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alla scoperta del pianeta AUTISMO: dalla fortezza vuota al tesoro sommerso
Modelli cognitivi nellautismo La Teoria della Mente La valutazione Neuropsicologica dellautismo: premessa per la riabilitazione
Rassegna a cura del Dr. Carlo MUZIO
Nonostante le evidenze cliniche in relazione agli aspetti neurobiologici dell Autismo, non tuttora possibile individuare una specifica eziologia.
Attualmente si considerano i disturbi dello spettro autistico come diverse entit cliniche le cui origini possono essere determinate da una variet di cause genetiche e organiche che conducono ad una comune via finale caratterizzata da un anomalo sviluppo del SNC.
Lassunto di base dellapproccio neuropsicologico cognitivo che le alterazioni di sviluppo del SNC determino unalterazione dellarchitettura cognitiva che non pu essere osservata direttamente, ma deve essere ricercata nel corso della valutazione funzionale alla luce delle conoscenze attuali e dei modelli teorici emersi dalla ricerca. Questo anche perch, soprattutto nel bambino piccolo, non si ritiene possibile una stretta teoria localizzatoria, pertanto la diagnosi di Autismo rimane basata essenzialmente sullosservazione clinica degli aspetti comportamentali.
Biologico
- Alto rischio genetico - Anomalie metaboliche / neurochimiche / immunitarie. - Alta incidenza di disturbi medici associati (anomalie cromosomiche- neurologiche RM)
Comportamentale
Manifestazioni della triade sintomatologica: -alterazioni della socializzazione; della comunicazione e delle abilit di gioco e immaginazione. -Variano in relazione a seconda dellet e della gravit
Relazionale
Deficit di sviluppo della intersoggettivit primaria. Difficolt di contatto e manifestazioni di evitamento. Incapacit di stabilire relazioni con laltro da s.
Sociale
Difficolt interpersonali: povert delle relazioni nella famiglia e incapacit di interagire nel gruppo. Assenza di amicizie e legami affettivi. Ansia, disturbi emotivi ed evitamento sociale. Gravi difficolt di apprendimento.
Cognitivo
Cosa c alla base dei sintomi comportamentali, delle difficolt di relazione e socializzazione ?
Dai primi lavori di Hermelin e OConnor (1971) che dimostrarono la difficolt dei bambini autistici a codificare gli stimoli provenienti dalla realt esterna, si ipotizzarono deficit cognitivi di base: deficit linguistico; dei processi di sequenzialit e categorizzazione; delle funzioni di codifica.
Rutter (1979) afferm che i trattamenti riabilitativi potevano ridurre moltio problemi comportamentali e sociali ma che le alterazioni cognitive erano poco modificabili.
ipotizza una disfunzione della sfera cognitiva: un deficit nella comprensione dei significati e nellattribuzione di stati mentali a se stessi ed alle altre persone
La Td M si riferisce allabilit di inferire gli stati mentali degli altri, pensieri, opinioni, desideri, intenzioni; ed allabilit di usare tali informazioni per interpretare ci che essi dicono, dando significato al loro comportamento e prevedendo ci che faranno in seguito. (A. LESLIE, 1987-94 BARON-COHEN, LESLIE, U.FRITH, 1985-88 BARON-COHEN, 1995 U. FRITH, 1996) .
Dai 18-30 mesi i bambini si riferiscono a stati mentali per iniziare a comprendere la realt sociale. DENNET propose di indagare tale abilit analizzando situazioni che comportano false credenze; e WIMMER e PERNER hanno dimostrato che bni. di 4a. superano il test della scena di Sally e Anne.
Sviluppare una TdM significa comprendere che esiste una distinzione tra stati mentali ed eventi fisici. Indicatori di questo sviluppo normale possono essere osservati nello studio delle caratteristiche del linguaggio: a 2-3 a. il bno inizia a parlare dei suoi stati interni (voglio posso) e usa verbi di azione per indicare ci che fa un altro bambino dimostrando la capacit di attribuire allaltro un intenzione.
Per intraprendere giochi di finzione occorre avere un livello di rappresentazione della realt relativo agli oggetti ed un livello metarappresentazionale per capire la simulazione. I bambini autistici raggiungono il primo livello ma non sarebbero in grado di sviluppare il secondo: cos si rappresentano laltro come un oggetto fisico.
Secondo Uta Frith nei bambini autistici, il disturbo linguistico il risultato del fallimento nella costruzione di unadeguata teoria della mente, in quanto:
i bambini autistici sarebbero incapaci di attribuire pensieri interni, credenze, sentimenti ed intenzioni agli altri e a loro stessi.
Come si sviluppa la Teoria della Mente? Il segno pi precoce dato dalla comprensione delle espressioni del viso seguono la capacit di far finta e lo sviluppo dei test di prospettiva visiva. Le funzioni della Td M : - dare senso al comportamento interpersonale dare senso alla comunicazione
Come funziona il meccanismo della Td M (ToMM)? Il modello di Baron Cohen ipotizza 4 meccanismi: ID Rilevatore dellintenzionalit (modalit percettiva) EDD Rilevatore della direzione degli occhi (stabilisce la relazione diadica) SAM Meccanismo dellattenzione condivisa (permette la rappresentazione triadica) completa entro i 14 m. ToMM Meccanismo necessario per rappresentare gli stati epistemici e comprendere come gli stati mentali precedenti, volitivi, percettivi e attentivi, siano connessi alle azioni dellagente.
- ID
Presenza di scopi- desideri < 12 ms (riconoscimento di) rappresentazioni diadiche: (Agente - vuole - cibo)
- EDD Linguaggio degli occhi > 12ms rappresentazioni diadiche: (Agente - vede - me) - Danno Solco T superiore: Anomalie percezione sociale. - Amigdala: Incapacit ad attribuire significato emotivo agli stimoli
- SAM Punti di vista -> attenzione condivisa > 3-4 anni Utilizzo strumentale dellaltro nellautismo
Rappresentazioni triadiche:
Mamma - vede - (Io vedo) lAutobus
attenzione condivisa comportamento grazie al quale un b.no condivide un centro di attenzione con un'altra persona.
il b.no controlla lo sguardo dell'adulto e se l'adulto si gira da un'altra parte il bambino segue il suo sguardo.
I soggetti con Autismo mostrano una ridotta, se non assente, capacit di controllare lo sguardo.
il bambino indica con l'indice per attirare l'attenzione dell'adulto e per condividere un'esperienza.
Mentre in bambini di ogni cultura questo atteggiamento appare verso i 9 mesi, nei soggetti A si notata una riduzione a livello quantitativo se non un'assenza totale dell'indicare dichiarativo.
TOMM
Comprensione degli stati mentali delle altre persone non tanto a livello delle rappresentazioni primarie (strutture dei dati costruite a partire da informazioni percettive, quindi reali), quanto a livello delle rappresentazioni secondarie o metarappresentazione (strutture di dati che codificano gli atteggiamenti che una persona ha nei confronti di una certa proposizione: false credenze, modi di dire, gioco di finzione) Danno corteccia orbito-frontale ridotta capacit di giudizio sociale comportamento di utilizzazione uso anormale della pragmatica del linguaggio
Il test comporta la comprensione del fatto che Sally non avendo potuto vedere lazione di Anne creder che la biglia sia ancora nel cestino.
I bni autistici hanno difficolt in compiti di false credenze, di vero/falso e nella sequenzialit di storie.
Il mancato sviluppo di una TdM considerato alla base della triade sintomatologica (Wing e Gould, 1979)
Ipotizza un defict specifico della capacit di integrare linformazione a differenti livelli. Nel processo di elaborazione delle informazioni gli stimoli ambientali vengono selezionati e riunificati per costruire il significato del contesto. Questa capacit, propria dei processi centrali, definita spinta alla coerenza centrale ed una caratteristica naturale del sistema cognitivo.
Una disfunzione a tale livello si ripercuote su altri aspetti cognitivi e compromette lattenzione, la percezione e i processi di generalizzazione.
Lattenzione sotto il controllo di processi centrali e, se i meccanismi attentivi sono intatti, ci si trova di fronte a comportamenti attentivi anomali pi che deficitari: questo tipico nellautismo, dove troviamo accanto ai deficit isole di abilit atipiche.
Sempre a causa delle carenze di coerenza centrale, le sensazioni sono percepite in modo frammentario, cos come le stesse azioni sono pianificate ed eseguite in modo frammentario.
Questa incapacit ad integrare le informazioni considerata anche alla base del deficit sociale: lindifferenza per gli altri e la mancanza di empatia.
Ostacolati dalla loro incapacit di dare significato coerente ai gesti ed alle azioni altrui, non possono comprenderne le intenzioni sottostanti le espressioni gestuali come stati mentali e sentimenti delle altre persone, cos gli autistici non possono essere totalmente partecipi di questo mondo. Esso li puo affascinare o terrorizzare, ma non li ammette realmente come giocatori partecipi. (U. Frith, 1989)
Damasio e Maurer (1978) proposero per primi un parallelismo fra sintomi autistici e sintomi dovuti a danni frontali.
Da allora si sono sviluppate ricerche in tale direzione (Shallice, 1988 Russel, 1991 e Hughes, 1993) sfociate nella teoria F.E.
Queste sono costrutti cognitivi che descrivono processi neurologici mediati dal lobo frontale: la pianificazione degli obiettivi, il controllo degli impulsi, linibizione di risposte predominanti ma inappropriate, la flessibilit di pensiero ed azione (Ozonoff, 1995).
Le Funzioni Esecutive
Il comportamento autistico spesso rigido ed inflessibile: i cambiamenti generano forte ansia e il bambino si rifugia nella perseverazione ripetiva, in interessi ristretti e limitati sino a sviluppare stereotipie; inoltre sono frequenti agiti impulsivi, come se il bambino fosse incapace di inibire o differire una risposta.
Numerose ricerche hanno documentato nellautismo deficit nei compiti indicativi del funzionamento del lobo frontale.
Le funzioni frontali sono implicate nella regolazione delle F.E. e del comportamento emozionale, percui un deficit a questo livello corticale potrebbe spiegare sia i sintomi cognitivi, sia le difficolt socio-relazionali tipiche dellautismo superando la tradizionale dicotomia tra aspetti cognitivi e affettivi che ha caratterizzato il dibattito teoretico sullautismo nel recente passato. (BaronCohen, 1988).
Sulla base di questo modello si sviluppato lapproccio neuropsicologico nellanalisi funzionale dellautismo (Modello SIFNe Brighenti 2001, 2202)
Hobson (1989 1993) rifacendosi alle idee originali di Kanner ha ipotizzato una specifica carenza nel meccanismo della relazione interpersonale alla base del deficit sociale nellautismo. In questa prospettiva lautismo visto come una menomazione affettiva e interpersonale che non pu essere definita senza riferirsi alla relazione primaria del bambino.
La capacit degli esseri umani di comprendere ed intuire gli stati emotivi delle altre persone sarebbe collegata ad un meccanismo innato che permette e favorisce i contatti relazionali tra le persone: le reazioni naturali delle persone alle persone (Hamlyn 1974).
Nellautismo verrebbe meno questo meccanismo biologicamente determinato per sviluppare lintersoggettivit con gli altri: da qui lincapacit di comunicare, imitare e comprendere gli stati mentali altrui.
Il livello cognitivo getta un ponte tra gli altri livelli esplicativi: i modelli biologici che centrano lattenzione sui fattori eziologici e sugli aspetti strutturali, ed i modelli comportamentali descrittivi.
Le anomalie strutturali, genetiche e biochimiche individuate determinano anomalie nello sviluppo del SNC. Lanalisi comportamentale permette di definire i segni e i sintomi caratteristici per una diagnosi di tipo sindromico.
I modelli cognitivi costituiscono tentativi di formulare una teoria comprensiva delle funzioni compromesse o preservate al fine di spiegare i comportamenti ossservati, i deficit e le abilit che costituiscono i tratti tipici dellautismo.
Oggi questi modelli non sono visti in modo esclusivo, ma complementare, infatti vi sono molti studi a sostegno dei diversi modelli e si ritiene che essi possano rispecchiare la notevole complessit ed eterogenit fenomenologica del mondo autistico.
Comunicazione al II convegno nazionale A.I.S.A. Autismo: lo stato della ricerca Verona 2000
Una delle lesioni del s.n.c. riscontrata nellautismo a carico del tronco cerebrale, in particolare: -riduzione della distanza tra il Ponte ed il Bulbo - assenza del Nucleo Olivare superiore - ipoplasia del Nucleo Facciale. Queste alterazioni, nellembriogenesi, avvengono solo nelle fasi iniziali della gestazione (entro il 24 giorno).
Come si sviluppa la Teoria della Mente? Il segno pi precoce dato dalla comprensione delle espressioni del viso seguono la capacit di far finta e lo sviluppo dei test di prospettiva visiva. Le funzioni della Td M : - dare senso al comportamento interpersonale dare senso alla comunicazione
Come funziona il meccanismo della Td M (ToMM)? Il modello di Baron Cohen ipotizza 4 meccanismi: ID Rilevatore dellintenzionalit (modalit percettiva) EDD Rilevatore della direzione degli occhi (stabilisce la relazione diadica) SAM Meccanismo dellattenzione condivisa (permette la rappresentazione triadica) completa entro i 14 m. ToMM Meccanismo necessario per rappresentare gli stati epistemici e comprendere come gli stati mentali precedenti, volitivi, percettivi e attentivi, siano connessi alle azioni dellagente.
Come si sviluppa la Teoria della Mente? Il segno pi precoce dato dalla comprensione delle espressioni del viso seguono la capacit di far finta e lo sviluppo dei test di prospettiva visiva. Le funzioni della Td M : - dare senso al comportamento interpersonale dare senso alla comunicazione
Come funziona il meccanismo della Td M (ToMM)? Il modello di Baron Cohen ipotizza 4 meccanismi: ID Rilevatore dellintenzionalit (modalit percettiva) EDD Rilevatore della direzione degli occhi (stabilisce la relazione diadica) SAM Meccanismo dellattenzione condivisa (permette la rappresentazione triadica) completa entro i 14 m. ToMM Meccanismo necessario per rappresentare gli stati epistemici e comprendere come gli stati mentali precedenti, volitivi, percettivi e attentivi, siano connessi alle azioni dellagente.
Funzioni Attentive
Funzioni Percettive
Funzioni Esecutive
Interazione
I principali sistemi cerebrali coinvolti sono: Aree prefrontali, fronto-parietali, temporali, occipitali Sistema limbico Nuclei Talamico-basali Aree cerebellari.
Funzioni attentive
Lattenzione un sistema cognitivo strutturato in sottosistemi neurali multipli ed interattivi, con una propria identit anatomica e strutturale diversa dai processi di elaborazione e suddivisa in 3 sottosistemi: area pre-frontale ant., area parietale post e vie reticolo talamiche (Molloy 1991 Posner 1994). Questi sistemi sono facilmente influenzabili da vari fattori esterni (Cohen, 1993).
ATTENZIONE SELETTIVA :
Nellautismo primario si osserva una disorganizzazione dei processi di attenzione selettiva correlata ad una incoerenza e confusione dei processi di attivazione e inibizione (Ciesielsky KT e coll. 1995).
Incapacit di processare simultaneamente pi stimoli ponendo una attenzione monomodale ai dettagli, da cui deriva una grande difficolt di adattamento ai cambiamenti (Carlsson 1998).
Deficit nei processi di elaborazione superiori, correlata ad una modalit attentiva iperselettiva, per cui non si considera la Gestalt complessiva (Frith, Baron-Cohen, 1987)
Difficolt nel processare e selezionare le informazioni in entrata (Esperienze soggettive: T: Grandin, D. Williams, B. Sellin).
Disturbi della funzione uditiva: - alterata soglia di elaborazione dei suoni provenienti sia dallesterno, sia dallinterno del soggetto (A. Tomatis Lelord).
Sensazioni soggettive riferite come dispercezioni visive, corporee, gustative, tattili, olfattive, termiche, dolorifiche.
Dispercezioni legate al movimento nella scelta di oggetti (Huges, Russel e Robbins 1994).
Iperstimolazione sensoriale.
Aumento di stati di ansia pervasivi con incapacit di decodifica degli imput ambientali.
Auto-isolamento.
Evitamento dellinterazione.
Ingorgo sensoriale
LE FUNZIONI ESECUTIVE
Sono abilit mediate dai lobi frontali finalizzate ad approntare unadeguata strategia di problem solving allo scopo di raggiungere un obiettivo. (A. Luria 1966)
Riguardano: la pianificazione di un progetto in un programma, lorganizzazione ed il controllo dei comportamenti di interazione e lo sviluppo di abilit specifiche.
Le F. E. controllano le attivit cognitive e il movimento volontario. Vi sono due modelli di controllo (Shallice 1988): automatico (sequenze apprese, abituali) volontario (azioni nuove e intenzionali).
I pazienti con lesioni della corteccia prefrontale hanno difficolt nellorganizzazione temporale del comportamento e non riescono a svolgere compiti sequenziali. Essi, pur consapevoli delle azioni da compiere non sono in grado di raggiungere lo scopo, passare da una sequenza allaltra o iniziare sequenze nuove. West (1996) ha definito
Memoria retrospettiva: per mantenere attive le retrospettiva rappresentazioni necessarie allesecuzione del compito (Fuster 1989)
Inibizione di risposte dominanti (elimina le risposte non funzionali e selezione quelle adeguate perseverazione del comportamento).
LE PRASSIE
PRASSIA: Capacit del cervello di organizzare azioni finalizzate ad uno scopo, in assenza di lesioni neuromotorie e di Ritardo Mentale.
DISPRASSIA: Difficolt, in una situazione di richiesta, di ordinare in serie e coordinare i movimenti elementari (programmazione) in vista di uno scopo, di prevedere un certo risultato dellazione, di controllare le sequenze dei gesti nel corso dellazione e di verificare se il risultato ottenuto sia corrispondente a quello previsto e/o richiesto. (G.Sabbadini, 1995)
Le prassie sono una funzione corticale superiore che si valuta richiedendo al soggetto di eseguire un compito. Lelemento della richiesta fondamentale per definire la funzione prassica e distinguerla da altre componenti delle funzioni motorie (azioni volontarie automatismi imitazione) che sono comprese nella pi generale definizione di funzioni esecutive.
Deficit delle F.E. responsabili dellincapacit di realizzare un gioco e di attivit con valenza simbolica (Harris, P.L., 1993)
Dispercezione del movimento nella scelta di oggetti e difficolt di pianificazione nella seriazione di sequenze (Huges e coll. 1974 e 1996)
Deficit di inibizione selettiva nelle risposte evocate in un contesto di attenzione condivisa (Ciesielki KT e coll. 1995)
Disturbi della selezione del gesto nei processi di orientamento nella scelta di oggetti (Brighenti, Malaffo, Teatin 2000)
PRASSIE COSTRUTTIVE
PRASSIE IDEATIVE
Modalit di somministrazione: Richiesta verbale Imittazione senza modello Imitazione con modello Facilitazione con contatto.
Nella maggioranza dei casi si evidenzia una carenza nelle strategie pi adatte allesecuzione del compito. Il deficit sembra a carico dei processi metacognitivi che riguardano la selezione dei movimenti e delle sequenze motorie che orientano il soggetto al raggiungimento dello scopo.
Si osserva una dissociazione o incoerenza ideo-prassica quale espressione di una dispercezione (il soggetto guarda loggetto richiesto ma ne afferra un altro) a carico dei processi metacognitivi di auto-consapevolezza, controllo e rappresentazione del programma motorio, quando il soggetto deve orientare il gesto selezionando pi stimoli, in presenza di una richiesta; per cui commette:
La funzione comunicativa intesa nellaccezione linguistica e mimico-gestuale, correlata alle modalit di interazione soggettiva.
Nella maggioranza dei casi esaminati (et 4 15 a.) le abilit di comprensione del linguaggio, analizzate con il test di Rustioni, hanno evidenziato che i bambini > 6 a. presentavano competenze adeguate allet di riferimento.
Comportamenti di evitamento e di isolamento. Le ripetute frustrazioni portano il soggetto a perdere interesse per le proposte dellambiente e ad evitare linterazione con laltro.
Funzione emotiva
Ansia da prestazione.
GRUPPO AUTISMO
Valutazione Profilo funzionale: Abilit di autonomia e cognitivo linguistiche Valutazione e analisi delle funzioni neuropsicologiche Definizione obiettivi riabilitativi specifici per aree di competenza Stesura del piano riabilitativo generale Definizione del programma settimanale o mensile degli interventi Verifica periodica e ridefinizione obiettivi