopo la 1a settimana di vita, quali infezioni, traumi,
intossicazioni, disturbi metabolici.

Tabella 18.2 Distribuzione dei fattori etiologici.

Causa Forme lievi Forme "gravi" Totale

genetica 10% 46% 24%

prenatale (acquisita) 13% 9% 12%

perinatale 18% 15% 17%

postnatale 4% 12% 7%

sconosciuta 55% 18% 40%

Quadro clinico
Sulla base di quanto fin qui esposto risulta difficile definire un quadro clinico omogeneo.
Sull’espressività del quadro clinico, infatti, agiscono una serie di fattori, tra cui vanno in
particolare menzionati:
A. il livello di gravità della compromissione;
B. l’età, in cui viene effettuata la valutazione clinica del soggetto;
C. la natura dell’affezione di base da cui dipende la Disabilità Intellettiva;
D. la presenza di eventuali comorbidità.

A. Il livello di gravità della compromissione

Il funzionamento intellettivo viene abitualmente considerato come una “dimensione” che assume
un grado di espressività molto variabile all’interno di una sorta di continuum. Si può, infatti, andare
da un grado di funzionamento molto alto ad un grado di funzionamento molto basso, passando per
diverse gradazioni intermedie.
In accordo con quanto suggerito dal DSM-5, possono essere individuati quattro livelli di gravità
di compromissione del funzionamento adattivo:
 livello di gravità “lieve”;
  livello di gravità “moderato”;
 livello di gravità “grave”;
 livello di gravità “estremo”.
Considerando il carattere “composito” del funzionamento intellettivo, il livello di severità deve
essere espresso tenendo conto delle diverse componenti che contribuiscono a realizzarlo.
In questa prospettiva per definire le caratteristiche clinico-comportamentali in rapporto al livello
di gravità, il DSM-5 fa inoltre riferimento a tre ambiti del funzionamento adattivo, rappresentati
da:
 ambito “concettuale”, che riguarda il ragionare, il pensare, il decidere, il risolvere problemi
di natura astratta, il programmare attività e compiti, e così via;
 ambito “sociale”, che riguarda il comprendere le regole che definiscono i rapporti
interpersonali, il saper scegliere comportamenti diversificati in rapporto alle diverse
circostanze sociali, il sapere assumere la prospettiva dell’altro, e così via;
 ambito “pratico”, che riguarda il saper risolvere problemi di ordine pratico, il saper
pianificare le azioni necessarie per incidere sulla realtà fisica, il saper analizzare i dati di
un’operazione concreta in corso per riorganizzare eventualmente il lavoro, e così via. In
questo modo è possibile definire il profilo adattivo in termini di competenza o di
incompetenza nei diversi ambiti, facendo riferimento al livello di gravità (Tabella 18.3).
Tabella 18.3 Tabulazione del funzionamento nei diversi ambiti adattivi in rapporto al livello di gravità (dal
DSM-5, modificata).
Livello di Ambito concettuale Ambito sociale * Ambito pratico
gravità

Lieve Nei bambini in età prescolare Rispetto ai coetanei con L'individuo può funzionare in
possono esserci anomalie sviluppo regolare l'individuo è maniera adeguata all'età per
concettuali evidenti... immaturo nelle interazioni quanto concerne la cura
... Negli adulti sono sociali... personale...
compromessi il pensiero ... la persona è a rischio di ... Gli individui hanno
astratto... essere manipolata dagli altri generalmente bisogno di un
(credulità)... supporto nel prendere
decisioni che concernono la
salute o l'ambito legale...

Moderato Nei bambini in età prescolare La capacità di relazioni è Sono richiesti un ampio
il linguaggio e le abilità limitata ai legami stretti con i periodo di insegnamento e
prescolastiche si sviluppano membri della famiglia e con molto tempo affinché
lentamente... ... Negli adulti lo gli amici... l'individuo diventi indi-
sviluppo delle abilità scolasti- ... La capacità di giudizio pendente nella gestione dei
che è tipicamente fermo a un sociale e di prendere decisioni bisogni personali...
livello elementare... è limitata ... ... L'indipendenza lavorativa
richiede notevole sostegno da
parte di colleghi e
supervisori...

Grave L'individuo in genere L'eloquio può essere com- L'individuo richiede un

comprende poco il linguaggio posto da singole parole o frasi sostegno in tutte le attività
scritto... ipostrutturate... della vita quotidiana... ... La
... Ha bisogno di personale di ... Hanno spesso bisogno di partecipazione a compiti
supporto per tutta la vita... supporto gestuale per la domestici e attività
comprensione... ricreazionali richiede
assistenza e supporto
continuativi...

Estremo Le abilità concettuali in L'individuo ha una com- L'individuo è dipendente dagli

genere si riferiscono al mondo prensione molto limitata della altri... Le azioni semplici con
fisico... comunicazione... ... Esprime i alcuni oggetti possono rappre-
... Concomitanti com- propri desideri ed emozioni sentare la base per la
promissioni motorie e attraverso la comunicazione partecipazione che richiedono
sensoriali possono impedire non verbale... alti livelli di sostegno
l'uso funzionale degli continuativo...
oggetti...

B. L'età in cui viene effettuata la valutazione clinica del soggetto

 Un altro elemento fondamentale nel conferire una marcata variabilità espressiva al quadro clinico
è l’età. A parità di severità, ad esempio, il quadro clinico di una Disabilità Intellettiva in un
soggetto di 8 anni sarà completamente diverso da quello di un soggetto di 28 anni. Ad 8 anni, per
esempio, il quadro sarà verosimilmente rappresentato da disturbi dell’apprendimento scolastico,
dall’impossibilità di integrarsi nel gruppo dei pari in giochi che prevedono delle regole (giochi da
tavolo, giochi di squadra, ecc.), dall’incapacità di risolvere problemi pratici che possono verificarsi
nell’espletare una consegna o dal dedicarsi ad attività ludiche con un basso grado di astrazione
simbolica. All’età di 28 anni, viceversa, il quadro sarà rappresentato da un pensiero molto povero in
termini di contenuti ideativi, da un linguaggio centrato per lo più su aspetti legati al quotidiano,
dalla presenza interessi molto “ingenui”, limitati ad attività riproduttive, dall’instaurare rapporti
interpersonali di dipendenza nei confronti dell’altro, dall’impossibilità di pianificare scelte
lavorative o, più in generale, di vita.
Pertanto, il quadro clinico della Disabilità Intellettiva, varia non solo da soggetto a soggetto, ma,
in uno stesso soggetto, assume un’espressività diversa in rapporto all’età.
In questa prospettiva, la ricostruzione della storia naturale della Disabilità Intellettiva permette di
rilevare che le difficoltà del bambino iniziano molto precocemente. Nel primo anno si ritrova
spesso un ritardo nell’acquisizione delle principali tappe dello sviluppo psicomotorio; nel secondo-
terzo anno, un ritardo del linguaggio; nel terzo-quarto anno, un ritardo nell’acquisizione di
adeguati comportamenti di interazione sociale; negli anni scolastici sono abituali le difficoltà di
apprendimento.
Per capire questi aspetti del decorso, è necessario considerare quel che avviene normalmente, nel
corso dello sviluppo. Le continue situazioni “nuove” che il bambino normale si trova a fronteggiare
— anche quelle legate alle prime fasi dello sviluppo
- si pongono come situazioni di problem solving, in cui viene richiesto al soggetto la ricerca di una
strategia risolutiva. Il ritrovamento di una strategia efficace viene memorizzata come un
apprendimento. Pertanto, l’acquisizione delle varie tappe dello sviluppo può essere letta come il
momento in cui la macchina-cervello è riuscita ad elaborare e memorizzare (apprendimento) una
strategia risolutiva per un determinato problema (stare seduto in maniera autonoma, camminare,
salire e scendere le scale, afferrare un oggetto, utilizzare etichette denominative per oggetti e
situazioni, adottare comportamenti aderenti al contesto, apprendere a leggere e a scrivere). In
questa prospettiva, le cadute prestazionali che il bambino con Disabilità Intellettiva presenta nel
corso dello sviluppo vanno considerate come manifestazioni età-dipendenti di un unico disturbo,
inteso come una modalità di funzionamento mentale deficitaria.
Il ritardo globale dello sviluppo
Alla luce di quanto appena detto il DSM-5 ha ritenuto opportuno dare visibilità e conferire in
qualche modo autonomia nosografìca ad una condizione clinica che viene a definirsi nei primi 5
anni di vita. Si tratta di una condizione in cui è presente la mancata acquisizioni delle competenze
motorio-prassiche, comunicative, linguistiche e cognitive nei tempi abitualmente previsti da uno
sviluppo tipico. Il limite dei “5 anni” vuole indicare che la fascia di età impedisce una valutazione
esaustiva del soggetto e, nello stesso tempo, il ricorso a strumenti di valutazione standardizzati. È
evidente, pertanto, che tale “diagnosi” viene a rappresentare una collocazione transitoria di
situazioni cliniche che devono poi essere rivalutate e definite nel tempo.

C. La natura dell'affezione di base da cui dipende la Disabilità intellettiva

In accordo al concetto di Neurosviluppo suggerito dal DSM-5,la Disabilità Intellettiva è
riconducibile ad un processo di disorganizzazione di funzioni. Nel caso specifico, ad una
disorganizzazione di quelle funzioni che risultano determinanti per realizzare le competenze
intellettive del soggetto. Nella maggioranza dei casi, anche attualmente risulta difficile stabile la
“causa” responsabile di questo processo di disorganizzazione.
In effetti, quando la causa è nota, come per esempio, nel caso della sindrome di Down,
dell’ipotiroidismo congenito e della fenilchetonuria, il quadro clinico che ne deriva viene collocato
dal punto di vista nosografico (tassonomico) nel “capitolo” individuato in rapporto alla natura della
causa. Ad esempio, la sindrome di Down viene collocata nelle sindromi da aberrazione
cromosomica, l’ipotiroidismo congenito nelle endocrinopatie e la fenilchetonuria nella malattie
congenite del metabolismo. In tutte queste situazioni — e in tante condizioni analoghe - la Disabilità
Intellettiva costituisce un “sintomo” nell’ambito di un complesso sindromico più complesso. Nelle
condizioni appena citate, quali l’ipotiroidismo congenito, la sindrome di Down o la
Fenilchetonuria, il quadro clinico è sicuramente caratterizzato da una Disabilità Intellettiva, ma
sono presenti anche tutta una serie di altri sintomi riconducibili alla natura dell’affezione in causa e
non derivanti dal deficit intellettivo.
Nella seconda parte del presente Capitolo verranno riportati i principali quadri clinici da causa
nota, che includono fra i “sintomi” caratterizzanti la Disabilità Intellettiva.
Pertanto, in termini di espressività clinica, il fatto che la Disabilità Intellettiva possa far parte o
meno di una sindrome rappresenta un elemento che conferisce complessità e variabilità al quadro
sintomatologico.

D. La presenza di eventuali disabilità

Il concetto di comorbidità risulta apparentemente molto semplice. Esso, infatti, vuole esprimere
la situazione in cui due diverse condizioni cliniche vengono a trovarsi contemporaneamente
presenti in uno stesso soggetto. Nella comune pratica clinica, tuttavia, la comorbidità assume
aspetti che comportano notevoli problemi di diagnosi e di classificazione.
Teoricamente, infatti, i sintomi con cui il soggetto si presenta ad osservazione dovrebbero avere
un aspetto netto e definito tale da permettere l’attribuzione di ciascun sintomo ad una determinata
condizione ovvero ad un’altra: ad esempio, il sintomo 1 appartiene alla Condizione A, il sintomo 2
alla Condizione B, il sintomo 3 ancora alla Condizione B, il sintomo 4 alla Condizione A, e così
via. Purtroppo, vengono spesso a determinarsi situazioni in cui i vari sintomi, vale a dire il sintomo
1 o il sintomo 2 e così via, non sempre sono così netti e definiti tali poter essere ascritti alla
Condizione A oppure alla B. E possibile anche che si verifichi il caso in cui la Condizione A può
avere un’espressività molto forte e mascherare la Condizione B o viceversa.
Tenendo conto delle suddette difficoltà va comunque segnalata l’elevata frequenza con cui la
Disabilità Intellettiva si ritrova associata ad altre condizioni patologiche.

Fattori psicopatologia reattivi

Il funzionamento intellettivo è uno dei fattori più importanti nel condizionare il funzionamento
adattivo di un soggetto. Esso, tuttavia, non è certamente l’unico. L’adattamento del soggetto
all’ambiente in cui vive dipende, infatti, da molti altri fattori, tra cui, in particolare, quelli
emozionali. Aspetti, quali la tolleranza delle frustrazioni, la capacità di dilazionare l’appagamento
degli impulsi, la sicurezza emotiva, il piacere di essere e di partecipare, sono fondamentali nel
determinare la qualità dell’adattamento. Molti di questi aspetti emozionali dipendono in maniera
preponderante dalla qualità delle relazioni precoci e precocissime che il soggetto va a stabilire con
le figure del suo ambiente significativo (madre, padre, fratelli, parenti, etc.). Purtroppo, nelle
condizioni di Disabilità Intellettiva, la qualità di tali relazioni è ad altissimo rischio.
Nelle forme “gravi”—soprattutto quando legate a quadri clinici definiti - la precoce evidenza di
un serio problema di sviluppo mobilita nei genitori complesse dinamiche emotive. Sono, infatti,
evidenti, in tali situazioni, sentimenti di inadeguatezza, colpa e solitudine affettiva, su una tonalità
di fondo a carattere depressivo. In questo contesto emozionale, si realizza concretamente il rischio
che i genitori possano adottare atteggiamenti affettivo-pedagogici poco produttivi al benessere
psichico del bambino. Peraltro, l’inevitabile iter diagnostico finalizzato alla definizione delle cause
(ricoveri ripetuti, indagini strumentali e di laboratorio, periodici controlli clinici) ha un costo
emotivo molto alto, sia per i genitori che per il bambino. Tali fattori rappresentano fattori di stress
psicologico, capaci di incidere sullo sviluppo dell’adattamento emozionale del soggetto, già
vulnerabile per la condizione di base. Vale la pena di ricordare che la situazione deficitaria non si
traduce solo in ridotte capacità di ragionamento o di risoluzione di problemi pratici, ma anche in
ridotte competenze sociali. Ne deriva, pertanto, l’elevata incidenza di comportamenti non sempre
adeguati alle esigenze del contesto, quali inibizione, intolleranza, impulsività, dipendenza o
aggressività.
Le forme di Disabilità Intellettiva “lieve”, per la loro minore appariscenza, non comportano in
genere le dinamiche emozionali prima accennate. Ciò non di meno, il ritardo, anche lieve,
nell’acquisizione delle prime tappe dello sviluppo psicomotorio determina nei genitori una
situazione di disorientamento, alimentando fantasie che gravano sulla qualità della relazione e,
come tali, sono in grado di condizionare negativamente l’adattamento emozionale del soggetto.

Situazioni di reale comorbidità

Al di là di questi disturbi comportamentali, la cui genesi è riconducibile ad un’inadeguatezza
degli atteggiamenti affettivo-pedagogici, vengono molto spesso a verificarsi una serie di disturbi
psicopatologici con caratteristiche specifiche. Fra i quadri con una definita caratterizzazione
nosografica, quelli più frequentemente associati alla Disabilità Intellettiva (comorbidità) sono le
altre condizioni che appartengono ai Disturbi del Neurosviluppo.
In particolare, le condizioni che si ritrovano più spesso in comorbidità sono le seguenti:
 i Disturbi dello spettro autistico
 il Disturbo da deficit di attenzione/iperattività
 i Disturbi di sviluppo della coordinazione;
 i Disturbi del linguaggio
Come già precedentemente segnalato, il fatto che i Disturbi del Neurosviluppo si ritrovino spesso
associati in comorbidità è legato alla presenza di una “radice” comune, individuabile in un difetto
nei processi di organizzazione delle funzioni mentali di base, quali la motricità, il linguaggio, le
funzioni esecutive o le funzioni psicosociali.
Relativamente alle altre condizioni psicopatologiche nosograficamente definite che possono
ritrovarsi associate vanno in particolare segnalati i' seguenti quadri:
 i Disturbi d’ansia
 i Disturbi dell’umore
 i Disturbi da comportamento dirompente, del controllo degli impulsi e della condotta
La frequenza di tali disturbi è stimata da tre a quattro volte superiore rispetto alla popolazione
generale. Pertanto, sembra configurarsi una particolare vulnerabilità del soggetto affetto da
Disabilità Intellettiva nei confronti di questi quadri psicopatologici, sia che si voglia affrontare il
problema in termini psicodinamici (fragilità delle funzioni dell’Io, inadeguatezza dei meccanismi
difensivi) che neurobiologici (disfunzioni intra- e/o inter-emisferiche, disturbi neurotrasmettitoriali).

Diagnosi
Nei confronti di un bambino con prestazioni apparentemente inadeguate rispetto a quelle che
l’età cronologica farebbe prevedere, l’osservazione neuropsichica, integrata da reattivi mentali,
permette agevolmente di formulare la diagnosi di Disabilità Intellettiva. Più complessa, viceversa, è
la definizione della diagnosi etiologica, vale a dire, l’accertamento delle cause responsabili della
Disabilità Intellettiva. A questo scopo, la presa in carico del bambino deve prevedere una serie di
indagini strumentali e di laboratorio secondo un protocollo elaborato in accordo alle indicazioni che
derivano dall’anamnesi e dall’osservazione.

L'anamnesi
 L’anamnesi è finalizzata, in particolare, a valutare l’eventuale presenza di consanguineità e/o
l’esistenza di altri casi fra ascendenti e collaterali, indirizzando in questo modo l’approfondimento
diagnostico verso la ricerca di fattori genetici.
L’anamnesi permette inoltre di valutare l’eventuale presenza di situazioni potenzialmente
patogene per il sistema nervoso in via di sviluppo (infezioni prenatali, ridotto accrescimento
intrauterino, prematurità, asfissia neonatale, ittero, etc.). In questi casi l’esecuzione di indagini
strumentali, quali l’EEG o, soprattutto, la Risonanza Magnetica, permette di verificare se la
situazione patogena si è tradotta in una sofferenza encefalica pre-, peri- o post-natale.
L’anamnesi, infine, prevede la ricostruzione dello sviluppo del bambino, particolarmente
importante per valutare: (a) l’evoluzione generale dello sviluppo (ad esempio, un brusco arresto di
uno sviluppo che sembrava normale o un’evoluzione peggiorativa di uno sviluppo che sembrava
solo “un po’ lento”, sono situazioni fortemente sospette per un’encefalopatia eredo-degenerativa), e
(b) la presenza di problemi particolari, quali il vomito, manifestazioni parossistiche epilettiche e
non epilettiche, disturbi del sonno, che possono indirizzare verso forme specifiche di encefalopatia.

Esame obiettivo generale

L’esame obiettivo è volto a ricercare elementi che possano indirizzare la diagnosi verso quadri
sindromici complessi. Anche quando mancano segni e sintomi che permettono l’individuazione di
un quadro nosograficamente definito, la presenza di tratti dismorfici (iper/ipotelorismo, epicanto,
anomalie della conformazione del naso, impianto atipico dell’attaccatura dei capelli, anomalie della
conformazione dei padiglioni auricolari, clinodattilia, sindattilia, etc.) può essere indicativa di una
patologia genetica - definibile con opportune indagine — o, più genericamente, di un “disturbo”
prenatale, riferibile alle prime fasi dello sviluppo.

Esame neurologico
L’esame neurologico, oltre a fornire gli elementi utili per formulare la diagnosi di quadri
specifici, può mettere in evidenza segni neurologici lievi (neurological soft signs). La presenza di
tali segni, soprattutto quando nell’anamnesi siano presenti situazioni di rischio, può rappresentare la
testimonianza di una organicità o di una microorganicità, espressione di una pregressa sofferenza
encefalica.

Esame psichico
L’esame psichico, oltre ovviamente a permettere la diagnosi di Disabilità Intellettiva, fornisce
informazioni determinanti anche per definirne l’etiologia. La presenza di particolari stili
comportamentali o di specifici disturbi può indirizzare verso alcune sindromi definite. È il caso, ad
esempio, di sintomi quali:
 iperfagia e PICA (ingestione coatta di qualsiasi cibo o materiale non commestibile), che
possono essere indicativi di una sindrome di Prader-Willi, legata ad un’anomalia strutturale
del braccio corto del cromosoma 15 di origine paterna;
 manifestazioni autoaggressive, fino all’automutilazione, tipiche di una particolare malattia
congenita del metabolismo delle purine, comunemente conosciuta come sindrome di Lesch-
Nyhan;
 presenza di un’apparente disponibilità relazionale con facile tendenza al riso rileva- bile
nella sindrome di Angelman, che in passato aveva portato a adottare la denominazione di
“sindrome della bambola felice” (Happy Puppet Syndrome), legata ad un’anomalia
strutturale del braccio corto del cromosoma 15 di origine materna.

Terapia
Non esiste la terapia della Disabilita Intellettiva. La Disabilità Intellettiva - come accennato
all’inizio del Capitolo — si configura come uno status che accompagna il soggetto nel corso del
suo ciclo vitale e che, in termini funzionali, si esprime con deficit che variano nel tempo,
assumendo caratteristiche età-dipendenti. Pertanto, nei confronti di un bambino che presenti una
diagnosi nosografica di Disabilità Intellettiva, devono essere presi in considerazione una serie di
interventi di natura spesso molto diversa fra di loro, ciascuno dei quali risponde a specifici
obiettivi, con la finalità ultima di garantire l’adattamento del soggetto al contesto sociale.
Considerando la loro natura alquanto eterogenea, i vari interventi devono essere articolati in un
Progetto Terapeutico Personalizzato. Le caratteristiche fondamentali del Progetto Terapeutico
Personalizzato sono definibili nei seguenti aspetti:
 è articolato in molteplici interventi volti a rispondere ai bisogni specifici di un singolo
bambino, di una determinata età, con un determinato profilo funzionale e che vive in un
determinato contesto sociale, economico e relazionale;
 è dinamico e flessibile nel tempo, nel senso che gli obiettivi a breve e medio termine degli
interventi in esso inclusi sono periodicamente aggiornati ed adattati alle nuove esigenze che
il percorso di crescita comporta.
All’interno del Progetto Terapeutico Personalizzato vanno presi in considerazione i seguenti
interventi:
 riabilitativi
 psico-educativi
 psicoterapeutici
 farmacologici

Si tratta di interventi rivolti a facilitare la realizzazione di quelle competenze emergenti di

carattere neuromotorio, prassico, comunicativo-linguistico ed affettivo-relazionale, di cui il deficit
cognitivo ne ostacola la comparsa o ne condiziona la regolare evoluzione. Tali interventi rientrano
principalmente in due tipi di trattamento:
 la terapia della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva;
 la logopedia;
 la terapia occupazionale.

La terapia della neuro e psicomotricità dell'età evolutiva

La Terapia della Neuro e Psicomotricità dell’età evolutiva (TNPEE) prevede interventi con
carattere riabilitativo ed interventi con carattere abilitativo. Gli interventi con carattere riabilitativo
sono rivolti alle menomazioni che riguardano principalmente le funzioni cognitive di base, le
funzioni mentali del movimento, le funzioni mentali del linguaggio e le funzioni psicosociali
globali. Essi, inoltre, si rivolgono a qualsiasi altra menomazione che possa comparire nell’ambito
del bilancio funzionale.
Gli interventi con carattere abilitativo si rivolgono alla facilitazione delle attività del soggetto
nelle aree dell’applicazione delle conoscenze, della mobilità e della comunicazione. Essi inoltre
prendono in considerazione qualsiasi altra attività che dal bilancio funzionale dovesse risultare di
particolare utilità per il soggetto in trattamento.
Entrambi i tipi di intervento, riabilitativi ed abilitativi, sono contestuali e sinergici ed hanno
come scopo ultimo quello di favorire la partecipazione del soggetto.
Per quel che riguarda le strategie per il conseguimento degli obiettivi definiti nel programma di
lavoro, esse vanno selezionate in rapporto all’età del soggetto e all’entità della compromissione.
Per esempio, per bambini piccoli con modesta compromissione funzionale risulta molto utile un
approccio aderente ai principi della pratica psicomotoria basato sulla dinamica corporea; mentre,
per soggetti più grandi con significativa compromissione funzionale vanno prese in considerazione
tecniche maggiormente direttive ispirate ai principi della modifica del comportamento.
La Logopedia
La logopedia è un trattamento che si rivolge all’organizzazione e alla riorganizzazione delle
funzioni linguistiche, le quali risultano abitualmente compromesse nel soggetto con Disabilità
Intellettiva. La logopedia, peraltro, mira a stimolare il linguaggio in tutte le sue forme: parlato,
letto, scritto. Essa, pertanto, risulta particolarmente utile, in associazione alla TNPEE, per facilitare
ed automatizzare i processi di letto-scrittura e calcolo.
Anche la logopedia deve prevedere strategie diversificate in rapporto all’età e al livello di
compromissione funzionale del soggetto. Va, infatti segnalato che i disturbi del linguaggio nel
bambino con Disabilità Intellettiva possono essere di natura e di entità molto differente:
dall’assenza completa, nelle forme gravissime, alle disfasie, alla povertà lessicale, alla disartria,
alle dislalie, alla balbuzie. La logopedia, pertanto, deve prevedere programmi necessariamente
diversificati, che rispondono tuttavia allo scopo ultimo di favorire la Comunicazione.

La terapia occupazionale
La terapia occupazionale prevede interventi organizzati in laboratori opportunamente strutturati.
Le attività e le modalità con cui esse vengono proposte vengono scelte in rapporto al livello
cognitivo del soggetto, alla sua età e alle sue capacità adattive generali. Ad esempio, per soggetti
con un soddisfacente adattamento funzionale possono essere proposti laboratori artigianali, che
possono anche assumere il carattere di un avviamento professionale. Per soggetti con maggiore
compromissione funzionale, le attività proposte mirano all’acquisizione di quelle autonomie utili
ad un proficuo adattamento sociale.

Gli interventi psico-educativi

Gli interventi psico-educativi sono rappresentati da una serie di attività volte a facilitare
l’apprendimento di quei comportamenti adattivi che permettono l’inserimento e l’integrazione
sociale del soggetto. In particolare, rientrano in tali comportamenti adattivi le autonomie personali
(igiene e cura del proprio corpo), familiari (alimentazione ed altre routine della vita domestica) e di
comunità (aderire alle regole definite dal contesto: a scuola, in attività del tempo libero, in
occasioni sociali).
Anche per gli interventi psico-educativi, gli obiettivi e le strategie vanno definiti in rapporto alle
indicazioni che emergono dalla diagnosi funzionale.
In termini di modalità operative, essi possono prevedere:
 un lavoro da svolgere “direttamente” sul soggetto, ad integrazione della terapia occu-
pazionale, per l’implementazione delle abilità acquisite negli abituali contesti di vita;
 un lavoro da effettuare con i genitori per sostenerli nelle scelte pedagogiche e facilitare la
programmazione delle attività del tempo libero.

Gli interventi psicoterapeutici

Gli interventi psicoterapeutici ad orientamento psicodinamico trovano indicazione solo in alcune
situazioni particolari.
Nella maggioranza dei casi essi assumono il carattere di interventi di sostegno, al bambino e alla
famiglia, e come tali rientrano nell’ambito del progetto terapeutico considerato nel suo complesso.
Gli interventi psicoterapeutici ad orientamento cognitivo-comportamentale risultano
particolarmente utili nelle forme con modesta compromissione funzionale. In tali situazioni,
soprattutto in adolescenza, viene spesso a crearsi la necessità di lavorare sull’autostima, sulla
sicurezza e sul senso di efficacia.
Gli approcci orientati in accordo alle tecniche di analisi applicata del comportamento
rappresentano una scelta molto utile in presenza di comportamenti disadattivi, quali condotte
aggressive o autolesionismo.
Le terapie farmacologiche
Non esiste un farmaco per l’intelligenza. In passato è stata data eccessiva importanza ad alcuni
farmaci psicotropi, capaci di “attivare” le funzioni mentali. Rientrano in questo gruppo il piracetam,
il fosforo, l’acido glutammico e il suo derivato, la glutamina, ritenuti i farmaci dell’intelligenza. In
realtà, tali sostanze hanno una generica azione trofica e stimolante l’attività della cellula nervosa.
Come tali, tali sostanze e tante altre simili, possono essere utilizzate nei casi in cui è presente un
particolare stato di torpore.
Nelle situazioni in cui sono presenti in comorbidità gravi disturbi comportamentali possono
essere usati neurolettici, quali i neurolettici atipici. Tali terapie sono puramente sintomatiche: esse,
cioè, agiscono esclusivamente sul sintomo accessorio.
Nelle situazioni in cui la Disabilità Intellettiva è l’espressione di quadri clinici con etiopatogenesi
definitala terapia è quella dell’affezione di base. E il caso, ad esempio, della fenilchetonuria
(dietoterapia) o dell’ipotiroidismo congenito (terapia sostitutiva con ormone tiroideo).

Quadri clinici specifici

Come già accennato, la Disabilità Intellettiva rappresenta molto spesso un “sintomo” di
complessi sindromici definiti. Vengono di seguito descritti alcuni di tali quadri, come
esemplificativi dei principali raggruppamenti etiopatogenetici.

La Sindrome di Down
La sindrome di Down (SD), denominata anche trisomia 21 o mongolismo, è una sindrome
polimalformativa dovuta ad una aberrazione cromosomica di tipo numerico.
Etiologia e patogenesi. L’aberrazione cromosomica è rappresentata dalla presenza di un
cromosoma 21 soprannumerario, che può ritrovarsi in forma libera (trisomia libera) ovvero
sovrapposto ad un altro cromosoma (trisomia con traslocazione).
La trisomia libera, di gran lunga più frequente, rappresentando il 95% dei casi, è legata ad una
non-disgiunzione, cioè ad una mancata separazione della coppia 21 durante una delle divisioni
meiotiche, che conducono normalmente alla formazione dei gameti. In conseguenza di tale errore,
uno dei gameti diverrà portatore di un numero aberrante di cromosomi per la presenza di un 21 in
più. Come tale, se va incontro a fecondazione, esso dà luogo ad uno zigote patologico con trisomia
21.
In merito alle cause della non-disgiunzione cromosomica, esistono ancora oggi notevoli
perplessità. Sono state formulate varie ipotesi, molte delle quali si basano su dati emersi dalle
numerose indagini epidemiologiche effettuate. Sulla base di tali indagini sono stati valorizzati i
seguenti fattori:
a) età materna avanzata;
b) predisposizione genetica;
c) fattori ambientali.
a) Età materna. E stata ormai ampiamente dimostrata una correlazione positiva fra età materna
all’epoca del concepimento ed incidenza di nascite di bambini affetti da sindrome di Down: con
l’aumentare dell’età della madre, aumenta cioè proporzionalmente il numero di nascite di soggetti
affetti da sindrome di Down (Tabella 18.4).
 Tabella 18.4 Rischio di sindrome di Down in rapporto all'età materna.
Età materna Rischio di nascita %

15-19 1/1850 0,054

20-24 1/1600 0,062

25-29 1/1350 0,074

30-34 1/800 0,125

35-39 1/260 0,384

40-44 1/100 1

45-49 1/50 2

Il motivo di tale correlazione non ha ancora trovato un’esauriente interpretazione. Certamente

bisogna far riferimento al peculiare ciclo biologico che caratterizza il processo di maturazione
dell’ovulo. Com’è noto, infatti, già alla nascita l’ovaio contiene il numero definitivo di oociti, che
vi rimangono, per così dire, “in parcheggio” fino a quando, con l’inizio dei cicli mestruali, non
vanno incontro all’ovulazione, completando in tal modo il loro processo di maturazione. Pertanto,
con l’aumentare dell’età della donna, aumenta percentualmente nell’ovaio la quota di oociti che
possono essere danneggiati da eventuali agenti patogeni (raggi X, tossi-infezioni, etc.). Inoltre, l’età
avanzata potrebbe favorire, attraverso modificazioni d’ordine endocrino, quei fenomeni di
ipermaturazione preovulatoria, cioè di ritardata liberazione dell’oocita dal follicolo, che sono stati
riconosciuti capaci di determinare alterazioni cromosomiche. Va infine considerato che con
l’aumentare dell’età possono venir meno quei meccanismi materni di “sorveglianza”, cioè, di quei
meccanismi selettivi naturali che impediscono che un gamete alterato possa essere coinvolto nella
fecondazione o, se questo capita comunque, che lo zigote aberrante possa completare il suo
sviluppo (aborto naturale).
b) Predisposizione genetica. L’analisi degli alberi genealogici di pazienti affetti da sindrome di
Down ha permesso di rilevare, in alcuni casi, la presenza di altri casi di sindrome di Down e/o di
altre sindromi da aberrazione cromosomica. Ciò ha indotto diversi ricercatori a prendere in
considerazione l’ipotesi dell’esistenza di una predisposizione genetica alla non-disgiunzione
cromosomica. Esisterebbe cioè un gene responsabile della normale disgiunzione cromosomica
durante la gametogenesi, che sarebbe carente nelle famiglie di pazienti affetti da trisomia 21.
c) Fattori ambientali. La possibilità di scoprire un agente esterno (virus, radiazioni, farmaci), che
possa interferire sulla disgiunzione cromosomica, determinando così l’insorgenza della sindrome
di Down, ha da sempre stimolato i vari ricercatori, soprattutto per le notevoli implicazioni di
carattere preventivo che la verifica di tale ipotesi avrebbe comportato. Le numerose indagini svolte
in tal senso non hanno, tuttavia, apportato alcun contributo determinante. Esse hanno permesso
solamente di stabilire che la capacità di interferire sulla disgiunzione cromosomica è una prero-
gativa comune a molteplici agenti della più svariata natura.
Alla luce di tali ricerche, ogni individuo, trovandosi costantemente esposto all’azione di vari
agenti patogeni (fisici, chimici, infettivi, etc.) sarebbe portatore di un certo numero di gameti
alterati, in relazione alla dimostrata labilità del patrimonio genetico. D’altra parte, la nascita di un
bambino affetto da una sindrome da aberrazione cromosomica è relativamente rara. Ciò viene
attribuito ad una serie di meccanismi che provvedono a rimuovere le cellule alterate o quanto meno
a sfavorirle all’epoca della fecondazione nei confronti di quelle normali, o infine, nel caso siano
fecondate, ad impedire che esse conducano a termine il proprio ciclo funzionale, dando luogo alla
nascita di un bambino malato. Uno di tali meccanismi selettivi è costituito dall’aborto; numerose
ricerche hanno, infatti, dimostrato che la percentuale di aberrazioni cromosomiche nei prodotti
abortivi è nettamente superiore a quella solitamente riscontrata nei nati a termine, tale cioè da poter
giustificare l’affermazione secondo cui l’eventualità che uno zigote alterato giunga a termine
costituisce l’eccezione, piuttosto che la regola. Tali zigoti cioè sono in qualche modo riconosciuti
dall’organismo e rigettati. Alla luce di tali osservazioni, il problema etiopatogenetico delle
sindromi da aberrazione cromosomica potrebbe essere affrontato anche sotto una diversa
angolazione: oltre a ricercare le cause responsabili della non disgiunzione cromosomica,
dovrebbero essere maggiormente approfonditi quei meccanismi selettivi naturali, che fanno sì che
uno zigote alterato venga in qualche modo riconosciuto ed eliminato.
La non disgiunzione del cromosoma 21 è stata attribuita finora quasi esclusivamente al gamete
femminile. Ricerche recenti tendono invece a riconoscere una sempre maggiore frequenza della
non disgiunzione nel gamete paterno.
La trisomia 2i con traslocazione rappresenta circa il 3% dei casi di sindrome di Down. Essa
prevede la presenza, in uno dei due genitori, di una traslocazione bilanciata: uno dei due genitori,
cioè, clinicamente sano, possiede un cromosoma 21 traslocato su di un altro cromosoma. Un tale
soggetto darà luogo a vati tipi di gameti, uno dei quali avrà un cromosoma 21 in più. Tale gamete,
andando incontro a fecondazione, determinerà una condizione di trisomia 21 con traslocazione.
Il cromosoma 21 (appartenente al gruppo G) può traslocare su di un cromosoma del gruppo D —
in tal caso si parla di traslocazione D/G — ovvero su uno dello stesso gruppo - traslocazione G/G.
Nell’ambito di quest’ultima, la traslocazione può essere 21/21 o 21/22. La differenza fra queste
eventualità risulta fondamentale ai fini del consiglio genetico.
Una condizione particolare infine è rappresentata dal cosiddetto mosaicismo, che si verifica
quando la non disgiunzione avviene nello zigote, cioè dopo la fusione del gamete maschile e di
quello femminile. Si determinano così, in uno stesso individuo, due linee cellulari, delle quali una è
normale e l’altra trisomica, da cui il nome mosaicismo.
Prevalenza. La sindrome di Down è una delle più frequenti aberrazioni cromosomiche, e la più
importante causa genetica di Disabilità Intellettiva. La sua incidenza è valutata nell’ordine di 1 caso
ogni 650 nascite.
Clinica. Quale che sia il particolare assetto cromosomico, il quadro clinico è abbastanza tipico,
tanto da consentire in genere un’agevole diagnosi già nei primi giorni di vita.
La gravidanza è generalmente normocondotta. Il peso alla nascita è in genere basso per l’età
gestazionale, a causa di un insufficiente accrescimento intrauterino.
Il capo è di tipo brachicefalo per la prevalenza dei diametri trasversi. Il viso risulta pertanto
piatto e alquanto slargato. La radice del naso è appiattita. La rima palpebrale è di ampiezza ridotta
ed obliqua dall’interno all’esterno e dal basso verso l’alto; essa è sede frequente di infiammazioni
(blefariti); l’angolo interno delle palpebre infine appare ricoperto da una plica cutanea, il cosiddetto
epicanto; la bocca è piccola, generalmente semiaperta; la lingua, di dimensioni aumentate, tende a
protrudere dalla bocca e, dopo il 3°-4° anno di vita, appare fissurata (lingua scrotale).
Altri tratti dismorfici, che frequentemente caratterizzano la sindrome, sono la micrognatia e
l’impianto basso dei padiglioni auricolari, spesso malformati.
Il collo è tozzo; tipica, in epoca neonatale, è una particolare lassità della cute della nuca
(cosiddetto “segno del gatto”). Il tronco è generalmente di forma e volume normali; l’addome è
globoso per ipotonia muscolare; frequente risulta la diastasi dei muscoli retti addominali con ernia
ombelicale. Gli arti sono tozzi, particolarmente le estremità. A carico delle mani, si rileva spesso
clinodattilia del quinto dito, cioè incurvamento del mignolo, più raramente camptodattilia del
primo dito, cioè anomala inserzione del pollice. Sul palmo della mano si osserva un quadro
dermatoglifico caratteristico, di cui l’espressione più evidente è la piega trasversale completa
(definita, solco scimmiesco o linea delle quattro dita). Costanti sono l’ipotonia muscolare e la
lassità legamentosa. La cute è ruvida, secca, con tendenza alla desquamazione.
A carico degli organi interni, particolarmente frequenti appaiono le cardiopatie congenite, che
assumono un’incidenza del 40-50%, e che rappresentano una delle cause della più elevata mortalità
di tali pazienti, soprattutto nel corso dei primi mesi di vita.
Altre malformazioni a carico degli organi interni sono rappresentate da stenosi pilorica, ano
imperforato, idronefrosi, rene policistico.
Frequenti risultano anche dismorfismi scheletrici: appiattimento dell’occipite, dislocazione
dell’atlante, ipoplasia della mascella, lussazione dell’anca, etc.
È stata inoltre riscontrata un’alterazione del sistema immunologico, che si traduce in una ridotta
resistenza alle infezioni: sono infatti frequenti episodi bronchitici recidivanti, che decorrono con
particolare acuzie durante i primi anni di vita.
Dal punto di vista psichico, l’aspetto caratterizzante è rappresentato dalla Disabilità Intellettiva.
Essa è costante, anche se di entità variabile: si passa' infatti da QI inferiori a 25 fino a 70. La fascia
più rappresentata è comunque quella della Disabilità Intellettiva di grado medio.
In passato, la vita media dei soggetti affetti da sindrome di Down era molto bassa, in
conseguenza delle malformazioni, soprattutto delle cardiopatie, e della tendenza a contrarre
infezioni. Attualmente, per i progressi della medicina, essa si è notevolmente allungata.
Diagnosi. Il fenotipo così caratteristico permette, già alla nascita, l’orientamento diagnostico. La
diagnosi viene formulata in base all’esame del cariotipo, che oltre a confermare la presenza del
cromosoma soprannumerario, permette anche di definire il particolare assetto cromosomico
(trisomia libera, da traslocazione o in mosaico).
Terapia e prevenzione. Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Down. Esistono, come
sarà esposto in seguito, vari interventi che cercano di rispondere ai diversi bisogni che il bambino
può presentare: interventi medico-chirurgici, interventi abilitativi, psicoterapie, programmi
psicopedagogici. Il progetto terapeutico viene, pertanto, formulato in accordo ai criteri comuni alle
altre forme di Disabilità Intellettiva.
La prevenzione primaria, intesa come misura finalizzata ad evitare che si formi uno zigote
portatore dell’aberrazione cromosomica, è limitata in pratica ai casi di trisomia da traslocazione. In
questi casi, infatti, l’esame del cariotipo dei genitori, permette di calcolare il rischio genetico.
Per un genitore portatore sano di una traslocazione bilanciata del tipo D/G o 21/22 si possono
verificare tre eventualità per i figli:
 figlio sano con cariotipo normale;
 figlio sano con traslocazione D/G bilanciata;
 figlio affetto con traslocazione D/G.
In pratica, il rischio di un figlio affetto è di uno su tre.
Nel caso di un genitore sano con traslocazione bilanciata 21/21, tutti i figli saranno affetti da
sindrome di Down.
Nei casi di trisomia libera o in mosaico — che rappresentano la maggioranza - la prevenzione è di
tipo secondario. Essa, cioè, è tesa ad individuare in epoca prenatale un prodotto del concepimento
portatore di un corredo cromosomico aberrante, per mettere poi in atto le misure preventive (aborto
terapeutico). La diagnosi prenatale viene effettuata attraverso esame del cariotipo condotto sui villi
coriali (prelevabili a partire dalla 6a settimana di gestazione) o su cellule del liquido amniotico
(amnio- centesi, effettuabile a partire dalla 141 settimana di gestazione). Le indicazione per una
diagnosi prenatale sono le seguenti:
 gestante di età superiore ai 35;
 presenza di un figlio affetto da sindrome di Down;
 presenza fra ascendenti e/o collaterali di casi di sindromedi Down.
Più recentemente, lo screening per la sindrome di Down può avvalersi di una serie di test,
eseguibili nel primo o secondo trimestre di gravidanza, in grado di fornire una stima del rischio di
trisomia 21 più accurata rispetto alla sola età materna.
Uno “screening” basato esclusivamente sull’età materna permetteva di individuare solo il 20-
43% dei casi. I test più frequentemente suggeriti sono quelli di seguito elencati.
La translucenza nucale consiste nella misurazione, mediante ecografia, dello spessore di una
minuscola falda di liquido posta fra la cute e la colonna vertebrale del feto, a livello della nuca,
presente solo dalla 11 alla 14“ settimana di gestazione: maggiore è lo spessore della translucenza
nucale, più grande è il rischio di anomalia. Il risultato di questo esame non dà diagnosi certa, ma
esprime il rischio che il bambino presenti un difetto cromosomico. Statisticamente il test della
translucenza nucale da solo individua il 60-70% dei feti affetti da Sindrome di Down. Quando poi
l’indagine è abbinata al bitest, l’attendibilità può aumentare del 5-10%.
Il “bitest” è un test screening di carattere biochimico che può essere effettuato tra la 10 a e la 14a
settimana di gravidanza. Esso consiste nel dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) a
partire da un semplice prelievo di sangue: i valori di questi dosaggi vengono confrontati con quelli
delle cosiddette mediane di riferimento. Il risultato è un indice di rischio espresso come percentuale
o frazione (ad esempio 1/1.500): quando questo valore è inferiore rispetto al valore soglia che il
laboratorio fornisce (solitamente 1/250) l’esame viene considerato negativo.
Il “Tritest” valuta la probabilità di anomalie cromosomiche e difetti del tubo neurale mediante la
misurazione dei livelli di alfa-fetoproteina, di estriolo libero e di gonadotropina corionica nel
sangue della gestante: bassi livelli di alfa-fetoproteina e di estradiolo, associati ad un aumento di
gonatropina corionica, si ritrovano in circa il 60% di gravidanze Down.
Le Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità (Linea Guida 20, del 2011) precisano che, per
quel che riguarda la sindrome di Down, l’esame diagnostico sicuro è l’amniocentesi (o la
villocentesi) mentre gli accertamenti ecografici e sierologici si limitano a stimare i rischio di
malattia. Tuttavia, il percorso diagnostico per la Sindrome di Down dovrà essere effettuato tramite
3 test a tutte le donne tra la tredicesima e la diciottesima settimana: esame ecografico, translucenza
nucale e test biochimici (= test combinato). Solo in caso di risultato positivo, saranno effettuate
amniocentesi o villocentesi. Questo per minimizzare il rischio di perdite fetali correlato ai due test
più invasivi.

La Sindrome dell'X Fragile

La sindrome dell’X Fragile viene anche definita sindrome di Martin-Bell dal nome degli autori
che per primi la descrissero, riferendosi ad un particolare profilo cognitivo-comportamentale che
sembrava riconoscere una trasmissione genetica legata al sesso. L’elemento caratterizzante il
quadro clinico è rappresentato dalla Disabilità Intellettiva.
Etiologia. La sindrome è legata ad una aberrazione cromosomica di tipo strutturale. L’anomalia
cromosomica è stata localizzata nella parte distale del braccio lungo del cromosoma X, nella
regione Xq27.3. Il sito fragile viene messo in evidenza coltivando
i linfociti (derivanti dal prelievo di sangue) in un ambiente privo di folati. Le indagini di genetica
molecolare hanno permesso di evidenziare nel sito fragile (Xq27.3) sequenze ripetute di triplette
CGG (citosina guanina guanina). E stato suggerito che quando la ripetizione di tali triplette diviene
eccessiva, si determina ipermetilazione locale ed alterazione dell’espressività genica (FMR-1), con
comparsa del caratteristico fenotipo.
Prevalenza. La sindrome interessa 1 su 1250 maschi e 1 su 1200 femmine. Dopo la sindrome di
Down, pertanto, rappresenta la causa genetica più frequente di Disabilità Intellettiva. La sindrome
dell’X fragile è responsabile di circa l’8% di tutti i pazienti affetti da Disabilità Intellettiva.
Quadro clinico. Sul piano clinico la sindrome è caratterizzata da tratti somatici particolari e
manifestazioni psicopatologiche. I tratti somatici sono rappresentati da facies allungata, padiglioni
auricolari prominenti e, in epoca post-puberale, macroorchidia (Figura 18.2). Questa triade è presente in
circa F80% dei casi. Anche se caratteristica, tuttavia, essa non è patognomonica: si tratta infatti di
sintomi che possono riscontrarsi anche in assenza del sito fragile. Sul piano somatico sono inoltre
presenti lassità legamentosa, iperestensibilità cutanea e piede piatto, riferibili ad una displasia del
tessuto connettivo.
Le manifestazioni psicopatologiche sono decisamente più rappresentative e, a differenza dei
sintomi somatici, assumono un significato patognomonico, soprattutto in età prepubere. Esse sono
rappresentate da deficit del funzionamento intellettivo, da disturbi del linguaggio e da disturbi
comportamentali, quali iperattività, impulsività e tratti autistici.
La Disabilità Intellettiva è presente nell’80% dei maschi ed in circa il 25% delle femmine
portatrici del sito fragile in uno dei due cromosomi X. Nei maschi, la Disabilita Intellettiva è in
genere di grado più marcato, anche se presenta un’ampia variabilità: nella maggioranza dei casi si
colloca fra il grado lieve e moderato, mentre solo nel 30% dei casi è di grado severo. Il livello
cognitivo sembra presentare una correlazione significativa, di segno positivo, con il numero di
triplette CGG ripetute e con il grado di metilazione. L’analisi del profilo cognitivo mette molto
spesso in evidenza una caduta più accentuata in alcune aree funzionali. In particolare, le abilità
visuo-spaziali. La memoria uditiva e quella visiva sembrano particolarmente compromesse.
Frequenti sono anche i disturbi del linguaggio. Molto spesso viene riferito un particolare tipo di
disturbo, caratterizzato da un linguaggio confuso per la scarsa aderenza al contesto (confabulazioni)
e per la presenza di perseverazioni verbali e di alterazioni prosodiche.
Particolarmente frequenti e caratteristici sono i disturbi comportamentali, rappresentati da
iperattività, impulsività e labilità attentiva, presenti anche nei soggetti con un soddisfacente livello
intellettivo. Molto spesso si rilevano comportamenti di tipo autistico, quali sfuggenza dello
sguardo, stereotipie, interessi bizzarri, resistenza al cambiamento. Nella maggioranza dei casi,
tuttavia, essi non sono di entità tale da configurare un quadro di Autismo. In particolare, manca
molto spesso l’elemento centrale, che consente una diagnosi di questo genere: vale a dire,
l’indifferenza sociale e la distorsione dei rapporti con l’altro.
Una percentuale di circa il 25% di femmine portatrici è sintomatica, presentando il quadro
fenotipico caratteristico. Come già accennato, la Disabilità Intellettiva oltre che meno frequente è
anche più lieve. Molto frequenti sarebbero, invece, i disturbi comportamentali, caratterizzati da
ansia, manifestazioni fobiche, comportamenti di evitamento sociale, sfuggenza dello sguardo.
Diagnosi. La diagnosi, in passato effettuata attraverso esame del cariotipo su cellule coltivate in
ambiente povero di folati, si avvale attualmente delle moderne tecniche di genetica molecolare, che
permettono la definizione della sequenza nucleotidica anomala.
Terapia e prevenzione. Non esiste una terapia specifica. Anche per questa forma valgono i criteri
generali che guidano la presa in carico terapeutica, dei soggetti affetti da Disabilità Intellettiva.
La prevenzione consiste in un counseling genetico che oggi può avvalersi delle tecniche per
l’esame del DNA.

La Fenilchetonuria
La fenilchetonuria (PKU), definita in passato “Idiozia fenilpiruvica”, è una forma di Disabilità
Intellettiva dovuta ad una alterazione genica a trasmissione autosomica recessiva.
Etiologia e patogenesi. La PKU rientra negli errori congeniti del metabolismo. In particolare, essa
è causata da un deficit di un enzima, la fenilalanina-idrossilasi, che converte l’aminoacido
fenilalanina - abitualmente introdotto con la dieta — in tirosina. In conseguenza della carenza
dell’enzima, la fenilalanina introdotta con la dieta non viene metabolizzata; essa, cioè, si accumula
nel sangue, nel liquor cerebrospinale e nei tessuti, e viene escreta in eccesso nelle urine sotto forma di
acido fenilpiruvico. Gli elevati livelli di fenilalanina sono tossici, in quanto interferiscono nel
metabolismo di vari tessuti. A livello del sistema nervoso centrale essa sembra interferire sul
metabolismo della mielina e dei neurotrasmettitori.
Sul piano genetico, la malattia è trasmessa con una modalità di tipo autosomico recessivo ed è
legata a molteplici mutazioni che possono verificarsi a carico del gene che codifica la fenilalanina-
idrossilasi (PAH gene). Il gene è stato localizzato nel cromosoma 12, nella regione q22-q24.1.
Prevalenza. La PKU è uno dei più frequenti errori congeniti del metabolismo. La sua incidenza è
valutata intorno a 1:10000 nascite.
Clinica. Il quadro clinico presenta sensibili variazioni in rapporto alla variabilità dell’espressione
biochimica. Nella maggioranza dei casi alla nascita non si rileva alcun sintomo specifico. Solo,
progressivamente, nei casi non trattati, l’accumulo di fenilalanina e dei suoi metaboliti determina il
quadro clinico, che nella sua forma conclamata è caratterizzato da Disabilità Intellettiva, disturbi
comportamentali — anche gravi -, manifestazioni neurologiche — variabili da tremori a
manifestazioni parossisticheipertonia o spasticità —, e manifestazioni cutanee di tipo eczematoso.
Diagnosi. La diagnosi si basa sul dosaggio della fenilalaninemia. L’esame del DNA permette poi
la tipizzazione della mutazione.
 Terapia e prevenzione. La terapia consiste nel controllare l’apporto di fenilalanina con la dieta
(dietoterapia).Tale misura risulta determinante nelle prime fasi di sviluppo. Il precoce
riconoscimento del deficit enzimatico (entro il 3° mese di vita) e la conseguente dietoterapia
riescono, infatti, a prevenire l’insorgenza della Disabilità Intellettiva e degli altri gravi disturbi
neuropsichici. L’importanza e l’efficacia di tale misura preventiva si è tradotta nell’adozione di un
test screening effettuato sistematicamente alla nascita. Esso consiste nel prelievo di una goccia di
sangue dal tallone in 4a-5 a giornata. Il sospetto di una iperfenilalaninemia comporta la
convocazione del soggetto che viene quindi sottoposto ad indagini laboratoristiche specifiche per la
conferma diagnostica. La diagnosi effettuata mediante tale procedura (screening e conferma dia-
gnostica) consente pertanto l’instaurazione di una dieta povera di fenilalanina in un’epoca in cui
l’aminoacido ed i suoi metaboliti non hanno ancora determinato danni irreversibili a carico del
sistema nervoso. La terapia dietetica va continuata almeno fin verso gli 8 anni, epoca in cui si
ritiene che l’iperfenilalaninemia non sia più in grado di alterare lo sviluppo del sistema nervoso. In
merito a questo aspetto, va tuttavia sottolineato che la decisione è presa da centri specialistici che
valutano caso per caso se e come procedere eventualmente all’instaurazione di una dieta libera.
Le donne femlchetonuriche trattate, che vadano incontro a gravidanza, vanno attentamente
valutate: in genere è necessario riprendere la dietoterapia per mantenere bassi livelli di fenilalanina.
L’aminoacido, infatti, è in grado di passare attraverso la placenta e determinare danni al feto.
In circa l’80% dei nati da madre con iperfenilalaninemia sono presenti sintomi caratteristici
(Tabella 18.5), rappresentati da:
 microcefalia,
 basso peso alla nascita,
 tratti dismorfici,
 malformazioni cardiache,
 ritardo globale dello sviluppo, con evoluzione in Disabilità Intellettiva.

Tabella 18.5 Frequenza percentuale di anomalie riscontrate in nati da madre con iperfenilalaninemia,
distribuite in rapporto ai valori ematici materni.
.. Valori di iperfenilalanineinia materna
. 20 19-16 15-11 10-3
Ritardo Mentale 92% 73% 22% 21%
Microcefalia 73% 68% 35% 24%
Cardiopatie 12% 15% 6% 0
Basso peso alla nascita 40% 52% 56% 13%

Prognosi. L’adozione dello screening di massa ha permesso di incidere significativamente sulla

prognosi della malattia. Un precoce trattamento dietetico permette, infatti, un adeguato sviluppo
neuropsichico.
Le casistiche attualmente disponibili di soggetti trattati precocemente, nel confermare valori
medi del QI nell’ambito della norma, sembrano mettere, tuttavia, in evidenza alcune cadute
specifiche nelle aree dell’attenzione e della pianificazione mentale dell’azione. Viene pertanto
ipotizzato un disturbo delle funzioni esecutive (FE), cioè, di quelle abilità, organizzate a livello frontale,
rappresentate dalla selezione degli stimoli, dalla formulazione di un piano di azione, dalla
correzione del piano in rapporto alle informazioni di ritorno. Tali disfunzioni vengono ricondotte
alla precoce interferenza della fenilalanina sul sistema dopaminergico.

L'Ipotiroidismo Congenito
L’ipotiroidismo congenito (IC) è un’endocrinopatia ad insorgenza prenatale, che nei casi non
trattati conduce a quadri di Disabilità Intellettiva associata a deficit della crescita ed alterazioni a
carico di vari organi ed apparati.
Etiologia e patogenesi. Il quadro clinico è dovuto ad una carenza di ormoni tiroidei. Le cause
responsabili della ridotta o mancata increzione di ormoni tiroidei, presente già alla nascita, possono
essere suddivise in:
 anomalie della formazione della tiroide (= disgenesia tiroidea), responsabili dell’80-85%
dei casi di IC. In questa evenienza, la carenza ormonale è legata ad un anomalo sviluppo
embrionale della tiroide, che può condurre all’assenza completa (aplasia) o parziale
(ipoplasia) della ghiandola o ad una sua disposizione in sede anomala (ectopia). Le
cause sono sconosciute; peraltro, il carattere sporadico del disturbo sembra escludere
una predisposizione genetica;
 anomalie della funzione della ghiandola tiroide (= disormonogenesi), responsabili del
10-15% dei casi di IC. In questo gruppo rientrano i casi in cui è presente un difetto di
una o più delle reazioni enzimatiche coinvolte nella formazione degli ormoni tiroidei e
nella loro secrezione. La maggioranza di queste condizioni è ereditata come un carattere
autosomico recessivo;
 anomalie della formazione e/o della funzione dell’ipotalamo e/o dell’ipofisi (= ipo-
tiroidismo centrale), responsabile di una percentuale non superiore al 5% dei casi di IC.
Si tratta di condizioni in cui la ghiandola tiroide è normoconformata e, potenzialmente,
normofunzionante, ma esiste un disturbo della formazione e della liberazione del TSH
di origine ipofisaria. Ne deriva che la ghiandola tiroide non riceve lo stimo
 lo del 1SH, necessario per la normale produzione e liberazione degli ormoni tiroidei. Il
difetto del TSH è legato a situazioni poco comuni, di cui alcune sporadiche, altre
ereditarie. Inoltre, il difetto può presentarsi in maniera isolata o, molto più spesso, in
associazione con altre anomalie ipofisarie e/o complessi disturbi dell’encefalo.
In aggiunta alle condizioni appena citate, che rappresentano forme permanenti di IC, esistono
forme cosiddette transitorie. Gli screening di massa per l’IC hanno permesso di valutare che circa
il 10% dei casi diagnosticati sono rappresentati da forme transitorie. Tali forme transitorie sono in
genere dovute a fattori acquisiti, legati all’uso di medicamenti ad azione antitiroidea,
all’esposizione a sostanze tossiche o a carente assunzione di iodio da parte della madre, durante la
gravidanza. Una forma transitoria di IC può presentare una durata molto variabile: da pochi giorni
a diversi mesi. Ne deriva che tali forme vanno accuratamente valutate e opportunamente trattate.
Gli ormoni tiroidei svolgono un ruolo determinante nei processi di crescita, maturazione e
differenziazione delle cellule nervose. Anche se la carenza dell’ormone tiroideo è prenatale, i
sintomi clinici si rendono progressivamente evidenti nel corso dello sviluppo. La carenza
ormonale, infatti, è parzialmente compensata durante la gravidanza dal passaggio di ormoni tiroidei
dal sangue materno a quello fetale. In studi condotti su animali di laboratorio, sarebbero stati
dimostrati, nei feti ipotiroidei, elevati livelli cerebrali dell’enzima iodotironina deiodinasi, che
trasforma laT4 inT3. L’iperattività di questo enzima riuscirebbe a garantire una soddisfacente
concentrazione cerebrale diT3, derivata dalT4 materno.
Clinica. Dal punto di vista clinico, già nei primi mesi di vita si configura un quadro tipico. Tali
soggetti, infatti, appaiono torpidi, apatici, anoressici. Vi è macroglossia, respirazione rumorosa,
distensione addominale, stipsi, cute fredda e chiazzata. Il polso è bradicardico; spesso si rileva
cardiomegalia.
Uno dei sintomi più precoci è un’abnorme persistenza dell’ittero parafìsiologico neonatale.
Successivamente, si rende evidente uno scarso accrescimento pondo-staturale. Il ritmo sonno-
veglia è alterato, per una prevalenza delle fasi di sonno; quasi costante uno stato di torpore,
associato ad ipotonia e globale riduzione della motilità attiva.
Il capo è di dimensioni aumentate; la fontanella bregmatica è ampiamente aperta; la radice del
naso è appiattita e slargata; la bocca è semiaperta con accentuata macroglossia. Il collo è tozzo. La
cute è secca, desquamante, edematosa soprattutto a livello delle palpebre, del dorso delle mani e
dei genitali (mixedema).
Prevalenza. La sua incidenza nelle più recenti casistiche - ora molto più attendibili in rapporto
all’estensione ed al miglioramento qualitativo dei programmi di screening neonatali - è calcolato in
circa 1/3000 nati.
Diagnosi. La diagnosi clinica precoce dell’ipotiroidismo presenta numerose difficoltà, in quanto i
primi segni della malattia, considerati singolarmente, sono poco specifici e si presentano in numero
e con intensità molto variabile da caso a caso. Ad esempio, la sintomatologia può essere molto più
sfumata nei soggetti allattati al seno ed in quelli con tiroide ipoplasica e/o ectopica. Per tal motivo,
questi ultimi (che rappresentano la maggioranza dei casi) — per i quali la prognosi appare
particolarmente favorevole, quando sono trattati precocemente — vengono purtroppo spesso diagno-
sticati tardivamente, quando la già ridotta secrezione ormonale è ormai divenuta insufficiente in
rapporto all’accrescimento corporeo.
Il numero dei casi diagnosticati entro il secondo mese di vita è infatti inferiore al 10% dei soggetti
affetti, anche in regimi ad elevato standard di assistenza sanitaria.
La conferma diagnostica si basa su indagini ormonali (T3,T4,TSH), e comporta successivamente
un approfondimento per la definizione etiologica.
Terapia e prevenzione. La terapia consiste nella somministrazione per via orale di ormoni tiroidei
(terapia sostitutiva). Essa deve essere iniziata entro il 1° mese di vita e, in ogni caso, appena
formulata la diagnosi.
La prevenzione si basa sul precoce riconoscimento della carenza ormonale. Attualmente, viene
sistematicamente effettuato lo screening neonatale dell’ipotiroidismo congenito. Esso consiste nel
prelevare, a tutti i neonati, una goccia di sangue attraverso puntura del tallone in 4a-5a giornata.
Come tutte le procedure di screening, anche quella per l’ipotiroidismo congenito non fornisce una
diagnosi di certezza, ma di sospetto. Il neonato che sembri presentare un deficit ormonale viene
richiamato, già in 20a giornata, per un approfondimento finalizzato alla conferma diagnostica. Nei
casi confermati è quindi possibile iniziare una terapia sostitutiva, in un’epoca in cui la carenza
ormonale non ha ancora determinato conseguenze irreversibili.
Prognosi. I dati attualmente disponibili confermano che il precoce riconoscimento della
condizione morbosa e quindi la tempestiva instaurazione di una terapia sostitutiva garantiscono un
normale sviluppo somatico e neuropsichico. Studi condotti su ampie casistiche sembrano, tuttavia,
mettere in evidenza che, nonostante la precocità della terapia, in una percentuale di soggetti
variabile dal 12 al 28% possono residuare deficit neuropsicologici “minori” (lievi disturbi visuo-
spaziali, incertezze nelle abilità fini-motorie, sfumate anomalie linguistiche). Nella genesi di tali
deficit vengono presi in considerazione tre possibili cause:
 una particolare severità della carenza ormonale, che già in epoca prenatale e perinatale può
aver alterato lo sviluppo del sistema nervoso, determinando “danni minimi”;
 una dose ormonale sostitutiva relativamente inadeguata rispetto a particolari bisogni
metabolici (escludendo quindi i casi in cui i genitori disattendono le prescrizioni del
medico);
 la co-esistenza di noxae patogene pre- o perinatali, responsabili di sofferenza encefalica.
Va, tuttavia, sottolineato che questi deficit neuropsicologici, sia per l’intensità che per la
prevalenza, non incidono sul bilancio prognostico, che può considerarsi decisamente positivo.