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Carenza di sfingomielinasi acida (ASMD)

L'ASMD è uno dei numerosi disordini da accumulo lisosomiale (LSD), disturbi che
compromettono il metabolismo cellulare e sono causati da specifiche mutazioni genetiche. La
condizione consiste in un deficit dell'enzima sfingomielinasi acida (ASM) che, determinando
l'accumulo di sfingomielina nell'organismo, sfocia in gravi manifestazioni cliniche che possono
includere insufficienza epatica, polmonare o cardiaca. Attualmente, per l'ASMD non esistono
opzioni terapeutiche approvate.

La malattia di Niemann Pick

È una rara malattia di natura ereditaria  che riguarda il modo con cui le cellule metabolizzano e
trasportano alcuni tipi di lipidi. L’attuale classificazione distingue la malattia di Niemann Pick
nel tipo A, nel tipo B (entrambi condividono lo stesso difetto) e nel tipo C.
Chi è affetti dalla malattia, nel corso del tempo, accumulerà dannose quantità di lipidi in diversi
quali il fegato, la milza, il cervello ed il midollo osseo.
La malattia può esordire in differenti età.

L’ereditarietà

Ogni genitore è portatore sano, ovvero trasporta una copia del gene anormale, senza avere
alcun segno della malattia.

Quando entrambi i genitori sono portatori, ci sono


1 probabilità su 4 che il bambino avrà la malattia
2 probabilità su 4 che il bambino sarà portatore
1 probabilità su 4 che il bambino non avrà la malattia e non sarà portatore

La malattia può avere diverse forme:

I tipi A e B

Rari, circa un caso ogni 100.000 – 250.000 persone. Come detto questi due tipi condividono lo
stesso difetto: il malfunzionamento di un enzima chiamato sfingomielinasi acida, o ASM che
serve alle cellule per metabolizzare un particolare tipo di lipide: la sfingomielina. Quindi questo
lipide si accumulerà nelle cellule provocandone la morte compromettendo la corretta funzione
di diversi importanti organi,Si somigliano e sono anche classificati insieme come “tipo 1”.

Il tipo A si caratterizza per un esordio clinico precoce con successivo interessamento


neurologico e con una prognosi infausta con exitus nella prima infanzia

Il tipo B ha invece un esordio più tardivo con un decorso più lento caratterizzato da un
interessamento del fegato e della milza, alterata funzione polmonare, possibile difetto di
crescita, senza interessamento neurologico.

Da un punto di vita clinico sono state descritte delle forme con caratteristiche intermedie
rispetto ai suddetti tipi.

Il tipo C

È anch’esso raro, 1 ogni 100.000 persone, anche se probabilmente, vi sono casi “sconosciuti”,
in attesa di una corretta diagnosi. In questo caso il difetto riguarda delle proteine che hanno la
funzione di trasporto del colesterolo all’interno della cellula. La malattia può esordire in
differenti periodo: periodo neonatale, nell’infanzia, in adolescenza ed età adulta. La
sintomatologia varia a seconda dell’età di esordio: interessamento del fegato e della milza e
successivamente diversi disturbi neurologici e di tipo psichiatrico.

Importanza di una diagnosi precoce

Prima si riconosce la malattia, meglio è: una diagnosi precoce non può (ancora) salvare chi ne
è colpito, ma può migliorargli la vita.
La ricerca continua e altre malattie genetiche rare hanno già trovato una cura in questi ultimi
anni.

La diagnosi è facile

Come accade per tante malattie rare, la malattia di Niemann Pick spesso non viene
riconosciuta. A seconda dell’età diversi medici specialisti: neonatologi, pediatri, neuropsichiatri
infantili, potranno essere consultati.La malattia di Niemann  Pick per essere diagnosticata
necessita della massima attenzione per ogni dettaglio: storia clinica, sintomo e segno clinico;
recentemente si sono resi disponibili nuovi strumenti per facilitare il percorso diagnostico.

Un dosaggio della ASM (sfingomielinasi acida) nel sangue permette di diagnosticare i tipi A e B.
Anche il tipo C, attraverso la misurazione di diversi marcatori, mediante un semplice prelievo
di sangue o goccia di sangue secco può essere individuato tempestivamente. Le successive
analisi genetiche (anche in questo caso, sono ora a disposizione procedure più rapide e
raffinate) consentiranno una compiuta definizione diagnostica.

La cura

In questo momento non esiste una cura definitiva  per la malattia di Niemann Pick.
Nei casi in cui vi è una compromissione neurologica il trattamento si concentra sulla gestione
dei sintomi: farmaci per le crisi epilettiche, terapia neuro-riabilitativa per mantenere la
mobilità, psicomotricità, logopedia per preservare la comunicazione il più a lungo possibile.

Per la Niemann Pick Tipo C è disponibile un farmaco distribuito dal sistema sanitario nazionale,
lo ZAVESCA® (miglustat), che rallenta il progredire della malattia.
Centri medici e di ricerca

L’associazione cura i contatti con vari centri che si occupano della NPD.

Valle d’Aosta – Torino Dott.ssa ALPA Mirella

Friuli Venezia Giulia:


Ospedale Santa Maria della Misericordia di Udine Dr. Bruno Bembi

Liguria:
Ospedale Gaslini di Genova Dr.ssa Maja Di Rocco g

Lombardia:
Centro “Fondazione Mariani” per le Malattie Metaboliche U.O.S. Malattie Metaboliche Rare –
Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera San Gerardo Dr Rossella PARINI

Veneto:
Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie – Dip. della
Salute della Donna e del Bambino – Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova – Dott.
Alberto Burlina

Lazio:
Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma Dr. Dionisi Vici
Policlinico Umberto I: Prof. Vincenzo Leuzzi

Campania:
Universita’ degli Studi di Napoli “Federico II” – Dip. di Pediatria Prof. ANDRIA Generoso

Sicilia:
Azienda Ospedaliero Universitaria – Policlinico di Catania Dott.ssa FIUMARA Agata
Centro di Riferimento Regione Sicilia Malattie Rare del Metabolismo (CERMMET)